Genética – Conceitos Básicos Paulo Marques. O que é genética? É o estudo dos genes e de sua...

Genética – Genética – Conceitos Conceitos BásicosBásicos

Paulo MarquesPaulo Marques

O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.

• É dividida em:

- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)

- Genética Moderna Watson e Crick (1953).

Gene

- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.

- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.

Proteína

Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.

• Representado por letras.

• Ex.: A, z, T, b ...

Fenótipo

• São as características manifestadas por um indivíduo.

• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fenótipo

F = G + A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Óvulo n

Espermatozóide n

Zigoto 2n

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

Tamanho do Pé

Cor de Cabelo

Tipo Sanguíneo

Temperamento

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Conceito Gerais• Gene: fragmento de DNA Locus

(Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.

• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um

indivíduo.• Fenótipo: características observáveis

de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.

Fenótipo= genótipo+meio• Fenocópia: fenótipo modificado

semelhante a um existente.• Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais

• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.Ex:AA,Aa,TT,Tt

• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt

Conceitos Gerais

• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

Ex: AA,aa,CC,cc• Heterozigoto ou Híbrido:

indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Ex:Aa,Cc

Conceitos Gerais• Genes Codominantes: os dois

genes do par manifestam seu caráter.

• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.

• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.

• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

• Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:

– Um par de genes pode determinar apenas uma característica.

– Pares de genes determinam apenas uma característica.

• Polimeria – Altura– Peso – Cor da pele

• Epistasia – Sangue O do sistema ABO

– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon

Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?

A a

Ovogônia (2n)

Aa

Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?

• AA• Bb• Bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb

Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas produzidos pelo pai

Gametas produzidos pela mãe

Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?

2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.

3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).

4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.

6. Faça o cruzamento.

7. Monte o genótipo.

8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)

9. Responda a questão.

EXERCÍCIO 1

• O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

EXERCÍCIO 2

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

Probabilidades

• Regra do “e”

• Regra do “ou”

Probabilidade em Genética

Regra do “E”Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos

possíveis.P =

eventos esperadoseventos possíveis

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

HeredogramasHeredogramas

O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.

• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.

• Representa o padrão de certa herança em uma família.

Símbolos

Homem normal

Mulher normal

Homem afetado

Mulher afetada

Casamento

Filhos

Sexo indeterminado

Gêmeos verdadeiros

Gêmeos falsos ou dizigóticos

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou cruzamento

casamento ou cruzamento consangüíneo

indivíduos que apresentam o caráter estudado

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticos

gêmeos monozigóticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Afetados

Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética MendelianaPor que ervilhas?

• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes e

de fácil observação.• Ciclo vital curto e grande número de

descendentes (sementes).• Predomina reprodução por

autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

• Querem saber a verdade?

1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Dois fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

3:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

VvVV

vv

Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Três fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VBBB

Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do

embrião.• Determinam um desvio nas proporções

fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.

Aa

Aa

Aa

Aa

aaAA

Cruzamento-Teste

• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Determinação do Sexona Espécie Humana• A espécie humana apresenta 23 pares de

cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.

• A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.

• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.

• Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva

Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante