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CASO CLÍNICO
Elisa Ruiz de la Cuesta Martín. R 5 de Medicina Interna. Hospital San Pedro Logroño.
Febrero 2012.
HISTORIA CLÍNICA
-ANTECEDENTES PERSONALES:
-Varón de 57 años.-HTA en tratamiento con ARA-II.
-ENFERMEDAD ACTUAL:
-Dolor, distensión abdominal y estreñimiento de 10 días de evolución.
ENFERMEDAD ACTUAL.
-EXPLORACIÓN FÍSICA:
-Distensión abdominal.
-PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
-Analítica Normal.-Rx torax y Rx abdomenNormales.-Colonoscopia en Servicio de Urgencias:
Gran cantidad de heces,con mucosa compatible con COLITIS INESPECÍFICA
DIA
1º-6º
SERVICIO
CIRUGIA
TA
200/100mmHg
FC
Normal
DIURESIS
COLURIA
ANALÍTICA
SODIO 129
EXPLORACIÓN
ABDOMINAL
DOLORTAC ABDOMINAL
RESPIRATORIO
Normal
NEUROLOGÍA INTRANQUILIDAD
EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
DIA
1º-6º
11º-14º
SERVICIO
CIRUGIA
CIRUGÍA
TA
200/100mmHgM.INTERNA
170/100mmHg
FC
Normal
TAQUICARDIA
DIURESIS
COLURIA
COLURIA
ANALÍTICA SODIO 129 SODIO 117EXPLORACIÓNABDOMINAL
DOLORTAC ABDOMINAL
DOLOR ABDOMINAL
RESPIRATORIO Normal DESATURACIÓNNEUROLOGÍA INTRANQUILIDAD S
OMNOLENCIA
HIPOTONIA
UMI
EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
EVOLUCIÓN EN EL INGRESO
AL INGRESO DÍA 14 DE INGRESO
DIA
1º- 6º 11º-14º 15º-23º
SERVICIO CIRUGIA CIRUGÍA UMI
TA 200/100mmHg 170/100mmHg
SNT a 30 ml/ ml
FC N TAQUICARDIA TAQUICARDIADIURESIS COLURIA COLURIA OLIGOANURIAA
NALÍTICA
SODIO 129 SODIO 117 LEVE HIPONATREMIA
EXPLORACIÓN
ABDOMINAL
DOLORTAC ABDOMINAL
DOLOR ABDOMINAL DISTENSIÓN ABDOMINAL
RESPIRATORIO
N DESATURACIÓN EXTUBACIÓN FALLIDA
NEUROLOGÍA
INTRANQUILIDAD SOMNOLENCIAHIPOTONIAUMI
HIPOTONIA
EVOLUCIÓN
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: CAUSAS INFRECUENTES DE DOLOR ABDOMINAL.
-Enfermedades de pared abdominal.
-Angioedema hereditario.-Cetoacidosis Diabética.-Crisis tabética.-Enfermedad de Addison.-Apendicitis epiplóica.-Vasculitis Sistémica.-Fiebre Mediterránea Familiar.-Porfirias.-Intoxicación por Plomo.-Tirosinemia.
EVOLUCIÓN /DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-1. TAC cerebral: Normal.
-2.Punción Lumbar : LCR normal.
-3.ENG-EMG: Normal / miopatía enfermo crítico.
-4.Analítica:-Serología virus neurotroposNormales.-AutoinmunidadNegativa.-Plomo Normal.-TirosinaNormal-Porfirinas en orina
-Porfirinas en orina 409 ugr/L (0.0-225).
PORFIRIAAGUDA
EVOLUCIÓN UMI. DÍA 25º-31º
-TRATAMIENTO: Hemina humana ( Normosang) a dosis de 2-3 mg/ kg / día 4 días:
-RESPIRATORIO A las 48 horas: EXTUBACIÓN.-NEUROLÓGICO : sedestación, menor temblor.
-TRASLADO AL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA.
PORFIRIA AGUDA.1.DEFINICIÓN/ CONCEPTOS.
-DEFINICIÓN: Errores congénitos de naturaleza enzimática del metabolismo de las porfirinas para la biosíntesis del grupo Hem.
