60
ÐÅÑÉËÇØÅÉÓ ÁÍÁÑÔÇÌÅÍÙÍ ÁÍÁÊÏÉÍÙÓÅÙÍ

Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

����������

�����

��� ��

Page 2: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

�����

����������������������������� ��� ���������������������������������������������������

� !"#$%&'()&*��+��,-�� . '&.&/0&*��+��

��������������� ������������������������ ���������������

��� ��� �� �!��"#���!����$����%���� ���� �%����� ���&������ '�%������

!����$����%����� ������� ������ ����������� ���������

�������������������� �!���"�����#$%��������#�&'�$#��#�(#'�)'��* !+��%, ���� $�����-.'� ����� ��������-(�/� �-#�0'� 1��� ���� !�0+�2�� �)�� +�� ),$%������ ��)������3%��#������.'�#����-.'������-#�&��*�1����������"�#,����"4������*��) �����"�����*'���*'5��#*�#(����.����*�.'���'�!�����,�.'� �$.1��#� ���$����� ���� &��� �!0� ��*'� �0 �*'� ��'� -*���.'� #!�+�1.'��������!�*4����#+#�%�� ������()�/� !�*� # -���3��� �����.��������������,��� ��� �!�(�� ����� �!���"����� ����� ��������-(�5� ���!0'� ��'� #�1��(�'�*�.'�#(����������1��-.��)��!#��������%���!� 0�)��'���6#����%�� ����,����%����#+#�%�/� ����!�(��&��*���!� ��)6#(��!0�!+�6*� �"'����#�$%�/�++�� ���� �!0� ��6�%!�*'� 7�����-�1�*'� ���� ��#���-�1�*'8/� �� !#��1��-.�)�� #60$)�� !�*� ����� �!���"����� 1��� ���� ����1��-.� ��'� ��6#����0��,��'� ���� �)�� ��0!)�� ���� #�%!���'� �*��"� ��*� ������"� 1��� ���� $� 0���*1#(��!���+. ���'��!0����$�#6�.�#!���� ����.�����0����5��!�6��.� #��,$���� !�+*��6#����%�� ��������%�� ��#+#�%�� �!0� ���� 3)��0� !+�6*� 0�������6�%!����!+�6*� 0/� &�)���'�������+)��'����-( )��3)��.'�!��&,+#*��'� �!��#+#(� &��� �����0� !�0�+� �� $� 0���'� *1#(�'� �. #��5� �+�,���/� #� $#$� &��� ���� !�������" #��� �"4���� ��'� ��6#����0����'� �)����������%�� ��#+#�%�� !�*� �!� ��%������� �+�&��� ���� �*��0�#��� ���'���!�*1 &�#'� �%�#'/� 0!�*� ����� �"���� +01�� 1(�#���� ���������� ��'� ���.,1���'� ����������%�/� ��� !�0�+� �� �*�0� ��.3#�� � #��'� ���� #�%!���'5

9�� �5� :��3�6#�$%��*� #�!0���#� ���� #�1��(�� �*�.� ���� !+�(���� ��*� ���;#!�+�1.�� �6. ���'� ��'��������+�1(�'� ���� 1�#��.'� ���-( )�/�!�*�$�$�,��#���� ���� �;� #4� ���� �!�*$%�� ��'� ������.'� ���+.'� ��*� ���#!���� (�*�)���(�)�/� #�*!#"6*��� �6. ���'�����#!(��*�����6�1.������������+�,1(�'� �5� :5� ��!�$�!�"+�*5

�����

���������

� . '1.&*0&2��034#2������������������� �����( �)���*��+���

�5&.12�!#2�%)6 78 29���� ��(���������0+�'���'��!��� &�����'�����$��1�)��/!���$����� 0���'����"����'�����!�����+�"6�����)��$��-��)�����!�#*����%����� ��)������#�$��0�#����)������()���!�-������%��!�#* ���!�6#�%��7:��85����$����� 0'��)��!���10��)������!�(����++��%��*������!��#+&� ������'��!�,�� &�����'���������.�����!�$��.'� ��'��!��� #����.'�!���!�6#��'5

�0:51�5 :�;3$&'&:9�<�#�1��(������(�6��#��#����+��1��-��&'�!�1&'� #����!0����,3.������#� #1�+#'�������&'������#+($#'���*�$��$���"�*����������$#"�#���+01���#$��-�����*1�� ����!�#* ���+�1(�'5�����"��������'���'�#�1��(�'��-���"�#�����!���������.�!���*�������)���!��#+#� ��)�� &����!0�$��-���*'�!(���#'����1��-��&'�!�������#�'5

�.&!%037; ! 9���!��0 #�������!��#+#(������� �����0�#���!��� #������*�+#�,��*�1���"�#+&1��*���'����!��.'�����#(������.�� ������ #+&����)���* !�) ��)���*����!�#*�����"/�������6���� 0���'����"����'���'�$�������.'���*����!�#*,�����"��*��. ���'/���� #+&�����'�!�6�-*���+�1��.'�$�������.'���������#��( �����*��!��#+&� ���'���'�6#��!#*���.'��1)1.'5�����!��#+&� ������'��!��� &���,��'��*�����*��#�(3������ #����������0����/�����#!��()���.���0 ����������!��0,�������'�#!��()��'��#���6#�#('� #�1�)��.�!�#* ����.��0��5����#*�. ������'����� �!���"������!0������"'�$��-0�)��#�$����.�)�=�!�6�+01�*'�����!�#* ���,+01�*'�1�����*'�!���!��)����-#�0 #��*'�+01�*'�����1�������#!�+�1.���0 )�� #!��$��6#����"'�!���1���#'����$"��*�1����������!�*4���0��*/�#!�$� ��+01�*'���������"'�#�1��(�'�1�������#��( ������'�#!($����'���'��"!����'�.���'�#!�11#+, ����.'�&�6#��'������!�#* ����.�+#���*�1(�/��#���*�1�"'�1�������!��#1�#������.#��( ������6#�%�� #�!�#* ���!�6#��/�5�5

�*;.%)<7; ! 9�����+�����(�1�����(�6��!�&!#���������� �!���"�������!��� &�������0 ��!#����0�#���������6� #���.�������.�!��4�5���&!#��)��0������$($#�����$��(,�#�������'������)��.��#����.� #������!�(��6��1(�#����$��� ��(���*�.���������* !#,��� �������#4�1������ &����!0�!���#����.��!�$��.��)����6���� &�)�������,�()�5

�����

������������ ���������������������������� ����������������������������

�0!<=#2�>:510 &2������� ����� ( �)�

�5&.12�!#2�%)6 78 29�� #+&�����*��0+�*��)���� ��%��!�*���� �3������11#��1#�#����(� !���1���#'� ���'� $��-��#'� +#���*�1(#'� ��*� ��6�%!���*��1���� �"� ���� !��� #�$���� ����� *1�.� ���!�*4�� ���� ��'� �0��*'� ��*� ���,!�#*�����"� �*��. ���'5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� �!�+�1&'� �!0� &��� #*�"� -�� �� ���+��1��-��%�� !�1%�/�*�()'�$� ���#"�#)���#�$�#6�.�#!���� ������!#���$���/��!0�#�#*���&'�!�),��!0��*'������*6#��(#'�������� &��0!)'����>5?5�@ABCDEDFGDH�����I5�JKLLALA/!�*� $��-)�(3�*�� 1��� ��� !+&��� �"1������ $#$� &��� ����� �� &�� �)�� �*��%�!�*� &��*�� #!�+#����.� $����� ���� #�$�6.+��/� �*11�� ����-*���+�1(�'/� �1,1#��+�1(�'� ���� !�#* ���+�1(�'� ��6%'� ���� !�1&'� �!0� ��� $��$(��*�5

�.&!%037; ! 9� �� �11#���0'� #�$�6�+���0'� �*4����0'� !���1)�� ���� ��� �1,1#��!����(�#'�#(��������"�����!���1���#'�!�*�#*6"�������1������$�� 0�-),��� ��*� �11#����"� $���"�*� ����� ��1���� 0� 0!)'� &��*�� $#(4#�� ��� #+&�#' #� $��1���$����� 3%�5� �� MN>J� #*6"�#���� 1��� ��� $� ��*�1(�� �)�� ���%�� �1,1#()�� !�*� !���*���3�*�� #1�+�� $��!#���0����/� #�%� �� �11#��!����(��$�%���'�!����)�('���������!�%������$�����'����!�*4�'���*��*�+�-�����"#(���� *!#"6*��� 1��� ��� $� ��*�1(�� �)�� #1�+)�� ���� ���6#�%�� �11#()�5� ������!(�� #��4"� ��*'� #(���� !�)������.'� �� ��(�'� 1��� ��� ��-.� ��*� �1,1#����"�$���"�*5�O++#�2����*�MN>J����������# ��*P�.�3).�!����+#(��"�,$�� �� ���!�#*����.'� $*��&�#��'� �)�� �#�1�%�5� ���� QR?S� ��#*�(��������*4� &��� #!(!#$�� MN>J/� ��� �!�(�� �+����� ��#�(3������ #� �#��0�#��� !�0,1�)��5�������6 ��&�#����#6#(�#!��#�+� &�)'��*4� &���&�-������11#��,1#�#���%��!���10��)���#� ���2(#'� �)��-+#1 ��)$%���#��1)1%�� ����� !�*!���#"#����0�����#�(3#���� #� ���$��$����(�� �)�� #����+%���)���#��1)1%�0���� �� �0��'� #��!(!�#�� ���� �����0����5� ����� ����(��� ��*� !�#" ���/� �&�-������11#��1#�#���%��!���10��)����#�(3#���� #����$� ��*�1(��$���"�*6�&2�'���������#!�6#���0������)��01�)��������6#��!#(�� #������11#��1#�#,����"'� !���1���#'� &�#�� �-.�#�� !�+"� #+!�$�-0��� ��" ���5

�*;.%)<7; ! 9� ��� ��0 �� �����"����� �*��(� !���1���#'� !�&!#�� ��� $�#�#*,��6�"�� !#����&�)� ��#����� #� ��� �0+�� ��*'� ����� !�01�)��� ��'� &�����'�)��$��-0�)���0�)�� ��*�!�#" �����-�"�!�++�������#(�� ��*'��!�$($�*�!��'� ���!��0���*�0� ���$*�� ��05��!�!+&��/� �0������ ($����0��������������,1)����&'� ��*'� !���"�� ��++����� ��� �!�$#��6�"�� �!��#+#� ����&'� 6#��,!#*���&'� �*�(#'� 1��� ��� ��6 �/� ���� ����.6�� �#�!+��(�� ��*� !�#" ���� ����++)�� ��1��)�� ���� �++#'� �0��*'5

���?�

��������� � ��������� ���������������

�:"<=: 2�:@ A0-� 155 0#2��%()6:&2� 77 B3!#2�� = 6:(!#2-� &;.&!:<!#2� = 6:(!#2

�5&.129�����!�6#���#� #��++#*��'��)���&)���#����%�� #������ �!�(�����)�!�+*$"�� )����#+#���()���*����)��1���6#��!#*����"'����!�"'5

�0:51�5 :�;3$&'&:9�����������������*�!*�.���)��(�*��!0�!*�.����*�����*���*���(������*�����"5

�!���!��1�� ���� 0'� !*�.��� �*�����*5

#��-���� !*�.��� �#�)����� #� ���!0� ��� $� ��*�1(�� �!�10��*� #� #!�6*, ��&'� �+����� .�� #'� �$�0���#'5

�.&!%037; ! 9� �*4� &��� $��6#�� 0����� �����* ���%�� ���#* ��)�5�* ��+.� ���� #+&��� ��'� ���!�*4�'� ��*� ��6�%!���*� # ��"�*� #� ��0������ #!���!���$����� 0� ��'� T�$�"U� !�*� 6�� ���+�*6.�#�� ��� � �$�� �*�,���)�� !���#� &��*� ��� $��-���!���6#(� � �+�5

�*���0����� ����� �!�(���'� ��1��)�� �!0� 3%�� 0!)'� ��� ��(���5

:���� �!�(���� ��6�%!��)�� �*����)�� 1��� 6#��!#*����"'� ���!�"'5

�*;.%)<7; ! 9� � #-�� �1.� ��'� #60$�*� !��&�#�� #1�+�� $��6#�� 0���� ���#* ��)���#�#"+�1��������0�$����� �/�#�%� #��������� �!�(����#�.,+��)��!�+*$"�� )���*����)��!����� !������� �0��� ����6�������� ����)��,��� # !0$��� 0��� ���� ��� �� ���(� !#������ �(5

Page 3: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���C�

������ �������������������������9���������-��������������������-��������� � ������������ �������D��

16: ��+-� ;.<�+-�� . 5E=7! =!A��+�+-��! $1.&*0&2��+-�!&*)=<) 2��+-� 7! =<2�+'�%������� '�%��� ������ '�#��������%����� ,��� ����� ���� �� ���%��-

���������������������.�� ��� �������������/�"������01-2���3��'��"�

:���� �!��%���'�!���������������������"������VIWAX/���.�� #�0�����$�*,$���#�����#�0��� ���� ��� ���+�10� ��'� �#�����#�0��,YSQ/� �*4���*�� ��,�&)'� ���� �!#+#*6&�)��� ��*� XSQ� ���� &���� ��'� ��++�&�1#��'5� # �����,�&'� 6&�#�'� $&� #*��'� ��'� �#�����#�0��'� ��#*�&6����� �#� !�����#"�� � # ����%�/� #�!#��� ����$&� #*��'/� �*����� #��(����.'� ���� �*�#�����. �������!(�5� � $&� #*��� #(���� ��0��,� ���� $����4���% #��� ���� #�$��.� 1������ �#�����#�0��/� !���*���3����'� Z?� [\5�B]� ���� &���� ���6 0� �!0� [^^_`DGKHa`b�!�)�#c��'�7∼�[d\\\�6&�#�'a�"�����85���� # ������&'�6&�#�'�#(,���� �����+�1���� $��-��#���&'� �!0� ��*'� #�$��*������*'� *!�$��#('� ��,$��10�)�5� � &������� ��*� XSQ� #��� ��� $�&1#���� ��*� # �������"� *!�$�,�&�� �#�����#�0��'������&++#���� �!0� ����!��#!%���� #� �*����+��(���e/�� �!�(�� �!�$���1��%�#�� ���� �*�������#+#�0� ��'� ���(��'5� �!�!�0�6#��/� � # ������.� $&� #*��� ��'� �#�����#�0��'� �++�3#�� ���� #�$��*������� $*,�� ��.� ������!(�� ��� #��"'� ���� !�+* #��� &��'� ���(��'� ���� ���$��, ��-%�#���� �������������1��)�����*��*�������#+#��"���'����(��'/� &�)��'�-)�-��*+()��'��)��$����������%��!�)�#P�%��JQZfXg,d������fWhC^iaRAC[5� � ������+.� �)�� $����������%�� �*�%�� !�)�#P�%�� ����+.1#�� �#� ���,!�!�(������'���1��)��'���'����(��'�������'�&������'�XSQ5��#����&�)���(,��#*��� # ������%�� *!�$��&)�� �#�����#�0��'� �#� $#(1 ���� ��6�%!���*����(��*� ��*� !�������� �!&$#�4#� 0��� ��� # ������&'� 6&�#�'� �"�$#��'� ��'�#�����#�0��'� #�-��3������ #�$���� ���� ���������� �"������ ��*� !�������/#�%� �"������ �!0� *!#�!+��(�� ��*� !�������� ���� �� ����.6�� #!�6�+�����"������ # -������� �� �+.� .� ��60+�*� $&� #*��5� O���/� ��� # �������(*!�$��#('� ��'� �#�����#�0��'� !��#(� ��� #(���� ��.�� ��� 1��� ��� 1�.1�����(��#*��� ��*� ����(��*� ��*� !�������� ���$#���"����'� &��� �&�� $��1�),����0� $#(���� 1��� ��� �0��5� �&+�'/� ��.�� #� 0��� ��� ���+�1�� �#�����#�0��,YSQ�#*�$%�#�� ���$����� ��'� ��40+�'������ ����(��� ��*�!�������/� 1#1��0'!�*� $#(��#�� 0��� �1)����&'� �*�.'� ��'� # ������.'� 6&��'� �"�$#��'� !��#(��� #(���� ��.�� ��� ���� �&��� 6#��!#*����(� !���1���#'5

���F�

������������������� ����� ��������������������������������������

� )'<5#��)*7<=$#-��":&B<) 2� E=G=&2-� 5 B%0<5#2� *):<5&2�*=%)6<7!#5 =9��%)6<; 0#� )8 -��0 "<5#2��!*0: =12������� ����� ������� ����� .�� �� 4� ����� 5�� ������� �'�� .�� �

�5&.129� � �*�#���.� �(��� ��'� ��� �!��#+#(� !#����.�������!�(�� #�$�+%�#,���� #1�+�'����6 0'��* !�) ��)�/�#���)���!�()�����#���!����+�"�����.#!��#�3�������!0�����#�1��(�5����!0'���'�#�1��(�'�.��������#"�#���#!�,$� ��+�1��%�� �����#()�� ��#���%�� #� *���#+#����� #���+. ���� ��'� !#,����.'� ��*� �*�&��� ���� ����+#*���0� !���)!��0� ���� �� !�0����� &��)�!�0+�2�'� 1��� ���� #()��� ��'� �*��0����'� ��*'5

3$&'&2H�0:519� ���� !#�(�$�� ����*����'� ,� �#!�& ����'� i\\\� #+#�.�� #�*��(�� $#(1 �� [ij� ����+#*�%�� !�*� #�1�3������ ���� ���#!���� ���0� ��,���� #(�� ���+#(�*5� � #+&��� !��1 ���!��.6��#� &�)� �*�&��#*4�'� ����* !+.�)��'� #�)�� ���+�1(�*� ���� �!����!�"�#� ����� ��#"�#��� ��*#!�!�+�� �"/� �)�� !��$��6#���%�� ���� �)�� ���-#�0 #�)�� �����+�1��%�!���10��)���)�� *���#+#���%��$�������%����*��*�&��5��!(��'�&1��#����,��0!���'� ��'� ���+��1��-(�'� 1��� ���� �#� ��()��� ���0�)�� !��+�!���.'!��& ����'5

�.&!%037; ! H�*;.%)<7; ! 9� ��� i^/[k� �)�� #�1�3� &�)�� ���-#�#� �*, !�) ���+�1(�� �!0� ��� *���#+#���0� ����� !#����.� ��*� �*�&��� ���� �!�(��*��#�(3#�� #� ��� #!�11#+ �� ��*/� #����!��%���'� $��-���*'� !���1���#'� ,�*�()'� ���� ���0� #�1��� ��0� ��#$��� 0� ���� ���� &������ �) ����.� #�1��(�5�+"����#��*�0����*!����0�!�0�+� ��!�&!#��������3���6#(� &����!0����#�1��� ��.� #�!�($#*��� ��*� ����+#*����"� !���)!���"� 7BKCl� HCmDDG8� ������+.2�� &��)��,�����!�(���*3���"�����,�!�*��!����!�"������ #()����)�#!�!+��%���!0� ����*!&� #��������!0����� ��*��*�&��/� &�)=��8� #+���),��'� ��*� ����*'� !�*� $&�#���� �� !#����./� �8� #()��'� ��*� ��+�����(���$�� #�����*��!�(�*�����*1�#��� &�������'�#!�$��������!#����./�18��"4�,��'���'�$"�� �'�������'������.'��)���*�#�������()�� *%������$8��#+�(),��'� ��*� �#*�� *P��"� �*������ �"5

���I�

������������������� ����������������������� ������ ��������������� ������ �������+����� ��������������������

� 7:$:E!<5#2� +-��"&*B%035#2��+-� *): "A2��+-�� . ; !$ :<5#2��+-��7:B6&/0#2��+�����������.�� ���������������/�������

� �#+�()��� ��'� $��1�)��'� ���� ��'� 6#��!#(�'� ��'� #!�+�2(�'� #!���&!#�� �#!�++&'� #!�+�!���&'� 1*��(�#'� ��� !����#"������ ���� ��� 1#���"�� !��$��5� ��#!�+�!���&'� &1�*#'� �!��#+�"�� ��� \5nk� ��*� �*�0+�*� �)�� #1�* ���*�%�5�!0� �*�&'� &��� �� �����0� !�����0� 6�� # -��(�#�� #!�$#(�)��� �)�� ��(�#)���������$����#�����'��"���'�������$����!.���'�6#��!#(�'�&�#��#!��(�$*�#'#!�!�%�#�'� ���� & ��*�� ���� ���� ��&��5� � #!�+�2(�� &�#�� #����!���6#(� 1������# -������$�� ����%���#�!��$���#!�+�!���%�� ��&�)���!0���� &�����*��%��5� �� �0+�'� ��'� #!�+�2(�'� EKL� HK� ���� �)�� #!�+�!���%�� ��(�#)�� �����#����1&�#��� $#�� &�#�� �!���-�����#(� ���� �� &�$#�4�� 1��� 1#�#���.� ��&�� #��4"� #!�+�2(�'� ���� �#����1&�#��'� $#�� #(���� ���*�.5� ����6&�)'/� ��� �������� �3#!(��� ���#(� ���� �!�$#$#�1 &��� �#����10��� $����� ��*� $��� &�)�)�� #����+��%����*�����!����+#(�����# -������$�� ����%����*��#*����"�)+.��/� �����#-�+(�/� ��) �+(#'� ��*� ���$��11#����"� ���� ��*� �*��!���,����"5� ��� ��+!��P�0� !����+#(� �#����1&�#��� $��� &�)� �)�� $������%�� #,����+��%�� ��*�!�*�!���$&������� ���*�������?IQ� ���� $��� ��'� #!�10 #��'��#!���#��'� ��*�-�++���"5��*6"�#���� �*�()'�1���$�� ���(#'� ��*��#*����"�)+.�����6%'�����1���������!���)!��&'�$�� ���(#'5��-�����������+�����!�� �$0��� !����+�"�� �#����1&�#��� $��� ��'� ����1)������.'� $����'� !�*����"�� ���� -�++��0� �4"� ���� $��� ��'� $�������.'� ��*� #����+�� �"� �)��#����#�$%�5� �����#-�+(�/� ������!���)!��&'� ��) �+(#'/� $�� ���(#'� �)�$���"+)��������*2���(��#(��������"��#'�$�������&'�!�*���#�(3������ #����#�$� .����� &�6#��� ��*� !��$��"� �#�-�����������+�� .� !�� �$0��5� �-���*,���P��� &�)� ��'� ���*�.'� !�0�$#��'� �)�� #����+��%�� ��'� ���� ��*�+#P���4&�� !����+#(� *!#��#+���� 0/� $�� ���(#'� �)�� $���"+)�/� ������!���)!�,�&'���) �+(#'�����!����+(���++)��$�� ����%��!�*����-&�������)'�# ��*�,�0� *$����P���0� �"�$�� �5

���J�

���������������K>��CCLM���������D�����������N�������������������OPHOQ�����QRM������������

+��0E)%=!8=-��+� <BB&*) -��+� 5 SA5 ,-��+�D%=&S(=!&2,,-��+�� ;.<5#,,,-�+ ):10&*,,-�+��0:7<S,-��+��7%03.#2,,,6����+����� ���%������������������������� ����������������66�����������

5�����%��������7������.�������666������8 ������������ ��������������

����1)1.=������ �+��#!(!#$����'�<?V���+���#�0+�'�����!+�� ���!��#+�"����#,4�������!���1��������$"��*�1�������# -���������$��11#���.'��0��*5���0�-��#' #+&�#'�&$#�4���0���#��0'��!0��������(����-�� #��-������'���+���#�0+�'/���<?V���#(�����#*#�1#���.���'�$���������$�� &��*���'��!#*6#(�'�*$�0+*��'��)��-),�-�+�!�$��%��*$��o!#��4#�$()�5�����($������*�.�����+"#�����!0����&�3* �!�*�#(�����*�$#$# &��� #�����<?V=�����!����4������7�XpI[8���������XQJ,���#�*,+�o$��+����7XQJ,�Q<85���!0'���'� #+&��'=��#!($������)��!�+* ��-�� %����'�!����4�����'�7XpI[nn]V�����XpI[�[�iqR8�������'�XQJ,Q<�7dj��MQ8����'�#�#�10���#'��*�%���)��#�3", )�/���6%'���������+�!�$�� ��0�!��-(+���*�!+�6*� �"���'� #+&��'5 +�������� &6�$��=����� #+&����* #�#(����[ii�*1�.���� ��7r\���$�#'�����ri�1*��(,�#'8��+��(�'�dst���&��/�����!�(��$#��#(�����������0�*!#���+���#��+�� (�'�.���#,-����(�'��0��*5�������� ����'� #+&��'�!���$���(����������+�!�$�� ��&'�!��� #,������������#�#�10���#'��)��#�3" )����*����"5��!�!�0�6#��/�&1��#�1���$���.����,+*��� #�XWR�1���������#"�#����)��!�+* ��-�� %����'�XpI[�������'�XQJ,Q<5�!��#+&� ���=����!�+* ��-�� �(��)��#�3" )��!�*� #+#�.6�����$#��#!��#�3�*����+�!�$�� ��0�!��-(+���*�!+�6*� �"���'� #+&��'5������� �� #���*'�1��0�*!�*'XpI[�qq�������# -��(3�*���� ������� ���0�#���#�#�10�����!����4�����'����!+�� ���#��"1������ #������� ��!�*�# -��(3�*����*'�1��0�*!�*'�XpI[�RR����VV5���1��0�*!�'�XpI[�VV���#�(3#���� #�!�+"��� �+��#!(!#$��#�#�10����'���'XQJ,Q<������<?V/�#�%�$#��#!��#�3#������#�#�10�������*��+���"�#�3" �*����!+�� �5��&+�'/���!�+* ��-�� 0'���'�XQJ,Q<�-�(�#����0���$#��#!��#�3#�����#!(!#,$���)��+�!�$()��.���'�#�#�10���#'��)��#�3" )���������0�*1�%����� �+�!�$�� ��%���0 )�5�* !&��� �=���!�+* ��-�� 0'�XpI[�nn]V�#!��#�3#������#�#�10�������'�XpI[����!+�� ����������#�#�10�������'�XQJ,Q<������<?V��#���� �+�!�$�� ������� �5�*�0����#"�� ��#(�����$��(�#����� �����0�1�������!�0+�2����'���#-����(�'��0��*�#���� �� #�-*���+�1��0�+�!�$�� ��0�!��-(+/�����!�(��0 )'�# -��(3�*������*1�#,��� &���1#�#���.�!���++�1.5

Page 4: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

�����

���������� �����������������������

&75:=<2� E=G=&2-��!*0: =<5#2��%()6:&2-�� 5S<)#��= 7! 78 -A)!7&*�� 7:0:5A

�������(�#'��!��#+�"��� �$��-�� ��)�� #��"����$���������������+.���*�#�3", �*�<]>,WDQ����1)1��������#+���)�����'��"�6#��'���'���+���#�0+�'5����*!#,���)��)��!���$���%���+�������-&+��!�*�!������.6����������������.1��.���*'���&$#�4�������"!��4��!+#�����!��%��$���#)����#4�����)���!0���� #()�����'��+���#�0+�'/�!�*�!#��+� ����*������#+�()�����'�#�$�6�+���.'�+#���*�1(�'/������6#��!�(�����)���6�����+��)���%��!+��%�/����������4#�$)���.���������,-+#1 ��%$��$�������������#!($���������!�����0� ������ 05

��#+�()�����'�#�$�6�+���.'�+#���*�1(�'�#!��#+#(���� &�)��"4���'���'�!���1),1.'��11#��$�����+���%��7��/�X>gi8�����#+���)��'��11#���*�!�����%���*��%��7#�,$�6�+(��/�QBbgg85�����6#��!�(�����)���6�����+��)���%��!+��%��������#!��0,+�*6��#+���)�����'�!�6��0����'��.4�'���*'/�!���1����'��� �����0�#��'�����!0���� &1#6�'��)��!+��%�/�#!��*1���#���� #�����#+���)�����'�!���1)1.'��)� #��++�!�)�#��%����������������+.���*�!�++�!+����� �"��)�� ����-�1)�5��������4#�$)���&'�$���#�'��*�(������������ #()�����'�!���1)1.'�#+#"6#�)����3%��4*10��*���������#!��0+�*6��#+���)�����'��!�$0 ���'���*����������'��4#($),��'���'�V?V5������-+#1 ��%$�'�$�������*'���#�(3#���� #�����#+���)����)��-+#1, ��)$%���*����)��������6��) ����.�!+������������!�%����)��#!�!&$)����'�mH,WRX5��������6�� �)���&'��$�0���#'�#!�1�������!0���� #()�����'�!���1)1.'���'6�� ��4���'��i�������'�&�-����'���*�XQg,[/���6%'����������"4������'�&�-����'��*�u,XQ�����#�$�6�+������"�����5��#��� ����&'� #+&�#'/�!�*� &�#�����#!��#���),6�"���+�����/�����$#���"�*������������+.���'�#!�10 #��'��!0�����QBbgg� *����,$���.'�*!#����-(�'�����(�)��'5

�&+�'/� !#��� ����&'� ���� #!�$� ��+�1��&'� #+&�#'� &��*�� $#(4#�� $*������)-&+� #'� $���#�'� ��'� ���.1���'� ������%�� �#� �� ���$���&'� ��������#�'/0!)'������#�!0�)��/� �� �0��'�QGvmKw`KL;H� ���� �� ������%$�'�$���.��'5

�����

����������������� ����������������D�������������������H�D��������������� ��������������OMTHOURV�

� 08 =#��+-��<0. ��+-�.:"<5#��+-��1)!#2��+���� �+�������������������������� �����.�� �

��� �����.� % ���97��%:�������;���.� % ���'���������������

������� �����.�� �

�5&.129�����*�(�����&)��$#$� &�)��!�*��*�&��+��������!+��&��#�������,�0������'�!�6�-*���+�1(�'���*�QR?S����������!��������+�� 0�!��'��&�*'���0,!�*'�6#��!#(�'

<�QCFuK�VFBb�gBxFLy�7QVg8��������QCFuK�RKHEwLAuDLy�?wHuLKHH�SyBhLD`K�7QR?S8#(���� �*�&!#��� ��*�!�#* �����"���$. ���'��*4� &��'�$��!#���0����'� ���+01)���'�*2�+.'�#!(!�)�.'���*'�7 #��������*�IAuwDBAGK�gBHuwuFuK�D_�<KAG,um�7Ig<8���#!(!�)�����*�QR?S�#��� ��������*'�jna[\\5\\\�����(��*'8��!�,�#+�"�� �+������ �� �����&'� ���0���#'5

��� �"�$�� �� #4#+(��#���� !���$#*����� ���� ��������(3#���� �!0� $����������$��5� ������� &��* #� ��'� �4#(�� .� #4�$�) ����.�-���/� �� �!�(�� !��#(� �� #��!&�#���#� ���!��0��*2#+(��$�����������&+�'����+�*6#(�����!0����-�����'��!����������'5� �� �����0'�!���1����'� 1��� ��� �#+#*��(�� #(���� ���!�,$�� .� ��*� !�#* �����"� ��$. ���'/� �� �!�(�� #4�������� �!0� ���� ������!(��)��$*�� #)��SuALGwBb/��!0����+# -��.�!����&�#*��������!0����$��#!�6�,+���.� #��-���� ��*� ����(�*/� !�*� ���+�*6#(���� �!0� ���� !�6����.� #���(,�������*�<ip�&4)��!0���'��*2#+($#'5

� #��-���� ��*� ����(�*� $�� &��*� ��*� #!�6�+(�*� 1(�#���� #�#�1������ �!0����"!�*����!�#* ����"�����/� #������.6#�����'����+(�'�����(�*�7���z�a��z� Q{XAHK85

�*�.���1�%���!���&-#�#�!���!���&'�1����&��6#��!#*���.��1)1./������30, #����#��i,�$�#�#�1���"'��1)����&'�!�*��*4���*�� ���$�������0����� ��'���+(�'� ���� #!����"��*�� ���� �!�$�� .� ��*� !�#* �����"� ��$. ���'5� ����!�%��� #+&��� !�*� &1��#� �#� ��6�%!�*'� ����� �!��.6��#� ��+ #�#�0+�7�i,�$�#�#�1��0'��1)����.'8�1�������#!����*������'��!�$�� .'���*�!�#*, �����"� ��$. ���'/� !�*� !���+.6��#� �#� ��#����#'� +01)� #1�+�*� *20 #,���*5��" -)��� #����!���!��)/�����+ #�#�0+��6�� !���"�#��������� �,!���6#(�����6#��!#(�� ��*�QR?S5

�����

��������� � ���������������������������������������

� 6&6:<==#��:)A=#-��&/77&2��= 7!<7:&2-� &*!7&*08'#2��= 7!<7:&2-��:08..&*�:5#S1)&2-��)&*.A2��%()6:&2

�5&.129�������-#�6#(����*��0�����# -�����'�*!#3)�����.'��*++�1.'��#��#�,!+�� ���/�������������+#(����6#�%���#�!�#* ���+�1��.��+����.���������$����#�����%��#�%�5

