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UNIVERSIDADE DE BRASLIA
FACULDADE DE CINCIAS DA SADE
PROGRAMA DE PS-GRADUAO EM CINCIAS DA SADE
ELAINNE ARRUDA PIRES CINTRA
AVALIAO DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PARA
HIPOTIREOIDISMO CONGNITO E FENILCETONRIA NA REDE PBLICA DE
SADE EM CCERES - MATO GROSSO, NO PERODO DE 2006 A 2008
Dissertao apresentada como requisito parcial
para a obteno do Grau de Mestre em Cincias da
Sade pelo Programa de Ps-Graduao em
Cincias da Sade da Universidade de Braslia.
Orientadora: Profa. Dra. Adriana Lofrano A. Porto
Braslia DF
2011
2
ELAINNE ARRUDA PIRES CINTRA
AVALIAO DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PARA
HIPOTIREOIDISMO CONGNITO E FENILCETONRIA NA REDE PBLICA DE
SADE EM CCERES - MATO GROSSO, NO PERODO DE 2006 A 2008
Dissertao apresentada como requisito parcial
para a obteno do Grau de Mestre em Cincias da
Sade pelo Programa de Ps-Graduao em
Cincias da Sade da Universidade de Braslia.
Dissertao apresentada e aprovada no dia 10/11/2011
BANCA EXAMINADORA
___________________________________________________________
Profa. Dra. Adriana Lofrano Alves Porto
Presidente
Universidade de Braslia
____________________________________________________________
Profa. Dra. Anglica Amorin Amato
___________________________________________________________
Prof. Dr. Francisco de Assis Rocha Neves
3
DEDICATRIA
Deus, pelos momentos de conforto espiritual e por mais uma vez me
convencer de que somente o Senhor sabe qual a hora certa para cada
acontecimento em nossa vida. Obrigada pela minha famlia, obrigada por mais esta
conquista.
Aos meus amados pais, Jos Elson e Maria Auxiliadora, por me
proporcionarem a vida, por trilhar minha caminhada semeada de amor e pelos
princpios de carter e educao;
Ao meu esposo Alessandro Marino Cintra pelo amor, pela pacincia e
incentivo na construo deste trabalho. Por compreender minha ausncia mesmo
quando eu estava presente. Pelo companheirismo e carinho com a nossa Famlia.
Aos meus filhos queridos, Kadu Marino e a pequena Malu Marina, meus
estmulos, meus amores. Que me motivam a buscar e alcanar meus objetivos de
vida. Sonho com um mundo mais humano, mais justo, mais tranqilo de se viver e
me dedico na construo deste. Espero ser exemplo de amor e dedicao vocs.
As minhas irms, minha sogra, cunhados, cunhada e sobrinhos pelo eterno
carinho e amor.
A minha orientadora Profa. Dra. Adriana Lofrano Alves Porto pela pacincia,
oportunidade, e principalmente pela confiana que em mim depositou. Minha
admirao e respeito sero eternos.
4
AGRADECIMENTOS
Aos professores do Programa de Ps-graduao em Cincia da Sade da
Universidade de Braslia, que direta ou indiretamente, contriburam com minha
formao acadmica e cientfica. Em especial ao Prof. Dr. Francisco de Assis Rocha
Neves.
Aos colaboradores do Servio de Referncia de Triagem Neonatal do Mato
Grosso (HUJM) e do Ambulatrio da Criana (Posto de Coleta para o Teste do
Pezinho em Cceres) onde realizei a coleta de dados e na oportunidade pude
acompanhar a rotina do Programa de Triagem Neonatal.
Meu especial agradecimento aos tcnicos de laboratrio Mrio, Roseli e
Olinda e a tcnica de enfermagem Evanice, que me auxiliaram com suas
informaes e sugestes que tanto contriburam neste estudo.
Ao Secretrio Municipal de Sade de Cceres e a Coordenadora do Servio
de Referncia de Triagem Neonatal do Mato Grosso no Hospital Julio Muller pela
autorizao para realizao desta pesquisa.
Em especial, minha me, minha grande amiga Maria Auxiliadora Arruda
Pires, por toda pacincia e cuidado que teve por mim nestes momentos de muita
ansiedade. Pela dedicao e cuidado extremo com o meu filho, minha filha e meu
5
esposo, durante todo perodo de construo deste projeto. Pelas inmeras noites
mal dormidas e ausncia da companhia de papai. A senhora muito importante para
nossa famlia e para mim e se no fosse o seu apoio incondicional, acredito que
seria muito complicado a finalizao deste. Me para senhora, minha eterna
gratido;
s minhas irms, sobrinhos e ao meu pai por compreenderem a ausncia da
nossa Me durante este perodo que estava dedicado a mim;
minha amiga Silvana, que esteve presente na construo deste trabalho e
que me auxiliou com muita pacincia em minhas dificuldades;
A todas as pessoas que direta ou indiretamente contriburam na realizao
desta investigao.
6
A vida generosa e, a cada sala que
se vive,
Descobrem-se tantas outras portas.
E a vida enriquece quem se arrisca a
abrir novas portas.
Iami Tiba
7
PRLOGO
Ainda na adolescncia, meus pais sempre me incentivaram a buscar o meu
espao neste mundo de constantes descobertas. Esta trajetria de sonhos e
desafios deu-se incio na cidade de Rio Grande-RS na casa da Tia Lucinha, que
com muito amor confortou-me da ausncia de meus pais e irms e me fez acreditar
que com a determinao alcanaria a Universidade e com dedicao ano aps ano,
conquistaria o sucesso pessoal, profissional e proporcionaria o orgulho aos meus
pais, que so exemplos para mim. Durante toda minha formao acadmica e
profissional, fizeram presentes pessoas amigas que me acolheram e apoiaram como
a tia Voninha, tia Eli e novamente os meus pais, lembrando as frases de otimismo
e muito amor, que sempre diziam: Estude! Esta a maior herana que podemos
deixar para voc. Confiamos em voc!
Em Presidente Prudente-SP, fui aluna do curso de Farmcia, com expectativa
na Patologia Clnica que conclu em Cuiab,MT na Universidade de Cuiab. No
decorrer do curso despertou-me o interesse em Microbiologia e a inteno de cursar
especializao nesta rea. Mas, a realidade fez-me buscar uma vaga no mercado de
trabalho.
As oportunidades surgiram em Municpios distantes e o desafio foi imenso, os
primeiros contratos como bioqumica foram nos laboratrios nos Postos de Sade de
Reserva do Cabaal e de Araputanga ambas as cidades de Mato Grosso, que
proporcionaram experincias alm da rotina laboratorial o acompanhamento dos
servios da assistncia bsica, trabalhando nos programas de sade (Hansenase,
Tuberculose, Diabetes, Hipertensos, Gestantes) com equipe multidisciplinar. A rotina
de trabalho e a convivncia com uma realidade diferente da que eu vivia
proporcionaram um enorme aprendizado tanto profissional como pessoal.
Em continuidade na formao acadmica e profissional busquei
especializaes na rea de sade pblica e cursos ministrados pela Secretaria
Estadual de Sade e Ministrio da Sade.
Em 2000, surgiram oportunidades de trabalho como plantonista no laboratrio
do Hospital So Luiz de Cceres e no laboratrio de anlises clnicas com
8
atendimento particular: novos colegas, novas experincias agregando valores e
proporcionando meu retorno a minha cidade natal.
Participei de alguns concursos na rea acadmica e tcnica, destes fui
aprovada para Secretaria de Sade de Reserva do Cabaal na vaga de bioqumica
no laboratrio do Centro de Sade, e em 2001 para Secretaria Estadual de Sade
no Hospital Regional de Cceres Dr. Antnio Fontes (HRCAF) onde exero a funo
de bioqumica, nos setores de hematologia, bioqumica, imunologia, urinlise e
parasitologia. Durante este perodo obtive oportunidade de estar como coordenadora
do laboratrio adquirindo experincia no setor administrativo e ainda fiz parte da
equipe multidisciplinar da Unidade de Coleta e Transfuso.
Buscando a qualificao profissional que no passado no tive a oportunidade
de dar continuidade, alcano este desafio, e o despertar para este tema surgiu na
necessidade de utilizar os servios do Programa de Triagem Neonatal Teste do
Pezinho no servio pblico de sade de Cceres, onde encontrei inmeros
questionamentos que no puderam ser esclarecidos pelos atendentes da Unidade.
E,j na coleta das primeiras informaes e levantamento de dados, descubro-me
gestante, o que aguou ainda mais o desejo e a realizao deste estudo.
9
RESUMO
A triagem neonatal consiste em rastreamento de doenas na populao com idade at30 dias de vida. No Brasil, foi implantada enquanto programa governamental a partir da Portaria do Ministrio da Sade n 22, de janeiro de 1992, a qual foi submetida a uma srie de atualizaes que configuram a Portaria MS n 822, de julho de 2001, vigente at hoje. Sua relevncia reside na possibilidade de deteco precoce de doenas congnitas, cujo tratamento em tempo resulta em proteo ao comprometimento neuro-cognitivo irreversvel. Com o objetivo de avaliar a eficincia e abrangncia do Programa Nacional de Triagem Neonatal para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito na rede Pblica de Sade em Cceres-Mato Grosso, foi realizada anlise do fluxo das etapas do processo de triagem neonatal, tendo como populao de estudo os recm-nascidos que realizaram o Teste do Pezinho entre 2006 e 2008. Os dados foram obtidos dos registros do Ambulatrio da Criana, nico posto de coleta de amostras para triagem no municpio de Cceres-MT, e do Servio de Referncia de Triagem Neonatal de Mato Grosso (SRTN-MT), o Hospital Universitrio Julio Muller, Cuiab-MT. Foram analisados o nmero (no= 3314) de crianas nascidas vivas residentes no municpio, node recm-nascidos testados e a durao das etapas do processo: tempo entre nascimento e coleta (T1), entre coleta e recebimento da amostra pelo laboratrio do SRTN-MT (T2), tempo de processamento no laboratrio (T3), durao total dos procedimentos da triagem (T4) e tempo total do nascimento at a liberao do resultado (T5). Os resultados mostraram que a mdia de cobertura do programa foi de 63,3%. O tempo (T4) entre a coleta e a liberao do resultado a mediana foi de 17 dias e o intervalo entre o nascimento e a liberao do resultado (T5) foi de 33 dias. A coleta foi realizada entre o 3o e 7o dias de vida (T1) em 16,78% dos casos, com taxa de reconvocao de 3,48%, o tempo entre a coleta e o recebimento da amostra (T2) foi de 9,15,11 e o tempo (T3) de Processamento no laboratrio de 7,5,3 respectivamente no trinio. A prevalncia de hipotiroidismo congnito foi compatvel com a literatura (1:3314). Conclui-se que a cobertura da triagem neonatal em Cceres-MT ainda incompleta e demanda reestruturao. Os principais pontos de aprimoramento seriam a implementao da busca ativa para realizao do teste no perodo recomendado (3o ao 7o dias), sensibilizao do pblico alvo (gestantes e purperas) para sua importncia e intensificao das aes estratgicas nas unidades bsicas de sade.
