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Dr. Pablo Surez Brandn psuarez_67@hotmail.com
AUTISMO TGD - TEA
G:\Mary Max Asperger`s Syndrome (Sndrome de Asperger)
Legendado.avi
http://www.youtube.com/watch?v=mSSCIqsvQK4
AUTISMO
Trastorno generalizado del desarrollo que comienza en los primeros aos de vida y que a lo largo de ese perodo, el nio tiene un trastorno importante del lenguaje, que no lo estructura adecuadamente , que no seala para mostrar, que no simboliza, y que se mantiene cada vez ms aislado siendo su
conducta ms rgida, estereotipada tendiendo a repetir una serie de patrones una y otra vez y supone un trastorno que afecta de forma global al nio.
Alteracin interaccin social (Empata)
Conductas e intereses restringidos y estereotipados
Alteracin de la Comunicacin y lenguaje
DSM V (2013)
3 reas -------- 2 reas (bidimensional). Sociocomunicacin + intereses fijos/conducta repetitiva.
Hacia dimensionalidad: puntajes dimensionales Severidad
Lenguaje
Cognicin
Ejemplos segn edad y niveles de lenguaje
Modificadores/especificadores Discapacidad intelectual, fraX, sndrome de Asperger.
Se especifica historia temprana. Edad de inicio percibida
Patrn de inicio
Evaluacin de severidad global.
Nuevo diagnstico: trastorno socio-comunicacional (trastorno pragmtico), por fuera
de TEA.
INCAPACIDAD PARA ESTABLECER VINCULOS
En 1943 comuniqu once casos de nios que denotaban tendencia al retraimiento antes de haber cumplido un ao de edad. Propuse denominar la afeccin Autismo Infantil Precoz..el denominador comn de estos pacientes es su imposibilidad de establecer desde el mismo comienzo de la vida conexiones ordinarias con las personas y las situaciones (Leo Kanner)
INTERACCIN SOCIAL LIMITADA
INCAPACIDAD PARA LA RECIPROCIDAD
He elegido la etiqueta Autismo en el esfuerzo de definir el problema central.la alteracin fundamental en las personas con Psicopata Autstica est en las limitaciones en sus relaciones sociales.sus posibilidades de interaccin estn muy limitadas.con marcada incapacidad para la reciprocidad. (Hans Asperger 1944)
Diagnstico Diferencial
Trastorno de Asperger
Trastorno Desintegrativo Infantil
Trastorno de Rett
TRASTORNO DE ASPERGER
Se inician ms tarde.
Nivel intelectual superior.
Menos problemas del lenguaje.
Menor dificultad para la comunicacin
Ingenuidad social
Inters peculiar ciertos tpicos
Dificultad para hacer amigos
Torpeza motriz
TRASTORNO DESINTEGRATIVO
INFANTIL
Desarrollo normal hasta los dos aos.
Tiene caractersticas comunes con la demencia, aunque no hay condicin
neurolgica que lo explique.
Riesgo alto de convulsin.
Curso esttico.
TRASTORNO DE RETT
Casi exclusivo en mujeres.
Desarrollo pre y post-natal normal hasta los 5 a 12 meses de edad.
Desaceleracin del crecimiento craneal.
Prdida de las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas.
Deterioro masivo en el lenguaje y motricidad
Sndrome o Trastorno de Asperger
Se distingue del autismo en:
Ausencia de retraso especfico
del lenguaje
Ausencia de retraso en
funciones intelectuales
Controversia
Es el Sndrome de Asperger un
desorden diferenciado del
espectro autista?
Cmo se diferencia del
autismo de alto funcionamiento
o es parte de un mismo
continuo?
Perfiles cognitivos y neuropsicolgicos: funciones
intelectuales
AAF
Menor CI global
Mayor CI de
ejecucin
Dficit en:
Memoria verbal
Percepcin auditiva
Articulacin del habla
Desempeo verbal
Vocabulario
SA
Mayor CI global
Mayor CI verbal
Dificultades en:
Integracin viso/motora
Percepcin viso/espacial
memoria visual
Destrezas motoras finas
y gruesa
Formacin de conceptos
no verbales
Conclusiones
No se puede considerar al SA como un
sndrome nico y separado del AAF:
Se comparten y superponen una serie de
sntomas, caractersticas asociadas y
factores biolgicos
Los estudios mencionados demuestran que
existen pocas distinciones cualitativas reales
entre el AAF y SA
Se sugiere que SA se encuentra dentro del
continuo del trastorno autista
Sindrome Savant Benjamn Rush (Psiquiatra) en 1798 describe
habilidad extraordinaria de su paciente T.Fuller en el clculo.
