Questionnaire Banque Nationale Maladies Rares

1

Enquête BNDRM 2012

Paul Landais

Pour le groupe de travail BNDMR

du PNMR2

Jeudi 9 février 2012

Matériel et méthodes

Questionnaire validé par le groupe

BNDMR

Adressé aux 131 centres le 3/01/2012

2 relances : 20 et 27/01/2012

Saisie et contrôle qualité

Analyse

2

3

Nombre de questionnaires

131 questionnaires

110 réponses (2 hors délai, non inclus dans l’analyse)

taux de retour : 84%

déclaratif

4

Nombre de patients

Estimation du nombre de cas :

déclarés file active : 250.000

nouveaux de l’année : 25.000

Enquête BNDMR auprès des CRMRNb de patients par filière MR

1. Maladies systémiques et auto-immunes

2. Maladies cardio-vasculaires

3. Anomalies du développement et syndromes malformatifs

4. Maladies dermatologiques

5. Maladies endocriniennes

6. Maladies hépato-gastro-entérologiques

7. Maladies du métabolisme

8. Maladies neurologiques

9. Maladies neuromusculaires

10. Maladies pulmonaires

11. Maladies sensorielles

12. Maladies hématologiques non malignes

13. Maladies rénales

14. Maladies osseuses

15. Déficits immunitaires

16. Maladies de la trame conjonctive

17. Malformations de la tête et du cou

18. Autres

1 cas sur 5 présente

une anomalie du

développement File active : 250.000 patients / 25.000 cas incidents par an

Exhaustivité : 84 % (110 réponses)

6

Base locale : support de la

base et développeur (74)

Ex:

Filemaker

Paradox

7

Base régionale : support de la

base et développeur (14)

8

Base nationale : support de la

base et développeur (88)

SqlServer

EpiData

9

Base européenne/internationale :

support de la base et développeur

(53)

Elles sont toutes en MySQL

10

Thesaurus

Oui : 60%

Non : 40%

Type : ( n= 75)

Orphanet : 53 (dont 50 CEMARA)

Classifications internationales (CIM 10),

spécifiques (LMD, ISTH,..) : 14

Autres : 8 (local, PMSI, PNDS, LMD,..)

Nature des données pour les

bases de données locales

11

Nature des données pour les

bases de données régionales

12

13

Nature des données pour les

bases de données nationales

Nature des données pour les

bases de données européennes

14

15

Type de recueil et couverture

géographique

Rétrospectif : 10%

Transversal : 5%

Prospectif : 35%

Mixte : 45%

Régionale : 30%

Nationale : 55%

Européenne : 12%

Internationale : 15% (hors UE)

Données stockées en France : 70% (np : 30%)

16

Personnel chargé de la collecte

ARC / TEC

17

Personnel chargé de la saisie

Saisie - ARC / TEC

18

Contrôle de qualité, analyse des

données et valorisation

Contrôle qualité : 42 %

Analyse :

Rapport annuel : 62%

Personne dédiée : 60%

Valorisation – publications : 70%

19

Banques de matériels biologiques

Recueil de matériel biologique : 56%

Stockage renseigné dans la base : 22%

20

Conclusion

Une file active estimée par les centres à 250.000

patients avec 25.000 nouveaux par an.

Mais vraisemblablement sous-estimée : tous les

patients ne sont pas tous suivis actuellement dans

les CRMR ou les CCMR

Des bases de données multiples : locales,

régionales, nationales, internationales. De contenu

hétérogène et non interopérables.

Une couverture géographique nationale inégale :

base régionale 30%, nationale 55%, internationale

27%

21

Conclusion

Des modalités de saisie hétérogènes : professionnels

de santé, ARCs, administratifs.

Une nécessité impérative de se conformer aux

directives réglementaires pour la protection des

données personnelles

Un contrôle qualité des données indispensable, réalisé

seulement dans 4 cas sur 10

Une valorisation des données dans 7 cas sur 10

(articles scientifiques)

1. Maladies systémiques et auto-immunes

2. Maladies cardio-vasculaires

3. Anomalies du développement et syndromes malformatifs

4. Maladies dermatologiques rares

5. Maladies endocriniennes

6. Maladies hépato-gastro-enterologiques

7. Maladies du métabolisme

8. Maladies neurologiques rares

9. Maladies neuromusculaires

10. Maladies pulmonaires rares

11. Maladies sensorielles

12. Maladies hématologiques non malignes rares

13. Maladies rénales rares

14. Maladies osseuses rares

15. Déficits immunitaires rares

16. Maladies de la trame conjonctive

17. Malformations de la tête et du cou

18. Autres

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Remerciementsaux 131 centres de références et à leurs centres de compétences

Remerciements à :

Claude Messiaen

Minh Macabiau

Rémy Choquet

Jean-Philippe Necker

Valérie Drouvot

Laetitia May

Annick Clement

Serge Amselem

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