View
1
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
1
U-kursus i føtal medicin
Urinveje (+fostervand)Olav Bjørn PetersenRH 6. Oktober 2005
6. Oktober 2005 2
OversigtFostervandUrinveje
AnatomiPatologi & håndtering
6. Oktober 2005 3
Fælles problem?
6. Oktober 2005 4
Nyrenes funktion i fosterlivet?
2
6. Oktober 2005 5
Men fostervand er vigtigt!LungeudviklingSkeletudviklingMotorik – led
Funktionstest af nyre-blære
6. Oktober 2005 6
Fostervand – kilder ?Nyrer (vigtigste fra uge 14-16)Amnion (tidligt)Lunger
6. Oktober 2005 7
Regulation af fostervandsmængdeProduktion
GFROsmotisk tryk
”Urinveje”UreterBlæreUrethra
OptagSynkerefleks-CNSØsofagusVentrikel/tarmTryk i thorax/abdomen
6. Oktober 2005 8
FostervandsproblemerPolyhydramnios
Øget produktionDiabetetsHyperdynamisk kredsløb
Nedsat optagCNS (Misdannelse?-infektion?)Mave-tarmAnden obstruerende ell. rumopfyldende patologisk proces
OligohydramniosNedsat output
”Defekte” UrinvejeIUGR
(P)PROM
3
6. Oktober 2005 9
Fostervandsmængde - AFI
Amniotic fluid index
Mål lodrette ”dybde” i 4 kvadranter
Polyhydramnios: ≥25cm
6. Oktober 2005 10
Fostervandsmængde - DVPDeepest vertical poolMål lodrette ”dybde” af største sø
Oligohydramnios: <2cm
6. Oktober 2005 11
God regulation – som regel
6. Oktober 2005 12
Take home: FostervandPoly:
Diabetes?Misdannelser?
Plan:SkanningTORCHHgb A1c/Bls
OligoIUGR?Misdannelse?PPROM?
Plan:SkanningEvt GU
4
6. Oktober 2005 13
Urinveje: Anatomi & Patologi
6. Oktober 2005 14
Hyppigste ul-anomali !3-5% Af alle fostre har ul-påviseligeabnormiteter i urinveje/genitaliaVed 2. Trimester skanningHvoraf langt de fleste er uden betydning
6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities. 2000 15
Patologiske tilstande(% af postnatale urologiske diagnoser)
Hydronefrose (63 %)Cystiske nyresygdomme (15 %)Infravesical obstruktion (9%)Renal agenesi (3 %)Andre (10 %)
Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm.
6. Oktober 2005 16
Normale nyrerNyrene & binyrer kan ses fra uge 9 – og skal hos alle kunne ses fra uge 12-13
Nyrens ekkogenicitet er høj i uge 9, og aftager jævnt til uge 18-20
5
6. Oktober 2005 17
Nyre & binyre uge 12
6. Oktober 2005 18
Nyre uge 20
6. Oktober 2005 19
Nyrearterier
6. Oktober 2005 20
Måling af nyrepelvis
Nyrepelvis tværdiameter
Anteriort
Column
Nyrepelvis AP-diameter
Posteriort
6
6. Oktober 2005 21
Normal nyrepelvis uge 20
6. Oktober 2005 22
Normal nyrepelvis uge 20
6. Oktober 2005 23
Normal blæreBlæren ses hos ca. 80 % i uge 11, og skalkunne ses fra uge 15 (uge 12?)Blærelængde max 6 mm i uge 10-14, og max 16 mm i 16-18 ugeGennemsnit 2 planer : < 10 mm i 1. trim, < 20 i 2. trim, & <30 i 3. trimBlærevæggen max 3 mmUreter ses normalt ikke
6. Oktober 2005 24
Hvor er blæren ?Ses med dopplerbeliggende mellem aa. umbilikalesTømningscyklus 20-30 min
7
6. Oktober 2005 25
Vesica uge 18
Tømningscyklus 20-30 min
6. Oktober 2005 26
Genitalia externaHos 95 % kan kønnet bestemmes i uge 20 (1999) Uge 13 (2003)Har især sin berettigelse ved kønsbundnesygdomme
6. Oktober 2005 27
Dreng uge 19
6. Oktober 2005 28
DC gemellus uge 29
8
6. Oktober 2005 29
Patologi
6. Oktober 2005 Thomas et al, Prenat Diagn 2001 30
Patologiske tilstande(% af postnatale urologiske diagnoser)
Hydronefrose (63 %)Cystiske nyresygdomme & dysplasi (15 %)Infravesical obstruktion (9%)Renal agenesi (3 %)Andre (10 %)
Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos, Blæreekstrofi, Hesteskonyre, Nyretumorer mm.