Langdon Down (1887) denomina Idiot Savant
Brink (80) describe un nio con herida bala hemisferio Izquierdo con SS.
Habilidad superior en clculo, arte, dibujo, escultura, msica, poesa, memorias prodigiosas con hipermnesia. (O Connors 91, Mortart 93)
Dficit hemisferio izquierdo (lgico y simblico) con aumento de habilidades hemisferio derecho (no simblico) Beate 2001
Includo dentro del TEA.(?)
AUTISMO
TRASTORNO LENGUAJE
TRASTORNOS NEUROLOGICOS ASOCIADOS
Retraso mental (75%). Epilepsia (15%). Alteraciones EEG (20-50%) (Casanelles 2007) COMPATIBLE CON CUALQUIER ALTERACION O ENFERMEDAD NEUROLOGICA
RM
Diagnstico de autismo
Es puramente clnico.
No hay pruebas de laboratorio , como radiografa o pruebas de sangre para detectar
autismo.
Sospecha diagnstica: 60% Familiares, 10 % Pediatras, 7% Educadores. (English, 2001 EEUU)
Preocupaciones de los padres en sus hijos antes 3 aos
Comunicacin (No responde nombre, no expresa lo que desea, retraso lenguaje, dejo de usar palabras, no va hacia donde se le seala, no sigue instrucciones orales, parece sordo, a veces oye a veces no, no seala con el dedo, no saluda)
Socializacin (No sonre socialmente, no contacto ocular, prefiere estar solo, es muy independiente, est en su mundo, no sintoniza con nosotros, no le interesan otros nios)
Conducta ( rabietas, es hiperactivo, no cooperativo, oposicionista, no sabe como utilizar juguetes, apego inusual a ciertos juguetes u objetos, tiende a alinear objetos, repite las cosas una y otra vez, sensible a ciertos ruidos o texturas, movimientos anormales, anda en puntillas)
91% sensbilidad, E:99%) Falla 3 o 2 criticos
M C H A T
ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire for Asperger. (Ehlers y cols
1999)
Validado no diferencia SA de A alto funcionamiento
Puntaje: 0,1,2 ( > 19 TEA padres y > 22 docentes)
La prevalencia del autismo es de 5:10,000 habitantes (DSM-IV-2002), aunque esta cifra puede aumentar a 20:10,000 personas, segn instrumentos de evaluacin.
Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57:10,000
habitantes cuando se incluyen sub-tipos ligeros. (Autism, Fiona y Cols. 2002).
Se encontr una prevalencia de trastorno autista de 34:10,000
habitantes del rea metropolitana de Atlanta. Yeargin-Allsopp y Cols. JAMA 2003.
Una encuesta realizada por el Centro para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC) de Atlanta arroj que el Autismo afecta a 1 de cada 175 personas en EU. (mayo 2006)
1 / 150 nios (Rapin and Tuchman 2008) 1/ 68 nios (2014)
Epidemiologa
Epidemiologa TEA
Varones / nias: 2/1 a 17/1 (Idioptico)
No hay variabilidad nivel socioeconmico, raza, factores geogrficos.
Claro aumento prevalencia (Real ?, Epidemia ?)
INFLUENCIA PARENTAL PATGENA
(L. Kanner, Spitz)
Madre Heladera 'El autismo es consecuencia directa de la relacin del nio con la madre y
"desde el tero!!
