Pediatria

Pediatria

Odporúčaná literatúra:

Stanislav Križan : Pediatria, SAP,s.r.o. 2004

• Novorodenecké obdobie – začína narodením dieťaťa a trvá 28 dní. Novorodenec sa prispôsobuje životným podmienkam mimo matkinho organizmu. Od okamihu narodenia začína samostatne dýchať, prijímať potravu, vylučovať odpadové látky z tela.

• Dojčenské obdobie – končí dosiahnutím jedného roka. Prvý rok: intenzívny rast – strojnásobí sa hmotnosť, narastie o 25 cm. Význam prirodzenej výživy – dojčenia- pre normálny rast dieťaťa a psychický vývin. Rýchly rast mozgu, citový vývin, malá obranyschopnosť voči infekciám → význam správnej životosprávy dojčiacej matky.

• Obdobie batolaťa – od 1 do 3 rokov- rozvíjanie motorických a psychických funkcií, reč, základné hygienické a spoločenské návyky. -

• predškolský vek od 3 do 6 rokov – zmeny proporcie tela, obratnosť, zdokonalenie reči, vytváranie povahových vlastností – význam cieľavedomej výchovy.

• Školský vek od 6. roku – ( zvyšuje sa psychická kapacita, znaky osobnosti, nadania, talent – dôlež. obdobie pre duševný vývin)

• Dospievanie –od 13.do 16 roku. Zrýchlený telesný rast a psych vývin. - puberta – vylučovanie hormónov pohlavných žliaz, tvorba zárodočných buniek,

ukončenie vývinu pohlavných orgánov, vývin sekundárnych pohlav znakov.

Rozdelenie detského veku

Rast dieťaťa

Rast dĺžky, hmotnosti tela a jeho častí

Regulácia rastu: hormóny, výživa, sociálne podmienky

Najväčší rast je v prenatálnom období – plod-

počas puberty

Hodnotenie hmotnosti a výšky:

-priemerná hmotnosť/ výška je

v rozsahu + 2 – až - 2 smerodatnej odchýlky

v grafoch medzi 3, a 97. percentilom

Novorodenec

• Plod je uložený vo vodnom prostredí – v plodovej vode.

• Po pôrode sa životné podmienky zmenia a preto sa dieťa musí adaptovať na nové prostredie.

• Adaptácia väčšinou prebieha hladko, s krátkou adaptačnou krízou –znížením teploty tela, glukózy v krvi, hmotnosti a novorodeneckou žltačkou.

Popôrodná adaptácia

• Dýchací systém

Pľúca plodu obsahujú tekutinu.

Pri stlačení hrudníka v pôrodných cestách sa pľúcna tekutina uvoľní z dýchacích ciest. Po pôrode tekutinu nahradí vzduch. Pľúca začnú dýchať .

Pre rovnomerné naplnenie pľúcnych mechúrikov vzduchom je potrebný faktor povrchového napätia – surfaktant .•

•Krvný obeh sa prispôsobí novým podmienkam  

Popôrodná adaptácia

• Úbytok hmotnosti dieťaťa• Prvá stolica – smolka - do 12 h po pôrode• Teplota tela: slabá regulácia – riziko podchladenia• Funkcia obličiek- problém s vylúčením nadbytku

vody a sodíka• Zvýšený rozpad červených krviniek- erytrocytov- je

príčinou žltačky novorodenca

• Pôrodná hmotnosť donoseného novorodenca je 3000-3500g,

• pôrod.dĺžka: 48-50 cm

Novorodenecké obdobie

Charakteristika:

1. Biologické osamostatnenie a adaptácia na nové podmienky

2. Pohybový vývin pohyby hlavou, končatinami, mimické svaly

3. Rýchly rast

4. Zmyslové vnímanie

ZRAK ( svetlo / tma/ lesklé predmety),

SLUCH , ČUCH

5. Psychický vývin

• Rýchle učenie

• Rozvoj pozornosti

• Socializácia

Vyšetrenie a ošetrenie novorodenca

hodnotenie stavu novorodenca • Vitálne funkcie - dýchanie, akcia srdca, farba

kože, svalový tonus, reakcia na podráždenie

• Zistenie pôrodného poranenia , vrodených chýb, infekcie

• Uloženie novorodenca na prsník matky

( podpora dojčenia, citová väzba)

