C o l é g i o V a s c o d a G a m a

S í l v i a M a r i a U r m a l d e

A l m e i d a

B i o l o g i a e G e o l o g i a

1 4 - 1 1 - 2 0 1 4

1

Objectivos……………………………………………………………………………………..p.2

Introdução……………………………………………………………………………………p.3

Fibrose Quística………………………………………………………………………………p.4

Distrofia muscular de Duchenne………………………………………………………..…p.5

Hemofilia A…………………………………………………………………………………...p.6

Doença de Huntington……………………………………………………………………....p.7

Anemia falciforme……………………………………………………………………………p.8

Trissomia 21…………………………………………………………………………………p.9

Doença de Gaucher…………………………………………………………………………p.10

Dossiê………………………………………………………………………………………...p.11

Artigo………………………………………………………………………………………...p.12

Conclusão……………………………………………………………………………………p.13

Bibliografia…………………………………………………………………………………p.14

2

Este trabalho tem com objectivos levar a cabo a pesquisa sobre doenças

congénitas, caracterizando-as mencionando algumas das suas características, ficando a

conhece-las mais aprofundadamente.

3

Para se conseguir detetar possíveis doenças congénitas no feto, os médicos

recorrem a vários exames. Entre eles a amniocentese e a recolha de vilosidades

coriónicas são as mais conhecidas.

A amniocentese é normalmente realizada na 15ª ou 16ª semana de gestação.

Consiste em retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico da grávida para

depois se fazer o mapeamento dos cromossomas e aferir se há perturbações no feto.

As vilosidades coriónicas fazem parte da placenta em desenvolvimento.

Consiste em retirar uma pequena amostra dessas vilosidades para se realizar um teste

genético durante a gravidez com o objectivo de detetar doenças congénitas.

4

Fibrose Quística :

A Fibrose Quística é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num

determinado gene (CFTR).

O mau funcionamento da proteína CFTR provoca alterações em vários tecidos: nas vias

respiratórias e no tubo digestivo.

Os sintomas desta doença são: dificuldade em respirar, infertilidade, problemas

digestivos. Tem elevada mortalidade, sendo que apenas 35% dos indivíduos consegue

atingir a idade adulta.

5

Distrofia muscular de Duchenne

Trata-se de uma doença hereditária progressiva, ou seja, que piora rapidamente ao

longo do tempo. Provem da malformação das células musculares afectando os

músculos, causando fraqueza. A distrofia muscular é considerada rara mas dos vários

tipos de distrofia muscular, a de Duchenne é a mais comum.

Sintomas:

Fadiga

Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)

Dificuldade com habilidades motoras

Fraqueza de progressão rápida

A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos

Figura1

6

Hemofilia A

A Hemofilia A é a forma mais comum de hemofilia e trata-se de uma doença que causa

problemas na coagulação do sangue resultante da mutação do gene fator VIII .

Uma vez que a herança da hemofilia tipo A está ligada ao cromossomo X, os homens

são mais afetados, enquanto mulheres podem carregar esse problema genético mas

raramente apresentam os sintomas da doença. Em torno de 1 em cada 10 mil homens

são afectados.

Os sintomas estão relacionados com sangramentos, tanto internos, nos músculos, como

externos, na pele.

Imagem2

7

Doença de Huntington

Consiste na degeneração de células nervosas em certas partes do cérebro. É

causada pela mutação do cromossoma 4.

Como se trata de uma doença autossómica dominante, a probabilidade dos

filhos desenvolverem a doença é de 50 %.

Sintomas:

Psicose

Paranóias

Mau Humor

Alucinações

Imagem3

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Drepanocitose= Anemia falciforme

É uma doença do sangue que se caracteriza pelo formato dos glóbulos

vermelhos que se parecem com um quarto minguante, uma foice ou banana.

A sua forma dá origem a uma deficiência no transporte de oxigénio e dióxido

de carbono.

