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• Investigar el origen causa, efecto y tratamiento del Síndrome de Aarskog para comprender las anomalías genéticas de la misma, que se desarrollan en el embrión y que se expresan en el periodo neonatal.
• Identificar los diferentes síntomas y procesos anómalos en cada fase del avance del síndrome de Aarskog.
• Conocer los distintos diagnósticos y tratamientos del síndrome tratado asi como sus prevenciones para evitar degeneraciones físicas en el organismo.
Síndrome de Aarskog Scott,
Síndrome de Facio Dígito Genital
Síndrome Displasia Facio Genital
La afección es causada por cambios
Las malformaciones que acompañan al síndrome de Aarskog son:
Craneofaciales Miembros Genitales
hipertelorismo
ptosis
Criptorquidia
Otras anomalías físicas que se observan
Ombligo que sobre sale
Hernia inguinal
Retardo en la maduración sexual
Retraso en la dentición
Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
Línea de implantación del cabello en forma de "pico de
viuda"
Tórax levemente hundido (tórax excavado)
Problemas mentales de leves a moderados
Estatura baja de leve a moderada
Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital
leve
Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con
curva hacia adentro
Nariz pequeña con protuberancia de las fosas
nasales hacia adelante
Es una patología ligada al cromosoma X
Por este motivo los hijos de una mujer portadora pueden
ser :
Las hembras tienen enmascarados las expresiones
de los defectos en un cromosoma por la del otro
Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones
leves del síndrome
Como los varones sólo tienen un cromosoma X, si heredan el gen presente en el mismo, este se expresará con toda seguridad.
Los investigadores han localizado el gen responsable
en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21)
Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos
de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en
1970.
aparece completamente Expresado solo en los
varones en el momento de su nacimiento
HERNIAS,
TESTICULOS RETENIDOS
PALADAR HENDIDO
LABIO LEPORINO
SINDROME FACIODIGITOGENITAL
DISPLASIA FACIOGENITAL
SINDROME AARSKOG-SCOOT
GRADO LEVE DE LENTITUD MENTAL
HOMBRES CON PROBLEMA DE FERTILIDAD
CAMBIOS EN EL CEREBRO
DIFICULTAD EN EL CRECIMIENTO EN EL
1ER AÑO DE VIDA
DIENTES ANORMALES Y PUTREFACTOS
CRIPTORQUIDIACONVULSIONES
Los padres confrecuencia necesitanconsejo y tratamiento deapoyo
Las pruebas prenatales pueden estar disponibles en caso de que un pariente tiene una mutación conocida.
• Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM,Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of theAarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1mutation analysis in 46 patients. Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23.
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• Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM, Hertz JM,Jacquemont S, Taurisano R, Arroyo Carrera I, Tarantino E, Devriendt K, Melis D,Thelle T, Meinhardt U, Sorrentino V. Aarskog-Scott syndrome: clinical update andreport of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A. 2010Feb;152A(2):313-8
• http://geosalud.com/enfermedades_raras/Aarskog.htm• http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s022_01.htm• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001654.htm
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