Amenoreja bērnu endokrinologa skatījumā · Amenoreja bērnu endokrinologa skatījumā Iveta...

Amenoreja bērnu

endokrinologa skatījumā

Iveta Dzīvīte-Krišāne, Dr.med., docente

RSU Pediatrijas katedra

BKUS Bērnu slimību klīnika, virsārsts

Rīga, 12.08.2016.

Menarche

• Vidējais vecums 12.5 gadi ( 9 – 15 g)

• 1 gadu pēc augšanas pīķa un 2 gadus pēc krūšu

dziedzeru attīstības

• Ar menarche sākumu 75% dzimumattīstība un 90%

augšanas potenciāla

Primāra amenoreja

• Menarche nav sākusies līdz 15 gadu vecumam

• Nav krūšu dziedzeru attīstības, kaunuma

apmatojuma un menarche līdz 13 gadu

vecumam

• Menarche nav pēc 3 gadiem pēc pubertātes

sākuma

INDIKĀCIJA KARIOTIPAM !

Sekundāra amenoreja

• Menses iztrūkst vairāk par 3 mēnešiem pēc

stabila menstruālā cikla

Amenoreja un anamnēze

• Sporta slodze, svara zudums, hroniskas slimības –

hipotalamiska amenoreja (A)

• Medikamentu lietošana

• CNS ķimioterapija, staru th – hipotalamiska A

• Mazā iegurņa staru th – priekšlaicīga olnīcu

mazspēja

• Psihosociāli stresori, anorexia vai bulimia nervosae

• Seksuāla aktivitāte - grūtniecība

Patoloģiska izmeklējumu atradne (1)

• Antropometriskie dati, augšanas līknes –

konstitucionāla augšanas un pubertātes aizture

• ĶMI – PCOS

• Dismorfiskas pazīmes, mazs augums – Ternera

sindroms

• Rudimentāra vai iztrūkstoša dzemde, pubikālais

apmatojums – Millera vadu agenēze

• Strijas, centrāla adipozitāte, hipertensija – Kušinga s.

• Testis audi, apmatojuma iztrūkums – androgēnu

nejūtības sindroms

Patoloģiska izmeklējumu atradne (2)

• Virilizācija, klitora hipertrofija – androgēnus

sekretējošs tumors

• Anosmija – Kallmana sindroms

• Galaktoreja, redzes traucējumi – hipofīzes tu

• Hirsutisms vai acne – PCOS

• Vazomotori simptomi – priekšlaicīga olnīcu mazspēja

Primāras amenorejas dg algoritms

Sekundāras amenorejas dg algoritms

Amenorejas cēloņi (1)

• Hiperprolaktinēmija

• Nieru un aknu mazspēja

• Ektopiska produkcija

• Bronhu karcinoma; gonadoblastoma; olnīcu

dermoīdcistas; teratomas

• Krūšu stimulācija, laktācija

• Hipotireoze

• Medikamenti

• OK; antipsihotiķi; antidepresanti; antihipertensīvie;

histamīna H2R blokatori; opiāti, kokaīns

• Hipofīzes adenoma

Amenorejas cēloņi (2)

• Hipergonadotrops hipogonādisms

• Gonādu disģenēzes – t.sk. Ternera sindroms (PA)

• Priekšlaicīga olnīcu mazspēja

• Autoimūna

• Ķimioterapija, staru terapija

• Galaktozēmija

• 17-hidroksilāzes deficīts

• Masalas

• Idiopātisks

Amenorejas cēloņi (3)

• Hipogonadotrops hipogonādisms

• Anorexia vai bulimia nervosae

• CNS tumori (kraniofaringeomas)

• Konstitucionāla augšanas un pubertātes aizture (PA)

• Hroniskas slimības

• Hroniska aknu sl-ba, hroniska nieru slimība;

cukura diabēts; imunodeficīts; iekaisīgās zarnu

slimības; vairogdziedzera patoloģijas; cistiskā

fibroze; sistēmslimības; onkoloģiskās slimības;

smaga depresija un psihosociālie stresori

Amenorejas cēloņi (4)

• Hipogonadotrops hipogonādisms

• Smadzeņu staru terapija

• Hipopituitārisms

• Pārmērīga fiziska slodze

• Straujšs svara zudums vai malnutrīcija

• Hipotalama vai hipofīzes destrukcija

• Kalmana sindroms (PA)

Amenorejas cēloņi (5)

• Normogonadotrops hipogonādisms

• Iedzimts

• Androgēnu nejūtības sindroms (PA)

• Millera vadu agenēze

• Hiperandrogenēmiska anovulācija

• Akromegālija; androgēnus producējošs audzējs;

• Kušinga s.; eksogēni androgēni

• Neklasiskā virsnieru garozas hiperplāzija; PCOS

• Vairogdziedzera patoloģijas

• Anatomiskas patoloģijas - obstrukcijas

Izmeklējumi (1)

• Anamnēze

• Pubertāte, augšana

• Sistēmsaslimšanas

• Ģimenes anamnēze

• Psihiatriskas slimības

• Medikamenti / narkotikas

• Uztura, sporta režīmi

• Svara izmaiņas

• Dzimumattiecības

• Galaktoreja

Izmeklējumi (2)

• Fizikālā izmeklēšana

• Vitālie rādītāji

• Augšanas līknes

• Pubertātes izvērtējums pēc Tannera

• Ķermeņa proporcijas, uzbūve

• Hirsutisma un virilizācijas izvērtēšana pēc skalām

• Krūšu dziedzeru izmeklēšana

• Ārējo genitāliju apskate (Prader virilizācijas skala)

Izmeklējumi (3)

• Laboratorie

• Grūtniecības tests

• TTH

• PRL, LH, FSH

• Kariotips

• Testosterons, DHEA-S, 17 OH Pg

• Glikozes v/m rādītāji

• Rtg-loģiskais kaulu vecums

• US / MRI vēderam / mazajam iegurnim

Augšanas līkne – Ternera sindroms

Augšanas līkne – Kušinga s.