�0:51�H�;3$&'&29�#+#�.6�����[ir���6#�#('/��+��(�'�di,jn�#�%��75�5�nd/n8/!�*� ����� ���� �+����.� #4&����� ���� ���� �!#���������0� &+#1��� # -���3��*!#3)�����.� �*++�1.5� �#� 0+#'� ��'� !#��!�%�#�'� ����1��-��#� �� #��0!�����'�*!#3)�����.'��*++�1.'�7$#4�0/������#�0�� �6)������.�� -��#�0!+#*,��85

�.&!%037; ! 9� �!0� ��*'� [ir� ��6#�#('� !�*� #+#�.6����/� $��!���%6��#0��� �� �*��0�#��� ���(�� ����.6�*'� !+#*�����.'� �*++�1.'� #(���� �� ����(��'��*�!�#" ���'/� #��*��0�����nd/ik� 7rj���6#�#('85� ��� *!0+��!��� ��6#�#('# -���3���*!#3��)���.��*++�1.� #�!�)��!�6.'�#��(�=� ���0/�i[�7[r/rk8/)�6.�#'�[\�7j/�k8/���0 ����r�7^/jk8/� .����i�7[/jk8/�.!���[�7\/sk8/�+��*1,1��[�7\/sk8/��#-�0�[�7\/sk8/���60�[�7\/sk8/�!��������[�7\/sk8/�!&�'�[�7\/sk8/�*��$0��� �"���� [� 7\/sk8/� 6*�#�#�$.� �$&��� [� 7\/sk8/� $&� �� i� 7[/rk8� ���!�1��#�'� [� 7\/sk85� �#� [\� ��6#�#('� 7j/�k8� �� !�)��!�6.'� #��(�� !��& #�#�1�)���5� ���'� rj� !#��!�%�#�'� ��*� !�)��!�6�"'� ����(��*� ��*� !�#" ���� =^��7jd/[k8�.�����$#������(�) �/�[i�7[s/ik8� �����*������0�����(�) �����r�7�/[k8�!+��%$#'�����(�) �5��#�r[���6#�#('�7^s/^k8�$��!���%6��#�*!#3�,�)���.��*++�1.�$#4��/��#�nn�7^d5rk8������#��������#�[\�7\/sk8�� -��#�0,!+#*����*++�1.�*1��"5��������.6��#�0��� $#��*!���#�� #�+#����.��*++�,1.���*�*1��"��#���!����� �6)�����/�0!)'��* ��(�#���#� ���#�!+�� ����.!�6�+�1(�5

�*;.%)<7; ! 9� ��������" #� +��!0�/� 0��� �� *!#3)�����.� �*++�1.� �#�,!+�� ����.'� �����+�1(�'� �-#(+#���� �#� ������) ��%$�� $�.6���� ��*� *!#,3)�0��� �#� #1�+"�#��� �*��0����� +01)� ���1��1#�.� ����(��� ��*� !�#" �,��� ���� �#� ���0�#��� �*��0����� +01)� 01�)�� #4)!�#* ����.'� �����+�1(�'/!�*� #(���� �*�()'� ���0'/� )�6.�#'� ���� ��0 ���'5

�����

������� ���������� ������������������������������ ���������� �������� ����������

�:<=!7&*��+-��*) !"1.&*0&2��+-��E; =8'#2� +-��!1@ 2��+-� !"#5*):<5&*��+-.&/)&2��+-�#=1.&*0&2��+�+(<� ������#����� 8�����%��� .������� !��"#�� '�������� =�������� ���

���������%��� .������� ; ���������� ������� ����� =�"� ��

�5&.129� � �*1������.� �4��+01���� ��'� �* ��+.'� ��*� ���1���*2#+�$���"#�!+" ���'� 7YQV8� ���� ��'� $������#���.'� ������-.�#)'� ����� #!��()��/$����#�������+#(�'�������.�������������%���#���6#�#('� #�!�#* ��(���������� $����#��� �������"� �#��� �"5

�0:51�H3$&'&:9���0�#�����1���!���!���./��*����!��� &��� #+&���[di���6#,�%���#� ������0��#��� 0/�$�� #��'��+��(�'�ns� 7#"��'ii,jd/8�#�%�/�r\���,$�#'�7^n/rk8/�ji�1*��(�#'�7n^/^k8� #��+����&'�#�$#(4#�'�!�#* ��(�'�5�����6#,�#('� �*����!��.6����� �#� $"�� � �$#'/� ���� !�%��� !�*� !#��#+� ���#� rj��6#�#('� ���*'� �!�(�*'� �� $��1�)��� ���� 6#��!#(�� ����30���� ����� !�����,�.���++�&�1#���YQV����� ����$#"�#���!�*�!#��#+� ���#�rn���6#�#('����*'�!�(�*'� �� $��1�)��� ���� 6#��!#(�� ����30���� ����� !������.� ��++�&�1#��$������#���.'� ������-.�#)'5� #��.6����� �� 6���0����� ���'� [^� � &�#'����+#(�'/��� &��'���0��'�����+#(�'���������"��+���)������������%�����'$"�� � �$#'5

�.&!%037; ! 9��� &��'���0��'�����+#(�'������[��� �$��.����[^�� &�#'/#�%������i��id�7�|}j5^j/�E~\5\\n85��6���0��������'�[^�� &�#'�����+#(�'�����[��� �$��.����id�7d^k8/�#�%������i��d��7r\k8�7�|}�s/ss/�E~\5\\n85���1��0 #�������1�6&��)������������%��#!(���'�� &�#'�����+#(�'�����[��� �$�.����[�r\�#�%������$#"�#���^ijs�7�|}�[[5�n��~\5\\n85

�*;.3) 7; 9� ��� e��� -�(�#���� 0��� ���6�� �� ������� ���� #()��� ��*� ��0,��*� ����+#(�'/��'� 6���0����'� ���� ��*� ���6 �"� �)�� ����������%�� ���� MQX�#� ��&��� #� ���� $������#���.� �����0-���5

Page 5: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����

OWT>XYKZOWYXU�ZO[LO>TT� �������������������������� ��������

�:<=!7&*��+-��*) !"1.&*0&2��+-��*S) :;8'&*��+-��;; =&*#08'&*��+-� !"#5*):<H5&*��+-��#=1.&*0&2��+�+- =E0<2� +�+(<� ������#����� 8�����%��� .������� !��"#�� '�������� =�������� ���

���������%��� .������� ; ���������� ������� ����� =�"� ��

�5&.129� ��4��+01���� ��'� �* #���.'� ��*�QCwBKuD�ACuKL� �AF`ABBww� ����!�6�1&�#��� ��'� !�#* ��(�'� ��6#�%�� �#� ������0� �#��� 05

�0:51H3$&'&:9� � $��1�)��� !�#* ��(�'� ����� ���� $����#��� �������"� �#,��� �"�#�&6�� #���++�&�1#������1���*2#+�$���"�#�!+" ���'��#��n���6#,�#('/�^\���$�#'/nn�1*��(�#'/�$�� #��'��+��(�'�nj/s�7#"��'�ii,jd�8�#�%�/��!0��*'�d�j�!�*�#�&6������#� ������0��#��� 0����������!#�(�$��i\\\,i\\[�5#+#�.6�����������!�*��0 #���� ������1���� �(�7�[\^a`V8����'���++�&�,1#�#'� ��*� #�!+" ���'� ���� �$��(�#��� ��� QCwBKuD�ACuKL5� �AF`ABBww/� �� ��&����*� #�!���1�6#(���+.2������������%�� ���� �����!�*4.� ��*� #!(� !�%� �'�.02� �'�!�#* ��(�'� 7~�.���j�� &�#'/����(������85

�.&!%037; ! 9� �!0��"��+��dn�#!#���$()��!�#* ��(�'� #�QCwBKuD�ACuKL� 5�AF`ABBww� ����� ����$����#��� �������"��#��� �"/� ^r�k�$��!���%6������#��6#�#('� #� !�%� �� !�#* ��(�� ���� n^k� �#� ��6#�#('� #� 02� �� 7�|^/ss}/�~\/\\n85����1�6#(���+.2������������%���������'�[n�� &�#'�!�����'���!�"4#)'� !�#* ��(�'� $��!���%6��#� �#� ^jkk� �)�� ��6#�%�� #� !�%� ������#�ndkk��)����6#�%�� #�02� ��!�#* ��(��7�|}\/[j�/��\/\\n85

�*;.3) 7; 9� ��� $#$� &��� ��'� !���"��'� #+&��'� #!���&!�*�� ���� �"�$#,�����*�QCwBKuD�ACuKL� 5�AF`ABBww� #�����02� ��!�#* ��(���++��0��� #����!���1�6#(��� +.2�� ����������%�5

���?�

��������� �������������������������N� ��� �������

� !"#" @ ):<2��+-�� ) 75%*<5&*��+� !):5A��@&0A��+ +�+�+

���!0'� ��'�#�1��(�'��*�.'�#(������!���*�(���� ��'�$��1�)����.�!���&11�,��'� ��*���6#��"'� #�!+#*�����.��*++�1.��#����$��/�%��#���$��1�)������#6#(� 1�.1���/� 0��� ��� $*���0�� #*��+0�#��� ���� #� #1�+"�#��� ��1�*���5

<� !���&11���� ��*� ��6#��"'� 4#����� #� ��� +.2�� ��*� ��������"� ���� #� ��-*���.� #4&����/� #� ��� �!�(�� !���" #� ��� ���+.��* #� !�++&'� ��.�� #'!+���-��(#'� !�*�6�� �'� ���#*6"��*������!���!�6#��� 1��� $��1�)��5� ���#��0��� ��*� �����"� 1��� ��� !#��������0� �* !+��%�#�� �� �!+.� ������1��-(�6%����������&+�'���6�������.���.6#���$(�#�����!0��������+*�����*�!+#*,������"�*1��"5����*1�0�+� ���#���� #�!����&��������*�6%�����������&+,�#���� 1��� ��'� �!���(���#'� #�1��������&'� #4#���#�'5� ����� !+#��2�-(�� �)�!#��!�%�#)�� �� $��1�)��� �(6#���� #��� ���� !�%��� !����&�����5� ��� �*�0$#��#(����$*���0� �0�#� !���" #��������-"1�* #�������.�����'��4����.'�� �1��-(�'/� ��'� ���1����0!���'/� ��'� !+#*����0!���'� .� ��'� ���2(�'��*� *!#3)�0��5

��TF�

������������ ����� �������� ����

� !"#" @ ):<2��+-�� ) 75%*<5&*��+� !):5A��@&0A��+ +�+�+

���!0'���'�#�1��(�'��*�.'�#(�������*11��-.��)�����#*6*��.��)��1�� %���'� 6#��!#(�'� ��'� ���$���.'� ��#!���#��'� #� �!+0� ���� !#��#����0� ��0!�5

�'� ���$���.� ��#!���#��� 7��8� ��(3#���� �� ��#!���.'� +#���*�1(�� ��'� ���,$��'/� $�+�$.� �� �$*�� (�� ��� $�����.�#�� !����.� ���+�1�� #� ��'� ���1�#'�)�� ���%�/� 0���� &�#�� -*���+�1��.� !+.�)��� 7!�&�#�'85� �� ���� 0'� ���"#�#-0������-+#���.�#!�����-.�#(����-*���+�1��.5�������������+�� ��#4%6�,��'�#(����~n\k5��+�����/������$����(�#�����$����#������#�./�$#4��������+��.���� ��"��� 1���(� �� ��#!���#��� ��'� ���+(�'/� �$()'� ��'� �����#�.'/� �$�1#(� �#�� 2�� ���� ��'� �++�'� ���+(�'� #� �!��&+#� �� ���� �+��.� ��5� ��$�+%�#����+������ #� $��-���� �* !�% ���� ���� �� #(�/� #�%� �*�������&'� !+���-�,�(#'� !���" #� ��� ���+.��* #� �!0� ���� �!+.� ������1��-(�� 6%����'/� �!0��� �+#�������$��1��-� �/� ��� *!#����1��-� �/� ��� $��� ��(�� ��!%�#)'/��� ��$��P����!��.� ���+��1��-(�� ���� ���� ��6#������ 0'� �)�� ���$���%����+��.�)�5������-�+&��#�������.����1�������#��( ������'����$���.'�+#�,��*�1(�'�#(����������0�����!��'�������������" -)��� #��*�.������$����(,�#�����#�^�����1��(#'�.���4#�'������I@<Q�7IK��@DLl�<KALu�QHHDCwAHHwDB85

� 6#��!#(�� ��'� ��� �*�#�%'� #+#�����/� �++�3#�� ���� !����� 03#���� ��������"�1��� $#$� &��� ���� �* !#��� ���� !�*� !���"!��*�5� �!(��'/� �&#'��#����� #+&�#'� &��*�� �!�$#(4#�� !)'� -�� ���� !�*� !�+��0�#��� �!�1�,�#*0���� �� ��.��� ��*'� �#� ��6#�#('� #� ��/� ����"�� #*#�1#���.� $����� ���&����!��������.1������*'�6#)�#(����#!�������.5��#���������6#��!#(����'����. #�������� �!���"�������$���*+(��$�/� ���$��*������/����������+#('� ��* #����#!����"� #�3" �*� ��'� �11#���#��(��'/� ��� ������+&�'� ��'� �11#����#�,�(��'� ��� ��� �,������+#('/�� $���*�� (��/� ��� ������+#('� ��'� -)�-�$�#��#,����'/� ��� #*���6���!����&'� �)�� �0��)�� WAzi� ���� *����$��� ���� �++�-�� ���/�0!)'���# ������/��4*10��/��������*6 ���/�����!���������5/��++�����!��# �����&'� &6�$��/�0!)'��-�( �4�/�#�$������.����+(�/� #��#�)���.!����&������ 6%����'� ���� *����$��!+�����.5� �&+�'/� 0���� ��6#�#('� !+�,��"�� ��'� �!���(���#'� #�$#(4#�'� !���"�� ��� #!�+&4�*�� ��� $��$����(�� ��' #�� 0��#*��'� ���$��'5

���C�

���������������� ���������������

� !"#" @ ):<2��+-�� ) 75%*<5&*��+-��. =<5#��+� !):5A��@&0A��+ +�+�+

� *!#���.� ��'� 6�� �0+*��'� &������ ��'� !�)��1#��"'� #!# �����.'� 6#��,!#(�'������4"�& -��1 �� ��*� *����$(�*� 7��8��*3��#(������0 ��#*�"��,��5�&���� ���� !�0�-���/� *!����*�� #�1��(#'� !�*� $#(���*�� !��0 ���� �!�,�#+&� ���� �)�� $"�� �#����%�5

�#�0+#'���'���� ������&'��%�#'������+�1(���)���+���) &�)����0 )���*4�,�#���������*�0�#!���++#��0+������!#����0�#�������#!(+*�����*�!���+. �,��'���'�#!�+�1.'���'� #60$�*�#!���� ��)��'����������4"����$�����*���5����� ��� �+#�������$��1��-���� ����.���� #!�+�1.'� 7����!���� ��*� S{� .�!��+#�� 0� ��*� �����#��"� ��&+�*'8� !�++�(� ��6#�#('� �*���� �!��+#(�,������!0� ���!�)�0��++��#!���� ��)��'�+01)�*2�+�"����$"��*�6���0��,��'5� � �!0-���� 1��� ��)$0+*��� �#� &��� �+���) &��� ��6#�.� #(���� $"���+�/$�0����#�&���� . ���)���+���) &�)����6#�%�����0-#+�'�#(���� #1�+"�#��0�����-��������#!��()��/��++�������#�&����++�� &��'����(�$*��'��� ��,��1(�'� #(���� #4(��*� �*4� &��'5� �*��+���/� �� #+&��� >�S{p,g� &$#�4#� 0��� �#�*�0�� ���� !+�6*� 0� ��� ��6��0� �+����0� 0-#+�'� 7$���)6#(�#'� 3)&'� #(����� �11#����� #1�#-�+���� #!#��0$��8� #(���� 6#���05

� #�1��(�� �*�.� !���6&�#�� $#$� &��� !�*� �-���"�� ���� #!�$� ��+�1(�� ��*������*'��+���) &��*'����� ���0-#+�'���'�#!���� ��)��'� #� ��)$0+*��.a�����11#��!+�����.� #����!0����$�#*�0+*����������4��+01������'���&,�#)'� �0���*'a���$"��*� ���� ���� #!�+�1.� ��'� ����++�+0�#��'� ������1��.'#!���� ��)��'� �#� ��6#� !#�(!�)��5

Page 6: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��? ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���I�

����������������������� ��������� �������������������N� ��� ���������

� !"#" @ ):<2��+-��%==#; !<��+-�� ) 75%*<5&*��+

���!0'���'�#�1��(�'��*�.'�#(������!���*�(�����#0�#�)��$#$� &�)��!��)����� -*���+�1(�� ��*� !+#*������"� *1��"� ��6%'� ���� ����� !�6�1&�#��� ��'*!#3)�����.'� �*++�1.'5

!#3)�����.� ���+0����� ��+#(���� �� ���+0����� !�*� $� ��*�1#(���� ��� #������ $*�� !&��+�� ��*� *!#3)�0��/� ��� !#�(����� ���� ��� !#���!+�����5� �*���,+�1���� �� *!#3)�����.� ���+0����� #(���� 1# ���� #� ��� !+#*�����0� *1�05� ��!+#*�����0� *1�0� &�#�� 01��� \/ir�`Galb� ����*'� �% ���'� ���� �� "�6#�.� ��*#(���� #�#(��� ��*� !+�� ���'� �-�"� &�#�� -�+������6#(� �!0� $*�� # ����#'/��� �����#�$��0� #�$�6.+��� ���� ��� #��6.+��� ��*� *!#3)�0��5� � !��0������*� !+#*������"� *1��"� !��� &�#�� ���6#�.� )'� �!��&+#� �� ��'� ������!(����� #��-������*��!0�����!��'�����*!#3)�����.����+0�����$�� &��*��)�!#��+)�� ��*� *!#3)�0��5� ���� $���*��� ��*� !+#*������"� *1��"� $�� &��*�)�� # ����%��#!�$��"�����$*�� #�'���'�*$��������.'�������'���++�#�$�,� )���.'� !(#��'5� �!�!+&��� *1�0/� +#*�% ���� ���� �"������ !����#�#"����� #����+# -�11#(�������&+�'/� ���.�!��0�����*1��"����+�*6#(���� #��-�,��� �)���+#����+*�%������ ���� #�$��*����)���!�)�#P�%�5

�'�*!#3)�����.��*++�1.���(3#�������*++�1.���6#�*1��"������*!#3)����,�.� ���+0����5� �-#(+#���� �#� $��-���� �(���� !�*� &��*�� )'� �!��&+#� �� �� #����+.� ��'�*$��������.'�.� ��'� ��++�#�$)� )���.'�!(#��'/� �"4���� ��'$�����0����'��)�������#�$%��.�$*�+#���*�1(���)��+# -�11#()��+01)����,�� ��.'� .� +#���*�1��.'� �!0-��4�'5

���J�

���������������������������9��������������� ������

� B)<=&2��:<65&2�-��66%08'#��66%0:5A�-��0 @&'#;A!)#��66%0:5A�-� =E0<H5&*�� = 6:(! �-� . )6/)#�\== �-��%B)<=&60&*��):7!8= �-�)A7!&*� )8 H� 7:0:5A�

���>+����'�'�����'�?���"�� ���( �)�@�#�������&��� ��A�����������

������'�.���(������;�������&����������������������'�.���(�

�5&.12�!#2�%)6 78 29���%����$����!�(������*���) ��% ���'�:��!��#+#(�&���+�$����'��"1�����'� �����.'�1#�#���.'�!�*��*1���#��#��#�� &��'�&�#*��'�$�#,6�%'/������#++����.����+��1��-(���!��(3�*�������#���&'�$� ���#"�#�'5��#�1��(� �'�#!�$�%�#������* ��++#�������!+.�)�����*��#��"��*��"��*��2(3����'���!��(� ������'���#���.'�&�#*��'/�#����3����'�!���++�+�����'�!��#����#�'�#�#(�#'��*�-���� &��*�!�*�!���*���3�*����� #1�+"�#���!������.��4(��1�������#!�11#+, ��(����'�*1#(�'5

�0:51� 5 :� 3$&'&:9� � #�#*�����.� �'� � �$�� �4��!�(��#� ���#���0� *+��0���� !�0�-��#'� $� ���#"�#�'� ��'� $�#6��"'� ���+��1��-(�'� !#�(� 1#�#���.'���� �����.'� ���+�1(�'� 7!#���$��0'� #!���� ����0'� �"!�'/� #�.��#'� ������,!.�#�'/� �*11�� ���85� �!�!+&��� #!#4#�1���.�� #� �� �����0� ���6 0� $��,$���*��%�� !�1%�� !+���-0����'/� #�%� ��� !#��#�0 #��� �)�� $��+&4#)�� #,+%�� �5�5�5� ��'� ������.'� ���+.'� �5�5�5�5� ���6��#� &��� ���*�0� #�&6�� �� 1������#!&��������'� #+&��'� �'�!��'��&#'����#*6"��#�'5

�.&!%037; ! 9� ���!��P0��������������!+&���#�%��&�#*��'�&�#�� �$�1.�#�����$�� 0�-)���#�0'������!�������"� ���&+�*�1������ ������ 0���'��$��,��!�(���'� ��*� ��) ��% ���'� :/� !��0��� �*�0� �*�#�%'� �* !+��%�#���� #�&�� #*�. ���5� e����0� �0+�� ���� ������ 0� ��*� -���� &��*� ���&��*�� ��1��($��� �gS{� ���� ��� �++�+�*�(#'� VgIN,[� #�%� �++�� 1��($��� 7{Sg�/�CK8� ���!�)�#P����(� �* !���1���#'7W{WJ8� �* ��++�*�� ���� $��$����(�5� �����!&'��*� -���� &��*� �*��1���"�� �#� �� ������"'� !�6�+�1���"'� -�����"!�*'0!)'� !�#* ����.� ��6*��&����/� $"� ��-�� ���!�*4�� ���� #�$.+)��� :,-*,+��"�$#�)�� �0�)�� �#� 6.+#�� ��� �5

�*;.%)<7; ! 9� � �$����!�(���� ��*� ��) ��% ���'� :� �!��#+#(� &��� #4��,�#���0� ���&+��1��� ���������0���� ��'�+#!�.'��"6 ���'� ��*�1���$�% ���'�++�� ���� ���� #4#+�����.� ��'� �#+#*��(�'/� 0!)'� !���"!�#�� �!0� ��� #+&��#!� &��*'� ��1���� %�, ���&+)�5� �!�!+&��� �*������ &��� !#$(�� #1�+�*�������"� #�$��-&�����'/� �-�"� #� ��#"#�� ���� #�$.+)��� �����"� ���6 �"�����%�� -�����"!)�5

�����

��������������������������������UK��

� 65 ':=&/� )8 -�� =&/0#2�� 780%:&2��:� � �� ��$�B � ���� .� % �� �& ������%���� �������� ������� -

����� ����)�� ��"�� � .����:�������

����� #�1��(�� !#��+� ��������=� ��� �������.� ���$�� .� ��'� �0��*� �!0� ��[�^\� &���� ���� �. #��� ���� #!�$� ��+�1���� �����#(�� 0!)'� 1��� !���$#�1 ��#�!��#'�!#����&'�!�������"����� #1�+"�#���!���������'��0��*/��#�!��#'�+��(#'��5�5��#�1��(��#(����-���1 &���&����%��#�����������"�����!��$��6#,����(�!���1���#'���'��0��*� #��4"��)���!�()���*�(�����6&���$(�#�������$�������*��i�7#(����#*#�1#���0'�.��+�!���0'�!���1����'��#�&����#�1�0�85�� �����.� ���-���� 1(�#���� ���� ���*'� 1#�#����"'� !���1���#'� !�*� !�6��0,����� #*6"������� 1��� ���� #�$.+)��� RpX5� ����� #�1��(�� �*�.� �'� �!����,+�"�� ���� ��� $*�� #!�����&��#�#'� 6#)�(#'� ��#����� #� ��� !�6�1&�#��� ��'�0��*� 7�� �11#���!�� 0'� �)�� � -��+�����#�$��%�� �������+()�� .� �� $��,�����0����� �)�� �������#�$%�� #�#1�* ����%�� �*����)�� #*6"������� 1����� RpX�85� � �+����.� #��0��/� !�01�)��� ���� ���$��!�(���� ���&��*�� �� �,����0� &��'� ��'� #�1��(�'� ���� &�)��*�%��!���"!��*���� ������������#(�5��#����� #� ��� ���$��!�(���� !���6&��* #� ���� #��0�#'� !�*� ���6�"�� ��������0���� �)�� #!� &��*'� ���$()�� ��'� �0��*5� �&+�'� ���-#�0 ���#� ���6#��!#(�� ��'� �0��*� !�*� !#��+� ���#�� ���� ��*�!�4(�� /��� GAHKL/� *�+�#�$#,��� .����� ����!����*��������.����� #�%!�������!�(��&1�#������������.1�,��� ���� ��%�� ���� !#����++� ��%�5� ���&� !�&!#�� ��� 4#����#�� �� 6#��!#(������� ��� !������� #!��*�(�'� ���� !��#'� ��� #!�!+��&'�� �#+#�%�����'� !���6&,��* #� ��!���� �* !#��� ���� ��#����� #� ��� �0��� �� �!�(�� �!��#+#(� �!�*,$�(�� ���(�� �"-+)��'� 5

�����

������ ��������-�������������������������

�:'#)1.&*0&2��&)'<=#2

� "!��4�� ��'� �1��$(��'� ���*������ 0��� �!0� ���� 1(��/� ���(��� �*11��,-&����*�!�%��*���%��� 5:5/����!�(�'�����!#��1��-#������!�+"�#�$��-&��*,��� �����(����'5����+ ��.��*�.��++��($����*��#�����*���%���!5:5� #�� ,-�&����#� �#� ��$��� 1��� ��� �!�*$��#�� ������./� �-�"� ����� �&����� .���� �!�,1��#* &��� ���'� 1*��(�#'� #�#(��� ���� !#�(�$�5

��������1#1��0'�0������������0�������'��1��$(��'�� -�����#(���/��������(���'/� 0!)'� !#��1��-#���� �!0� ���� 1(��/� �'� #!���&!#�� ��� �1�+�* #� #�$��,-&������ �* !#��� ���� 1��� ���� �$�0����� ��*� �����"� #�#(��� ���� #!��.� ��,6%'� ���� 1��� ��� !���+. ���� !�*� ���� #�%!�3#� ����� ���� ������� ��*� +#�,��*�1. ��0'� ��*5

Page 7: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��C

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����

��������� ������������������������

&5&0<5#2��%()6:&2��-�� ) 0 ;.<5#2�� 780#2�-�� 75 0<5#2�<)5&2�-� =:12�=')3 2�

������� ������������������ �����.�� ������'�#���:�����������%���

�%����%�����(75/��C���������:��������%:����'���� ���,<�8�����%����

D%����%����.��������(75/

��� #-�� �1&'� ���#* ��)�� ���� #�6# ��)�� ����� ���6����.� ���� #!����6),���.� �#���*�1��.� ���0'� !���*���3�*�� �$��(�#��� #�$��-&���� ��� �#+#*��(���0���5

��� ���#" ���� !��#(����#(���������������+� ����������!0�+�10�������0/����(�/� )+&������ ���� !+#*�&'5� �&����� ���#" ���� !���� %����� �#� #1�,+�� #++#( ���� ��#+#��"� ���0'� #��� �!0� #��� &'/� �#� !#��!�%�#�'� #-�!,!��#�$�"'� ���0'� ���� �#� ������!���)!��&'� ��) �+(#'5� :0�$����� ���#" �,��� �!0� �����0� $��-��1 �/� !+#*����"'� �0�$��*'� .� ��� !�#�"1��� ��*� )�0'&��*��6&���#(�#��#�#!����6)���.�.��#����6����.��#+�()�����'����0'5��*�01(�#����#!(��'�����1�������#+�()�����'�+#���*�1(�'���'�$�+�$.������!���,�������� ��'� &�)� �����.'� ��+�($�'5� �*�� ���#" ���� #!(��'� !��#(� ��+�-6�"�� �!0� �0���� .� !#�����(�5� �#� !#��!�%�#�'� $�������'� $��-��1 ���'���� #-�!!��#�$�"'� ���0'� !��#(� ��� #�$#(��*���� �� ��.���$#� ����%���++�, ���#* ��)�� 7QGGDhKL`8

����� !+�����.� �!����������� ��'� ���0'� ����� �!���"����� #!(��'� #�6& �,��� ��+��0��'/� XLDEGAHu/� >DLK,{K�/� !��%$�*'� !�+*��6*+#�(�*� .� ����()�*$��4*�!��(��5

�* !#��� �����/� ��� ���#" ���� ���� ��� �&�� !��P0���� ��'� ����#���+�1(�'&��*�� �#+��%�#�� �� ������� ��� �!��#+&� ���� ��'� ����!+�����.'� ����� ��$����#��� �)�� �#+#*��()�� $#��#��%�5

���?�

��������������������������]���������������� ��������� �������

� . 6%E)68&*��:510 &2-�.%)!7:<2��#;A!):&2

�� �����.�6&��������0+���������+#���*�1(���)��������%��!�(3#����������,+.� ��*� #��+�����"� �4&�'� #� !����+0���!#'� #!�$���#�'5� O�#�� ���-#�6#(/0��� ��� ����(�#'� �����&++�*�� ��� #��-���� ���� ���� !�++�!+����� 0� �)�� �+%���11#���%���*����)��7MS]W;H8/� #�%��*���������#�+#*�(��������&4�-��&'� ���� MS]W;H/� �#+��%��*�� ���� �11#���������0����� ���� #�$�6.+��� ��������&++�*���0������!+�� ���10�����*�#�#�1�"�������+&�,[�0������� ���&����� 1&�#��'� �)�� #��++�!�)�#����%�� ���� #�$�6�+����� �"�����5� ��, �����0�#(���/�0������ #!�$���#�'��*�&'� �)��������%��#(������#4�����#'� ��*#!�!&$�*� ��*� !+�� ���'� ��+���#�0+�'5

�������(�#'��!��#+�"��!���1���#'� #()��'��)��+�!�$()�/� #�!�++���-&+����� ��#4������� �!0� ��� #()��� ��'� ��+���#�0+�'/� &��*�� ��&��� #� ���!������(�� ���� ���� �#+�()��� ��'� +#���*�1(�'� ��*� #�$�6�+(�*5� �*�0� #(���#!��*�&'� �*�()'� &�)� ��'� �*4� &��'� !���1)1.'� ���� $���.����'� ��*� ��5O�#����#6#(�0����������(�#'�&��*�������4#�$)���&'�����0���#'������4��!���"�$��-���� ��#�#�1�� �����#(�� �4*10��*5

�* !#��� �����/� �*�#��-&��*�� ���� #()��� ��'� !(#��'� ��*� �( ���'� �#*!#�������"'� ��6#�#('/� &�����'� ����6�� �)���&'� ���� �������������+��*,����&'� ����0���#'/� !��&��*�� !������(�� �!0� & -��1 �/� # -��(3������ ���#+��%��*�������!0���2�� ���#* ��)���#� #�� ���#"�#�'������&+�'��#+,��%��*�� 1�)����&'� +#���*�1(#'� �#� ��6#�#('� #� �����5

���;0+�� �*��� !#����&�)� &�#*�#'� #(���� �!���(���#'� !���#� &��*� ��� #4�,�6#(� �* !&��� �� 1��� ��'� �0��� �� �����&'� ���� !����+0���!#'� #!�$���#�'�)�� ������%�5

�����

���������� ���������������� ��������� ���������� ��� �����

�#;#!):<'#2��+-� =300&2��+-�N @ )<5#2��+-� 8!7:&2��+-� =300&2��+-.3!7#2��+;E�����A��8�����%���.������(���=�

�5&.12�!#2�%)6 78 2� #(�������!���*����#�� ����# !#��(�� �'��!0���������, #�%!���� ��+��6%�� 01�)�� ��*� $)$#��$���"+�*5

�0:51H3$&'&:9� ����� ���� ������.� !#�(�$�� [�s�,i\\[� ���� #�)!(�� #� �*,��+����r���6#�#('� #���+�.6#�'�01��*'���*�$)$#��$���"+�*5������^���,$�#'�����i�1*��(�#'��!0�^n�&)'�jr�#�%��7 5���+��(�'�r^/^�&��85��!0��*��"'��*'���6#�#('/����n����� #�)!(�������1���+#�� ") ��7sd/dk8�����[�1����$&,�) �� ��*� $)$#��$���"+�*� 7[r/jk85

