Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk...

Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Çocuk Servisi Olgu Sunumu

29 Kasım 2013 Cuma

Dr. Özden Aksu

VAKA SUNUMU

29/11/2013

2 aylık erkek hasta

Şikayeti:Huzursuzluk,emmeme, ara ara kusma

• Hikayesi: -Doğumundan bu yana herhangi bir sağlık

problemi yaşamayan hasta

-Bir hafta önce huzursuzluk ve artan kusma yakınmaları nedeniyle dış merkeze başvurmuş

• Hemogram düşüklüğü saptanan hastaya 10cc/kg dan ES verilmiş. Dış merkezde tanı amaçlı tetkikleri yapılan hasta tarafımıza yönlendirilmiş.

• Dış merkezde yapılan Kemik iliği aspirasyonu Ç.hematoloji bilim dalımız tarafından değerlendirilmiş

• KİAheterojen sellüler kemik iliği Blue histiyositler 1 adet köpüksü blue histiyosit

ÖZGEÇMİŞPrenatal: Annenin 1.gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü varNatal: Miadında, normal doğum ile 3800gr doğmuşPostnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış.Sarılık ve siyanoz öyküsü yok.Beslenme: Anne sütü+mama almaktaGeçirdiği hastalıklar: Operasyon geçirme, kan alma öyküsü yok.Alerji:Bilinen bir alerjisi yok

• Soygeçmiş:

Anne: 24 yaşında, lise mezunu sağ, sağlıklı Baba: 32 yaşında,ilkokul mezunu sağ, sağlıklı Anne ile baba arasında uzaktan akrabalık

var 1.çocuk: Hastamız

• FİZİK MUAYENE

• Ateş: 36°C• Nabız: 140/dk• SS: 36/dk• TA: 80/50mm/Hg

• Kilo:4900gr(10.p-25.p)

• Boy:56cm(25.p)• Baş

çevresi:56cm(25.p)

• Genel durum:Orta,halsiz• Cilt:Soluk görünümde.Ödem, ikter,

siyanoz, pigmentasyon değişikliği yok. • Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa

yapısı simetrik, boyunda LAP, kitle yok• Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal,

pupiller izokorik.• KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal.• SS: HİHTSEK, ral, ronküs yok.• KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek

ses yok, AFN +/+

• GİS: Batın distandü.KC kot al 9cm,dalak kot altı 7cm palpe ediliyor, defans-

rebound yok traube kapalı

• GÜS: Haricen erkek

• NMS:Çevreyle ilgisi azalmış.DTR ler normoaktif. Patolojik refleksleri negatif. Kranial sinir muayenesi doğal.Emme refleksi(+)

• Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal.

Deformite yok

• LABORATUVAR

• WBC: 6550/mm³• ANS: 3250/mm³• HGB: 8,79g/dl• PLT: 148.000/mm³• MCV: 84,4 fl• CRP: 4,47mg/dl

• Ferritin:2641ng/ml• Trigliserid:243mg/dl• Kolesterol:112mg/dl

• Glukoz: 65mg/dl• Kreatinin: 0,33mg/dl• AST: 203U/L• ALT: 121 U/L• Na: 129mEq/L• K: 4,4 mEq/L• Ca:7,8 mg/dl• Ürik Asit:2,3mg/dl• Albümin:2,14g/dl• Aptt:30,9• PT:15,3• INR:1,26• Fibrinojen:2,29g/lt

Servisimize yatışının ikinci gününde takipneşikayeti gelişen hastaya PA AC grafisi çekildi.

ÖN TANI????

• Lenfofagositik histiyositoz tanısıyla tarafımıza yönlendirilen hastada

• Hiponatremi• Ferritin yüksekliği• Hipoalbüminemi• Trigliserid yüksekliği tanıyı desteklerken,

• Bisitopeninin olmaması (sadece hemogram değeri düşüktü)

• Normal fibrinojen düzeyi• Hastanın bizdeki takibinde ateşinin olmaması Lenfofagositik histiyositoz tanısından

uzaklaştırdı.

Daha çok metabolik hastalıklar üzerinde durulan (nieman pick,Gaucher,Tirozinemi) hastanın metabolik hastalıklara yönelik tetkikleri planlandı.

Ancak takipne şikayeti gelişen hastanın çekilen

AC grafisinde böbrek lojuna uygun bilateral kalsifikasyon saptandı

• Sürrenal kalsifikasyon??• WOLMAN HASTALIĞI??

• Batın USGBilateral sürrenal lojda posterior akustik gölgelenme veren sürrenal kalsifikasyonla uyumlu görünüm saptandı.

13/11/2013 tarihinde dış merkeze tanı amaçlı gönderilen kanda enzim eksikliği (lizozomal asit lipaz)saptanarak hastamıza WOLMAN hastalığı tanısı kondu.

WOLMAN HASTALIĞI

• Otozomal resesif kalıtılır.

• Geni 10.kromozomda bulunur

• Lizozomal asit lipaz eksikliğidir • Bu enzim kolesterol esterlerini ve

trigliseridleri hidrolize eden bir esterazdır.

• RES, lizozomlar ve barsak epitel hücrelerinde kolesterol esterleri ve TAG’ler birikir.

• İnce barsaklarda villöz yapı kaybı, mukozal atrofi ve lamina propriada köpük histiositler izlenir.

• Köpüksü histiositler karaciğerde hem portal bölgede, hemde parankim hücrelerinde yer alır.

• Kemik iliğinde vokuollü lenfositler gözlenebilir

Hastalık yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar ve hastalarda ;

• steatore • hepatosplenomegali• tartı alamama• anemi• sarılık• kusma• ishal• adrenal yetmezlik

• Birkaç yıl öncesine kadar ölümcül seyreden hastalıkta ,gelişen enzimoterapi tedavisi umut vericidir.

Teşekkür ederim…..