View
102
Download
5
Category
Preview:
Citation preview
PENENTUAN SEKSPada Manusia : autosom Kromosom X kromosom seks Y1. Kromosom X1.1. Analisis kromosom
- panjang total : antara lengan no. 7 & 8 panjang lengan pendek - Banding technique : Daerah gelap luar antara pita pada lengan pendek
& lengan panjang - Lebih dari 100 gen telah terindetifikasi
1.2. Nuclear sexing :1949 : Barr dan Betram
Masa padat sel sarafkromatin dlm inti betina jantan(kromatin seks) + -
Terdapat pula pada mamalia & manusia
Barr’s body Manusia : Kromatin seks Drumstick
Barr’s Body Drumstick
Bentuk Struktur berbentuk segitiga/lonjong pd inti
Struktur seperti pemukul genderang
LOKASI Sel mukosa pipiSel akar rambut
Netrofil segmen
Cara pemeriksaan
Hapusan pipi Hapusan darah
Pewarnaan Metilenblue / metil cresil violet
Giemsa/Wright
Hubungan Barr’s body / drumstick dengan
kromosom X.
Jumlah Barr’s body / drumstick = jumlahkromosom X – 1.
Contoh :jumlah Barr’ body / drumstick
Wanita N XX 1Pria N XY 0
Sindrom Klinelfelter XXY 1
2. Kromosom YAnalisis kromosom :- Painter : penemu kromosom Y pd pria- > Kecil dari kromosom X- Mirip grup G dlm panjang &
norfologinya- Dpt dibedakan dari kromosom no. 21 & 22 : daya fluoresensi paling kuat pada bagian
distal lengan panjang.- Yacob & Ford : Y adalah penentu seks pada pria dengan pengecualian antara lain pada feminisasi testis
KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA
1. Kelainan autosom 2. Kelainan kromosom seks
al. Al Sindrma
1.1. Trisomi 21 (sindroma Down) 2.1.Sindroma Turner
1.2. Trisomi 18 (sindroma Edward) (16-18)
2.2. Sindroma Klinefelter
1.3. Trisomi 13 (sindroma Patau) (13-15)
2.3. Sindroma XYY (supermale)
1.4. Kromosom Philadelphia 2.4. Sindroma XXX (super femele)2.5. Inter seks
SINDROMA DOWN
Kondisi yang ditandai kelainan pada
banyak organ yang disertai retardasi
mental dan berhubungan dengan abnormalitas kromosom no. 21
1.1. Tipe-tipe Trisomi 21
Trisomi 21 tipe komplit
Trisomi 21 tipe translokasi
Trisomi 21 tipe mosaik
Jumlah Kromosom
47 46 46 / 47
3 buah kromosom no. 21
Sebagian lengan kromosom no. 21 pindah ke kromosom no. 13, 14 , 15 &21.
Sebagian jaringan 2 buah kromosom no. 21 / sebagian 3 buah kromosom no. 21
Kelainan fisik pada Trisomi 21 tipe komplit :
al.- Tidak ada pre disposisi seks- Muka khas- Fisura palpebra terangkat keatas- Brushfield spot abu-abu pada iris- Kelainan jantung :
VSD = ventricular septal defectASD = atrial septal defectPDA = patent ductus arteriosus
- Kelainan dermatoglifi - Iq rendah- Makin lanjut usia ibu waktu mengandung, makin tinggi
risiko melahirkan bayi dengan trisomi 21 tipe komplit.
Kelainan yang menyertai Trisomi 21 :Antara lain , catarac, epilepsy,hypothyroidism, acute leukemia.
DIAGNOSIS TRISOMI 21 SEBELUM LAHIRTerdiri dari beberapa tahap :1. Amniosentesis - tehnik pengambilan cairan amnion pada wanita hamil2. Analisis kromosom secara langsung / tdk langsung - kromosom sel aminon3. Banding technique
GENETIC COUNSELING :
Jangan mengandung 35 tahun
Trisomi 21 tipe komplit
Jangan punya anak lagi
Trisomi 21 tipe translokasi
Abortus medicinalis Bayi dengan Trisomi 21 dalam kandungan
1.4. KROMOSOM PHILADELPHIA
Sebagian lengan kromosom no. 22 pindah ke kromosom no. 9, sebagian lengan kromosom no. 9 pindah ke kromosom no. 22 (reciprocal translocation )
Terdapat pada leukemia granulositik kronis.
2.1. Sindroma Turner
Tipe-tipe :
Sindroma Turner Sindroma Noonan
XX Turner’s XY Turner’s phenotype phenotype
Genotip I buah kromosom X XX XY
Jumlah kromosom 45 46 46
Fenotip sindroma Turner seperti seperti sindr Turner sindr
Turner
2.2. SINDROMA KLINEFELTER
2.3. SUPER MALE
2.4. SUPER FEMALE
GENOTIP XXY XYY XXX
JUMLAH KROMOSOM
47 47 47
Recommended