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Se ha demostrado que los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 están implica- dos en distintas manifestaciones renales. Mutaciones en estos genes del colágeno IV afectan la estructura de la membrana basal glomerular (MBG) dando lugar a una nefropatía cuyos síntomas oscilan desde la hematuria aislada hasta la insufi- ciencia renal. Estas alteraciones renales han sido consideradas históricamente como distintas entidades: síndrome de Alport autosómico dominante, hematuria familiar benigna y portadores del síndrome de Alport autosómico recesivo. Pero el cono- cimiento molecular de estas enfermedades ha hecho que podamos agruparlas bajo el epígrafe de «nefropatía del colágeno IV». Este hecho tiene importantes impli- caciones en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad
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5/19/2018 | 502: Bad gateway
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