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Tema 3 GMYC_2014-15_Función Del Material Genético
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TEMA 3
FUNCIN DEL MATERIAL GENTICO
I. GENTICA MOLECULAR
GENOTIPOGENOTIPOGENOTIPOGENOTIPO FENOTIPOFENOTIPOFENOTIPOFENOTIPO
Constitucin gentica
de un organismo
Conjunto de caracteres biolgicos
o caractersticas estructurales y
funcionales observables de un
organismo, determinado por el
genotipo y por la interaccin de
ste con el medio ambiente
AAAAA
ADN ARN PROTENA
Ncleo
Citoplasma
EL DOGMA CENTRALSOBRE EL FLUJO DE INFORMACIN
Transcripcin Traduccin
Replicacin
GENOTIPO FENOTIPO
DNARNA
PROTENATranscripcin Traduccin
ARNm
Gen
DNA
Ribosoma Protena
Cadena de Aminocidos
Gen = Tramo de DNA que produce un RNA que contribuye a una funcin (o fenotipo)
QU ES UN GEN?
EN PROCARIOTAS (BACTERIAS), TRANSCRIPCIN Y TRADUCCINOCURREN EN EL MISMO COMPARTIMENTO
El ARNm se traduce a medida que se transcribe
Cromosoma
Ribosomas
VISUALIZACIN DE LA TRANSCRIPCIN Y TRADUCCIN
DNADNADNADNADireccin de laDireccin de laDireccin de laDireccin de latranscripcintranscripcintranscripcintranscripcin
Polimerasa Polimerasa Polimerasa Polimerasa de RNAde RNAde RNAde RNA
PolipptidoPolipptidoPolipptidoPolipptidoRNAmRNAmRNAmRNAm
RibosomaRibosomaRibosomaRibosoma
TRANSCRIPCIN EN PROCARIOTAS
ARNm5 3
Inicio de latranscripcin(posicin +1)
Promotor53 5
3
Fin de latranscripcin
Gen
ADN
Terminador
Inicio de latraduccin
Fin de latraduccin
ELONGACIN DEL TRANSCRITO
Cadena molde
Polimerasade ARN
Promotor
Terminador35
53
El ARNm va creciendo en direccin 5 3
5 3 mRNA
Cadena codificadorao con sentido
Cadena molde o anti-sentido
3
DNA5
5
3
La secuencia del ARNm es similar a lade la cadena con sentido del ADN
TRANSCRIPCIN
Para cada gen, slo una de las dos cadenasde ADN se transcribe, en direccin 5 3,utilizando como molde la cadena 3 5 (enrelacin con el promotor)
mRNA53
53
Gen 1 P1T1
53
Dos genes distintos pueden transcribirse a partir de cadenasdistintas, aunque cada uno siempre a partir de la misma
53 5
3Gen 1 P1T1
P2 Gen 2 T2
mRNA53 5 3
G C C T A CG C C T A CG C C T A CG C C T A CC G G A U GC G G A U GC G G A U GC G G A U G
A G C C A TA G C C A TA G C C A TA G C C A TU C G G U AU C G G U AU C G G U AU C G G U A
5
35
3
ARN
ARN
Polimerasade ARN
Polimerasade ARN
Cadena molde del gen 1
Cadena molde del gen 2
53
35
ADNARN
(transcrito primario)
Ncleo
Citoplasma
Transcripcin AAAAAARNm
PROTENA
Traduccin
EXPRESIN GNICA EN EUCARIOTAS
Transporte
Procesamiento
TRANSCRIPCIN Y PROCESAMIENTO DEL RNA EN EUCARIOTAS
Sequencia determinacin
Promotor/Region de control
Sitio de iniciode la
transcripcin 5 UTR 3 UTRIntrones
35 Exon 2 Exon 3Int. 2Exon 1 Int. 1
Transcripcin
35 Exon 2 Exon 3Exon 1 Int. 2Int. 1
Transcrito de ARN no procesado
Exones
Regin que cifra la protenaRegin que cifra la protenaRegin que cifra la protenaRegin que cifra la protena
3 UTR5 UTR
G
5 Cap5 Cap5 Cap5 Cap
Exon 2Exon 2Exon 2Exon 2 Exon 3Exon 3Exon 3Exon 3Exon 1Exon 1Exon 1Exon 1
Cola de poli(A) 3 Cola de poli(A) 3 Cola de poli(A) 3 Cola de poli(A) 3
AAAAA
Procesamiento del transcrito primarioProcesamiento del transcrito primarioProcesamiento del transcrito primarioProcesamiento del transcrito primario