Palavras-chave: 1. Sade da Criana, 2. Triagem Neonatal, 3. Hipotireoidismo Congnito, 4. Fenilcetonria.
10
ABSTRACT
Neonatal screening consists of tracking diseases in the population aged at30 days. In Brazil, was established as a government program from the Ministry of Health Ordinance No. 22, January 1992, which was subjected to a series of upgrades that make up the MS Ordinance No. 822, July 2001, in force until today. Its relevance lies in the possibility of early detection of congenital diseases, whose treatment time results in protection of the neuro-cognitive impairment irreversible. In order to evaluate the efficiency and scope of the National Neonatal Screening for Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism and Public Health Network in Cceres, Mato Grosso, we performed flow analysis of the stages of neonatal screening, with the population of the study infants who underwent the "Guthrie Test" between 2006 and 2008. Data were obtained from records in the Children's Clinic, the only station to collect samples for screening in the city of Cceres-MT, and the Office of Newborn Screening Reference of Mato Grosso (MT-SRTN), Julio Muller University Hospital, Cuiab -MT. We analyzed the number (in = 3314) of children born residents living in the city, node newborns tested and the duration of the processing stages: time between birth and collection (T1) between sample collection and receipt by the laboratory of MT-SRTN (T2), processing time in the laboratory (T3), total duration of the screening procedures (T4) and total time from birth until the release of the result (T5). The results showed that the average coverage of the program was 63.3%. The time (T4) between collection and release of the median result was 17 days and the interval between birth and the release of the result (T5) was 33 days. Data were collected between the third and seventh days of life (T1) in 16.78% of cases, the recall rate of 3.48%, the time between collection and receipt of the sample (T2) was 9.15 , 11 and time (T3) processing in the laboratory is 7,5,3 respectively in three years. The prevalence of congenital hypothyroidism was consistent with the literature (1:3314). It is concluded that the coverage of neonatal screening in Cceres-MT is still incomplete and requires restructuring. The main points of improvement would be the implementation of active surveillance testing for the recommended period (3rd-7th day), public awareness - target (pregnant and postpartum women) for their importance and intensification of the strategic actions in the basic health units. Keywords: 1. Childrens Healthc, 2.Neonatal Sreening, 3.Congenital Hypothyroidism, 4. Phenylketonuria.
11
LISTA DE FIGURAS
Figura 01 Fluxograma do Servio de Triagem Neonatal........................................31
Figura 02 Seqncia de procedimentos para a realizao da coleta no SRTN-MT,
e no Ambulatrio da Criana em Cceres-MT...........................................................40
Figura 03 Tipos de amostras inadequadas para a realizao da Triagem
Neonatal.....................................................................................................................41
Figura 04 Fluxograma para o diagnstico da Fenilcetonria.................................42
Figura 05 Fluxograma para diagnstico do Hipotiroidismo Congnito TSH-
Neo.............................................................................................................................43
Figura 06 Localizao geogrfica do municpio de Cceres MT onde se encontra
implantado o SRTN-MT - Ambulatrio da Criana.....................................................47
Figura 07Fluxograma descritivo do mtodo de coleta de dados para o estudo....50
Figura 08Proporo de recm-nascidos triados e nascidos vivos residentes no
municpio de Cceres-MT em 2006, 2007 e 2008.....................................................55
Figura 09 Distribuio do tempo entre o nascimento e a coleta da amostra para o
teste do pezinho (T1= idade da criana na data da coleta) no municpio de
Cceres,MT, no perodo entre 2006 e 2008...............................................................57
Figura 10 Distribuio do tempo entre a coleta da amostra no Ambulatrio da
Criana em Cceres-MT e o recebimento da amostra no SRTN-MT, no Hospital Julio
Muller, Cuiab (T2) no perodo entre 2006 e 2008....................................................57
Figura 11 Distribuio do tempo de processamento da amostra no laboratrio do
SRTN-MT, no Hospital Julio Muller, Cuiab (T3) no perodo entre 2006 e 2008......58
Figura 12 Distribuio da durao total dos procedimentos de triagem, isto , do
tempo entre a coleta da amostra e a liberao do resultado pelo SRTN-MT (T4), no
perodo entre2006 e 2008..........................................................................................59
Figura 13 Distribuio do tempo total entre o nascimento e a liberao do resultado
pelo SRTN-MT (T5), no perodo entre 2006 e 2008...................................................59
Figura 14 Comparao da proporo de coletas em tempo ideal - entre 48 horas e
7 dias de vida - em Cceres MT e no estado de Mato Grosso no perodo de 2006 a
2008............................................................................................................................61
12
LISTA DE TABELAS
Tabela 01 Distribuio do processo de triagem neonatal dos rcem nascidos no
municpio de Cceres-MT no perodo de 2006 a 2008.............................................55
Tabela 02 - Distribuio das faixas de idade das crianas na data da coleta da
amostra para o teste do pezinho nomunicpio de Cceres-MT e em todo Estado de
Mato Grosso no perodo de 2006 a 2008...................................................................60
Tabela 03 Frequncia de RNs triados e reconvocados para segunda coleta de
amostra para o teste de pezinho em Cceres-MT e no Estado de Mato Grosso no
perodo de 2006 a 2008.............................................................................................62
Tabela 04 Distribuio das Causas de reconvocao pelo SRTN-MT, no municpio
de Cceres-MT, no perodo de 2006 a 2008.............................................................62
13
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
APAE Associao dos Pais dos Excepcionais
BH4 Co-fatortetrahidrobiopterina
BIA Mtodo de Inibio Bacteriana de Guthrie
DAE/SAS/MS Departamento de Assistncia Especializada da Secretaria de
Ateno Sade do Ministrio da Sade
DATASUS Departamento de Informao e Informtica do Sistema nico de Sade
DNV Declarao de Nascido Vivo
DP Desvio Padro
ECA Estudo da Criana e do Adolescente
FAL Fenilalanina
FC Fibrose Cstica
FUFMT Fundao Federal Universidade Federal de Mato Grosso
FEPE Fundao Ecumnica de Proteo ao Excepcional
HbS Hemoglobina S
HC Hipotireoidismo Congnito
HCT Hipotiroidismo Congnito Transitrio
HPLC Cromatografia Liquida de Alta Performance
HUJM Hospital Universitrio Jlio Mller
HRCAF Hospital Regional de Cceres Dr. Antnio Fontes
IBGE Instituto Brasileiro de Estatstica
ISNS InternationalSociety for Neonatal Screenung
LACEN Laboratrio Central
MS Ministrio da Sade
MT Estado do Mato Grosso
NUPAD Ncleo de Pesquisa e Apoio Diagnstico
NV Nascidos Vivos
PAH HidroxilaseFenilalanina
Phe Aminocido Fenilalanina
PKU Fenilcetonria
14
PNTN Programa Nacional de Triagem Neonatal
PTN Programa de Triagem Neonatal
QI Coeficiente de Inteligncia
RN Recm Nascido
SAS/NS Secretaria de Assistncia a Sade do Ministrio da Sade
SBTN Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal
SES Secretaria do Estado da Sade
SINASC Sistema de Informao de Nascidos Vivos
SNC Sistema Nervoso Central
SRTN Servio de Referncia em Triagem Neonatal
SRTN-MT Servio de Referncia em Triagem Neonatal de Mato Grosso
SUS Sistema nico de Sade
TN Triagem Neonatal
TSH Hormnio Estimulante da Tireide
TSHneo Hormnio Estimulante da Tireide em RN
T4 Hormnio Tiroxina Total
T4L Hormnio Tiroxina Livre
15
SUMRIO
1. INTRODUO ...................................................................................................... 17
2. REVISO DE LITERATURA ................................................................................ 19
2.1 CONCEITUAO TRIAGEM NEONATAL ........................................................... 19
2.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO ...................................................................... 19
2.2.1 Conceituao .................................................................................................. 20
2.2.3 Epidemiologia ................................................................................................. 20
2.2.4 Diagnstico e Tratamento ............................................................................. 21
2.3 FENILCETONRIA ............................................................................................. 22
2.3.1 Epidemiologia ................................................................................................. 22
2.3.2 Diagnstico e Tratamento ............................................................................. 23
2.4 HISTRICO DA TRIAGEM NEONATAL ............................................................. 24
2.5 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) NO BRASIL ........ 26
2.6 ORGANIZAO E EXECUO DO SERVIO DE TRIAGEM NEONATAL ....... 29
2.6.1 Fluxograma do Programa de Triagem Neonatal PTN ............................... 31
2.7 ESTUDOS SOBRE TRIAGEM NEONATAL. ....................................................... 32
2.7.1 Estudos sobre hipotireoidismo congnito ................................................... 34
2.7.2 Estudos sobre fenilcetonria ........................................................................ 37
2.8 A TRIAGEM NEONATAL EM MATO GROSSO ................................................. 38
2.8.1 Municpio de Cceres, Mato Grosso: Dados Siciodenogrficos ..............44
2.8.2 Organizao dos Servios de Sade no Municpio de Cceres-MT .......... 45
3. OBJETIVOS .......................................................................................................... 44
3.1 GERAL ............... ................................................................................................. 48
16
3.2 ESPECFICOS .................................................................................................... 48
4. METODOLOGIA ................................................................................................... 49
4.1 TIPO DE ESTUDO ............................................................................................... 49
4.2 LOCAIS DA PESQUISA ....................................................................................... 49
4.3 CARACTERIZAO DA AMOSTRA ................................................................... 49
4.4 COLETA DE DADOS...........................................................................................49
4.5 VARIVEIS ANALISADAS: ................................................................................. 51
4.6 ANLISE DOS DADOS ....................................................................................... 52
4.7 ASPECTOS TICOS ........................................................................................... 52
5. RESULTADOS ...................................................................................................... 54
5.1. COBERTURA POPULACIONAL DO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL NA
REDE PBLICA NO MUNICPIO DE CCERES MT ................................................. 54
5.2 FLUXO DA TRIAGEM NEONATAL NO MUNICPIO DE CCERES-MT ENTRE
2006 E 2008............................................................................................................... 55
5.3 FATORES DE RECONVOCAO PELO SRTN-MT PARA COLETA DE
SEGUNDA AMOSTRA PARA O TESTE DO PEZINHO EM CCERES-MT .............. 61
5.4. PREVALNCIA DE HIPOTIREOIDISMO CONGNITO NOS PERODO DE 2006
2008 ENTRE USURIOS NA REDE PBLICA EM CCERES MT E
DETALHAMENTO DO CASO IDENTIFICADO .......................................................... 63
6. DISCUSSO ........................................................................................................ 65
7. CONCLUSES ..................................................................................................... 72
8.REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS.......................................................................74
17
1. INTRODUO
A Triagem Neonatal (TN) tem sua base nos estudos de Robert Guthrie, na
dcada de 60, nos Estados Unidos. Desde sua criao, caracterizou-se por
concentrar grande responsabilidade na preveno da doena mental, tendo
contribudo sobremaneira para a identificao de uma variedade de erros inatos do
metabolismo (1).
