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2 mai 2013 !. L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE. L’ Hyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien dans les premiers mois (20%). C’est une maladie GENETIQUE héréditaire : - PowerPoint PPT Presentation
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2 mai 2013 !
L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE
L’Hyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS
dès la naissance (80%) ou bien dans les premiers mois (20%).
C’est une maladie GENETIQUE héréditaire :
pour les couples porteurs de la maladie, 25% de risque de transmission à chaque grossesse.
C’est une maladie METABOLIQUE affectant la régulation d’un acide aminé, la glycine,
aux conséquences NEUROLOGIQUES graves.
C’est une maladie INCURABLE.
L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE
Les symptômes de la maladie s'installent en quelques heures :hypotonie majeure, perte des reflexes de succion et de déglutition, des convulsions
(non systématiques),léthargie glissant vers un coma et des apnées.
Cet état neurologique gravissime conduit rapidement au décès de l'enfantdans la grande majorité des cas.
Cependant, un petit nombre d'enfants survit.La maladie évolue avec différentes formes : sévère, modérée ou mineure,
entrainant un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins important.
Il existe aussi d’autres formes atypiques dont la « nouvelle variante » de la maladie.
Aucune donnée n’existe sur l’espérance de vie de ces malades.
Ceux qui arrivent à l’âge adulte ne sont pas autonomes.
LES PETITS BOURDONS de l’association
Malo – 9 mois
Forme non connue
Lorient - France
Timéo – 6 mois
Forme non connue
Lorraine - France
Dania - 3 ans 1/2
Forme sévèreThiers - France
LES PETITS BOURDONS de l’association
India - 7 ans 1/2
Forme modéréeMarcillac - France
Raphaël - 4 ans
Forme sévèreLuxembourg
Alix - 2 ans 1/2
Forme modéréeLe Mans -
France
LES « GRANDS » BOURDONS de l’association
Camille – 15 ans
Forme modéréeMelun - France
Anastasia – 25 ans
Forme modéréeSaumur - France Anthénaïs – 23
ansForme modéréeSaumur - France
LES PETITS BOURDONS qui se sont envolés...
Emmeline
Maxime
Owen
Othilie
Mayssem
Lina
Adèle
L’ASSOCIATION
POURQUOI UNE ASSOCIATION
Avant la création de l’association :
-un réseau international de familles, anglophone, inconnu des
francophones
-aucun moyen de connaître les autres familles francophones
confrontées à la maladie
-peu de liens entre les médecins qui ne savent pas où se situent les
autres cas
-aucune information en français sur les différentes formes de la
maladie
-une maladie totalement inconnue du grand public
Conséquences :
-isolement des familles
-détresse des familles qui ne peuvent échanger et croient souvent
être les seules en France
-aucune mobilisation en Europe
L’ASSOCIATION
Créée en juillet 2012 par un couple de parents.
Association loi 1901
Elle représente actuellement 9 familles touchées par la maladie.
Elle compte 60 adhérents (fin avril 2013)
« Petit à petit, la communauté des Petits Bourdons s’agrandit
et des liens se tissent entre les familles. »
MISSIONS
• Créer un réseau de familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose,
• Informer les familles sur la maladie, les traitements, les médecins référents, les avancées médicales, les prises en charge …
• Assurer le lien avec le réseau international de familles de malades « NKHIFN » (anglophone),
• Sensibiliser les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le public à cette maladie,
• Aider la recherche médicale en récoltant des fonds.
AIDER LES PETITS BOURDONS
ADHEREZà l’association !
Cotisation annuelle 15€
Faites un DON !
ACHETEZdes stylos !
2 €
DIFFUSEZce document !
« Nous nous battons pour que :cette maladie ne reste pas une fatalité sans espoir
etque nos enfants ne soient pas abandonnés par la
médecine.La recherche médicale ne doit pas s’arrêter !Nos enfants ne doivent pas être oubliés ! »
POUR EN SAVOIR PLUS ...
Site internet
www.lespetitsbourdons.org
2 mai 2013
Association Les Petits Bourdons11 rue Rouget de Lisle
72 650 La Chapelle St AubinFrance
02 53 76 63 09
contact@lespetitsbourdons.org
Document réalisé par Christine Courtin pour l’association Les Petits Bourdons
2 Mai 2013
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