Hodnotenie novorodenca po pôrode – podľa Apgarovej

počet bodov

  2 1 0

Akcia srdca 100/min 100/min Neprítomné

Dýchacie úsilie Silný krik Slabý krik Neprítomné

Svalový tónus Končatiny zohnuté Mierne zohnuté Chabosť

Odpoveď na podráždenie

Krik Mierny pohyb Žiadna odpoveď

Farba kože Ružová Ružové telo Modré končatiny

Modrá/ bledá

Hodnotí sa v 1.,5.a 10 minúte po narodení, ak je celkový počet bodov 8-10 do 5 minút dieťa je zdravý novorodenec.

Nedonosený novorodenec

• Dieťa narodené pred 37.týždňom tehotenstva

Príčiny predčasného pôrodu Matka - infekcia, zlé socioekonomické podmienky, drogy,

alkohol

Placenta – porucha funkcie

Dieťa – viac plodov, infekcia, vrodené chyby

Nedonosený novorodenec

Funkčné prejavy

• Poruchy dýchania

• Problémy sania, prehĺtania, trávenia

• Zlá regulácia teploty tela

• Znížená imunita

• Znížená činnosť obličiek-opuchy

• Málokrvnosť- riziko krvácania

Novorodenec – problémy dýchania

Prejavy:

poruchy dýchania

šedá koža

chladné končatiny

Príčiny• Nezrelosť pľúc• Útlm dychového centra (analgézia matky)• Nepriechodnosť dýchacích ciest / hlieny/• Vrodené chyby srdca a dýchacích ciest• Aspirácia

Žltačka- ikterus

Príčiny: • nahromadenie bilirubínu pri rozpade erytrocytov

• Hemolytická choroba novorodenca• nezhoda v Rh systéme : matka je Rh negat, dieťa Rh+• nezhoda v AB0 systéme: matka má krvnú skupinu 0 ,

dieťa A, alebo B

Pri hromadení Bi v krvi – riziko poškodenia mozgu!!!

Výživa dojčaťa Dojčenie a zdravie dieťaťa

. Odporúčanie WHO a UNICEF:„Všetky deti majú byť výlučne dojčené prvých 6 mesiacov a dojčenie

má pokračovať do 2. roku života a dlhšie“

Dojčenie poskytuje dieťaťu krátkodobé a dlhodobé výhody.• optimalizuje zdravotný stav a vývin dieťaťa, • znižuje výskyt hnačiek a alergie • znižuje riziko infekcie• podporuje rast a vývin mozgu• chráni dieťa pred civilizačnými chorobami

Ochrana dieťaťa pred infekciou

VÝZNAM KOLONIZÁCIE ČREVA BIFIDOVOU FLÓROU

Dýchacia sústavaZ funkčného hľadiska sa

dýchaciu sústava delí na dve časti:

• Dýchacie cesty (nosohltan,

hrtan, priedušnica, priedušky) - privádzajú kyslík do pľúc.

• Pľúca , v ktorých dochádza k výmene dýchacích plynov.

Pľúcne mechúriky - alveoly

Choroby dýchacej sústavy

Odlišnosti u malých detí –zvyšujú výskyt chorôb dýchacích ciest

• úzka nosová dutina a hrtan

riziká: opuch slizníc, zúženie priechodnosti, problémy dýchania

Priedušky sú úzke + poddajná stena

Riziká: nepriechodnosť+ vznik zápalu

Akútne choroby dýchacieho systému

• Infekcie : pôvodcovia: vírusy, menej často baktérie

Nádcha – obštrukcia nosa- problémy kŕmenia

Angína : zápal hltana a nosohltana– prejavy: pocit sucha, teplota, únava-bolesti pri prehĺtaní

Otitída – zápal stredného ucha :plač, horúčka, citlivé uši

Akútne choroby dýchacieho systému

Laryngitída – zápal hrtana : teplota, štekavý kašeľ, dušnosť dýchavica

Bronchitída- zápal priedušiek : zriedka u malých detí : nádcha - teplota- kašeľ- u malých detí dýchavica