Mais recentemente, a preocupao com o controle do Hipotireoidismo
Congnito, Fenilcetonria, Anemias Falciformes e outras hemoglobinopatias se
intensificou a partir da possibilidade da realizao da Triagem Neonatal em larga
escala, por meio de um exame simples e eficaz.
Em 2001, o Ministrio da Sade (MS) lanou a Portaria n 822, que instituiu,
no mbito do Sistema nico de Sade, o Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN), tornando vivel sua implantao em todos os Estados, garantindo a todos
os recm-nascidos brasileiros igual acesso aos testes de triagem. O PNTN ocupa-se
da deteco, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos casos
suspeitos de quatro doenas: fenilcetonria, hipotiroidismo congnito,
hemoglobinopatias e fibrose cstica. Foi planejado com o intuito de contemplar
diferenas entre os estados no que diz respeito organizao das redes
assistenciais, ao percentual de cobertura dos nascidos-vivos e s caractersticas
populacionais (1,2).
De acordo com a Portaria 822/2001 do MS, o processo de Triagem Neonatal
nos municpios envolve basicamente as seguintes etapas: 1) coleta das amostras na
Unidade de Coleta do Municpio; 2) envio das amostras at o Servio de Referncia
em Triagem Neonatal (SRTN) do estado; e 3) processamento e anlise laboratorial
da amostra, o qual realizado no Laboratrio de Anlises Clnicas do prprio SRTN.
No municpio de Cceres, a nica Unidade de Coleta est situada no Ambulatrio da
Criana (Rua So Pedro, sem nmero Cavalhada), o qual responsvel pela
coleta e envio das amostras para anlise laboratorial no SRTN-MT, situado no
Hospital Universitrio Julio Muller, em Cuiab-MT. Aps processamento da anlise,
18
o resultado enviado diretamente de volta ao municpio, para ento ser
disponibilizado aos pais das crianas (2,3).
Ainda de acordo com a estrutura organizacional apresentada na Portaria
822/2001 do MS, compete aos municpios organizao, estruturao e
cadastramento de tantos postos de coleta quantos forem necessrios para a
adequada cobertura e acesso da populao, sendo obrigatria a implantao de
pelo menos um Posto de Coleta por municpio em que sejamrealizados partos. Alm
disso, a unidade coletora dever atender ao compromisso formal de que a coleta
ocorra nos primeiros 30 (trinta) dias de vida do beb, preferencialmente na 1a
semana, e de que o material coletado seja enviado ao laboratrio do Servio de
Referncia em Triagem Neonatal (SRTN) dentro das normas estabelecidas no
Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do PNTN, em prazo nunca
superior a 05 (cinco) dias teis (2,3).
A avaliao da eficincia e abrangncia do programa de Triagem Neonatal no
Brasil, com nfase na atuao dos municpios e Servios de Referncia, constitui
elemento de grande importncia em Sade Pblica, possibilitando a adoo de
medidas estratgicas para melhoria do atendimento s necessidades da populao.
Levantamento realizado previamente por Stranieri (2) demonstrou que a cobertura
populacional para a triagem neonatal no municpio de Cceres-MT foi de
aproximadamente 50% no perodo de 2003 a 2004, portanto, aqum do necessrio.
Desde ento, no constam outras avaliaes semelhantes, o que motivou a
realizao do presente estudo.
Com o objetivo de avaliar a eficcia e abrangncia do programa na rede
pblica de sade de Cceres-MT, foi realizado estudo sobre o fluxo das aes
envolvidas no processo de Triagem Neonatal no municpio, tomando por base os
dados constantes nos livros de registro da Unidade de Coleta das amostras
(Ambulatrio da Criana-Cceres) e do Servio de Referncia (SRTN-MT, Cuiab).
Com esse trabalho, espera-se contribuir para a intensificao de aes estratgicas
voltadas ao aprimoramento do atendimento populao do municpio, com vistas
melhoria dos indicadores de sade.
19
2. REVISO DE LITERATURA
2.1 CONCEITUAO TRIAGEM NEONATAL
O termo triagem tem origem no vocbulo francs triage e significa seleo,
separao de um grupo, ou mesmo, escolha entre inmeros elementos. Em Sade
Pblica, compreende a ao primria dos programas de Triagem, ou seja, a
deteco, atravs de testes aplicados numa populao, de um grupo de indivduos
com probabilidade elevada de apresentar determinadas doenas.
Triagem neonatal (TN) o rastreamento de patologias especficas na faixa
etria de dois a trinta dias de vida. Alm de doenas metablicas, podem ser
includos vrios tipos de patologias (4,5). conhecida popularmente como teste do
pezinho, por ser realizado atravs de amostras de sangue coletadas do calcanhar do
recm-nascido (RN) (6).
2.2 HIPOTIREOIDISMO CONGNITO
O hormnio tireoidiano essencial para a manuteno e o funcionamento dos
diversos rgos e sistemas do organismo, principalmente do sistema nervoso central
e do tecido esqueltico. As repercusses da deficincia nesses tecidos dependem
da poca de incio, intensidade, durao da deficincia e, sobretudo, da
normalizao dos seus nveis pela reposio hormonal precoce (7).
Como o desenvolvimento do sistema nervoso central ocorre mais
intensamente no primeiro ano de vida, a deficincia ou ausncia do hormnio
tireoidiano, nessa fase, provocar leses neurolgicas na maioria das vezes
irreversveis (8).
A deficincia do hormnio da tireide por um perodo crucial do
desenvolvimento poder causar cretinismo, sndrome caracterizada por uma
anomalia anatmica e funcional severa, incluindo retardo mental, perda auditiva e
alteraes de marcha (9,10).
20
2.2.1 Conceituao
O Hipotireoidismo Congnito (HC) uma doena que constitui a causa mais
comum de retardo mental passvel de preveno e tratamento. Cerca de 15% dos
casos de HC tem padro de herana recessiva, e a doena ocorre quando a
glndula tireide do recm-nascido no capaz de produzir quantidades adequadas
de hormnios, resultando numa reduo generalizada de processos metablicos (5).
Em crianas no tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental
ficam seriamente comprometidos.
O hipotireoidismo um distrbio resultante da diminuio da produo e da
reduo dos nveis circulantes do hormnio tiroideano, o qual reversvel com a
reposio do hormnio deficiente (11,12). o resultado da diminuio da secreo
glandular, usualmente devido doena primria da glndula tiride. Segundo La
Franchi (13), pode ser classificado quanto poca do seu aparecimento, em
congnito ou tardio (adquirido), e quanto ao nvel em que a disfuno se apresenta,
em primrio (tireoideano), secundrio (hipofisrio) e tercirio (hipotalmico).
Ribeiro (14) afirma que o HC um distrbio metablico sistmico,
caracterizado pela deficincia da produo de hormnios tireoidianos (15) e
representa uma das causas mais comuns de retardo mental passvel de preveno
(16).
O HC considerado uma urgncia peditrica podendo ocorrer conseqncias
graves quando no recebe tratamento oportuno. O diagnstico precoce e o
tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida fundamental para o
desenvolvimento intelectual normal das crianas afetadas (17).
2.2.3 Epidemiologia
O HC tem uma incidncia ao redor de 1:4000 nascidos vivos. Segundo os
dados de literatura, a prevalncia maior no sexo feminino do que no sexo
masculino (2:1) (13).
No Cear representa cerca de 1:4500 nascimentos. O intervalo entre o
nascimento e a realizao do Teste do Pezinho varivel. No Cear esse tempo
21
por volta de 10 dias e o intervalo entre o momento da coleta e o incio do tratamento
de 60 dias (12).
Nos estudos de Silva (18), encontramos predominncia no sexo feminino
(1,8:1). Alguns ndices apontados por estudos brasileiros demonstram a incidncia
de 1:4375 no Estado de Minas Gerais, 1:3177 em Santa Catarina, (19) 1:4850 em
Sergipe. J nos estudos de Ramalho (20) tem 1 caso em 2005 para 5588 nascidos
vivos (incidncia de 1:5588), 2 casos em 2006 para 5877 nascidos vivos (incidncia
de 1:2939) e 2 casos em 2007 para 6029 nascidos vivos, com incidncia de 1:3014
nascidos vivos, totalizando uma incidncia de 1:3499 no perodo estudado
compatveis aos dados da literatura.
2.2.4 Diagnstico e Tratamento
O diagnstico no Brasil para HC feito por meio de duas estratgias: uma
recomendada pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, que utiliza
a dosagem primria de TSH no cordo umbilical, em decorrncia da alta precoce de
nossos RNs, reservando a dosagem de T4 na mesma amostra para exame
confirmatrio; (14,21) e a outra recomendada pela Associao de Pais e Amigos dos
Excepcionais (APAE), cuja coleta se d por puno de calcanhar na alta do RN, com
dosagem primria de T4 seguida de TSH na mesma amostra como segundo exame
(21). Ainda no existe um consenso quanto melhor estratgia, porm o Ministrio
da Sade, na Portaria GM/MS n 822, recomenda o mtodo da APAE.
Gauchard (22) afirmam que programas de triagem neonatal permitem o
tratamento precoce, limitando as conseqncias do hipotireoidismo congnito (HC)
na maturao do sistema nervoso central e nos resultados psicomotores e
educacionais. O tratamento baseado na reposio de levotiroxina.
O objetivo da terapia inicial no recm-nascido para minimizar a exposio
do sistema nervoso central neonatal para hipotireoidismo normalizando a funo
tireoidiana, o mais rapidamente possvel, como refletido por T4 e TSH (16).