�.&!%037; ! 9� � ���� (�� .���� �� !�%��� �+����.� #�$.+)��� �#� ^� ��6#�#('7rr/rk8/�#�%����� ����1(���!0������%�#���!#!���0��#�i���6#�#('� 7dd/^k85�++���* !�% ����.������� &+���#'��#�%�#�'�7�}i8�������#!�1������.�#*��,�6��(�� 7�}d85� � #�$���0!���� ��*� ��)�&��*� !#!����"� ���&$#�4#� ���� !�,��*�(����*�01��*5��+������01����#(����$�� #������i�#�5�������#�$����!��.�-�(�#��� $#�� .���� #-���.5��+��� ��� ��6#�#('� ���� #�)!(������� �#���*�1�,��� #� $)$#��$���*+D�� .� ���� ��!��.� #��� .� ��*� 01��*5� � #�#1�#�����,�.� 6���0����� ���� �����0����� .���� �$#���.5� �#�� !������.6��#� *!����,!.� ��*�01��*��#� ���&�����6#�.5

�*;.%)<7; ! 9� ��� ��+�.6#�'� 01���� ��*� $)$#��$���"+�*� #(���� �!�����5� !����*��.�#�$.+)�����*'�#(������$��+#(!�*���.� �3��.��� ����1(���!0�����%�#��� !#!���05� � $��1�)��� �(6#���� #� $)$#��$���*+���0!���� ���� �#�$#$#�1 &���6#��!#(��#(�������#���*�1��.�#4�(�#���0������$�� #��0'���*01��*�*!#���(�#�� ���i�#�5

�����

����������������������������������������������������������������� �����������

� . 6%E)68&*��:510 &2-�.%)!7:<2��#;A!):&2

�#1��0'�#(���/�!)'���$���.��'��*4��#������!�6��0�����# -�����'����$��1,1#���.'� �0��*5� ���0��� �� $#*�#��1#�.'� !�0+�2�� �*���� !����+&!#������*'� $��������"'� ��6#�#('5

��0���� ��'� $#*�#��1#��"'�!�0+�2�'��!��#+�"�=� �8� �� ���6#��!�(���� �)�.$��*!����*�)���+��%�/� �8���!�0+�2��$� ��*�1(�'� �&)�/� 18����#+�()����'� +#���*�1(�'� ��*� #�$�6�+(�*5

��#+�()�����*�#+&1��*���*�$���.��/�#(�#� &�)�-�� ��)����*+-��*+�*,�(�'/� #(�#� &�)�*!�$0���'� ���.1���'� ����*+(��'/��$�1#(��#��#+�()��� ��'�+��.'���+���#�0+�'/���'�V?V���+���#�0+�'������)��#!�!&$)���+��%�����,1+*�#��$()�5

�#��!#(#'/� ��� �!�(#'� !#����(3�*�� ���� !�)�#P��*�(�� /� #(���� #!(��'� !�6��0���� #+���%��*�� ���� # -������ ��'� ���$��11#���.'� �0��*/� #�%� ��.��� ��*������+&�� QWN/� #+���%�#�� ��� �*6 0� #4&+�4�'� ��'� $�������.'� �#-��!�,6#��'� ���� ���� !�6��0����� # -�����'� ��'� ���$��11#���.'� �0��*5

�!�!���6&�)'/� ���!�!�(���� ��'� ���(�����'� ��'� ����*+(��'/� #+���%�#�� ��#!(!#$�� 1+*�03�'� ���� �( �/� ���� V?V� ��+���#�0+�� ���� ��� ���1+*�#�($��5����++�+�/����#!(!#$����'�����*+(��'/���$��������[����������)$�10��/����!�(�� &��*�� ��&��� #� ���� # -������ ��'� ���$��11#���.'� �0��*/� #�%��,����5���0 �/��� �����.�6#��!#(��!���-&��*�����e,������+#('/��++���������.��� ��'� ��!��(��'5

�� ������� 6�� !�&!#�� ��� 6#)��"����/� �� �1)1.� -�� ��)�� ����� ��'� !��*,����(�'�������$����!.���*���!�(� ���'/�#�%�#4&��*���6&�������6#��!#(����&��*�� ��� <]>,WDQ� ������+#('5

���'� &�#'� �'/��+�&�������!#����0�#�#'�&�#*�#'�$�#4�1������ 1��� ����#!�,�������� ��'� $#*�#��1#��"'� !�0+�2�'� ���*'� $��������"'� ��6#�#('/� %��#�� �!�*$��0����� ��'� ��� ���1�)����#(� ���� ��� ����� �!���6#(� ����++�+�5

Page 8: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��F ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���C�

�������� �����������H�������������� ������������ ����������

� . 6%E)68&*��:510 &2-�.%)!7:<2��#;A!):&2

�5&.129�����*�(���������%��#�$�6�+���%��+#���*�1�%�������4��+01���'�6#��,!#*���%��#-�� �1%���#�$*�+#���*�1(����*�#�$�6�+(�*5

�.&!%037; ! 9�����11#���0�#�$�6.+����!��#+#(�&���$*�� ��0�0�1����������(��#,���������#!�-��#���0+)���)���� �-0�)���11#()����*���6�)!(��*��% ���'/�#!��#,+%���'�#4&��*��'��� ��(�'�+#���*�1(#'/�0!)'=��"6 �����11#����"� *���"��0��*/#!��0++����+#*���*����)������-+#1 ��./���6%'�����$���.�������'�������!(�' #��4"�!.4�'�������)$0+*��'5����'�+#���*�1(#'��*�&'��� �����0��0+��$��$�� ��(,3�*��#�����0 #�#'��!0��*�0��*�(#'/�0!)'���� ���4#($�����*��3%��*�7��8/�!�����,�*�+(��/����$*���(��/�#�$�6�+(��/�X5?5>5J/�M5N5>5J/�{5>5J��5�5��$*�+#���*�1(����*#�$�6�+(�*����1�)�(3#�����!0����$������1 &���#�$�6�+��,#4���% #����11#��,$�����+./�!����+%���'�����#4&+�4���)����#-����()���6�����+��)���%���+�,�%������6�� �)������* �����/�0!)'�����4"�& -��1 ����*� *����$(�*�����������,6.'����6�1��5��!���&11������*�$*�+#���*�1���"�#�$�6�+(�*�!#��+� ���#��!�+,+&'��#����&'/�0!)'�$����#-����(��&1�*�����#�*+���+(��'/�XN{�HCABBwBb/�!+�6*,� ��1��-(�/��5�5��#��!#*����� !���"�����#-�� ����"�� �,-�� ��#*���&'�����-��, ��#*���&'� &6�$��5��!0���'� �,-�� ��#*���&'/��!��#+#� ����&'/��" -)��� #� #,+&�#'/���(6����������.1�������� (��'�W��#���6#�#('� #���#-����(���0��/����$���.��#!���#�������*!&�����/���+.2��-*++���"��4&�'��!0���6#�#('� #��*4� &���#!(,!#$��� ��*��#(��'/������.1����V,��1��(��'/���6%'��������������������#+���)����*���!�(� ���'5���� ��#*���&'��*�(#'�!�*������ �!���"���������$�0�6)�����'#�$�6�+���.'�$*�+#���*�1(�'�#(�������������+#('���*�#����#!����"���3" �*�11#���#��(��'�7�55�5�58/�+�������(��/�!��������(��/��* ������(��/�������+#('<]>,WDQ�LKhFCuAHK������!�����+���0��5

�*;.%)<7; ! 9�O��'� #1�+�'����6 0'�-�� ���+�1��%������ �,-�� ���+�1��%�6#��!#�%��#-�� 03#����1�������#+�()�����'�+#���*�1(�'���*�#�$�6�+(�*5����;0+��*��/�����!��#+&� ����!��� &��*����&����5��������+01���*�0/������ �!���"�����+�������!�$#$#�1 &�#'�6#��!#(#'/�1����������� #�%!�����)����1����%���+��%���'�#�$�6�+���.'�$*�+#���*�1(�'5

���F�

������ ��������������� ����+�+�+��̂ ������������ ����+�+���������� ���� ���

.%)!7:<2��#;A!):&2-�� . 6%E)68&*��:510 &2

�5&.129����� �������������������� ��������������

�.&!%037; ! 9����5�5��!��#+#(� ����!����������������#�!��$��5��*1�#��� &�����5�5�5�# -��(3#���� #��*��0�����[ai\\\\�1#��.�#�'�3%��)���������5�5���'�!��$��.'�+��(�'�+� ���#���%����#�\5ra[\\\\\�!��$���#���()'5� !���#�����*�.��*��&����� #���-"+����*���6#��"'/�!�*���(��#��������(��������!�����++�������*��0�#����!0����10���5��������$*���"!����-#(+�����/��-#�0'� #������$������*�+�-���"��)� �����%���*�������) ��)�/�0!)'����ABuw,RD�7SS,Q8�����ABuw,VA�7SS,Y8������5�5�5��6%'������������!*����������(�) ��7���8/�ABuw,hH?IQ/�ABuw,S`/�ABuw,RIX/�ABuw,RD7SS,Q8/�ABuw,VA�7SS,Y8�������5�5���'�!��$��.'��+��(�'/��-#�&��*�$#��#��++�*'�!�,��1���#'/�0!)'���1#�#���.�!��$��6#��/�����1#�.'� 0+*���/��5�5��1�)�����(���5��5�5�5�#�$�+%�#�����*�.6)'�!����+%���'��++��#�$#� ����&'��+��#'�7��+�11#�#,����(#'/� #+�1��%�#�'/�$����#�$&'�#4��6� �/��5�8������++��#����$���&'��+��#'/�!����!+��� #1�+(�/�!�#* ��(�/�6�� ���*��!#�(�5��*�.6)'/�����+��#'��*�&'#(�����*��!#�����30 #�#'/� #�#4�(�#����������$���0��!��+#�� 0�7�GDCl8/�!�*���#,�(3#�������� #� #1�+��6���0�������0 ������ #�������# -"�#*����� ���$0��5����5�5��'�!��$��.'��+��(�'�!�����++#��!#����0�#������$&� ��.� !��#(����# -��(3#���� #��� ��-.��5�5�5�!�����++����'���6#���1����0��"��� �/ #��*��0�#�����*'��#,-��"'/��'���6�%�#�'���������( �5����5�5�5�$#���!���#(��*1�#��� &���6#��!#(�5��!�,��(�������6(���������# -"�#*����� ���$0��/0�����*�*!���#�����$���0'��!�,�+#�� 0'5�������5�5���'�!��$��.'��+��(�'� !���"���������1�6�"�����������#��#�,$./���!�������������#��#�$.�����������������+����(�!���1���#'5

�*;.%)<7; ! 9����������!���0������)���0�)���!����"���������++�+����#���,� �(/�%��#����!��+�-6�"��.�������� #�)!����"�����#�$�+%�#�'���*'5����1#���,���0'�&+#1��'�7#��� �����0���ink��)��#!0 #�)��1#��.�#)���!0� ��&���!��$��"� #�5�5�5�6��#(����!����#�+� &�#'8/����+�1��&'��������$��+�1��&'�#4#���#�'�#�$#(,��*����5

���J�

����������������QT_H����������������������

0%:7 )@<5#��+

� !���"��� #�1��(�� #(���� ��� �����0!���� ���� �"1������ $#$� &��� �����*'� !���1���#'� ���$"��*�!�*��-���"�� ����!#��1#�������� #��$���� ��*��"� <gM,[/�� �����0���� �)�� �!�()�� #(���� ���1��(�� 1��� ��� ��#$��� 0� �&)�!��+�!���%�� ���� 6#��!#*���%�� !��# ���#)�� 1��� ��� !���!��)� �� �����0!���+� �� $� 0���'� *1#(�'/� !�*� �!��#+#(� #1�+�� ����)���.� !���#���0��,��5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� ��&��*��� ���+��1��-(�� /��6��1��-(�� ���� $��$���*���������.5

�.&!%037; ! 9� � !#��1#�������� #��$���� ��*� ��"� �* �(�#���� �!0� [dk,d^k� ���'� ��#!�*1 &�#'� �%�#'� #�%� *!�+�1(3#���� 1"�)� ���� ^dk� ���'� ���,!�*��0 #�#'� �%�#'5� �" -)��� #��+����&'/����+�1��&'����� ��+�1��#'�&�#*,�#'��� #��$������*���"�+� ���#���%��������������������#�0/�0��������������� #�$� .����� 3).� ���� ��� 6�+�� 0/� #� �*��0�#��� ��� #��$���� ��*� ��"������������#�0�7^\,s\k85�����1���#'�!�*���#�(3������ #��*4� &����(�$*,��� #��$���'� ��*� ��"��-���"�� ��� ��&��/� ���& ��*�/� ���� ���#�0/� ���6�,+�� 0��++������ ���� �$��(�#��������+�1��.��!���������*��#�1��"������ �0!�*� !��#(� ��� �$�1.�#�� &���� ���� �#� T�!���+.U� ��'� +�( )4�'� �!0� ���#�1�05� ���#��(� �!0� ��*'� !���!��)� !���1���#'� !���*�� ��� ���!�!���,6�"�� !��# !�$(3����'� ��� #��$���� ��'� �0��*� ���� & ��*�5

�*;.%)<7; ! 9� � �*��0�#��� #��$���� ��*� ��"� ����� ���� ���#�0� �#� �*�,$*�� 0� #� ��*'� ���!�!��.�� �*'� !���1���#'� ���$"��*� #(���� #�6���*���,�&'� 1��� ���� ���!�*4�� !��+�!���%�� ���� 6#��!#*���%�� !��# ���#)�� !�*#����3�*�� ���� #()��� ��*� ������"� ����*� -���(�*� #� �� #��!��-*+�4�/����� #�(��*��� ��'� �����.'� ���� �#�1���.'� �����+�1��.'� �!������'� ������� #()�����'�!#��,� ���� ��'� #��,1#������.'�&�6#��'������ �05

���I�

��������� ����D�������H���� ���� �������������

�0:;A7#2��$ =<7:&2

�5&.12� !#2� %)6 78 29� �����0���� ��'� -*���+�1(�'� �)�� 6*�#�#�$��%�� ��, ��%�/� ��*� ������ �"�$� ��*�1(�'� ��*� 6*�#�#�$���"� #4�-6�+ �*/� #��#,�� &��� #+&��� ��'� !�6�+�1(�'� ���� !�6�-*���+�1(�'� ��'� #�$�������.'�-6�+ �!�6#��'/� #!#4.1���� �)�� �"1����)�� #60$)�� ��4��0 ���'� ��*#4�-6�+ �*� ���� !���*�(���� �&)�� ��0!)�� �*��������.'� ���� #!# �����.'���� #�%!���'5

�0:5<� 5 :� ;3$&'&:9� �"1����#'� #+&�#'� !�*� &��*�� !�0�-���� $� ���#*�#(���� $��$(��*�� ���� �-���"�� ����� ����0!���� ���� �* !+.�)��� �)�� &������1 .'� 1�%�#)�� !��)� ����� !�6�-*���+�1(�� ��'� #�$�������.'� �-6�+ �,!�6#��'� >LA�K;H/� !+�6*� ���&'� #+&�#'� !�*� $�#4.�6����� ���� #4)�#���0���� !+�"���� -)��1��-��0� *+��0� �!0� #!# ���#�'� �������#���*�1��.'� 1����� $�0�6)��� ��'� �-6�+ ��.'� !�0!�)��'5

�.&!%037; ! 9� ��������� ��'�!�6�+�1(�'� ���� ��'����� #�%!���'� �)���*��,6&��#�)�� ��-%�� #4�-6�+ �*� #�����!�����+.������#()�� 1��� $��1�)���,�.� ���� 6#��!#*���.� !���!&+���5

�*;.%)<7; ! 9� ��#40-6�+ �'�# -��(3#��������1#���0�#����" !�) �� ��'��� ���1#��"'�� �$�'� ���� ��)�/� ��6#� ��� #�� �)���!�()�� ��.3#�� $��-�,�#���.'����� #�%!���'/� #�!��#4����*������"����������*��0�������#�$�,������.� �-6�+ �!�6#��5

Page 9: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��I

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����

�����������������D������������� ��������X�?���������� �� ���� ������ ���

� 7:$:E!<5#2� (7! 2-��"&*B%035#2��)6/)#2-��7:B6&/0#2��!*0: =12-� *): "A2�&*5<2-��585 2��@:003 2,6F����G���:%��� H��� I� �� ��������� ��������� ������� ����� .�� �

������� ����� /��������� ����������� .�� ��

�5&.129� �� *!�+�1�� 0'� ���6 �� &�)�� $#���%�� #!(!�)��'� �)�� ��� %4#)�:#���*�1��.'�6&��'� 7�:�8� #����!0���������.��� ./���6��!+�����.� ���(�*����10����'�����d�#�$%��#!# ���#)��1#���.'��#���*�1��.'��������4��+01�,��� �)�� !���10��)�� ���$"��*� 1��� ���!�*4�� �:�/� �#� ������ #(�� ��'� ��.,��'5

%$&'&0&68 9� ����!���.�#�#�1����.�#!�$� ��+�1��.�#!��.����� �)����6#,�%�� !�*� *!��+.6����� ���'� !���!��)� #!# ���#�'� #� $� � &��� #�)�� �,��+01��5

�.&!%037; ! 9� ����1��-����� $#$� &��� �!0� iin� �#���*�1��&'� #!# ��,�#�'� 7[in���������&'��� &'/�i[���6��!+�����&'� ���(�*/�[^���6��!+�����&'10����'/� d^� ��+��*��#��� &'/� is� !+�����&'� �!���������#�'� ��*�)���.,+�'�����[d���)+���#�$#��� &'85��#!(!�)�����'��:��.����r/rjk�!�*���4�,�� .6��#����+*���0�#����#�#!�!�+.'��:��[/ddk/�#���)���6#���:��^/\k����+�( )4�� ��1��)�� �%�)�� [/ddk5� �+&1�6����� �*��+���� [^� !���1���#'� ���,$"��*� ���� ��&6��#� ����������� �� �����.� �*��&����� #� ���� !�������� ��'!��#1�#������.'� $����#��'� ����+#(�'5

�*;.3) 7; 9� ���'� �+����&'� !�*� #+#�.6����� �� $����#��� ��'� ����+#(�'!���� �!0� ���� �#���*�1��.� #!& ����� #(���� ��*�.6����� #1�+�� �*4������'&���� ���� �(�$*��� 1����:�5

�����

������

` ;.&/)&60&*��%()6:&2-�NEB&a0#2��$ =<7:&2

�5&.12�!#2�%)6 78 29�#+&��������%�������+�1��%�����%����*�# ��+��,� �"/��*1�&���)�����������1����!�(����0+)���)��*!���0��)��# ��+()�/ #+&��� 0�)�� ��(�������� �#� !#��� ����0� ���$��� ���� �)�� #�#*�����%�� !��,�!�6#�%�� 1��� ���� !�����#*.� �&)�� # ��+()�5� �#+.�� #� ��� �!��#+#(� �#�1��(�� �'� &���� �$�10� 1��� ��� -�����.� ���� ��� 1����0/� �!0� ���� �!�(�� 6� !��#(� ��� ���+.�#�� !+���-��(#'� 1��� ��� # �0+��5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� e��+��1��-��.� ���3.����� �#� #!���� ����&'� ���+��6.,�#'/� wBuKLBKu/� !�0�-���� $� ���#* &��� ��6��� �#� �������� !#���$���� ���#!(��#2�� �#� -�� ��#*���&'� #����(#'� !�����#*.'� # ��+()�5

�.&!%037; ! 9� �-�"� ����* #� ��� �"��� �� �����0!���� ��'� �����(�'� �)�# ��+()�/����-#�0 ���#����'������+�1��&'����&'���*�# ��+��� �"�7��#�,1����.� ���� !�6����.� ����(�/� �����+�1��.� �!������� ����� # ��+��� 085���+�*6#(� ���-���� �)�� ��#!�6" ��)�� #�#�1#�%�� ��*� # ��+��� �"� ����)�� �*��0�#�)�� ����10�)�� !�*� ����� �!���"����� )'� # �0+��5� ���� �*�&,�#��� 1(�#���� ��� ��4��0 ���� �)�� *!���0��)�� # ��+()�� ���'� ����1��(#'='�$:���� %��� ���#�"=� 7� �0+��� -* ��()��'/� $�-6#�(��$�'/� !��(��$�'� e/��, 0-�+�*� ��'� 1�(!!�'/� �+���'/� !��)�(��$�'/� ����"��/� !�+�� *#+(��$�'/#�*,6��'/� �#����*� �� ��# ��+�1��'8/� '�$:���� %��� �����=� 7� �0+��� 1�(!!�'/!�#* ���0�����*8/� '�$:���� %��� ��"#�� �#����� ���#����� ���� �#��+�� %�-%��&��+�������+�=�7� �0+���1����$#��P0/���6����/���+&��/��!��(��$���/��,!)���.� #1�#-�+(��$�/ ���11���$0�����/� ��+&��/� +"���/� #1�#-�+(��$�� {wCl,YDLBK/� �*-�#�$.�!*�#�0/��(������!*�#�08/� '���%�+����$:����%��� ����+�-���=� 7� �0+��� 1��� ���� �*����� #1�+�P0/# �0+��� 3)�����"� ��"� ��'� 1�(!,!�'/�<gM/�1�������0�����*�Vy`K/�1�����6&�#�#'��!0�!�������/�1�������P085

�*;.%)<7; ! 9� !���#�� ��� #1�+��!����+(��# ��+()��1���0+#'� ��'��+��(#'���� 1��� #4#�$��#* &�#'� !#��!�%�#�'� ���� #�$��&'� 1#)1��-��&'� !#����&'/� #�%$�#4�1#����&�#*���1�������!�����#*.�# ��+()��#��������#���6&�#�#'/����,��"��#'� .� �/� !�*� ���(3�*�� ������6�)!0����5

�����

���������� �������&������9�����������������������������������

7<&*%0�� /0&2-� 3=! )@&2�� .&03E=-��84&=��034 =')&2-�� . '#;#!)8&*�A;#!) -��7&0<5#��0E):<== ������� ����� ������� ����� ( �)�

�5&.129��!#��1��-.��)��1#1��0�)��!�*��*�#�&+#������������!�*4����'�#���*�1��.'� ���� �� ���-���� �)�� !�)��!�����%�� #60$)�� !�*� &-#�����6���� ����� �� &�� �*�05� � �!�$��.� ���� #-�� �1.� �#%�#�)�� #60$)����2(�'� ,������2(�'/� ��6%'� ���� ��'� �����6��(�'� &6#�#� ��'� ���#�'� 1��� ���*+�!�(���� !��� !#�(!+��)�� �#���*�1��%�� #!# ���#)�5� � ���$���1��)������ �� �����6 ���� �)�� ������ #���%�� �%�)�� ���� �� ��6�&�)��� ��'� ����,+#*���.'� �$�0����'�)'�#!�11&+ ���'/��$.1��#��#��� .�0+�*'� ��*'� �� #('��'� �#���*�1��.'� #!���. �'/� ������� ����� ��++(�� ���� &!#���� ����� �11+(����� ���� �#� ��(�5� ��)��!0���� �����(� 6# #+()���� ��*'� �"1�����*'� �� #('��'� �#���*�1��.'=� �)�����#���*�1��./� ���$���#���*�1��./� �#*���#���*�,1��./� �#���*�1��.� �-6�+ �+�1(�/� 1*�����+�1(�, ��#*���./� !+�����.� �#�,��*�1��./� �#���*�1��.� ���+��'/� ��6�!#$��./� )������+��*11�+�1(�� ���� �1,1#���#���*�1��.5����������� (#'���*�i�*� ���"���*�[��*���%���$� ��"�1�,������'��!���(���#'�!��o!�6&�#�'�!�*�&-#����#!��������������i\����%,��� ���� ��6�&�)���� ��� �#���*�1��.� )'� ���!0�!����� &��'� ��'� ������.'!������.'5

�����

���������������BH��N��������������9����������������������������������������������� -���������������

�������-������������ ��� ���� ��� ���

�!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2-� 0&6%)<5#2��#;A!)#2' ���:� ���� .���#�������:� ����������� ( �)�� -� ������� �����

�5&.12� !#2� %)6 78 2� #(���� �� !���*�(���� ��'� �$��(�#��� #�$��-&��*��'#!�!+��.'� ��'� �,6�+����� (�'/� ��'� ���#�!0�)��'/� �� �!�(�� ��� �#+#*��(���0���� !���*���3#���� �#� �+�&��� �*4��0 #��� !�����0� 6�+����� ��%���6#�%�5���0�#�����1��� (��$��!(��)����)���#+#*��()��#�%�/�!�*�&�#��!��,�#+�"�#�� ��� #�$��-&���� !�++%�� #�#*���%�/� ��� �!��#+&� ���� �)�� #+#,�%���)���!�()��!����(6#������������+��3������$�#4�$���5� �$��(�#������(3�,����� ��� �$����#�0���#'� ��'� T6�+����� ��.'� ���#�!0�)��'U� 0���� �-�������� #!�$� ��+�1(�/� ���� -*���.� �����(�/� ����� !�6�1&�#��� ���� ����� �+���,�.� #��0��� ��'� �0��*/� �#� �"1������ #� ��� +��!0� !+�6*� 05

�0:51H3$&'&29� � #�!0����� ��'� #�1��(�'� �'� ���(����#� �#� �����#(�� !�*!���"!��*�� �!0� ���� �����0!���� ��#���.'� #++����.'� ���� $�#6��"'� �����,�.'� ���+��1��-(�'� ���� ��6��1��-(�'/� �!0� ���$��$���*��.� ������./� #�%� #,1�+�'�01��'�!+���-���%��!��&��#�����!0���'��������%�#�'��������!�����,��� 0+)�� �)�� !�1��� ()�� �*�#$�()�� 6�+����� (�'� ��'� �#+#*��(�'� s#�(�'5

�.&!%037; ! 9� � ���#�!#�(�� ���� �� ���#�!0�)��� �*1����+&1������ !+&�����'������&'�#!�!+��&'���'�6�+����� (�'/�#!��#�3����'��� �����������!��0,�����3).'��)����6#�%�5��+��0���!�++���� #(�� ��'������.'��0��*��* !(,!��*�� #� .$�� 1�)���� $#$� &��/� �� ���#�!0�)��� ���*'� 6�+����� ���"'# -��(3#��!�++&'��$����#�0���#'=�� -��(3#���� #��� �������*2�+.�#!(!�)��/�#��#��.��+��(��7���#�!#�(����0 �������#���� �����)��)��i\�#�%�8/���#$0�#4(��*� ���� ���� $"��-"+�� ���� �-���� �*�()'� ���� �!��$*+��.� ��.+�� ���� ������(�5� ��6�1#�#����� �*��#�(3#���� �*�()'� #� #�$������+�1���� !���+. ���0!)'���*!�1���$�� 0'/����5�5/���*!�6*�#�#�$�� 0'/�������*!�!���6*�#�#�$��, 0'/��++������ #������� ���$.�)��/������$��!�6.����#���*�(��������'��� �,+&'��� &'���!�*��*��$#"�*������0��5��!(��'/�)'�&�����6 0��* #�&��*����� 1#�#����(� !����1���#'5� ��0 �� 0 )'� ���� �� �+����.� #��0��� #(���� �$��3�*,��/� ��6%'� ��� ���#�!��)����� ����1 ���� ���� ��� &������ �+1�'� !���*���3�,����� ���#��� �!����� ����� ����1��(�� �*�.� �)�� ��6#�%�5� �&+�'/� 1(�#���� ���,-�����#��*1�#��� &�#'��+����&'�&�#*�#'��++.�)�������*�)!�()��#��1#��,+01)�/� �++�� ���� ���� $��1�)��� ���� ���� 6#��!#(�� ��'� ���#�!0�)��'/� 0!)'�*�&'� $�� ��-%������� &��� �!0� ��� !�(� �� ��'� 6�+����� (�'5

�*;.%)<7; ! 9� � �,� 03*1�'� 6�+����� (�/� #� ���� �*�#�%'� �*4��0 #�� &��� 0��� �+��(�'� �)�� ��6#�%�/� #(���� (�� �0��'� !�*� $����%'� #4#+(��#��������*��0����� �'�#�!+.��#�5��*!��0�!���$#�1 ���!��#+#(���������������,�.� #!�!+��.� ��'� ���#�!0�)��'/� ��'� �!�(�'� �� $�#�#"����� &�#�� #���6#(�� �����������������#+#*��(��$#��#�(��-&������'�����-)'��&��$#$� &��5

Page 10: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��J ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

�����

��������������� ����������������� �����������������H�9���� �������� �����������������������������������

�!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-� 0&6%)<5#2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2-�= 6=E7!&.&/0&*� )8 ' ���:� ���� .���#�������:� ����������� ( �)�� -� ������� �����

�5&.12� !#2� %)6 78 29� ���+*���.� !#��1��-.� �)�� �*������)�� ������ %�!�*��* #�&��*�������!�6�1&�#�����*�������%$��$���.����"!�*���7g??],[8/� 0!)'� �*��(� $�� ��-%������� &��� �!0� ��� �#+#*��(�� #�#*������� ����+������ $#$� &��5� ��� ������ $����(��* #� r� ���$��� ���!�*4�'� ��'� �0��*����!���*���3�* #�$�#4�$�������1#1��0���!�*�#��*+(���������#���6#����,$��5

�0:51H3$&'&29� ���1 ���!��.6��#� �����0!���� ��'� ��#���.'� #++����.'����4&��'���6��1��-(�'��������+��1��-(�'���'��#+#*��(�'�#!��#�(�'5��� �,����&'� #!(��'� !+���-��(#'� ���+.6����� �!0� ��� *+��0� #�$��%�� #�$������,+�1��%�,$������+�1��%�� $�#6�%�� �*�#$�()�/� !�*� !��1 ���!��.6��������� ���� ($��� ������.� !#�(�$�5

�.&!%037; ! 9� ��� !�0�-���� $#$� &��� ���������*�� ���� g??],[� ��� -(,��+�� !+&��� ����� ����1��(�� �)�� �*������)�� ���� ��)�5� � #1�����������'� �0��*/� !��o!�6&�#�=� 7�8� �*�#�.� !��� ��.� ��*� #�+*����",!���+���,��"� ���(�*� #� �!��&+#� �� �*�#�.� &�6#��� �*������10�)�� ���� �����P�����"�����/� 7�8� �++�()��� #!��0!)�� �)���*������10�)�� ���� 718� ������!.� ��'������!(�'� ��'� ����.'� �*������10�)�5

�4�++�*/�������$������!�*4�'���'��0��*/����+�*6�"����� ����������#4.'�#���=� 7[8� �#�#���.� #*���6��(�/� �)�('� $������.� �*������(�=� ����$���(3#,���� �����&��#��� �� �0+�'� T$������10�)�U� 10�)�/� ��#��3� &�)�� *!�+#�!0, #�)�� 10�)�� .� 2#*$�10�)�/� ��6%'� ���� �)�� ����10�)�� ?Rd� ���� ?R^5� 7i8��+*����� #!#��0$��5� ���-&������� 0+��� ��� &���� �. #��� 1�)���(� #�+*����(!���1���#'� ���� �� ������ 0'� !�0�+���'� ��'� �0��*5� 7d8� � !���*�(�� $��,����.'� �*������(�'� #� -*���+�1��.� &������� ����*+(��'5� �+�6*� �(� �*,�������) ��)�� 7WJgWQ/� gWSQ/� �*�������4���� &������ �)�� ����$���%�� �*���,�)�/� gQQ� gb>� �"!�*8� ���� �&�� �����#(�� 1��� ��'� ��#��30 #�#'� #� �*��"'� $��,1�)����&'� $��� ��(#'5� 7^8� ����$#*���.� ��������-.� �)�� �,�*����)�� # #()��� ��'� &������'� ����*+(��'5� �* #���.� ��'� �*������.'� ���� ��'� �* �,�.'�����(�'5� 7n8��+������&�$�+�'�$���.��'5� 7r8��+.��'���������-.��,�*�,���)�� ���� �!���&�*��� !���#+.'� &++#�2�� !���1)1.'� W,!#!��$()�5

�*;.%)<7; ! 9��� g??],[�.$���!0���� &�����'�$#��#�(�'���*� �r\��*��#�(,�6��#� #��*������#'�$�#�1��(#'5��. #��/�����60�������'��!02#)'��*�.'6#)�#(���� �$�� -���.����/� #�%� ��� �#0�#�#'� #+&�#'� $�#��$"�*�� 0+�� �����6"�#��� ���*'� �����,!�6�1#�#����"'� ������ �"'� ��'� �0��*/� -&���,���'� ����-)'� #4���#����� #�$��-&������ �����#(�� #� � #��� !������.� �� �,�(�� �#� $��1�)����0� ���� 6#��!#*���0� #!(!#$�5

���?�

����������G������� ���H����������� ��������H��������������9���������������������������������

�!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-� 0&6%)<5#2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2-�= 6=E7!&.&/0&*� )8 ' ���:� ���� .���#�������:� ����������� ( �)�� -� ������� �����

