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Convegno Orphanet Telethon presentazione prof. Francesco Retta
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CCM Italiala community italiana per le
Malformazioni Cavernose CerebraliSaverio Francesco Retta
Università di Torino
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Una malattia genetica caratterizzata da malformazioni Una malattia genetica caratterizzata da malformazioni
dei capillari sanguigni cerebralidei capillari sanguigni cerebrali
DiagnosiLe CCM vengono diagnosticate mediante risonanza magneticae sono caratterizzate da capillari
sanguigni dilatati e fragili.
Possono essere singole o multiple (anche centinaia) e di dimensione comprese tra pochi
mm e alcuni cm.
CCM
CCM del cervello (MRI assiale)
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
CCM del tronco encefalico
(MRI sagittale)
A) CCM del midollo spinale (MRI sagittale)
B) CCMs del cervelletto (MRI assiale)
Oltre alOltre al cervellocervello, le CCM possono interessare, le CCM possono interessareil il tronco encefalicotronco encefalico, il , il midollo spinalemidollo spinale e il e il cervellettocervelletto
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Frequenza
� Costituiscono il 10-15% di tutte le malformazioni vascolari
� Spesso asintomatiche e mai diagnosticate durante la vita
� Studi autoptici e di Risonanza Magnetica indicano una prevalenza tra 0,2 e 0,5% nella popolazione generale (circa 1 persona su 500)
� Causano sintomi clinici nel 20-30% dei casi
� M=F: interessano allo stesso modo maschi e femmine; il tasso di sanguinamento è però più alto nelle femmine (3,2% vs 0,9%)
� Si distingue una forma sporadica (80% dei casi,
generalmente con lesioni singole) e una forma familiare (20%, spesso caratterizzata da lesioni multiple)
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
Presentazione clinica
� La massima incidenza in età adulta è descritta tra la 4a e la 5a decade di vita
� Nel 25% dei casi interessa i bambini con due picchi di incidenza a:
� 0-2 anni
� 13-16 anni
� Nel 50% dei casi si tratta di riscontri accidentali
� Quando sintomatiche, la presentazione clinica dipende dalla sede della lesione
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
Emicrania
Epilessia
Emorragia
Deficit neurologico
11,8% 27,4%23,6%
37,2%
Cefalea
Attacchi epilettici
Emorragie cerebrali
Deficit neurologici
Caratteristiche cliniche
Le CCM possono rimanere clinicamente silenti oppure
causare mal di testa ricorrenti, attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali.
Non esistono terapie farmacologiche dirette: generalmente si trattano i sintomi.
Nei casi più gravi (emorragie intracerebrali,
attacchi epilettici ricorrenti) è necessaria la rimozione chirurgica delle CCM accessibili.
CCM
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Le CCM del tronco encefalico sono difficilmente accessibili chirurgicamente. D’altra parte, la loro
rimozione comporterebbe rischi altissimi
Malformazione
Cavernosa Cerebrale del
tronco encefalico
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Cause genetiche
Cr 3Cr 7
CCM310% dei casi
CCM220% dei casi
CCM150% dei casi
Cr ?
Genesconosciuto20% dei casi
La forma familiare è
caratterizzata da ereditarietàautosomica dominante ed
espressività variabile
È causata da mutazioni di
uno dei seguenti tre geni:CCM1, CCM2, CCM3.
Sono disponibili test genetici
CCM1
CCM2 CCM3
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)La definizione dei meccanismi molecolari offre opportunitLa definizione dei meccanismi molecolari offre opportunitàà
terapeutiche di tipo farmacologicoterapeutiche di tipo farmacologico
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)La definizione dei meccanismi molecolari offre opportunitLa definizione dei meccanismi molecolari offre opportunitàà
terapeutiche di tipo farmacologicoterapeutiche di tipo farmacologico
Krit1 Regulates the Homeostasis of
Intracellular ReactiveOxygen Species
Ipotesi: lo stress ossidativo potrebbe costituireun fattore additivo nella patogenesi delle CCM
Ipotesi: lo stressstress ossidativoossidativo potrebbe costituireun fattore additivo nella patogenesi delle CCM
Goitre et al., PLoS One 2010; Guazzi et al., PLoS One 2012; Goitre et al., JST 2012
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
Controllo Cervello di topo iCCM2-/-___________ _______________________
Sono stati generati modelli animali che Sono stati generati modelli animali che sviluppano la malattia CCM consentendo di sviluppano la malattia CCM consentendo di
testare le nuove strategie terapeutichetestare le nuove strategie terapeutiche
CCM Italia La community italiana per le Malformazioni Cavernose Cerebrali
www.ccmitalia.unito.itwww.ccmitalia.unito.it
Una piattaforma d’incontro
e di cooperazione tra pazienti,
medici e ricercatori
Una piattaforma d’incontro
e di cooperazione tra pazienti,
medici e ricercatori
CCM Italia
Obiettivi
1.1. Rispondere allRispondere all’’esigenza di divulgare la esigenza di divulgare la conoscenza della malattia (attualmente conoscenza della malattia (attualmente scarsa persino in ambito medico).scarsa persino in ambito medico).