Pneumónia –zápal pľúc : závažná choroba v detskom veku –najmä vírusová

horúčka,dýchavica, kašeľ - v ťažkých prípadoch zlyhanie srdca, poruchy vedomia

Chronické choroby dýchacieho systému

Cystická fibróza – chronická dedičná choroba- - 1: 5000 detí

Patologický gén na 7. chromozóme –choroba slaných detí

Klasická forma postihuje • dýchací systém • pankreas : porucha trávenia bielkovín,cukrov, tukov• pečeň: u 20-60% detí• nosové polypy• hustý lepkavý hlien

Postupný vznik malabsorbčného syndrómu

Dg: potný test- analýza DNA .

Liečba: celoživotná ( ATB, enzýmy, dychové cvičenia, kaloricky bohatá strava

Chronické choroby dýchacieho systému

Astma zápalové ochorenie –opuch steny dýchacích ciest- tvorba hlienu- Príčiny: alergia ( peľ, plesne, epitélie zvierat ) - dedičnosť - krátkodobé dojčenie- vírusové infekcie-

: začína u 50% do 2. roku života –

Typické prejavy astmy:

• sípajúce dieťa, dusí sa a kašle

• záchvatová výdychová dýchavica najmä v noci

• „pískanie“ pri námahe

Tráviaca sústava

Tráviacu sústavu tvorí:• 1. ústna dutina • 2. pažerák• 3. žalúdok• 4. tenké a hrubé črevo.

Žalúdok

• Pri trávení sa do žalúdka vylučujú :

HCL (kyselina chlorovodíková),

pepsín (enzým – štiepi bielkoviny, zráža mlieko),

hlien (je zásaditý a chráni sliznicu žalúdka pred poškodením HCL a pepsínom)

pylorus

Tenké črevo• Hlavné miesto trávenia • Je zložené z 3 častí:

dvanástnika (do neho priteká žlč a tráviace šťavy z pankreasu), lačníka a bedrovníka

• výstelku čreva tvoria klky (drobné prsty)

• Každý klk obsahuje krvné cievy (resorbujú väčšinu potravy) a lymfatické cievy (resorbujú tuky)

Choroby tráviacich ústrojovVracanie - oblúkom—vracanie školských detí – zvratky páchnu po acetóne

Nechutenstvo: zdanlivé- prekrmovanie - rodičia nevedia o skutočnej potrebe dieťaťa

príznakové: pri infekcii

Bolesti brucha – psychické- prejav vážnej choroby- časté u školákov- akútne / zápal slepého čreva a pod./, aj chronické / parazity, črevné choroby

Zápcha – málo vlákniny v strave - málo tekutín- psychické problémy

Akútna gastritída : baktériová / napr. helikobakter /- vírusová

Hnačkové choroby dojčiat : infekčné- a neinfekčné,

Choroby tráviacich ústrojov

Chronické poruchy výživy : obezita a hypotrofia

Obezita-civilizačná choroba

Zúženie pyloru - : Prejavy: od 2.-4. týždňa života- spastické vracanie – obstipácia- neprospievanie- dieťa hltavo pije.Liečba: chirurgická

GER - gastroezofageálny reflux – návrat potravy zo žalúdka do pažeráka.- : poleptanie sliznice- jazvy- chronické ochorenie pľúc.Dg: meranie pH v pažeráku

Gastritída-zápal sliznice žalúdka

Helikobakter pylori - chronická infekcia- možná tvorba vredov- a Ca. Prejavy: opakované bolesti brucha + nechutenstvo

Choroby tráviacich ústrojov

Malabsorbčný syndróm: porucha trávenia- vstrebávania- a pohybov tenkého čreva. Vrodená, alebo získaná

• veľké brucho• tenké a chudé končatiny• dieťa mrzuté• stolica je objemná-zapácha- veľký obsah tuku – pri poruche

absorbcie cukrov: časté vodnaté a kyslé stolice

Celiakia: alergia na lepok ( nachádzy sa v pšenici, ovos, jačmeň)- sliznica čreva vyhladená.atrofická

Prejavy: pri prechode na zmiešanú stravu- možnosť dehytratácie až šoku.Dg: biopsia čreva + dôkaz protilátok proti gliadínu

Liečba: prísna diéta

Pečeň

• Výživné látky získané z potravy sa vedú z čreva priamo do pečene.