O prognstico mental est relacionado precocidade do incio do tratamento
nas 3 primeiras semanas de vida. Hirschheimer e Picolli apud Medeiros (23) afirmam
22
que, quando o tratamento iniciado por volta da sexta semana de vida, a
probabilidade de a criana ter um QI normal varia de 55 a 90%.
2.3 FENILCETONRIA
Outra doena triada no teste do pezinho a PKU, identificada h mais de
50 anos (14,24) e definida como uma desordem metablica rara, de herana
autossmica recessiva, que resulta da deficincia de uma enzima, a hidroxilase
fenilalanina (PAH). A deficincia dessa enzima acarreta nveis elevados, no sangue
e em outros tecidos, do aminocido fenilalanina (Phe), que um aminocido
essencial, sintetizado em tirosina, no fgado e crebro (14,25).
O acmulo desses metablitos anormais e de Phe no plasma podem
ocasionar graves conseqncias no sistema nervoso central, ainda durante a
infncia, assim como falhas no andar ou falar, tremor, microcefalia, falhas no
crescimento e retardo mental, progressivo e irreversvel (26). Alm disso, uma via
bioqumica secundria converte Phe em produtos txicos que causam danos
cerebrais, resultando em retardo mental, epilepsia, eczemas, distrbios psiquitricos
ou padro autista e odor caracterstico na urina (5,27).
Um paciente pode perder, em mdia, cinco unidades de Quociente de
Inteligncia (QI) a cada 10 semanas de atraso no tratamento (28). Entretanto, a
ingesto de uma dieta especial, isenta ou extremamente baixa em Phe, desde o
nascimento, pode permitir o desenvolvimento cerebral normal.
2.3.1 Epidemiologia
Dentro do grupo de erros inatos do metabolismo de aminocidos a
fenilcetonria a manifestao clnica mais encontrada (26). A PKU acomete
aproximadamente 1:8.000 recm-nascidos na Europa Ocidental, em mdia 1:10.000
nos Estados Unidos, mas muito mais rara em japoneses e quase desconhecida em
africanos. J no Brasil, a incidncia de uma criana fenilcetonrica a cada 15.000
23
recm-nascidos, indicando a existncia de variaes de prevalncia de acordo com
a regio geogrfica (14).
A PKU apresenta uma incidncia aproximada em crianas americanas de
1:15000 (14) e 1:13500 a 1:19000 nascidas vivas (24) com predominncia entre
brancos e nativos americanos e baixa em negros, hispnicos e asiticos (24).O
estudo apontou presena de 2 casos de PKU em 2005 e nenhum caso nos anos de
seguimento do levantamento, apresentando assim incidncia total de 1:8747,
elevada quando comparada s incidncias relatadas na literatura.
2.3.2 Diagnstico e Tratamento
Os nveis de Phe sangunea so normais ao nascimento em crianas
portadoras de PKU, no entanto esses nveis aumentam rapidamente a partir dos
primeiros dias de vida. A criana aparentemente normal durante os primeiros
meses, mas os sinais de atraso no desenvolvimento aparecem por volta do terceiro
ou quarto ms. As crianas tornam-se inquietas, irritadas e podem apresentar
convulses, alm de outros sintomas. Assim faz-se necessria a realizao de
exames em todos os recm-nascidos, preferencialmente entre o terceiro e o stimo
dia de vida, independentemente da histria de prematuridade, alimentao recebida,
uso de medicamentos ou internao hospitalar (26,29).
Os mtodos de dosagem de Phe no sangue capilar de recm-nascidos so
bastante confiveis e sensveis. A anlise da enzima fenilalanina hidroxilase no
necessria, j que o procedimento requerido muito invasivo, pois deve ser
realizada uma bipsia de tecidos hepticos (29). Os meios para diagnosticar PKU,
so: mtodo de inibio bacteriana de Guthrie (BIA), anlise fluorimtricas e
espectrometria de massa; porm, BIA o mtodo mais acessvel, simples e
confivel (14).
As metodologias laboratoriais utilizadas na triagem e no diagnstico da PKU
so variveis de um local para o outro. Os mtodos qualitativos ou semi-
quantitativos, so: o Teste de Guthrie, em que um pequeno disco de papel contendo
excesso de Phe provoca a inibio do crescimento da bactria Bacillussubtilisem um
24
meio de cultura e a cromatografia de aminocidos em camada delgada, que permite
identificar, alm do aumento de Phe, o aumento de outros aminocidos, e assim
detectar outros distrbios metablicos (27).
Os mtodos quantitativos so a anlise fluorimtrica, a espectrometria de
massa e mtodos enzimticos. As principais vantagens dos mtodos qualitativos so
o baixo custo e a facilidade de realizao, enquanto que os quantitativos so mais
sensveis e especficos, ou seja, produzem menos casos falso-positivose
falsonegativos (26,29).
O tratamento da PKU basicamente diettico, e consiste na reduo dos
nveis plasmticos elevados de Phe para concentraes consideradas no lesivas
ao sistema nervoso, de acordo com a faixa etria do paciente. Em geral, estes
limites so, no mnimo, duas vezes superiores aos encontrados em indivduos
normais, e permite a manuteno de uma dieta menos restrita em Phe (26,30).
A necessidade do controle da dieta e dos nveis de Phe bem estabelecida
na infncia. A interrupo prematura do tratamento pe em risco a funo cognitiva e
emocional, incluindo a perda progressiva do QI, dificuldade de aprendizado,
distrbios de ateno e comportamentais (26).
2.4 HISTRICO DA TRIAGEM NEONATAL
A Triagem Neonatal tem sua base nos estudos do bilogo Robert Guthrie, na
dcada de 60, nos Estados Unidos. Guthrie passou a dirigir seus estudos para a
preveno da doena mental, adaptando o mtodo de inibio bacteriana, em que
vinha trabalhando, para diagnosticar erros inatos do metabolismo (6). Desenvolveu a
primeira metodologia para dosagem de fenilalanina em amostras de sangue seco
colhido em papel-filtro. Este passo foi decisivo na disseminao da Triagem
Neonatal para o diagnstico de diversas doenas em grandes populaes,
sobretudo por apresentar praticidade na coleta e envios do material para exames.
Em 1964, 400.000 crianas tinham sido testadas para fenilcetonria em 29 estados
americanos, detectando 39 casos positivos (31).
Ainda na dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconizou
25
a importncia dos programas populacionais de Triagem Neonatal para a preveno
de deficincia mental e agravos sade do recm-nascido e recomendou sua
implementao, especialmente nos pases em desenvolvimento (32,33). Mais
recentemente, a preocupao com o controle do Hipotireoidismo Congnito,
Fenilcetonria, Anemias Falciformes e outras hemoglobinopatias se intensificou a
partir da possibilidade da realizao da Triagem Neonatal em larga escala, por meio
de um exame simples e eficaz.
A origem do Programa de Triagem Neonatal no Brasil ocorreu em 1976, na
cidade de So Paulo, e limitou-se ao diagnstico da fenilcetonria. Posteriormente,
na dcada de 80, o hipotireoidismo congnito foi includo na triagem (34). Somente
nesta dcada comeou a haver o amparo legal para a realizao de aes
relacionadas ao Programa de Triagem Neonatal. Nessa poca as aes de triagem
eram restritas a alguns estados brasileiros, como So Paulo (Lei Estadual
n3914/1983), Paran (Lei Estadual n 867/1987) e outros, que iniciaram de forma
independente seus programas, chegando a ter legislaes prprias. Segundo
Backes (35), esta situao trouxe como conseqncia a falta de integrao entre os
diversos servios, a ausncia de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de
doenas triadas e a baixa cobertura populacional entre as diferentes regies
brasileiras.
Na dcada de 80, com a criao da Lei Federal n 8069, que instituiu o
Estatuto da Criana e do Adolescente, surgiu primeira tentativa de iniciar a
formalizao da obrigatoriedade dos testes de triagem neonatal em todo o territrio
nacional, como parte do Programa de Assistncia Integral Sade da Criana (36),
cujas diretrizes estavam direcionadas para a resoluo da maioria dos problemas de
sade das crianas (4).
Entretanto, o teste do Pezinho s foi incorporado ao Sistema nico de Sade
(SUS) atravs da Portaria GM/MS n 22, de 15 de janeiro de 1992, a qual
determinou a obrigatoriedade de realizao do mesmo em todos os RNs vivos, com
incluso da avaliao para fenilcetonria e hipotireoidismo congnito (3).
Paralelamente, a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
(SBEM) desde 1989 passou a realizar em seus congressos fruns de debates sobre
a triagem neonatal criando uma comisso especial para tratar do assunto. Inmeros
26
aspectos foram discutidos como a utilizao de metodologias mais baratas ou o
desenvolvimento de papel-filtro nacional, com o propsito de formalizar um
documento com sugestes que foram ento encaminhadas ao Ministrio da Sade
(31).
Em 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTN),
com os seguintes objetivos: agrupar profissionais de sade e atividades relacionadas
Triagem Neonatal; estimular o estudo e pesquisa no campo; diagnosticar e tratar
doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras patologias que
possam prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e ou psquico do RN;
cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo dos
RNs no campo da Triagem Neonatal, alm de promover eventos cientficos levando
aproximao e o intercambio de informaes (32).
Posteriormente, em 2001, o Ministrio da Sade lanou a Portaria n 822, a
qual instituiu no mbito do Sistema nico de Sade o Programa Nacional de
Triagem Neonatal (PNTN), tornando ento vivel sua implantao em todos os
Estados, garantindo a todos os recm-nascidos brasileiros igual acesso aos testes
de triagem.
At ento, crianas portadoras de doenas metablicas nasciam com
nenhuma perspectiva de vida (33). A evoluo na metodologia das dosagens
hormonais, combinada com a observao clnica, permitiu que medidas preventivas
de sade pblica fossem implementadas (37). Por meio desta metodologia poder-se-
ia detectar patologias que posteriormente culminariam com o retardo mental dos
pacientes (5).
Com o passar dos anos outras metodologias mais precisas e simples para
deteco de doenas foram descobertas. Com isso, vrias patologias puderam ser
includas no Programa de Triagem Neonatal (31).
2.5 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) NO BRASIL
O Ministrio da Sade, atravs da Secretaria de Assistncia Sade
(SAS/MS), empenhou-se na reavaliao da implantao da Triagem Neonatal na
27
sade pblica brasileira, o que culminou com a publicao da Portaria Ministerial n
822, de 6 de julho de 2001 (4). Ocupando-se da deteco, confirmao diagnstica,
acompanhamento e tratamento dos casos suspeitos de quatro doenas:
fenilcetonria, hipotiroidismo congnito, hemoglobinopatias e fibrose cstica. Foi
planejado com o intuito de contemplar diferenas entre os Estados no que diz
respeito organizao das redes assistenciais, ao percentual de cobertura dos
nascidos-vivos e s caractersticas populacionais (1,2).