Ternera sindroms

Ternera sindroms

Ternera sindroms meitenēm Latvijā

Darba autore: Inga Kovaļova

RSU TIF rezidente pediatrijā

Atlases kritērijs

• Pētījumā iekļautas 128 pacientes ar diagnozi -Ternera

sindroms, kuras tika novērotas un ārstētas BKUS

Konsultatīvajā poliklīnikā no 1982.g. līdz 2010. gadam

Ternera sindroma biežums Latvijā

Gadījumu skaits uz jaundzimušo skaitu (1999.-2014.g.)

1 uz 1756 jaundzimušo meiteņu

Diagnosticēšanas vecums

Visbiežāk Ternera sindroms tiek

diagnosticēts :

• 0-2.g.v.-28 % gadījumu

•10-12 g.v.-18 %gadījumu

•16-18.g.v.-24 %gadījumu

Diagnosticēšanas vecums

• Vidējais diagnosticēšanas vecums 9+/- 6.8 g.(0-36).

Mediānais diagnosticēšanas vecums 10.9 gadi.

• Dzimšanas brīdī diagnosticēti 5% gadījumu, pārējos

gadījumos vidējais diagnosticēšanas vecums ir 9.7 g. +/-

6.6 (mediāna 11 g.)

• Tīrai monosomijai (45, XO) vidējais diagnosticēšanas

vecums 9.3 +/- 7.2 g. (mediāna 11.9 g.). Mozaīcisma

variantiem vidējais diagnosticēšanas vecums: 8.4 +/-

5.38 g.

Biežākās sūdzības, kāpēc pacienti tiek

nosūtīti izmeklēšanai pie endokrinologa:

• Disembrioģenēzes stigmas - 34% pacientiem

• Fiziskās attīstības aizture - 64 %pacientu

• t.sk. Lēns augšanas temps/mazs augums - 59%

pacientu

• Dzimumattīstības aizture- 23% pacientu

• Svara pieaugums 7% pacientu

• Sāpes mugurā 4% pacientu

• Sāpes kājās 3 % pacientu

• Biežas galvassāpes 2% pacientu

• Sliktas sekmes skolā 2 % pacientu

Diagnosticētās

blakuspatoloģijas

Iedzimtas sirdskaites

• 24% pacientu diagnosticēta iedzimta sirdskaite.

• Ternera sindroma gadījumā visbiežāk tiek skarta sirds

kreisā puse.

Iedzimtu nieru pataloģiju struktūra – dg

37% pacientu

• Pakavveida niere 12% pacientu

• Vienpusēja dubultniere 9% pacientu

• Iedzimta hidronefroze 4% pacientu

• PUS stenoze 3 % pacientu

• Nieru distopija 3% pacientu

• Vienpusēja nieres agenēzija 2% pacientu

• Abpusēja dubultniere 2% pacientu

• Nieres rotācija 1% pacientu

Diagnosticētie redzes traucējumi –

18% gadījumos

Endokrīno dziedzeru darbības traucējumi

Vairogdziedzera darbības traucējumi

• Hronisks autoimūns tireoidīts 8% pacientu

• Hipotireoze 34% pacientu

Cukura diabēts

Nevienai Ternera sindroma pacientei ambulatorās

novērošanas laikā BKUS Konsultatīvajā poliklīnikā netika

konstatēts cukura diabēts, bet 2 pacientēm attīstījās

ogļhidrātu tolerances traucējumi.

Skeleta kaulu patoloģijas

• Skolioze 3%

• Iedzimta gūžas displāzija 1%

Osteoporoze

• Osteoporoze diagnosticēta 41% pacientu.

• Osteoporozes vidējais diagnosticēšanas vecums 15.1 +/-

2.14 g.v ( 10-20.75 g.).

• Vidējais kaulu blīvums (novērtējums pēc Z skalas)

diagnosticēšanas brīdī ir -3.07 +/- 1.65 (mediāna -2.65 )

Citu orgānu sistēmu patoloģijas

Gremošanas orgānu sistēma

• Celiakija 4% pacientu

Elpošanas orgānu sistēma

• Bronhiālā astma 3% pacientu

Āda

• Vitiligo 1% pacientu

• Psoriāze 1% pacientu

• Sclerodermia circumscripta 1% pacientu

• Atopiskais dermatīts 1% pacientu

Secinājumi(1)

• Biežāk sastopamie kariotipa varianti ir 45, X0 (60 %

gadījumu) un 45, X0/46, XX (18%). Tas atbilst pasaules

literatūras datiem.

• Dzimšanas brīdī diagnosticēti tikai 5%, kas liecina par

neapmierinošu Ternera sindroma atpazīšanu dzemdību

nodaļās.

• Ternera sindroma diagnosticēšana Latvijā ir novēlota

Secinājumi

Biežākās blakuspatoloģijas Ternera sindroma pacientēm:

• Nieru attīstības anomālijas 37% pacientu. Iedzimtu nieru

patoloģiju biežums Ternera sindroma pacientiem Latvijā

ir līdzīgs pasaules literatūras datiem.

• Iedzimtas sirdskaites 24% pacientu .Ternera sindroma

gadījumā visbiežāk tiek skarta sirds kreisā puse.

Biežākās patoloģijas iedzimta aortāla divviru vārstule un

aortas koarktācija.

Iedzimtu sirdskaišu biežums Ternera sindroma

pacientiem Latvijā ir līdzīgs pasaules literatūras datiem.

• Redzes traucējumi 18% pacientu

Paldies!