View
224
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
PENURUNAN SIFAT
AUTOSOMAL PADA MANUSIAAUTOSOMAL PADA MANUSIA
TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.
DKKD FIK-UI
TUTI N, FIK-UI
PENURUNAN SIFAT
AUTOSOMAL PADA MANUSIA
• Sifat keturuan yang ditentukan oleh gen
pada autosom.
• Sifat: dominan dan resesif.
• Pada laki-laki dan perempuan.• Pada laki-laki dan perempuan.
TUTI N, FIK-UI
PEWARISAN
GEN AUTOSOMAL DOMINAN
• Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat.
• Polidaktili, kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC), Thalassemia, Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Anonychia, Retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak), rambut hitam.
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI• Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau ke-2 tangan dan atau kaki nya
• Penambahan jari biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari
• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P
• Diagram pewarisan:
• P: Pp X pp
• (polidaktili) (Normal)
•
• F1: Pp = polidaktili (50%); pp = normal (50%)
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
SATU TANGAN
SATU TANGAN
KEDUA TANGAN
TUTI N, FIK-UI
POLIDAKTILI
KEDUA KAKI
7 JARI KAKI KIRI & 6 JARI KAKI KANAN
TUTI N, FIK-UI
SILSILAH POLIDAKTILI (WARNA MERAH)
TUTI N, FIK-UI
SINDAKTILI (JARI BERSATU)
TUTI N, FIK-UI
KEMAMPUAN MENGECAP
PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
• Orang yg mampu mengecap rasa pahit
(PTC) = taster
• Orang yg tdk mampu mengecap rasa pahit
= non-taster = non-taster
• Gen penentu taster = TT atau Tt
NHC--NH2
S
PTC
TUTI N, FIK-UI
DIAGRAM PEWARISAN PTC
• P: TT X tt
(taster) (non-taster)
• F1: Tt = taster
TUTI N, FIK-UI
DIAGRAM PEWARISAN PTC
• P: Tt X Tt
• (taster) (taster)
• spermatozoa: T & t ovum: T & tF1:
T t
T TT (tester) Tt (taster)
t Tt (taster) Tt (non-taster)
F1:
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA
• Yaitu penyakit darah bawaan yg menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis)
• Sering disebut Cooley’s anemia
• Menyerang bayi & anak-anak
• Banyak terdapat pada negara di sekitar laut Tengah (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur Tengah (Libia,Irak, Afganistan, Iran, Pakistan) dan di Khatulistiwa.
• Merupakan kelainan genetik yg ditandai dengan:– Berkurang (tidak ada) nya sintesis hemoglobin (Hb)
– Berakibat tidak mampu mengikat O2
– Bentuk eritrosit tidak teratur
• Macam thalassemia: αααα, ββββ, F (δβδβδβδβ)
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia αααα
• Banyak ditemukan pada pendudukAsia
• Penyebabnya: delesi (tidak ada) gen a
• Delesi dapat terjadi pada 1, 2, 3, atau 4
gen� sehingga menentukan tingkat gen� sehingga menentukan tingkat
keparahan pasien
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia αααα
Delesi Dinamakan Efek
1 gen α α thalassemia 2 Kelainan fungsi darah
ringan
2 gen α α thalassemia 1 Anemia ringan
3 gen α HBH diseases Anemia berat
4 gen α Fatal pada bayi
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA-αααα
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia ββββ
• Menyebabkan kelainan (kerusakan) pd
pemrosesan prekursor DNA
• Terdiri dari thalassemia ββββ0 & ββββ+
TUTI N, FIK-UI
Thalassemia ββββ
ββββ0 ββββ+
Tidak ada rantai β Rantai β disintesis sedikit
Bila homozigot � Bila homozigot� sdkt HbA�Bila homozigot �
tdk ada HbA
Bila homozigot� sdkt HbA�
anemia berat� transfusi drh
Bila heterozigot � anemia
ringan � tidak perlu transfusi
TUTI N, FIK-UI
THALASSEMIA-ββββ
ANAK PENDERITA β−THALASSEMIA MAYOR DASAR FISIOLOGIS β-THALASSEMIA MAYOR TUTI N, FIK-UI
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
(KERUSAKAN EMAIL)
• Yaitu kelainan gigi manusia � dentin putih spt.