Funkcie pečene: • spracovanie bielkovín, cholesterolu,vitamínov• tvorba a uskladňovanie krvných bielkovín

• likviduje škodlivé látky • uskladňovanie cukrov , vitamínov a železaV pečeni sa tvorí žlč, ktorá prichádza do

dvanástnika a pomáha pri rozkladaní tukov

Ochorenia pečene

• Vírusový zápal pečene - Hepatitída: A,B,C

- následky: poruchy spracovania bielkovín, tukov, alebo cukrov

Chronické hepatitídy : vyvolávajú ich najčastejšie vírusy hepatitídy B, alebo C - sú nebezpečné nákazy

Prejavy: žltačka, nechutenstvo, bledé stolice, bolesti brucha, problémy trávenia

Choroby pankreasu

Akútna pankreatitída

Príčiny: • infekcia vírusom, • alkohol, drogy• niektoré lieky (antibiotiká, a i.)Prejavy: Intenzívna bolesť brucha, pokles tlaku krvi, vracanie,

horúčka, šok

Dg: UZ, CT

Význam krvi

• Preprava kyslíka, živín, hormónov, minerálnych látok, solí - DO BUNKY

• Preprava škodlivých, odpadových látok a oxidu uhličitého - Z BUNKY

• Transport protilátok na ochranu proti infekcii

• Zabezpečenie stálej teploty tela

Zloženie krvi

• Krvná plazma• Červené krvinky - erytrocyty• Biele krvinky - leukocyty• Krvné doštičky - trombocyty• Biele krvinky

- Dospelý človek má asi 5,5 l krvi, ktorá prúdi krvným obehom – v krvných cievach.

Krv = červené + biele krvinky + krvné doštičky + plazma

Červené krvinky - erytrocyty

• prenášajú kyslík k bunkám• obsah. červené farbivo-

HEMOGLOBÍN • majú piškótovitý tvar• nemajú jadro• vznikajú v kostnej dreni• zanikajú v slezine• Anémia = málokrvnosť (prejavy:

bledosť, únava, dušnosť,..)

Biele krvinky - leukocyty

• Majú na starosť obranu organizmu pred infekciami (fagocytózou,tvorbou protilátok)

• majú jadro• vznikajú v kostnej dreni

(monocyty), lymfocyty v lymfatických uzlinách a v slezine

Funkcie leukocytovObrana organizmu

Krvné doštičky - trombocyty

• Majú na starosť zrážanie krvi – zastaviť krvácanie

• Sú bezjadrové nepravidelné útvary

• Tvoria sa v červenej kostnej dreni

• Množstvo trombocytov v 1 μl krvi kolíše okolo 150 000 až 350 000

Krvná plazma

• Plazma je tekutina žltkastej farby

obsahuje:

• 90% vody

• anorganické látky (rôzne soli) ,

• organické látky: bielkoviny, glukóza, tuky, hormóny, vitamíny, žlčové farbivá, dusíkaté látky( močovina).

Choroby krvi

Anémie - málokrvnosť• v detskom veku časté - veľké nároky na krvotvorbu

+ časté infekcie

Laborat nálezy: znížený Hb, Er, HTK

Rozdelenie anémií• Zo zvýšených strát krvi• Hemolytické – rozpad erytrocytov • Poruchy tvorby erytrocytov

Obehová sústava

Obehová sústava rozvádza krv do všetkých častí tela. Centrom celej sústavy je srdce. Tepny (artérie) odvádzajú krv zo srdca a žily (vény) ju zasa vracajú do srdca.