De acordo com a Portaria 822/2001 do MS, o processo de Triagem Neonatal
nos municpios envolve basicamente as seguintes etapas: 1) coleta das amostras na
Unidade de Coleta do Municpio; 2) envio das amostras at o Servio de Referncia
em Triagem Neonatal (SRTN) do estado; e 3) processamento e anlise laboratorial
da amostra, o qual realizado no Laboratrio de Anlises Clnicas do prprio SRTN.
No municpio de Cceres, a nica Unidade de Coleta est situada no Ambulatrio da
Criana (Rua So Pedro, sem nmero Cavalhada), o qual responsvel pela
coleta e envio das amostras para anlise laboratorial no SRTN-MT, situado no
Hospital Universitrio Julio Muller, em Cuiab-MT. Aps processamento da anlise,
o resultado enviado diretamente de volta ao municpio, para ento ser
disponibilizado aos pais das crianas (2).
Ainda de acordo com a estrutura organizacional apresentada na Portaria
822/2001 do MS, compete aos municpios organizao, estruturao e
cadastramento de tantos postos de coleta quantos forem necessrios para a
adequada cobertura e acesso da populao, sendo obrigatria a implantao de
pelo menos um Posto de Coleta por municpio em que sejamrealizados partos. Alm
disso, a unidade coletora dever atender ao compromisso formal de que a coleta
ocorra nos primeiros 30 (trinta) dias de vida do beb, preferencialmente na 1a
semana, e de que o material coletado seja enviado ao laboratrio do Servio de
Referncia em Triagem Neonatal (SRTN) dentro das normas estabelecidas no
Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do PNTN, em prazo nunca
superior a 05 (cinco) dias teis (2).
A Triagem Neonatal compe uma srie de exames laboratoriais com o
objetivo de detectar precocemente erros inatos do metabolismo e outras patologias
assintomticas no perodo neonatal. Grande parte dessas doenas, podem ser
28
tratadas com sucesso, desde que sejam identificadas antes de manifestar seus
sintomas claramente. Assim, todos os recm-nascidos devem ser submetidos a este
teste, entre o terceiro e o trigsimo dias de vida (5).
O Teste do pezinho em sua verso inicial foi institudo com a finalidade de
detectar a fenilcetonria e o hipotireoidismo congnito que provocam grande parcela
de deficincia mental nos indivduos que freqentam os servios de tratamento e
recuperao da sade (14).
O Programa Nacional de Triagem Neonatal ocupa-se da deteco,
confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento dos casos suspeitos de
quatro doenas (fenilcetonria, hipotiroidismo congnito, hemoglobinopatias e
fibrose cstica), conforme as fases de implantao dessa portaria, uma vez que
existem diversidades entre os Estados no que diz respeito organizao das redes
assistenciais, ao percentual de cobertura dos nascidos-vivos e s caractersticas
populacionais (37).
As fases com suas respectivas doenas contempladas so: Fase I
hipotireoidismo congnito e fenilcetonria; Fase II - hipotireoidismo congnito,
fenilcetonria e hemoglobinopatias; e Fase III - hipotireoidismo congnito,
fenilcetonria, hemoglobinopatias e fibrose cstica. Para habilitao em cada fase, o
estado dever se comprometer a cumprir alguns critrios estabelecidos nesta
Portaria, com respeito rede de coleta, ao servio de referncia, ao
acompanhamento e tratamento das doenas, e ao compromisso de tentar atingir
coberturas de 100%. Para mudana de fase, existem ainda outros critrios como
atingir uma cobertura igual ou superior a 70% dos nascidos vivos e j ter cumprido
todas as normas estabelecidas na fase anterior (2,34,38,39,40).
A estrutura do PNTN esta baseada no credenciamento de Servios de
Referncia em Triagem Neonatal (SRTN), pelo menos um em cada estado brasileiro,
com as seguintes responsabilidades: a)organizar a rede estadual de coleta vinculada
a um laboratrio especifico de Triagem Neonatal, junto com as Secretarias Estaduais
e Municipais de Sade; b)utilizar um laboratrio especializado em Triagem Neonatal;
c)implantar o ambulatrio multidisciplinar para atendimento e seguimento dos
pacientes triados; d)estabelecer vinculo com a rede de assistncia hospitalar
29
complementar; e)utilizar um sistema informatizado que gerencie todo o Programa e
gere os relatrios que iro alimentar o Banco de Dados do PNTN (37).
O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente
(Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco precoce de outras
doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a
Fibrose Cstica (5,32).
2.6 ORGANIZAO E EXECUO DO SERVIO DE TRIAGEM NEONATAL
Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente so importantes,
desde a escolha e treinamento do profissional que far a coleta at o sistema de
transporte das amostras ao laboratrio que vai realizar as anlises (38).
Ao Laboratrio especializado do SRTN compete: identificar postos,
capacitar os funcionrios, treinar a equipe de coleta, distribuir material de coleta;
realizar todas as anlises relativas Triagem Neonatal; ser responsvel legal por
manter registro da documentao necessria para garantir a busca eficiente dos
casos suspeitos, triados inicialmente, at o diagnstico final e acompanhamento
mdico; manter documentado o vnculo com os servios que realizam a coleta,
estabelecendo as responsabilidades legais de todo o processo, desde o
fornecimento de dados de identificao, at o papel de cada servio na busca dos
casos suspeitos para diagnstico final (37).
Quanto responsabilidade da coleta esta pode ter vrios agentes
responsveis uma vez que o parto poder se dar em lugares e momentos diferentes,
cabendo ao hospital, ao profissional que por ventura acompanhar o parto domiciliar,
ou mesmo aos pais. Fica ainda sob a responsabilidade dos estabelecimentos de
sade em orientar os pais quanto necessidade do exame e re-teste.
A responsabilidade do Posto de Coleta ficar a cargo da pessoa acionada
pelo SRTN toda vez que o contato com a famlia se fizer necessrio. Podendo ser
enfermeiro, tcnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem, cuja atividade
regulamentada por legislao especifica. Compete a este orientar os pais da criana
quanto aos procedimentos realizados e a finalidade do teste; fazer a coleta ou
30
orientar a equipe de coleta; manter registro de realizao da coleta e orientao para
retirada dos resultados (4,37).
de responsabilidade do Posto de Coleta atender o constante no Formulrio
1: manter registro da orientao dada aos pais para levar a criana num posto de
coleta da rede; administrar o armazenamento e estoques de papel filtro; manter
registros das aes de busca ativa dos reconvocados; administrar e manter registro
da entrega de resultados normais ou alterados s famlias; garantir a documentao
e registro das informaes solicitadas na Portaria GM/MS n 822; e, arquivar os
comprovantes de coleta e entrega de resultados (37).
Como Atividades no Posto de Coleta destacam-se a armazenagem do
papel filtro, garantindo sua qualidade; proporcionar um ambiente aconchegante para
a coleta; realizar o preenchimento de todos os dados necessrios no papel filtro;
realizar com responsabilidade todas as etapas para a coleta evitando o risco de
contaminao, atendendo a todo o processo de secagem, e, observando a qualidade
da mesma (32,37).
Ainda compete ao Posto de Coleta manter organizado todo e qualquer
registro de amostras novas, quanto s remessas encaminhadas ao laboratrio,
entrega de resultados (normal-alterados), coleta nos casos de reconvocao e
outros encaminhamentos.
De acordo com o Manual de Normas e Tcnicas de Rotinas Operacionais do
PNTN necessrio atentar para as condies que podem interferir nos resultados
do Teste do Pezinho, dentre as quais se destacam: (1) para a realizao do teste
no h a necessidade de jejum do Recm nascido (RN) e nem restries por uso de
medicamentos; (2) para a triagem de fenilcetonria necessrio aguardar pelo
menos 48 horas de nascimento para a coleta de sangue, pois s aps os RN
ingerirem protena suficiente (ex: leite materno) que o exame pode ser realizado,
caso contrrio podem ser encontrados falsos normais; (3) a prematuridade e a
ocorrncia de transfuso de sangue no RN podem influenciar os resultados do teste
para anemia falciforme e hemoglobinopatias, sendo recomendada uma coleta nos
primeiros dias de vida e outra coleta aps 90 dias para confirmao do resultado
(38).
31
Os dados mnimos de identificao no papel filtro compreendem: registro
do posto de origem, cdigo da amostra, nome do RN, nome da me, declarao de
nascido vivo (DNV), data de nascimento, data da coleta, nmero da amostra, sexo,
peso, prematuridade, se realizou transfuso e gemelaridade (35).
Como dificuldades prticas de triagemdestacam-se as condies da coleta
da amostra, a idade da criana, o ambiente laboratorial, a busca ativa e, o estado de
sade da criana (32,37).
Quando for realizar a entrega de resultados de triagemos laudos contendo
resultados devem indicar claramente a interpretao das mensagens utilizadas
como, por exemplo: amostra insatisfatria, resultados inconclusivos ou mesmo
resultados normais (32,37).
Cabe ao Laboratrio Especializado realizar todos os testes necessrios para a
confirmao diagnstica das patologias propostas em sua Triagem Neonatal.
2.6.1 Fluxograma do Programa de Triagem Neonatal PTN
Figura 01 Fluxograma do Servio de Triagem Neonatal, compilado a partir de informaes obtidas no Programa Nacional de Triagem Neonatal - Brasil, 2010. 1. Para os RNs que ficam no Hospital no intervalo maior que 7 dias de vida(3).
32
O processo de triagem neonatal pode iniciar com a coleta de sangue na
Unidade Bsica de Sade compreendendo a coleta ideal entre o 2 ao 7 dia de vida
do bebe; coleta possvel do 7 ao 15 dia; coleta possvel do 15 ao 28 dia em casos
especiais (5,38).
A coleta tambm pode ocorrer no Berrio da Maternidade/Pediatria com
coleta ideal entre o 2 ao 7 dia de vida do bebe; coleta possvel do 7 ao 15 dia;
coleta possvel do 15 ao 28 dia em casos especiais; realizar os exames nas
crianas que no receberam alta desde o nascimento e, nas crianas internadas
nesse perodo que ainda no tenham realizado o teste (5,37).
A coleta tardia traz como conseqncias o atraso no diagnstico e,
conseqentemente, ineficcia de condutas teraputicas.
