View
225
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
1/38
BAB I
PENDAHULUAN
Tulang merupakan rangka pembentuk dan penopang tubuh
utama manusia, termasuk jaringan dan organ didalamnya. Kerangka
manusia terdiri dari tulang keras, tulang rawan (kartilago), sendi,
serta ligamen (jaringan ikat) dan tendon. Tulang adalah jaringan keras
yang merupakan komponen utama pembentuk rangka. Tulang juga
berfungsi sebagai alat gerak pasif, untuk melindungi organ vital dan
sebagai alat gerak karena tulang memiliki banyak persendian.
Kelainan yang terjadi pada tulang akan membuat fungsi tubuh
menjadi terganggu dan bahkan akan memperburuk keadaan jaringan
yang ada di sekitar tulang. Terdapat beberapa kelainan tulang yang
memiliki manifestasi baik dalam rongga mulut atau mempengaruhi
sistem kraniofasial. Oleh karen itu dokter gigi dan dokter gigi spesialis
berperan untuk mengetahui tanda-tanda di rongga mulut dan tanda
klinis lainnya untuk membantu menegakkan diagnosa.
erawatan gigi yang aman dan sesuai dapat dilakukan dengan
konsultasi dengan dokter pasien dan modi!kasi perawatan. erawatan
yang dilakukan biasanya tidak hanya melibatkan satu disiplin ilmu
saja namun melibatkan lebih dari satu disiplin ilmu. erawatan se"ara
interdisiplin dari kelainan tulang ini akan meningkatkan kualitas hidup
pasien penderita khususnya dan keluarga serta lingkungan
disekitarnya pada umumnya menjadi lebih baik.
BAB II
PENYAKIT KELAINAN TULANG
1
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
2/38
2.1 TULANG
2.1.1 Defnisi
Tulang adalah jaringan yang tersusun oleh sel dan didominasi
oleh matriks kolagen ekstraselular (type # kolagen) yang disebut
sebagai osteoid. Osteoid ini termineralisasi oleh deposit kalsium
hidroksiapatit, sehingga tulang menjadi kaku dan kuat.
2.1.2 Komponen Jaringan Pemben!" T!#ang
$. Osteoblast % yang mensintesis dan menjadi perantara mineralisasi
osteoid. Osteoblast ditemukan dalam satu lapisan pada
permukaan jaringan tulang sebagai sel berbentuk kuboid atau
silindris pendek yang saling berhubungan melalui tonjolan-
tonjolan pendek.
&. Osteosit % merupakan komponen sel utama dalam jaringan tulang.
'empunyai peranan penting dalam pembentukan matriks tulang
dengan "ara membantu pemberian nutrisi pada tulang.
. Osteoklas % sel fagosit yang mempunyai kemampuan mengikis
tulang dan merupakan bagian yang penting. 'ampu memperbaiki
tulang bersama osteoblast, osteoklas ini berasal dari deretan sel
monosit makrofag.
. *el osteoprogenitor % merupakan sel mesen"himal primitive
yang menghasilkan osteoblast selama pertumbuhan tulang danosteosit pada permukaan dalam jaringan tulang.
2
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
3/38
+ambar $ (a) Endochondral bone development (b) intramembranous bone
development
2.2 Genetic Bone Disease
Terdapat beberapa kelainan pada tulang yang bersifat herediter
yang biasa ditemui dalam kedokteran gigi.
2.2.1 Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
2.2.1.1 Defnisi
Osteogenesis imperfecta (O#) merupakan salah satu penyakit
keturunan dimana tulang yang terbentuk sedikit dan mudah patah.
Kerusakan utama terjadi pada pembentukan kolagen yang akanmempengaruhi kartilago dan membran tulang. O# merupakan salah
satu kelainan dimana tulang yang rapuh dan mudah patah dengan
prevalensi $ %$.
O# diturunkan se"ara autosomal dominan yang disebabkan oleh
mutasi gen O$/$ pada kromosom $01&$.-1&&dan O$/& pada
kromosom 01&&.$ yang berperan dalam mengkodekan kolagen tipe #,
pro2$(#) dan pro2& (#) yang berperan sebagai protein tulang.&,,&
ada
3
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
4/38
penelitian terbaru ditemukan beberapa tipe O# yang diturunkan
se"ara resesif .3 Karakteristik O# bervariasi berdasarkan klasi!kasi dan
biasanya mengalami brittle bones (mudah patah), terjadi deformitas
skeletal dan dentinogenesis imperfecta&,,&
2.1.2 Eio#ogi
Kolagen merupakan glikoprotein !brous utama yang terdapat
dalam matriks ekstraseluler dan pada jaringan ikat sepeti tulang
rawan, matriks organik tulang, tendon, dan mereka mempertahankan
kekuatan jaringan ini. Kolagen terbagi menjadi kolagen tipe#,##,###,4,dan 5#. Kolagen tipe # merupakan protein yang paling penting
pada tubuh manusia. +en O$/$ yang terletak pada kromosom $0
dan gen O$/& yang terletak pada kromosom 0 merupakan gen
yang mengkode & rantai kolagen tipe #.3
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan autosomal
dominan yang disebabkan oleh mutasi gen kolagen tipe #, O$/$
dan O$/&$6 yang bertanggung jawab dalam sintesis dari protein
terbanyak tulang, kulit, ligamen, tendon dan hampir seluruh jaringan
konektif. 'utasi ini memi"u formasi kuantitas patologik (O# tipe #) dari
kolagen atau perubahan kualitas produksi kolagen (O# tipe ##, ###, atau
#4). 7asilnya ialah "ampuran dari kolagen yang normal dan tidak
normal. 7ampir 89 bentuk klinis (tipe) O# disebabkan oleh kelainan
struktural atau produksi dari prokolagen tipe # (O$/$ dan
O$/&)$:,$8,&$-&, komponen protein utama matriks ekstraselular
tulang dan kulit. *ekitar $9 kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat
kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan
jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena
kelainan genetik yang heterogen.$:
2.1.$ %ani&esasi K#inis
4
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
5/38
Osteogenesis imperfecta mempunyai "iri khas rapuhnya
sekletal dalam berbagai derajat. ;raktur dan deformitas tulang terjadi
walau dengan trauma ringan.,3,&6 *istem klasi!kasi yang paling sering
dipakai untuk membedakan tipe O# adalah yang dibuat oleh *illen"e
dkk. Klasi!kasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan
kriteria radiogra!. +ejala klinisnya sangat bervariasi antarpenderita
walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut antara lain %
$. Tipe # (iturunkan se"ara autosomal dominan dan disebabkan oleh
menurunnya produksi? sintesis prokolagen tipe # (functional null
alleles).6 Kebanyakan penderita tipe # mempunyai sklera berwarna
biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan
ketulian (-69 pada usia &- tahun). ;raktur terjadi karena
trauma ringan sedang dan menurun setelah pubertas.- Terdapat duasubtipe yaitu subtipe / bila tidak disertai dentinogenesis imperfe"ta
dan subtipe = bila disertai dentinogenesis imperfe"ta.,6 Kelainan
lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan
sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding
anggota keluarga lainnya.-6
&.Tipe ## (*angat berat? perinatal lethal)-6,
enderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama
kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan ke"il untuk masa
kehamilan. Kematian terutama disebabkan karena distres
pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf
pusat. Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan se"ara autosomal
dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple
5
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
6/38
+ambar &. +ambaran radiogra! pada pasien osteogenesis imperfecta (a). ;raktur
femur yang rekuren. (b) mild bowing legs 6
helix prokolagen tipe # dengan asam amino lain. Tulang rangka dan
jaringan ikat lainnya sangat rapuh. Terdapat fraktur multipel tulang
panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada
radiogra!. *elain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan
atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran
tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior. ;raktur
multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded
appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya
distres pernafasan. enderita mungkin mempunyai hidung yang ke"il
dan? mikrognatia. *klera berwarna biru gelap-keabuan. ,3,
. Tipe ### (=erat?rogresif) -6,
'erupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun
tidak mematikan yang menghasilkan gangguan !sik signi!kan,
berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis
berulang, dan deformitas tengkorak. Terjadi karena point
mutation atau frame shift mutation pada prokolagen tipe # yang
6
A B
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
7/38
diturunkan se"ara autosomal dominan atau resesif. 6 =erat badan dan
panjang lahir sering rendah.-;raktur sering terjadi dalam
uterus.*etelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh
dengan deformitas. Kebanyakan penderita mengalami perawakan
pendek. =entuk wajah relatif triangular dan makrosefali. *klera
bervariasi dari putih hingga biru. *ering dijumpai dentinogenesis
imperfe"ta (:9 pada anak usia @ $ tahun) 6, >isorganisasi matriks
tulang menyebabkan gambaran popcorn pada meta!sis, dilihat dari
gambaran radiologi
7
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
8/38
+ambar (a). asien dengan osteogenesis imperfe"ta tipe ###. (b) sklera yang biru
pada pasien osteogenesis imperfe"ta.3
. Tipe #4 (Tak terde!nisi? Moderately severe) -6,
Terjadi karena point mutation atau delesi ke"il pada prokolagen
tipe # yaitu pada rantai O$/&, kadang pada O$/$.6 'erupakan
tipe O# yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan
8
B
A
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
9/38
pada penderita yang tidak tergolong dalam tipe sebelumnya.
;raktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah
bengkok yang tampak sejak lahir. *ering terjadi fraktur berulang,
kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak
sering mengalami fraktur. ;rekuensi fraktur berkurang setelah masa
pubertas. enderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan
rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-
hari. Aarna sklera biasanya putih. >apat dijumpai dentinogenesis
imperfe"ta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi
& subtipe yaitu subtipe / bila tidak disertai dentinogenesis imperfe"ta
dan subtipe = bila disertai dentinogenesis imperfe"ta.,6 +ambaran
radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebra.
2.1.' %ani&esasi (ra#
asien dengan O# mempunyai beberapa masalah pada
pertumbuhan dan perkembangan gigi-geligi dan tulang rahang.
Crossbite dan relasi oklusal klas ### (posisi anterior dari lengkung gigirahang bawah yang tidak normal dalam hubungannya dengan
lengkung gigi rahang atas) merupakan masalah ortodonti yang paling
sering dijumpai pada pasien O#.
+ambar (a) +ambar radiogra! menunjukkan mahkota berbentuk bulbous
dengan kontriksi servikal disertai obliturasi ruang pulpa (b) maloklusi klas ### dan
gigitan terbuka posterior sering ditemui pada pasien osteogenesis imperfecta.3
'aloklusi klas ### nampak pada hampir seluruh pasien dengan
O#. #nsidensi yang didapatkan sangat tinggi. *tudi menunjukkan
9
BA
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
10/38
bahwa pasien O# mempunyai frekuensi maloklusi yang lebih tinggi
dibandingkan dengan -:9 populasi normal.3
ada pasien O# terdapat banyak variasi pada fenotif
kraniofasial. ostur, berat dan ukuran kepala yang tidak normal pada
populasi O# dapat turut memegang pernanan dari perkembangan
maloklusi.
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
11/38
tersebut protrusif dan terletak diantara gigi rahang atas dan rahang
bawah.
>isimpulkan bahwa hampir seluruh pasien dengan O# memiliki
kelainan pada daerah kraniofasial. asien O# biasanya memiliki wajah
yang berbentuk segitiga, tulang bitemporal yang protrusif, tulang
dahi yang maju, dan lingkar kepala yang relatif lebih besar
dibandingkan populasi normal. 'aloklusi gigi ditemukan pada hampir
seluruh pasien O# dan men"akup insidensi yang tinggi dari maloklusi
klas ###, crossbite anterior dan posterior, serta open bite. Kondisi ini
dapat disebabkan oleh kelainan dentoalveolar dan skeletal.3
2.2.2 (seoperosis ) Marble Bone Disease*
2.2.2.1 Defnisi
Osteopetrosis atau dikenal dengan marble bone disease, albers
schonberg disease, osteosclerosis fragilis generalisata. enyakit ini
pertama kali ditemukan oleh /lbers - *"hBnberg seorang radiologidari Cerman pada tahun $8 yang mendapati adanya pengerasan
tulang skeletal yang menyeluruh. #stilah osteopetrosis pertama kali
diperkenalkan oleh Karshner pada tahun $8&6. enyakit ini
merupakan penyakit herediter dan kongenital dimana tulang menjadi
lebih tebal daripada keadaan normalnya.0,8 ada penderita
ostepetrosis jumlah osteoklas meningkat atau normal, tetapi
osteoklas kehilangan fungsi normalnya. Oleh karena itu, osteoklas
tidak dapat menjalankan fungsinya dalam meresobsi tulang sehingga
terjadi osi!kasi yang tidak sempurna yang mengakibatkan perubahan
postur, fraktur berulang, kehilangan fungsi hematopoesis pada sumsum
tulang dan "enderung menuju osteomielitis yang ganas pada tulang.:
2.2.2.2 K#asif"asi +,2-
11
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
12/38
Osteopetrosis merupakan penyakit yang diturunkan dan ditandai
dengan kerusakan fungsi osteoklas. Kegagalan pada pembentukan
tulang normal menyebabkan kepadatan tulang yang terjadi se"ara
menyeluruh dan simetris terdapat kegagalan resorpsi tulang.&6
*e"ara garis besar osteopetrosis dibedakan atas & bentuk yaitu %
$. Osteopetrosis infantil (auto resesif osteopetrosis ? /
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
13/38
ada penderita autosomal dominan osteopetrosis, salah satu dari
orangtua memiliki gen yang karier sehingga terdapat 3 9
kesempatan anak menderita osteopetrosis dan 3 9 kesempatan
anak normal.
2.2.2.$ Eio#ogi an Paogenesis
Osteopetrosis disebabkan oleh kegagalan diferensiasi ataukegagalan fungsi dari osteoklas dan dari fungsi ini disebabkan oleh
mutasi gen T$
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
14/38
biomekanika tulang dan homeostasis mineral. Telah diperkirakan
bahwa tulang orang dewasa mengalami regenerasi setiap sepuluh
tahun. Osteoklas berasal dari prekursor mononuklear pada garis
turunan myeloid yaitu suatu sel hematopoetik yang juga
meningkatkan jumlah makrofag.
>e!siensi proton pump pada osteoklas dan kerusakan gen
lE0 juga merupakan penyebab penyakit ini. +en lE0 ini dapat
merusak fungsi dari osteoklas dalam berdiferensiasi sehingga tidak
ada osteoklas matang ditemukan. Osteoklas yang berdiferensiasi
berguna untuk melarutkan mineral tulang dan medegradasi matriks
tulang menggunakan enDim-enDim khusus. Gang sangat penting pada
fungsi ini adalah polarisasi sel dan khususnya pembentukan kerutan-
kerutan pada pinggir dan daerah pembatas pada sel. 7al ini
membentuk daerah resorbsi lakuna, dan asam hidroklorida disekresi
se"ara aktif dan menghasilkan pelarutan mineral tulang
hidroksiapatit.
2.2.2.' %ani&esasi K#inis
>iagnosis yang terutama adalah pada test gen dan gambaran
radiogra!, dimana pada gambaran radiogra! terdapat penebalan
tulang seperti kapur dan Hbone in boneI. ada penderita ini
ditemukan tanda-tanda seperti anemia, hepatosplenomegali,
14
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
15/38
trombositopenia, makrosefali, hidrosefalus, ketulian, kebutaan, dan
fraktur berulang.8
Osteopetrosis maligna mempunyai berbagai manifestasi klinis
yang berhubungan dengan penebalan tulang yang merupakan dasar
penyakit. >i laporkan &6 kasus osteopetrosis pada anak yang
memperlihatkan wajah tipikal, berupa adenoid appearance, frontal
bossing, hipertelorism, makrosefali, strabismus, nistagmus dan
eksoftalmus. Kebutaan terjadi akibat penekanan nervus optikus.
sedangkan ketulian dapat terjadi akibat kompresi tulang pada nervus
akustikus maupun akibat sklerosis pada tulang-tulang di telinga
tengah. *elain itu dilaporkan adanya gangguan pertumbuhan dan
mudah patahnya gigi.0 /nemia terjadi oleh karena kegagalan
sumsum tulang dalam proses pembentukan darah. Kegagalan
pembentukan darah menyebabkan hepatosplenomegali dan
trombositopenia. 'akrosefali dan penulangan frontal yang
menyebabkan bentuk kepala yang tidak normal biasanya terjadi pada
awal masa anak-anak. embesaran kepala atau hidrosefalus karena
peningkatan "airan yang terisi pada ruangan di otak disebabkan oleh
adanya interupsi pada aliran normal "airan spinal dari otak ke spinal
cord karena overgrowth bone.8 Ketulian disebabkan oleh penekanan
nervus auditori karena penebalan tulang pada daerah tersebut.
Kegagalan penglihatan juga disebabkan karena terjadi penebalan
tulang pada foramen optik.
15
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
16/38
+ambar 3. H!one in boneIpada osteopetrosis 0
Kelainan tulang ini terbawa se"ara autosomal, dapat bersifat
resesif dan dominan. Transmisi autosomal resesif menghasilkan
bentuk maligna osteopetrosis dengan "iri klinis pu"at, kegagalan
penglihatan, gangguan pendengaran, infeksi berulang, fraktur tulang,
kraniofasial abnormal, hepatosplenomegali. *edangkan transmisi
autosomal dominan menghasilkan bentuk benigna osteopetrosis
dengan "iri klinis fraktur tulang multipel, kranial nervus palsi
(termasuk nervus optik dan nervus fasial), asimtomatik, dan
osteomielitis.8,$
2.2.2./ %ani&esasi (ra#
16
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
17/38
>alam bidang Kedokteran +igi, komplikasi rongga mulut yang
sering terjadi pada pasien osteopetrosis adalah osteomielitis yang
disebabkan oleh infeksi odontogen.$&,$,$ 'anifetasi lainnya yang
dapat ditemukan pada pasien osteopetrosis dewasa antara lain sering
terjadinya impaksi gigi kaninus rahang bawah, malformasi bentuk
mahkota gigi dan akar gigi yan pendek, fraktur pada gigi, ankilosis,
karies gigi, abses mandibula yang berulang, oral hygiene yang buruk,
embedded teeth dan maloklusi pada gigi sulung serta gigi
permanen.8
ada radiogra! dental juga terlihat konstriksi dari kanalis
alveolaris inferior dan penebalan pada saluran pulpa, penebalan dari
lamina dura dan terkadang kamar pulpa sulit untuk dikenali
dikarenakan peningkatan densitas tulang.8
2.2.$ Achondroplasia
2.2.$.1 Defnisi#stilah "chondroplasia pertama kali digunakan oleh arrot
($:0:). "chondroplasia berasal dari bahasa Gunani yaituJ achondros%
tidak ada kartilago dan plasia% pertumbuhan. *e"ara har!ah
"chondroplasia berarti tanpa pembentukan? pertumbuhan kartilago,
walaupun sebenarnya individu dengan "chondroplasia memiliki
kartilago. 'asalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan
kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
17
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
18/38
"chondroplasia merupakan kelainan yang diturunkan pada
ossi!kasi endo"hondral dan mempengaruhi individu seperti bentuk
kerdil dengan tulang kaki yang pendek dan pembesaran kepala.
Kondisi yang diturunkan seperti jenis autosomal dominan dengan
tidak komplitnya penetrasi tetapi banyak kasus sebagai hasil mutasi
yang baru. "chondroplasia adalah dwar#sme atau kekerdilan yang
disebabkan oleh gangguan osi!kasi endokondral akibat mutasi gen
;+;< (#broblast growth factor receptor ) pada lengan pendek
kromosom p$6. *indroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada
tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osi!kasi endokondral,
terutama tulang-tulang panjang. *elain itu, "chondroplasia
memberikan karakteristik pada kraniofasial. "chondroplasia juga
dikenal dengan nama "chondroplastic $war#sm, Chondrodystrophia
%etalis, Chondrodystrophy &yndrome atau Osteosclerosis
Congenital.$-$6
"chondroplasia adalah tipe dwar#sme yang paling sering
dijumpai. #nsiden yang paling umum menyebabkan "chondroplasia
adalah sekitar $?&6. sampai $?66. kelahiran hidup.
"chondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-
kira :3-89 dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation
atau mutasi gen yang spontan. #ni artinya bahwa kedua orang tua
tanpa "chondroplasia, bisa memiliki anak dengan "chondroplasia.&
2.2.$.2 Eio#ogi an Paogenesis
"chondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal
pada gen ;+;
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
19/38
;+;
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
20/38
2.2.$.$ %ani&esasi K#inis
ada umumnya penderita "chondroplasia memiliki bentuk
kepala besar (megalencephalymacrocephaly) sehingga sering
disebut sebagai circus dwarf , kening menonjol (frontal bossing), basis
kranial yang pendek serta memiliki jembatan hidung (bridging nose)
yang lebar dan datar. ertumbuhan kranium yang lebih besar dari
rata-rata tidak diikuti oleh pertumbuhan wajah, terutama wajah
bagian tengah (hypoplasia midface).$:
+ambar 0 (a) trident hands (b) radiogra! lateral menunjukkan maloklusi kelas ### $8
20
BA
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
21/38
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
22/38
2.2.'.1 Defnisi Cleidocranial Dysplasia
Cleidocranial dysplasia adalah suatu sindroma kelainan padatulang yang ditandai oleh adanya trias% multiple supernumerary
teeth, pertumbuhan tulang klavikula yang tidak sempurna, dan
terbukanya sutura sagital dan fontanel. Kelainan ini mempunyai
karakteristik yaitu % ($)Tidak tumbuhnya atau tidak sempurnanya
tulang bahu. ada penderita akan terlihat kedua bahunya akan
berdekatan atau seperti menjadi satu, (&). /danya kelainan tengkorak
dan kelainan wajah dengan wajah yang "enderung persegi, sutura
dari tengkorak yang kurang menutup, tulang frontal yang kurang
tertutup, dinding hidung yang rendah, terlambatnya erupsi gigi
permanen atau gigi permanen yang memiliki kelainan.
Kasus mengenai kelainan klavikula pertama kali dilaporkan oleh
'artin pada tahun $063.&& ada tahun $:0$, *"heuthauer melaporkan
kasus lain yang mengenai kedua klavikula dan tulang kranial. ada
tahun $:80, ierre 'arie dan *ainton membuat deskripsi mengenai
sindroma ini dan diberi istilah cleidocranial dysplasia, yang dikenal
juga dengan Marie&ainton $isease.&&,& *ejak publikasi pertama
mengenai cleidocranial dysplasia, lebih dari $ kasus cleidocranial
dysplasia telah dipublikasikan pada literatur medis.
*indroma cleidocranial dysplasia juga dikenal dengan nama
Osteodental dysplasia.& +nsidensi cleidocranial dysplasia diseluruh
dunia sekitar $% $.. tanpa membedakan jenis kelamin dan
ras.&
2.2.'.2 Eio#ogi an Paogenesis
Cleidocranial dysplasia merupakan kelainan yang disebabkan
oleh kelainan genetik dari kromosom autosomal dinoman. Kelainan ini
disebabkan oleh mutasi gen =;/ $ (core binding factor alpha $)
?
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
23/38
diferensiasi osteoblas dan pembentukan tulang yang tepat pada
osi!kasi intramembran dan endokhondral.:, =;/ $ terdapat pada
bagian mesenkim yang merupakan salah satu jaringan pembentuk
gigi geligi.
#ndividu yang kekurangan =;/$ akan menunjukkan
kekurangan osteoblas dalam tulang, sehingga menimbulkan kelainan
pertumbuhan gigi penderita berupa bentuk gigi yang tidak normal.
ada hewan per"obaan dengan heteroDigot =;/$ ?-
memperlihatkan adanya penurunan jumlah osteoklas yang berperan
dalam resorbsi normal tulang alveolar selama erupsi gigi. enurunan
jumlah osteoklas pada penderita Kleidokranial displasia
mengakibatkan erupsi gigi dan peningkatan jumlah gigi impaksi. ada
osi!kasi intramembran, tulang kranialJ skeletal wajahJ serta
mandibula dan klavikula berkembang melalui pertukaran langsung
kondensasi sel mesenkim oleh osteoblas dan osteosit. *edangkan
tulang skeletal lainnya berkembang melalui osi!kasi endokhondral,
yaitu sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi langsung
berkondensasi dan berdiferensiasi membentuk kondroblas.
Kondroblas berproliferasi dan berdiferensiasi membentuk kondrosit
se"ara bertahap menjadi matur membentuk hipertro!k kondrosit
yang menghasilkan kolagen tipe $a$. ada akhir maturasi,
hipertro!k kondrosit menghasilkan osteopontin dan faktor angiogenik.
Kemudian hipertro!k kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian
sel) dan pada region tersebut terjadi kalsi!kasi matriks ekstraseluler
serta perpindahan angiogenik dan sel osteoblas. roses ini akan
membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan
normal tulang panjang ter"apai melalui diferensiasi dan maturasi
kondrosit yang sinkron.
'enurut =rueton et al, selain kromosom 6p&$, perubahan
kromosom :1&& juga dianggap sebagai penyebab terjadinya
heterogenetik pada cleidocranial dysplasia. enyebab mutasi gen
pada penderita Kleidokranial displasia belum diketahui pasti. *ekitar
23
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
24/38
39 kasus diturunkan dari orangtua melalui gen autosomal dominan
dan 9 kasus terjadi akibat mutasi gen yang spontan.
2.2.'.$ %ani&esasi K#inis
'utasi gen pada kleidokranial displasia bersifat autosomal
dominan dan sebanyak 9 kasus disebabkan oleh mutasi gen yang
spontan.: Cleidocranial dysplasia mempunyai gambaran klavikular
aplasia atau hipoplasia baik unilateral ataupun bilateral. Keadaan ini
yang menyebabkan bahu terlihat sempit, terkulai dan hipermobilitasdari bahu sehingga bahu terlihat digerakkan di depan dada.&,&:
Kelainan lain yang ditemukan pada kleidokranial displasia antara lain
osi!kasi yang terlambat pada tulang tengkorak, pembesaran
kalvarium (atap tengkorak) se"ara transversal , penutupan fontanel
frontal, parietal dan oksipital dari tengkorak yang terlambat, tinggi
badan yang pendek, malformasi kraniofasial.&3-&:
+ambar 8 (a). Cleidocranial dysplasia (b) ro!l pasien menunjukkan
mildfrontal bossing dan depressed nasal bridge.
2.2.'.' %ani&esasi (ra#
24
BA
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
25/38
ada umumnya penderita cleidocranial dysplasia memiliki
maksila yang kurang berkembang dan mandibula relatif prognasi,
susunan gigi geligi kurang beraturan, palatum yang sempit dan tinggi
yang disebabkan oleh pertumbuhan dari tengkorak yang tidak
normal. *elain itu terlihat adanya gigi yang berlebih, hipoplasia
enamel, persistensi gigi sulung, gigi permanen tidak tumbuh atau
tumbuh dengan keadaan yang tidak normal.&3,&6
+ambar $(a).
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
26/38
BAB III
PE0AN D(KTE0 GIGI DAN D(KTE0 GIGI PEIALI TI%
KELAINAN TULANG
$.1 Tim Genei"a Inerisip#in Ke#ainan T!#ang
enyakit genetik dengan manifestasi klinis yang melibatkan
struktrur kompleks kraniofasial dapat menyebabkan masalah yang
serius bagi penderita, dimana "a"at pada anatomi yang terjadi dapat
berpengaruh pada kemampuan fungsi dari struktur kompleks
kraniofasial. =eberapa fungsi penting dapat terganggu seperti fungsi
pengunyahan, fungsi bi"ara, fungsi pendengaran, pertumbuhan dan
perkembangan wajah, oklusi gigi-geligi serta gangguan
perkembangan psikososial dapat terjadi. enanganan se"ara
komprehensif dapat dilakukan dan pada umumnya melibatkan
beberapa spesialisasi. enanganan komprehensif pada kelaianan
struktur kraniofasial oleh tim interdisiplin ini dapat melibatkan
beberapa spesialisasi yang terdiri dari pedodontist, bedah mulut,
ortodontist, prostodontist dan speech therapist , dimana setiap
anggota tim dari masing-masing ilmu melaksanakan perawatan
berdasarkan spesialisasi bidang ilmu masing-masing. $
Kelainan tulang yang terjadi dapat mempengaruhi tidak hanya
pada jaringan tulang namun dapat juga berpengaruh pada jaringan
lainnya di sekitar tulang tesebut. *ebuah tim medis yang terdiri dari
berbagai "abang ilmu harus dapat dibentuk dan dapat bekerja se"ara
interdisiplin pada kasus kelainan tulang ini. oyal -ational ospital di
#nggris memiliki sebuah tim interdisiplin yang menangani penyakit
26
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
27/38
yang berhubungan dengan rheumatic atau kelainan pada sendi. Tim
itu terdiri dari % /hli rheumatologi, ahli orthopedik, spesialis anak, ahli
farmasi, ahli giDi, !sioterapis, terapis okupasi, dan perawat.&8 ontoh
tim genetika interdisiplin kelainan tulang lainnya &heelds Childrens
ospital yang terdiri dari Consultant clinician geneticist , "onsultant
spinal surgeon, consultant orthopedic surgeon, consultant pediatric
neurosurgeon, radiologist , social wor/er, dietician dan osteogenesis
imperfecta service coordinator.
Eamun tim- tim itu masih belum terlalu ideal karena hanya
memfokuskan pada keseluruhan perawatan pasien. ada perawatankelainan tulang ini sebaiknya terdapat suatu tim interdisiplin yang
terdiri dari %
a) >okter *pesialis =edah Ortopedi % berperan dalam merawat
kelainan tulang yang terjadi pada pasien.b) >okter *pesialis =edah Fmum %berperan bersama dengan
dokter ortopedi dalam melakukan pembedahan.
") >okter *pesialis /nak % berperan dalam memantau kedaantumbuh kembang anak yang mengalami kelainan tulang serta
keadaan umum anak se"ara menyeluruh. =iasanya setiap
subbagian dari "abang ilmu kesehatan anak dapat berperan
dalam kasus kelainan ini.d) >okter *pesialis =edah /nak % berperan dalam proses
pembedahan dari pasien anak yang mengalami kelainan tulang
dan bekerja sama dengan dokter ortopedi.
e) >okter *pesialis enyakit >alam % berperan dalam memantaukeadaan sistemik dan umum dari pasien yang mengalami
kelainan tulang.f) >okter *pesialis /nestesi % berperan dalam menentukan obat
anestesi yang akan dipakai dalam perawatan bedah dengan
narkose umum.g) >okter *pesialis +iDi % berperan untuk memantau perkembangan
nutrisi pasien agar tidak terjadi malnutrisi dan kekurangan
asupan makanan.
27
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
28/38
h) >okter *pesialis okter +igi *pesialis Kedokteran +igi /nak % berperan dalam
memantau perkembangan kesehatan gigi dan mulut pada anak
yang terkena kelainan tulang dan memantau tumbuh kembang
anak khususnya pada area maksilo fasial. =ekerjasama dengan
>okter anak untuk memberikan perawatan maksimal pada
tumbuh kembang anak.l) >okter +igi *pesialis rostodonti % berperan dalam
merehabilitasi segi estetik anak dengan gigi tiruan.m)>okter +igi *pesialis Ortodonti % bereperan dalam memperbaiki
maloklusi gigi geligi dan hubungannya dengan rahang.n) Konselor +enetik % berperan dalam memberikan saran-saran
pada pasien dilihat dari adanya pengaruh genetik pada kalainan
yang diderita.o) sikolog % berperan memberikan terapi untuk meningkatkan
keadaan psikologis dari pasien dan keluarga pasien.p) ;isioterapis % berperan dalam terapi pasien untuk
mengembalikan fungsi tubuh pasien khususnya dalam fungsi
gerak pasien.1) Terapis okupasi % untuk memulihkan fungsi otot-otot yang
terganggu pada pasien.
r) erawat % berperan dalam menjaga keadaan pasien, membantudokter dalam melakukan perawatan kepada pasien.
s) ekerja sosial % membantu dalam perawatan pasien kelainan
tulang.