Zmeny elektrickej aktivity srdca sa prejavujú aj na povrchu tela-

EKG: snímanie elektrických potenciálov srdca pomocou elektród

Ozvy srdca• 1. SYSTOLA - kontrakcia komôr a vypudenie krvi z

komôr do veľkých ciev ,• 2. Diastola - plnenie komôr srdca • Krvný tlak: TK : systolický : 80-120.

diastolický : 60-80 mmHg• Minútový srdcový výdaj: u dospelých :5,5L.• Pulz : 72/min

Obeh krvi srdcom a pľúcami

Choroby srdcovocievneho systému

• Vrodené chyby srdca: defekt predsieňovej,alebo komorovej prepážky,

Prejavy: dýchavica, sivá pokožka, opuchy dolných končatín, kašeľ,, slabosť, búšenie srdca, a i.

• Otvorená spojka medzi pľúcnicou a aortou – po narodení sa rýchle uzavrie. U nedonosených detí problém uzatvárania, preto nutná liečba , prípadne operácia ( podviazanie spojky)

• Zápalové choroby srdca

Prejavy: horúčky, bolesti svalov a kĺbov, únavnosť

Pri zápale srdcového svalu môže nastať náhle zlyhanie srdca.

Krvné skupinySystém ABO• Podstatou systému krvných skupín je existencia dvoch

typov aglutinogénov na povrchu erytrocytov: A a B • a dvoch typov protilátok v krvnej plazme: anti A a anti

B.• Poznáme 4 typy krvných skupín: A, B, AB a 0.

Rh faktor je skupina 13 antigénov, najvýznamnejší je aglutinogén D.

Človek so znakom D na erytrocytoch je Rh pozitívny,

ak ho nemá, je Rh negatívny.

Tab. AB0 systém

krvná skupina aglutinogény aglutiníny A A anti B

41,5% B B anti A 14,1%

AB A a B - 6,6%

0 - anti A a anti B 37,8%

Obličky a močové cesty• Pri metabolizme látok neustále vznikajú

odpadové látky, ktoré by pri nahromadení v tele pôsobili škodlivo. Preto je nevyhnutné tieto látky z tela vylučovať.

• Vylučovaciu sústavu tvoria:1. obličky2. močovody3. močový mechúr 4. močová rúra.

Obličky• Obličky (renes) sú párový orgán

uložený po bokoch driekovej časti chrbtice.

• Majú typický fazuľovitý tvar.• Krv z celého tela sa 150x za deň

prefiltruje obličkami. Z 1000 l krvi sa nimi vylúči iba 0,6 l moču.

• Na reze obličiek môžeme rozoznať dve odlišné vrstvy:

• kôru a dreň.

Kôra obličky obsahuje filtračné jednotky nefróny.

Dreň obličky tvoria obličkové ihlany- na ich vrcholoch sa zbiera definitívny moč

Nefrón• Základnou stavebnou a funkčnou

jednotkou obličky je nefrón.• V obidvoch ľudských obličkách sú

v dreni 2 milióny nefrónov.

• Nefrón sa skladá z:

→ klbka vlásočníc, tzv. glomeruly, kt. sú obkolesené 2-vrstvovou čiapočkou (Bowmanov váčok). Tu sa z krvi zachytávajú soli, odpad –vznik primárneho moču, kt. ďalej preteká

→ systémom kanálikov. Tu nastáva spätné vstrebávanie vody a dôlež. látok späť do krvi a zbytok tvorí tzv. definitívny moč.

Močovod a močový mechúr

• Močovod (ureter) = je tenká rúrka, ktorá vystupuje z obličkovej panvičky. Močovody sú dlhé asi 30 cm a ich stenami prechádzajú peristaltické vlny s frekvenciou 1-5 sťahov za minútu – t.j.- moč do močového mechúra nevteká pasívne, ale je vtláčaný, čo je dôležité vtedy, ak je močový mechúr naplnený a musí prijať ešte ďalšie množstvo moču.

• Močový mechúr = je dutý svalový orgán. Jeho objem je asi 500 ml, ale môže prijať aj väčšie množstvo moču. Už pri naplnení

asi 150 ml človek pociťuje nútenie na močenie. • Močová rúra - začína na dne močového mechúra, ktorá začína

svalom zvieračom. Vyprázdňovaním močového mechúra - mikcia - je vyvolané stúpajúcim tlakom v močovom mechúre. Stiahnutím steny močového mechúra a uvoľnením

zvierača močovej rúry začne moč odtekať do močovej rúry. Močenie je riadené centrami v mieche.