�5&.12� !#2� %)6 78 29� ����� !���"��� #�1��(�� ���+"�* #� ��'� ���+�1��&'$���#�'� ��'�+#!�(��'/� ��6%'����� ��*'� ������ �"'� #� ��*'��!�(�*'�����, 0��� �*�.� ��#�(3#���� #� ���� &�#'� !�6�+�1��&'� ��������#�'5� �$��(�#�����(3#�������1#1��0'�0�����+#!�(���$#��*�$&#�����!��+#����������� 0��� #����!��*����(�/�0!)'�!���#*0���� &������������&+�'���'�$#��#�(�'���*;�\/�++�� ���� #� �++#'� +#���*�1(#'/� 0!)'� �!�$#���"�*�� !�0�-��#'� #+&�#'5

�0:51H3$&'&29����!+���-��(#'�!�*����-&������������#�1��(�� �'/�!��&�,������� �!0� �����0!���� ��'� #++����.'� ���� $�#6��"'� ������.'� ��6��1��,-(�'� ���� ���+��1��-(�'� ��'� �#+#*��(�'� !#���#�(�'/� �!0� ��� $��$���*��.� ��,����./��++�������!0�����*�#�1��(�� �'� #���������0��������+�����)�(�/���*�$�� .� ��'� �!�(�'� *!.�4#� !�+"�� �5

�.&!%037; ! 9� � +#!�(��� #(���� (�� �*�(�� !�*� !���1#���� ���� +�!%$�� ���0����&1��#�1�)��.����[��n/�1������$�������'������*!�6�+� ��7����#4��10,��'� $����8/� ��6%'� ���� 1��� ���� !��& ���.� ��'� ���� �"6 ���� ��*� #�#�1#��,��"� ���3*1(�*� #!����"�����'� ��� #����+�� 0� ���� �*4������'� ���� ������,+)��� #�&�1#��'5� #� �*�0�� ���� ��0!�� 6#)�.6��#� )'� �� 0��� !�*� !��-*,+���#���!0�����!��*����(��7-���0 #���+#!����,�����.'58����0'�0 )'��!0��� ��)�&�)� �����#(�� &1��#� 1�)��0� 0��� 1��� ��� �&�� �*�.� �*�(�� *!����*�*!�$��#('������#�!�++�"'��++�*'� ����"'/�0!)'�#(��������#����!�*��0 #,��� �����#�$.� 7#!�1)1.� �#��11#��1&�#��'8� ���� �"������ ��*� �����!�����,��"� �*��. ���'� 7!�++�!+����� 0'/� $��-���!�(���/� #�#�1�!�(���/� �*,�()'��)���,+# -��*����)�85��!�!+&���-�(�#�������!#����(3#�����$�������'#�$�1#��"'� ����*+(��'� 7��#���0'� ��6 0'� ����*+��������.'� ,� *!#�����*,+���� (�'�,�������%$�'�$���.��'��"!�*,��85��(����+��!0��!��-��.'����+���,�.� �� ��(�� �*�%�� �)�� #*�� ��)�/� �$��(�#��� �+����� �#� 6#��!#*���0� #!(,!#$�5� �&+�'/� #��0'��!0� ����!���*�(����0+)�� �)�� &���� �. #��� 1�)��%� ������ %�� $���#)'� ��'� +#!�(��'� ���� $��-���� �"�����,��0��*'/� 1(�#������-���� ���'� ��#���&'� #� �*�.�� &�#*�#'� !�*� #*�&)'� +� ����*�� �%��/���� &���� ���1 .'� �!��#+&� ���� ���� ���'� !���$��(#'� !�*� &��* #� �!0� ��' #+&�#'� �*�&'5

�*;.%)<7; ! 9� � �#�,�����+*-6.��� �� 0��� +#!�(��/� $#(��#�� ��� $��$��, ��(3#�� !#����0�#��*'� �!0� &���� �� ������"'� �0+�*'� ����� ��6�%!���� ��,1���� 05��#0�#���$#$� &��� ���6&+�*�����*!#��&��#���� �#�0+�� ���� !#���,�0�#�#'�-*���+�1��&'� +#���*�1(#'� .� !�6�+�1��&'� ��������#�'/� 1# (3����' #� �����$�4(�� 1�����"'� $��-0�)�� #�$����.�)�� 1��� ��� #++�����.� 6#��!#(�#�0'� #1�+�*� ���6 �"� ���� ��)�5� ����"���'/� ��� !���$��(#'� �'� �!0� ��'��#���&'� #4#+(4#�'� !�&!#�� ��� $�&!������ �!0� # #���&!#��5

���C�

������������ �������� ��������������������� ���9������� ���� ��������������������������������� ���-����� ������������������� ����� ���������������

�!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2-� 0&6%)<5#2��#;A!)#2-�= 6=E7!&.&/0&*� )8 ' ���:� ���� .���#�������:� ����������� ( �)�� -� ������� �����

�5&.12�!#2�%)6 78 29������!���"���#�1��(��!���#11(3�* #�����!�+*!���1����,�.��0�����'�!��*����(�'��!0������!���.�1)�(����'��"1�����'���$������+�1(�'� #���!0��������$#(4�* #�!0�����#����*��#�(3#�������+�$�'��*�0'���'�������.'� #����*1�#��� &�������+�1��.����0����/��0����#�#!(!#$�������!�6�1&�#��'�0��������##!(!#$��!�6�-*���+�1��%��#!���+�"6)�5

�0:51H3$&'&29��������$�#�!#��()�����'�#�1��(�'� �'�������.�� #��#�!+���-�,�(#'�!��#��0 #�#'��!0������0!������'��"1�����'�������.'���6��1��-(�'/��!0#4#�$��#* &������+��1��-(�/���6%'������!0�$�#6�#('�!��#!���� ����"'�$��$���*�,��"'��0!�*'5��4�++�*/��$��(�#���!�+"�� �����6��#����*�#�1��(�� �'� #������$�,��)�����*����#!���� (�*��6��%�/���$������+01������� !0����5/��++������ #������$������+01�,������-�+01�������$�%���:�5/����!�(��� �'�!��#(����*+��0�!��#�,�0 #����!0���'�!���!�0�-��#'�$�#6�#('/��+����&'�����#�1��������&'� #+&�#'�#!(���*6& ���'5

�.&!%037; ! 9��!��*����(���!��#+#(������#( #��� #+&��'���'���$������+�,

1(�'��#�$"��������"'��� #�'=�7�8�������� &����'������!�6�1&�#��'���'��0��*/0!�*����� &�#'�#�$�������&'�.��#*��,#�$�������&'�$�������&'�-�(�#����0����*,��#�(3�����������+�1���� #��������!�*4����'�!��*����(�'5��*1�#��� &��/����,+"#�������0+�'��)��*!�6�+� ��%���&���)����*����#� �"�������'�!#(��'�����!%'�*��� #����++�*�����+#���*�1(����*'����)��!0�����#!($�������'�1+*�03�'/���'����*+(��'/��)�����#��+� ��%�/���'�+#!�(��'/��)���������#�$%�������++)���*,��%�5��!�!+&��/�� �1%'�#�$������������. ����#!�!+&������� #��������!�*4����'!��*����(�'/����!�(�� �+������*����+� ���#���$��(�#��*'�������.�#'�7�5�WFHm,wBb/� !�6*�#�#�$�� 0'/� !�1���$�� 0'/� !�6�+� �������. ���/���#!���#���><�5�8�7e8�������� &���)��#!�!+��%��!�*�# -��(3�������#���6#�#('� #�*!#���++������'5��$%����-&��* #���*'� ������ �"'� &����!0���*'��!�(�*'��$��(�#���#�,$������+�1����!���+. ����!���*���3�������#��� �����0����6 0�!��*����)�5���� &����!0��*���#(������$�������.������!���1)1.��������� #����+�� 0��)�-*+#���%���� ��%�/�$�������&'���'�# .��*��"�#)'/���#+���)�����'�></�����(���������������*+(��/���*!#�����*+���� 0'/���$*�����.�����1+*�03���������"�$�� ��RKA�KB5

�*;.%)<7; ! 9�����!+�(������'�!�+*!���1�����.'�!�6�1&�#��'���'�!��*����(�'/�� �����0� #�($�������+� ����*��!�++&'�#�$�������&'������#*��#�$�������&'$�������&'/�����!�(#'�$��*��� �1%'������+�1����1�������0����*�.5��!0������++� #���/�!+.6�'�#�$�������%����) �+�%��&�#���!�$#���#(�0����-#(+�����������!��*,����(�/�#�%�&��� ���0�#��� &��'��*�%��$��*���++��#������+�1���������++��## -��(3������)'�#!��0+�*6����'��0��*5

Page 11: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����

���������� � �������� ���� ���������� ������9���������������� �����������

�= 6=E7!&.&/0&*� )8 -��!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2- 0&6%)<5#2��#;A!)#2'�.������������ ( �)�� -� ������� �����

�*�#�%'��*4��#���������6 0'��)���!��#+#� ��)��!�*��!�$#���"�*��0���� #��1#* ����.� ���������� #(���� &��'� �� �����0'� !���1����'� !�*� �*��#,+#(� ����� ���!�*4�� ��'� �6�����+.�*���'5� ���'� !#��!�%�#�'� �� "!��4�'������%$�� $���.��/� ��� !���1���#'� ���$"��*� 1��� ���!�*4�� �6�����+.,�*���'/� ��� �!�(��� !#��+� ����*�� ��� #!(!#$�� �)�� +�!�$()�/� ��� �"��� �!.4�'� ��*� �( ���'� ���� ��� #�$�6�+���0� �"��� �/� !���"�� ��� ���!�!���,6�"�� ����� ��� #��1#* ����.� ���������5� � !���1)1.� ��'� �4#�$)���.'&�����'� #(���� �� !��� ����0'� $�0 �'� $��� &��*� ��*� �!�(�*� �� ���-.� !��#(��� #!�-&�#�� �*�&'� ��'� #����+&'5� ���*'� ��6#�#('� #� ������%$�� $���.���*��� ��� -���0 #��� !���"�� ��� #4�1�6�"�� �!0� ��� #��1#* ����.� *!#�,1+*��� (�5

���I�

������������������ �������� �� ������

;.&/)&60&*��%()6:&2

�5&.12� !#2� %)6 78 29� �*1�&���)��� �#+#*��()�� ���+��1��-��%�� $#$� &,�)��!��)��������&1����e+������� �#���������"���������� #�$#+#�.'� #+&,�����*��"�+�*�3).'����� �)��+#���*�1�%����*'�������6�%!����& ��*�5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� e��+��1��-��.� ���3.����� �#� #!���� ����&'� ���+��6.,�#'/� wBuKLBKu/� !�0�-���� $� ���#* &��� ��6��� �#� �������� ���� ���+�1���!#���$���5

�.&!%037; ! 9� ������/� 1(�#���� ��6���� 0'� ��'� !��&+#*��'� �)�� ���&1�,�)��e+�����%���#������%���*����)������ ��������0!������*��"�+�*�3).'��*'/� &���� ���� #�����!.� ��*'� �#� %�� �� 1#�������� �"������ �0��� ������#��0��� ���� ����6.+*5� �����*�&�#��� #4�1#(���� ��!�+*$"�� �'� ������.,��'� ��*'� &�)� #+&��'� ��'� ���������'� #6*+()��'� �)�� 1���$()�� ��*'5O!#���� 1(�#���� ���-���� ����� !��#(�� ���� ��'� -��#�'� #������#*�.'� ��*'�!0�����#!��+�����)'���'�1#������&'�����+�-(#'5��������� #������#*���.��*'� !��#(�� #+#�%����� ��� #����+&'� ��'� !����0++��.'� ��*'� �#� 0�����'��4)�*������'��# &+��'��*�(�'/� ��� #��4"� ��*'��++�+#!�$���#�'� ���� ����"����� #������#*�.'� ��*'� ���'� $��-��#'� -��#�'/� ��6%'� ���� ��� $��-�,�#'� �#����&'� �!#��0���.'� ��*'5� �&+�'/� 1(�#���� ���-���� ����� #1��������.��*'� ���'� 1#������&'� ����+�-(#'� ��6%'� ���� ���'� ��) �+(#'� !�*� !���",!��*�� 0���� ��� ���&1���� e+������� �#�������� �"������ #1�������6�"�� �!0+�6�'��#� #4)1���$��&'� 6&�#�'5

�*;.%)<7; ! 9� ��� ���&1���� e+������� �#�������� �"������ $��$�� ��(3�*����� �"�����0+������� ���!�%� �����$��� ��'� # ��*��.'� 3).'� 1��� ����� �+.���!�*4�� �)�� 1� #�%�5� �!(��'/� �!��#+�"�� &��� #�$��-&���� !#$(�� 1��� #�,$#+#�&��#��� &�#*��5

���F�

���� ��� �������

)!:= 8&2��=')3 2-�� !"#$%&'()&*��%1'E)&2-�.3#2��E<==#2-�(!7#2�*7!<$:&2-���15#2��= 7!<7:&2

����� ��'�!��0$�*'�!�*�&��*���� #�)6#(���������� #�%!���� �)������1 �,�)�/����������������1 ����!��� &��*��&��������0�!�0�+� ���������6�, #���.���6�!��$��.�!��4�5���*�#�.'��"4�����)�����%�#)��*2�+.'�#�&�,1#��'� ��� �#+#*��(��&��������� #4&+�4����������� #�%!���� �)��!�+*���* �,��%�� #�&��#2#� ���� �����0� ��0��� ��'� ���� #�%!���'� �)�� ������%�� ����1, ��)�� !�*� .���� �� $���)��� ��'� 3).'� ��*� ��6#��"'5� �. #��� ��0��'� ��'���� #�%!���'� #(���� �� �"��� �� ��������� ��'� !+.��*'� +#���*�1��0����'��*� ���* ����6&���'� ��&+�*'5� ���� ��� &��* #� &��� ��+0� �!��&+#� �/� ���������� ����1 ���� !�&!#�� ��� ���� #�)!����"�� ������� ����� �0!�� ��*� ��*,�. ���'� ���� ������+�*6.�#�� &1������ #��-�������� �&��������� #�%!���'1��������������.�6#��!#(�5���!���#��) &���#!($#���������!���)���.����,����!�(���� ��*� ����1 ���'� ����� �0!�� ��*� ��*�. ���'� -�(�#���� ��� !�(,3�*�� ��6�������0� �0+�� ����� !��#(�� �)�� ������%�� ����1 ��)�5� ��� �����,�&'�!+"�#�'�������#��#�.'��#���*�1��0'���6���� 0'/���&1���������� #�%!�,��� !�6��%�� �11#���%�� �+��%�/� �� ���6#��!�(���� ��*� ����1 ���'� ��6%'������!�0+�2����'�-+#1 ��.'�#(������������&'����&'���'�#�$������� #��,�.'�-����($�'� �)�� �� �$*�� ���� ���6#�%�� ��6#�%�� #� �������� ����1 �,��5

���J�

��D� ����� ������������������������� ������� ��

�&0*;%)1.&*0&2��*<66%0&2-��%)0:512��(!#2-� .! =A2�� )<=!&2������������'�.���(�

�5&.129� � !����.� #���1)1��%�� 1�%�#)�� 0���� �-���� ���� -*��-�� ���,-*��!������#*����� ��#*�� ���� ���� �� �����0!���� #!�$� ��+�1��%�� $#,$� &�)�/���#����� #�$�+�������#�'��!0�-*��!������#*�����-�� ����!�*�-���"�� ���� �++�$�5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� O1��#� �����0!���� �)�� ��&����)�� $#$� &�)�/� �++����� ����� �!�(���� ��6�#�) &�)�� !�1%�/� 0!)'� �*11�� ��)�� ��4���+�,1(�'5�#+#�.6��#�#!(��'�������#(����*��&����*���+�������#)��7���5���(,$)���5����5��*�����"85

�.&!%037; ! H�*;.%)<7; ! 9� � $� ��*�1(�� #�0'�-��&+�*� 1��� &���-*��,-�� ���� !�&!#�� ��� !#��+� ���#�� ��� #4.'� �����#(�=� �8� ���� ��*�0����� ��'�*�(�'/� �8� ��'� -*������ ��&'� �$�0���#'� ��'/� 18� ��� ���+�1��.� ��'� $����/� $8 #60$�*'� ���+*��'/� #8� #+&�#'� ��4����������.'� ���� ��4��0����'� ����� ��,6�)!�� ���� ��� 6�+������/� ��8� &+#1��� *!�+#� ��)�/� 38� �* !#��-���� ���!#����++��/� �8� ������4���+�1��&'� #+&�#'5� ����� �++�$�� ���� �&+�� ��'� $#,��#�(�'� ��*� ;s\� #(�� #� ��� ��6#��� !�%��� ��*� !������"� $�+�������#)��!0� -*��!������#*����� -�� ���5� ��� !�����0� �*�0� #(���� !+&��� d/irk�����"��+���)��$�+�������#)����'��%��'�7i\\[,�� &��'�0��'�����in���0,���� +#���*�1(�'� ��*� �&����*���+�������#)�� #(���� ^/[k8� ���� �� !+#��2�-(��)�� $�+�������#)�� �-#(+#���� �#� ��1���-)�-�����/� ���+�*6�" #��� �!0+�!�� ���� ���� 3�3������0��5

Page 12: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��?��

��� ��� ������������������

5)*'A; ��&S8

�5&.12�!#2�%)6 78 29�� #+&�����'�$� .'/���*� #����+�� �"�������'�!�6�10��*$����'���*�<5EyGDLw/����0+�'���*�����1�����$)$#��$���*+��0�&+��'���������1&�#,�����*�1�������"�����(��*/���$��1�)�����'�+�( )4�'��!0��*�0���������"1����#'6#��!#(#'�#��(3)�.'���*5

�0:51�5 :�;3$&'&:9�:���� �!��.6��#�����&��*���#++����.�����4&������+��1��-(�/!���������*�#$�()�/���6����!0�#!���� ������!#���$��������#�����1��-��0�*+��0�!0�$��$���*���"'��0!�*'5

�.&!%037; ! 9���0�#�����1���bLA`��������0� �����#�0-�+������.���� #1�+�'�1#,�#���.'�#�#��1&�#��'5�#��$($#���� &�)���'���� ������ ����.'�.���'���!����,��� ����.'��$�"5������0������!�(����'���*���� ���*��!�$($#���������&������������0�������*/��������!��.��"4������*�E<�7�*�#���8/���������(���������-�1��*����)������������!���1)1.� ��()��!����0++���'5�#�����1����0�#�#6�,� 0�#!�1#��&�������$��������%�������#+����-+#1 ��.���*�#!�6�+(�*�������*����(�*71����(��$������&+��'8/�!#����0�#���&���������������5��!�!+&���!����+#(��+#�,��1����.���������-.� &�)���'��!#+#*6&�)��'� ��()�/�0!)'�#+#"6#�#'��(3#'��4*,10��*/�Ip/��*�������4(�#'�����-)�-�+�!��#'5����������.�����-(��$��$&�#����#��#,���.� #��!+��(�5��������0'�&+#1��'�$*�!#!����"���6#�.�1(�#���� #����( ����� &,6�$��!5�5�$��� ��(���*�(�'���������!��.�.�&+#1��'�����1����0����'���!���)�5��##�$���0!����*!���++������0����$#������!���(��������#�����1�6#(����1)1.�.*!����!��3�*�����"����� #������$����!.���'5��6#��!#(��#�+�1.'�#(�������*�$*�,� 0'�#�0'�������+&����'����+(�'�!�)���()�� #�$*��������������7�+���6�� *�(��.�� �4*��++(��8�$*��-��&'������ &���1��� �����*+��������#�$� �$�5

�*;.%)<7; ! 9���*��0�������(��#*��'���*�#!��(�$*��*�<5EyGDLw�!��� &�#��*2�,+./�0 )'���(��#�����#�!�)���.�!��#(��+01)��#+�()��'��)���*�6��%��*1�#��.'5��!��*�(��#��(3)��'��!�$($#�����*�()'���������!�*4�������.'5�����#����&'� ����,�.'����+�1(�'���� &�#��������4��!��.��*���&�*'�6#��!#*����"'�!���1���#'�0!)'������+#('� ������ %��!����0++���'/��� #����4(�'/��*�#���'��5�5+5

��?��

�������� ������� ����������

&7;<2��)A7!&2-� ;.&*)8'#2��!*0: =12-��&0E=<5#2��;; =&*A0-��)B =8!#2�E<==#2-�� . '&.&/0&*�� ) 0 ;.8

�5&.129����!0'��*�.'���'�#�1��(�'�#(������!���*�(������*� ��#!# ������"� ���,����"��#��� �"�)'��"1�����'� #60$�*�*!���.6���'���'����!��.'/�������$#�4��)��!+#��#��� ��)����*/���6%'�������$�#�#"������)����������#)��#�#(�)�����'�!�(#'����)��!����'�����++�+#'�!��o!�6&�#�'� !��#(��������� �!���6#(5

�0:51H3$&'&:9���������!+.���&�!�*4����'�#�#*��'� �'������ �!��.�� #��"1���,������+��1��-(��������6��1��-(���!0�&1�*�����������!#���$������6%'�����!�1&'��*�$��$���"�*5

�.&!%037; ! 9� ��� �"���� !+#��&��� �� ��*� �� #!# ������"� �������"� �#,��� �"� #(���� �� �!�-*1.� ��'� $���)+.�)��'� �� �!�(�� ��#�(3#���� #� !�++&'#!�!+��&'�0!)'����* ���� �"'���*���0 ���'/���*�-��*11�/���*�+��*11�/�)��-)�����%�� ���$%�5���0 ����$���)+.�)���$�#*��+"�#�� ���� # -�����#�$������� #���.'� !�#* ��(�'� ���� !���++�+�� !����+#(� $*�-��(�� ����1��'� ����� ��6#�.� �� �!�(�'� �$*���#(� ��� �+.�#�� ���� ��� ���-#(5

���!���%�� #� ���� "!��4�� �*1�#��� &�)�� ��������#)�,#�$#(4#)�� ���'�!�(#'� !��#(����#-�� ���#(���6%'������������.����!�*�!�&!#�����!+���",����� ���� !#�(!�)��5

� ���;����.��6#)�#(����6#��!#(��#�+�1.'�1��� ����"�$�� ���!����'�����"!���0!�*���#-�� �1.��*�#��"'�6#���.'�!(#��'�7WXQX8����������$���,�#��� ��'� �"���'� ���6#��!��#(� ���� $�����0����� ��*� -��*11�5

� �!(��'� #�$#(��*���� �#� ��) �+(#'� ��*� 6)������"� ����% ���'� 0!�*� �*,�(����� 6&��� &�#�� �� �*-����+()��5

� �4���#���.� ����� 0����� &�#�� ����� *!���.6���� ��'� ���!��.'� �#� �#*,�� *P��� ���. ���/� 0!)'� ����� !�+*� *#+(��$�/� ��� �*��11� *#+(�/� ���!+�1��� *����-��.� ��+.�*���/� �5�5

� �++�� ��� &�$#�4�� #(���� �� ��0���� �!�-������.� !�#* ���!�6#��� 7:��80!�*� �. #��� #-�� 03#���� ���;�(���� 1��� +(1#'� %�#'� � #���()'� ����"!��/��#��*�$��� 0� #������*��������.�6#��!#(�/��#+��%�����'��� �,������ ��� �!��#+&� ���5

� ��� �#+#*��(�� ��0���� &�#�� ���(�#�� ��� ����� �!��#(���� #!��*�%'/� �#� #!�,+#1 &��*'� ��6#�#('� #� �4#(�� ���!�#*����.� ��#!���#��5

� �!�!+&��� ����� �!��#(���� ����� �!�1�+����� 0� �!�� ���� ���!�#*��.,��� 7�KABwBb8/� %��#� ��� !#�"��* #� ���"�#��� ���� ��-�+&��#��� &4�$��!�� ���� ���!�#*��.��5

�*;.%)<7; ! 9� �� �� #!# �����0'� ������0'� �#��� 0'� �!��#+#(� ��� �"1,������ &6�$��*!���.6���'���'����!��.'� #�+�10�#�#'���#!�6" ��#'�#�&�,1#�#'� ���� �!�$#$#�1 &��� ����� 0����� �#� ��� �#���� ��������#)�� #!���,�*���'� ��'� ���!�#*����.'� +#���*�1(�'5� � ��.��� ��*� ��� &�#���� ��� #!#,���6#(� ��� #!0 #��� ��0���� ���� �#� �++#'� ���+�1#'� ��������#�'5

��?��

������������ ��������������������������������������������� ������

�&0E=<5#2��;; =&*A0-��)B =8!#2��E<==#2-� &7;<2��)A7!&2-� ;.&*)8'#2��!*H0: =12-�� . '&.&/0&*�� ) 0 ;.8

�5&.129����!0'���'�#�1��(�'�#(������!#��1��-.� #60$)��#+&1��*���'����"�'�)�� ���!�#*����%�� *%�5� � +#���*�1��.� ���������� �)�� ���!�#*����%� *%��������1�%�����'�#(����!�+"��� �����&'��#��#*�� *P�&'�!�6.�#�'�#(�#1��� ��� $��1�)��/� #(�#� 1��� ���� !�����+�"6���� ��'� #4&+�4.'� ��*'5� �!(��'����� #"#�� ����� !��#1�#������.� #��( ���� ��'� +#���*�1(�'� ��'� ���!�#*,����.'� ���+(�'/� ��6%'� ���� ���� !+�(���� !�����+�"6���'� ����+#*� &�)��#���5

�0:51H3$&'&:9� ���� ���� #�1��(�� ����� �!��.6��#� *+��0� �!0� $� ���#",�#�'� #�#*���%�� �#� �������� !#���$���� ���� ���(������� ���+��1��-(�5

�.&!%037; ! 9� � ���"'� �)�� ���!�#*����%�� *%�� !��#(� ��� #��� �6#(� #����+#���*1��0� #+#1��� ��'����!��.'/��!+&'/�!���)�� &�#'/� ��6%'����� #�!#���������&'� $��� ��(#'5

�#�0����-�������+#���*�1��0�&+#1�����'����!��.'����� �+.�3)���.��)��,���0����� 7MW8/� �� �+.� �+��.� !�#* ����.� �)�����0����� 7{VW8/� .� �"4�����*� *!�+#�!0 #��*� 01��*� 7RM8/� !���"�� ��� ��+�*�� ���� *!�2(�� �$*��, (�'� �)�� ���!�#*����%�� *%�5

��� �!#���������&'� $��� ��(#'� !#��+� ����*�� ���� ������1��-(�� 6%����'/

������!�(�� !��#(����!�������6#(����$�'���*�#�0'�.������)��$"��� �$��-��1 �,�)�/���6%'���������#��( ������'��������0����'���*�$��-��1 ���'�������������,!��.� #������* ��+.���'���������0!���'������)��*!#�.�)�5

���'� �!+&'� $��� ��(#'� �������������� �� &������ ��'� &1����'� ������.'#��!�#*����.'� 7]gX8� ���� #�!�#*����.'� 7]NX8� ��� ����.'� !(#��'/� &6�$�� �� #!# �����&'5

��� !���)�� &�#'�$��� ��(#'��!��#+�"�� #60$�*'�!����"�6#�#'� ���� #!# ,�����&'5� �� &+#1��'� 1(�#���� ����� ��� $����#��� �!0�� �'� #��!��.'� �!0� �� "��� 7$��� ��(��SBw__85��#��*�.�� #��%������������.� 7SIgX8/���� ����.� 7SB,w__X`D8� ��6%'� #!(��'� �� ����-�1��.� 7SBw__XDKH8� ���� 1������.� 7SBw__XbAH8!(#��5� �!0� ��'� $"�� �#+#*��(#'� *!�+�1(3#���� �� $��$��-��1 ����.� !(#��7SBw__Xhw85� � $��$��$��-��1 ����.� !(#��� 7Xhw8� *!�+�1(3#���� ���� ����� �� &1����� #��!�#*����.� .� #�!�#*����.� !���!�6#��� &������ �!�-��1 &��*�#��1)1�"� 7Xhw`A�85� ���0'��*�%��0 )'�*!����*�� &6�$��� !�*�$#���!��,��"�� ����*�#�1��(�� ��*���6#��"'5��*�&'�#(�������+#�����0'�.� �1�����0'#�#6�� 0'���*�-�#����"��#"��*������� &��������'�!���10 #��'� #��*�0���� ��0!��Xhw5

�&+�'������� #+&�����'��������0����'���*�6)������"�����% ���'� !��#(���$%�#�� ���#�&'� !+���-��(#'� 1��� ��� +#���*�1(�� �)�� ���!�#*����%�� *%�5

�*;.%)<7; ! 9� �* !#��� ������ 1��� ���� &+#1��� ��6#�%�� #� ��#4.1���$"�!����� #�$#(��*���� !���&11���� #� $��� ��(#'� �*4��0 #��'� !�+*!+�,�0����'/� #�%� 1��� ���� !�����+�"6���� ��6#�%�� #� #4#+���0 #��� �#*��, *P��� !���+. ���� !���� %����� ��� �!+&'5

Page 13: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

��?��

������� ��������

� ) 75%*<5&*��%E)68 -�� !"#" @ ):<2��:51 &2-��%==#; !<��&S8 H�=!:1.#-<=!" )#��:)A=#

�5&.12� !#2� %)6 78 2� #(���� �� !���*�(���� �&)�� $#$� &�)�� ��'� !�6�1&,�#��'/�$��1�)����.'�!���&11���'�����6#��!#(�'���'�!�#* ����.'�*!&�����'5

� !�#* ����.� ��������.� *!&������ #(���� ��� �� �$*�� ��.� ��) �+(�� !�*�#+���� �$�1#(� ���� 6������ +01)� $#4��'� ���$���.'� ��#!���#��'5� � !�)��,!�6.'� ��-.� ��'� �0��*� #� �1�)���� �����+�1(�� !�&!#�� ��� $���)�(3#����!0���� ��-.�#�#(���!�*�!���"!�#��$#*�#��!�6%'�+01)�!�#* ����%�����#4)!�#* ����%�� $�������%�5� � !�6�+�1���� �*4� &��� !�#* ����.� ����,����.� !(#��� ���� !�#* ����.� �11#���.� ���(������ �!��#+�"�� ��� ������� ��,������������� 1�)�(� �����*�.'� ��'� �0��*5���0 �� ��������(3#���� �!0� ������$�� 0�-)�����*�����% ���'��)���11#()��!�*��!�$($#����#�� &�#�������"4���� ��'� !�#* ����.'� �11#���.'� ���(�����'� �!(��'� ��� $�������&'� ��'����'� ��*��4*10��*����� �����#�$./� ��'� +#���*�1(�'� �)�� ������%��$��"+)��++�� ���� ��'� �"�6#��'� �)�� ��!��%�� �11#��$������%�� !���10��)�� ���*'!�#" ��#'� !���"�� ��� �* ��++�*�� ����� !�6�1&�#��� ��'� !�#* ����.'*!&�����'5� ��0�-���/� #��++�4#�'� ���� 1��($��� Y]XRi� ���� QVZ,[� &��*������+*-6#(� �#� ��6#�#('� #� !�)��!�6.� !�#* ����.� *!&�����5� �*��� ��1��($��� �!��#+�"�� &+�� ��'� *!#�����1&�#��'� ��*� {>J,�� *!�$��&�� ���� ���#���0����� ��*'� #(���� �� �����.� 1��� ��� $���.����� #�0'� -*���+�1���"!�#* �����"� �0��*� ���� $� .'5� �+������ �� !�#* ����.� *!&������ ������# -��(3#���� #� �� #�$���� �* !�% ���/� 0!)'� $"�!����/� ���6�1����� #��,�+. ���� ���� �� #(�� $#4��'� ���$���.'� ��#!���#��'5� � �"1������ 6#��!#*,���.�!���&11������'�!�#* ����.'�*!&�����'��*�()'�!#��+� ���#��!#�����,� 0� ��'� -*���.'� $�������0����'/� ����'� $����#��'� ����!�����.� 6#��!#(����� 6#��!#(�� #� �11#��$�����+����"'� !���1���#'5� ��� ������+#('� $��"+)����#��(�*�#(������!����!��#+#� ����.� ����'�$����#��'�6#��!#(�� #�������#+��%�#�� ��� �* !�% ���� ���� ���� �� �$*�� ��.� ���������� ���*'� ��6#,�#('� #�!�)��!�6.�!�#* ����.�*!&�����5�� ��+"�#��� �����0���� ��'�!�,6�1&�#��'� ��'� !�#* ����.'� *!&�����'� &�#�� )'� �!��&+#� �� ���� �4��+01�,��� !���10��)�/� 0!)'� ��� !�����1+�$(�#'/� !�*� !���"�� ��� ������&2�*����� *!#�!+��(�� �)�� !�#* ����%�� �11#���%�� �*����)�� ���� ��� �$�1.��*������ �!��6��%����� ��'� !�#* ����.'� �11#���.'� *!#����-(�'� ���� ���$��, 0�-)��'5� � ����'� $����#��'� 6#��!#(�� #� #!�!����#�0+�� 7!�����1+�,$(��� �i� .� !������*�+(��8� �#+��%�#�� ��� $*���0����� ������'/� ���� �� �$*,�� ��.�������������������#!��()������*'�!#����0�#��*'���6#�#('� #�!�),��!�6.�!�#* ����.�*!&�����5����0+���*��/��#���6#�#('� #������.�!�#*, ����.�*!&�����������#!�6" ��#'�#�&�1#�#'�#(��������&'�������#!��()���0���0��� �����!������.� 7nnk� ���� n� ��0���8� �#� ����'� $����#��'� 6#��!#(�� ##!�!����#�0+�5� �*��(� ��� ��6#�#('� �!��#+�"�� &�$#�4�� 1��� �#���*�1��.$� ��*�1(�� #�0'� ���(1 ���'� ���� #����+!��0� $��-��1 �� 7�GAhK� �AGGDDBAuLwAG� HKEuDHuD`y8� ���� 1��� #�� 0��#*��� !�#* 0�)�5

