Artur Botelho Veloso 2002024434. Deleção Duplicação Inversão Translocação

Artur Botelho Veloso

2002024434

• Deleção

•Duplicação

•Inversão

Translocação

Homo sapiens

Pan troglodytes

Gorilla gorilla

Pongo pygmaeus

Chipanzé

Gorila

Orangotango

Homem

Família Hominidae

Família Pongidae

Homo sapiens

Pan troglodytes

Gorilla gorilla

Pongo pygmaeus

Inversões

Paracêntrica

Pericêntrica

Translocações Recíprocas

Organizadores Nucleolares

Translocação Robertsoniana

•Cromossomos idênticos quando a heterocromatina constitutiva não é considerada

Homem

GorilaChipanzé Orangotango13 9

8

Família Hominidae

Sub-família Ponginae

Sub-família Homininae

Homo sapiens

Pan troglodytes

Gorilla gorilla

Pongo pygmaeus

•Rico em -satélites (seqüência de ~171pb)

•Rico em duplicações segmentais (5% do genoma)

Intracromossomais Intercromossomais

•Deficiente em recombinação

•Integração de eucromatina no centrômero resulta em dispersão para outros centrômeros.

Região PIR4 – Duplicada no 7p36

Presente em mais do que 30 cópias no genoma

Presente em no mínimo 13 cromossomos

Determinação epigenética do centrômero

Falta de uma seqüência específica

Perda de função sem mudança de seqüência

Ganho de função em fragmentos acêntricos

•Cromossomos acêntricos gerados por rearranjos meióticos

•Mais de 60 casos já observados

•Sem mudança aparente de seqüência

•Previsões da citogenética

•Maleabilidade das regiões centroméricas

Griffiths AJF et al.: An Introduction to Genetic Analysis. 7 ed. New York: W. H. Freeman and Company, 1999. Pg. 523-554. 

Jackson M: Duplicate, decouple, disperse: the evolutionary transience of human centromeric regions. Curr Opin Genet Dev. 2003 Dec; 13(6):629-635. 

Yunis JJ, Prakash O: The Origin of Man: A Chromosomal Pictorial Legacy. Science. 1982 Mar 19;215(4539):1525-30.