TEORIAS Y MODELOS EXPLICATIVOS
Concepcin Neurobiolgica: Epilepsia (Schain 1960) Epidemia Rubeola con TEA (Chess 1977) Madres igual competencia (De Myer 1972) Evidencias Neuropatolgicas: (Megalencefalia, Alteraciones
S. Lmbico, Cerebelo, Lobulo Frontal) (Williams 80; Bauman-Kemper 85; Courchesne 88; Bailey 98)
Alteraciones imagen Funcional: (Hipometabolismo Frontal, S.Lmbico en hemisferio izquierdo) (Hashimoto 00; Friedman 03)
Alteraciones Neuroqumicas: Hiperserotonemia, GABA (Cook 96)
Alteraciones Neurofisiolgicas: A. epileptiforme perisilviana I. MEG (Levine 99)
Alteraciones Redes Neuronales Corticales: Neuronas Espejo (Rizzolati 96) Minicolumnopatas,(Casanova 02,08)
NEUROPSICOLOGIA/NEUROBIOLOGIA
FUNCION EJECUTIVA (Central ejecutiva en corteza prefrontal)
COHERENCIA CENTRAL (Filtrar lo importante en corteza
extraestriada) COGNICION SOCIAL (Reconocimiento facial y Ceguera
mental o Teora de la mente en Amigdala) ALTERACIONES ANATOMO-FUNCIONALES (Tronco cerebral, Cerebelo, Lbulos frontales, Hipocampo,
reas parietales, cuerpo calloso, Redes Neuronales Conexin)
N
E
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O
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TEORA DE LA MENTE
A. RIVIRE S. BARON-COHEN
EDAD ~ 4 AOS
SALLY Y ANN
SNDROME del HEMISFERIO DERECHO
Alteracin del Procesamiento de la Informacin Visuoespacial
Desequilibrio entre los Hemisferios Cerebrales (Diferencia Funcional, dficit HI compensacin H.D.) S. Asperger S. Savant
Prosopoagnosia (Dificultad en el reconocimiento de las personas por su fisonoma y rostro, no por la voz o por la vestimenta)
En el 93% de los casos se asocia a Sntomas de Dficit Atencional (Con o sin Hiperquinesia)
Adquisicin tarda de Habilidades Sociales
Neuroqumica
SEROTONINA
DOPAMINA
NORADRENALINA
HORMONAS MASCULINAS
(Galaburada)
MELATONINA
OPICEOS ENDGENOS
CORTISOL
Neuronas en Espejo - Autismo
Giacomo Rizzolatti (Parma) en 1996 investigando en macacos describe un grupo peculiar de neuronas (Espejo) que se activaban con ciertos movimientos del animal y tambin al contemplar a otros realizarlo.
El sistema en espejo permite hacer propias las acciones, sensaciones o emociones de los dems.
Estas clulas estn en lugares claves del cerebro- la corteza pre motora, los centros de lenguaje, empata y dolor. (S.Lmbico)
Un dficit en el funcionamiento de estas neuronas, podra ser la causa del trastorno de lenguaje y falta de empata de nios autistas
M Dapretto con RNM f. en 10 nios autistas y 10 normales encontr menor actividad del sistema de neuronas espejo (Giro frontal inferior) en nios autistas cuando observaban expresiones faciales y emociones.(Nat.Neuroscience 2006)
MINICOLUMNOPATIA Mayor nmero y tamao reducido minicolumnas
MINICOLUMNAS EN AUTISMO
El Autismo es una minicolumnopata en exceso caracterizada por una unidad radial estrecha, con reduccin del espacio del neurpilo perifrico, que acta como conducto en conexiones inhibitorias laterales entre minicolumnas. (Casanova)
Esta alteracin en los procesos inhibitorios (Interneuronas GABA.) explican la alta prevalencia de TEA con Epilepsia.
Predisposicin metablica a favor de conexiones cortas
Estudios (Casanova, 2002, 2006, 2007, 2008) proveen evidencia de un patrn de mini columnas anormal en los lbulos frontales y temporales en los pacientes con autismo.
Desregulacin de mecanismos de control de los patrones de crecimiento axonal/dendrtico entre neuronas excitadoras y inhibidoras en la corteza. (Zoghbi, 2003)
Excesiva excitacin local con exuberantes interacciones cortico-corticales de corta distancia que impiden el funcionamiento a larga distancia entre diferentes regiones cerebrales
Las redes a larga distancia frontales TP y subcorticales estn implicadas en las funciones socio-emocional-comunicacionales.
