Anemias relacionadas con alteraciones estructurales del citoesqueleto

Anemias relacionadas con alteraciones estructurales del eritrocito

Camacho Morcillo, Francisco José

Lorenzo Montilla, Ainhoa

Morales López, Laura

Pardo García, Rebeca

Facultad de Medicina

Universidad Complutense de Madrid

Índice

⬜1.Citoesqueleto y córtex del eritrocito

⬜2. Alteraciones patológicas más importantes⬜Eliptocitosis hereditaria⬜Esferocitosis⬜Hemoglobinuria paraxística nocturna⬜Anemia falciforme

⬜3. Bibliografía

Citoesqueleto y córtex

Actina

Espectrina

Filamina

αActinina

Fimbrina

Banda 3

Proteína 4.1

Glicoforina

Sin orgánulos ni núcleo

DISCO BICÓNCAVO

Espectrina

1. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

Defecto en :

• β Espectrina

• α Espectrina

Cambio en la estructura tridimensional de las zonas de asociación: RUPTURA DE UNIONES

Debido a mutaciones del gen que codifica para las espectrinas

Según el aa alterado se dan distintos tipos de desajustes

Síntomas

⬜Fatiga

⬜Dificultad respiratoria

⬜ Ictericia (piel y ojos amarillos)

Diagnóstico

⬜Frotis de sangre

⬜Nivel de bilirrubia alto

Tratamiento (= todas anemias)

⬜NO EXISTE

⬜Disminuir síntomas : extirpar bazo

2. ESFEROCITOSIS

Gen mutado Proteína afectada

SPTA1 α-Espectrina

STPB β-Espectrina

ANK1 Ankirina 1

SLC4A1 Banda 3

EPB42 Proteína 4.2

80% AUTOSÓMICO DOMINANTE

Causa

Alteración en las uniones

verticales del citoesqueleto

Vesiculación de componentes de

la membrana

Forma de esfera en los eritrocitos

Síntomas:

⬜Formas leves:⬜ Asintomáticas.

⬜Forma moderada:⬜ Anemia discreta

⬜ Esplecnomegalia

⬜ Ictericia intermitente

⬜Portador silente⬜ Asintomático

⬜ Reculocitosis, baja haptoglobina y autohemólisis

Tratamiento:

Extirpación del bazoo Niños

Esperar hasta 5 años

3. HEMOGLOBINURIA PARAXÍSTICA NOCTURNA

Mutación de un gen que provoca un defecto en la síntesis de GPI al cual se anclan las proteínas CD55 y CD59, esenciales para la protección de la destrucción por parte del sistema del complemeto.

Estructura del GPI

Síntomas

HEMOGLOBINURIA

Tratamiento

Esteroides: supresión del sistema inmune

Eculizumab: bloqueo de descomposición GR

Transplante de médula ósea

Vacunas: prevención de infecciones

4. ANEMIA FALCIFORME

⬜ Herencia autosómica recesiva.

⬜ Se forma HbS.

¿ Cómo se produce HbS?

Sustitución de Glu por Val pos. 6 cadena beta de la globina

genera: HbS.

1 POLÍMER

O

14 haces DEOXI-HB

Causa⬜Cuando HbS se desoxigena:

POLIMERIZACIÓN

HbS polimerizada se une a la capa interna y determina la rigidez de la

membrana

• Fosfatidilserina en la superficie

• Inactivación de la translocasa de aminofosfolípidos dependiente de ATP (fosfatidilserina externa interna )

• Participación escambrasa

• La HbS polimerizada se une a la capa interna y afecta a la Banda 3, que se agrega y hace que los eritrocitos se adhieran y sean más susceptibles al complemento.

Síntomas

⬜Dactilitis drepanocítica⬜Fatiga, palidez y dificultad respiratoria⬜Dolor⬜Infecciones⬜Ataque o derrame cerebral⬜Síndrome torácico agudo⬜Problemas en los ojos⬜Ictericia⬜Crecimiento y pubertad tardíos

Tratamiento

⬜Tratamiento de las complicaciones agudas: Analitica, hidratacion, 02, analgesicos, antibiotico (Salmonella, Estafilococo y Neumococo).⬜Ácido Fólico⬜Penicilina⬜Transfusión⬜Terapia quelante⬜Inmunizaciones : Vacuna antineumocócica.⬜Hidroxiuréa⬜TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

Bibliografía

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⬜ KidsHealth>Teens>Para adolescentes>Las enfermedades>Anemia falciforme

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