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Cap. 10 La genetica mendeliana
pp. 271-298
Sintesi 10
Gli incroci controllati di MendelIncroci monoibridi e diibridiRagionamento che porta a postulare l’esistenza di geniDue concetti semplici semplici di statistica
Variabilità
Aa
aa
AA
Fenotipo Genotipo
Genotipo e fenotipo
Variabilità
Incrocio controllato monoibrido
Uniformità degli ibridi di F1
Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo
Nella F2 ricompare il
fenotipo recessivo:
segregazione degli alleli alla meiosi (Prima
legge di Mendel)
Alleli dominanti, alleli recessivi
Risultati degli incroci monoibridi di Mendel
3 : 1
Principi di calcolo della probabilità
Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)
Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)
Schema ramificato, probabilità
Terminologia di base
Gene AlleleAploide DiploideLinea pura IbridoDominante RecessivoOmozigote EterozigoteGenotipo Fenotipo
Il reincrocio
Ss ss
X
1/2 Ss 1/2 ss
½ S, ½ s 1 s
La nota-chiave di pag. 282 è sbagliata
Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote
Come scoprirlo con un
reincrocio
Incrocio diibrido
9 : 3 : 3 : 1
Seconda legge di Mendel
Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi è indipendente
Schema ramificato, probabilità
Triibrido
Schemetto mnemonico
A cosa serve la statistica
A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva
A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale test statistici
Test statistici: cosa serve1. Un’ipotesi nulla2. Dei dati3. Un criterio per giudicare
Tre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne
L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese
Solo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0
Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3
Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) 0,5, F(U) 0,5
Frequenze relative, frequenze assolute
L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50
D
L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro
Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50
D 0 0 0 0D2 0 8 200 450
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
Da cosa dipende il chi-quadro?
Χ2 = Σ (foss – fatt)2
fatt
1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi2. Dal numero di addendi
Gradi di libertà: n-1
Valori attesi del chi-quadro
Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)
Valori attesi del chi-quadro
Caratteri mendeliani nell’uomo
Non si possono fare incroci, ma si possono studiare
le genealogie
Un esempio
Eredità recessiva
Eredità dominante
E questo?
Riassunto 10•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è indipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.
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