GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J....

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK HEMATOLOJİ BİLİM DALI

KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIGI SENDROMLARINI NE ZAMAN

DUSUNELIM?

Doc. Dr Zuhre KAYA-2014

haematologica | 2010; 95(8)

*ANEMI+NOTROPENI+TROMBOSITOPENI*

PANSITOPENI

+

*KEMIK ILIGI YETMEZLIGI (SELULARITE<%25)*

ERITROID, MYELOID, MEGAKARYOSITER SERI

DURAKLAMA

KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIKLERI SINIFLAMASI

TUM SERILERDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR

-Fankoni anemi

-Diskeratosis konjenita

-Shwachmann-Diamond sendrom

-Amegakaryosıtık trombosıtopenı

TEK SERIDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR

-Anemı (Dıamond Blackfan anemı)

-Notropenı (Agır konjenıtal notropenı-Kostmann)

-Trombosıtopenı (Trombosıtopenı+radıus yoklugu)

3

NE ZAMAN?

FIZIK ANOMALI

(KALP, BOBREK, ISKELET…)

KANSER (LOSEMI, SOLID TUMORLER)

HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,

BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,

TROMBOSITOPENI)

HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,

BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,

TROMBOSITOPENI)

FIZIK ANOMALI

(KALP, BOBREK, ISKELET…)

NE ZAMAN?

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70

TAR ve AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI

dışındakiler 0-72 yasta bildirilmistir

SADECE COCUK DOKTORLARI DEGIL

ERISKIN DOKTORLARIN FARKINDALIGI*

Hb: 7g/dl

MCV:95 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.3

WBC: 2300/mm3

TNS: 100/mm3

Plt: 21.000/mm3

MPV:5 fl

5 y, TKS 7y, TKS

Hb: 12g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC: 8400/mm3

TNS: 2100/mm3

Plt: 71.000/mm3

MPV:6 fl

15y, TKS

Hb: 8g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC:84000/mm3

TNS: 200/mm3

Plt: 51.000/mm3

MPV:6 fl

1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi

FANKONI ANEMI

2. Olgu. izole trombositopeni+fizik inceleme normal

IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA

3. Olgu. Pansitopeni+lokositoz

AKUT MYELOID LOSEMI

FANKONI ANEMI

*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (OD, XLR)

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 7 DIR.

*OLGULARIN %9 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (49 YAS)

*OLGULARIN %25 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.

*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI

ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.

*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.

*OLGULARIN %10 U OLGULARDA ORTALAMA 15 YASTA

LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.

NE ZAMAN FANKONI ANEMI DUSUNELIM?

*ACIKLANAMAYAN SITOPENI

*VACTRL ANOMALI (VERTEBRA+ANAL ATREZI+KALP+RENAL+TOF)

*CILT LEKELERI(CAFE AU LAIT)+MIKROSEFALI+MIKROFTALMI

*LOSEMI (MDS, AML) VEYA KEMOTERAPI DUYARLILIK

*ILERI YASTA KANSERLER(BAS-BOYUN<50 YAS,VULVA,SERVIX CA<40YAS)

*ACIKLANAMAYAN INFERTILITE

*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)

*KARDESI FANKONI ANEMI OLANLAR

Alter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at:http://www.emedicine.com/ped/topic3022.htm).

Hb: 7g/dl

MCV:95 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.3

WBC: 2300/mm3

TNS: 100/mm3

Plt: 21.000/mm3

MPV:5 fl

5 y, TKS 7y, TKS

Hb: 12g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC: 8400/mm3

TNS: 2100/mm3

Plt: 71.000/mm3

MPV:6 fl

15y,disfaji TKS

Hb: 8g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC:8400/mm3

TNS: 2000/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:8 fl

1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi

DISKERATOSIS KONJENITA

2. Olgu. izole trombositopeni+fizik inceleme normal

IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA

3. Olgu. Makrositik anemi+disfaji

OZEFAGUS CA

DISKERATOSIS KONJENITA

*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (XLR)

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 15 DIR.

*OLGULARIN %46 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (75 YAS)

**OLGULARIN %10 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.

(FIZIKSEL ANOMALI ZAMANLA GELISIR(%90 OLGU))-KLASIK TRIAD

(CILTTE RETIKULIN PIGMENTASYON+DISPLASTIK TIRNAK+ORAL LOKOPLAKI)

*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.

*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.

*OLGULARIN %10 U LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.

SOLID TUMOR GELISIM RISKI FAZLA OLUP ORT 28 YAS TANI ALIR.

