Pola pola-hereditas SMA

POLA-POLA HEREDITAS

SESUAI HUKUM MENDEL I DAN II

Oleh : Lukmayanti Syam

POLA-POLA HEREDITAS

Dalam hal ini Sutton berpendapat bahwa : Jumlah kromosom pada ovum dan

sperma sama, yaitu ½ jml kromosom sel tubuh

Organisma hasil fertilisasi bersifat diploid (2set/perangkat kromosom)

Pewarisan sifat induk kepada keturunannya melalui gamet mengikuti aturan tertentu

Dalam peristiwa meiosis, ke-2 perangkat kromosom memisah secara bebas dan mengelompok juga secara bebas dengan kromosom lain yang bukan homolognya

Identitas dan bentuk setiap kromosom tetap, dan gen sebagai kesatuan faktor menurun adalah mantap

Berdasar Hukum Mendel

Dominansi Monohibrid 3 : 1 Intermediet 1 : 2 : 1 Dihibrid 9 : 3 : 3 : 1

Namun dalam kenyataannya ada beberapa penyimpangan walaupun bersifat semu (karena pada hakekatnya kalau dilihat masih mengikuti pola Hukum Mendel)

TEST CROSS/ UJI SILANG(1 : 1)

F1 disilangkan dengan galur murni (parental 1) yang resesif

A = bunga merah a = bunga putih P1 AA (merah) X aa (putih) Gamet A a F1 Aa (merah) P2 Aa (merah) X aa(putih) Gamet A,a a F2 1Aa (merah) : 1 aa (putih)

Hasil persilangan test cross(uji silang) Monohibrida RF = 1 : 1 Dihibrida RF = 1 :1:1:1 Trihibrida RF = 1:1:1:1:1:1:1:1

BACK CROSS/Persilangan kembali

(Semua sama) F1 disilangkan dengan galur murni (parental

1) yang dominan B = gen untuk warna marmot hitam b = gen untuk warna putih P1 BB (hitam) X bb (putih) Gamet B b F1 Bb (hitam) P2 Bb (hitam) X BB (hitam) Game B,b B F2 Bb (hitam), Bb (hitam) semua hitam

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Interaksi beberapa gen (Atavisme) bentuk pial / jengger pada ayam

Ada 4 macam bentuk pial : R – P – = walnut / sumpel dominan RRpp = rose / gerigi rrPP = pea / biji rrpp = bilah / single resesif

P1 ♂ RRpp X ♀ rrPP Gamet Rp rP F1 RrPp

P2 RrPp X RrPp

Gamet RP, Rp, rP, rp F2 R – P – = 9 …. R – pp = 3 …. rrP – = 3 …. rrpp = 1 ….

(rose/gerigi) (pea/biji)

(walnut)

(walnut) (walnut)

POLIMERI ( 15 : 1 (9+3+3) : 1 )

Sifat yang muncul pada pembastaran heterozigotik dengan sifat beda yang berdiri sendiri tetapi mempengaruhi karakter dan bagian organ tubuh yang sama

Banyak gen yang mempengaruhi satu gejala/karakter disebut POLIGEN

misalnya : warna kulit pada manusia Warna bunga suatu tanaman

M = gen untuk warna bunga merah m = gen tidak terbentuk warna P1 M1M1M2M2 X m1m1m2m2

(merah ) ( putih )

Gamet M1M2 m1m2 F1 M1m1M2m2

(merah) P2 M1m1M2m2 X M1m1M2m2

( merah ) (merah)

Gamet M1M2, M1m2, m1M2, m1m2 F2 M1 – M2 – = 9 merah M1 – mm = 3 merah m1m1M2 – = 3 merah M1m1m2m2= 1 putih

KRIPTOMERI 9:3:4 Gen dominan yang seolah-olah tersembnyi

apabila berdiri sendiri dan pengaruhnya baru tampak jika bersama-sama dengan gen dominan yang lain

A = ada bahan pigmen antosianin a = tidak ada antosianin B = reaksi plasma bersifat basa b = reaksi plsma bersifat asam P1 AAbb X aaBB

(merah) (putih) Gamet Ab aB

AaBb (ungu)

P2 AaBb X AaBb

Gamet AB, Ab, aB, ab F2 A – B – = 9 …. A – bb = 3 …. aaB – = 3 …. aabb = 1 ….