Susu (opalesen)
• Penyebabnya: gen dominan D ; bila Dd� DI,
namun bila dd � normalnamun bila dd � normal
• Hasil foto Rontgen � email normal, namun
ruang-ruang pulpa & saluran akar gigi terhapus
dg. dentin abnormal
• Ada penambahan perbatasan pd. hubungan
antara mahkota dg. Akar gigi molar
TUTI N, FIK-UI
Dentinogenesis imperfecta
�dentin putih spt. Susu (opalesen)
TUTI N, FIK-UI
Widow’s peak dan daun telinga
yang bebas
TUTI N, FIK-UI
Hasil Rontgen Gigi
DENTINOGENESIS IMPERFECTA NORMAL
•Hasil foto Rontgen � email normal, namun ruang-ruang pulpa & saluran
akar gigi terhapus dg. dentin abnormal
TUTI N, FIK-UI
ANONYCHIA
• Yaitu kelainan kuku jari tangan &/kaki
(beberapa) � tidak ada/tidak baik
pertumbuhannya
• Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk • Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk
& jari tengah
• Penyebabnya: gen dominant An (bila an
an� normal)
TUTI N, FIK-UI
RETINAL APLASIA
• Kelainan pd. Mata� kebutaan (lahir)
• Penyebabnya: gen dominan Ra
• Ditemukan pertama kali di Swedia (1957)
• ±10% dari seluruh kasus kebutaan• ±10% dari seluruh kasus kebutaan
TUTI N, FIK-UI
KATARAK
• Penyakit pada mata� kebutaan
• Penyebabnya: gen dominan K
TUTI N, FIK-UI
Lekuk Pipi (t), Dagu (celah), ibu jari bengkok, rambut tebal
di dada & tangan, rambut hitam, widows’s peak
TUTI N, FIK-UI
Rambut tebal, hitam, widow’s peak
TUTI N, FIK-UI
Daun telinga bebas
TUTI N, FIK-UI
Silsilah daun telinga
Warna hitam � daun telinga melekat
TUTI N, FIK-UI
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP
– Mata biru
– Cystic fibrosis
– Penyakit Tay-Sachs
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
• Hanya mampu membentuk sedikit
melanin shg mata berwarna biru
• Penyebabnya: gen bb
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
TUTI N, FIK-UI
Warna mata biru
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
• Simptom:
– Kelainan metabolisme protein
– Kerusakan organ-organ:
• Pankreas� penyumbatan oleh lendir kental �• Pankreas� penyumbatan oleh lendir kental �
enzim pencernaan tidak dapat keluar � protein &
lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang �
keinginan makan bertambah pada anak-anak
• paru-paru (infeksi pernapasan kronis)� lendir yg
banyak � paru-paru tersumbat � sukar napas
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
– kekurangan vitamin A, D, E, K
– ketidakseimbangan transport ion-ion�
ketidak- seimbangan air pada jaringan
pancreas, usus, kelenjar keringat, paru-parupancreas, usus, kelenjar keringat, paru-paru
� peluh menjadi tambah asin
• Penyebabnya: gen resesif cf cf
• Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran
TUTI N, FIK-UI
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
Diagram pewarisan
CYSTIC FIBROSIS (CF)
Suami
istri
CF cf
CF CF CF CF cfCF CF CF CF cf
cf CF cf cf cf
TUTI N, FIK-UI
Diagram silsilah
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
Analisis Molekular
CYSTIC FIBROSIS (CF)
TUTI N, FIK-UI
PENYAKIT TAY-SACHS
• Homozigotik resesif
• Lokasi kromosom 15q� produk gen hexosaminase A
• Symptom:– Kemunduran system (urat) syaraf– Kemunduran system (urat) syaraf
– Baru terlihat pada usia 6 bulan
– Kehilangan kemampuan intelektual
– Bisa menjadi buta bila mengenai syaraf mata
• Kebanyakan pada orang Yahudi Ashkenazy (1:6000 kelahiran), sedang pada non-Yahudi (1:500.000 kelahiran)
TUTI N, FIK-UI
Tay Sachs diseases
TUTI N, FIK-UI
Tay Sachs pedigree
TUTI N, FIK-UI
Recommended