A amostra do sangue coletado aps ser devidamente identificada e fixada
encaminhada ao Laboratrio Especializado em Triagem Neonatal Laboratrio de
Hormnios (4,38).
Aps a anlise e dosagem de fenilalalanina, TSH e Eletroforese de
Hemoglobina, se o resultado for negativo, o mesmo arquivado e posteriormente
encaminhado s unidades de origem.
Quando o resultado positivo (suspeito), a equipe do laboratrio avisa o
servio social do programa e este por sua vez inicia a busca ativa da criana com a
ajuda da unidade de origem, encaminhando a criana para o ambulatrio de
referncia para o devido tratamento e acompanhamento (5).
2.7 ESTUDOS SOBRE TRIAGEM NEONATAL.
Ramalho (39) realizou um trabalho sobre a Portaria MS n. 822/01 e a
Triagem Neonatal das Hemoglobinopatiasecomentou sobre vrios aspectos mdicos
e ticos da triagem neonatal das hemoglobinopatias, o aconselhamento gentico
como parte da responsabilidade mdica e os riscos inerentes aos programas
populacionais, que merecem ser conhecidos e prevenidos pelos profissionais que
atuam na rea de triagem neonatal.
33
Magalhes (40) estudou a Ateno Hospitalar perinatal e mortalidade
neonatal no municpio de Juiz de Fora, Minas Gerais, com o objetivo de identificar os
possveis fatores que tm contribudo para o excesso da mortalidade neonatal no
municpio e avaliar a qualidade do preenchimento dos pronturios hospitalares.
Concluiu que a ausncia de informaes adequadas registradas no pronturio um
indicador de precariedade na assistncia, e, certamente, retarda a realizao de
conduta indicada.
Amorin (41) avaliou o conhecimento de 16 mes que compareceram a dois
Centros Municipais de Sade do Municpio do Rio de Janeiro, em 2003. Os
resultados indicam um conhecimento superficial das mes, uma vez que estas no
souberam especificar, para que serve o referido teste. Ressalta a importncia da
atuao do enfermeiro, bem como da equipe de enfermagem, junto s mes,
visando sua orientao acerca do controle da sade, das medidas preventivas de
doenas e da finalidade dos procedimentos realizados com a criana nos primeiros
meses de vida. Observaes semelhantes foram feitas por Santos (32), no 3
Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e Garcia (42) na Bahia. De maneira geral,
os resultados indicaram que a maioria dos participantes no possua um bom
entendimento sobre a importncia do teste como recurso para promover preveno
em sade da criana.
Silva (18) realizou um estudo sobre a enfermagem na triagem neonatal onde
foram estudadas fichas cadastrais dos registros internos do Laboratrio da
Fundao Ecumnica de Proteo ao Excepcional (FEPE). Na anlise de 222.366
exames, 2.787 (1,25%) necessitaram de repetio por impercia e erros tcnicos nas
coletas, sugerindo dificuldades na execuo da tcnica de coleta, que podem estar
relacionadas falta de conhecimento tcnico-cientfico e desvalorizao do exame,
s trocas de profissionais treinados por outros no qualificados e demora
significativa no envio das amostras de sangue ao laboratrio.
Backes (35) em seu estudo sobre Triagem Neonatal como um problema de
sade pblica revela que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhes de
indivduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da Talassemia Beta.
Embora mais de 700 hemoglobinas variantes tenham sido descritas, apenas a forma
homozigtica para HbS, apresenta a expresso clnica mais evidente; no entanto, as
34
formas heterozigticas HbAS e HbSC tambm representem um problema de sade
pblica.
Santos (32) ao estudar sobre a sade da populao negra (anemia falciforme)
e a importncia da triagem neonatal, acentuou que a triagem neonatal uma ao
preventiva que permite estabelecer o diagnstico de diversas doenas congnitas,
infecciosas, assintomticas no perodo neonatal.
Almeida (1) estudou sobre o programa de Triagem Neonatal na Bahia em
2003 e observou a implantao do programa em 94,5% dos municpios. O programa
de triagem neonatal baiano mostrou dificuldades quanto cobertura preconizada em
100%, a faixa etria ideal para realizao da coleta, ao tempo entre a coleta e a
chegada das amostras ao Servio de Referncia em Triagem Neonatal, ao tempo de
entrega dos resultados famlia e ao tempo de reconvocao dos casos positivos.
Stranieri (43), em 2003, avaliou o SRTN para hipotireoidismo congnito e
fenilcetonria no Estado de Mato Grosso e verificou que apenas 22% das amostras
foram coletadas na idade recomendada. A maioria realizou o teste de triagem entre
8 e 30 dias de vida. A mediana da idade na coleta do teste foi de 12 dias. Concluiu
que o servio teve dificuldades na reconvocao dos casos suspeitos e dificuldades
financeiras na obteno dos insumos laboratoriais. A idade na coleta e o atraso na
fase de confirmao diagnstica foram os principais motivos para o atraso do incio
do tratamento dos casos detectados pelo servio.
Watanabe (44) pesquisou sobre a Prevalncia da hemoglobina S (HbS)no
Estado do Paran, obtida pela triagem neonatal. O sangue coletado em papel filtro
foi examinado por focalizao isoeltrica e cromatografia lquida de alta preciso
(HPLC). A prevalncia da HbS no Paran menor do que nas regies Centro-Oeste,
Norte e Nordeste do pas. Origem tnica da populao, bitos fetais e casamentos
preferenciais podem estar contribuindo para no haver maior nmero de
homozigotos no estado.
2.7.1 Estudos sobre hipotireoidismo congnito
Ramalho (20) em sua pesquisa Programa de Triagem Neonatal para
35
Hipotireoidismo Congnito no Nordeste do Brasil: Critrios Diagnsticos e
Resultados avaliou as concentraes do TSH em papel-filtro colhido no calcanhar
(TSHneo) de 48.039 crianas triadas do programa de triagem neonatal (PTN) para o
hipotireoidismo congnito (HC) de Sergipe. Avaliou tambm as concentraes de
TSH, T4 total e T4 livre colhidas em sangue perifrico nas crianas convocadas
suspeitas de HC, a idade nas diversas fases do programa, a cobertura e a
freqncia do PTN de janeiro de 2005 a agosto de 2006. Concluiu que o HC quando
no tratado adequadamente contribui para retardo mental, disfunes de
crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor da criana. O desenvolvimento
de polticas e programas para melhorar a qualidade do crescimento e
desenvolvimento infantil das crianas portadoras de HC poder ser aperfeioado
com base em evidncias nas informaes dos considerados suspeitos e portadores
de Hipotiroidismo Congnito.
Ao avaliar o programa de rastreamento neonatal da Secretaria de Estado da
Sade de Santa Catarina em relao ao HC, Nascimento (19) rastreou 390 pontos e
759 crianas no perodo de 1/94 a 12/98. E obteve que a cobertura do programa foi
de 81%, tendo sido detectadas 123 crianas com HC, com prevalncia de 1:3.177. A
idade mdia das crianas na coleta da primeira amostra foi de 17,6 dias. As medidas
de tempo foram: 7,4 dias para a chegada da amostra ao LACEN, 2,4 dias para os
resultados da dosagem do TSH e 7,6 dias para localizao da criana e a primeira
consulta. A dose mdia de L-T4 prescrita foi 12,5 g/Kg/dia.
A freqncia das manifestaes de HC analisada em relao aos nveis de
hormnio estimulante da tireide livre (T4L) por Pezzuti (41). Esse autor afirmou que
existem sinais clnicos precoces que sugerem o diagnstico de HC. Portanto, diante
de uma criana com esses sinais, devem ser avaliados TSH e T4L sricos para
confirmar ou excluir doena, independentemente do resultado do teste de triagem.
A maioria das crianas afetadas apresenta sinais e sintomas bastante
inespecficos e em apenas 5% delas possvel o diagnstico atravs do exame
clnico nos primeiros dias de vida. A ausncia ou reduzida aparncia dos sintomas
no incio da vida podem ser explicadas pela passagem transplacentria de hormnio
tireoidiano materno e por um aumento nos nveis cerebrais de deiodinase no recm
nascido (17).
36
Silva (45) em seu estudo realizado sobre o programa estadual de TN em
Minas Gerais avaliou o perfil hormonal e os possveis fatores responsveis pelo
hipotiroidismo congnito transitrio (HCT). Os valores de TSH no primeiro exame
srico variaram de 10,4 a 583,4UI/ml, no se correlacionando, portanto,
gravidade da doena. Possivelmente a presena de anticorpos maternos em duas
crianas, anti-TPO (anticorpo anti-tireoperoxidase) em uma e o anticorpo anti-
receptor de TSH associado exposio ao iodo em outra foram responsveis pelo
hipotiroidismo. Os dados foram colhidos dos pronturios das crianas
acompanhadas no hospital das clnicas da UFMG.
Frana (46) obteve resultados relacionados ao ndice de reconvocao
equivalente a 0,52%, o que considerado alto em vista da mdia nacional de 0,25%.
Ressalta ainda a importncia que cada SRTN conhea suas dificuldades e
estabelea critrios e metas para reduzir o impacto desses problemas sobre a
triagem nessas diversas fases.
Ramalho (39) fez coleta de dados para sua pesquisa em Sergipe, com
crianas de 30 a 19 dias, onde destas, 50% tinham idade superior a 28 dias, na qual
foi diagnosticado um caso de hipotireoidismo congnito em 2994 crianas testadas.
Magalhes (47) estudando o Programa de Triagem Neonatal do Hospital das
Clnicas da Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto mostra-nos alguns dados de
pesquisas realizadas, nos quais 197.265 crianas, 76 estavam afetadas pela
doena. A idade mdia de incio de tratamento das crianas, cujo diagnstico de
hipotireodismo congnito foi confirmado, foi de 25,9 14,2 dias de vida. Observou
que houve assim uma grande diminuio na idade de incio de tratamento das
crianas, tendo em vista que antes o incio do tratamento era, em mdia, 70,7 40,7
dias de vida.
Stranieri (43) numa pesquisa sobre a Avaliao do Servio de Referncia em
Triagem Neonatal para hipotireoidismo congnito e fenilcetonria no Estado de Mato
Grosso apontou que a cobertura populacional relacionada ao teste de triagem foi
equivalente a 65,3% em 2003 e 67,6% em 2004, sendo identificados trs casos de
HC em 2003 e quatro em 2004.