��??�

����� �������������������������������H���������������

.%)!7:<2��#;A!):&2-�� . 6%E)68&*��:510 &2

�5&.129�����*�(�������$���%���+��%�������#* ���#�$.���6�(��$�������#)�&,�)��#4#+(4#)�������*��&�������'� #��6��) ��)����������$���.�!�����+.5

�.&!%037; ! 9���#* ���#�$.'���6�(��$��7��8��!��#+#(� �����0���/��* #����./!�+*��6���./��++�������*��� ����.�-+#1 ��%$���0���!�*�!�����++#���*�()'������6���0�* &����)�� ���%����6�%�#)�5�������++#���*�()'�1*��(�#'� #����,+�1(��da[�!��'���*'���$�#'5��(����$*���0��0 )'/�����*��$#"#���������!0�#4)��,6���&'��*��� ����&'�#�$�+%�#�'5�������$���&'�#�$�+%�#�'���'�����*�(���������#=

[8 �#�����$(��$�/�# -��(3#��������[\,n\k��)����6#�%�� #���/��$��(�#���#�#(�)� #��#* ���#�$.��3($������� !��#(�����$�1.�#���#����$���0�#!�!) ���� 0�����* -*���.�!#�����$(��$�/

i8 e�+��$�!�6#��/� �$��(�#��� ��'� ������.'� ���� ��'� ����#�$�*'/d8 ��#-����(�� �����(��$�/^8 ��������&'� �1)1� 0����'/n8 *����$(��$�� 7#4���#����� �!����8/r8 ���$���.� !�����+.� ���� & -��1 �5

��0�-��#'� #+&�#'�$#(���*��0���1*��(�#'� #����&��*��$"��-��&'��*4� &,��� �(�$*��� 1��� ���$���.� !�����+.� �!0� 1*��(�#'� �)�('� ��5� �!�!���6&�)'1*��(�#'� #� ��� 1��� ��*+�������� [\� ��0���� &��*�� ���!+����� �(�$*��� 1�����$���.�!�����+.��!0� 1*��(�#'� �)�('5� ���� 1#1��0'��*�0� #4&������ �0+�$��$�� ��(3�*�� ���� &��� �"������ ���� 0���� !�*� !*��$���"�� ����$���#�'�*������(�'� �$�1%���'� �#� �6��) ��)��� ���� $�� 0�-)��� �6��) ����.'!+���'5� ����� ����1��(�� �*�.� !#��+� ��������=� ��% �+�� �,+# -��"���,��/� ����-�1�/��"������!�*�#�-��3�*��<W� 0����7#�$�6�+���������+#(� *���� �"�����8/� ��6%'� ���� W,����$�%��� !�)�#(��� 7WRX8/� �4#�$) &��� V?V7!����+%���'� &�+*��� ABuw,D�V?V� �����) ��)�8/� �� SX� r\arn� !�)�#c��7#�+"����'� �*����������($����8� ���� �� ei,1+*��!�)�#c��� �� 7ei>Xg85

�*;.3) 7; 9� � ��� &�)� $��$�����%�� �*������(�'� !����+#(� ���$���&'�++��%�#�'/� !�++&'� -��&'� #!��(�$*�#'� 1��� ��� 3).5� ��� �#+#*��(��� �*��#��,� �(� ��'��0��*� #�����#4&+�4����'��6��) ����.'�$��$����(�'����� ��'����,$���.'�!�����+.'� ��6����"���*�#�.� ����+.2�� #!�6#���%�� &��)�� 1��� ���!������(����'����$��'����*'���6#�#('� #���/�%��#�������� #�)!����"����!���1���#'� ���$"��*� 1��� ��#-����(�� �0��5

��?F�

����D�����������

!7&/0#��* 66%08 -� &*7&*)A2��#;A!):&2

�� �+����0'� 1����0'� �*���� ��+#(���� ��� ���� #�)!(�#�� !#���������� ��6#�%� #�+�� %4#�'��-6�+ %�5��(������-&'�0�������-6�+ �(�#(���� �$��(�#���#*!�,6#('� �#� +�� %4#�'� �!0� !���(+�*'� +�� �10��*'� !���1���#'� 0!)'� ����.���/ "���#'/� !�������� ���� ��"'5�� #�1��(���*�.��!����!#(� �����*��!���.�!�,��*�(���� �)�� �*����&�)�� ������1���� %�� !�*� !�����++�*�� ���� !#,����.� ��*� �-6�+ �"5

� #�1��(�� #(���� $� � &��� #� ����� ���� ������4�� �)�� ������1���� %�7����.���/� "���#'/� ��(/� !�������8� #�%� 1(�#���� �*��!���.� ���-���� ���'�*��0�#�#'� �+����&'� #�$�+%�#�'� !�*� !���"!��*�� �!0� ��� +�( )4�/� ��6%'���� ������� �����#(�� 1��� ��� $��1�)��� ���� ��� 6#��!#(�� �)�� +�� %4#)�� �*,�%�/5� :���� �!��.6��#� #++����./� �11+��.� ���� 1�++��.� ���+��1��-(�� &1�*,�)�� �*11��-&)�� !�*� ���-&�#���� ����� !�6�+�1(�� �)�� �-6�+ %�� ��6%'���� ���� �������+�1(�� �)��!���10��)�� #�#(�)��!�*� &��*�� ��� $*���0������� !����+�"�� �-6�+ ��&'� +�� %4#�'5

��0��*'� �)�� !�6�10�)�� ������1���� %�� �!��#+�"�� ��#$0�� 0+�� ��� +#�,��*�1���� � . ���� ��*� �-6�+ �"5� ��++�(� $#� ������1���� �(� !�����+,+�*�� ��*�0������ !�++�!+�"'� ��0��*'� ����� #*�"�#��� #4)-6�+ ��� ���#�$�-6�+ ���!#����./� #��!��&+#� �� ���$��������#���� �*������+#���*�,1��0����� ��*� �-6�+ �"�)'� #���(�*� ���6����(�*� ��1���*5� ��� �* !�% ������ �!�(�� �!���&�*�� �0��� �!0� #���!�� &�#'� 0��� ���� �!0� �*��� ����&'+�� %4#�'� 0!)'� �� �"-�+�� #(���� �*�.6)'� #!%$*��� !����+�"�� &������ $*,�-��(�� ����� ��6#�.5

��6(���������-&'�0�������6"�#���1�%�������# !&$)����)�� �$��(�#�)�����,+�1��%�� ���� ��-�+�1��%�� �������������%�� �)�� ������1���� %�� !�* �+"��*�� ���� �-6�+ 0� #(���� ���� !�&!#�� ��� #(���� ��6�������.'� �� ��(�'1�������!�0+�2�/����$��1�)������� ���6#��!#(�5� ��)�(3����'�0������$*��,�0��!#����0�#���1������+�� �10���!���1������*4���������0�����#*���6�,�(�� ��'� $��1�)��'� 0��� ���� �� �!��#+#� ����0����� ��'� �1)1.'5

��?C�

�������� ����������� ���� ����������

�<== ��%&$() '��$�+�����+����;'�9�.������)� ��'���'���.� % ��������( �)�

]����$�#(�$*��� ��(3#���� �� $(�$�'� ������()�/� *1�%�� ���� �� ��%�� �*��%���� #���������$�����.��*�(�������!���$.!��#�# -������0�*+��05��"!��4���*� ���% ���'� !�*� $� ��*�1#(���� ���� ����% ���� �)�� ��3��%�� �)+.�)������ ���� �� ��� ������.� #!#4#�1��(�� ��� �3#���� �$�������0� #!(���,� �7S`KAL� VAyKL85� �*�0� �!��#+#(���� �!0� �$���(��/� *!�+#( ���� !�+-�,��"� ����"/� !�)�#P�#'/� �$�����+�����&'� �!�-*�$#'/� �"������ ��*� �( ���'���� #���&'�-��&'�����.���5� ������+����.�!��4��&�#��$#��6#(�0�������+"�#,��'��*�$*�� 0'�1��������-�(�#�.���*�#(������#��++�4���.���*!��+)��%,$�*'� ����(�*� 7���WG8� ���� ��6*+#��$�� ����#����4���"� �4&�'� 7N5?5{5Q585���-&�#���� ��� �#+#*��(�� ��0���� ���� �� ��.��� �)�� VAHKLH� 1��� ���� #!��*�.�!� ���*��.���*5����S`KAL�VAyKL�#(������+�����*�$#$# &��� #��������%, ������'��$���(��'��)����3��%���)+.�)�/�����$#���!��#+#(�!+.���-��1 0����� #(��$�� �)�� ������()�� ���� �$�������)+������5� �!0� ���� �++�� !+#*,������S`KAL�VAyKL�$�������-*���0'�-��1 0'������!����0++��������$�#(�,$*����)��-*�� ��)��& -��4�'��)����3��%���)+.�)�� &��������$������,�)+������5���-�(�#�����*�������+����.�!��4��#++��#"#�������(�$*�����'#!��� 0+*���'� �)�� �$�������)+����()�� #��� �!��"�#�� �0��� �� & -��4��)����3��%���)+.�)��0���������#� ����0�������'� *+��.'��!����������'5

Page 14: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��?I�

��������������

&*S12��.*)8'E=

���� ���+��1��-��.� �*�.� #�1��(�/� !���*���3#���� �� #-�� �1.� ��'� #60$�*��'� #�1��!��� #��(�'� �-#�0'� #�� )'� $��1�)�����"� #�1�+#(�*� �#� ���$��,+�1��&'�����!�#* ���+�1��&'�!�6.�#�'/�0!)'�#!(��'�����)'�#�1�+#(��#��(, ���'���'�����0����'a�-*���.'����������'�#�0'��6+��.� #����������#��(, ���� !��� &��)�� 0!)'� ��� ���#�0���� ���%-+�� ���� �� &1����� !�0�+�2��4*10��*7MDi`A�85� �(�#���� ���-���� ���'� -*���+�1��&'� !����� �1&'� ��*��1���� �"� ����� ���� ������� ���� #!� &�)'� ��'� �+����.'� �� ��(�'� �)�!���� ��)�� ��'� �*1�#��� &��'� #60$�*� �#� �*1�#��� &�#'� !�6.�#�'� 7!5�5�������1#�&'� ��6 �� �+!8� !�*� !��#(� ��� ����� �!���6#(� ���� )'� $��-���,$��1�)����0� ����.���5� ����++�+�� ���� �#� ����!�����+.� #� ���� ���($�������� ��� ��� #�0 #��� �!��#+&� ���� �)�� #��.�#)�� �*�%�� �#� �6+��&'/� $�,����+�1#(�������+�&�������#*�"�#���#-�� �1.���'� #60$�*��0����#���6#,�#('�0��������#��6+��&'/��-�"���� #��.�#�'�1(��������#� ���$*�� ��.�����,������ 7�� #4#��30 #��'� #(�#� ��&�#�/� #(�#� !�$�+��#(8� !�*� !��#(� ��� !���,$���(�#�/� #(�#� ��� &������'�#!����*���'���'�-*���+�1��.'� 3).'� 7!�*�#(���#!(��'� $*�� ��.8� #�0'� !5�� ���$��+�1���"� ��6#��"'/� #(�#� ��� &���� �)�!���$��% #�)�� #!�$0�#)�� #�0'� !�)��6+��.5� ���!0'� #!� &�)'� ��'� !�,��"��'� #(���� ��� !���*����#�� ���� $��� ��(�� ��6�*�.� ��6%'� ���� ��� $���.��'� ����� 0����� �0��� ����� �+����.� !��4�� 0��� ���� ���� �%��� ��'� �6+����,����.'5

��?J�

����������� �������� � �������������� � ������������

�%)0:512��+-��355 2��+

�5&.129� ���!0'���'�!���"��'�#�1��(�'�#(�������!���*����#�� ����"1�����$#$� &��� ���� ��'� ���#�'� ���� ���� #�%!���� �)�� ����1 ��)�� �)�� !+#*�%����� ��*� ��&���*� ���� ��*� ��+���"� 6%����5

�0:519� ���*+��0�!��.+6#��!0�#*�#(�������0!���� ��'�*!����*��'����+��,1��-(�'/� �!0� 0!�*� #4��6����� ��� �* !#��� ���5

�.&!%037; ! 9� �������1 �����)��!+#*�%��#(������!����*��6�� &������),�������6)�����0� ��(�) �5� �*��0�#����* ��(��*�����'�!+#*�&'�^,�� #��",���� #��0!���� ���� #�0����� ��*� !+#*����"� �04�*5� � 6���� 0����� �#� �+�,��) &��*'��*4��#��!����!�+"�����-���#���#���6#�#('�!��)��!0�s\�#�%����i\k5�6#��!#(������#"#������� #()��� ��*�!0��*����� �����!�-*1.���#+#,����(�'� #�%� �� �������!�(���� ��*� !�������'� � �6)���(�*� ���#�$#(��*����� ��+��0'� 6%����'� 7_GAwG� CmKHu8� #!�!+&�#�� ��� [\,i\k� �)�� �����%�� ���%,�#)�� ��*� 6%����5� �#� �!+&'� ��-&'� ���� #�)!(3#���� #� ���+1��(�/� ���.,1�����4*10��*�������6� #���.���������#���.������0-���5��#�����&'�0 )'���%�#�'� �!���#(���� ���6#��!�(���� !�*� #!��*1���#���� #� ������.� *!�,��.��4�� ��'� ���!��.'� .� #� �#���*�1��.� #!& ����5

�*;.%)<7; ! 9� � ���� #�%!���� �)�� �+#���%�� ���%�#)�� ��*� 6)������"����% ���'� ���� �)�� #!�!+��%�� ��*'� #(���� �*��0� ������0�!�0�+� �� ���� �*,�.6)'� �!���#(� �!+�� �++�� � #��� #-�� �30 #��� 6#��!#*����� &���5

��?��

������ �����������������9����� ��������� ��������������������������� ���� ������������ ������ ��

�%)0:512��+

�5&.129� ���!0'���'�!���"��'�#�1��(�'�#(�������!���*����#�� ����"1�����$#$� &��������-*���.�#4&+�4�� ��'� �0��*� #� �����+��(�� ���� ��'� �"1����#'���#�'� ����� 6#��!#*���.� ���� #�%!���5

�0:519� ���*+��0�!��.+6#��!0�#*�#(�������0!���� ��'�*!����*��'����+��,1��-(�'/� �!0� 0!�*� #4��6����� ��� �* !#��� ���5

�.&!%037; ! 9� ��� !��$��0� ���1���0� ��6 �� #(���� ��� �0��'� #� �*�#�%'�*4��0 #����*��0����/����"���������6���� 0����5�������++�$��&�#��-��,�#�����[\k��)��!��$�%�����+��.'��+��(�'� #��*4����&'����#�'5��������#-��.�+��(�� �!�$($#���� �*���� �#� ��1#�.� +�( )4�/� #�%� ����� !��$��.� ��#�(3#����"���� #� ���� �++#�1(�5� ��� ��6 �� #4�-��(3#���� ���� d\,n\k� �)�� !��$�%�7#�$�����1���%�8����������#-��#(���++���*���5�#!��# -��(3#���������#�.,+����3).5����#($�'���*�-�� ���*��������*��#*.����.1���'�#4���������!0��� ���$��� ���"����'� ��*� ��6 ���'� ���� ���� �+��(�� ��*� ��6#��"'5� �"���-�� ���� 1��� ���� ����!�+& ���� ��*� !��$���"� ��6 ���'� #(���� ��� ��#��#�,$./� ��� �i� $�#1&��#'/� �� ��� �+"��/��� �#$���� "+�/���6#�-*++(��� �5+!5

�*;.%)<7; ! 9� ��� ���1���0���6 ������!��$��� �!��#+#(� �*�#�%'�$��1��", #���!�0�+� �� #�$���� ���'� ��#!�*1 &�#'� �%�#'5� � �����0���� �)��$��-�,�%��!�*�������+��(�/� ������!����� �1.� ��'�6#��!#(�'����+�1�/� #(������, �����0� �����#(�� ��'� #!��*�� &��'� ���� #�%!��.'� ��*5

��C��

��D����� �������������������

0 ;.15 2��;; =&*A0�-�� !"A2��%()6:&2�

��� ���� �+�� �������� ������ ������� ����� ( �)�

(���!0���'��"����#'� ����1#'�!�*�#4���+�*6#(������+��(3�*��#���� ",���� ��6�%!)������ ���� �0� �� #(���� ��� �#4�*�+����#��$�$0 #������. �,���7�55�85�#�����0����55�5���#(����0+��#�#(���������1��(���)������ �,�)�� !�*� #��$($������ &�)� �#4�*�+��.'� #!�-.'/ #� ���&��*��� �*�(����6&��� ����"�$�� �� #!(�����'� �����+�1��.'� ��#!���#��'� 7<gM8� ���� ��'� �+�, *$���&'� +�� %4#�'5� ��� �+����/���+�1��6#(� ���#('� 0��� �� $��$���� �)�� ��,�� ��)���*�%��#4�������������!0��++�*'�!���1���#',0!)'��� ��-)���./����)���.� .� ������ ��.� ���6 �,�0�#� #(���� #"��+�� ����+�!�0� !)'� ��� !�0,�+� �� ��6(������� #4���#����� !�+*���$&'5

���!0'� ��'� #�1��(�'� �'� #(���� �� ������ ���� +#!�� #�.'� !���*�(���� 0+)��)������ ��)�������)��!���10��)��!�*����!����+�"����6%'�������'�#!�,$� ��+�1��.'� ��*'� ������ .'5

���+*���0�#����!��#+&� ��������+#!�� #�&��#������+*��/�6��1(�#�� ������� $����#��� ��*� �*�#$�(�*5

Page 15: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

��C��

������������9�� ������������������� ������������������������������D�����+��� �������� �b

0&6%)<5#2��#;A!):&2-��3!)&*� *):<5&2-��!%S =1.&*0&2��#;A!):&2

�5&.12�!#2�%)6 78 29��+�!������0-���/� ���!�0�-���������+*2��7[�j^�JwHCm,KLa[�js�gGGDFv8�#(�������-�(�#�����*�#!( ���*/���6#�����"�����$(�����������������,���+(!�*'�7�*�()'��+����� ���"85���+"��*��������������11#+(#'�&�����������-)'���#����� #���� &6�$��������'�#!�!+��&'���'5����!0'���'�#�1��(�'�#(������#� �,�#(����'������+�1(�'���*'����� ���!���&11�����������60�������*'5

�0:51H3$&'&:9����#(���/����+��1��-(��������6�1��-(�/�4&�������#++����./$��$*�����.�!+�����.��#���*�1��.5

�.&!%037; ! 9��+�!������0-��������� �!��#(�!�+�&'������&#'��#����&'�7����,���������0'������6 0'��)�������)�� &�)��!��&��)�������#���*�10������� #��,�.85

3$&'&:9�����$�����.�7*1�.8/�{�]NSWNI{/�*!&��������'��������'�1#���'�����*!&��,��������'�1#���'5���!���+. ����!�*�!���"!��*���*��0�#����-���"�� #�#1�#���,���&'�$*� ��-(#'5��������*+#'�!�*������ �!���"�����&��*��$��-��#���0� &1#6�'����*+��0�������#*.'5

���0�#�#'��#� &1#6�'�7�F`KHCKBu�8�&��*��+�10�#�#'��� ����1(#'�������� #�#1�#������&'� �*+&'/� �++�� #1�+"�#��� ��������-.� �����%�� ���� +�!),$%���*����)�������&�������6#�&��#����!��&+#� �5����.����)�� ���0�#,�)�� �!���#(� !#����0�#��� ��0��/� !�*� �*�#!�1#���� ��� &��� #1�+�� ������, #(�� #1�+"�#��� $����#��� ��.��'� �)�� �#���*�1#()�� ���� !#����0�#��� &4�,$�/� 1�;� �*�0� #*�"�#��� #-�� 03#���� �#� ���0�#��� ����#(�/� !�*� 0 )'� $#� !���"�����*!�����(4�*������&'��4#(#'�#!�!+��&'� 76�� ��# ��+����#!#�,�0$��/� ���$���.� �����!.85� ��� #1�+"�#�#'� �#� $� ����*+#'� )��0��� $#�#(���� #"�� !�#'� ���� $#�� !���"�� ��� ����� �!���6�"�� �#� ��6#�#('� #� �,��0� ��!��0� !�0�+� �� !��*����(�'5

���� &6�$�� #����� ������� ����1#����*!#�.�)��&��*��!�������6#(�$��������#-��"/� ��+�$0��*� �"���'/� �#*��+�1��&'� #!�!+��&'� ���� &��*�� ���-#�,6#(�!#����������1���*!#�6&� ����������.4��*+���"��!0���'�����*+#'� &�������5���05���������"����� �*�����1�($��� 7HKLD`AH/� �*++�1&'�*1��"8/� �*,+&'�����$&� ��7KBh�mwuH8��!0�����&4�$����'�����*+�'�����#1��" ���5������1#����!�*�.�6#�!�0�-�����!0����� ���+(��#(����!�+"������.�7��#4�!+�� 0'����(3#��0���&���$*���������&�������'��6.��'8/��������*+#'�&��*�� #1�+� &1#6�'� n� ``� 7#�%� ��� �$����0� &1#6�'� #(���� d� ``8/� &�#�� !#������ &�����6 0� ��.�#)�/� �� J?Q� $� ��*�1#(� !�0�+� �� ����� ���1�%���.� ��'� �++�0 )'�&�#�� #�%�#�� ��'� #!�!+��&'� �)��!��1#�&��#�)�5

�!(��'/�!���+. �����-���"�����������6��(�� 7+"�����*�lGKwB8/� ��'��++#�,1(#'�����#�$����bKG/���'��+#����+*���&'�$�������&'������������� (��7����-��,�#6�"���d\\\�`G�+(!�*'� #��( �85��&����!0���� �����-*���+�1����!���+., ���� 7�($� �/��*+&'�1��� #����"'� .�#'/���) �+(#'�$(�����% ���'/�*!&�,1��)��8� ���-&������� # ��+���� #!#��0$��� 7&++#�2�� ������'� ���� �%��*���� #1�+�������� #(�/��++��&1���������� #�%!���8� ����+�� %4#�'� 7 #1�,+#'� �+����&'}$"���+�� !#���������/� $� ��*�1(�� ��6#����%�� �����()�85�++��� ��6#�#('� ���� #�)!(3�*�� # !0$��� ���'� �&#'� $��� �30 #�#'� �#����&'7HFEKL_wCwAG� GwEDHFCuwDB8/� �#�!���+. ���� &������� �#���*�1#(�� 7XpXX�YVQ,IZN{8� ���� ���� #�#1�#������.��1)1.� 7!�1�'/� &++#�2��������'/� $�����-.85

�*;.%)<7; ! 9� � !��*����(�� �)�� �++.�)�� !��$�%�� ���� #-.�)�� 7�+��(#'���'��!�(#'�$� ��*�1�"����� ���+�!��"������ 8�&�#�� ��� #1�+"�#���!����������� �*�%!�/� 1#1��0'� !�*� �*�#!�1#���� ��� �(1�*��� #!&������ ��'� #60,$�*����#!0 #�����0���� 7�$����0'���6#�.'�����dn85FaH/�W{/�]{�����2�-���.�� #��� #� #4)�#���.'� �-�����.'� !(#��'� ���6��.��� 6�� ���6.��*�5

��C��

������������������ ������� �������������

�&/7: 2� +-��377 @�+-��&/06 )#2��+-�� @ !&*)8'#2��+-��&0*"E8'#2� +5���������%��� .������ ������� ����� ���������

� -������" #��� !��� &�#�� �� ���� #�%!���� �)�� ��6#�%�� #� #�$�!��#,1�#-�+�$��&'� �� ����1(#'� �*�()'� !��#'� �!0� �*�&'� ��.3�*�� �#���*�1��.'���� !��#'� �*��������.'� ���� #�%!���'5� ����*���3�* #� ���� # !#��(�� �'�!0� ���� ���� #�%!���� [i� ��6#�%�� #� #�$�!��#1�#-�+�$��&'� �� ����1(#'$�#1�)� &�#'� #�W{,�#1�#-�+�*� #1&6�*'��!0�d,�r�C`�����>WS��!0�[n�,�~s5�+��������6#�#('�.����*!#�������(/�����d��!0��*��"'�&!�������!0������,�%$�� $���.��5� ��� s� �!0� �*��"'� ���� #�)!(�6����� �#���*�1���� 7*!�����.�������� (�������-�(�#�����*��� ��% ���'8�!�%���� �$�/� ����^��*�����,����/�$#"�#���� �$�5��"���!0��*��"'����&+�4����������$"��#(����*!��+�,6#(��#�6�� �0+*���1���& -��1 ��7&��'��!0���6#�� �$�8�����#(������ #(����#(�'�$�������.'���*���#+&��*'5��+��������6#�#('���&!�*4����#���!�����6 0�$���������*����+����"��*��. ���'5� �#�d���6#�#('� ��'�!�%��'�� �,$�'� ��!�6#�.6����� #�$����+����(� ��6#�.�#'� �"!�*� CA`wBD� ��6%'� ���� �#i���6#�#('� ��'�$#"�#��'�� �$�'� 1���$����� ��d�� #�%�5� ���+��!#�������,�.� !����&�#*��� ��!�6#�.6��#� �#� &��� ��6#�.� �!0� ���� $#"�#��� � �$�!�*�#(�#���!�6#��6#(�CA`wBD/�#�%�&��'��++�'���'�($��'�� �$�'�&-#�#��!0!�+��0�#���#4����(�'�*$���#-�+�*5��!0�����!�%���� �$��>WS�~�[d� &1#,6�'��!0�d,rC`��������j�������!��.6�����1�.1���� &������'�#!0 #�#'�d� #n�� &�#'�!���*���3����'� �#*��+�1��.��#+�()��5��!0� ����$#"�#���� �$�[�������!��.6��#��#�[n�� &�#'�>WS}�[n/� &1#6�'�~dC`/�[��#�#�� ���� .��>WS� }� �� ���� &1#6�'� }nC`� ���� &��'� $#�� ��6�������#� +01)� $�������%���*� ��#+&��*'� >WS}� [i/� &1#6�'� }� ^C`5� �* !#��� ������ ����+.1�* #0��� �8� ��6#�#('� #� >WS�}[^,[n� ���� �� ��) �� &���� dC`� &1����� $�� #������� #�)!(3#���� �*���������/� �8� ��6#�#('� #� >WS� �!0� [d� ���� ���)� .a� ����� ��) ���!0�dC`�������)���.3#���#���*�1��.'����� #�%!���'�18���6#�#('!�*� ��(�������� �#� �) ��%$�� ���������� #� �� #(�� ���#(�'� $�������.'��*� ��#+&��*'� $#�� #*#�1#�.6����� �!0� �#���*�1��.� ���� #�%!���5� �!(��'��� ��6#�#('� !�*� ���� #�)!(3������ �#���*�1���� ������!���"����� 1�.1������� &��*�� +�10�#�#'� #!�!+��&'� ����� ���� $����#��� ��'� ����+#(�'� ��*'5

��C��

��������� ������������������ ���

�&0:!:512��E<==#2-�8@ 2��%()6:&2������� ����� ������� ����� ( �)�

� #�1��(�� �*�.� ����+#(���� #� ��� #+&��� �)�� �#���*�1��%�� !��4#)�� !�*+� ������ �%��� ���� #!��.� ��*� �!!������/� ����30 #��� �*�()'� ���� $���),6&�����*11�� ������*� �$(�*/��++�������#����-��&'� #��1#�&��#�)���*1,1��-&)�� !�*� ����+.6����� #� ��'� $��&'� ��*� ������&'� �#����&'5� �!0� ���&�#*��� !��&�*2#� 0��� �#���*�1��&'� !��4#�'� 1(������� �#� 0+�� ��� ����� ��� &��� ��*� ��6�%!���*� �% ���'5� �$��(�#��� !�0�$�'� #(�#� �*��#+#��#(� ������������� ��*� ����(�*/� ���� �#���*�1��.� ���� #�%!���� �)�� �� ����c$)����� �)��!���#$���%���*��11()�/����������4������1 ��)���������� ��#*��,�.5� ���#�� &��� ���-���� 1(�#���� ���� #�1�+#(�� ��'� #!��.'/� !�*� !���� ����!+.� ������#*.� ��*'/� .���� #"������� ���� �!��#+#� �����5� ��� #!��#"1 �,�����*� �!!������/��++������ ���&�1����*�)'��"��+�/��!��&+#������ ����,�.� !�������6.��� 1��� ��*'� 1�����"'� !�*� ���+�"6����5

��C?�

� ������cX>`XU���������� �������9�������������������� ����������������� ��������+�+�+��� ������ ���

D%5 )'<5#��:5 !%)8=#�-� =85 2��;; =&*A0H�#;A!):&2�-�� 7:$:E!<5#2 E=G=&2�-��@!78'#2�� 780%:&2�- ) 65&*'<5#2�� = 6:(!#2�-�� 05: '<5#2�%()6:&2�

������� ��A-�����������������(���� �����.� % ���8�����%�����������

���������A�����.�� �

�5&.129� ����*�(���� !#���������"� 7CAHK� LKEDLu8� #���+!% ���'� �KBlKL5

�0:519�O��'���6#�.'��+��(�'��^�#�%�� #���+.�1#���.�����������!�*�!��,�.+6#������5 5����#(�'�!���!���" #��'�1���&������$*�����!��(���#�*1������ ��#�#�5�����!& -6��#�������5�5�55� 1��� !#����&�)����� #�%!���5

3$&'&29� ���� �5 5� &1��#� $��1�)����0'� &+#1��'� #� 1�����1��-(��5

���� ��5�5�55=� [8� ���#1�#�������=� ����-�1�1��-� �� ���� ��� #��(�� ����,-�1�*5�i8�:#���*�1��.�#!& ����=��!��*�(���-�(�#��'� #���� !���+��*1,1���0!��/� �!0�#� �!#-��(�6�� �� $�����4�� ��*� #���+!% ���'� #� �*���!��,�0� ����� �� ��5

�.&!%037; ! 9�����6#�.'����������#���1)1.�#(�#�&������!�0�+� ��7��#,$0�� !+.��� �$*�� (�8� ����� ����!���5� #��� ��� �#���*�1��.� #!& ����� ���* !�% ���� *!��%������ !+.�)'� ���� �� ��6#�.'/� #��� �!0� � �+.� #�#1,�#������.� !��#(�� r� � #�%�/� #4.+6#� ��*� ������ #(�*5

�*;.%)<7; ! 9� � $�����4�� ��*� #���+!% ���'� �KBlKL� #� �*���!���0� �,���� �� �"!�*� ��� !��#(� ��� *!�������.�#�� �++#'� �#���*�1��&'� #60$�*'#4�(�#��'/� 0���� �*�&'� ���#�$#(��*����� .� �!��*1����*�5

Page 16: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��? ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��CF�

����������� ��������������O>KUXdTO�>XU_KVO

� ;B8=#� )8 -�*!:0#= 8&*� )8 -��=')3&*��=!(=#2-��7<;#2�� 780%:&2

�ABDLK�wA�BKL�DHA��!��#+#(��. #������$#"�#����#��*��0��������(��6���,��*��!;� 0+#'� ��'�2*�������&'���6&�#�#'5��!���$�����.�6#��!#*���.�����, #�%!���7�*�()'� #� 2*����+*���&'� #60$�*'8$#�� #(���� �!��#+#� ����.�$()'������4&�����$�����'��0��*5�������6���1(�#�������-�������'��"1���,�#'� �!02#�'� 1��� ��� ����)���0,!�+�������0� HuAuFH7�� �0+�'� �)��55�58/� 1���������1#�#���0�!#����++��/�1�������� �+.��*��#��( ������*���0 �*��5�5��0 ��1(�#���� ����"��� �����-�����#� ����#���� #+#�%��!�*�!��1 ���,!��.6����� �#� $($* �� ���� �#� ��&�#'� !�*� &!������ �!0� ABDLK�wA� BKL�DHA���� �!�$#���"�*�� ��� 1���$���.� �*��&����� ��'� ��6&�#��'7�� �!�(�� 0 )'$#�� #(���� �!0+*��� #4�����) &��85