T.E.A. ETIOLOGIA
LA ETIOLOGIA DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA ES NEUROBIOLOGICA Y GENETICAMENTE DETERMINADA EN LA MAYORA DE LOS CASOS.
COMPATIBLE CON CUALQUIER ENFERMEDAD O ALTERACION.
Genes Candidatos en cromosomas 2,6,7,15 y X
Los desrdenes del espectro autista tienen un fuerte componente gentico
La etiologa involucra:
Complejas interacciones entre factores ambientales y factores genticos; que controlan:
1. El patrn crtico de las poblaciones neuronales para el control inhibitorio/excitatorio a nivel cortical.
2. El ensamblaje sinptico de estas redes neuronales excitatorias/inhibitorias y/o las redes neuronales involucradas en la neuromodulacin a gran escala.
Factores Etiolgicos Autismo Gentica y Epigentica
Factores Gentico biolgicos: - Prevalencia gemelos monocigotos 36-95%,
dicigotos 3-10% y 3% hermanos
- Mayor prevalencia TEA y Trastornos desarrollo en hermanos y padres (3% autismo familiar) Spencer y col.
- SXF 3-25%, E.T. 17-60%, Angelman 100%, Down 1-15%,NF1 0,1-4% etc
Factores Perinatales: Poco frecuentes o contexto encefalopata grave.
Factores ambientales ? Descartada vinculacin vacuna (thimerosal), se investiga papel contaminantes qumicos y metales pesados.
Autismo Idioptico vs Sintomtico/ Sindrmico
11al 37% son Autismos Sindrmicos
Formas ms leves TEA son Idiopticas
Formas ms graves sintomticas
Identificar etiologa permite avanzar conocimiento base gentica, consejo gentico aproximar teraputica especficas, predecir pronstico.
Mayor rendimiento pruebas genticas, metablicas y electrofisiolgicas sobre Neuroimgen.
Sobrediagnstico causas perinatales.
Causas adquiridas facilmente identificables.
Autismo Etiologas
Sindromes Genticos
Enfermedades Neurometablicas
Infecciones Congnitas
Embriopatas por teratgenos
Patologa Perinatal (SHI)
Enfermedades Neurocutneas
Sindromes epilpticos
Encefalopata postnatal
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
> 12a RETARDO MENTAL LIGERO
RASGOS FISICOS
LAXITUD ARTICULAR
HIPERCRECIMIENTO
MACROORQUIDISMO
T.CONDUCTA/COMUNICACIN
LENGUAJE REPETITIVO
DEFECTOS NEUROSENSORIALES
Retraso mental (generalmente intenso) 6-8 meses
Ausencia de lenguaje (o mnimo desarrollo)
Marcha atxica Temblor mm. superiores
Apariencia de alegra persistente: Risa Sonrisa
Excitabilidad fcil: Agitacin psicomotora
Manifestaciones presentes en el 100% de los casos
Williams CA, Angelman H, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman
Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995; 56 (2): 237-8
Sndrome de Angelman Expresividad clnica
Manifestaciones frecuentes ( > 80% de los casos)
Microcefalia de desarrollo postnatal 2 aos
Epilepsia de inicio antes de los 3 aos
EEG con ondas lentas hipervoltadas (2-3 Hz)
Williams CA, Angelman H, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman
Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995; 56 (2): 237-8
Sndrome de Angelman Expresividad clnica
Prader Willi
SINDROME DE RETT. ESTADIOS EVOLUTIVOS
4 ETAPAS
I 6-18m, normal/retardo desarrollo mnimo, PC=N
II 1-4a, regresin/prdida habilidades adquiridas, esterotipias manos, bruxismo, 10a, disminucin motilidad, espasticidad, escoliosis
Indicaciones EEG en T.E.A
Crisis Epilptica
Regresin autista
Sospecha de Landau Kleffner
Asociacin alteraciones neurolgicas
Descartar crisis epilpticas
Sindromes Neurocutaneos/ TEA
Esclerosis Tuberosa
Neurofibromatosis tipo 1
Sindrome de Ito
Sturge Weber Dimitri
Incontinencia Pigmenti
Nevo Sebaceo Jadersson
NF1
CRITERIOS DIAGNSTICOS HI