Sintomas:

Cansaço

Fraqueza

Palidez

Imagem 4

9

Trissomia 21

Trata-se de um distúrbio genético em que há presença de três cromossomas 21

em vez de apenas dois.

É muito comum, sendo que atinge 1 em cada 1000 nascimentos.

Pessoas com trissomia 21 costumam sofrer de problemas cardíacos,

respiratórios, apneia do sono, otites, etc. É normal terem dificuldades na

aprendizagem mas não significa que tal seja impossível contrariamente ao que

muitas pessoas pensam.

Imagem5

Menina com Trissomia 21 (=Síndrome de Down)

Imagem 6

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Doença de Gaucher

Esta doença está relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por

uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão dos

lípidos na célula.

Os sinais e sintomas desta doença são o resultado do acúmulo progressivo das

células de Gaucher em várias partes do corpo como o baço, fígado e medula

óssea.

11

http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_qua

ndo_fazer_o_exame

http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-

exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas

http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/diagnostico-pre-

natal-rastreio-combinado-1-trimestre-ii.html

http://www.manualmerck.net/?id=268&cn=1756

http://www.cnpma.org.pt/

http://pt.wikipedia.org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_medicamente_assi

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http://www.cnecv.pt/admin/files/data/docs/1273057205_P044_RelatorioPM

A.pdf

http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/artigos-

gerais/procriacao-medicamente-assistida.html

12

Considero como extremamente importante que sejam feitos vários exames enquanto a

mãe se encontra grávida, porque deste modo ela poderá ficar a saber se o seu filho está

ou não isento de alguma doença genética. No entanto, nem todas as doenças genéticas

podem ser detectadas antes do nascimento, mas sempre é uma grande ajuda conseguir

identificar algumas delas. Por isso mesmo, acho benéfico que todas as mulheres

grávidas tenham direita à amniocentese gratuita, seja qual for a sua idade.

Na minha opinião, a procriação medicamente assistida é um bom método de

fecundação para as mulheres que têm dificuldade em engravidar. Penso também que

qualquer mulher que deseja recorrer a este método e que tens os meios financeiros para

tal, deveria ter a liberdade de escolha de fazer a fertilização in vitro ou não. Como foi o

caso de Memnune Tiryaki, uma mulher turca, que foi mãe aos 64 anos de idade graças

a este processo.

13

Após ter finalizado o trabalho, conclui que consegui de facto aprender coisas

novas sobre o tema dado.

As doenças genéticas podem ser detetadas antes mesmo de o bebé nascer, o que

dá uma oportunidade aos pais de poderem preparar-se para um novo desafio

que é criar alguém com uma doença como a trissomia 21 ou a fibrose quística.

As doenças hereditárias podem estar presentes nos genes de um individuo, mas

ao longo da sua vida podem ou não manifestar-se.

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Bibliografia

http://anfq.pt/wp-

content/uploads/2013/Dia%20europeu%20de%20Fibrose%20Quistica.pdf

http://www.manualmerck.net/?id=69

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http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e-

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Figura 1: http://fisiojulianadengo.blogspot.pt/2013/01/distrofia-muscular-de-

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http://www.copacabanarunners.net/hemofilia-a.html

Imagem2:http://www.novonordisk.pt/documents/article_page/document/4

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http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington

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Imagem 3:

http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2012/03/06/interna_tecnolo

gia,281728/descoberta-forma-de-minimizar-modificacoes-em-gene-que-causa-

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http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao-

doencas/doencas/drepanocitose.html

http://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme

Imagem 4: http://sllarwicca.blogspot.pt/2012/01/blog-post.html

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

imagem5:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#media

viewer/File:Trisomie_21_Genom-Schema.gif

imagem 6: http://bebe.bolsademulher.com/0-a-1-ano/materia/sindrome-de-

estimulo-e-essencial-para-superar-limitacoes

http://www.gaucherparapacientes.com.br/pt-

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http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Gaucher

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