����++�+�/� #!��#��#(���� ������6��/� (�� �"��2��0+)�� �)�����-#�0 #�)����� ���+��1��-(�� �6�����%�� ���� ���+�1��%�� $�������%�� !�*� # -��(3�,����� �������6&�#��5� �. #���#(���� ��6�+�����!�$#��0�!)'���� ��6#�#('�!�*!����*�� �!0� ABDLK�wA� BKL�DHA� !���*���3�*�� ��� !+�6%��� $�������%�0!)'� �$*�� (�� �*1�&���)��'/� #+���) &��� ���(+�2�/� �*����6� ����.����6#��� �5�5� �!��#��#(���� ��� ���+�1��.� !���&11���� �)�� �* !�) ��)��*�%�� #�$#$� &�����'��#*�����+�1(�'������*�()'� #��������'��++��%�#�'�#� #!(!#$�� �*��2#)�� ���� �#*��$��������%�5� �&+�'� ���-&������� ��� �"1,����#'� 6#��!#*���&'� !���!���&'� #� & -���� �#� �&#'� #��++�����&'� #60,$�*'�!�*�!���#(��*�� 6#��!#*���.�!���&11���� ��*���6#��"'� #� ��� ��.����'� �&���'� .� �++)�� !�+�������%�� !��� &��)�5� ��*�0������ 0 )'� ���-&,�����������!�++&'�$*���+(#'���6%'�����������.�#�'�!�*��-���"���*�&'���'6#��!#*���&'� �!02#�'5

��CC�

����������������������� ��������������� ��������

�10 2�� 780%:&2-��85 2�08 2-��7<;#2� E=G=&2-�*!:0#= 8&2��#;A!)#2

���'� $�������&'� ��'� $��6#��'/� ��*�0������ #� ���� #��++�1.� ���� $��6#������ ����� ���(+�2�� !���*���3������ ��� !����+(�� -*���+�1��%�� ��) �+�%�!�*�1(�������&������# -��#('��*�()'����������6+�2�5������6#�#('�#�$&�#������ # -��(��*�� !���$#*���.� �"4���� .� #+���)��� ��*� ����*'� ��*'� 7�)�(' #����+.��)��$��������%���*��6#�%�85��#����� &�#'�!#��!�%�#�'�# -��(3#,���� $�������.� ���� $����#��� ��*� "!��*� 7�++��� ��6#�#('� $#�� !���"�� ����� �6�"�� 0+�� ��� �"���� #�%� �++��� ��� �"����� [i,[s� %�#'� ���� � &��85��0 �� #(���� !�6��0�� ��� # -������"�� ���� �� #(�� $��������.'� &�!�)��'#!(��'� ���� -*����� �* !�% ���� 0!)'� ��*�(�� �#-�+�+1(�/� $"�!����/� 4���,��� (�����#����*�����*��$#"�*����������6+�2�5���*�0������&�#��!�����,��6#(� &��'� ���6 0'� +#���*�1��%�,����� ��%�� �++��%�#)�� 70!)'� !5�5� ���+��#'�����������#�0� #�)!��(��+��0�.�����++��%�#�'������������1�11+��5

�#�0����-��������!�6�1&�#�����'��0��*����1#�#����(�!���1���#'�#�$&�#������ $��$�� ��(��*�� �0+�� ���'� $�������&'� $��6#��'5���#��� �!�� #!�$� ��,+�1��&'� #+&�#'� 7�#�����1&�#�#'/� $�$" �*'8� !���� ��'� ���*�&'� #�$#(4#�'� 1���*��#��� 0� 1#�#���%�� !���10��)�,$�������%�� $��6#��'� *!���#�� �$*��, (�� ���$#�4�'� ��!���*� 1���$(�*� .� HKu� 1���$()�� !�*� ��� ��#�(3������ #� ��,������#�'� 0!)'� ���!�+��.� .� $�!�+��.� ����6+�2�5� �* !+��) ������ ������ !#����++��� $��$�� ��(3#�� �����+�1��0� �0+�� ���� &���� $�� ��-%�#���� �����)6�� $��1�� �=

�4)1#�.'� !���1����'

!���)!��0����

�#"�)��� 2"�)��

!#����++��

�#�0����-������'��"1����#'�6#��!#*���&'�!���!���&'/��*�&'��-���"�����,��"���*'� -�� ���+�1���"'� !���1���#'� 5&���� &��'� 2*��-�� ���+�1��0'!���1����'� #�$&�#���� ��� $��� �#� &��� T�� &�U� !�*� #(���� ��#4������'� ��'�#*���� ��.'� $�������.'� !�*� !����+#(� ���� ���%����/� �++�� ��� !����+#(�++�1&'�!�*��������6 (3�*��������) �+(�5���0 ��������6���1(�#�������,-���� �#� �&�� �+������ !#��� ���� !�*� �!�$#���"�*�� 0��� ��� ��6#�#('� ����,$��"�� $��-��#����� ���� $��-���� 6#��!#*����� ��. ���5� �+����� #(���� !��6#���������!��#+&� �����*�.6)'��!0��*�$*�� 0�2*��6#��!#(�'�����-��, ���+�1��.'� �1)1.'5

��CI�

������������������� ����N����T>WTRX>YOMKLOV�9e�������� ���������������

� . B) ;8'#2��+�- ��%&'E)8'&*��+�-�*)E=8'&*H�"&*B%035#�+�

��� '�%����������������%���� ��������� ��������(���=��� ��� .���� �����-

������ ������ ;������ !��#�����

#� ���� 0��� wBCwhKBuAGD`A� !#��1��-#���� �� �*��()'� ��#*����0 #��� #!��#,-��$���.� �3�� �#� $�#�#"����� �++)�� !�6.�#)�5� ��� wBCwhKBuAGD`A� !���*,���3#���� #��� ��� ��.��� ��*� �4�����"� ���� �1������"� �� �1��-�*� #� �*,��0�����\5dr,^5drk5����� &++��� #�����#+�()����)���!#���������%�� #60,$)�� ��� &�#���� �"4���� ��'� !���!��)� �*��0����'5

���!0'� ��'� #�1��(�'� �*�.'� #(���� ������� ��� $�#*����(�#�� ���� ��4��0 ����)�� �*��()�� #!��#-��$���%�� �3%�/� ��� #!��� ��#�� ��*'� !���1���#'� !�*��6��(3�*����������.6#�����*'/����$�#*����(�#������$��-���$��1�)�.���*'���/� �&+�'/� ��� !���*����#�� ���� 6#��!#*���.� ���� $��1�)����.� !���&11���5

��� �* !#��� ���� !�*� !���"!��*�� #(���� 0��/� ��� �*��(#'� #!��#-��$���&' �3#'� $#�� #(���� �0��� �!���#'� ���� 0��� �!��#+�"�� 01��*'� �)�� �!�()�� ��*��0����� 6�� �*4��#�� #� ���� !���$�� �)�� #�%�5� � !���&11���� �)�� 01�)��*�%��!�&!#�����# !+&�#��!�++&'�������&'�#�$��0���#'5���#���*�1��.�����, #�%!����#�$#(��*�����#�01��*'��d�#�5/�#�%���� ���0�#����01�����!����"��*�$��� &��� ���� #�%!���5

��CJ�

��������� �������������������������������� ���������� ������� ����������������������� �����

&*"<5#� ): 03= -� )5 =!(=#�� 7:0:5A������� ����� '.�(

���� ���!���$0�� �� 3).'��*4��#���� �0���!�++�!+����3#���� ���� �����6 0'�)��1*����%��!�*���(������������-������'�# ��0!�*��'� #���� �$��(�#����������������� !�*� �*�.� �*�#!�1#���� 1��� ���� ��6�%!���� ��1���� 05� ���,!0'� �*�.'� ��'� #�1��(�'� #(���� �� �*++�1.� $#$� &�)�� ��#����� #� ���� #!(,$����� ��'� # ��0!�*��'� ���� ���$��11#���0/� #� ��!���� �$��(�#��� # ��,6*����������� &����'���������.'�!(#��'/���6%'����� #���'�!�6��&'�#*#�1#,���&'� #!�$���#�'� �)�� -�� ��)�� !�*� ����1�"����� )'� 6#��!#(�� *!�����,�����'5� ��1.� !+���-���%�� �!��&+#���� !���(+#'� #�1��(#'� !�*� &��*�� $�, ���#*�#(��#�!#���$����#�$������+�1(�'����������0� �/���6%'����� ���$��,$(��*�5

Page 17: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��C

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

��C��

�D������������������������� ������ ���������������������� ������������������D����������������� ��

�������� ���������

�E!:<'#2��+-�<=! 5 ��+-�:@ #08'#2��+-�A!&2��+-��*@8'#2��+-��):7!&.&/0&*��+-�:5&=1;&*��+����� �������� ������� ����:� (�������%��:� '�%������� (�=�� 5�

(8'�(�

�5&.129� �� ���!0'� ��'� #+&��'� �*�.'� #(���� �� �4��+01���� ���� �#��������)���!#���������%�� #60$)�������$��1�)����.�!���&11�����)��+�� %4#)���*� �*��!�������"� �#� ��&-�� ���� !��$��5

�0:51�5 :�;3$&'&29�#+#�.6��������$�� ����r\�!��$����+��(�'�i\�� #�%� &���� [i� ����%�/� #� �+�����#�1���������� #*�. ���� �*��+�( )4�'5� �#0+�*'���*'� ����"'���6#�#('�$�#�#�1.6��#��������*!#����1��-��0'�&+#1,��'� #�%� ^n� #+&1�6����� ���� #� ED�KL� hDEEGKL5� ����"��� �*��#��*��6��,1��-(��$�#�#�1.6��#��#�^i��!0����!��$�������*!#�.���*��#�1��-(���#�^n5�4��+�1.6��#� �� $��1�)����.� $*���0����/� �� ����� 0����/� ��� !+#��#��., ����������� #���#��. ������'���6#� #60$�*�����$� ��*�1.6��#��+10��6, �'� 1��� ���� ��6�+�1��0�#��� #-�� �1.� ��*'5

�.&!%037; ! 9� ��� *!#����1��-� �� ��&$#�4#� ���� "!��4�� $������'� ���!*#+���+*���0� �"��� �� )'� ���� ���� ���������� ��*� �#-����"� !��#1�" �,��'5�#�����ED�KL�hDEEGKL��#����.�$�#1�%�6�����#*����&��#���#��(#'���,!��.'� �#-�(��$�'5� � ������+�1��.� ����"��� �*��#��*��6��1��-(�� $�#�#�,1#(���1��� ���������0�&+#1�����'��*��#��*�������.'�!�+��$�0 ���'�#�%��*!#�.���*��#�1��-(�� 1��� ��*'� #!��#+&1��*'� �*�.'5

�*;.3) 7; 9� � #-�� �1.� �)�� �"1����)�� �!#���������%�� #60$)�� �* ,��++#�� �� ������� ����� $�#�#"����� �)�� �*��+�� %4#)�� ��'� !��$��.'� �+�,�(�'/� �!���+"!�#�� ��� �(���� ���� ��'� #!�!+��&'� ��*'/� �)�('� ��� #�6&�#�� ��*' ����"'� ��6#�#('� �#� #1�+#'� $0�#�'� ����(3�*��'� ��������+(�'5

��F��

�D���� ��������������� ��������������WUKQ>

� )6 0:(=#2��=!(=#2-��:= )'&/!7&2��#;A!)#2������� ����� '.�(

�5&.129� #� �-�� .� !#��������0� �4#(�'� ���+(�'/� !�*� �!�$#(�6��#� �0��'WLDmB� $�#�#*������ �� �4#(�� ���+(�� )'� #!�!+��.� ��'� �0��*� WLDmB5

�0:51H%$&'&0&68 9� ��0�#����� 1��� ��$��� dd� #�%�� #� #+#"6#��� �5�5� !�*!���*�(��#� �+1�'� ���)� ���+(�'� ���� �� #(�� YGF`�KLb� ���� $#4��� ���+���.�%������� #��.�6��!��'�$�#�#"����5���!����+����0'�&+#1��'�&$#�4#� &�����#*���*����)��� #� !�+* ��-�!*�����0� �"!�5� ����++�+�� ����� �!��.,6��#��� *!����*�����6��1��-(�� ���� $�#6�.'� ���+��1��-(�5�O -����$06�,�#��#�$�#6�#('�$� ���#"�#�'��4#(�'����+(�'�)'�#!�!+��.'���'��0��*�WLDmB5

�.&!%037; ! 9� �01)� �$*�� (�'� $��-���$��1�)��'� $�#�#�1.6��#� #�#*,�����.� +�!����� (�� !�*� &$#�4#�-+#1 ��%$�� 01��� ��*� �*-+�"� #� #���!�,� &��� #4&+�)��5� � $�������� !�*� �$.1��#� �#� �4#(�� ���+(�� #���!�30���!+��(��� ��'� #�+#��*-+��.'� ��+�($�'5� �#���0�#���)'� #!�!+��&'� ��'� �0��*WLDmB� !�*� �$�1�"�� �#� �4#(�� ���+(�� ���-&������� �� �.4�� �*��11()�� ����!���� ��)�/� �� �� ����1(�� ��'� !#������P�.'� ���+0����'� ���� ��� ��4��0 #1���+�5

�*;.%)<7; ! 9� � �4#(�� ���+(�� !��#(� ��� �!��#+&�#�� #!�!+��.� �#� *!0,���) �� �0��*� WLDmB/� 1��� �*�0� �!���#(���� �� #1�.1����� ��*� �����"5

��F��

X>�� ���� ��������������������� ������ ����������������������������

�$ = 7:<'#2��<" )&2-� *):<5&2��:510 &2-�.)<!!#2��:510 &2-��.*)1.&*0&2�%()6:&2

��#1�&-�+�'�*-(��������� ��&'�����$� ��&'� #����+&'�)'��!����������'��++�1&'��*�!#����++����'5��� 0�#'��!0����#!��#-�($�������6*��#�$.�������'�1���$#'!�(3�*��&����� �����0��0+���;��*�.������!����� �1./�1���(����#�$�������0��",��� ��#+&1�#�����!0�����#1�&-�+�� &�)���'�*!0-*��'5��*�0'���&+#1��'�#!���&!#��#�!#����++�������#�#6(� ��������*6 (3�*������&��������)���� ��%�5

����� ����&'�#!�$���#�'��* ��(��*����������$����#���#*�(�6��)��!#��0$)����'���!�*4�'/���'�#�.+���'�3).'/���������$����#���-*���+�1��%��#�$�������%���",�+)��������������$����#�����'�$��$����(�'���'�1.�����'5������!��&+#� ���*�%��)��$���#)�����'��*������&'�$��$����(#'/�����$������)��1���$()�����������&+#1����'�&������'���*'��!0�!#����++�������#�#6(� ���/������#��#�$#('��������6*��#�$�,�&'��� 0�#'�$��*�������#1�&-�+��!��&�����'���� ���$��.�����0�������'�!+����,�0����'���*�#1�#-�+�*�������'��* !#��-���'���*���0 �*5

�1�%����)��#!�$���#)���)���� ��%������+#���*�1(����*�#1�#-�+�*�#(�����0��!�+���0���������($�����#�$������+�1(�5�:��������������&�#�����-#�6#(�!#(�� �/���[s^�/����������!�(����#*��*��� 0'�3%)��70!)'��0���#'8�#(�#�)'��!��&+#� ����, �����&'��++�1&'������* !#��-������*'/�#�%��� #��-"�#*����)��0��#)�����#*��*��� &����*���3%�����&���#2#���'�!���1�" #�#'��++�1&'5

�#+#*��(#'�&�#*�#'�!���-&��*�����$*���0�������������+"2�* #�!#����0�#��1�������#!($�������'��#*���.'�$�������0����'������&��������)��#�$�����%���$&,�)�����/��������0-)'/�����#!($������)���� ��%������+#���*�1(����*��#*����"�*��. ���'����������* !#��-���5

��F��

������������������������������������������������D���������������������

66:()#2��%()6:&2�-�� . '&.&/0&*��&;=85#�-� &*;.0A2�:0!:<'#2�- )6 )8!&*��)6*)A�-��5:<0 � )8 ?

������� �+����������:���C��(���� ����:%���(������;�� �������'����J��.� %-

�����(���� �����%����(�=

(������+���� ����������� =�������� �

�5&.129� � ���$��!�#* ����.����3)�10����� 7�����8� �%3#�� 3)&'5��� ��0 � #� ��0 ���#��� 0'� 7���8� �!��#+#(� �� �����0� &��'� ��'� ������$�0��� ���(,3#�� � &�)'5� �)�('� ���� ���1��� #4�!+�� �"5� ���� �#+#*��(�� $#��#�(�� 0 )'*!���#�� ����������#-�� �1.'���*�����+01)���*�-0��*� #��$���'�����, ��)�5����!�������������'�#-�� �1.'����� #��4"�#!�11#+ ���%��*1#(�'�!��#+#(� ��� ���!0� �*�.'� ��'� #+&��'5

�0:51� 5 :� ;3$&'&29� ss� 1�����(� $��-0�)�� #�$����.�)�/� ^r� ����+#*�&'� ���^^�-�����&'� ������.'��* #�#(���������&�#*��5���*'�3��.6��#�����!���.,��*����%�* �������!0���6��#-�� �3�������������#4)�#���&'��* !�&�#�'/��0�����* !�&�#�'�18�0�������/�$��(!�����!0����$"�������#�n�*!�6#�����#������ 7�85��[��#�&������$���^\�#�%����+���* &����i��#�&������$���dn����%�� #��( �������!#����.���*���0 ���'��d��#�&�������������r�#�%��!�*�!0� ���� !#�(1*���-�(�#���� 0��� #(���� �++�$�!0� �^� �#� &������$���j\� #�%����� �n� �#� &���� 1#(����� !�*� #(���� � �-*+0-�+�'5

�.&!%037; ! 9� ��������6#���.'������������.'��!������'������#-�� �1.���� #��4"� #!�11#+ ���%�� ��'� *1#(�'� -�(������� ����� !(����5

�[ �i �d �^ �n

������( ��� n^�7r[/dk8 ir�7i�/nk8 j^�7s^/\�k8 ^r�7ni/ik8 is�7d[/sk8�:� d^�7ds/rk8 ri�7j\/^k8 [^�7[n/�k8 ^i�7^j/jk8 r\�7rs/[k8

����, ��� [r�7d^/jk8 i�7^/dk8 dr�7js/ik8 [\�7i[/jk8 [\�7i[/jk8+#*�&' �:� d\�7rn/dk8 ^^�7�n/rk8 [\�7i[/jk8 dr�7js/ik8 dr�7js/ik8������&' ��� i^�7n^/nk8 [i�7ij/ik8 is�7rd/nk8 i\�7^n/^k8 i\�7^n/^k8������.' �:� i\�7^n/^k8 di�7ji/rk8 [r�7dr/dk8 i^�7n^/nk8 i^�7n^/nk8

�*;.3) 7; 9� ��0 ������ #��4"� �)��#!�11#+ ���%��*1#(�'� #(�����*4� &����� !������� �!��6* (�'� #-�� �1.'� ���5

Page 18: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��F ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��F��

������������������������������������������������D�������� ���������

66:()#2��%()6:&2�-�� . '&.&/0&*��&;=85#�-� &*;.0A2�:0!:<'#2�- )6 )8!&*��)6*)A�-��5:<0 � )8 ?

������� �+����������:���C��(���� ����:%���(������;�� �������'����J��.� %-

�����(���� �����%����(�=

(������+���� ����������� =�������� �

�5&.129�����$��!�#* ����.����3)�10�����7�����8��%3#��3)&'5��� �����0� &,��'���'������.'�*!���.��4�'���'�3).'�#(�����������#��� 0'���0 �� #���0 ��7���85����������������(3#���)�('���6*��&������!0�!��#*����0 #��*'����!������#!��()��'��*4�������5�O�����#�0+��������0� ��1(�#����!���!�6#���#� �6���'���'�����������#�!�+(�#'5�����#+#*��(����0����0 )'�*!���#�� ����������#-�� �1.'��*�����+01)���*�-0��*� #��$���'����� ��)�5����!�������������'�#-�� �1.'���� #��4"�!�+��%���!��#+#(�������!0��*�.'���'� #+&��'5

�0:51�5 :�;3$&'&29�n\� �6��&'�����ri��6+��&'�!�*�#(����#�!��$#*�#(������#-��, �1.��������* #�#(���������&�#*��5���*'�3��.6��#�����!���.��*����%�* ������!0���6��#-�� �3�������������#4)�#���&'��* !�&�#�'/���0�����* !�&�#�'�180�������/�$��(!�����!0����$"�������#�r�*!�6#������#������7�85��[��#�&������$��^\�#�%����+���* &����i��#�&������$���dn�����%�� #��( �������!#����.���*���0, ���'��d��#�&�������������r�#�%���^��#�&������$���j\�#�%�/��n��#�&����� �-*+0,-�+�������r��#�&����-(+����*'5

�.&!%037; ! 9� ��� !������� 6#���.'� ���� �������.'� �!������'� ����� #-��, �1.� ���� -�(������� ����� !(����5

�[ �i �d �^ �n �r

�6��&' ��� [r� 7dik8 �� i�7^k8 ii� 7^^k8 ��i���7^k8 [s� 7drk8 d\� 7r\k8

�: � d^� 7rsk8 ^s� 7�rk8 is� 7nrk8 ^s� 7�rk8 di� 7r^k8 i\� 7^\k8

�6+��&' ��� d\� 7^s/dk8 [r� 7in/jk8 ^\� 7r^/nk8 ��r�7�/rk8 n^� 7sjk8

�: � di�7n[/rk8 ^r�7j^/dk8 ii�7dn/^k8 nr��7�\/^k8 ri�7[\\k8 ���s�7[dk8

�*;.3) 7; 9����!�������#-�� �1.'������;�&���-(+��.��;�&���!��$(�#(���� #1�+",�#����#���&��� #���'��++#'�����1��(#'�6* ��)�5

��F?�

X����������YKf�R>O� ������� ���

�)<65&*H 7&*)8'&*��+-��%E)61.&*0&2��+-��: == 512��+-� ;.3)#2��+- E=7! =!8=&*��+-�.1!#2��+'�%������� 7����� ,����%����� ��������� ��������� (���=�

�#��+��()����-#(+#�����#�!�++�"'�!���1���#'/� #�$��*������*'����� #4),�*������*'5��(�#�����*��%�#*�����������-%���#��*��. �����+#�$��/�0!)'.!��/� �#-��/� &��#��� !�*� #!����"��*�� ��'� +#���*�1(#'� ��*� ��1���� �"5�*3��#(������������0�����#!�$�0�6)��'���*�?IQ/�����������6#����)��1���,$()�5� ���($��� �*6 (3�*�� ���� #��+��()��� !*��$��%���'� .� �$����!��%���'�++�5����1��($���AbK[�����hA_i���&6��#�0�����#�(3������ #���� ������0��,��5� !����*�� � ��0���#'� #��4"� ��'� hA_i� ���� ��*� *!�$��&�� ��'� ����*+(,��'���*���6�%!�*5����1��($���Jp�Vi��������6�)!��#!(��'�#����!��#(�����*��%�#*��� �"�+)��?IQ����*'� 3* � "���#'�-�(�#���� !)'� +#���*�1#(�)'T��+0P� #��+��()��'U5� � T����1��-��.� 1.�����U/� �� 1#�#���.� �"6 ���� ��'�*������.'�$��(�#��'���6%'��������"4�����)��SIXH�!�&!#�����#!��#�3�*����$����#��� 3).'5

�� (��*�����)���#+� #�%�/� #�����!���$����'��+��(�'/� #�%�#�� �������,6#�0����� �)�� ��) ��) ��)�� ���/� #��0'� �++)�/� �$�1#(� �#� ��) ��) ��&'��*!(#'� ���� #�#(�#'��#���6&�#�#'/�0!)'��� ����(��'5� ��� ������$����0�?IQ!���*���3#�� �*4� &�#'� �+��#'� ���� #++#(2#�'� � � ��)�/� �#� #��+���) &,��*'� ����"'5��� #1�+�'����6 0'���3%���4*10��*/� !�*�!���1#���� ����� ���-*���+�1��0� #����+�� 0/� �������&-#�� ��� ?IQ5� �����4#�$)����� !�&!#�� ���������&-�*�� ��'� �(3#'� �4*10��*/� ��� #!����$"��*�� ���� ��������-.� �)� ��()�� ���� (�)'/� ���� ���� �*6 0� ��'� #��+��()��'5� �$���&'� ������$����0?IQ/�&++#�2���!������'��)���*����)��&������#4)�*����()��.�#�$��*���,�()����4��%�/������++#'� #����+&'�#(����$*���0������*4���*������!��$��,6#��� �)����0 )���#���6&�#��5

�#*�������#+#���(���"������!���$���(�6����������#1�&-�+�5����1&���������"� !������.6��#� ����� ���$��� #��� �!0� ���$���.� !�����+.5� #+&�#'����1#�%�� ��6#�#�%�� 6�� ���6.��*�� ���� $�#*��(����� ��'� $��$����(�'� ��'#��+��()��'5��������/����"6 ������*�����*'/���$���.�������'� �3�'���*�% ���'/� �� !#������ 0'� �)�� 6#� ($)�� #(���� �� ������� 1��� ���� $���.������'� �"6 ���'� ��*� -*���+�1���"� #����+�� �"� ���� ���� ������0����5

��FC�

������� ����������-��������������� ��������������������

�%)&6:<==#2��E<==#2-�� . '<5#2��E<==#2-��7:=!A� )8 ���� �+�� �������� ������ ������� ����� .�� �

��� ����� .� % ��9� ,"�#��� ��'��� ;�� ����� .��#����%���� .������

������� ������� 7������ 5���������� /�������

�$�#1#��� 0�������*����$����"��*�����*�#(��������!��&+#� �� ��'�+#!�.'������!(�'� ��� #��� �#� #�!�+)����� ���� #!���!�+)����� �������� �#" ���5

����0���� #������"����� &���.�&4)��!0�����"������ &�)�#�$��%��!�)�#P�%�/��)�$��"+)�/�����!�(�����������(3�������!0�#!�+#����0�����1�����6#��0�������!0��������++�+�������� 0���������1 �����������+#(�� ����*'5��. #���1�)�(3�* #��# #1�+����6 0��������1��($���!�*�#+&1��*��������(����������������#" ���5

���*��!�(������'� �����.'�$� .'��)��������%��$��"+)�/�&6#�#���'����#�'�1�����6#)�(��0���1#�#����(�!���1���#'�#*6"�������1��������+#�����.�����6#����)����6#�%� #����$���&'����*6 (#'5������) �+(#'�����1#�#���.�&�-������)��1���$()���$�1�"�����$*�+#���*�1(���)��$��"+)�,T$��*+�!�6#�#'U5

���!0'���'�#�1��(�'�#(��������!�$�6�"�� #���-.�#���!+���-��(#'���#����� #����!�6�-*���+�1(���)��$��*+�!�6#�%�/������+����.���*'�$�#�#"����/������&����*'� #�������-�($���6�����������&+�'����6#��!#*���.���*'�!���&11���5

�0:51�5 :�;3$&'&:9�:���� �!��.6��#�*+��0��*�()'��!0����$��$���*��.�������.�����!0�����*!����*������+��1��-(��������6��1��-(�5

�%):%@1;%=&9�����"��#'�1�)��&'�$��*+�!�6#�#'�#(���=�7w8�����"�$�� ��VDBbq{� ���� 7ww8� ��� �"�$�� �� YLFbAhA5

����"�$�� ��VDBb�q{� 7Vq{8�#(���� ����0��'�!�*���������(3#�����!0�!���,����� ��*� q{� $����. ���'� ���� *2�+0� �(�$*��� 1��� ����.6#�'� ���+���&'� ��,�*6 (#'5� � -��(3#����)'��*11#�&'� 7+01)� #��++�4#)������ 1��($��8�.� #!(,������ 7+01)� ���$���.'� ��#!���#��'� .� +.2�'� -�� ��)�85

��� �"�$�� �� YLFbAhA� �-���� $�������&'� ��'� -���'� [� ��'� #!���!0+)��'�����$�1#(��*�����#���-�($���6�����/�#4���(�'����+���%�����*6 �%�5��-#(,+#�����#���#�'� #��++�4#�'���*�1���$(�*�SWInQ�!�*��)$���!��#(���*'�$��",+�*'� ��5� �+����� #(���� )'� �*���) ����0'� #!�����%�� ������.��'5

�*;.3) 7; 9� � �����0���� ��'� !�6�-*���+�1(�'� �)��$��*+�!�6#�%���!�,�#+#(����������1����������!�*4��6#��!#*���%��������1��%���0����#�-��, ��#*���0� 0��� ���� �#� 1���$���0� #!(!#$�5

��FF�

�������������������� ������������ �������

�&*0!<!#��7. 78 ������� ����� ' ������ ���� .���#���������� ������� ����� ( �)�

���!�'� ��'� #�1����'� #(���� ��� $��!��1 ��#*�#�� 6# ���� !�*� �-���*�� ���6#��!#*����� !���#11���� ��*� �*�$�� �*� ��'� !�#* �����'� # ��+�'� #��#�*�0�$��$�� #�� �4#)'� #��#� �����)'� ���� ������$#�4#�� ��� 6#��!#*����� �#���,� �� �)����� )��!�*�#(���� *!�2�-��� 1��� ���� #�$�+)��� ��*� �+�����*��*�,$�� �*5� ��#�#*�)����� �� ��+�'� ��'� 6�� ��+*����'� �1)1�'� �� ��+�'� �)��� �+�*� ������*� ����*'� �!����)�/� �� $����#��� ����+#��'� ���� �� !��-*,+������� �1)1�� #� ����!������5� ������6#����� ��� �#+#*����� $#$� #��� !�*�-���*�� ����� -�� ��#*����/� #!# ������� ���� �#���*�1���� ���� #�)!�����*� �4#)'� !#���������*� 1��#���� �*1�������� ����!���6#��� �)�� �+����)��!����)�� #������ ��'� �*��� ������ ����1�* #��'� 6�� ��+*����'� �1)1�'���� !#��1��-������ ��� #�$#�4#�'� ��� ���#�$#�4#�'� ���� �� �#���*�1���� �#�������6)'� ���� �� �* ��+�� ��*'� ����� �#+��)��� ��*� �#+���*� !���$��� �*� #!�,��)��'5� �!���'� 1��#���� #��#��'� ���-���������*�$�� �� ��'� ������'� 6�� ,��# ��+���'� !�#* �����'� *!#����#)'� ���� ���� $#$� #��� !�*� ��6����*�!+#��� !��� #+�*������ �!0� 0��� ���� !��#+6��� ���� #!�+�1�� ��'� !�#* �����'6�� ��#�$�����#��� �'5����-#����������!���1���#'�!�*�#!�!+#��*����� #�#1�#�������� 6��������� ���� $�� ��-)��*�� ���� !��1�)��5� �#+�'� ���,!�*�������� ��� �*�6��#'� #-�� �1�'� -�� ��#*����'� !��-*+�4�'/� �� #-��, �1�� �)�� #�$�*+��)�� -�+��)�� ���� !�����11#+#���� �� �*�+�-����� �#)�-�� ��#*���)��!���1���)��!�*���� #�#�������*!����������*��������+��)�� �� �+�*� ������*� ����*'� �!����)�� 0!)'� ��� ������+#�'� ��'� ����,6�� ����'�`KGAbAuLAB/� �w`KGAbAuLAB5

Page 19: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��I

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

��FJ�

��������� ��������� ������������������ �����������

�.*)1.&*0&2��<:&2-��= 6=(7!&*�g00#-� 0 !"&.&/0&*�� )*S 00:<' ���:� .���#�������:� ����������� ( �)�

���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� ��� �*1�#���%�#�� 0+�� ��� �&�� $#$� &��� 1"�)�!0����$��1�)����������6#��!#(���)���#*��#�$�����%��01�)����*�1����#,��#����"� �*��. ���'5� �!(��'� 1(�#���� ��� ����#(�� ����#-�+�()��� 1"�)�!0� ���� ��4��0 ���� ��6)'� ���� ���� !�6�-*���+�1(�� ��*'5

�#�1��(������(�6��#��#�#++����.�����4&������+��1��-(�/�0!)'�#!(��'�����#� ��6��� !�*� ���3��.6����� &�)� ��*� $��$���"�*5

����#*��#�$�����#('�01���� ��*�1����#��#����"��*��. ���'��!��#+�"�� ��!�0�+���� 1��� ��� �#���*�1��.� ���� ���� #�$������+�1(�� ��*� &++����'5�&,���� �. #��� �� $��1�)��� ���� ���� #�%!��.� ��*'� �*�����"���� ���#�&'� $*,���+(#'5� �&�� $#$� &��� 0 )'� ��� �#+#*��(�� ��0���� &��*�� $%�#�� �� �����.%6���� ����� &1������ ���� �)��.� ���� #�%!��.� ��*'5� �#$� &��� ��� �!�(�&1��#� �� !���!�6#��� ��� �*1�#���)6�"�� ���� ��� ����1��-�"�� �#� �*�.� ���#�1��(�/� �!��#+%���'� ��� ��.�� �� !�1.� !+���-���%�� 0��� 0��� 1��� ��-�����.� �++�� ���� ��� �"1������ 1����05

