Niemann pick.dip

ClasificaciónKatherine R. Garo MI

(UASD)

Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo.

B

c

A

D

Las cuatro formas de la enfermedad son:

Cada tipo involucra diferentes órganos y

puede o no comprometer el sistema nervioso

central y la respiración.

Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida.

Los tipos A y B también se denominan tipo I.

  Los tipos C y D también se conocen

como tipo II. 

Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida

Tipo A

Es poco frecuente, se caracteriza por: Su aparición temprana de la

enfermedad, Es muy severa, Casi incompatibles con la vida, Fallecen a los pocos meses y

raramente sobreviven al primer año de vida.

El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero es más común en la población judía asquenazí (Europa oriental).

Tipo B

Es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.

Tipo C

Es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con: Un marcado deterioro neurológico Y en menor medida una afectación

hepato-esplénica.

Y otra juvenil, con los mismos síntomas pero con unas

perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera

década de vida

Tiene dos formas de presentación: una infantil o

precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera

década de vida

Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos).

Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el

cerebro.

El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.

Tipo D

Es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia (Colorado).

El tipo D involucra un defecto que

interfiere con la forma como el colesterol se

desplaza entre las neuronas.

Es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha observado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores.

Pueden ser los causantes de está defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular.

Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas.

Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo.

Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas varían. Otras afecciones pueden causar síntomas similares. Las etapas tempranas de la enfermedad pueden sólo causar unos pocos síntomas. Es posible que usted nunca tenga todos los síntomas.

Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo.

El tipo A generalmente comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses

Mancha rojo fresa en el ojo

Dificultades de alimentación

Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños.

Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

El tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

Dificultad para mover las extremidades (distonía)

Esplenomegalia Hepatomegalia Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive

intelectual (demencia) Convulsiones

Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que

puede llevar a caídas (cataplejía) Temblores Dificultad con los movimientos

oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)

Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)  

Los síntomas del tipo D son similares al tipo

C.

Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.