ncleo
citoplasma
TRANSCRIPCIN Y PROCESAMIENTO DEL RNA EN EUCARIOTAS
G Exon 2Exon 2Exon 2Exon 2 Exon 3Exon 3Exon 3Exon 3Exon 1Exon 1Exon 1Exon 1 AAAAA
TranscripcinTranscripcinTranscripcinTranscripcin
ProcesamientoProcesamientoProcesamientoProcesamiento
ADN
PrePrePrePre----ARNmARNmARNmARNm
ARNm
GEN HUMANO QUE DETERMINA LA SNTESIS DE DISTROFINA(GEN DMD)
Gen Gen Gen Gen DMDDMDDMDDMD ((((ms de ms de ms de ms de 80 intrones)80 intrones)80 intrones)80 intrones)
14.000 nucletidos(aprox. 0,56%)
2,5 x 106 nucletidos
2,5x106 pb
53
5 3
5 3
5
3
exnexnexnexn
intrnintrnintrnintrn
TRADUCCIN: ELEMENTOS IMPLICADOS
La molcula de mRNA
Los aminocidos
El ribosoma
Los RNA transferentes (tRNAs)
ARNt cargadocon aminocidos
Anticodn
Subunidades Ribosmicas
Grande
Pequea
ARNm
TRADUCCIN: ELEMENTOS IMPLICADOS
TRADUCCIN
La funcin de una protena dependede su estructura tridimensional, que asu vez depende de la secuenciaespecfica de aminocidos de dichaprotena.
Lactasa: Una enzima que procesa un azcar presente en la leche
Miosina: Una protena mecnica que hace que los msculos se contraigan
Hemoglobina: Una protena de transporte que hace que los glbulos rojos transporten oxgeno
Colgeno: Una protena estructural que se encuentra en la piel y cartlagos
Extremocarboxilo
Extremoamino
Enlacepeptdico
Enlacepeptdico
ESTRUCTURA PRIMARIA DE LAS PROTENASAminocido 1 Aminocido 2 Aminocido 3
Extremocarboxilo
Extremoamino
Estructuraprimaria
Estructura secundaria
Estructura terciaria
Estructura cuaternaria
La secuencia especfica deaminocidos de una protena vienedeterminada por la secuencia denucletidos en el DNA
. Tres bases (triplete) cifran un aminocido
. Estos tripletes se denominan codones
CMO DETERMINA LA SECUENCIA DE NUCLETIDOS LA SECUENCIA DE AMINOCIDOS?
EL CDIGO GENTICO
PORQU TRIPLETES?
Cdigo de nucletidos: 4 letras
Cdigo de protenas: 20 elementos
Cul es la combinacin mnima de letras en uncdigo de cuatro para cifrar 20 elementos distintos?
4 letras, tomadas de una en una: 41 = 4 elementos distintos
4 letras, tomadas de dos en dos: 42 = 16 elementos distintos
4 letras, tomadas de tres en tres: 43 = 64 elementos distintos
(S. Brenner, aos 60. Despus demostrado por Crick y otros, genticamente)
Cdigosolapado
Cdigono solapado
Codn
. Los codones se leen sucesivamente, no se solapan
Segunda letraTercera letra
P
r
i
m
e
r
a
l
e
t
r
a
EL CDIGO GENTICO
. El cdigo no contiene ambigedades
. El cdigo no utiliza comas
. El cdigo es degenerado:
Algunos aminocidos estn representados por ms de un codn.
. El cdigo es casi universal
CARACTERSTICAS DEL CDIGO GENTICO
La lectura del mensaje se inicia en unpunto fijo (codn de iniciacin), ycontina hasta el final de la secuenciainformativa (codn de terminacin ocodn STOP).
Promotor
53 5
3
Inicio de latranscripcin(posicin +1)
Fin de latranscripcin
Gen
Extremo 5del gen
Extremo 3del gen
DNA
Terminador
NH2 COOH Protena
Tramo abierto de lectura(Open Reading Frame)
mRNA5 3RBS
AUG STOP(UGA, UAA, UAG)
ORF
Sitio P Sitio A
Codnaa1
Codnaa2
Codnaa3
Codnaa4
Codnaa5
Codnaa6
Codnaa7
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