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Medicina Preditiva A segurabilidade de um “futuro” doente Curitiba, 24 / 9 / 2015 SALMO RASKIN

Código Genético - Curitiba - Salmo Raskin

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  • Medicina Preditiva

    A segurabilidade de um

    futuro doente

    Curitiba, 24/9/2015

    SALMO RASKIN

  • UTILIDADES DE UM TESTE GENTICO

    :

    Para confirmao diagnstica

    Para deteco de portadores

    assintomticos

    Para Preditividade

  • TESTES GENTICOS PREDITIVOS

  • TESTES GENTICOS PREDITIVOS

    Eu vou ter uma doena gentica que est na minha

    familia?

    Eu vou ter uma doena gentica que nem est na

    minha familia?

    Meu futuro filho vai ter alguma doena gentica?

  • TESTES GENTICOS PREDITIVOS

    Eu vou ter uma doena que est

    na minha famlia?

    Eu vou ter uma doena que no

    est na minha familia?

    Meu futuro filho vai ter alguma

    doena?

  • Doena de Huntington

  • Predisposio gentica para

    cncer de mama e ovrio

  • Sndrome de Predisposio

    Hereditria ao Cncer

    Condio em que o indivduo herda uma probabilidade

    maior de desenvolver determinado(s) tipo(s) de tumor.

    Esta predisposio causada por mutaes em

    oncogenes, genes supressores de tumor ou genes

    responsveis pelo controle do dano celular.

    O indivduo afetado herda uma predisposio ao cncer

  • Exemplos de Sndromes de Predisposio

    ao Cncer de Herana Dominante

    Retinoblastoma familiar

    Li-Fraumeni

    Polipose adenomatosa familiar

    Cncer colo-retal no-polipomatoso

    hereditrio

    Tumor de Wilms

    Cncer de mama e ovrio

    Von Hippel-Lindau

    Cowden

    RB1

    TP53

    APC

    MLH1, MSH2, MSH6, PMS1,

    PMS2

    WT1

    BRCA1, BRCA2

    VHL

    PTEN

    Sndrome Gene associado

  • A grande maioria das Neoplasias NO

    so hereditrias!

    Hereditrio Espordico

    Ovrio Mama

    dx 50 dx 42

    Mama

    dx 45

    Mama

    dx 47

    Mama

    dx 61

    Mama

    dx 71

  • Heredograma Tpico de Cancer Hereditrio

    Cancer de mama aos age 30

    Cancer de Mamaaos 38 anos

    morte por cancer de ovrio

    com 48 anos

    Cancer de ovarioAos 40

    ?

    Maria, 30 anos

  • GENTICA DO CANCER DE MAMA

  • Dois genes de alta penetrancia

    identificados h 21 anos

    Mutaes em diferentes genes

    pode causar o mesmo

    fentipo.

    Cr 17q21 Cr 13q12

    BRCA1 BRCA2

    Cncer de mama e ovrio hereditrios

  • Why should insurers care?

  • Estimativas de risco cumulativo de desenvolver cncer at os 70 anos em

    portadores(as) de mutaes nos genes BRCA1 e BRCA2.

    Risco cumulativo para: Portadores (as) de mutaes

    em BRCA1

    Portadores (as) de mutaes

    em BRCA2

    Cncer de mama 70-85% Mulheres 70-85%

    Homens 5-10%

    Cncer de ovrio 20-60% 10-20%

    Cncer de clon 6%

    Cncer de pncreas Homens 2%

    Mulheres 1,5%

    Cncer de prstata 8% 7% (20% at 80 anos)

    Outros (exceto mama, ovrio,

    prstata, pncreas e pele no-

    melanoma)

    20% (estmago, melanoma,

    clon, vias biliares)

    Cncer de mama contralateral 40-60% 52%

  • CONFIRMADA A PREDISPOSIO

    HEREDITRIA AO CANCER.

    E AGORA????

    NO FAZER NADA

    FAZER EXAMES COM MAIOR

    FREQUNCIA

    MEDICAO

    CIRURGIAS PROFILTICAS

  • Possveis Resultados e

    Interpretaes Alterado

    informativo; Risco de cancer elevado; teste direto pode ser oferecido paratodas as outras pessoas da famlia;

    No informativo; Risco de cancer incerto; necessidade de se testar outrosmemros afetados e normais da mesma famlai para diferenciar se avariabilidade encontrada ou no a real causadora do risco

    No alterado

    Informativo; Se outro membro da famlia afetado j teve a mutaoidentificada; risco de cancer elevado

    No informativo;: Se outro membro da famlia faetado ainda NO teve amutao identificada; risco de cancer indefinido

  • Testes genticos preditivos que esto

    chegando

  • TESTES GENTICOS PREDITIVOS

    Eu vou ter uma doena que est

    na minha famlia?

    Eu vou ter qualquer doena

    gentica que nem est na minha

    famlia?

    Meu futuro filho vai ter alguma

    doena gentica?

  • EM 2009 SURGE UMA NOVA GERAO DE

    EQUIPAMENTOS E TCNICAS PARA SEQUENCIAR

    TODO O GENOMA

  • TESTES GENTICOS PREDITIVOS

    Eu vou ter uma doena que est

    na minha famlia?

    Eu vou ter qualquer doena

    gentica que nem est na minha

    famlia?

    Meu futuro filho vai ter alguma

    doena gentica?

  • Non Invasive Prenatal Testing

    Trisomia 21 (Sndrome de Down)

    Trisomia 18 (Sndrome de Edwards

    Trisomia 13 (Sndrome de Patau)

  • Non Invasive Prenatal Testing

    para quase todas as doenas

    genticas em um s exame

    Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the

    Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of

    the Fetus

    Dennis Lo e cols.

    Science Translational Medicine 8 Dec 2010:

    Vol. 2, Issue 61, pp. 61ra91

  • A Era Ps-Projeto Genoma Humano

    Identificando uma PredisposoGentica a doenas

    Determinao de Riscos

    Plano de rastreamento amplo de doenas

    Modificao dos riscos existentes

    Estratgias de Preveno