Achondroplasia

ACHONDROPLASIAFarnisyah Febriani (c111 08 102)

FK UNHAS 2008Minggu III – Bedah Ortopedi

Fakultas KedokteranUniversitas Hasanuddin

Makassar2013

I DEFINISIAkondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi genetik) dimana anggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak terkena sehingga memberikan gambaran cebol yang khas pada penderita.

Normal Akondroplasia

II EPIDEMIOLOGI1 kasus per 15.000-40.000 kelahiran di

duniaFaktor resiko akondroplasia, yaitu:

- anak dari orangtua dengan akondroplasia- anak dari orangtua pembawa mutasi gen FGFR3

III PATOGENESIS

Akondroplasia

mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3)

pada lengan pendek kromosom 4p16.3

Osifikasi endokondral

kondroblas

kondrosit

kalsifikasi matriks

ekstraseluler

pelat pertumbuhan (growth plate)

Mutasi gen FGFR3

IV GAMBARAN KLINIKHipotoni dan perkembangan motorik

terhambat

• Ukuran kepala besar dengan penonjolan frontal dan jembatan hidung yang rata

GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

• Makrosefal• Penonjolan frontal• Hypoplasia midface• Dada kecil• Pemendekan

rhizomelia ekstremitas• Kelemahan sendi

Bayi dan anak dengan akondroplasia:

GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

BrakilidaktilSuatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek

• Trident Hand

Gambaran trident hand dimana pemisahan jari tengah dan jari ke-4

GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

• Genu Varum Merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia bersama dengan torsi eksterna dari femur . Gambaran radiologi menunjukan tulang yang pendek dan genu varum. Takik sakroskiatik menyempit

GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

• Disproporsional Segmen Proksimal Ekstremitas Atas

GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

V DIAGNOSISAnalisis DNAPlain X-RayUSGMRI

Analisis DNAAnalisis DNA direk dari mutasi FGFR3

mengidentifikasi adanya mutasi G11138 pada pasien dengan akondroplasia dan mutasi Lys650Met pada tirosin kinase

Analisis DNA direk dari FGFR3 dapat digunakan untuk skrining prenatal dalam keluarga yang beresiko (misalnya, orangtua yang heterozigot, baik untuk G1138A atau mutasi G1138C)

Plain X-RayGambaran radiologi menunjukkan:a. Makrosefalb. Pemendekan pada

metakarpal dan falangs

c. Penyempitan jarak interpedikuler vertebra lumbalis dari L1 - L5

d. Tulang iliaka persegi dengan acetabulum datar, penyempitan sakroskiatik dan pemendekan femur dengan metafisis proksimal lusensi dan metafisis distal miring

e. Pemendekan tibia dengan metafisis proksimal miring.

Akondroplasia pada neonatus. Gambaran radiologi pada kepala menunjukkan penonjolan frontal dan penekanan pada os nasal

Plain X-Ray

X-RayBentuk epifisis yang ireguler dan pemendekan femur, tibia dan fibula dengan deformitas genu varus dan epifisis ball-in-socket

USG

Gambaran USG kepala menunjukkan adanya penonjolan frontal, penekanan pada jembatan nasal. Sedangkan pada tangan menunjukkan adanya gambaran trident hand.

MRIMRI pada bayi usia 6 bulan dengan akondroplasia. Terdapat kompresi servikal dengan melibatkan meduler

VI PENANATALAKSANAAN• Monitor ketat tanda-tanda neurologis pada

bayi yang baru lahir, termasuk dengan MRI juga pertambahan lingkar kepala

• Evaluasi komplikasi neurologi dan orthopedi

VII KOMPLIKASIKompresi cervicomedullarySpinal stenosisPenyakit paru restriktif dan obstruktifOtitis mediaTibial bowing

VIII PROGNOSISHarapan hidup pada akondroplasia adalah

normal, kecuali penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla spinalis servikalis atau lumbalis.

TERIMA KASIH

ReferenceRasjad Chairuddin,MD, Ph.D. Pengantar Ilmu

Bedah Ortopedi. Jakarta: Yarsif Watampone. 2012.Germaine L.Defendi,MD. Genetic of

Achondroplasia. Accessed on: www.emedicine.medscape.com

Conrad Melissa, MD. Achondroplasia. Perlstein David. Accessed on: www.medicinenet.com

Baujat G. LM Laurence. Finidori G. CD Valerie. LM Martine. Achondroplasia. France.2008. accessed on: www.sciencedirect.com

M P Richard, MD,Ph.D. Achondroplasia. 2012. accessed on: www.ncbi.nlm.nih.gov