Pezzuti (17) em seu estudo entre 2000 e 2006, analisou aspectos da triagem
de 1.8744.055 crianas com uma cobertura de 99% dos municpios e convocao de
37
852 para a primeira consulta. Revela que fizeram uma anlise com 553 crianas, das
quais 464 foram diagnosticadas com hipotireoidismo. A mediana da idade de
realizao da triagem neonatal foi de 8 dias de vida, sendo que 75% foram triadas
com menos de 12 dias. A primeira consulta aps o diagnstico, 3,8% delas tinham
mais de 2 meses. A criana mais nova se apresentou com apenas 5 dias e mais
velha com 107 dias de vida (mediana de 28 dias).
2.7.2 Estudos sobre fenilcetonria
Monteiro e Cndido (48) realizaram uma pesquisa em 12 estados brasileiros e
identificaram 1.225 casos. Admite-se que possam existir mais casos de
fenilcetonria no Pas, muitos ainda desconhecidos e sem tratamento,
principalmente em indivduos com idade superior a 15 anos, os quais estariam com
suas funes neurolgicas comprometidas. Considerando-se as informaes
divulgadas pelos rgos oficiais e comparando-as com os resultados obtidos na
pesquisa com os centros de tratamento para fenilcetonria, somados inexistncia
de controles de algumas regies e ao pouco tempo da obrigatoriedade do teste para
a deteco da doena, concluram que no se tem conhecimento de todos os casos
brasileiros, principalmente daqueles com mais de 15 anos de idade.
Amorin (49) descreve as caractersticas clnicas dos pacientes com
hiperfenilalaninemia acompanhados no Servio de Referncia em Triagem Neonatal
(SRTN) do estado da Bahia, sendo, portanto, de relevncia para a sade pblica.
Entre os dados clnicos, chama ateno a mdia de idade do incio do tratamento,
superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior
enfoque no diagnstico precoce.
Brandalize (50) com a avaliao do programa de preveno e promoo de
sade e os resultados de aes preventivas e de promoo sade
institucionalizada para crianas fenilcetonricas, evidenciou a alta efetividade do
programa avaliado. A baixa escolaridade dos pais e sua relao com o escore motor
ressaltam a importncia do apoio aos pais na dietoterapia. A relao encontrada
entre o escore motor e o incio do tratamento confirma a necessidade da adeso
38
imediata ao programa. A inexistncia na literatura de outros estudos de avaliao
dificulta a generalizao dos resultados.
Stranieri (43) em seu estudo sobre o servio de referncia em triagem
neonatal para hipotireoidismo congnito e fenilcetonria no estado de Mato Grosso,
observou uma cobertura de teste de triagem em 2003 de 65,3% e de 67,6% em
2004. Para 63% dos RN, a coleta de amostra do sangue foi realizada entre o 8 e
30 dia aps o nascimento, e em 2004 passou para 66,2% nessa mesma faixa
etria; destas apenas 22% foram realizadas na idade recomendada, tendo como
mediana para a coleta uma faixa etria de 12 dias. A prevalncia de fenilcetonria foi
de 1:33.068 e do hipotireoidismo congnito 1:9.448.
Almeida (1) numa avaliao em 2003 de triagem neonatal na Bahia, registrou
que o nmero de testes realizados pela APAE durante o ano de 2003 foram 167.897,
correspondendo a uma cobertura de 71,52%. No que diz respeito faixa etria em
que as amostras foram colhidas, temos 63,9% que estavam entre 8 dias e um ms,
14,5% com 7 dias aps o nascimento e 21,6% com mais de 30 dias de vida. O
tempo mdio entre a coleta e o recebimento do resultado pela famlia foi de 19,4
dias. Em 2003 foram reconvocados 3.250 pacientes, com uma mdia de 270,89
(DP=45,77) por ms, devido a alteraes sugestivas de doenas, bem como falhas
durante o processo de coleta. A incidncia foi de 1:22.000 para fenilcetonria, 1:
4000 para hipotireoidismo congnito e 1: 650 para as hemoglobinopatias.
Ramos (51) afirma que no perodo estudado (maro de 2000 a fevereiro de
2001) foram registrados 7.325 nascidos vivos, a cobertura do programa foi
equivalente 32,2% no sendo registrado nenhum caso de HC ou PKU. Os Servios
Municipais de sade fizeram testes em 59,7% das crianas, cuja faixa etria estava
entre 18 e 12,2 dias de vida, e o recebimento do laudo referente a 56,7 a 27,4 dias.
2.8 A TRIAGEM NEONATAL EM MATO GROSSO
A implantao do PNTN no Estado do Mato Grosso ocorreu por meio da
Portaria SAS/MS n. 512 de 05/11/2001(52), onde foi habilitado na Fase I.
Posteriormente a Portaria SAS/MS n. 684 de 04/10/2002 cadastrou a Fundao
39
Universidade Federal de Mato Grosso como Servio de Referncia em Triagem
Neonatal (SRTN), que desenvolve atendimento no Hospital Universitrio Jlio Mller,
desde outubro de 2002, cumprindo os seguintes objetivos da Fase I:
- Triagem, confirmao clnico-laboratorial, tratamento e acompanhamento da
Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito;
- Capacitao e treinamento dos profissionais que realizam a coleta das
amostras para o Teste do Pezinho em todos os municpios do Estado de Mato
Grosso, atravs de parceria com as Secretarias Estadual e Municipal de Sade do
Estado de Mato Grosso.
No Municpio de Cceres, o Ambulatrio da Criana foi designado como Posto
de Coleta para atender o Programa Nacional de Triagem Neonatal, cumprindo as
normas tcnicas estabelecidas no Manual de Normas Tcnicas e Rotinas
Operacionais do PNTN. Esse documento contm diretrizes referentes ao
procedimento, prazos na coleta e envio da amostra para SRTN, reconvocao dos
RN que necessitam de re-coleta, assim como o compromisso de que a coleta
ocorrer nos primeiros 30 (trinta) dias de vida do beb, preferencialmente na 1
semana (Art. 2 CIB N. 015 de 10 de maio de 2002)(53).
O Artigo 10, inciso III, da Lei 8.069/1990, coloca como direito fundamental
vida e sade e como obrigao dos hospitais e demais estabelecimentos de
ateno sade de gestantes, pblicos e particulares: ... proceder a exames
visando ao diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm
nascido, bem como prestar orientao aos pais (37).
No Municpio de Cceres, o Hospital Regional Dr. Antonio Fontes referncia
ao atendimento de gestao de alto risco para a regio do sudoeste matogrossense,
sendo tambm o nico a possuir UTI Neonatal na regio. O Hospital So Luiz atende
como referncia para gestao de mdio e baixo risco. Verifica-se que estes
Hospitais conveniados ao SUS, os quais prestam assistncia em Obstetrcia, no
realizam internamente o Teste do Pezinho.
Diante da alta do RN, os pais so orientados sobre o exame e encaminhados
ao local de referncia para realizao do mesmo. Mediante a internao do RN na
UTI Neonatal, quando ocorre, vlido o questionamento sobre a no realizao do
teste do pezinho, havendo a possibilidade da ocorrncia de RNs que permanecem
40
internados durante um prazo maior que 30 dias, e que, por esse motivo, no
realizam o teste dentro do tempo recomendado para possvel eficcia no tratamento.
A Triagem Neonatal uma corrida contra o tempo. Assegurar que todas as
etapas envolvidas na coleta de sangue, no envio de amostras, na anlise de
resultados, na convocao de casos suspeitos, na confirmao do diagnstico e no
incio do tratamento ocorram sem erros e no menor tempo possvel exige sincronia e
agilidade dos servios de triagem neonatal, alm disso, demanda tambm boa
parcela de envolvimento da sociedade (54).
Em Cceres e Mato Grosso os procedimentos que envolvem a triagem
neonatal so realizados a partir das orientaes do Manual de Normas Tcnicas e
Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal Ministrio da Sade.
Porm cabe as unidades de coletas e aos SRTN construir o seu Procedimento
Operacional Padro (POP) (4).
A Figura 02 apresenta o procedimento para a coleta da amostra para a
realizao da TN preconizado pelo Ministrio da Sade:
Lavagem das mos e
colocao de luvas
Posio da criana com o calcanhar abaixo do nvel do corao
Assepsia do local da coleta
Delimitao do local para a realizao da puno
Puno numa das laterais da regio plantar do calcanhar
Coletar o sangue em
cada crculo do papel
filtro
Compresso com algodo
evitando sangramento
PROCEDIMENTOS DE COLETA
Figura 02 Seqncia de procedimentos para a realizao da coleta do Teste do Pezinho, realizadano Ambulatrio da Criana em CceresMT. Adaptao do Manual de Normas Tcnicas de Triagem Neonatal(3).
41
Os procedimentos para coleta da amostra para realizao da TN foram
detalhadamente especificados pelo Ministrio da Sade e encontram-se
apresentados no Manual de Normas Tcnicas de Triagem Neonatal (3).
Mesmo aps todo cuidado na coleta e ps-coleta, ainda existem alguns casos
de coleta inadequada, que so motivo para a reconvocao para nova coleta.A
Figura 03 apresenta as situaes mais comuns.
Amostra insuficiente
Amostra aparenta estar amassada,
raspada ou arranhada
Amostra ainda estar molhada
quando for enviada
Amostra estar concentrada com excesso
de sangue
Amostra estar diluda
Amostra estar com o sangue hemolisado
Amostra estar com cogulos
de sangue
Amostra estar contaminada
No haver sangue na amostra enviada
O sangue no eluir do papel
filtro
Figura 03 Tipos de amostras inadequadas para realizao da Triagem Neonatal. Adaptao do Manual de Normas Tcnicas de Triagem Neonatal (3).
O laboratrio de referncia para a realizao dos exames de TN em Mato
Grosso, levando em conta o controle de qualidade recomendado pela International
Society for Neonatal Screening (ISNS), utiliza-se de algumas informaes
primordiais que influenciam diretamente a qualidade dos resultados dos exames, tais
como: condies da coleta da amostra, idade da criana, laboratrio, busca ativa e
estado de sade da criana.
42
O Mtodo utilizado em Mato Grosso na realizao da triagem para
hipotiroidismo (HC) o Imuno Fluorimtrico e para Fenilcetonria (PKU) o
Fluorimtrico, seguindo o Protocolo Operacional Padro (POP) do SRTN-MT
A Figura 04 apresenta o fluxograma diagnstico para Fenilcetonria
preconizado pelo Ministrio da Sade e utilizado no SRTN-MT
Figura 04 Fluxograma para o Diagnstico da Fenilcetonria, adaptado do Manual de Normas Tcnicas da Triagem Neonatal
(3). *Hiperfenilalaninemia Transitria ou Permanente quando a
atividade enzimtica superior a 3%, os nveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10 mg/dl, e no deve ser instituda qualquer terapia aos pacientes, pois considerada uma situao benigna, no ocasionando qualquer sintomatologia clnica.