*HOYERAAL-HREIDARSSON SEND (NOROLOJIK)-REVESZ SEND(GOZ)

NE ZAMAN DISKERATOSIS KONJENITA DUSUNELIM?

*ACIKLANAMAYAN SITOPENI

*KLASIK TRIADI TASIYANLAR(CILT+AGIZ+TIRNAK ANOMALI)

*ACIKLANAMAYAN NOROLOJIK VEYA GOZ BOZUKLUK

*ILERI YASTA KANSERLER(%60 BAS-BOYUN,%15 KOLON, ANUS)

(NADIREN LOSEMI)

*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)

*KARDESI DISKERATOSIZ KONJENITA OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009.

Hb: 10g/dl

MCV:95 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.7

WBC: 3300/mm3

TNS: 800/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:7 fl

3 ay, ishal, TKS 3y, TKS

Hb: 7g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.1

WBC: 1400/mm3

TNS: 200/mm3

Plt: 61.000/mm3

MPV:6 fl

1. Olgu. Notropeni+Ishal

SIKLIK NOTROPENI

2. Olgu. Pansitopeni+metafizyal disostozis

SHWACHMANN DİAMOND SENDROM

SHWACHMANN DIAMOND SENDROM

*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 DIR.

*OLGULARIN %5 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (41 YAS)

*YASAMIN ILK YILINDA SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI

(3 AY SURE ILE 3 KEZ MNS<1500/mm3), 3 YASA KADAR PANSITOPENI GELISIR.

*3 AYLIKKEN MALABSORBSIYON, STEATORE (YAGLI DISKI)+GELISME GERILIGI

PANKREAS DISFONKSIYONU (Serum tripsinojen ve amilaz dusuklugu)

KEMIK DEFEKTI (METAFIZYEL DISOSTOZ)

*OLGULARDA ORTALAMA 18 YASTA

LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7) GELISME RISKI FAZLADIR.

*SOLID TUMOR GELISIMI BILDIRILMEMISTIR.

NE ZAMAN SHWACHMANN DIAMOND SENDROMU DUSUNELIM?

*SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI

*MALABSORBSIYON ETYOLOJI,

STEATORE+PANKREATIK YETMEZLIK (YASLA DUZELME)

*GENU VARUM/VALGUM DEFORMITESI

*LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7)

*KARDESI SHWACHMANN DIAMOND SENDROM OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Hb: 5g/dl

MCV:100 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.2

WBC: 8300/mm3

TNS: 1800/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:7 fl

3 ay, TKS

1. Olgu. Makrositik anemi+retikulositopeni+dismorfik

yuz+basparmak anomali+kalp defekti

DIAMOND BLACKFAN ANEMI

DIAMOND BLACKFAN ANEMI

*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (OR)

*OLGULARIN %90’I ILK 18 AYDA TANI ALIR VE

ORTALAMA TANI YASI 3 AYLIKTIR.

*OLGULARIN %1 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (64 YAS)

*YASAMIN ILK YILINDA MAKROSITIK HIPOPROLIFERATIF ANEMI GELISIR.

*OLGULARIN %70 NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIP OLUP

DIGERLERINDE DISMORFIK YUZ (HIPERTELORIZM+KISABOYUN+MIKROTIA),

KALP DEFEKTI (ASD, VSD), KEMIK DEFEKTI (BASPARMAK ANOMALILERI)

*OLGULARDA ORTALAMA 23 YASTA

LOSEMI, MDS, SOLID TUMOR (OSTEOSARKOM) GELISME RISKI FAZLADIR.

*TANIDA ERITROSIT ADA (>1U/g) YUKSEKLIGI ONEMLIDIR.

*BAZI OLGULARDA STEROID YANITI IZLENIR.

NE ZAMAN DIAMOND-BLACKFAN ANEMISI DUSUNELIM?

*NONIMMUN NONHEMOLITIK MAKROSITIK ANEMI (B12 EKS. DISI)

*FIZYOLOJIK ANEMI DONEMI (ANEMI DUZELMEMESI)

*MAKROSITIK ANEMI+VSD+BASPARMAK ANOMALI

*ILERI YASTA LOSEMI, MDS, OSTEOSARKOM

*KARDESI DIAMOND BLACKFAN ANEMI OLANLAR

*OLGULARIN %25 SPONTAN REMISYONA GIRER.

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Hb: 12g/dl

MCV:88 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.6

WBC: 3000/mm3

TNS: 200/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:7 fl

3 yas, TKS

1. Olgu. Agir notropeni(3 kez)+KI myeloid seri

duraklama

AGIR KONJENITAL NOTROPENI

AGIR KONJENITAL NOTROPENI

*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (KOSTMANN-OR)

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 3 TUR.

