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Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et EuropéennesAnnée 2008-2012 – Tous droits réservés
Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique
Année 2008 - 2009
Anomalies morphologiques embryo-fœtales
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et EuropéennesAnnée 2008-2012 – Tous droits réservés
Anomalies embryo-fœtales
• Dépistage à l’échographie du premier trimestre– Progrès du matériel– Meilleure connaissance de l’anatomie embryo-fœtale
• Cette échographie pouvant être réalisée dans le cadre d’un examen – Systématique– Orienté par des antécédents
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Anomalies du pole céphalique
• Certaines sont évidentes, le diagnostic échographique est facile
– Devant l’absence de voute crânienne• Anencéphalie• Exencéphalie
– Dans l’holoprosencéphalie alobaire
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Anencéphalie
Caractérisée par : -Absence de voûte crânienne; les os frontaux
sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites
-Destruction des hémisphères cérébraux, seule une masse de tissu conjonctivo-angiomateux recouvre tout ou partie de la base du crane
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Anencéphalie 12 SA
Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral
Coupe sagittale
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Anencéphalie 12-13 SA
Anencéphalie Pole céphalique normal
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Anencéphalie à 14 SA
Orbite
Absence de voûte crânienneet de tissu cérébral
Les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites
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Coupe frontale du pole céphalique
Anencéphalie Aspect normal
1 1
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Anencéphalie 12-13 SA
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Anencéphalie
• Diagnostic différentiel– Excencéphalie– Maladie des brides amniotiques touchant le
pole céphalique– Microcéphalies sévères– Monstre acardiaque au cours d’une
grossesse gémellaire
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Exencéphalie
• Malformation plus rare caractérisée par:
– Une absence de voute crânienne– Avec présence de tissu cérébral mais celui-ci
est dysplasique, partiellement éversé et baignant dans le liquide amniotique
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Exencéphalie
Absence complète de structure osseusePrésence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé
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Exencéphalie- 13 SA
Absence complète de structure osseuse (flèche)Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé (1)
LLC : 61 mm
1
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Exencéphalie
1
Absence de marqueur osseux (flèche)Tissu cérébral désorganisé (1)
1
1
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Holoprosencéphalie Alobaire
• Forme majeure facilement accessible à l’échographie devant un aspect:– De cavité ventriculaire unique, en forme de fer
à cheval à convexité antéro-supérieure– Une absence de faux du cerveau– Une fusion des thalami– La présence d’anomalies faciales associées
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Holoprosencéphalie Alobaire
121 2
1 : cavité ventriculaire unique2 : fusion des thalami
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Holoprosencéphalie Alobaire
2 12
1: ventricule unique
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Holoprosencéphalie Alobaire
Malformations faciales fréquemment associées
Hypotélorisme Proboscis
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Anomalies du pole céphalique
• Sont parfois plus difficiles à mettre en évidence:– Hydrocéphalie– Déformation des contours crâniens– Défect osseux avec image d’addition– Anomalies de la fosse postérieure
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Hydrocéphalie
Le diagnostic est évoqué devant un changement de position et de forme des plexus choroïdes
VV
La partie antérieure des ventriculesest déshabitée par les plexus choroïdes
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Anomalie de forme
13 + 6 SA
Aspect en « citron » Signe du « gland »
Signe indirect encéphalique d’ouverture du rachis dorsolombaire
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Méningo-encéphalocèles
• Tuméfaction à contour net, – de volume variable – située en regard d ’un défaut de la
circonférence osseuse du crâne – de localisation
• le plus souvent occipitale ( 65% des cas ) • parfois fronto-ethmoïdale ( 25% des cas )• rarement pariétale ( 10% )
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Méningocèle
• Hernie au travers du crâne d ’un sac de méninges molles contenant du liquide céphalo-rachidien– Echostructure anéchogène– Les méningocèles occipitales peuvent être
associées à une holoprosencéphalie ou à une agénésie vermienne
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Méningocèle
Clichés Jean-Philippe BAULT,Pratique de l’échographie obstétricale
au premier trimestre Editions SAURAMPS médical
page 191Méningocèle
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Encéphalocèle
• Contient du tissu cérébral désorganisé– Echostructure hétérogène avec des zones
anéchogènes (LCR ) et des zones solides ( tissu cérébral)
– Elément du syndrome de MECKEL - GRUBER
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Encéphalocèle à 13 SA
La formation herniée (E) contient des structures cérébrales
E
Cliché : J P BAULTCliché : M COLLET
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Anomalie kystique de la fosse postérieure
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Anomalies de la face
• Sont repérables:– les anomalies faciales sévères associées à
l’holoprosencéphalie alobaire– Parfois une fente labio-palatine– Un microrétrognatisme marqué
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Malformations faciales et holoprosencéphalie alobaire