A triagem para fenilcetonria no SRTN-MT realizado por dosagem
quantitativa da fenilalanina (FAL) sangunea em papel de filtro. Com a metodologia
de fluorometria no equipamento Wallac Vitor H com as tcnicas de procedimentos e
valores de corte de acordo com o Protocolo Operacional Padro (POP) do setor (55).
O SRTN-MT estabeleceu por meio do POP (55) modificaes nos valores de
corte para FAL, aumentando assim a especificidade do teste que minimiza o risco
dos resultados falso normal. Desta forma, considera-se resultado normal at
3,0mg%,os resultados entre 3,0mg% e 10mg% so reconvocados, se aps realizar
ore-testeo resultado estiver at 3,0mg% normal, com os resultados entre 3,0mg%
e 10mg% (hiperfenil) so reconvocados e acompanhados, e tanto na primeira fase
TRIAGEM INICIAL FAL SANGINEA EM PAPEL FILTRO
At 4,0 mg/dl
RESULTADO NORMAL
Entre 4,1 e 10,0 mg/dl
RECONVOCAR
Acima de 20,0 mg/dl
RECONVOCAR CONSULTA
At 4,0 mg/dl
RESULTADO NORMAL
Entre 4,1 e 10,0 mg/dl
RECONVOCAR
HIPERFENIL*
Acima de 10,0 mg/dl
RECONVOCAR CONSULTA
43
como nesta de reconvocao os RNs com resultado maior que 10mg% so
reconvocados e encaminhados para consulta.
Figura 05 Fluxograma Diagnstico do Hipotireoidismo Congnito TSHneo (Teste de triagem colhido em papel filtro em RN) Fonte: Manual de Normas Tcnicas do Ministrio da Sade (3).
De acordo com o Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do
Programa Nacional de Triagem Neonatal so apresentadas duas alternativas para o
diagnstico do Hipotireoidismo Congnito, alternativa 1 com a medida do hormnio
estimulante da Tireide (TSH-neo) em amostras de sangue colhidas em papel filtro
durante os primeiros sete dias de vida de todas as crianas, seguido de medida da
T4 livre e TSH em amostra de soro, quando o TSH > 20 mUI/L e a alternativa 2
com a medida de T4, seguida de medida de TSH na mesma amostra quando o T4
menor que o percentil 10.
Em Mato Grosso o SRTN-MT adota a alternativa 01, porm so considerados
novos valores de corte para os resultados de TSHneo, sendo assim, amostras com
valores menores que 9,0mUI/ml o resultado normal, quando existe alteraes com
* Protocolo Operacional Padro em Triagem Neonatal de MT, Cuiab, 2001.
44
valores entre 9,0 e 19,0mUI/ml solicitado reconvocao e a coleta realizada no
calcanhar ou sangue perifrico no papel filtro, se o valor desta nova amostra
apresentar o resultado para TSHneo>15mUI/ml solicitado convocao para
consulta acompanhado de coleta (soro) para dosagem de TSH, T4 livre e T4
total,este mesmo procedimento ocorre quando logo na primeira amostra o resultado
para TSHneo apresentar >20mUI/ml (55).
2.8.1 Municpio De Cceres, Mato Grosso: Dados Sociodemogrficos
O municpio de Cceres foi fundado em 6 de outubro de 1778, graas ao
advento do ciclo da indstria extrativa, que tinha seus principais produtos no gado,
na borracha e na ipecacuanha, o ouro negro da floresta, e abertura da navegao
fluvial (57).
Cceres se destaca no turismo histrico e esportivo. Encontra-se situada
numa das regies mais privilegiadas do pantanal mato-grossense, visto que ostenta
uma das maiores potencialidades tursticas do estado, ou seja, a grandiosidade e a
beleza do Rio Paraguai e seus afluentes. Desenvolve-se em torno da pesca
esportiva sendo sede de um evento mundial, o Festival Internacional de Pesca (FIP),
que rene mais de 1500 participantes anualmente.
A populao estimada pelo IBGE em 2010 era de 87.942 habitantes dentro de
uma rea de 24.398,399 Km2, sendo que a maioria dessa populao est
concentrada na zona urbana (77,4%) e somente 22,6% na zona rural (58).
45
Figura 06 Localizao geogrfica do municpio de Cceres MT onde se encontra implantado o Posto de Coleta para Triagem Neonatal realizado no Ambulatrio da Criana. Retirado do site: www.ibge.gov.br, 2010.
2.8.2 Organizao dos Servios de Sade no Municpio de Cceres-MT
O plo de Cceres, o qual foi institudo pela Portaria n 048/2001 da
Secretaria Estadual de Sade/MT, constitudo por 22 municpios: Araputanga,
Cceres, Campos de Jlio, Comodoro, Conquista DOeste, Curvelndia,
Figueirpolis DOeste, Glria DOeste, Indiava, Jauru, Lambari DOeste, Mirassol
DOeste, Nova Lacerda, Pontes e Lacerda, Porto Espiridio, Reserva do Cabaal,
Rio Branco, Rondolndia, Salto do Cu, So Jos dos Quatro Marcos, Vale do So
Domingos e Vila Bela da Santssima Trindade. Esse plo atende em torno de 185 mil
usurios do SUS (59).
A rede municipal de sade est estruturada com 92 estabelecimentos de
sade no Cadastrado Nacional (CNES), dentre eles; 15 Unidades Bsicas de Sade,
uma Policlnica, 01 Pronto Atendimento 24 horas, 01 Centro de Ateno
Psicossocial, 10 Clnicas especializadas/ ambulatrio, 40 consultrios isolados (60).
46
O Municpio de Cceres comporta 45 estabelecimentos com atendimento de
demanda espontnea, 17 estabelecimentos apenas para demanda referenciada e 27
estabelecimentos para demanda espontnea e referenciada.
A rede hospitalar composta por 3 hospitais gerais que totalizam 204 leitos
disponveis, sendo 180 conveniados ao Sistema nico de Sade (SUS) e 24 no
SUS (60).
Assim, as unidades responsveis pelo atendimento no nvel primrio de
ateno populao so consideradas como porta de entrada ao sistema de sade.
As unidades bsicas de sade compem a rede primria de ateno. A rede
secundria de ateno compe-se do ambulatrio de especialidades, o pronto
atendimento mdico e o hospital O Bom Samaritano. O atendimento a nvel tercirio
se d por meio de convnios com hospitais pblicos e filantrpicos/conveniados ao
SUS.
A rede de sade, constituda de servios prprios e conveniados/contratados,
apresenta um fluxo de atendimento hierarquizado e regionalizado; os atendimentos
no disponveis em nvel ambulatorial so encaminhados para os servios
hospitalares atravs dos instrumentos de referncia e contra-referncia e de uma
central de regulao nica de regulao mdica para o atendimento de
urgncia/emergncia (61).
Alm da rede pblica, a populao conta com o sistema privado
principalmente pela medicina de grupo, cujos convnios so feitos diretamente pelo
cliente atravs de plano individual ou por empresa.
O presente estudo foi desenvolvido no Ambulatrio da Criana, uma Unidade
de Sade Pblica administrada pela prefeitura. Esta Unidade referncia no
atendimento ambulatorial peditrico, imunizao e posto de coleta para o Teste do
Pezinho. Localizado na cidade de Cceres do Estado de Mato Grosso, a 209,7
quilmetros da capital Cuiab/ MT, o referido municpio pertence mesorregio
Centro Sul do estado e microrregio do Alto Pantanal, banhado pelo rio Paraguai,
e a 90 km da cidade boliviana de San Matias com a qual possui 780 quilmetros de
fronteira seca.
47
Especificamente no Municpio de Cceres, no h um protocolo publicado ou
apresentado no servio que especifique o fluxo de rotina, motivando e justificando o
presente estudo.
48
3. OBJETIVOS
3.1 GERAL
Avaliar a efetividade e abrangncia do Programa Nacional de Triagem
Neonatal para Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito entre usurios da rede
Pblica em Cceres MT, 2006 2008.
3.2 ESPECFICOS
1. Identificar a cobertura populacional do programa de triagem neonatal na rede
pblica no Municpio de Cceres MT;
2. Analisar a efetividade do programa de triagem neonatal da rede pblica no
municpio de Cceres quanto ao fluxo da triagem e idade das crianas na coleta do
exame (em dias);
3. Comparar a proporo de coletas em tempo ideal em Cceres,MT e no estado de
Mato Grosso, no perodo de 2006 a 2008.
4. Identificar os fatores de reconvocao pelo SRTN-MT para realizao do teste do
pezinho, em Cceres MT;
5. Identificar a prevalncia de fenilcetonria e hipotireoidismo congnito no perodo
de 2006 2008 entre usurios na rede pblica em Cceres MT.
49
4. METODOLOGIA
4.1 TIPO DE ESTUDO
Trata se de um estudo descritivo, transversal, baseado na leitura dos dados
constantes nos livros de registro do Ambulatrio da Criana (Posto de Coleta) e no
banco de dados do SRTN-MT, no Hospital Jlio Muller, em Cuiab.
O carter descritivo, segundo Polit & Hungler (56) tem como propsito
explorar, descrever e observar aspectos de uma situao; busca analisar um
fenmeno de interesse, procurando descrev-lo, classific-lo e interpret-lo.
4.2 LOCAIS DA PESQUISA
- Ambulatrio da Criana localizado em Cceres-MT, onde se encontra
instalado o nico Posto de Coleta do Programa Nacional de Triagem
Neonatal no municpio.
- Hospital Universitrio Jlio Muller, em Cuiab, onde est situado o
SRTN do estado de Mato Grosso.
4.3 CARACTERIZAO DA AMOSTRA
A amostra foi composta por todos os recm-nascidos pertencentes ao
Municpio de Cceres, MT e que foram atendidos e registrados no livro de registros
do Ambulatrio da Criana para realizar o Teste do Pezinho nos anos de 2006, 2007
e 2008.
4.4 COLETA DE DADOS
Os dados foram coletados nos livros de registro dos anos de 2006 a 2008 do
Programa Nacional de Triagem Neonatal. O mesmo funciona no Ambulatrio da
Criana localizado no Municpio de Cceres MT e no banco de dados do Servio de
50
Referencia de Triagem Neonatal de Mato Grosso situado no Hospital Universitrio
Julio Muller, Cui
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