Choroby obličiek a močových ciest u detí

• Zápal obličiek – ide o zápalové ochorenie glomerulov, zjavuje sa 2-3 týždne po infekcii : opuchy mihalníc a členkov, krvavý moč.

• Infekcie močových ciest sa môžu prejaviť už v novorodeneckom období , častejšie u malých detí : bledosť, horúčka, bolesti chrbta-

• Infekcie močovodu, mechúra a močovej rúry : môžu byť aj u novorodencov: nejasné teploty, vracanie, neprospievanie, bolesti brucha.

Dôležité je rýchle vyšetrenie moča, krvné testy a okamžitá liečba.

Endokrinný systém

Každý organizmus potrebuje riadiť a koordinovať:

► činnosť svojich buniek a orgánov a

► celú premenu látok.

Pre tento účel existujú 3 riadiace systémy:

nervový

imunitný endokrinný

Hierarchia endokrinného systémuHypotalamus (=podlôžko =► časť medzimozgu) spája

nervový systém a endokrinné žľazy. Je to najvyšší kontrolór v tele, ktorý zabezpečuje v tele stále vnútorné podmienky (homeostázu).

Hypotalamus

hypofýza

štítna žľazaKôra nadobličiek

Pohlavné žľazy

Endokrinný systém – hormonálne riadenie organizmu

• Látkové riadenie činnosti organizmu - uskutočňuje sa prostredníctvom hormónov. Sú nositeľmi chemickej informácie = chemický poslovia. Hormóny majú len riadiace účinky.

• Hormóny pôsobia len na bunky svojich cieľových tkanív a orgánov. Tieto bunky majú špecifické molekulové štruktúry - receptory, ktoré viažu len určitý im zodpovedajúci hormón.

Tvoria sa v špeciálnych tkanivách, odtiaľ ich rozváža krv: ► Žľazové hormóny sa produkujú v špeciálnych orgánoch -

žľazách s vnútornou sekréciou (endokrinných).

► Tkanivové hormóny vytvárajú bunky alebo skupiny buniek v orgánoch, ktoré majú inú ako vnútorne sekretorickú funkciu.

Žľazy s vnútornou sekréciou:• 1. Epifýza – šuškovité teliesko v

medzimozgu- melatonín - reprod. cykly

• 2. Hypofýza – podmozgová žľaza adenohypofýza: rastový hormón, prolaktín, neurohypofýza: antidiuretický hormón, oxytocín

• 3. Štítna žľaza a prištítne telieska: tyroxín, tyreokalcitonín, parathormón

• 4. Detská žľaza (thymus)- „školí „lymfocyty

• 5. Nadobličky - kôra nadobličiek: glukokortikoidy, - dreň nadobličiek: adrenalín,

noradrenalín

• 6. Podžalúdková žľaza (pankreas): inzulín, glukagón

• 7. Pohlavné žľazy: ♀- vaječníky: estrogén, progesterón ♂- semenníky: testosterón-• placenta: estrogén, progesterón

Poruchy tvorby hormónov

• Hypofýza Znížená tvorba rastového hormónu: zaostávanie v raste

po 3. roku, malá svalová hmota, menší nos, brada, ruky, nohy. Dieťa má poruchu pohlavného vývinu: nemá menštruáciu, prejavy puberty, je neplodné.

• Štítna žľaza: znížená tvorba hormónov: vrodená forma: D. je spavé, málo sa hýbe, široká tvár, chladná koža, zaostávanie psychického a pohybového vývinu.Prevencia: skríningové vyšetrenie T4 hormónu, keď je znížený ,celoživotne užíva tento hormón.

• Nadoblička: znížená tvorba kortizolu pred pôrodom: zväčšený klitoris u dievčat, u chlapcov pigmentovaný genitál, predčasná puberta a spomalený rast počas dospievania. Včasná diagnóza a liečba zabráni týmto zmenám.

Poruchy tvorby hormónov

• Pankreas okrem tráviacich štiav tvorí hormón inzulín, ktorý zabezpečuje: normálnu hodnotu glukózy v krvi, uľahčuje jej prestup do buniek. Pri zníženej tvorbe inzulínu vzniká cukrovka čiže diabetes .

