Anencefalia

ANENCEFALIA

No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre. La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento. La anencefalia se puede diagnosticar a menudo antes de nacimiento a través de una prueba de ultrasonido.

Consecuencias:

Frontal

Estudios recientes han demostrado que la incorporación del ácido fólico en la dieta de mujeres en edad de gestación puede reducir significativamente la incidencia en los defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad de gestación consuman 0,4 miligramos de ácido fólico diariamente.

SINDROME DE HAJDU CHENEY

*DEFINICIÓN *GRUPO DE LAS ACROSTEOLISIS *CARACTERISTICAS GENERALES *DESCRIPCIÓN *N. HAJDU- 1948 W.D CHENEY-1965    

ANOMALIAS *ANOMALIAS CRANEOFACIALES *ANOMALIAS ESQUELETICAS *ANOMALIAS VERTEBRALES

ANOMALIAS CRANEOFACIALES *MACROCEFALIA *HUESOS WORMIANOS *SILLA TURCA ALARGADA*HIPOPLASIA *MICROGNATIA *PLATIBOSIA *DOLICOCEFALIA *HIPOPLASIA *CAIDA PREMATURA DE LOS DIENTES *OREJAS PROEMINENTES *HIPERTELORISMO *NARIZ LARGA E TOSCA *BOCA PEQUENA    

ANOMALIAS ESQUELETICAS *OSTEOPENIA *FRACTURAS PATOLOGICAS *INESTABILIDAD CERVICAL *GENO VALGO- PIERNAS X *DESLOC. DE LA CABEZA DEL RÁDIO *ACORTAMIENTO DE LOS DEDOS (MANOS E

PIES) *ACROPAQUIAS *ACROOSTEOLISIS

ANOAMLIAS VERTEBRALES *ESPACIO VERTEBRALES DIMINUIDOS *COLUMNA CERVICAL RETA *VERTEBRAS BICÓNCAVAS *AUMENTO DE LOS CUERPOS

VERTEBRLES LUMBARES *CIFOSIS *ESCOLIOSIS

*CAUSAS *DIAGNOSTICO -OSTEOLISIS DE LAS FALANGES

TERMINALES -VALGO EN CODOS E RODILLAS - POSIVEIS FRATURAS PATOLOGICAS -OSTEOPOROSIS GENERALIZADA

*TRATAMIENTO

HIDROCEFALIA

Por que se produce la Hidrocefalia?

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Quais las causas de Hidrocefalia?

Como se detecta Hidrocefalia en uno niño?

O que hacer cuando se sospecha que existe un niño con Hidrocefalia?

¿Como se trata la Hidrocefalia? 

O que e una vauvula? e como funciona?

¿QUAIS OS CUIDADADOS QUE DEVEMOS TENER CON UN NIÑO CON VÁLVULA?

¿PORQUE A VÁLVULA PODE PARAR DE FUNCIONAR?

¿QUANTAS VEZES DEBE SER CAMBIADA LA VÁLVULA?

¿PUEDE UN NIÑO DEJAR DE NECESITAR LA VÁLVULA?

¿QUE INFORMACIÓN LOS SOBRE LA VÁLVULA DEBE SABER LOS PADRES?

¿EXISTE OTRA ALTERNATIVA ADEMÁS QUE LA VÁLVULA?

¿PUEDE UN NIÑO CON HIDROCEFALIA LEVAR UNA VIDA NORMAL? 

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Síndrome de Dubowitz 

Es una enfermedad del desallorro muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y pos natal, la estatura corta y características faciales y fisicas inusuales.

Las características físicas asociadas al síndrome de Dubowitz incluen:

Frente amplia Puente nasal prominente Ptosis palpebral ( parpados caídos) Blefarofimosis ( Hendidura palpebral cortada) Epicantus (Dobleces adicionales de la piel en las

esquinas de los ojos) Hipoplasia (Desarrollo imcompleto o defectuoso)

de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha.

Micrognatia (Mandíbula anormalmente pequeña) Paladar hendido (Cierre imcompleto de la

boveda del paladar) Uvula bifida Displasia ( Desarrollo anormal en los dientes)  

Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea y otitis media. Suelen ser individuos tímidos y hiperactivos

El síndrome de dubowitz se hereda como un rasgo genético autonómico recesivo.

Tipos de cirugías

Cada caso es valorado individualmente y de acuerdo a la gravedad y función palpebral presente se decide la técnica:

Fasanella-Servat: se acorta el párpado por dentro, se puede hacer con anestesia local en los adultos

Resección del elevador: Con esta operación se separa y se tensiona el músculo encargado de mover el párpado hacia arriba.

Injertos de fascia : se extraen injertos de fascia lata (Una especie de tendón) del muslo y se suspende o cuelga el párpado afectado de la frente.

Otras: Pueden hacerse otras cirugías diferentes a las mencionadas de acuerdo al caso.

Ptosis o Párpado Caido

Definición

La ptosis o párpado caído al nacimiento es una entidad poco frecuente y puede asociarse con otras malformaciones de los ojos y de la cara.

Ptosis o Párpado Caido

Síndrome de Fraser

Es una rara desorden cromossomica autosomica recesiva, descrita pela primer vez em 1962.

Característica física mais consistente:

Criptoftamia

Zehender y Manz identificaron la criptoftalmia en 1872, clasific{andolo en 3 subgrupos:

Típico: es la mas frecuente. parcial: la piel se fusina en la zona

media del globo. Congénito: simblefaron del parpado

superior con el globo.