Hypotélorisme
Hypotélorisme - Proboscis
Proboscis
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Fente labio-palatine 14 SA
Clichés: Jean-Jacques CHABAUD (clinique Pasteur- Brest)
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Anomalies du maxillaire inférieur
Absence de maxillaire inférieur dans le cadre d’un syndrome oto-palato-digital
Clichés Jean-Philippe BAULT,Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203
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Micro rétrognatisme
Clichés Jean-Philippe BAULT,Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203
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Anomalies de la région cervicale
• L’hyperclarté nucale
• Les hygroma kystiques
• Les « sacs » ou logettes jugulaires
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Mesure de la clarté nucale
• Représente un moyen de dépistage des aneuploïdies mais aussi d ’anomalies malformatives
• S’intègre dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21
• Cette mesure est interprétée en fonction de la longueur cranio caudale de l’embryon et de l’âge maternel
• Nécessite un apprentissage de la technique de mesure et une autoévaluation
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Clarté nucale excessive
1
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Hygroma kystique
• Défaut de connexion entre le système lymphatique jugulaire et le système veineux
• Élargissement des sacs jugulaires avec accumulation de lymphe dans les tissus
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Hygroma kystique
13 SA12 SA
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Hygroma kystique
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Hygroma kystique
Hygroma kystique (1) et omphalocèle (2)
1 2
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Œdème des parties molles
• Œdème diffus– Fine lame d’œdème sur l’ensemble de la
surface cutanée– Absence d’épanchement des séreuses
• Syndrome de Bonnevie-Ulrich
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Œdème diffus
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Syndrome de Bonnevie-Ulrich
• Authentique anasarque précoce
• Syndrome pratiquement toujours létal
• Souvent associé à une aneuploïdie
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Anomalies thoraciques
• Image kystique – Une formation anéchogène, arrondie ou
oblongue, à parois fines , bien circonscrite fera évoquer un kyste bronchogénique
• Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale gauche est possible
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Kyste bronchogéniqueFormation intra thoracique anéchogène de 10 mm à 12 SA
Coupe transversale Coupe sagittale
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Hernie diaphragmatique gauche
Image intra thoracique de l’estomac (flèche)
1 2 3
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Anomalies thoraciques
• Malformations cardiaques– L’étude du cœur ne fait pas partie des items
de l’échographie du premier trimestre recommandé par le comité technique national d’échographie
– Certaines anomalies sont cependant détectables comme le rapporte J P Bault
• Canal atrioventriculaire complet• hypoplasie ventriculaire gauche
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Anomalies de la paroi abdominale antérieure
• Rappel– Hernie intestinale physiologique
• Se traduit par la présence d’une petite formation échogène au niveau de l’insertion abdominale du cordon . Le diamètre de cette formation ne doit pas dépasser 6 mm
• Son intégration abdominale se fait au plus tard à 12+6 semaines d’aménorrhée ( LLC > 44 mm)
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Hernie intestinale physiologique
Coupe sagittale Coupe frontale
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Anomalies de la paroi abdominale antérieure
• Diagnostic échographique à partir de 13 semaine d’aménorrhée
– Omphalocèle– Laparoschisis– Séquence cordon court, Limb-body wall
complex syndrome
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Omphalocèle
• Formation sacculaire échogène de plus de 10 mm de diamètre appendue à l’abdomen fœtal et sur laquelle s’insère le cordon ombilical
• Le risque d’anomalie chromosomique (Trisomies 18 et 13) se situe entre 30 et 40%
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Omphalocèle
1
1
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Omphalocèle
1
1
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Laparoschisis
• Image de viscères flottant librement dans le liquide amniotique. Le cordon ombilical étant normalement inséré
• Cette pathologie n’est quasiment jamais associée à une anomalie du caryotype
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Laparoschisis
1: Anses intestinales2: Abdomen foetal
1
2
13 SA
21
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Limb-body wall complex syndrome
• La paroi abdominale est totalement désorganisée et la reconnaissance des différentes structures est difficile
• des déformations du rachis sont souvent associées
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Limb-body wall complex syndrome
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Les anomalies digestives
• La non visualisation de l’estomac à sa place habituelle doit être notée et faire rechercher une localisation intra thoracique
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13 SA
Estomac intra thoracique
1: Coupe transversale supérieure de l’abdomen
1
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Les anomalies digestives
• Les images de dilatations intestinales au premier trimestre sont exceptionnelles
• Les hyperéchogénicités intestinales ne peuvent pas être considérées comme pathologiques à ce terme
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Anomalies du tractus urinaire
• Diagnostics possibles:– Non visualisation de la vessie– Mégavessie– Polykystose rénale– Dysplasie rénale– Pyélectasie ?