��FI�

������������������� ��9�������� ��� �������

�&0: =8!#� )8 -��7 65 )<5#��%E)68 -�� ) A2��! ;<!#2-��0%*$%)8&*��:)A=#-�:.3)&2��%1'E)&2

�#�1��(�����!�(����'�*!���+�* #�!��1 ��#"#������������+�1��.����0�������*�*��� �����"���+���$&� ���'5��-�� .�1�������#!�+�1.���*�6& ���'��*��"�*!.�,4#�������+#(��������;�����*�������������1*��(��'���6#��"'� #�#�$��-&��*���* !�) ���+�1(�/�1��������!�(�����0!���[n #��'�$�#�#"����'��&6��#���$��1�)����*��*��� �����"���+���$&� ���'5

�$���6�)�����'�!���*�(���'�&�#��)'�#4.'=��!��#+#(�����!0���'�!������)#�0���#'=

[ �!�$� ��+�1(�,�����+�1(�,��6�1&�#��=� #!��#��#(���� !#��#����.� ���-�,�������)'� �%��� 1�)���� #!�$� ��+�1���� $#$� &��� ��6%'� ���� ���*'�!�,6���"'������+�1���"'�!���1���#'�����!�6�1#�#����"'� ������ �"'� ��'�0��*5

i �+����.� ���0��=� 1(�#���� !���6#��� 0+)�� �)�� !�6��%�� �+����%�� #�$�+%,�#)�� ���� #!�!+��%�� ��*� T�5�U5

d ���1�)��� �� ���-����.� ���1�)��=� !#��+� ���#�� #60$�*'� �� ����.���$��1�)��'���$��-���$��1�)��'� ��*� T�5�U��!0� ���!+#��$������ ��)�5

^ ���#(�/� ��01�)��� �� �#��!#(�=� ���-&������� ��� ���$��� #4&+�4�'� ��'�0��*/� !��1�)�����(� $#(��#'� ��6%'� �� ��� )'� �%��� ����� �!���" #��6#��!#*����� &���5

���� �&+�'� ��6#� 6# ����.'� #�0����'� ����!����(6#����� ��� �����#(�� !�*� !�,��*���������� #����#*�. ������������+�����������������������'���6#��"'!�*� �!��&+#�#� ���� �-�� .� 1��� ���� #�1��(�� �*�.5

��F��

����������� ��������������������������������������

�= 6=(7!&*�g00#-��.*)1.&*0&2��<:&2-� 0 =!"&.&/0&*�� )*S 00:<' ���:� .���#�������:� ����������� ( �)�

�5&.129� ���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� �� !���*�(���� 0+)�� �)�� $#$� &�)�0���� �-���� ���� �� ��������� !���+. ���� !�*� !���"!��*�� ���� !#$(�� ��'�#���*�1��.'5

�-"������� ��!�6�1&�#��� �)��!���+� ��)���� 0�����'��!����"�� (���#�,����!0�#�&�1#�#'/�����!�(#'�6��!���*������"�����+*����/�����6���-���"����d����$��� ��'�#1�#(����'=�����!��#1�#������./�����$�#1�#������.�������� #�#1�#������.� !#�(�$�5� �#� ��6# (�� �!0� �*�&'� ��'� !#��0$�*'/� �� �#���*�,10'/� �*���� �#� �*�#�1��(�� #� ���� �� ���+01�/� ��+#(���� ��=

� ��� �4��+�1.�#�� !��#1�#�������� ���� �� 0������ �#� ��6#�#('� #� 1�)����� ��������� #++#( ���

� ��� ���� #�)!(�#�� ��� �!�0� #��� �� ����1(�� ��� !��-*+�4#�� �!0� ���� #�� �)� ��6#��-+#���.� 6�0 �)��� ��*'� ��6#�#('

*2�+�"� ���$"��*� ��� 6#��!#"�#�� ���� #�#1�#������.� 6�0 �)��

�0:5<H3$&'&:9��*11�� ����!�6�+�1(�'������#���*�1��.'/���6%'������#0,�#��� $#$� &��/� $� ���#* &��� �#� ��6��� �)�� �����#+($)�� ��*� gBuKLBKu/���� #1�+��HwuK�]N?VgIN������?SWQXN

�.&!%037; ! H3$&'&:9� � �� 0������ �!��#+#(� &��� �#-�+���� ��'� !�6�,+�1(�'� !�*� #(���� � #��� �*�*-�� &��� ���� �*�$#$# &��� #� ���� �#���*�1�,�.5����#�&�1#�#'�1�������!�0+�2���������� #�%!�����)���� �������%��!��,�+� ��)�� !���"�� ��� #-�� ����"�� )'� !�)�0��++�� ���� �%��� ��'� �#�,��*�1��.'/� !����� #� ���� �*��$0� #��( ���� ��*� �� ���+01�*� �����"5

��I��

� ���� ��D������ ����� ������������� ������

!785#��85#,E� 7��������%��� .������� ���D.K(�'�D�� =�������� �

���!0'���'�#�1��(�'��*�.'�#(�������#��� �6�"�����#*�. �����!0�������+,!���0!���� ���� ���� #!���0!���� �)�� &4)� 1#������%�� ��1��)�� �#� #4)�#��,��"'� ��6#�#('5

�!���"��� #+&���!��1 ���!��.6��#����������.�!#�(�$��i\\\,i\\\i����#4)�#����� ����#(�� ��'� e�� �*�����+�1��.'� �+����.'� ��*� ������ #(�*� ����,�������� �#���+��(��'5

�4#���6����� [^\� 1*��(�#'� �+��(�'� �!0� d\� &)'� jn� #�%�� #� �*�(����� �*, !�% ���� �+1�'/� ���� 0/� �(�6� �� ��"��*� ���� $*�!��#"�#��5� ��+!����,!������#*�&6�����#!(!#$�����$*+% �����#�r�1*��(�#'�7^/isk8/�#��1#�#�.'3%��� #��!�)��'� �#� d� 7i/[^k8/� �� #�$��&'� -+#1 ��&'� ��*� �0+!�*� �#� ds7ij/[^k8�����-*���+�1����#*�. �����#��d�7rr/^ik8�1*��(�#'5��������.6�,�#� *!#���.� ��'� ��+!���0!���'� &������ ��'� �!+.'� 1*�����+�1��.'� #4&��,��'��#�!�����0�ddk5

�* !#��� ������ �� ��+!���0!���� !���*���3#�� #1�+�� �+����.� ����� 0,���������$��1�)�������6#��!#(���)��!�6.�#)����*��0+!�*�������*�����.,+�*� ����� ��6� #���.� ������.� !������.5

Page 20: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��J ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��I��

��� � ��� �������������������

0 !"&.&/0&*�� )*S 00:<-��= 6=(7!&*�g00#-��.*)1.&*0&2��<:&2

���!0'���'�#�1��(�'�#(�������!���*������"�����!������)=��+����.�#��0��/!��$��6#����(�����!�6�1#�#����(�!���1���#'/�#�1��������.�$��1�)��/�$��,-����.� $��1�)��/� 6#��!#(�/� #!�!+��&'� ���� !��-"+�4�/� #� �$��(�#��� ���,-���� �#� 0+�� ��� �����"�1��� #!���� ������ $#$� &��� ��#����� #� ��� 6& ��*�05

:���� �!���"����������#(���!0�����#++����.�����$�#6�.����+��1��-(�/���6%'���� �!0� �#+#*��(�� ��6��� !�*� $� ���#"������ ����`KhHCAEK5

��I��

YQX�O��UKOWQ�KP�O��OYTX>Y�V[PPXUT>h�PUKL�WQUK>TW�QX�OYTYTV�ZH�ij�WH�

Rklkmnim�Rolopjoim-�̀ impkjqrim�Rolopjoim-��qrqnkm�Vstjouiv-`ipmoiw�Vpklkpok�

���LMMNOPQRST�UVNWSMMNV�NW�XYRSVYQZ�>STPOPYS��[S\NOVPR]M�̂ YP_SVMPR`�NW�abVQOS

{mK�EFLEDHK�D_�umwH�ELDxKCu�wH�uD�wB�KHuwbAuK�umK��KHu��Ay�uD�AEELDACm�A�EAuwKBu�A_uKLmK�mAH��KKB�hwAbBDHKh��wum�CmLDBwC�mKEAuwuH�7Y,�DL�W,85�{D�hD�HD��K�HKALCmKh�umK`DHu�LKCKBu��w�GwDbLAEmy�wB�DLhKL�uD�_DL`�mK�̀ DHu�AEELDELwAuK�ELDuDCDG��K�HmDFGhmKLKA_uKL�_DGGD���wum�umKHK�EAuwKBuH5�pFL�Aw`�wH�uD�_wBh�umK��KHu�ELDCKhFLK��KHmDFGh�_DGGD��wB�DLhKL�uD�A�Dwh�hKuKLwDLAuwDB�D_�umK�hwHKAHK�ABh�umK�AEEKALABCK�D_wuH�EDHHw�GK�CD`EGwCAuwDBH�7HFCm�AH�mKEAuwC�CwLLmDHwH/�mKEAuDCKGGFGAL�CABCKL�mKEAuwC_AwGFLK�K5u5C58��y�̀ KABH�D_�A�umDLDFbm�_DGGD��FE�_LD`�umK�̀ D`KBu�D_�umK�hwAbBDHwHABh�_DL�umK�LKHu�D_�umK�EAuwKBu;H�Gw_K5�K��wGG�AGHD�LK_KL�uD�umK�CLwuKLwA�umA�HmDFGh��K`Ku�wB�DLhKL�uD�LKACm�umK�wBwuwAG�hwAbBDHwH/�umK�EALA`KuKLH�D_�EmyHwCAG�ABh��wDCmK,`wCAG�K�A`wBAuwDB�ABh�umK�ELDbBDHwH�D_�umK�EAuwKBu5

��I��

����������� ������������������������-� ���� ��� ���-��������

E7! )30&2��#;A!):&2-�� ;<75&2��#;A!):&2-� (!7:&*��! ; !8 �

��� (���� �)����� .� %������� ���%���� ;�=

��� �!���!�#* ����0� �"�$�� �� �!��#+#(� �� �����.� #!�!+��.� ��'� �(��),��'� !�*� ����$#���"#�� ��� 1#���0�#��� #!(!�)��� ��'� �!����.'� $*�+#���*�,1(�'� �#� #4)�!�����"'� ����"'5� � 1�%��� ��'� !�6�-*���+�1(�'� ��*� �!���,!�#* �����"� �*�$�0 �*/� �� �!�(�� �*�$&#���� ��#��� #� ��� #!(!#$�� ��� ������ �( �� ���� ���� *!�4�� (�/� ���6�� ���� �+����0� 1����0� ���� ��� #4�1.�#�� �������#� #����� ���� #�1����������#*�. ���� ��*���6#��"'/� ���� ���6&�#�� &���#*��+0�#��� ��� $��1�)��� �0��� ��*� �*�$�0 �*� �*��"� 0��� ���� ��'� �(��),��'5��!(��'���#!���.'�1�%�����'��+����.'��*�.'����0����'�6���* ��++#������ � #��� ������!�(���� ��*� 1�����"� %��#� ��� ���� #�)!(�#�� ���� *!��#(, #����0��/�1#1��0'�!�*�6���#+��%�#��!���� #������1#���.�������������*��6#��"'��������;�#!&����������!�01�)�.���*5��!�!�0�6#���6��������#(��������#2� 0����� ��'� �0��*� �� �!�(�� #!��* ��(�#�� ��#$0�� ��*�0������ #���� 6#��!#(�� ��'� �(��)��'� 7�*�()'� #��� �!0� #�� 0��#*��� .!���'85

��I?�

�����������������������OTH�� ���������������������������������������������-�Y>Pk-�TM�B-�_XhP� ����������

�������� ��������� � �������������T_P

N @ )A2��+-�N @ )A��+-��&&*0:<2��+-��7#; 51.&*0&2��+-��:5&03!!&2��+'�%������� �������%����� ������� ������ (�G��#������ �� ;���=

�5&.129� \� ������+&�'� ��*� #�#�1�!����.� ��*� !+�� ���10��*� 7XQg,[8&�#������#*6#(� ���� )�6*+������ *1��� 1*����%�� !�*� *-(�������� )�6����.� $�&,1#���� �#� !�01�� �� gMJ� ���� &�#�� ���-#�6#(� 0��� �*��#�(3#���� ��������� #���� &������ ��'� #4)�) ����.'� 1��� �!�(���'5

�����!���"���#�1��(�� #+#�.6����� ���#!(!#$�� ��*�XQg,[������( ������ ��)�6*+������*1���1*����%��*!0�)�6����.�$�&1#���/��#���&��� #����#!(!#,$�� ������$�0+�'/{IJA/� gV[�/� MN>J� ���� +#!�(��'5

�0:51� 5 :�3$&'&:9� �#(1 ���� �( ���'� ����)�6*+����%�� *1�%�� #+.-6�����!0�nd�1*��(�#'/�i\,^i�#�%�/�����!�(#'�*!��+.6������#�)�6����.�$�&1#�,��� ���� !+�(���� �"�+)�� #4)�) ����.'� 1��� �!�(���'5� ���� $#(1 ���� �( �,��'� $"�� � &�#'� !���� ���� )�+�2(�� #��.6����� ��� �� &'� ��'� ������$�0+�'/���� $#(1 ���� �( ���'� ���� )�6*+����%�� *1�%�� !�*� #+.-6����� ���� � &����'� )�+�2(�'� #��.6����� ��� �� &'� ������$�0+�'/� XQg,[/� {IJA/� gV[�/� MN>J���� +#!�(��'5

�.&!%037; ! 9� �#�0+�����$#(1 ���������#"6��#�XQg,[5� ����$#(1 �����( �,��'/� ��&6��#� 0��� �*��#�(3#���� 6#����� #� ���� !���1����� {IJA� 7L}\/^[r/E}\/\\^85� �#�� ��&6��#� ����������� �� �����.� �*��&����� #��4"� ��*� XQg,[���� �)�� *!�+�(!)�� !���10��)�/� ���� �( �� .� ���� )�6*+������ *1��5� �#���&6��#��*��&�������*�XQg,[� #� ����&�������"�+)��#4)�) ����.'5��*4�, &���#!(!#$��XQg,[���&6��������'��"��#'� 7[r/rirjz[/d\dnd8��#��"1����� #� ��� )�6*+����� !�*� !#��#(���� %�� �� )��"������ 7[d/s[rizd/\rjsj/E}\/\d85

�*;.3) 7; 9� �� XQg,[� $#�� #(���� �!��#+#� ����0'� !��1�)����0'� !���1)���'�&�����'��)���"�+)��#4)�) ����.'��������#!(!#$����*�$#��#4���%����� #����!0=�������$�0+�/� gV[�/�MN>J� ���� +#!�(��5� ��� #!(!#$�������( �� ��*XQg,[� ���� {IJA� �*��#�(3�����/� #�$#�� &�)'� 0 )'� #!��#�3������ ���� �!0�++���*��. ���� ���� 0�1����!&���� �)��)�6��%�5� �(���� ���1��(�� �� !#���,�&�)�$�#"�*������'���&��'���*�XQg,[� #��++�*'�!���1���#'�!.4�',���$%,+*��'� ��� �!�(��� &�#�� ���-#�6#(� 0��� #!��#�3������ �!0� ��� $����� �)�� ��#,��#�$%�� �� ��%�5

Page 21: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

��IC�

������������������ ������9������������������������� �������

� ;<75&2��#;A!):&2-� E7! )30&2��#;A!):&2-� (!7:&*��! ; !8 �

��� (���� �)����� .� %������� ���%���� ;�=

#� $#$� &��� ���� �*4��0 #��� #!�!�+�� 0� ��'� �!��(��$�'� ���� ���� &4������'� ���������'� �+��0+/� ��� #�0 #��� #(���� �� #+&��� ��'� !�6�-*���+�,1(�'� ��'��(��)��'�����!����� �$��(�#������"����5��(���� 1�)��.��0�����!�,6�+�1������ ��.�#��0���0�����������0!�'� #������!�(��$��*�����$��-����#!����*�����(�!���1���#'� #��#+��0��!��&+#� �������(��)�����*�.!���'5���!0'� ��'� #�1��(�'� �*�.'� #(���� ��� ����$#(4#�� ��� �0+�� ��*� ���#��#�$�"'�!����*�����*�)'��� ����"��� #(�*������#4&+�4���)���+��%����'��(��),��'5� � 1�%��� ��'� +#���*�1(�'� ��*� �$��(�#��*� �*��"� �*�������"� !+�6*,� �"� ��*� .!���'� ���6�� ����� ��+"�#��� �����0���� ��'� -*���.'� �����(�'��'��0��*��������(1#���&�*'�$�0 �*'������!���!�6#������� #�%!��.'���'5

��IF�

����������ZOUUXYY

� )'<0#2��+-��3): � +-��: ==87#��+-�:;8'#2� +-� )!<0#2��+(� ������� ����� �� ���%��� .������ ;���=�

�� ����-�1�'� YALLKuu/� �0��'� ��'� &��'� �+��(�'/� �!��#+#(� ��� !�6�+�1��.#!(������ ���������� ����� ���� �!�(�� ��� -*���+�1��0� !�+"������ !+��%$#'#!�6.+��� ������6(������� �!0� #4#�$��#* &��� #��!+�����0� �*+��$���0� #!�,6.+��5� �#)�#(���� 0��� �!��#+#(� !����� �����.� ���($����� ����� !�+��$�0, ���� 1�������"� !#��#�� &��*� ����� ����-�1�5� � �*��0����� ��'� �0��*&�#�� �*4�6#(� ���� �#+#*��(�� $#��#�(�5� ������"4�����*�.��*�#�&+#�#� �$��(,�#��� �� �* #���.� ��*� ����&�'� � . ���'� ��*� ����-�1�*� YALLKuu5� � $��,1�)��� �(6#���� #� #�$����!��&'� ���2(#'� ���� !���*���3#�� ���#�&'� $*���,+(#'/� !�*� �#(��*�� ��� #4�+#(2�*�� �#0�#�#'� #��++�����&'� �#����&'� 0!)'� �YLFHm� CyuDGDby� ���� ��� #�$����!��&'� �!���&'� �#����&'5� � �+����.� �� ��(���*� ����-�1�*� YALLKuu� &1�#����� 0��� 0��� ���� 0��� �� �����.� ���+�1(�� �)���6#�%��!���*���3#�� #!�!+��&'��++�� ���� ����0��� �!��#+#(� ����!+&�����, �����0� !��$��6#���0� !���1����� 1��� ���� ���!�*4�� $*�!+��(�'� ���� �$#,��������% ���'� ��*� ����-�1�*� �#� �*��0����� \/nk� #���()'5� �"1����#' #+&�#'� #!�$�%��*�� ��� ������.��*�� ���� ����+�4�� �*�.� ��*� ����-�1�*YALLKuu� �#� �$#������(�) �� ���� �����0� #!(!#$�� %��#� ��� !#�"��*�� ���!+&��� �!��#+#� ����.� !�0+�2.� ��*5�&���� �0�#� �� 6#��!#(�� ��*� ����-�,1�*�YALLKuu�!#��+� ���#�������������+.���*�!�+��$�� �"���'��4&�'�-��, ��#*���%'/� ���� ����!�+��$�� ��.� #1�#(����� ��6%'� ���� ���� !+&��� �"1,������ 6#��!#(�� �!��0++���',#4�+#�2�'� ��*� ����-�1�*� YALLKuu5

��II�

������������ ��������������������������������������� �� ��� ���WOL�YK� ����������������� ���YQfKM������������������ �����������������T>�_TYUK

(!7:&*��+-�� . @)A7!&*��+-�.&6: !"A��+-��: 0:<)#2��+'�%������� 7������� ����� �������� (�G��#������ ��� ;���=

�5&.12� !#2� . )&/7 2� %)6 78 2� .���� �� �*�����1#�#���.� #+&��� !�*� # ,-��(3�*�� ���� ��) ��% ���� ��++�#�1#�%�� !#��-#���%�� +# -��*����)���6�%!�*� $"�� -�� ��#*����� !�����#*�� ���� �� WA`EuD� 7CA`EuDumKC,wBH/� WQ]8� ���� �� NumyDG� 7Q`w_DHuwBK/� N{<8� ��� �!�(�� ����� �!���"����� ����6#��!#(�� ����� ��*� ����(��*5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� � N{<� $��6&�#�� �*�����!������#*���&'� �$�0���#'� ���6#��!#(�� ����� ��*� ����(��*/� #�%� #!�!+&��� # -��(3#�� �� �����&'� ���� #,��������&'� ���� ���� #��+,+�4��10�#'� #!�$���#�'5� � WQ]�&�#�� ������������.$����� #*�&)'� -�� ���'� �����&++����'� ���� ?IQ� ��!���� #����� �� ���!����+%���'� ���*�&'� �+��#'� ���� 6��"�#�'� ���� $�!+.� &+���� ��*� ?IQ5� ��!#��� ���� �'� !��1 ���!��.6����� �#� ��++�&�1#�#'� !#��-#���%�� +# -�,�*����)����6�%!�*�������$������)���*1�#��� &�)��-�� ��)�� #+#�.6�,�#� #� ��� &������ �)�� #!�!&$)�� �)�� ��) ���$���%�� ����++�1%�� 7SwHuKLWmLD`Auwh�N�CmABbKH/�SWNH8�)'�$#(����� #�)���+��%������1#�#���0�*+��05�!�!+&��� �4��+�1.6����� ��� #!(!#$�� ��*� ��)����"� $#(���� 7]�8� ���� ��*$#(���� �*6 �"� !�++�!+����� �"� 7���8� )'� $#���%�� �*�������4��0����'���� �*�����,���,���0����'� ���(������5

�.&!%037; ! 9� ��� #*�. ���� ��'� !���"��'� #�1��(�'� &$#�4��� 0��� *!���#�!������#*,���.� $����� ��'� N{<� &������ ��'� �+�!���.'� $����'� ��'� WQ]� �����) ��% ���� �)�� +# -��*����)�� wB� �wuLD5

�*;.%)<7; ! 9� ��(�#����0�������.�����'�N{<������������������.�6#��!#(� !��#(� ��� !������#"�#�� ��� �"������ �!0� ��'� ��#!�6" ��#'� #!�$���#�'� �)�$��-��)�� ������������%�� 0!)'� �� WA`EuD5

��IJ�

������������������������������������������ �������

�)*7&@1&*��+-��:5&=1;&*��+-�� ) 75%* x'#2��+-�:@%0A�+-�N#78;&*��+-�:%;365&2��+������������'��.�������( �)�

� �����#($)��� #(���� (�� !�+*�*��� ����.� �0��'5� � �+����.� ��'� !��#(�!���(+#�/��!0�������* !�) ����.��0��� #��*�0 ���� (���/� &���� ����!���,$#*���.� �*��� ����.� �0��� #� ��#!���#��� $��-0�)�� ��1��)�/� !�*� !��#(��� �$�1.�#�� ��0 �� ���� ���� 6�����5

� �����+�1(�� ��'� #(���� �1�)���5� ��6� #����� 1(������� #+&�#'� 1��� ��� ��#,6�"�����!���1���#'�!�*��$�1�"�������# -����.���'5�O��*��#����!���6#(1#�#����(/� �����+�1���(/� +�� �10���� ���� !#����++������(� !���1���#'5� ��,�($��� !�*� �)$���!���"�� ����10��� ��*� #(3���'� �*��. ���'� �����* ���0,����'� -�(�#���� ��� !�(3�*�� �� �����0� �0+�5� �!(��'� �� $�������.� �)�� ���,��+�1��%�� ������ %�� !��#(� ��� �$�1.�#�� ����� ���!�*4�� ��'� �0��*5 !����*�� #�$#(4#�'� !�*� #����!���"�� ������1���� �"'� 0!)'� ��� *����,����($��� ��'� -* ��()��'/� ��"'� ���� �+� "$��5� �!(��'� �� �*��0�#��� # -���,�.� ��'� �#� ��!���� #!�11&+ ���/� 0!)'� ���'� �����0 #'� ���� ��*'� !*����&,��#'� �$.1��#� ����� *!06#��� 0��� &��'� !#����++�����0'� !���1����'� #*6",�#���� 1��� ��� �0��5

�������'�!�+*���6 #'�&�#*�#'�!�*�&��*��1(�#��!��)�����������!�6�1&�#����'� �����#($)��'/� $#�� &��*�� ��#6#(� �����!�������� �����#(�� !�*� ��� �!�,$#���"�*������#*6"���#�0'��!0���*'�!���!��)�!���1���#'5��#!������",��� �!�2�� #(���� 0��� �#� ��� �� #� 1#�#���.� !��$��6#��/� (�� !����+(�� �!0!#����++������"'� !���1���#'� !��#(� ��� !*��$��.�#�� ���� &���4�� ��'� �0,��*5

Page 22: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��I��

��� ������������������ ������������

� ) 75%* x'#2��+-�:@%0A�+-��:5&=1;&*��+-��)*7&@1&*��+-�N#78;&*��+-�+� =:<2-� �+�0%*$%):<'&*-� �+�)%B%=:(!#2������������'��.�������( �)�

�!1@&29� �01)���*�0��� ��� �#+#*��(��[\���0����*!.�4#� (��&���4��#�$��-&,�����'� ����� #+&��� ���� ���+*��� �)�� �*������%�� ��*� #�!�#0 #��*� �&��)'���0!��!�����+�"6���'���'�-+#1 ��.'�������*��4#�$)����"�HuLKHH����*'!�#" ��#'/���!���"���#�1��(��&�#��)'���0���������$#(4#���������� 0������'� ���+*��'� ��*� #�!�#0 #��*� �&��� ���� $��1�)��� ���� !�����+�"6����)�� !�#* ����%�� !�6.�#)�5

�0:5<� 5 :� ;3$&'&:9� ���� ���� ���!�*4�� ��*� 6& ���'� !��1 ���!��.6��#� ��,�+��1��-��.� &�#*��� ����� !�1�0� ��� ��6��1��-(�5� ���� ��� ���!0� �*�0/����� �!��.6����� ���#�'� $#$� &�)�� ��*� ���$���"�*/� ��6%'� ���� $��-��#'#++����&'� ���+��6.�#'5

�.&!%037; ! H�*;.%)<7; ! 9� ��� !#����0�#�#'� #+&�#'� #(���� #!��#���),6#(�����#�!�#0 #���Ip/��++��!�0�-���������+"-6�������������� �!��.,6����������++��!��������&����7Wp/���6����/�!#������85��!�!�0�6#��/�!�++�#�$�1#�.� �*�������� 7 #��+����&'� -+#1 ��.'/� �*���(�#'/� �4#�$)����8 !���"�� ��� �����#*6�"�� ���� �* !"��) �� ��*� #�!�#0 #��*� �&��/� ���(,1����'� �&#'� !���!���&'� 1��� ���� ���+*�.� ��*5� � ��(��#*��� ���� &������)�� $#���%�� -+#1 ��.'� ��*� #�!�#0 #��*� �&��� !��#(� ��� ���6.�#�� ����$��-����.� $��1�)��� ���� !�����+�"6���� !�++%�� !�#* ����%�� !�6.�#)�/!�*� ��������(3������ �!0� -+#1 ��.� ���� �4#�$)���0� HuLKHH/� 0!)'� #(���� 1��!���$#�1 �� ��� ��6 �/� �� ��0���� �!�-������.� !�#* ���!�6#��� 7:��8/� �����1�#����(#'/����*����.�(�)��5������ &'�#(����$��1�)����&'�1�������"�$��, �� �)�� ��(���)�� �����%�/� ���� �*����.� (�)��� ���� ��� $���*��� !�����1���,+(��$�5

�*;.%) 7; !:5</� !���" #� ��� !�" #� 0��� �� ���+*��� ��*� #�!�#0 #��*�&��� #(���� (�� �� #!# �����.� �#����.� 1��� ���� #��( ���� ��'� -+#1 ��.'/�++��*!����*��#�$#(4#�'�0��� !��#(����&�#���� �����.�6&�������$��1�)������ 6#��!#(�� !�#* ����%�� !�6.�#)�� #++������5� �!%�#��'� ��0��'� #(��������!�*4��-���0�#�)������!����4�0!���)�����+*�%�/�!�*�6�� !���"��������� �!���6�"�� �#� ������ #(�� ���� ��10�#��� ����� ���!�*4�� !���)!�,�%�� �*��#*%�� !�����+�"6���'� 1��� �$�)���.� ��.��� �!0� ��*'� ��6#�#('5

��J��

����������D�������� ����� �������y��������� ����� ��������������

N#78;&*��+-��:5&=1;&*��+-�:@%0A�+-��)*7&@1&*��+-�� ) 75%* x'#2��+������������'��.�������( �)�

�5&.129���0��'���'�!���"��'�#�1��(�'�#(�����8��;��!�-�����#(�!�������6#,�#('����$*�#"�*���!0�����"�$�� ���8�����*��!�(������*��*�$�0 �*� &�)#�1��������%�,�+����%�� !��� &��)�� 18� �;� ���1�)�����"�� ��� �*��� �����!�6�-*���+�1���� #!��0+�*6�� ��'� #�$����+���.'� *!&�����'� $8� ��� ��#6#(�#�!��0��� #(�����"4������'�#�$����+���.'�!(#��'����(3#�����1(�#�����+�,!���.� !���1����'� &��� �!��1 ����0�� �"�$�� �� ���+����"� $�� #�(� ���'� #8�;� �!����6#(� !���� #(���� ��� ��(�� �� #!(!#$�� ��'� #�$����+���.'� !(#��'� !�*�!���#(� 6#��!#*���.� !��& ����� ��8� ��� $�6�"�� �����#(�� 1��� ��� $���#(�������� ���$��#������.'�6#��!#(�'� 7��8�38����$�6�"��!+���-��(#'�1������&1������ !�0�+#2�� ���� !�0+�2�� !�6��%�� !���+� ��)�/� !��&�����'� �*,��0�)'� !+���-��(#'� 1��� ���� $�#4�1)1.� ��'� �!��* !�#����.'� ���+���� .'���� ��� $���#(����� ��'� T������.'U� ���+��'� �8� ��� ��+*-6�"�� ��#4#�#"���#'!#����&'� ��*� �*�$�0 �*� ���� ��� $�6�"�� #++�����&'� �$�1(#'5

L3$&'&2H�0:519� ���� ���� ���!�*4�� ��*� 6& ���'� !��1 ���!��.6��#� ���+��,1��-��.� &�#*��� ����� !�1�0� ��� ��6��1��-(�5 +��0� ��'� #+&��'� �!��#,+�"�� !�0�-��#'� �������%�#�'� ���� �����#(�� �!�� ��� �%��� ��'� $��$���*��.'������.'� #�� &�)��'5� �$��(�#��� ��.�� �� 1��� ���� #4�1)1.� �* !#��� ��)�.���� ��� #�1���������� !#��� ���� !�*� ���-&������� ���'� #+&�#'5

�.&!%037; ! H�*;.%)<7; ! 9� [5� �!�$#(�6��#� &��'� *2�+0'� ��6 0'� �*,��&����'� ��� #��� ����� �*����.� ���� ����� � #��� #��� &��� #�$����+���.!(#����#� #1�+��!����+(��#�$����,+���%��!�&�#)�� &�����������j\�``<b�i5 !���#�� &������ ��&��� #��4"� #�$����+���.'� !(#,��'/� 1�������"� �+#���,10���*� E<� 7E<w8/� �*4� &��'� #��#���.'� $��!#���0����'� 7{LABHGDCAuwDB8� �����'�#!��0+�*6�'�!�++�!+.'���1����.'���#!���#��'�����6�����*�d5�� #(),��� ��'� �!+�����.'� �� ����.'� ��.'� ���� �� �4&)��� ��*� #��#����"� �+#���10,��*� 4#����"�� �#� �� �+0�#�#'� ���+���&'� !�&�#�'/� !�+"� !���� ��� #�$�+%�#�'��*� �*�$�0 �*� 1(��*�� �+������ # -��#('� ^5� ��� ��(�� �� #!(!#$�� 0!�*� �#�$����+���.�!(#���1(�#����#�$����+���.�*!&������#(����i\,in�C`�<ip�n5�����$�� ��'� *!�6#� (�',�4&)��',!�6�+�1��.'� !.4�'� �( ���'� �3(� #� ���*��.�#!�!+��.���*��*�$�0 �*/����$#��$���6)6#(�� #���������/��$�1#(���� 6�����5