6. Oktober 2005 31
Hydronefrose
2,3 % af alle fostre har hydronefrose ved skanning i 18-23 uge
6. Oktober 2005 32
Hydronefrose(% af postnatale urologiske diagnoser)
HydronefrosePUJ-obstruktion (Pelvin-Ureteral Junction): 35 %VUR (Vesico-Ureteral Reflux): 20 %VUJ-obstruktion (Vesico-Ureteral Junction): 10 %Dobbelt anlæg (8%)
9
6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities. 2000 33
Hvornår har man hydronefrose ?
6. Oktober 2005 Twinning et al: Textbook of Fetal Abnormalities. 2000 34
Nyrepelvis og gestationsalder
• 24 Børn med hydronefrose (29 nyrer)
• 233 Raske børn (380 nyrer)
6. Oktober 2005 35
Nyrepelvis over tid
AP-
diam
eter
Skanningstid (minutter) 6. Oktober 2005 36
Hvornår har danske fostre hydronefrose ?
Før 30 uger: ≥ 5 mm
Fra 30+0: ≥ 10 mm
DSOG ultralyd kursus i urinveje 2001
10
6. Oktober 2005 37
Hydronefrose gradbøjningLet: ≥ 5 mm og < 7-10 mmModerat: ≥ 7-10 mm og < 15 mmSvær: ≥ 15 mm
Mange varianter af cut-off !!
6. Oktober 2005 38
Hydronefrose gradbøjning
Grad 1: Isoleret pelvisdilatation.Grad 2: Pelvisdilatation og dilatation af nogle – men ikke alle calyces.Grad 3: Pelvisdilatation og dilatation af allecalyces. Grad 4: Pelvisdilatation og dilatation af allecalyces, samt afsmalnet nyreparenchym.
6. Oktober 2005 39
Hydronefrose gr 3 og hydroureter
6. Oktober 2005 40
Hydronefrose & - ureter
11
6. Oktober 2005 41
Betyder det noget på sigt at have hydronefrose i 2. trimester ?
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 42
2. Trimester hydronefrose follow-up11465 Kvinder – lavrisikoSkannet uge 18-23Cut-off 4 mm2,3 % havde hydronefrose
Let hyderonefrose (4-7 mm): 81 %Moderat/svær (≥ 7 mm – eller + calyxektasi) 19 %
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 43
Let hyderonefrose (4-7 mm)81 % af hydronefroser (216/268)
12 %: Ingen follow-up80 % forsvandt prænatalt (152/191)
82 % Af resten forsvandt postnatalt7 I alt fik antibiotikaINGEN blev opereret
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 44
Moderat/svær (≥ 7 mm)19 % (52/268)
25 %: Ingen follow-up0 % svandt prænatalt (0/36)44 % svandt postnatalt
11 blev opereret4 døde3 senabort (ab. Pro)
12
6. Oktober 2005 Sariam et al USOG 2001: 17 45
Hvem blev opereret ?Alle havde ≥ 7 mm (eller + calyxektasi) i 2. trimester
0,1 % af alle skannede4,8 % af alle med hydronefrose31 % af dem med moderat/svær hydronefrose
6. Oktober 2005 46
Hydronefrose og kromosomsygdom
For isoleret hydronefrose: 1-1,5 x baggrundsrisiko for Down.
6. Oktober 2005 47
Moderat hydronefrose uge 29
6. Oktober 2005 48
2. Trimester hydronefrose: Håndtering
Let (5-10 mm)/Gr 1-2Ny skanning uge 32
Moderat (10-15 mm)/Gr 3Ny skanning uge 26-28
Svær (> 15 mm)/Gr 4Individuel plan – Overveje tidlig forløsning efter 32 uger ?
13
6. Oktober 2005 49
2. Trimester hydronefrose: Håndtering
Betænk:Unilateral/bilateralFostervandsmængdeGestationsalder
6. Oktober 2005 50
Hvis hydronefrose i 3. trimester
Husk post-partum ul !!