2. Costruire una piattaforma d’incontro tra
pazienti, medici e ricercatori, fornendo
informazioni e aiutando i pazienti a non sentirsi soli.
3. Promuovere la formazione di un network
di ricerca multidisciplinare su scala
nazionale che possa contribuire ad un piùrapido sviluppo delle ricerche.
Divulgazione
Informazione
La malattia:un video per raccontarla
CCM Italia
Obiettivi
1. Rispondere all’esigenza di divulgare la
conoscenza della malattia (attualmente scarsa persino in ambito medico).
2.2. Costruire una piattaforma dCostruire una piattaforma d’’incontro incontro tra pazienti, medici e ricercatori, tra pazienti, medici e ricercatori, fornendo informazioni e aiutando i fornendo informazioni e aiutando i pazienti a non sentirsi soli.pazienti a non sentirsi soli.
3. Promuovere la formazione di un network
di ricerca multidisciplinare su scala
nazionale che possa contribuire ad un piùrapido sviluppo delle ricerche.
CCM Italia
• E' nata l'AIAC: Associazione Italiana Angiomi Cavernosi• Anche Telethon parla dell'AIAC• L'AIAC è citata nell'homepage di Orphanet
• Angioma cavernoso del tronco cerebrale.• Coraggio, insieme possiamo vincere questa battaglia• Così è vivere! :-) Il coraggio di Maria
NEWS______________________________
______________________________ULTIMI RACCONTI
______________________________CCM SUI SOCIAL NETWORK
CCM Italia
Obiettivi
1. Rispondere all’esigenza di divulgare la
conoscenza della malattia (attualmente scarsa persino in ambito medico).
2. Costruire una piattaforma d’incontro tra
pazienti, medici e ricercatori, fornendo
informazioni e aiutando i pazienti a non sentirsi soli.
3.3. Promuovere la formazione di un network Promuovere la formazione di un network di ricerca multidisciplinare su scala di ricerca multidisciplinare su scala nazionale che possa contribuire ad un nazionale che possa contribuire ad un pipiùù rapido sviluppo delle ricerche.rapido sviluppo delle ricerche.
Network diricerca
multidisciplinareitaliano
CCM Italia
CCM Italia
Risultati
Grazie al finanziamento e al supporto di Telethon abbiamoGrazie al finanziamento e al supporto di Telethon abbiamo
1.1. scoperto che i geni associati alle CCM giocano un ruolo crucialescoperto che i geni associati alle CCM giocano un ruolo cruciale nella nella
resistenza cellulare allo stress ossidativo, suggerendo un nuovoresistenza cellulare allo stress ossidativo, suggerendo un nuovo
meccanismo patogenetico e schiudendo nuove prospettive terapeutimeccanismo patogenetico e schiudendo nuove prospettive terapeutiche. che.
2.2. iniziato a tessere il network di ricerca multidisciplinare italiiniziato a tessere il network di ricerca multidisciplinare italiano e ottenuto i ano e ottenuto i
primi frutti della cooperazione primi frutti della cooperazione ((es.: Guazzi es.: Guazzi etet al., al., PLoSPLoS OneOne 20122012).).
3.3. offerto un punto di riferimento ai pazienti, che sono offerto un punto di riferimento ai pazienti, che sono ““rari ma non solirari ma non soli””..
4.4. promosso la costituzione di unpromosso la costituzione di un’’associazione italiana sulla malattia.associazione italiana sulla malattia.
