View
1
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Geenit rikki – mikä apuun?
Tapio VisakorpiBioMediTech
Tampereen yliopisto
Thomas Lindahl Paul Modrich Aziz Sancar
The Nobel Prize in Chemistry 2015 was awarded jointly to Tomas Lindahl, Paul Modrich and Aziz Sancar "for mechanistic studies of DNA repair".
Francis Crick Institute and Clare Hall Laboratory
Hertfordshire, UK
Howard Hughes Medical Institute and Duke University School of Medicine
Durham, NC, USA
University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA
Solu
Tuma, jossa genomi sijaitsee
Genomi eli perimä:• passivinen:
perimä, eli tieto ”elämän” rakenneosista
• aktiivinen: ohjaa solujen toimintaa
Ihmisen genomi
• 2 x23 =46 kromosomia• 2x 3,5 = 7 miljardia emäsparia• 28 000 valkuaisaineita (so. aminohappojärjestystä) koodaava geeniä• X määrä funktionaalisia RNA:ta koodaavaa geeniä
DNA polymeraasi
DNA polymeraasi tekee virheitä, joka 10 000-100 000 emäsvirheellinen-> 7x109/105 = 70 000 mutaatiota
Virheet korjataan, jolloin lopullinen mutaatiofrekvenssi 10-9 eli 7 mutaatiota per solujakauma
Base Excision Repair(Tomas Lindahl)
Nucleotide excision repair(Aziz Sancar)
• UV säteily• karsinogeenit, kuten tupakka
• kovalentti pyrimidiinidimeeri-> DNA monistus ei onnistu
Mismatch Repair (MMR)(Paul Modrich)
Kaksoissäiekatkos
Homologous recombination Non-homologous end joining (NHEJ)
Microhomology-mediated end joining
Mitä hyötyä on DNA vaurioista?
Evoluutio
Mitä haittaa on DNA vaurioista?
Perinnölliset sairaudetSyövät
Lauri Aaltonen Albert de la Chapelle Päivi Peltomäki
Angelina Jolie
DNA repair and PARP inhibition
• Single/Double-strand break repair (SSB/DSB repair)
f1000.com
Molecular Biology of the Cell, Garland Science, Taylor & Francis Group
Recommended