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Doenças Cromossômicas
SÍNDROMES...
Síndrome do miado do Gato (Cri-Du-Chat)
É uma anomalia cromossômica: causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, x, 5p- e 46, xy, 5p.
Síndrome (cri-du-chat)características
Aumento da distância entre os olhos; E canto interno dos olhos mais alto do que o externo.
Apresentam cabeça pequena;
Síndrome (cri-du-chat)características
Portadores possuem o choro semelhante ao miado de um gato.
Síndrome (cri-du-chat)características
Síndrome do Triplo X Atinge somente mulheres
4 ou mais cromossomos sobrando, isso é
prejudicial, pois quanto mais cromossomos
x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres.
Síndrome triplo xCaracterísticas
Possuem múltiplas pele mole no pescoço.
As pessoas apresentam um menor grau de inteligência.
Síndrome triplo xCaracterísticas
Apresentam genitália e mama subdesenvolvida.
Síndrome triplo xCaracterísticas
Síndrome de Klinefelter Afeta, principalmente o sexo masculino Ocorre uma mutação cromossômica numerica
Possui dois cromossomos x e um y (47,XXY)
O normal seria (46, XY)
Síndrome de Klinefelter Características
Apresentam o desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduos do gênero masculino.
Testículos pequenos
Esterilidade (infertilidade).
Síndrome de Klinefelter Características
Tratamento é feito com a utilização de testoterona
Síndrome de Klinefelter Características
Síndrome de Williams Causada pela falta de 21 genes no
cromossomo 7 incluindo o gene para produção de
Elastina Atinge crianças de ambos os sexos
Síndrome de Williams Características
Apresentam “face de gnomo ou fadinha”.
Lábios cheios, Dentes pequenos e Sorriso freqüente.
Nariz pequeno e empinado.
Síndrome de Williams Características
Sorriso frequente Problemas de
coordenação e equilibrio
Síndrome de Williams Características
Síndrome de Turner
Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino.
possui apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único x.
Síndrome de Turner Características
Pescoço muito curto e largo.
Problemas circulatórios: inchaço nas mãos e pés.
Conformação anormal do aparelho bucal
Possuem deficiência como doenças renais
Síndrome de Turner Características
Baixa estatura. Taxa de hormônios é
baixa
Síndrome de Turner Características
Síndrome De Down Causada pela Trissomia do
Cromossomo 21, por causa do
excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21, o portador possui três.
Síndrome De Down Características
Olhos com fendas palpebrais oblíquas
Perfil achatado
Baixa estatura
Anomalia cardíaca
Síndrome De Down Características
Fraqueza muscular
Retardo mental
Síndrome De Down Características
Alunos 3°A Lucas N°19 Wueslei N°29 Fernando N°11 Eduardo N°35 Igor N°13
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