Liečba cukrovky: • diéta • pichanie inzulínu• kontrolovanie glukózy v krvi• správna životospráva.

Následky diabetu v dospelosti: poškodenie obličiek, porucha krvného obehu v nohách ( diabetická noha), riziko slepoty.

Pohlavné orgány muža

Pohlavné orgány ženy

Genetika – základné pojmy

• Genetika – disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil J. G. Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.

• Dedičnosť= funkcie genetického materiálu- jeho schopnosť utvárať dedičné vlastnosti, schopnosť ich prenosu z rodičov na potomkov a schopnosť trvale sa meniť.

• Premenlivosť= odlišnosť potomkov od rodičov- je podmienená geneticky (vznik nových kombinácií génov) i vplyvom prostredia.

Genetika – základné pojmy• Procesy vývinu organizmu – od vnútromaternicového až po smrť

jedinca – riadi genetická informácia.• Materiálny podklad genet. informácie tvorí DNA.• DNA – je hlavnou zložkou chromozómov. • Podstatná časť DNA leží v jadre bunky.• Chromozómy= štruktúry v jadre bunky. Ich počet, tvar a veľkosť sú

pre každý druh typické a stále. • Telová bunka človeka obsahuje 46 chromozómov – 23 párov. • Pohlavná bunka človeka obsahuje 23 chromozómov. Zmenšenie

počtu chromozómov v pohl. bunkách vzniká pri redukčnom bunkovom delení (meióze)

• Gén (vloha)= základná funkčná jednotka genet. informácie (= úsek DNA)

• Alely sú odlišné formy jedného génu. Dominantná alela svojím účinkom prekrýva recesívnu alelu.

• Genotyp= súbor všetkých génov organizmu.• Fenotyp= súbor všetkých znakov organizmu

• Ženy majú v jadre dva chromozómy X.

• Pri vytváraní pohlavných buniek všetky vzniknuté vajíčka majú chromozóm X.

Muži sú určený heterogameticky jedným chromozómom X a jedným Y. Ich spermie tak môžu mať chromozóm X alebo Y. Oba typy spermií vznikajú súčasne v pomere 1:1.

POHLAVNÉ CHROMOZÓMYOd čoho závisí či sa narodí dievča alebo chlapec?

Z 23 párov chromozómov človeka – 22 párov sú telové chromozómy a 1 pár tvoria pohlavné chromozómy

Splynutím pohlavných buniek vzniká nový jedinec.

• Ak bude vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, vzniknutý jedinec bude XX. Narodí sa dievča.

• Ak však do vajíčka prenikne spermia s chromozómom Y, narodí sa chlapec ktorého bunky obsahujú XY.

Poruchy chromozómov

Downov syndróm – trizómia 21Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku

1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom ako samostatný syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s duševným poškodením.

Príčinou anomálie je nadpočetný 21.chromozóm. U ľudí s Downovým syndrómom sa vyskytuje nadpočetný 21. chromozóm (alebo jeho časť) v každej bunke (namiesto zvyčajných dvoch sú tri - trizómia 21).

Vzniká najčastejšie ako nová mutácia

Zistila sa korelácia medzi stúpajúcim vekom matky / najmä nad 35 rokov/a výskytom tejto anomálie

Stupeň mentálnej retardácie môže byť značne variabilný, no postihnuté deti majú závažné problémy vzdelávania

a nedokážu samostatne žiť,

Turnerov syndróm

Klinefelterov syndróm

Skríning vrodených chýb v II. trimestri tehotnosti je

zameraný najmä na zistenie rizika:

• Rázštepov (defekty nervovej trubice, rázštepy brušnej steny)

• Downovho syndrómu

• komplikácií pôrodu v III. trimestri

Skríningové vyšetrenia u novorodencov

• Apgarovej skóre – v prvých minútach po pôrode –hodnotí sa životaschopnosť dieťaťa

• z krvi nabratej z pätičky: vyšetrenie na FKU a hormónov štítnej žľazy /T3 a T4 hormóny/

• bedrových kĺbov• obličiek a močových ciest• sluchu