(ungu) (ungu)

EPISTASIS &HIPOSTASIS( 12 : 3 : 1 )

Interaksi gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealela

Gen dominan yang menutup gen dominan lainnya epistasis

Gen dominan yang tertutup hipostatis Contoh warna kulit gandum dan

warna kulit labu squash

H (hitam) dominan terhadap h (putih) K (kuning) dominan terhadap k (putih) H epiatasis terhadap K P1 HHkk (hitam) X hhKK (kuning) Gamet Hk hK F1 HhKk (hitam) P2 HhKk (hitam) X HhKk (hitam) Gamet HK, Hk, hK, hk F2 H – K – = 9 hitam H – kk = 3 hitam hhK – = 3 Kuning hhkk = 1 putih

KOMPLEMENTER( 9 : 7 )

Gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi

Apabila salah satu gen tidak ada maka pemunculan suatu karakter akan terhalang

Contoh ada 2 gen yang berinteraksi dalam menumbuhkan pigmen

C = menyebabkan timbul pigmen c = tidak menimbulkan pigmen P = menumbuhkan enzim pengaktif pigmen p = tidak menumbuhkan pigmen P1 CCpp (putih) X ccPP (putih) Gamet Cp cP F1 CcPp (ungu) P2 CcPp (ungu) X CcPp (ungu) Gamet CP, Cp, cP, cp F2 C – P – = 9 …. C – pp = 3 …. ccP –= 3 …. Ccpp = 1 ….

komplementer

DDee x ddEE tuli bisu tuli bisu

DdEe

Normal

DdEe x DdEeNormal Normal

Pasangan suami istri tsb menginginkan 4 orang anak. Bagaimana kemingkinan ratio fenotip anak2nya?

Contoh soal

Sifat albino dikode oleh gen a. Suami istri masing-masing normal tetapi carrier albino, menginginkan 3 orang anak. Berapa peluang :

a, ketiganya normal? b, jika ada anak yang albino, sebaiknya

seorang saja pada laki-laki dan pada anak terakhir?

Soal:

Pada tanaman diketahui sbb: B gen buah bulat dan alelnya b gen buah

lonjong H mendorong munculnya sifat dan alelnya h

menghambat munculnya sifat. Hasil testcross diperoleh 60 tanaman

sebagai berikut: 20 tanaman bulat dan 40 tanamn buah lonjong, ujilah dengan Chi-square apakah hasil tersebut sesuai dengan harapan (baik)?

Soal

Pada tanaman dikenal gen B untuk buah bulat dan T untk batang tinggi.

Hasil persilangan F1 dengan individu yang diketahui resesif homosigotik, diperoleh keturunan dengan perincian sbb:

30 tanaman buah bulat btng tinggi, 10 tanaman buah bulat batang pendek dan 20 tnm buah kisut batang pendek.

PAUTAN/LINKAGE Peristiwa di mana 2 atau lebih gen

terdapat pada satu kromosom yang sama

Jk tidak linkage AaBb

Linkage (AB) (ab) atau —ABab

A a B b

A

B

a

b

A

b

a

B

1 2

1. Coupling phase (Sis)

2. Repulsion phase (trans)

B = warna tubuh kelabu b = warna tubuh hitam V = sayap panjang v = sayap pendek P1 (BV) (BV) X (bv) (bv)

Gamet (BV) (bv) F1 (BV) (bv)

P2 (BV) (bv) X (BV) (bv)

Gamet (BV) dan (bv) F2 (BV)(BV), (BV)(bv), (bv)(BV), (bv)(bv) 3 kelabu panjang : 1 hitam pendek

(kelabu, panjang) (hitam, pendek)

(kelabu, panjang)

(kelabu, panjang) (kelabu, panjang)

Warna tubuh dan bentuk sayap pada lalt buah Drosophila melanogaster

Cu = sayap normal cu = sayap keriput Sr = dada polos sr = dada bergaris-garis P1 (CuSr) (CuSr) X (cusr) (cusr) Gamet ? F1 ? Test cross ?

Bagaimana jika gen dalam susunan TRANS? Bagaimana rasio fenotip pada F2 ?

LINKAGE PD MANUSIA Polidaktili dan warna mata P = jari polidaktili p = jari normal B = warna mata hitam b = warna mata biru P1 (PB)(PB) X (pb)(pb) Gamet ? F1 ? F2 jika di test cross ?

PINDAH SILANG M = biji ungu m = biji merah B = biji panjang b = biji bulat

P1 (MB)(MB) X (mb)(mb)

(ungu, panj) (mrh,pd

G (MB) (mb)

F1 (MB)(mb)

Jika terjadi pindah silang, maka gamet yang terbentuk 4 macam :

(MB), (Mb), (mB), (mb)

Di mana (MB) dan (mb) kombinasi parental (KP)

Sedangkan (Mb) dan (mB) kombinasi rekombinan (KR)

(ungu,panjang)

PROSES PINDAH SILANGA B

a bAB = KP

Ab = KR

aB = KR

ab = KP

Jika ditest cross akan didapat perbandingan n : 1 : 1 : n ( susunan Cis )

Jika trans 1 : n : n : 1

RASIO FENOTIP CO

Dengan susunan cis Jika di test cross rasio fenotip n : 1 : 1 : n

Dengan susunan Trans, jika di test cross, rasio fenotip 1 : n : n : 1

Catatan : KP jumlahnya tak terhingga/ frekuensinya

lebih besar / lebih dari 50% KR perbandingan 1/ frekuensinya lebih

kecil / kurang dari 50%

DETERMINASI SEX

Manusia XX dan XY Wanita 22AA,XX , Pria 22AA,XY Serangga XX dan XO Betina 3AA,XX, jantan 3AA,XO Burung, kupu-kupu, ikan ZZ dan ZW Betina ZW, jantan ZZ

TAUTAN SEX

Gen yang tergantung terdapat pada kromosom sex, atau tertaut pada sex kromosom

Mis pada warna mata merah pada Drosophila terpaut pada kromosom X

Yang putih pasti jantan , tetapi yang jantan belum tentu putih

GEN LETAL #1

Gen yang menyebabkan kematian pada suatu individu yang memilikinya.