- ESTRUCTURA: (segundo paso)
2.CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS
3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
1. Cutanea2. Porfiria aguda3. Mixta (aguda y cutanea) Porfiria aguda: crisis abdominopsiconeurologicas
– Sistema nervioso autonomo• Dolor, distensión abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia,
HTA– Sistema nervioso periferico
• alucinaciones, convulsiones; SSIADH.– Sistema nervioso central
• Parestesias, dolor, abolición de reflejos, paresia y parálisis de músculos de extremidades y respiratorios.
3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
Orina en la porfiria aguda
Tipo de porfiria SintomatologíaCongénita de Günther Cutánea
Protoporfiria Cutánea
Cutánea tarda Cutánea
Variegata Mixta
Coproporfiria Mixta
Aguda de Döss Aguda
Aguda intermitente Aguda
Tipos de porfiria según clinica
Tipo
de
porfiria
Sintomatología
Congénita de Günther
Cutánea
Protoporfiria
Cutánea
Cutánea tarda
Cutánea
Variegata
Mixta
Coproporfiria
Mixta
Aguda de Döss
Aguda
Aguda intermitente
Aguda
Tipos de porfiria según clinica
4.DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA
CLÍNICA COMPATIBLE
porfobilinogeno
Normal
-porfiria aguda intermitente (PAI)-porfiria variegata. (PV)-coproporfiria hereditaria. (CPH)
ALA
N
No Porfiria
- Plomo- tirosinemia
Porfiria Aguda de Doss
4. DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA AGUDA:
Porfirinas
orina
Porfirinas
heces
Porfiria aguda intermitente
Uroporfirinas +++
Coproporfiria hereditaria
Coproporfirinas ++
Coproporfirinas ++
Porfiria variegata
Coproporfirinas ++
Protoporfirinas ++
4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….
CLINICA porfiria aguda.
porfobilinogeno ↑↑↑↑confirma porfiria aguda
-Porfiria aguda intermitente (PAI)
-Porfiria variegata. (PV)
-Coproporfiria hereditaria. (CPH)
Porfirinas
orina
Porfirinas
heces
Porfiria aguda intermitente
Uroporfirinas +++
Coproporfiria hereditaria
Coproporfirinas ++
Coproporfirinas ++
Porfiria variegata
Coproporfirinas ++
Protoporfirinas ++
4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….
Urorfirinas
orina
Coproporfirinas
orina
Porfirinas
heces
05/2011
699 (0-96)
N N
09/2011
580 (0-96)
N N
01/2011 NN N
Porfirinas
orina
Porfirinas
heces
Porfiria aguda intermitente
Uroporfirinas +++
normales
Coproporfiria hereditaria
Coproporfirinas ++
Coproporfirinas ++
Porfiria variegata
Coproporfirinas ++
Protoporfirinas ++
4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….
Urorfirinas orina
Coproporfirinas
orina
Porfirinas heces
05/2011
699 (0-96)
N N
09/2011
580 (0-96)
N N
01/2011 N N N
Estudio final de una porfiriaConfirmacion tipo porfiria
Estudio del defecto enzimatico
Estudio genetico
Estudio final es nuestro caso…..Estudio enzimatico
Actividad de la porfibilinógeno desaminasa eritrocitaria:
143 pmol/ mgPR ----- > -> 66: NORMAL-57-66: valor límite.-<55: Actividad disminuida.
-ESTUDIO GENÉTICO:
-Estudio molecular de exón 11 del gen HMBS; cambio c 704 T>A,p. V235E.
-El cambio no ha sido descrito previamente.-Se aconseja estudio genético a los familiares .-Estudio concluyente para mutación de Porfiria Intermitente aguda.
Estudio final es nuestro caso…..Estudio genético
Porfiria aguda intermitente
-Enfermedad Autosómica Dominante. Gen HMBS.-Defecto de la enzima PBG-D - acúmulo PBG y ALA.-Daño neurológico: crisis porfirínicas.
TRATAMIENTO:
1. Evitar dieta y ayuno ( fase aguda: 2000-2500 Kcal, con 400 Kcal HC).
2. Evitar fármacos que la desencadenan.
3. Tratamiento de las complicaciones hemodinámicas ( HTA, TQ ), y del
fracaso respiratorio ( IOT), hiponatremia.
4. Hematina iv: Panhematina; (Normosong).
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