1. + 6. Leveuge
6. Oktober 2005 51
Take home hydronefrose5 & 10 mmLangt de fleste med let hydronefrose uden betydningCa ½-delen af dem med moderat-sværhydronefrose svandt postnatalt
Husk kontrol & follow-up!
6. Oktober 2005 52
Cystisk nyresygdom(15% af postnatale urologiske diagnoser)
Nyre dysplasi –multicystisk dysplasi
MCKD
Polycystisknyresygdom
ADPKD 1:1000ARPKD 1:40.000
14
6. Oktober 2005 53
Unilateral cystisk dysplasi
6. Oktober 2005 54
Infravesikal obstruktion(10% af postnatale urologiske diagnoser)
Posteriore urethralklapper = PUV ♂♂Sjældne
Urethral agenesi, Persisterende kloak, Hydrometrokolpos mm
OBS: Stor blære = 1. trimester down markør
6. Oktober 2005 55
PUV – uge 13
6. Oktober 2005 56
PUV – uge 17
15
6. Oktober 2005 57
PUV – uge 20
6. Oktober 2005 58
PUV – uge 29
6. Oktober 2005 59
Infravesikal obstruktion90 % af børn < 5 år i behandling for kronisk nyreinsufficiens er drenge70 % af alle nyretransplanterede < 5 år er drenge15-30 % med PUV udvikler nyreinsuff. < 15 år
Avner ED, Pediatr Nephrol 1995; 9: 61-66
Thomas DFM, Prenat Diagn 2001;21:1004-1011 6. Oktober 2005 60
Håndtering af infravesikalobstruktion
Hvis tidlig & anhydramnios: Oftest letal p.gr. af lungehypoplasiIntrauterin aflastning (shunt) ?
GANyrefunktion ?
Blærepunktur ? (terapeutisk & diagnostisk)Karyotype (inkl 22q11 del)
16
6. Oktober 2005 61
Case uge 25
6. Oktober 2005 62
UrinvejsmisdannelserBetydelig arvelig kompnentHusk anamneseHusk ekstra kontrol i kommende graviditet
6. Oktober 2005 63
DC gemellus – uge 29
6. Oktober 2005 64
Virilisering
17
6. Oktober 2005 65
Start case
6. Oktober 2005 66
Start case
6. Oktober 2005 67
Start case
6. Oktober 2005 68
Dobbeltanlæg (duplex nyre)Antenatal prævalens: 0.2-0.8 %20 % Bilateral !60% Abnorm ureter
80 % UreteroceleHydronefroseDysplasi (øvre anlæg)Reflux
90 % (nedre anlæg)Infektioner !!!
18
6. Oktober 2005 69
Dobbeltanlæg + ureterocele
6. Oktober 2005 70
Overvej forløsning:Hvis ureterocelet medfører hydronefrose af kontralaterale normale nyrer – eller infravesikal obstruktionDerfor kontrol – f.eks hver 4. uge
6. Oktober 2005 71
Renal agenesiUnilateral: 1: 2.000Bilateral: 1: 5.000Bilat altid letalNyrearterie(r) kan ikke fremstilles med dopplerUsynlig blæreSyndrom ?Gentagelse: 3%
6. Oktober 2005 72
Nyreagenesi-ulBåde Nyrer, ureteres & nyrearterier manglerVed bilateral:
OBS AFI fra uge 14-17Blæren ej synlig fra uge 12-14
Prognose:Unilat: God: 4% uræmi, 13 % nedsat nyrefunktion, 50 % hypertensionBilat: Elendig † † † † † †
19
6. Oktober 2005 73
Unilateral agensi
6. Oktober 2005 74
Bilateral agensi
6. Oktober 2005 75
Bilateral agensi
6. Oktober 2005 76
MCKD - nyredysplasiÅrsag: Obstruktion eller tidlig udviklingsfejlKan være unilaterale (1: 1.000-5.000)Eller bilaterale (1: 10.000)Oftest sporadiskeKan ses ved syndrom og aneuploidi
20
6. Oktober 2005 77
Nyredysplasi - udredningDysplasi: 10 % risiko for aneuploidi
Langt de fleste af disse har andre ul-abn.
Isoleret unilateral dysplasiLav aneuploidirisiko
9 % af forældre har renale malformationerUdredes ?
Skal spørges specifikt om DM
6. Oktober 2005 78
Potter type 2: Multi Cystic DysplasticKidney
Dysplasi er en histologisk diagnose
Udifferentierede / metaplastiske celler
I ul-sammenhæng: Beskrivelse af abnorm parenchym -ekkomønster
6. Oktober 2005 79
Nyredysplasi & syndromerMeckel-GruberVATERAneuploidi:
+13, +18, 45X, DiGeorge
6. Oktober 2005 80
Nyredysplasi-ulStor spændvidde i størrelse – abnormt store cyster (multicystisk dysplasi) til abnormt små nyrerHyperekkogent parenkymCysterne kommunikerer ikkePelvis ej synligtNyrearterie: Reduceret, diastolisk reverse –eller fraværende flow
21
6. Oktober 2005 81
Nyredysplasi-ul fortsatAndre abnormiteter hos op til 50 % !!35 % ekstrarenale:
Hjerte, Columna, Ekstremiteter, AnsigtNavlesnor
Afficerede nyre(r) kan forsvinde i løbet af grav.
6. Oktober 2005 82
Nyredysplasi-ul fortsat30 % har affektion af kontralaterale nyre
DysplasiDuplexObstruktion (PUJ)Reflux (VUR)Ektopisk
Dysplasi viser sig ofte først efter 24 uger !
6. Oktober 2005 83
Nyredysplasi & syndrom (SRP)
6. Oktober 2005 84
Nyredysplasi - obduktion
22
6. Oktober 2005 85
Nyredysplasi - postnataltFleste skrumperIngen rutinemæssig kirurgiAntibiotika – profylakse ?
6. Oktober 2005 86
Potter type III: Adult PolycysticKidney Disease = AutosomalDominant PKD
6. Oktober 2005 87
ADPKDViser sig oftest i 40-50 års alderenGenhyppighed 1: 1.000
Prænatal diagnose (CVS)
Mindre end 10 % er nye mutationerSjælden prænatal diagnosePrognose: God – hvis normal AFI
6. Oktober 2005 88
ADPKD-UltralydPrænatal: Store, ekkogene nyrer, evt. enkelte større cysterNormal mængde fostervandAdult: Multiple store cyster
60 % har cyster ved 10-års alderen90 % ved 15 års alderen
23
6. Oktober 2005 89
Potter type 1: Infantile PolycysticKidney Disease = AutosomalRecessive PKD
6. Oktober 2005 90
ARPKD1: 40.000Genlokalisation kendt (6p21), genet ikke klonet
Prænatal diagnose 80 % sikker (CVS & koblingsanalyse – GEM DNA)
Prognosen dårlig ved oligohydramnios –rimelig hvis overlever neonatalperioden
6. Oktober 2005 91
ARPKD-UltralydResulterer i øget sekretion – (mikro) cystedannelseStore, symmetriske hyperekkogene nyrerKan ses fra 12-16 uge – næsten altid fra 24 ugerOfte oligohydramnios
6. Oktober 2005 92
ARPKD
24
6. Oktober 2005 93
ARPKD-obduktion
6. Oktober 2005 94
CheckBegge nyrerNyrearterierFostervandAndre abnormiteterKaryotype ?Forældre / søskende / anden familie ?
6. Oktober 2005 95
Blæreekstrofi
6. Oktober 2005 96
Blæreekstrofi1: 10-40.000Dreng-pige ratio 2,3:1SporadiskGentagelsesrisiko 1%Risiko hvis en forældre har lidelsen: 1: 70
25
6. Oktober 2005 97
Kloak ekstrofi1: 250.000OmfaloceleBlæreekstrofiGenital & intestinal misdannelseOfte ledsagende abnormiteter:
SBRenaleSkelet, især underekstremiteter
6. Oktober 2005 98
”Bright kidneys” – å hva’ så ??
6. Oktober 2005 99
Invasiv vurdering af nyrefunktionTegn på dårlig nyrefunktion
Natrum > 100 mEq/lKlorid > 90 mEq/lOsmolalitet > 210 mOsm/lCalcium > 2 mmol/lFosfat > 2 mmol/lβ2-Microglobulin > 2 mg/l
Recommended