$.2 Peran Do"er Gigi an Do"er Gigi pesia#is Paa Tim
Inerisp#in Ke#ainan T!#ang
28
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
29/38
$.2.1 . %anaemen Dena# paa Peneria engan
Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfe"ta (O#), merupakan penyakit mesoderm.Ke"a"atan pada kualitas atau kuantitas kolagen tipe # memi"u
terjadinya kelainan morfologi dari tulang wajah yang menyebabkan
pertumbuhan kompleks wajah yang tidak wajar, malformasi rahang
atas dan rahang bawah, lengkung gigi, dan gigi Karakteristik wajah,
wajah berbentuk segitiga dan dahi yang lebar, ditemukan pada
seluruh pasien O# dengan warna sklera yang bervariasi. asien O#
memiliki sejarah signi!kan dari patahnya tulang karena trauma minor.asien dengan O# mempunyai beberapa problema pada gigi dan
oklusal. Crossbite dan relasi oklusal klas ### (posisi anterior dari
lengkung gigi rahang bawah yang tidak normal dalam hubungannya
dengan lengkung gigi rahang atas) merupakan problema ortodontik
yang paling sering dijumpai pada pasien O#.3
+ambar $$(a-").
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
30/38
gigi sulung dapat menggunakan mahkota stainless steel dan strip
"rown anterior, sedangkan pada gigi permanen anterior harus ditutup
dengan komposit. ada tahap selanjutnya jika diperlukan juga dapat
digunakan alat protesa seperti mahkota dan jembatan ataupun
veneer untuk melapisi gigi-geligi dengan O# dengan dentinogenesis
imperfecta.6
$.2.2. %anaemen Dena# paa Peneria engan
(seoperosis
'anajemen dental yang bersifat preventif dengan "ara
peningkatan dental hygiene dengan sikat gigi dna Lossing merupakan
"ara terbaik pada pasien dengan osteopetrosis. erawatan dental
pada pasien ini membutuhkan penatalaksanaan se"ara mutidiplin
karena banyaknya manifestasi yang terjadi. >okter gigi memainkan
peranan penting dalam diagnosa awal osteomyelitis pada pasien
osteopetrosis dimana dihindari perawatan dental yang dapatmenimbulkan komplikasi lainnya.$
Cika terjadi osteomielitis diperlukan intervensi "epat pada awal
diagnosis, dilakukan drainase, debridemen, kultur bakteri dan
pengujian sensitivitas diikuti oleh pemberian antibiotik yang tepat.
#ntervensi bedah terbatas diperlukan ekstraksi, insisi dan drainase
dan mungkin paliatif debridement. /danya infeksi sering
membutuhkan terapi antibiotik intravena berkepanjangan, dan
oksigen hiperbarik mungkin berguna untuk meningkatkan proses
penyembuhan.$
$.2.$. %anemen Dena# paa Peneria A34onrop#asia
30
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
31/38
enderita "chondroplasia memerlukan perawatan untuk
menangani gigi- geliginya. 0he "merican "cademy of 1ediatrics
Committee on 2enetics merekomendasikan semua anak dengan
"chondroplasia dievaluasi untuk kebutuhan perawatan ortodonsia
pada usia 3 sampai 6 tahun. *uatu studi tentang komplikasi medis
pada anak dengan "chondroplasia menemukan bahwa 39 anak
membutuhkan perawatan ortodonsi.
erawatan anomali ortodonsi penderita "chondroplasia pada
anak-anak menggunakan pesawat fungsional dan "ekat. *edangkan
pada dewasa dirawat dengan bedah atau kombinasi bedah denganperawatan ortodonsia. Tindakan bedah memang hanya dapat
memperbaiki sedikit pro!l wajah tapi hal itu positif karena kelainan
pada gigi berupa crowding dan openbite dapat diatasi dengan baik.
$.2.'. %anemen Dena# paa peneria Cleidocranial
Dysplasia
ada penderita cleidocranial dysplasia masalah dental
merupakan masalah yang utama. erawatan dental yang dapat
dilakukan pada penderita Kleidokranial displasia antara lain
perawatan bedah ortognatik dan kombinasi perawatan ortodonti
dengan perawatan bedah. Oleh karena itu perawatan harus dilakukan
dengan hati-hati dan membutuhkan kerja sama dengan beberapa
disiplin ilmu lainnya. *elama beberapa saat para dokter gigi telah
men"oba mengembangkan protokol perawatan yang dapat
meningkatkan dan memperbaiki masalah fungsional dan estetis dari
pasien. =eberapa pendekatan antara lain mengekstraksi gigi sulung
dan supernumerary teeth segera setelah mineralisasi mahkota gigi
permanen terbentuk sempurna, diikuti dengan pembuangan tulang
yang menutupi gigi permanen untuk memudahkan erupsi gigi,
mengekstraksi gigi permanen yang impaksi, supernumerary teeth dan
31
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
32/38
gigi sulung dilanjutkan dengan pemakaian protesa atau dengan
mengekstraksi gigi permanen yang impaksi se"ara ortodonti.: Cika
bentuk perawatan yang terakhir ini dilakukan sebelum pasien dewasa
maka rendahnya ketinggian wajah bagian tengah dan prognatisme
mandibula dapat di"egah.:
'enurut Censen dan Kreiborg terdapat & faktor yang
mempengaruhi keberhasilan perawatan yaitu waktu perawatan yang
tepat dan jumlah supernumerary teeth. asien yang tidak memiliki
atau hanya memiliki beberapa supernumerary teeth memiliki
frekuensi yang lebih tinggi dari erupsi spontan. Aaktu perawatan jugapenting untuk menentukan keberhasilan perawatan. asien biasanya
tidak memiliki memiliki masalah fungsional dan psikososial hingga
usia 8-$ tahun, seringkali perawatan sudah terlambat untuk
memperbaiki erupsi gigi Mgeligi pada saat perkembangan insisif.