Karena tugas gen asli untuk menumbuhkan suatu karakter/ bagian yg vital terganggu (mutasi)

Pengaruh gen letal kematian pd embrio, pada waktu lahir, setelah menjelang dewasa (gen subletal)

GEN LETAL #2

Homozigot Heterozigot

Resesif Letal Normal, mewarisi gen letal

Dominan Letal Umumnya subletal, atau menunjukkan fenotipik/ kelainan

Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut)

Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan

LETAL RESESIF(Albino pada tanaman)

♂ ♀ A a

A AA Aa

a Aa aa*

Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal)

Induk

Gamet

Aa(hijau kekuningan)

A,a

Aa(hijau kekuningan)

A,a

x

LETAL DOMINAN(Ayam redep)

♂ ♀ R r

R RR* Rr

r Rr rr

Rasio fenotip1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal

P Rr x Rr

LETAL DOMINAN(Tikus berambut kuning)

Rasio fenotip1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal

♂ ♀ A a

A AA * Aa

a Aa aa

Induk

Gamet

Aa(berambut kuning)

A,a

Aa(berambut kuning)

A,a

x

GEN LETAL PADA MANUSIA(Siclemia)

Rasio fenotip1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal

♂ ♀ S s

S SS Ss

s Ss ss*

Induk

Gamet

Ss(Ibu)A,a

Ss(Ayah)

A,a

x

GEN LETAL PADA MANUSIA(Thalassemia)

Rasio fenotip1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal

♂ ♀ Th th

Th ThTh* Thth

th Thth thth

Induk

Gamet

Thth(Ibu)Th, th

Thth(Ayah)Th,th

x

JENIS KELAMIN

|X

|

Y|X

Sperma Sel telur

½ ½ semua

| |XX ½

| |

XY ½

Bahan Diskusi

1 2

1 2 3 4 5

I

II

III

IV

V

Nomor generasi

Individu pada

setiap generasi

= Perempuan (normal)

= Laki-laki (normal)

= individu albino

KETERANGAN

Brachydactily (Jari Pendek)

P Bb(Brachydactily)

x Bb(Brachydactily)

Gamet B,b B,b

F1 25% BB Letal

50% Bb Brachydactily

25% bb normal

CystinuriaP Cc

(Normal)

x Cc(Normal)

Gamet C,c C,c

F1 25% CC Cystinuria

50% Cc Normal

25% cc Normal

Buta warna♂ ♀ Normal Buta warna

Wanita XX, XXcb XcbXcb

Pria XY XcbYSifat buta warna tertaut pada kromosom X

♂ ♀ XY XcbY

XX 1 2

XXcb 3 4

XcbXcb 5 6Tipe perkawinan pada masyarakat yg ada kemungkinan penderita buta warna

Latihan♂ ♀

Perkawinan ♂normal dan ♀ carier

♂ ♀

Perkawinan ♂buta warna dan ♀ carier

HemofiliaSeks Normal Hemofilia

♀ XHXH, XHXh XhXh

♂ XHY XhYKemungkinan genotip orang yang normal yang hemofilia

♂ ♀

Berbagai tipe perkawinan penyebab hemofilia

Golongan Darah#1Fenotip

Golongan DarahGenotip

Kemungkinan Macam Sel Gamet

A

B

AB

O

IAIA, IAIO

IBIB, IBIO

IAIB

IOIO

IA, IO

IB, IO

IA, IB

IO

4 macam 6 macam 3 macam

Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem A, B, O, Genotip, dan Kemungkinan Macam Gamet

Golongan Darah#2Fenotip

Golongan Darah Orang tua

Kemungkinan Golongan Darah Anak-anaknya

Golongan Darah yang tidak

mungkin ada

1. O x O

2. O x A

3. O x B

4. O x AB

5. A x A

6. A x B

7. A x AB

8. B x B

9. B x AB

10. AB x AB

O

A, O

B, O

A, B

A, O

A, B, AB, O

A, B, AB

B, O

A, B, AB

A, B, AB

A, B, AB

B, AB

A, AB

O, AB

B, AB

--

O

A, AB

0

0

Golongan darah orang tu dan kemungkinan atau tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya

Golongan Darah#3Fenotip

Golongan DarahGenotip

Kemungkinan Macam Sel Gamet

M

N

MN

IMIM

ININ

IMIN

IM

IN

IM, IN

Hubungan antaran Fenotip Golongan Darah Sistem M, N, Genotip, dan Kemungkinan Gamet

Fenotip Genotip Macam Gamet

Rhesus+

Rhesus-

IRhIRh, IRhIrh

IrhIrh

IRh, Irh

Irh

Genotip Orang Menurut Sistem Rh