Detección temprana TEA

Detección temprana TEA

Francisco Rodríguez Santos

1. Causas

Etiología del autismo y consecuencias

Alteración genética

Trastornos bioquímicos/

inmunológicos

Alteración anatomofuncional

Trastornos cognitivosDiscapacidades

Factores ambientales

(Rodríguez-Santos, 2008)

Trastornos médicos asociados

• Excluyendo la epilepsia: 10%• Epilepsia asociada:

– Síntomas clínicos: 20%– Signos subclínicos: 80% (parieto temporal, perisilviana e

ínsula)• S. Down:

– Vulnerabilidad: antecedentes familiares autismo, espasmos infantiles, hipotiroidismo temprano, daño cerebral post-cirugía cardiaca.

• S X-fragil

Trastornos mentales asociados Autismo

• Trastornos ansiedad: 84%• Trast Obsesivo Compulsivo: 10%• Depresión: 8% ideas/intentos suicidio• Esquizofrenia: subtipo desorganizado• Gilles de La Tourette: 50%• Trast catatónico• Parkinson• Autismo-Tourette-T bipolar

Hipótesis neuropsicológicas

• Habilidad para atribuir estados mentales (creencias, deseos, necesidades, sentimientos..) con la finalidad de comprender y predecir la conducta de otros

TEORÍA DE LA MENTE

(Baron Cohen 2000)

Conjunto de habilidades cognitivas de alto nivel, que incluye, planificación de la acción futura, modificación de la conducta de acuerdo al feedback, selección entre varias conductas, resistencia a la interferencia.

FUNCIONES EJECUTIVAS

(Russel, 1997)

• Tendencia para unir información de distintas fuentes, con el objeto de extraer significado de alto nivel, para captar el sentido de un texto o una imagen mas que el detalle.

COHERENCIA CENTRAL

(Happé, 1999)

DÉFICIT MEMORIA PROCEDIMENTAL

• Memoria procedimental, interviene en el aprendizaje nuevo y monitorización de lo aprendido anteriormente

• Incluye fundamentalmente procesamiento secuencial

• Disociación aprendizaje procedimental vs. declarativa (Semántica y Episódica, mejor en TEA)

• Relación déficit lenguaje TEA: gramática vs. léxico

Mostofsky et als. 2000

Datos recientes (I)

• Diferencias significativas en el desarrollo del cerebro de niños a los 6 meses con alto riesgo de desarrollar autismo. (Paterson et al., 2012)

• Alteración en la organización y desarrollo de tractos cerebrales

Vías “frías” alteradas en autismo

Datos recientes (II)

• Alteración (retraso) de los potenciales evocados relacionados con eventos ante la observación de mirada directa de caras a los 6-10 meses (Elsabbagh et al. 2012)

• Dentro de sujetos con familias vulnerables para fenotipo ampliado autismo (BAP)

2. Evaluación

LENGUAJE Y COMUNICACIÓN

Dificultades con:• amistades• manejo de las partes no estructuradas del día• trabajar cooperativamente

SOCIAL Y EMOCIONAL Dificultad para procesar y retener información verbalDificultad comprensión:

• bromas y sarcasmo• uso social del lenguaje• interpretación no literal• lenguaje corporal, expresión facial y gestos

Dificultades con:• hacer frente a cambios en las rutinas• empatía• generalización

FLEXIBILIDAD PENSAMIENTO

(NAS, 2011)

2.1. Principios evaluación

ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS

DESARROLLO

(Adaptado de Filipek et als. (2000)

NIVEL 1.- Vigilancia rutinaria del desarrollo

NIVEL 2.- Valoración sospecha de TGD

Nivel 3.- Evaluación y diagnóstico de TGD

Criterios DSM-IV modificados infancia (Dover et al., 2007)

• Anormalidades cualitativas en la comunicación– retraso o ausencia de lenguaje hablado que no se

acompaña de intentos para intentar compensarlo a través del uso de gestos o mímica

