Zespół Dandy Walkera II

ZESPÓŁ DANDY WALKERA

OPIS PRZYPADKU

CO TO JEST ZESPÓŁ DANDY WALKERA?

Jest to wrodzona wada polegająca na zniekształceniu móżdżku, płyn rdzeniowo-mózgowy wypełnia

przestrzenie dookoła tego obszaru. Kluczowe cechy tego zespołu, to powiększenie IV komory, częściowa lub całkowita nieobecność robaka

móżdżku i powstaje wzmożone ciśnienie śródczaszkowe.

Zespół może rozwijać się ekspansywnie lub niezauważalnie.

JAKIE SĄ SYMPTOMY ZESPOŁU DANDY WALKERA?

Symptomy występujące we wczesnym dzieciństwie dotyczą zwolnionego rozwoju motoryki oraz

powiększenie obwodu czaszki.U starszych dzieci podwyższone ciśnienie

śródczaszkowe objawia się wymiotami, drgawkami, zachwianiem równowagi, brakiem

koordynacji mięśni, oczopląsem, występują problemy z nerwami wzrokowymi, wadami serca,

twarzy i kończyn.

JAKA JEST PROGNOZA DLA CHORYCH NA ZESPÓŁ DANDY WALKERA?

Ogólnie występują wady związane z tym zespołem chorobowym, pogorszenie zdolności

intelektualnych i ryzyko krótkowieczności.

JAKIE STOSUJE SIĘ LECZENIE?

Niestety jeszcze nie wypracowano skutecznych metod wyleczenia strukturalnych wad spowodowanych

przez Zespół Dandy Walkera.

Leczenie osób z Zespołem Dandy Walkera składa się z leczenia związanego z objawami towarzyszącymi

chorobie.

Rodzice dzieci z Zespołem Dandy Walkera mogą skorzystać z porad genetyków, jeśli zamierzają mieć

więcej dzieci.

JAK CZĘSTO WYSTĘPUJE ZESPÓŁ DANDY WALKERA?

Zespół Dandy Walkera jest chorobą genetyczną rzadką, występującą

statystycznie raz na 25-30 tysięcy urodzeń.

CO POWODUJE WYSTĄPIENIE ZESPOŁU DANDY WALKERA?

Przyczyna jest nieznana. Istnieje hipoteza, że może to być wynikiem zaburzeń genetycznych. W genach

znajdują się struktury zwane chromosomami zawierające cechy osobnicze organizmu.

Materiał genetyczny jest pochodną genów rodziców. Mogą one jednak zawierać błąd genetyczny, który

powoduje wystąpienie choroby. Hipotetycznie występowanie ZDW wiąże się

z powstaniem antygenu spowodowane przyjęciem leku zawierającego isotretinoin podczas pierwszych

trzech miesięcy ciąży.

MAŁGOSIA

Urodziła się 17 marca 1981 roku.

Jako okaz zdrowia otrzymała 10 punktów

w Skali Apgar.

Rozwijała się prawidłowo, była zdrowym, radosnym dzieckiem, uwielbiała tańczyć

i śpiewać, dobrze się uczyła.

Witaj szkoło

Pierwsza Komunia Święta

WIELKANOC 1991

W wieku 10 lat, w Pierwszy Dzień Świąt Wielkanocnych, nagle straciła

przytomność, pojawiły się drgawki.

Był to pierwszy atak padaczki – początek wszystkiego najgorszego, co miało stać

się później.

PIERWSZE SYMPTOMY CHOROBY

• Pojawiły się pierwsze problemy w nauce, powoli Małgosia zaczęła się uwsteczniać, na podstawie orzeczenia PPP po ukończeniu 4 klasy szkoły podstawowej, naukę kontynuowała w szkole specjalnej.

• Lekarstwa tłumiły drgawki padaczkowe, pozostały napady toniczne – chwilowa utrata przytomności z naprężeniem kończyn i tułowia, oraz ślinotokiem.

• Nasilały się zaburzenia równowagi.

PASJA POMIMO OGRANICZEŃ

Małgosia należała do Zespołu Wokalnego przy Szkole Specjalnej, z którym

uczestniczyła w różnych przeglądach, festiwalach, konkursach, zdobywając

wiele nagród i wyróżnień.

Śpiew i związane z tym sukcesy mnożyły radość w sercu Małgosi, której pomimo

choroby, nigdy jej nie brakowało.

Przegląd Zespołów Artystycznych – Grodków 1995

KONIEC SZKOŁY I CO DALEJ?

Po ukończeniu 8 klasy Szkoły Specjalnej,

Małgosia uczęszczała na zajęcia i terapię

w Środowiskowym Domu Samopomocy.

Tam uczyła się praktycznych czynności życiowych, mogła przebywać

z rówieśnikami, dotkniętymi różnymi schorzeniami, podobnie jak ona.

Terapia zajęciowa

POSTĘP CHOROBY

• Po zaburzeniach równowagi, przyszedł czas, kiedy Małgosi nogi zupełnie odmówiły posłuszeństwa, musiała poruszać się na wózku inwalidzkim.

• Zaczął się problem z utrzymaniem czegokolwiek w rękach, nie mogła już nawet zjeść samodzielnie.

• Przestała sygnalizować potrzeby fizjologiczne, musiała być pampersowana.

• Nastąpiły zaburzenia mowy, która była powolna, niewyraźna i cicha.

• Nie mogła ani gryźć, ani połykać, bardzo schudła, dlatego przeprowadzono zabieg gastrostomii – karmienie bezpośrednio do żołądka.

• Pojawiły się mimowolne ruchy kończyn i wysoka, niebezpieczna gorączka mózgowa, kilka razy w tygodniu, poważny problem stanowią odleżyny.

Tak Małgosia wygląda obecnie

A tak jest karmiona

Brak nadziei

Po konsultacjach rodziców dziewczynki u wielu specjalistów w Polsce, stwierdzono zanik

móżdżku w mózgu. Po prawie 20 latach choroby, w ubiegłym roku,

profesor Kliniki Neurochirurgii w Katowicach zdiagnozował Zespół Dandy Walkera.

Przygotowano rodziców na najgorsze, odbierając nadzieję, że można z tej choroby wyjść lub

zatrzymać jej gwałtowny postęp.

„Jest źle, będzie jeszcze gorzej”.

W ubiegłym miesiącu Małgosia skończyła 30 lat

KONIEC

Prezentację opracowały za zgodą rodziców Małgosi:

Anna Grembowska

Joanna Szadkowska