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8/18/2019 Genética de Los Tejidos y de Los
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GENÉTICA DE LOS TEJIDOS Y DE LOSPROCESOS FISIOLÓGICOS
Dra . CRUZ B
DPTO MORFOLOGIA HUMANA– UNT 201
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G!"#$%&a '! (a !)%'!r*%+Diferenciación terminal• F,r*a&%-" '! arr!ar &,"$ra !( a/a• F,r*a&%-" '! !",($ra &!((ar• Tra"+,r*a&%-" %"$!r"aProteínas de la epidermis
S(a$a+a !+$!r,%'a( Tra"+/($a*%"a+a3!ra$%"a+ATP a+a 2A24 2C1
Alteraciones• I&$%,+%+ (/ar• I&$%,+%+ (%/a'a a( +!5,6 +(a+a !+$!r,%'a( 7)22.• H%)!r8!ra$,+%+ !)%'!r*,(9$%&a6 314 310•
I&$%,+%+ (a*!(ar6 $ra"+/($a*%"a+a '! (,+ 8!ra$%",&%$,+:TGM;
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SULFATASA ESTEROIDAL-ICTIOSIS
STSSlfato de colesterol
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TRA$S%LUTA&I$ASAS - ICTIOSISLA&ELAR
G!"6 1?811 4 24 20 =!$!r,/!"!%'a'/!"#$%&a
D!!&$, !">%*a $ra"+/($a*%"a+a:TGM;Proteínas T%&En'oltraI",(&r%"a !"(a&!+ &r>a',+
&,r"%@&a'a(,r%&r%"a N
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FILA%RI$A - ICTIOSIS ,UL%AR
• I"&%'!"&%a 120• AD – !5)r!+%%'a' ar%a(!• P!"!$ra"&%a 0• G!" F%(a/r%"a 1)22• Ca*%,+ !" a*%",&%',+ !"&ar/a',+ '!
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UERATI$A . /IPERUERATOSISEPIDER&OL0TICA 1/E2
%E$ES34)3*5 *4 (enes
12826 2 /!"!+
Síntesis5 '9*!r,+:=,*,=!$!r,;
T!$r*!r,+
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Fnción5 Daresta#ilidadmec6nica a
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Pa)ioni)ias• A($!ra&%-" '! 8!ra$%"a+'ra+ , $r%&,&9$%&a+6 31
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ATPasas PROPIAS DEUERATI$OCITOS7p*35 8om#a Ca99:&n99
Comple;o de (ol(i
!+9&(a Ca
'!+*,+,*a
&tación5 /arle
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%en=tica de canales iónicos5 trastornosepiteliales> msclares < ner'iosos
La ((a+ *+&(ar!+ "!r%,+a+!+$" !+)!&%a(%>a'a+ !" )r,'&&%-" '!&a"a(!+Canales iónicos
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&tación de (enes del canal de potasio5C 6 %en LT* +"%'a' &a"a( '! L,/ 3T4+9"'r,*! 2C11 6 /!" ?,LT3 &,'%@&a &a"a( '! 4 !"$r%&(ar4
3T (ar/,
&taciones dominantes ne(ati'asProteína s#nidades normales
s#nidad mtada
Tetr6mero no fncional
&taciones en canales de $a < Cl
Síndrome del inter'alo Tlar(o en el
electrocardio(rama5
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Canales de a(a . dia#etesinsípida
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• 1281 M$a&%-" '!( /!" '! (a
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P(a" /!"#$%&, )ara (a ,r*a&%-" '!&ar$9(a/, =!+,
Cartíla(oCondrocitos&atri@ etracellarA/a 0
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P(a" /!"#$%&, )ara (a ,r*a&%-" '!&ar$9(a/, =!+,
C=lla
mesen)imatosa
C,(/!", II
SO7
F%KaCOL2A1I"$r-" I
BMP
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O+$!,&a(&%"
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OSF*:C8FA3
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osteopro(enitora
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M$a&%,"!+ 6D!(!&%,"!+ !" &,'-" '!$!r*%",M$a&%-" '! &a*%, '! +!"$%',
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%en=tica del desarrollo'asclar
L,+ )r,&!+,+ '! ,r*a&%-" '! a+,+ +,"6a+&(,/#"!+%+A"/%,/#"!+%+
,ASCULO%B$ESIS
FCE,Receptores de FCE, - R3 Formación de t#os - R* Proliferación
An(iopo
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A$%IO%E$ESIS O DESARROLLO ,ASCULARSECU$DARIO
An(iopo