– ausencia de balbuceo– ausencia de indicación para expresar interés o de

señalización espontánea– patrones de habla extraños, palabras o frases,

ecolalia, tono inusual

• Anormalidades cualitativas en la interacción social– pobre contacto visual– fallo en el seguimiento de la mirada– sonrisa social limitada– imitación limitada de otros (también en el juego)– pobre uso de gestos– fallo para mostrar interés– fallo compartir interés– dificultades responder emociones de los otros– juego simulado e imaginativo limitado– juego social limitado (palmas-palmitas)

• Intereses y conductas repetitivas y restrictivas– juego repetitivo– intereses inusuales, interés en elementos no

funcionales de materiales de juego– hipersensibilidad a ruidos doméstico– reacciones adversas extremas a los cambios

de rutina– manierismos motores o conducta

estereotipada– hipo/hipersensibilidad sensorial

Autismo esencial vs. Complejo (Miles, 2005)

• Complejo:– Se calcula 20% total población autismo– CI más bajos– Más ataques epilépticos– EEG más anormal– Más alteraciones cerebrales en RM

• Esencial:– Más heredable– Más familiares con TEA– Alta ratio varón/mujer– Mejores resultados con CI más altos y

menos crisis febriles

Diagnostico diferencial TEADiagnostico diferencial TEA• TDAHTDAH• Esquizofrenia de inicio infantilEsquizofrenia de inicio infantil• Mutismo selectivoMutismo selectivo• Trastornos específicos del desarrollo del Trastornos específicos del desarrollo del

lenguajelenguaje• Discapacidad intelectual grave o profundaDiscapacidad intelectual grave o profunda• Trastornos de movimientos estereotipadosTrastornos de movimientos estereotipados• Demencia de inicio durante la infanciaDemencia de inicio durante la infancia• Trastorno obsesivo compulsivoTrastorno obsesivo compulsivo• Trastorno esquizoide de la personalidadTrastorno esquizoide de la personalidad• Fobia socialFobia social• Trastornos de ansiedad...Trastornos de ansiedad...

Elementos a tener en cuenta en la evaluación TEA

• Realizar una historia de desarrollo cuidadosa y relevante para TEA

• Tener al menos un especialista en TEA dentro de la evaluación

• Hacer observaciones estructuradas en más de un contexto

• Hacer una evaluación de:– Condición física– Función cognitiva– Comunicación– Habilidades motoras– Áreas de interés (o situaciones estresantes)

• Elaborar un diagnóstico y comunicarlo• Planificar pruebas complementarias o

evaluaciones

2.2. Instrumentos

Entrevista a la familia (Tantam, 2012)

• ¿Su hijo sea vuelve o mira cuando le llama por su nombre?

• ¿Parece no oír?• ¿Cuando usted señala algo interesante, se

vuelve su hijo a mirarlo?• ¿Mira su hijo a las personas cuando comienzan

a hablar, incluso cuando no le/la estén hablando directamente?

• ¿Su hijo levanta la vista de cuando está jugando con un juguete preferido si le muestra otro diferente?

• ¿Parece su hijo interesado en otros niños de su edad?

• Cuando usted dice ¿Dónde está (una persona familiar u objeto)? sin señalarlo o mostrarlo, podría su hijo buscarlo?

• ¿Qué tiene que hacer para que su hijo se vuelva hacia usted?

Áreas de desarrollo a investigar

• empatía• expresión no verbal• habla• imitacion• juego social o actividad• deficit atencionales• rutinas• comportamiento idiosincrásico

Primeras sospechas (Clifford et al. 2007)

• Poco interés por los iguales• Desvío del mirada• Pocas posturas anticipatorias

Señales de alerta (Myers et al., 2007)

• La mirada no indica expectativa emocional o contacto social con el cuidador

• Pocos o no aparentes intentos de atraer la atención de los cuidadores o hacia lo que está interesado

• La vocalización del niño no parece ser en respuesta para interactuar con los cuidadores

• Indicaciones reducidas o ausentes de reconocimiento de los cuidadores por parte del niño.