*OLGULARIN %13 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (70 YAS)

*EN AZ 6 HAFTALIK IZLEM SURESINDE 3 KEZ MNS<200/mm3

(SIKLIK NOTROPENI (21 GUN) DISLANMASI)

*OLGULARDA ORTALAMA 14 YASTA

LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.

SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.

*TANIDA KEMIK IKIGINDE PROMYELOSIT ARREST ONEMLIDIR.

*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.

*G-CSF>100mcg/kg YANITSIZLIK(+), G-CSF RESEP MUT(+) KIT ENDIKASYONU.

NE ZAMAN AGIR KONJENITAL NOTROPENI DUSUNELIM?

*ILK 6 AYDA DIRENCLI NOTROPENI (<200/mm3) + ENFEKSIYONLAR

*KEMIK ILIGINDE MYEOID SERI MATURASYON DURAKLAMASI

*G-CSF YANIT DEGERLENDIRMESI

*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI

*KARDESI AGIR KONJENITAL NOTROPENI OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Hb: 12g/dl

MCV:88 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.6

WBC: 9000/mm3

TNS: 2200/mm3

Plt: 70.000/mm3

MPV:6 fl

3 aylik , TKS 5 yas , TKSHb: 7g/dl

MCV:98 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.4

WBC: 3000/mm3

TNS: 500/mm3

Plt: 20.000/mm3

MPV:6 fl

12 yas , TKS

Hb: 7g/dl

MCV:98 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.4

WBC: 30000/mm3

TNS: 500/mm3

Plt: 20.000/mm3

MPV:6 fl

TKS KI3 aylik hafif

trombositopeniMegakaryosit yok

5 yas pansitopeni Aplazik

12 yas lokositoz+pansitopeni

Blastik infiltrasyon

AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI

*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.

*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.

*YASAMIN ILK YILINDA ILIMLI TROMBOSITOPENI+

KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI

*PREAPLASTIK (ORT 5 YAS)-PRELOSEMIK (ORT 12 YAS) SENDROM

*OLGULARDA ORTALAMA 12 YASTA

LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.

SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.

*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.

*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.

NE ZAMAN AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI DUSUNELIM?

*ILK YIL ILIMLI TROMBOSITOPENI+MORLUK+NORMAL FM

*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU

*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)

*ILERI YASTA APLASTIK ANEMI, LOSEMI, MDS GELISIMI

*KARDESI AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Hb: 12g/dl

MCV:88 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.6

WBC: 9000/mm3

TNS: 2200/mm3

Plt: 10.000/mm3

MPV:6 fl

1 aylik , TKS

Hb: 7g/dl

MCV:98 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.4

WBC: 30000/mm3

TNS: 500/mm3

Plt: 20.000/mm3

MPV:6 fl

5 yas , TKS

TKS KI1 aylik trombositopeni Megakaryosit yok

5 yas pansitopeni+lokositoz Losemi

TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU

*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ ?

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.

*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.

*YASAMIN ILK YILINDA TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU

KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI

*OLGULARDA ORTALAMA 5 YASTA

LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.

SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.

*TUM OLGULAR ANORMAL FIZIK BULGULARA (KALP+RENAL+ISKELET) SAHIPTIR.

*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.

*ILK YILDAN SONRA TROMBOSITOPENI SIDDETI HAFIFLER:SPONTAN REMISYON

NE ZAMAN TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU DUSUNELIM?

*ILK YIL SIDDETLI TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU

*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU

*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)

*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI

*KARDESI TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU OLANLAR

*ILK YILDAN SONRA SPONTAN REMISYON SANSI VAR.

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

MESAJLAR

-YASAMIN ILK YILINDA TANI ALANLAR (DBA, SDS, AMEG, TAR)

-ERISKINDE BILDIRILMEYEN (AMEG, TAR)

-FIZIK BULGULARI NORMAL OLANLAR (SCN. AMEG)

-FIZIKSEL ANOMALILERI (%100)(TAR)

-APLAZI GELISENLER (FA, DK, SDS, AMEG)

-LOSEMI, MDS GELISENLER (HEPSI)

-SOLID TUMOR GELISENLER (FA, DK, DBA)

-SPONTAN REMISYON (FA(MOZAIK), DBA(%25), TAR(>1 yas))

-STEROID YANITI DBA DA VAR.

-KIT HEPSINDE ONERILIR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

TESEKKURLER..