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G!"#$%&a '! (,+,$,r!&!)$,r!+
&taciones)e seasocian a RP
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R,',)+%"a
81 FDEA?)1 FDEB
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"%'. '!(&a"a '! +,'%,
P!r%!r%"a
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G!"#$%&a '! (a P%/*!"$a&%-"
Pr,$!9"a T%r,+%"a+a TYR)1 )2 TYRP2182
P :r!/(a )H;PMEL
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%eneralidades de los Procesoscellares
AD$ POLIPEPTIDO
PROTEI$A
FU$CIO$
%E$OTIPO FE$OTIPO
&tación &odicaciones deestrctra5Primaria
Secndaria&odicaciones deActi'idad Sitio
catalíticoSitio re(lador
Alteraciones en lafncióncellar
L,+ )r,&!+,+ &!((ar!+ r!8%!r! '! &,*),"!"$!+%,89*%&,+ !+$" '!$!r*%"a',+ /!"#$%&a*!"$!4 !"(,+ &a(!+ " '!!&$, *$a&%-" !+)!&9@&, )r,'&! "(,8!, *!$a-(%&, 8! $ra! &,"+!&!"&%a+ &(9"%&a+
•S+$%$&%,"!+ '!a+!+
•A($!ra&%,"!+ '!a+!+
•Daar !" (a+ a+!+
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&taciones
1. M$a&%-" !" !( /!"6 Pr,*,$,r. E5-". I"$r-".E"=a"&!r
2. M$a&%-" '!( /!" r!/(a',r
. D!/ra'a&%-" a&!(!ra'a '! (a)r,$!%"a!">%*a
?. M$a&%,"!+ 8! a($!ra" (a a+,r&%-" ,
G!" Pr,$!9"a
A($!ra'a
•A+!"&%a '! (a )r,$!9"a
•Pr,$!9"a &," a&$%%'a'
r!'&%'a
B(,8!,'!(
*!$a,(%+*,
G!"!+ 8!&,"$r,(a" (a
!(,&%'a' '!6
Tra"+&r%)&%-" '! (,+ /!"!+!+$r&$ra(!+
Pr,&!+a*%!"$, '!( ARN
Tra'&&%-" '!( ARN
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CO$SECUE$CIAS DE LOS DEFECTOSE$I&ATICOS PROTE0$ICOS
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Consecencias5
3 Asencia del prodcto nal• E( )r,)%, )r,'&$, )!'! +!r ++$ra$,
)ara "a r!a&&%-" +%/%!"$!• F,r*a&%-" %"+@&%!"$! '! *!$a,(%$,+
),+$!r%,r!+• Da, !" !( *!&a"%+*, , !( &,"$r,( '!
$%), %"=%%&%-" ),r r!$r,a(%*!"$a&%-"
* Acmlo del sstrato• E( )r,)%, ++$ra$, a&*(a', !+
)!rK'%&%a(•
A)!r$ra '! 9a+ *!$a-(%&a+ a($!r"a$%a+4&," r,'&$,+ *!$a-(%&,+ $-5%&,+
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CO$SECUE$CIAS
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3 AUSE$CIA DEL PRODUCTOFI$AL
A. E( )r,)%, )r,'&$, )!'! +!r++$ra$, )ara "a r!a&&%-" +%/%!"$!
DIETA FE$ILALA$I$A
TIROSI$A
DOPA &ELA$I$A
A&.
F!"%()%rV%&,E5&r!&%-" !" (a ,r%"a !"!"%(&!$,"r%a
T%r,+%"a+a
&11
A(%"%+*,
P%!( +%" )%/*!"$a&%-" !r%$!*a+ ),rU
R!$%"a +%" )%/*!"$a&%-" (
F,$,,%a4 a+$%/*a+$%*,+4 "%+$a/*,+
D%+*%"&%-" '! (a a/'!>a %+a(
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B. Da, !" !( *!&a"%+*, '! &,"$r,( '!$%), %"=%%&%-" ),r r!$r,a(%*!"$a&%-"
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* ACU&ULO DEL SUSTRATOA. A&*(, '!( ++$ra$, )!rK'%&%a(Ga(a&$,+!*%a
C34
CG
C3
%al -3-P %"=%! ,+,/(&,*$a+a
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G!" GALT
&taciones mas frecentes5
3HHR sstitción A % amino6cido 3HH
$73D sstitción A % amino6cido 73 'ariante
DarteS37JL < ,3J3A tam#i=n redcen la acti'idad en@im6tica
FRECUENCIA Y GENOTIPOS POSIBLES
GENOTIPOS FRECUENCIA ACTIVIDADENZIMATICA
FENOTIPO
Gt+ Gt+ 91.2 100 Normal
Gt+ GtD 7. 7! Normal
GtD GtD 0.1 !0 Normal
Gt+ "t+ 0.9 !0 Normal
GtD "t 0.0# 2! $or%&rl'(&
"t+ "t+ 0.002! 0 Gala)to*&
m'a
:3X 0.0;
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PATRO$ES DE /ERE$CIA
• Factores determinantes – Efecto de la mtación !" (a "&%-" '!(
)r,'&$, /#"%&, –
La tolerancia '! (,+ +%+$!*a+ %,(-/%&,+a (a )!r$ra&%-" "&%,"a( '! '%&=,)r,'&$, /#"%&,
• Tipos
a. A$,+-*%&a ',*%"a"$!+6 menostolerantes. A$,+-*%&a r!&!+%a6 mas tolerantes&. L%/a'a a( 7
'. H!$!r,/!"!%'a' /!"#$%&a
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