Antecedentes familiares a investigar

• TEA• fenotipo extenso de TEA: dislexia, retraso lenguaje, TOC• trastorno bipolar• ansiedad y depresión, particularmente en los padres• epilepsia• esclerosis tuberosa u otros trastornos hereditarios

asociados a TEA• dificultades aprendizaje en varones (sugestivo de X-

frágil)• otras condiciones que afecten a mas de un miembro de

la familia

0-8/9meses

9-17meses

NORMALIDAD APARENTE“TRANQUILIDAD “EXPRESIVA”

AUSENCIA PROTODECLARATIVOSAUSENCIA PROTOIMPERATIVOS

DETECCIÓN TEMPRANA

VALORACIÓN SOSPECHA TGDPATRÓN PROTOTÍPICO DE

APARICIÓN DEL T. AUTISTA

VALORACIÓN SOSPECHA TGD -Procedimientos de screening-

M- CHAT Investigación de Robins et als (1999)

Tamaño de la muestra: + 33.000Composición: 23 ítems, 10 minObjetivo: identificar patrones alterados en el autismo e indicadores discriminativos a los de edad del sujetoVentaja: discrimina casos moderados y leves

Guía para la entrevista de TEA

Desarrollado Le Couteur, Rutter y Lord (1994)Composición: Preguntas detalladas sobre TEA según criterios DSMObjetivo: obtener información sospecha TEAVentaja: Basada en el ADI-R

DecepciónDecepción

Pruebas de función ejecutiva Pruebas de función ejecutiva en niños pequeñosen niños pequeños

Tarea de A no BTarea de A no B• ProcedimientoProcedimiento: : esconder un objeto esconder un objeto

deseado por el niño en uno de dos deseado por el niño en uno de dos contenedores opacos, después de una contenedores opacos, después de una demora de 6” se permite al niño buscar. demora de 6” se permite al niño buscar. A los dos aciertos consecutivos se A los dos aciertos consecutivos se cambia la localizacióncambia la localización

• InterpretaciónInterpretación: : inhibición de respuesta inhibición de respuesta prepotente y memoria trabajo visual, prepotente y memoria trabajo visual, superada a los 8 m, funcionamiento superada a los 8 m, funcionamiento cortex orbitofrontalcortex orbitofrontal

t = 6”

2 aciertos

Tarea de respuesta Tarea de respuesta demoradademorada

• ProcedimientoProcedimiento: : una pantalla opaca una pantalla opaca que impide la visiónque impide la visión durante los durante los desplazamientos desplazamientos

• InterpretaciónInterpretación: memoria de trabajo : memoria de trabajo visual, funcionamiento frontal visual, funcionamiento frontal dorso-dorso-lateral lateral

t = 6”

2 aciertos

Inversión espacialInversión espacial

• ProcedimientoProcedimiento: : idéntico a la tarea de idéntico a la tarea de respuesta demorada, pero se cambia el respuesta demorada, pero se cambia el lugar de localización después de 4 lugar de localización después de 4 aciertos consecutivosaciertos consecutivos

• InterpretaciónInterpretación: : flexibilidad cognitiva, flexibilidad cognitiva, capacidad cambiar de estrategiacapacidad cambiar de estrategia, , cortex cortex prefrontalprefrontal

t = 6”

4 aciertos

Aspectos comunicativo-Aspectos comunicativo-lingüísticoslingüísticos

• Pautas de interacciónPautas de interacción• Modalidad de comunicación: oral, Modalidad de comunicación: oral,

signada..signada..• Contenido (conocimiento Contenido (conocimiento

objetos/eventos, relaciones...)objetos/eventos, relaciones...)• Forma (articulación, morfosintáxis...)Forma (articulación, morfosintáxis...)

Aspectos comunicativo-Aspectos comunicativo-lingüísticoslingüísticos

• Pragmática (prosodia, funciones...)Pragmática (prosodia, funciones...)• Participación intercambios comunicativosParticipación intercambios comunicativos• contextos (interlocutores, tema, momento...)contextos (interlocutores, tema, momento...)• Comprensión no literal (bromas, metáforas...)Comprensión no literal (bromas, metáforas...)

– MacCarthur (Comunicación y lenguaje)MacCarthur (Comunicación y lenguaje)

Nº Tiempo

SituaciónUno 0-1’ MUESTRA DE JUGUETES

Dos 1’-3’ MANIPULACIÓN DE JUGUETES

Tres 3’-4’ ACTITUD PASIVA CON JUGUETES

Cuatro 4’-6’ GESTOS COMUNICATIVOS

Cinco 6’-7’ ALEJAMIENTO DE JUGUETES

Seis 7’-8’ MUESTRA DE COMIDA

Siete 8’-9’ ¿QUÉ ESTÁ COMIENDO?