Criterios sine qua non
Manchas hipopigmentadas de caractersticas heterogneas, congnitas o de adquisicin precoz, no hereditarias, en > de 2 zonas del cuerpo
Criterios mayores
1 o ms anomalas neurolgicas
1 o ms anomalas ME
Criterios menores
2 o ms malformaciones congnitas
Anomalas cromosmicas
Dx definitivo: criterio sqn + 1 o > mayores
+ 2 o > menores
Ruiz-Maldonado R et al, Hipomelanosis of Ito: diagnostic criteria. Pediatr Dermatol 1992;9:1-10
Sintomas sospecha TEA EIM
Letargia Vmitos cclicos Episodios de
Hiperventilacin Epilepsia precoz o
retraso Mioclonas Alteracin
multisistmica Hipotona Antecedentes
familiares similares Rasgos dimrficos,
facies tosca Hepatoesplenomegalia Falla crecimiento
Consanguinidad Sntomas recurrentes Alopecia, dermatitis Megalencefalia
progresiva Ataxia,
espasticidad,distonia Neuropata perifrica Alteraciones oculares Acidosis metablica Lactacidemia Hiperuricemia Hiperamoniemia Hipocolesterolemia
Dficit Neurotransmisores (4 OH Butrica)
Causas infecciosas pre/postnatales TEA
Rubola congnita
CMV congnita
Toxoplasmosis congnita
Meningitis peri/postnatal
Herpes peri/postnatal
Encefalitis herptica
EMBRIOPATIAS TOXICAS RELACIONADAS CON T.E.A
SINDROME ALCOHOL FETAL y EFECTOS FETALES NEURODESARROLLO EXPOSICIN FETAL A LA COCAINA EXPOSICION FETAL AL VALPROATO EMBRIOPATIA TALIDOMDICA INTOXICACION POR PLOMO
SINDROME ALCOHOLICO FETAL
LEMOINE (1968)
DOSIS VARIABLE INGESTA ALCOHOL DURANTE EB SON TOXICAS x FETO
* >80 ml/d ALCOHOL-ETANOL DURANTE EB ALTERAN CIRCULACION CORDON UMBILICAL PRODUCEN HIPOXIA FETAL CRONICA
*FENOTIPO FAS
CIR PLIEGUES PALMARES
HIRSUTISMO
ALTERACIONES DISTALES, CC (ocasional)
TEA Embriopata por Talidomida
S. Moebius con TEA
La identificacin precoz de estas alteraciones permite implementar
intervenciones especficas, utilizando
la plasticidad cerebral para maximizar
el potencial de un nio.
Abordaje teraputico
Las estrategias de intervencin deben ser diseadas individualmente, de acuerdo al nivel de funcionamiento del nio, a sus fortalezas y debilidades, e integrar todas las reas en las que presente alteraciones traje a medida
Se enfatiza el aprendizaje de habilidades comunicacionales, sociales, estimular motivacin y disminuir conductas desadaptadas.
Se debe trabajar en conjunto con los padres y educadores.
El tratamiento farmacolgico se utiliza para sntomas asociados, ya que los
sntomas caractersticos del autismo no
tienen tratamiento farmacolgico
especfico.
Evolucin y Pronstico
La evolucin depende de mltiples factores entre los que se encuentran el inicio temprano del tratamiento, severidad de la sintomatologa autista y nivel de desorganizacin de la familia.
El pronstico se relaciona con el nivel intelectual del nio, la aparicin de lenguaje funcional antes de los 5 aos y ausencia de comportamientos estereotipados entre otros.
SIGNOS DE ALARMA!
Que el beb no sonra ni exprese alegra a los 6 meses. Que no realice intercambio de sonidos, sonrisas o
gestos faciales a los 9 meses.
Que el beb no responda a su nombre a los 10 meses. Que el nio no balbucee a los 12 meses. Que el nio no interacte con gestos como sealar,
alcanzar, mostrar o saludar con la mano a los 12 meses.
Que el nio no diga palabra alguna a los 16 meses. Que el nio no diga ninguna frase de 2 palabras con
sentido (sin imitar o repetir) a los 24 meses.
Que haya una perdida de lenguaje, del balbuceo o de alguna habilidad social a cualquier edad
GRACIAS POR SU ATENCIN.
Dr. Pablo Surez Brandn
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