View
45
Download
10
Category
Preview:
Citation preview
Sanfilippo sindromea
Jenifer Cerrato, 2. C
Zer da Sanfilippo edoMucopolisacaridosismota III ?
40 gaixotasun lisosomal baino
gehiago daude, haien artean Sanfilipporena.
• Ez da oso ohikoa (Gaixotasun arraroa).
• Munduan 3.000 ume kaltetzen ditu (espainian 70).
Lisosometan entzima faltagatik, gorputzerako beharrezkoak ez dirensustantzia eta materialak zeluletan pilatu.
(Pilatutako materiala: Heparan Sulfato).
Motak
Faltan izaten duten entzima subtipo baten menpe dago:
Sintomak• Lehenengo sintomak(psikikoak): 2 - 4 urte artean. Hiperaktibitatea, ikasteko zailtasunak eta
portaera gorabeherak.
Izan daiteke agresibitatea agertzea ere.
• Geroago (sintoma fisikoak):‐ Infekzioak (arnas bideetan eta belarrian)
‐ Ile lodia eta bekainetan ile ugari.
‐ Hepatomegalia (Gibelaren hantura)
‐ Txantxarrak
‐ Rinitis kronikoa
‐ Sabeldura edo diarrea
Nola diagnostikatu
1. Sintomak aztertu.
2. Mucopolosacaridosis mota III gaixotasunak eragiten dituenondorioekin erlazionatu.
3. Gernu analisia egin (Heparan sulfato dagoen ala ez ikusteko)
Behin sindromea diagnostikatuta:
Fibroblastoen analisia egin
Zein motatakoa den sindromea determinatu
(A,B,C edo D).
Ohiko arazoak
• Arnas bideetan infekzioak:
Sudur hobietan, belarrietan, amigdaletan eta adenoidetan.
Normalean; Begetazioak kendu, amigdalak txikitu edokendu eta belarrietan aireztatze drenajeak jarri.
(Mingainaren hipertrofia).
• Psikomotrizitatea:
Ibiltzeko /oreka mantentzeko zailtasunak (sarritan erori).
Ehunen elastikotasuna galdu (Mucopolisakaridoen pilaketagatik):
Ukondoak guztiz zabaltzea ezinezkoa izaten da, traketasunahatzamarretan, zurruntasuna gerrikoan eta orkatiletan.
Komenigarria ariketafisikoak; korrika, bizikleta, igeri, sokasalto…
• Hiperaktibitatea eta jokatzeko gorabeherak:
Nekea, antsietatea eta lo egiteko arazoak eragin. Tratatzeko medikamentuak, eragin ezberdinakpertsonengan.
Arriskutsuak izan ahal diren gauzak baztertu edoizkutatu egin behar dira umeak hartu ez dezan(Detergenteak, medikamentuak..)
• Lengoaia ikasteko zailtasunak: Oso garrantzitsua da umeak beharrezkoa izaten den laguntza
osoa izatea, eskola, logopeda, psikoterapeuta…
• Esfinterren kontrola:
Inoiz ez dute osoki izaten.
Denborarekin galtzen dute,
beste habilítate batzuk bezala.
Nola transmitituSanfilippo sindrome autosomiko
errezesiboa da.
Gaixotasuna duen semea izateko %25
Gaixotasunaren eramailea izateko %50
Gaixotasunik gabe semea izateko %25
Tratamendua
• Gaixotasuna aurreikusi daiteke haurdunaldian• Sendatzeko ikerketak egiten ari dira munduan zehar: Kanadan, Estatu batuetan, Australian, eta Europako hainbat tokitan.
Sanfilipporekin bukatu ahal izateko bost tratamendu esperimental:• Entzimen ordezkapen terapia.• Chaperonas.• Sustratoen ihibitzaileak.• Sustratoaren optimizazioa.
Hayan Fu eta Douglas McArthy dokotereek lortu dute saguetanemaitza onak eman dituen tratamendu bat.
Recommended