Ocho 9’-12’ JUEGOS INTERACTIVOS

Nueve 12’-13’ ACTITUD PASIVA SIN OBJETOS

Diez 13’-14’ CAJA TRANSPARENTE ACACIA

Adaptación e inserción Adaptación e inserción socialsocial

• Relaciones con adultos e igualesRelaciones con adultos e iguales• Problemas de conductaProblemas de conducta• Adaptación a normas y rutinasAdaptación a normas y rutinas• Juego socialJuego social• Habilidades socialesHabilidades sociales• Nivel funcionamiento actividades Nivel funcionamiento actividades

personalespersonales

Nivel de funcionamiento en Nivel de funcionamiento en actividades personalesactividades personales

• Aprendizaje y aplicación del conocimientoAprendizaje y aplicación del conocimiento• Interacción comunicativa, uso funcional del Interacción comunicativa, uso funcional del

lenguaje, habilidades conversacionaleslenguaje, habilidades conversacionales• Desplazamiento por el entornoDesplazamiento por el entorno• Cuidado personalCuidado personal• DomésticasDomésticas• InterpersonalesInterpersonales• Manejo de la vida diaria: escolar, ocio y Manejo de la vida diaria: escolar, ocio y

tiempo libre...tiempo libre...

Aspectos emocionales-Aspectos emocionales-motivacionalesmotivacionales

• Comprensión de sentimientosComprensión de sentimientos• Expresión de sentimientos (reconocibles)Expresión de sentimientos (reconocibles)• Estado emocional habitualEstado emocional habitual• Motivación e interesesMotivación e intereses

Competencia curricular y Competencia curricular y estilo de aprendizajeestilo de aprendizaje

• Nivel (rendimiento por áreas)Nivel (rendimiento por áreas)• Actitud, motivación e interesesActitud, motivación e intereses• Relación tareas (hábitos, preferencias) Relación tareas (hábitos, preferencias)

Estilo de enseñanza Estilo de enseñanza profesorprofesor

• Oportunidades para el aprendizajeOportunidades para el aprendizaje• Presentación del aprendizajePresentación del aprendizaje• AyudasAyudas• Manejo de contingenciasManejo de contingencias

Variables familiaresVariables familiares• Antecedentes familiaresAntecedentes familiares• Pautas educativasPautas educativas• Contexto familiar, aspectos relevantesContexto familiar, aspectos relevantes• Expectativas, comprensión problemas de Expectativas, comprensión problemas de

su hijosu hijo• Coordinación con la escuelaCoordinación con la escuela

3. Ideas erróneas

Tener un TEA no reduce la esperanza de vida

• Incremento mortalidad especialmente en la infancia y como resultado de la epilepsia (Fombonne, 2003)

El autismo es para toda la vida • Buena evolucion en algunos casos hasta la

normalidad en seguimiento a largo plazo (Farley et al., 2009)

• La severidad cambia a lo largo del tiempo, la evaluación a los dos años no predice la ejecucion a los 7,(Charman et al., 2005)

• Un numero de sujetos con diagnostico de TEA en la infancia con ADI-R no cumple criterios en adolescencia y edad adulta, – mas probable evolución de interacción social

recíproca en la adolescencia – e intereses restringidos y estereotipados durante la

edad adulta (Seltzer et al.,2003)

• En algunos niños con TEA con tratamiento adecuado remite el trastorno (Granpeesheh et al., 2009)

• Podría explicarse por la finalización de la mielinizacion, conectividad de las fibras nerviosas en el cerebro antes de los 20 años, (Tantam, 2012)

La inteligencia no cambia

• En un grupo de niños con TEA se produce una reducción dentro los dos primeros años, mientras que otro grupo permanece igual (Bryson et al., 2007)

• En un seguimiento de 19 meses, un tercio incrementa CI ente 10-15 puntos (Diezt et al, 2007)