*elain itu faktor tubuh yang pendek dan terlihat lebih muda dari
usianya sering membuat perawatan menjadi lambat.
ada awalnya cleidocranial dysplasia diduga hanya melibatkan
tulang intramembranous dan endokondoral pada tengkorak. *etelah
diteliti, cleidocranial dysplasia tidak hanya melibatkan tulang
intramembranous dan endokondoral pada tengkorak saja tetapi juga
mempengaruhi tulang rangka se"ara menyeluruh. *ehingga
cleidocranial dysplasia dianggap sebagai suatu diplasia bukanlah
suatu distosis. erawatan dental yang dapat dilakukan pada penderita
cleidocranial dysplasia antara lain perawatan bedah ortognatik dan
kombinasi perawatan ortodonti dengan perawatan bedah.&6-&:
32
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
33/38
BAB I5
I%PULAN
Tulang adalah jaringan keras yang merupakan komponen utama
pembentuk rangka. *elain itu, tulang juga berfungsi sebagai alat
gerak pasif dan melindungi organ vital misalnya, tulang tengkorak
melindungi otak. *ebagai alat gerak, tulang memiliki banyak
persendian misalnya, pada telapak tangan dan lengan tangan.
Kelainan pada tulang manusia dan penyakit tulang bisa terjadi oleh
sebagian orang dari kita karena berbagai faktor seperti "a"at bawaan
lahir, gangguan metabolik ataupun ke"elakaan. Kelainan yang terjadi
pada tulang akan membuat fungsi tubuh menjadi terganggu dan
bahkan akan memperburuk keadaan jaringan yang ada di sekitar
tulang. Kelainan ini harus mendapatkan perawatan yang adekuat agar
dapat sembuh dengan maksimal.
*eorang dokter gigi dan dokter gigi spesialis harus memahami
dalam pemeriksaan, pen"egahan, penanganan dan perawatan
penderita dengan kelainan tulang terutama yang berkaitan denganperawatan gigi dan mulut. *elain itu dokter gigi dan dokter gigi
spesialis juga dituntut untuk memahami kelainan M kelainan pada
tulang yang bermanifestasi terhadap gigi dan mulut. Fntuk
penanganan masalah tersebut dokter gigi dan dokter gigi spesialis
diharapkan mampu bekerjasama sebagai satu tim se"ara interdisiplin
karena perawatan se"ara interdisiplin akan membuat hasil perawatan
33
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
34/38
menjadi lebih maksimal dan dapat meningkatkan kualitas hidup
pasien menjadi lebih baik.
DA6TA0 PUTAKA
1. Bishara, S. E. Textbook of orthodontics. Philadelphia: WB Sauders C!. 2001.
&. , 4ieira /;, Tenuta '/, de /ndrade 'oreira 'a"hado '/.
Osteogenesis +mperfecta and $entinogenesis +mperfecta3
"ssociated $isorders. Nuintessen"e #nt &3J6%683-0$.
. '"hee *C, +anong A;. 1athophysiology of $isease 4 "n
+ntroduction to Clinical Medicine. 3thed. Eew Gork% ange 'edi"al
=ooks?'"+raw-7ill, &6%8-$.
. 'arini C. Osteogenesis imperfecta. >alam% =ehrman
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
35/38
:. Eeville =A, >amm >>, /llen ', and =ou1uot C. !one pathology.
+n3 Oral and maxillofacial pathology . &nd ed. hina% *aundersJ
&&.p. 3M38.
8. 'akarem /, ot! E, >anesh-*ani *./, EaDi! *. Osteopetrosis 3 Oral
and Maxillofacial Manifestations (Case eport ). #nt C 7ead Ee"k
*urgery. &$& J (&). $$3-$$0.
$. Kliegman, =ehrman, Censon, *tanton. -elson textboo/ of
pediatrics. disi $:. *aunders. &0 % &::&-,&60.
$$. Aaguespa"k *+, 7ui *, >imeglio /, "ons 'C. "utosomal
dominant osteopetrosis3 clinical severity and natural history of 67
sub*ects with a chloride channel 8 gene mutation. The journal of
"lini"al endo"rinology R metabolism.&0 J 8&() % 00$-:.
$&. Tolar C, Teitelbaum *, Or"hard C. Mechanism of disease
osteopetrosis. The new ngland journal of medi"ine, & J
3$($)% &0.
$. am >K, *Sndor +K=, 7olmes 7#, armi"hael
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
36/38
$:. *hirley, .>., /in, '.., &8. "chondroplasia3 manifestations
and treatment. C. /m. /"ad. Orthop. *urg. $0, &$M&$.
$8. /l-*aleem /, /l-Cobair /. "chondroplasia3 Craniofacial
manifestations and considerations in dental management . The
*audi >ental Cournal (&$) &&, $83M$88.
&. Kale K, Khambete E, *odhi *, Kumar e" &$.3$-3.
&$. ee K, *eymen ;, Ko C, Gildirim ', Tuna =, +en"ay K et al.
Mutations in Cleidocranial $ysplasia. +eneti"s and
'ole"ules irienDo. *,*erman. E. Cleidocranial dysplasia3 a case
report. ol >ent
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
37/38
&8. +lorieuP ;7, =ishop EC, lotkin 7, habot +, anoue +, Travers
8/17/2019 Tim Interdisiplin Kelainan Tulang
38/38
Recommended