CCM ItaliaCCM Italia
CCM Italia
23-24 Marzo 2012Nasce l’Associazione Italiana
Angiomi Cavernosi (AIAC)
“Volevo ringraziarla per avermi inviato i contatti delle altre persone con il mio problema, ieri ho telefonato a Maria, Rita e Debora sono persone stupende e mi ha fatto molto piacere parlare con qualcuno che ha il mio stesso problema. Ringrazio ancora lei e il suo staff per tutto quello che fate per aiutarci.”Angela
L’investitura Cavallerescadegli Associati
“25 years oldMy Cavernoma”
“Acting locally, cooperating globally”
Dr. Ian Stuart,
presidente della
Cavernoma Alliance UK
“Acting locally, cooperating globally”
Connie
Lee
Help Each OtherSpread the Word
…. we CAN find the answers.
Angioma Alliance slogan, modified.
Associazione Italiana Angiomi Cavernosiwww.ccmitalia.unito.it/aiac
The The powerpower ofof sharingsharing storiesstoriesFindingFinding The Infinite In The The Infinite In The InfinitelyInfinitely SmallSmall::
A Cure A Cure WhileWhile WaitingWaiting ForFor The CureThe Cure
Sharing stories can help to
keep balance while walking the
first, most difficult steps
across the long tightrope of
CCM disease, …
… as well as to find the
simplest way to overcome
obstacles and still accomplish
goals.
“Dear Mrs. Anna,
I believe Francesco has already told you of my health situation. I have
known about my CCM for 25 years next month. I shall be holding a party! … Over the course of 25 years, it has been a downhill trajectoryand magnified with the four symptoms I have, namely …
I do hope that you manage to conquer the condition. I know it is very
hard to live day by day. One of the things the condition has taughtme is to appreciate the seemingly mundane and participation in life. … Best wishes, Ian”
32 anni fa a Massimo i medici avevano dato ancora 20-30 giorni di vita. Ciò avveniva nel pieno fiorire della sua giovinezza, quando “i successi di Massimo a scuola, sui campi da sci e nel karatè, avevano riempito di soddisfazione, di orgoglio il nostro cuore di genitori” (da lettera pubblicata su Stampa Sera del 17/3/1980).
Adesso il Sig. Massimo ha 49 anni, una figlia di 17 anni, e, sebbene sia affetto da CCM, dimostra una voglia di vivere appieno la propria vita da far invidia a tanti cosiddetti “sani”.
The The powerpower ofof sharingsharing storiesstoriesFindingFinding The Infinite In The The Infinite In The InfinitelyInfinitely SmallSmall::
A Cure A Cure WhileWhile WaitingWaiting ForFor The CureThe Cure
SI PUÒsorridere, nonostante la malattiaSI PUÒsorridere, nonostante la malattia
The The powerpower ofof sharingsharing storiesstories
www.ccmitalia.unito.it/aiac
The The powerpower ofof sharingsharing storiesstoriesPaintingPainting WhileWhile LookingLooking ForFor A A CureCure
La "condivisione" aiuta a superare le proprie insicurezze e ad arricchire le proprie esperienze!
http://ccmitalia.blogspot.ithttp://ccmitalia.blogspot.it
Painting while looking for a cureQuesto blog è stato creato per consentire alle persone che vorranno esprimere il proprio stato d'animo di farlo attraverso la pittura.
Si potranno pubblicare opere realizzate personalmente o tratte da autori noti, o qualsiasi immagine scelta per trasmettere un messaggio, inviando i post da pubblicare al seguente indirizzo e-mail: ccmitalia@gmail.com.
UniversitUniversitàà di Torinodi TorinoDipartimento di Scienze Cliniche e Dipartimento di Scienze Cliniche e BiologicheBiologiche
Saverio Francesco Retta
Luca Goitre
Valentina Cutano
Alessandro Morina
Eliana Trapani
Rosalia Canzonieri
Miguel Villoria Recio
Barbara Pergolizzi
UniversitUniversitàà di Sienadi SienaDipartimento di BiotecnologieDipartimento di Biotecnologie
Lorenza Trabalzini
Elisa Ferro
Paolo Guazzi
UniversitUniversitàà di Torinodi TorinoCentro Interstrutture Servizi Informatici Centro Interstrutture Servizi Informatici ((C.I.S.I.C.I.S.I.))
Cristina Spadaro
Fabio Zanchetta
Maria Virdò
Lorenza, Luca, Alessandro, Eliana, Francesco, Valentina, Miguel
The CCM The CCM DreamDream TeamTeam
Cristina Maria Fabio Laura
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