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Anomalies du tractus urinaire
• La non visualisation de la vessie sur une coupe sagittale stricte du fœtus doit être clairement notée dans le compte rendu. Un contrôle à distance sera nécessaire pour éliminer une extrophie vésicale
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Aspect normal de la vessie (12-13 SA)
Image pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieureImage pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieure
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Mégavessie
• Le diagnostic de mégavessie est évident en échographie– Large image transsonique (1) occupant bien
souvent tout l’abdomen
1
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Mégavessie
Vessie Vessie
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Mégavessie
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Mégavessie
• Le pronostic de ces mégavessies précoces est généralement très mauvais avec destruction rénale, anamnios et hypoplasie pulmonaire
• Il apparaît logique d’accepter une demande d’interruption médicale de la grossesse si celle-ci est formulée par le couple
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Mégavessie et syndrome de Prune Belly
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Polykystose rénale
• Le diagnostic est évoqué en présence de deux gros reins micropolykystiques
14 SA
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Polykystose rénale
• Son association avec une encéphalocèle occipitale fera penser à un syndrome de Meckel- Gruber– Syndrome autosomique récessif
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Syndrome de Meckel-Gruber
Encéphalocèle Polykystose rénale
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Dysplasie rénale
• Le diagnostic pourra être suspecté en présence d’une hyperéchogénicité rénale
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Dysplasie rénale
13 SA13 SA
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Pyélectasie
• Une pyélectasie, définie par une mesure antéro-postérieure du bassinet supérieure à 4 mm, est parfois présente à ce stade de grossesse.
• Il faut être très prudent quant au caractère pathologique de ces images puisque plus de la moitié des cas semblent disparaître ultérieurement pendant la grossesse
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Anomalies des membres
• Anomalies réductionnelles des membres– Amputation de tout ou partie d’un ou de
plusieurs membres– Agénésie transversale des extrémités– Agénésie longitudinale des extrémités en
particulier du rayon médian (groupe des ectrodactylies)
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Agénésie de la main
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Ectrodactylie bilatérale
12 SA
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Anomalies des membres
• Anomalies positionnelles des membres:– Main bote– Pieds bots varus équin– Main crispée– Arthrogrypose
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Malposition de la main
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Malposition de la main
Clichés : F MONOT , centre hospitalier Quimper
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Agénésie radiale et main bote
14 SA
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Pied bot 13 SA
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Malposition des membres inférieurs
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Malposition des membres supérieurs
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Anomalies des membres
• Anomalies de segmentation des extrémités:– Polydactylies
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Anomalies des membres
Polydactylie 13 SA
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Anomalies des membres
• Anomalies biométriques des membres– Ostéochondrodysplasies létales
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Membres inférieurs courts et incurvés
Nanisme thanatophore
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Membres inférieurs courts et incurvés
Cliché : Jérôme Massardier
DIU Lyon 2004 – 2005)
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Dysplasie campomélique
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Anomalies des membres
• Sirénomélie Les deux membres inférieurs sont soudés
Cliché Docteur CHABAUD
12 SA
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Sirénomélie
Cliché Docteur CHABAUD
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Anomalies du rachis
• Peuvent être mise en évidence:
– des déformations– Une anomalie de fermeture du tube neural
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Les anomalies du rachis
• Les déformations du rachis à type de cypho-scoliose sont aisément reconnaissables au premier trimestre de la gestation
• Elles s’intègrent habituellement dans le cadre:– D’une « séquence cordon court » ou– D’un Limb-body wall complex syndrome
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Déformations du rachis
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Les anomalies du rachis
• Des anomalies de fermeture du tube neural peuvent être également mise en évidence précocement:– Spina bifida avec myéloméningocèle– Rachischisis cervico-dorsal dans
l’iniencéphalie
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Spina bifida avec myéloméningocèle
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Spina bifida et myéloméningocèle
13 SA
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Spina bifida et myéloméningocèle
12 SA
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Iniencéphalie
• Affection rare et létale associant: – Un défect de l’os occipital– Un rachischisis cervico-dorsal– Une rétroflexion permanente de la tète fœtale
• En échographie anténatale: – rétroflexion permanente du pole céphalique et– impossibilité d’aligner dans le même plan la tète
fœtale et le rachis qui apparaît malformé et raccourci
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IniencéphalieClichés Jean-Philippe BAULT, page 205
Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestreCoordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLEEditions SAURAMPS médical
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Anomalies de la structure placentaire
• Un aspect partiellement molaire du placenta:
– Fera rechercher un retard de croissance et surtout des malformations fœtales
– Indique un caryotype fœtal à la recherche d’une triploïdie
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Placenta partiellement molaire et spina bifida
Placenta molaire
Placenta normal
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Anomalies de la structure placentaire
• La présence de kystes placentaires fera discuter la réalisation d’un caryotype fœtal à la recherche d’une anomalie chromosomique
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Kystes placentaires
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Kystes placentaires
14 SA
Trisomie 13
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et EuropéennesAnnée 2008-2012 – Tous droits réservés
Bibliographie
• COQUEL P, BAULT JP, VILLE YPratique de l’échographie obstétricale au
premier trimestre
SAURAMPS MEDICAL 2007
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et EuropéennesAnnée 2008-2012 – Tous droits réservés
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