%00&=!:532��)&&.!:5329� [5� ����"�$�� �� #!���� ��)��'�!���"!�#�� 0����� #�$����+���.� *!&������ �����*-���#(� �!0�� �� i5� �� �0+�'� ��'� ��0���'�*4� &��'� #�$����+���.'� !(#��'� ����� !�6�1&�#��� ��'� �����.'� !��*���,�(�'� �*�()'� �#� ��&��� #� ���� #1�#-�+��0�2#*$�,01��� ���� ���� #�$�������,�.�*!&������d5����#�$��������&'��!���*6 (�#�'�����!+�(������*��*�,$�0, �*�&��*��!#��1��-#(�#!���%'�^5����� &�#'�!+#*�&'���'�!��#�+� 2(�'�.#�+� 2(�'� !���"���;�!�$�6�"�������#�$����+���.�*!&������n5����0+�'��*��*�$�0 �*������!�6�,1&�#�����'��#��)���.'�#��#����+(��$�'�r5��!�%�, ���!��* !(#��/�!�*����(3#����������*����.�!(#�����������E<w/�#(����#!),-#+.'����� #()�����'������0����'�����6���� 0����'��!0�����"�$�� ��j5���0+�'��)�� ���#���*�1��%�� #60$)������ #()�����'�#�$����+���.'�!(#,��'� �#� �� �!���(����� ���+���� .� s5� � !(#��� ��'� �*��$0��*� �"���'� #(���!��1�)����0'� $#(���'� ��'� #��#���.'� ����� (�'5

��J��

��������������� ����� ����� �����������

0 ;.15 2��;; =&*A0�-� ) S0&/� )8 �-� &*)30#2�� 4:<)@#2�-� &/5&*�'A;#!) �-�� !"A2��%()6:&2�

��� ���� ��A����� �������� ������ ������� ����� ( �)�

���6& ����'�#�1��(�'� �'�#(������ #+&�����'�1.�����'��#�#!(!#$�����+�%����� ����+�%�� �0��)�� ��'� ���$��'5�� #+&����*�.��!��#+#(� # ��6*���� #�,1��(�'� !�*� #!��#+&����#� #� �-�� .� ��� #+&��� ��*� �����#� &��*� ��'� -*,���+�1(�'� ��'� ���!�*4�'� ���� 1.�����'5

�!0� ��� ����+��� �0��)�� �#� �*��� !�*� �. #��� #(���� !#����0�#��� #+#�� &,��� ���� #�#*������� !���#11�30 #��/� #(���� ��� ����+��� �0��)�� ���#��(�*/� ���!�(���++)��#,� �0�������#��(�*,�$��$�� ��(3�*�������*��0�#����0+����� *����$���.� �*���+.5

��� #����+&'���*'��#���&��� #������+�����.�1.�����/��!��#+�"���������,�#( #�����'� #+&��'� �'/����$#��!��#+&� �����)��#�#*�%�� �'�6��!���*,������"�� ����� ��� $����#��� ��*� �*�#$�(�*5

��J��

���������������������������������

0 ;.15 2��;; =&*A0�-� 0&S&/7#��)*7 S&/0 �- ;.&/)&60&*��%()6:&2�

������� ��A�������������������������� �����( �)�

�!0� ��� �����0�#��� ��0+�'� ��0���� &��� �!0� ��� !+&��� 6# #+�%$�� #!���� �,������++������-�+���-����#�)�. ����!�*�&!�#!#�����!����6�"�/�.������!)'� #(���� $*���0�� �!0� &��� �!+0� ���� $�0+�*� �"�6#��� T������#"�� �U7!5�5� &��� �*108� ��� ���!�"�������� �+0�+���� �" !+���� $� ��*�1(�'/� �"�,6#���� ���� !�+*!�(��+��� ��1���� �(5

�#�1��(�� �'�����+#(���� #����!)'����� &�#'��*�(#'�����-*����(�!���1�,��#',!5�5���������+(�/�6#� 0������+!5,� !���"�����#!��#�3�*����� ��-�,1&�#��� ���%�� ���� ��1��)�5

��� �!��#+&� ���/� !�*� !�6��%'� 6�� #(���� ���(������� #� �*��� !�*� 6�� #!�,�* ��(��*���������6�)!�/�6��!���*������"����������$����#��� ��*��*�#,$�(�*5

Page 23: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

��J��

���� ������������������������������� �� ���������������������������� ����������� ���������� ���

����� ������

�:6:=A!&*��+-��&0*;%=&.&/0&*��+������� ����� !������� ���� 7��������%��� .������ cdH0Lc� ������"��

K���������

�5&.129� ����!�$#(4�* #�0��� ����� ���$����#��� ��'� #1�* ��"��'� !��#(� ��#�$�+)6#(� !�6�+�1��.� ���#��� ��������.�*!&������ 7� 8/� #4���(�'� �++�+#,!�$���#)�� �11#��$�����+���%�� !�����1+��$��%�� X>[i� ���� �11#���*�!�,����%�� {�Qi� ���� �11#���#��(��'� ��/� �� �!�(�� !��#(� ��� !��+�-6#(� #� �����.1���� ��!��(��'5

�0:51� 5 :� ;3$&'&29� #+#�.�� #� ���� #!($����� ���%�� $0�#)�� ��!��(��'�#� id� &1�*#'� 1*��(�#'� #� � � !����# -���30 #��� ����� #1�* ��"��� �������$����#�����*�i�*�����d�*���( ���*���'��"���'5�� #+&��� �'����(����#����� #!($����� ��'� ��!��(��'� �#� ���&'� $0�#�'� ����� �11#���*�!�����.!������*�+(��'� {�Qi/�!�*�6�� !���"�#����#+#14#(� �����"4���� ��'�����,����.'� !(#��'5

�.&!%037; ! 9����!��(����#� ���.�$0���^\,n\�`ba� &��� !��#(����$�6#(��������!�����1+��$��0������{�Qi/�)'�6#��!#(�������� ���'�#1�* ��"��'���� ��10�#��� ���� !��+�!���.� 6#��!#(�� 1��� ���� ���6#��!�(���� ��'� ����,����.'� !(#��'� ���'� -*����+�1��&'� �� &'� &���� ���� ���#�05

�*;.%)<7; ! 9� � ��!��(��� �#� �*�.� ��� $0��� 7^\,n\�`ba� &��8� �#+��%�#���� ��.� ��*� �( ���'� ���� ����!+���*�����.� �*�+�-��(�� ���� #+���%�#����� ���(������ �)��� -�+��%��������%�/� ����� !�*� &�#�� #4�����)6#(� ���� #?DEEGKL5� �!(��'/� !��+� ���#�� ���� ��6*��&����� ��'� #�$� .����'� �"4���' #� ���� !��*!06#��� 0��� �� 6#��!#(�� 6�� #-�� ���#(� � &�)'� �-�"� 1(�#�� �$��1�)��� ��*� !���+. ���'5

��J?�

Q����� �� ������������������������������������ �����������

N&60&.8!#2��+-� 0!7<!&*�+-� ) 5/):&*�X+-� ) 6: ==8'&*�X+-�&!&*; =8'#2�d+-�� 5EB8'#2��+-� &=! 5:(!#2��+!��"#�� $��%����������� ���������%��� .������ (�=

<�6)������0!����#-�� 0����#�1���!�%���-����!����j\���0��������6#��,!#(�� �)�� -* ���)$%�� *!#3)�����%�� �*++�1%�� ���� #� ��� �#+�()��� �)��#����%�������)�� ����� ��)��&�#��1(�#��!+&��� (��!�+"���.�� �� &6�$�'���� $��1�)��� �++�� ���� ��� 6#��!#(�� ���� ��)�� ��*� !�#" ���� ���� ��'*!#3)�����.'����+0����'5���#����.�1������#-�� ���#(��!���#(�����"!��4�!�#* �6%�����.�*!#3)�����.'��*++�1.'�$��-��#��������(�$*��'�$� ��*�,1(�'� ���1��o!#3)������"� �*��11(�*� �!0� ���� ��%��� ��*� !�#" ���� #(��� #1�+�5� �#� !#�(!�)��� !�*� �� &6�$�'� !�&!#�� ��� #-�� ���#(� �#� ��6#�#('�)�('� !�#* �6%����� .� *!#3)�����.� �*++�1.� �0�#� $� ��*�1#(���� �#���,�0'�!�#* �6%����'�����&!#����#-�� 03#������ &6�$�'5����!#��!�%�#�'�!�*����� �!��#(���� �� 6)������0!���� #(���=� [5� �*�0 ���'� !�#* �6%����'7$��1�)��� *!�o!#3)�����%�� �"��#)�/� $��!(��)��� ��'� ���������'� ��*����) �����"� ���� �!+������"� *!#3)�0��8� i5� �1���� ��*� 6)������"� ����%, ���'�������*� #��*+(�*�7$��!(��)�����'�-"��'�������'�6&��'���*�01��*/+.2�� ���2(�'8� d5� �+#*�����&'� �*++�1&'� 7�����0-���� ��*� !+#*������"*1��"/� #���1)1.��&�����+"�#����!#��0���������$���)��� 0'� ��*� ����) �,����"� �!0� ��� �!+�����0� *!#3)�0��/� +.2�� ���2�%�/� !+#*�0$#��/� �* -*,��0+*��8/� ^5��#��-#���&'�!�#* ����&'� �+��#'� 7+.2�����2�%�85� n5� �* ��+.���� �����+�1��.� $��1�)��� �)�� $���*�)�� $�� #�)�� !�#* ���!�6#�%�5� ���#+#*��(�� ��0���� �� �+����.� 6)������0!���� �����������6��#� �!0� ���*!����6�" #��� #� �(��#�� �)������0!���� 7MwhKD� QHHwHuKh� {mDLACDHCDEy/MQ{S8� ���� !�0�-���� $��� �����#� ��� � �#"�� !��� 6)������0!��� !�*� ��,6����� ��� &6�$�� #+������� #!# �����.� ���� �$��(�#��� $��1�)����.5

��JC�

������������zN����YKf���������Kf{���������� �������

&*6:&*;!"A2��034 =')&2-�. 00<�� = 6:(! -� &*6:&*;!"A2��=')3 2-�*)E=8H'&*H�"&*B%035#� )8 '�%������� ���������%����� ������� ������ (���=�

��� 3%�� #�1�����(�*� #(���� �!���(����� T#�1�+#(�U� ��6#� #�#*���.� ���� �'���6�"�� ����� �!0������ 1�%�#)�� !�*� ��10�#��� 6�� #-�� 0��* #� �#� ��,6�%!�*'5

���!0'� ��'� #�1��(�'� �'� #(���� �� #�� &�)��� 0�)�/� �� #!���� ����.� ���,1���0����� #!���++#�/� 6�� ����+�6�"�� .� ����+�"����� #� ���� !#��� ���� 0�#� 3%�/� !��0+�� !�*� 1(�#���� !���!�6#��� ���!�*4�'� #��++�����%�� #60,$)��%��#� ��� !#�������#(� �*�0'� �� !#��� ���� 0'5

���#���.��� �6#�(��������++�$�/� �#� #��� 0����� #� ���� �5�5/� !���!�6#(��� +"�#�� ��� !���+. ���� !�*� �-#(+������ �*�()'� ����� �1����� ��*� #!����, �����"� �0� �*/� ���'� 1��-#��������&'� $��$����(#'� �++�� ���� ����� &++#�2�����++�+�'� *!�$� .'5

� �*�#�1��(�� 0�)�� # !+&������� ���� ����� �!�(���� 3%)�� 1��� !#��� ���,��"'� ���!�"'� 6�� �#+��%�#�� .a���� 6�� #!�+"�#�� �*�0�� !���+. ���/� $�0��� �!������(�� ��*'� �!0� 0+�� ���� #!���� ����.� � �$�� �++�� ���� �!0� ���� ���,�(�����)'� #�#�1����0� ��'� &+�'� �!��#+#(� *!���&)�.� �'5

��JF�

��������� ������������������� ��� � �����������������������

� . '1.&*0&2��+-�N ! 6:<2��+-�� = 6:E!1.&*0&2��+-�� . 6:<==#2��+-� . '&;:@%0<5#2�+-� �.&7!&08'#2� �+-� � )0 /!#2� �+(<� ������#����� 8�����%��� .������ (���=�

5��������� (8'�(� =�������� �

���� !���1�" #��� $#��#�(�� ���� #�)!(������� �#���*�1���� ����� �;� ���,!��$#*���.� :#���*�1��.� �+����.� ��*� �5�5�5� s� ��6#�#('� #� ���* ����&'� ��,�%�#�'� ��*� !��&�'� #��&��*5

�!����!0���*'���6#�#('��*��"'�.��������#'�����[�1*��(��5

���n��!0��*��"'�#(���������������" ��������!�(���-#(+�������#��& ��������� �"������� 0�1���� ���� �#� !*���0+�� 0!+�/� #�%� ��� *!0+��!��� d� #(����+#���&'� ���%�#�'5

����*�*!����*�#'� ���%�#�'�.�������+�1#'� ��'����(�'�!�*�!����+#�#� ������* ���� 05� ���'� �+#���&'����%�#�'��*�*!.������.4#�'�.!���'/� ����1 �,����)�����%����'�+#����'/�#�%����'�������&'�������%�#�'��-���"�����!+�1,���/� ����!�(����(�������������!��#(�� ��*� ���* ��(3����'���1���*�.� �)��+� ��)�5

�#��0!�����)���+#���%�����%�#)����*�!��&�'�#��&��*�.�������#1�������0+�� �#� i� !#��!�%�#�'� ���� ��� ��1 �#�$&'� �#� [5� ��� ������&'� ���%�#�'� �-�,��"����������60/�����$#4�����+��.��� !./������*-+0�������������0���0+�5

��#���*�1��.��!������������)���+#���%�����%�#)����*�!��&�'�#��&��*&1��#� #� #��� .� ��*� ���* ���� &��*� � . ���'� ��*� !��&�'� #��&��*� ������'�d�!#��!�%�#�'5��#�i��!0���*���6#�#('�&1��#��#+����#+��.������0 )���#� !�%��� ��0��� �)�('� ��� $�#�&�1#��� !��-*+�����.'� ��� (�'/� #�%� �����++��� ��6#�.� &1��#� �#+��.� ��1 �#�$���� (�� ���� �!����������� ��'� �*�&,�#��'� ��*� !��&�'� #��&��*��#� $#"�#��� ��0��5

���'� ������&'� ���%�#�'� ��*� !��&�'� #��&��*� &1��#� �#���!�(���� ��*� ���", ���'������*���-.��)�('�!��-*+�����.���� (���#�d/��#�[�&1��#��#���!�(�,��������*���-./�!��-*+�����.���� (�������!������������#�$#"�#�����0,��������#�[�&1��#�#��� .���*����* ���� &��*�� . ���'/��#+��.���1 �#�$�,��� (�� ���� �!����������� �#� $#"�#��� ��0��5

� #�#1�#������.� !#�(�$�'� *!.�4#� �#� 0+�*'� ��+.5

�* !#��(�#����!)'��������'��+#���&'����%�#�'���'����+(�'�$*���0����!���,����6�"�� ���* ���� �(� ���� !��"� &��#��� �+��0��� $#�� #(���� �*���(� ����*�*!����*�� #��++#'����%�#�'��)�����+���%���!+�1��)�5������ #�%!�,��� �)�� �+#���%�� ���� ������%�� ���%�#)�� ��*� !��&�'� #��&��*� $*���0� ��1(�#���#�&���.��#�$"����0��*'����+01)'���'����"����'�������'�#��0!���'��'� ���)��'5

Page 24: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

��JI�

���� ������������� ����� ������������������������������D���-����������� �������������� ����

�������� ���� ����������

� = 6:(!&*H�:5&=1;&*��+-��:5&=1;&*� +-��):7!: =1.&*0&2� +e��������� .������ ���#�)�� ���� '&$��� 7���5�� ������"���� =�A��� �

�5&.129� ���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� �� ��+"�#��� �����0���� ��'� �0��*� ���!+�(���� ��'� #++����.'� !��1 ����0����'5

�0:51�H�3$&'&29� ���*+��0���'� #+&��'�!��&��#�����!0����� . ��#�$���,���� #���.'� ����+#(�'� ��*��*��������"� � . ���'� ���$�%�� �� �-.�)�� ��*�!!�����#��*� �5�5�5� �#���+��(��'5� �#��+� ���#�� [i� ���(����� [[,[j� #�%�!�*� ����+#"������ #� �"���� $��1�)��� �#*��1#��"'� ����#4(�'� ����� ��������0�$����� ��[��i,i\\\5

�.&!%037; ! 9� �'� !��'� ���� �+��(�� &���4�'� $��!���%�#���� 0��� ���� ns/dk��*�$#(1 ���'� 7#!������ �8� ��� ��6#�#('� .���� &)'� [d� #�%�5� ��+*���0� �(���*!���#���#�!�����0�rr/jk� 7���%���� �8�0!�*�$��!���%�#����0��� �����jnk7&4�� ��� �8� !�0�#����� 1��� ���+��0� �* ���/� ����� n\k� 7!&��#� ��� �8� $��!�,��%�#������ �����0'��!��)��� 0'���������n\k� 7�&��#������ �8��*4� &������'� �% ���'5� �!��� �(��* #� 0��� ���'� !#����0�#�#'� !#��!�%�#�'� ���-&,������� !#����0�#���� �!0� &���� #�+*����(� !���1���#'5� ����jnk� ��*�$#(1 �,��'� 7#��&�� ��� �8� ���'� ��&�#�'� 1��&)�� *!.����� �*1���"�#�'� !�*� 0 )'�����ns/dk�7#!������ �8�$#��#�-��3�������������5������-����������� �,��� ��������������� �)�� ��6#�%�� $��!���%6��#� �#+#��6��(�/� $*���+(#'� )'!��'� ���� ����)���0����� ���� �����#'� ���+��&'� #!�$0�#�'5� ��� rr/jk� !���*,�(�3#�$�������&'�)'�!��'� ���� #��0��� ��*��% ���'5

�*;.3) 7; 9� ���� $#(1 �� !�*� #+#�.6��#� $��!���%6��#� 0��� 0���� �-������ -"+�� ��� ���(����� *!#��#��"�� �� ������5� ���'� !#����0�#�#'� !#��!�%,�#�'� *!���#�� #�+*���0� �(���/� �������������.� $� .� ��'� ����1&�#��'� ���� �*,1�#��� &��� �����#(�� ����� !���)!��0����� �)�� #-.�)�5

��JJ�

���������� ����������D���������������������������������� ����������������

�%=1.&*0&2��+-��%0#6:<==#��+-�.87' 2��+-��%)=<)'&2�+-��%)=<)'&2��+������:� ����� (���=�-,ED� ����#��� .������ (���=�

��� ����� .� % ��9� 5�:������� ������ (������� % ��

��� #!�-*�����(� .� $#*�#��1#�#('� !*�.�#'� ���&)��'� # -��(3������ ���� #,1�+��!+#��2�-(�� ��*'� #��� ���� ���#�0��#�$��-��#����� ��������$����. �,�������6&��'5���!0'���'�#�1��(�'��*�.'�#(������ #+&�����'�# -�����'����#4&+�4�'� �)�� !���!��)�!*�.�)�� ���'� #!�-"�#�'� �)�� #!� .�)�� ���%�� �����)����� ���)�����5

#+#�.�� #� ��*'� !*�.�#'� �*��"'� �#� ������1��-(#'� ��*� ���#(�*� ��'� e���6�!��$��.'� �+����.'� ��*��5�5�5/� �#�$��-��#'��+��(#'5��������.�� #�0���� # -������ �)�� $#*�#��1#�%�� !*�.�)�� ���&)��'� $��-&�#�� ���+�1�� #�����+��(���������#������#�����"�5���������0���# -��(3#����&��'�!*�.��'�#���6#�#!(-*��� #�#4�(�#���������)��������)�#!(-*�����*��������(�*/��� #�����!��/� ��� #��������� ��6%'� ���� ��'� -�+�11#'� ��'� ����'� �#��0'� �����*� ����*� !�$0'5� �������.�� #� #!(��'� ���� $��-��#���.� ������+�1��.#��0������*'�$��-���*'�!*�.�#'��#�$��-��#���&'��+��(#'5����$��������$#*,�#��1#�#('� !*�.�#'� ���&)��'� �*4���*�� �#� &1#6�'� ���� ����+� ����*�/ #�����!�0�$����'����!�*4�'/� #1�+"�#��� &��'���'��0�$����'�#!(-*��'&)'�0��*/����� �&+�'� ��'����!�*4�'/��*����#)6�"�� #� ��� #��-*��5

����*���3�* #� ��� �!��#+&� ���� ��'� #+&��'� �*�.'� $�0��� �� 1�%��� ��'$� ��*�1(�'� ���� #4&+�4�'� �)�� !���!��)� !*�.�)�� #(���� �����.� !��o!06#,��/� 1��� ����)��.�$��1�)��� ���� ���� #�&!#�������� #�%!���� (�'� ���)��'/���'� #�$��0���#'� ��'� ������+�1(�'� ���� ��6�!��$��.'5

��J��

����������������� ��������������z �����������H��������������{�

�S$&=8'#2��%5!<):&2�-�. )6:(! ��:5 !%)8=#�-� ) 5 78'#2��E<==#2�

�������&��� ����������� ��������(���=������ ���:&��� �&�������

����������������(���=���C������:�

#� ���� !��P����(�� ��*� ��� ���#���� ���� ��6�� �)�� ��%�)�/� 4#���%���'� (�)'�0�#� !�*� �� !��&��'� ��'� ������.'� �!!������'� ($�*#� ���� 6#���+��.� 1�� ��!#�(-� �����+�!#(����*�������10�#���#!&+#1#��*�.�������%'����1��1�������#!��#�� ����% ����*/��� �����(�� ��*��#����"��#��-#�#����"������� #(�*��'�������'� T��*�+� !��#��,�������-"++#��U����(3#�� #� ���6# #+()�.���*���� �&+�� ��*��#���*��(�*� ��*�[ss�/� ����������!�)����*+(������ ���$��,������!�(���� #�0'� # !0��*/� #�0'� ����!�+(��/� #�0'� �*��*+ ���*���� #�0'� $� ����*555

555���� ��� !#���#�� &��� �!0� ��� !�+*������� !��#(�� !���++�+�� #� �*�.���'�!���($�'� �'���6;�0+�����$����#�����*�#!(��'�!�+*������*���%���!�* 0+�'��#+#()�#/��* !+��%�����'�[\\�����!+&�����0�����*�#��"'�3).'����!���-���'555

555���/� ��-�+%'/� ��#�(3����'� ���� �&�� ��+�#�(�� !�*� .$�� 4#�(���#� #� �����,$�4(�� ���� !���!���./� &��� �� ��� ���� #�)!(�#�� ��'� �&#'� !���+.�#�'� ���� ���*�#�(�#�� ��� !���-&�#�� 0��� !#����0�#��� !��#(� ���� 6#���+��0� !+�6*,� 0555

�����

�� ������������ ���� �� ���������������

� . '1.&*0&2��+-�N ! 6:<2��+-�� = 6:E!1.&*0&2��+-�� . 6:<==#2��+-� . '&;:@%0<5#2�+-� �.&7!&08'#2� �+-� � )0 /!#2� �+(<� ������#����� 8�����%��� .������ (���=�

5��������� (8'�(� =�������� �

����*���3������ r� !#��!�%�#�'� ��6#�%�� #� �������#�$.� 01��� ���� ��)+�,��#�$.� �!0-*��� !�*� ���� #�)!(������� �#���*�1���� ����� �;� ���!��$#*��,�.�:#���*�1��.��+����.��!0����� ����*�������*�[��\�&)'�����#�& �������*i\\i� ���� 1(�#���� �����0!���� ��'� !�0�-���'� $�#6��"'� ���+��1��-(�'5

��� �������#�$#('� 01���� #(���� ��� �$��(�#��� ��-�+�1���� ��4�� 01�)�� ��*1����#��#����"� �)+.��5� � ���+�1��.� ��*'� �* !#��-���� #(���� +�10�#��#!�6#���.� �!0� ��� ���(������� �$#��������% ���/� &��*�� #�$�����#('� �$�0��,�#'� ���� #(���� ���#��� �!�����5� � �*��0�#��� 6&��� #��0!��.'� ��*'� ���� 1�,���#��#���0� �)+.��� #(���� �� ��)+���#�$.'� �!0-*��5� � $��1�)�.� �*�%��)�� 01�)�� #(���� �*�.6)'� �*��(�� �#���*�1��0� .� ����+�1��0� #"�� �� #���!0� ��)+���#�$#��� ./� ��6%'� $#�� !����+�"�� #�$���� �* !�% ���5� ���������#�$&'� �"�$�� �� #(���� �� �*��0�#��� �*��� ����.� ��*'� #�$.+)��/� �# -������������&��������*��!�(�*�#(�������+�1�� #���� &1#6�'/�����#��0,!���� ��*� 01��*� ���� ���� !���*�(�� #������#)�/� �����#(�� ��6��������� 1����� ��#$��� 0� ��'� ��60�#��'� 6#��!#*���.'� ���� #�%!���'5

��� $��&'� �'� !#��!�%�#�'� #�$�+%6����� #� �* !�) ���+�1(�� �4#(�'� ��),+���#�$(��$�'� ���� *!��+.6����� �#� ��)+���#�$#��� .5� � $��1�)��� ��*�������#�$�"'� �&6��#� #� ���� ����+�1��.� #4&����5� �#� i� �!0� �*��"'/� #������!��&+#� ����'�����+�1��.'�#4&����'�����+01)���*� #1&6�*'���*�01��*7�� i� #�58� �!�-��(����#� �� $�#�&�1#��� $#4��'� � ���+#��� .'5� �#� ���&����!0� ��*'� ��6#�#('� �'� $#�� !������.6��#� #�������� �"�#� ���� ���!�*4���*� �*�$�0 �*5

�+��� ��� ��6#�#('� #(���� #�� 3)./� #+#"6#���� �0��*� ���� !�����+�*6�"���� #��� ���� #1�#(����5

Page 25: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����

���� ������������ ����������� ��������������������������� ����� ������������������������������������������

�7 S )8'&*��+-�� *0&/��+�-��%)S30#��+�-�7 8 �+�-��&*)" ;<=#2��0+-�65&; @ 0%0A2� �%7!+�����������&�������� ��������� ��������(���=�@

���������%��� .������ (����������� ������� ����� =�������� ��

5���� f7�� ���������"��g�

���!0'���'�!���"��'�#�1��(�'�.������ #+&�����'����!�#*����.'�+#���*�,1(�'� ���� �� !���$����� 0'� �)�� #!�!&$)�� ��*� ��+!���"� ������*������"� !#,!��$(�*� ��*� !+�� ���'� 7S,QIX8� ���� �)�� ������$��1��-��%�� 7NCmD8� !���, &��)����'�$#4��'����+(�'��#�^����� ��7dn���6#�#('� #���0����!�#* ����.���$(������[^� ���*�#'85

��� �!��#+&� ���� &$#�4��=

[5 �"4�����)���� %����*�S,QIX�����n�k��)����6#�%�/�!�*���#�(3#�������,�������� �� ������� #� ���� *!#����-(�� ��'� $#4��'� ���+(�'� ���� NCmD/� 0��0 )'� ���� #� ��*'� $#(��#'� ��'� ���!�#*����.'� +#���*�1(�'5

i5 ��" #���� *!#����-(�� ��*� #�����+����"� $��-��1 ���'� 7QS<8� ���nrk� �)�� ��6#�%�/� !�*� ��#�(3#���� ����������� �� ������� #� ���� *!#�,���-(������ �����"4������'�$�� &���*���'�$#4��'����+(�'�����NCmD/� ����"4������'�XWpi���������#+���)�����'�JNM[5

d5 ��� .���*�QIX�$#����#�(3#��������������� #�����QS<5

�* !#��(��* #� 0��=

[5 � �"4���� ��'� �� .'� ��*� ��+!���"� ������*������"� !#!��$(�*� �!��#+#(�4�0!�����$#(����*!#����-(�'� ��'�$#4��'� ���+(�'� ��'� ���$��'����'� ��0,��#'� !�#* ���!�6#�#'5

i5 � ��" #���� *!#����-(�� ��*� #�����+����"� $��-��1 ���'� �!��#+#(#!�!+&��� �� �����0� �++�� ��#4������� !���1����� !��1�%�#)'� ��'� ��,�"����'���'���0���'�!�#* ����.'����$(�'�����$#(������'�$*�� &��'������!�*�6#(� !��P�"��'� $*�+#���*�1(�'� ��'� �����#��'� ���+(�'5

�����

��������������������������OMcQXTLXU

�E ==8'#2��+�-� 0; =!A��+�

�������� ��������(���=�����������,����%����(���=�

� �0��'� QGvmKw`KL� �!��#+#(� (�� #�-*+�����.� !�6���� ��*� �5�5�5� ���� ����*��0�#��� ��-.������'/�!�*���������(3#���� �������!�����!0���������,-(�� ��*� #1�#-�+�*� ���� �������!���� �!0� ��'� 1#������&'� !+��#'� ���� ��'�#*��P��$���&'� �*��) ��%�#�'5� ����� ��'� #��#�� &�#'� &�#*�#'� �)�� �#+#*,��()��#�%��!��� &�#���1�)�����������.'������!�6�1&�#��� ��'��0��*5�#,����(� �!0� ��*'� �� �����0�#��*'� !���1���#'� ���!�*4�'� �0��*� #(���� ��#4.'=

� � #��!06#��� ��*� �,� *+�#�$�"'� ����� ��� ���� 0� 1#������%�� !+�,�%�5

� � �6������ �)�� ��) �+)�� �,!�)�#P�%�� �#� �#*��P��$���&'� �*��) ��%,�#�'

� � �* #���.� -+#1 ��)$%�� !���10��)�� �#+���)�����'���+��#�1��.'�$�������0����'�+01)���'�#�-"+���'��)�

�#*�%�)�� ���� ��'���#!���#��'����� &�3* �� ��+(�����#�*+������-#��,��

� �#!�1)1.�#+#"6#�)����3%��+01)��4#�$)����"�HuLKHH�����!�(#'��* ��,+�*���#��+��#'�!�)�#P�%�/�+�!�$()��������*�+#P���%���4&)����6%'��������� �*��%�#*��� � *+�#�$�"'

� � �* ��+.� ��'� �!�+�!�!�)�#c��'� �^/� )'� !���1����'� ���$"��*/� �����"4���� �)�� ���$()�� � *+�#�$�"'� ���� �)�� 1#������%�� !+��%�

� �!���*�(��1#�#���%����) �+�%��������) ��% ����[/�[^/�[������i[� � $�������.� ��'� �#*��!+�����0����'� �!0� !���1���#'� 0!)'� ��� �,!�),

�#c�#'/� ��� �,� *+�#�$&'� ���� �� �!�+�!�!�)�#c��� �

�����

������������R>O� �����������

� = 6:E!1.&*0&2��+-��&$#!<5#2��+-� ) 7! !A) 2��+-�� ;.)1.&*0&2��+-� (!7#2�*+

#� ���� !�0�$�� ��'� !+���-����.'� #!���. �'� ���� ���� ���!�*4�� �$��(�#����*� $��$���"�*� ���� ��� $� ��*�1(�� �#� �*�0� ������%�� e��#)�� �#$� &�)�7?AuAYAHKH8� ��� #!���. ��#'� ���0�6)���� ��� �!��)$���!��.��*�� ��� ��,6�%!���� 1���$() �5� � !�0�+���� �. #��� #(���� �� �* !+.�)��� �*�.'� ��'!���!�6#��'� #�����#"�#����)��?IQ�!�+* ��-�� %����*���6�)!(��*�1�,��$�% ���'5� ���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� ��� ����* #� ���-���� ����� !�0�$�!�*� &�#�� �� #�)6#(� �#� �*�0�� ���� �� &�� ��6%'� ���� ��� $#(4�* #� ��� �*�#�,�-������*����5

!����*��.$�����#�'� $#$� &�)������ gBuKLBKu�!�*� #!���&!�*������++�1.!+���-���%�� #��4"��)��$��-0�)��#�1�����()��!�1��� ()'���� #������'�!�(#'� 4#�)�(3�* #� ���� <>MYAHK5� ��� ����1��-&'� !#��+� ����*�� !�+*, ��-�� �"'� �*$&�#��*'� .� �*�$#0 #��*'� #� ��6&�#�#'5� �* !#��+� ����,����� !+���-��(#'� ��#���&'� #� ���� !+�6*� 0/� ��6#� #���1)1.� !���*���3#,���� �3(� #��������+�*6(��!�*�����!#����++#�����������&�����'� #�1#�����,��� �����1��-� &��� 1��($��5� �!(��'� *!����*�� #�1�+#(�� DB,GwBK� &�#*��'5� $��$����(�� 1(�#���� �*�� ���!��� &��� .� � ��*�� ���!��� &��� 1��� ���&+#1�������%���-�+ ��)���!0� ����!�1.� ��'�!+���-��(�'5� ��0��'�#(�����$� ��*�1(�� #�0'� �#������"� 6���*��"� 1�%�#)�� 1��� ���� &+#1��� �)�� !�+*, ��-�� %�� ��#��30 #�)�� #� ���� !��$��6#��,# -������ !�6�+�1��%�� -��,���"!)�5� �&+�'� ���(3�* #� 0��� #� ��� $� ��*�1(�� �*�%�� �)�� ���#)�� $#$�, &�)�� ���� ���� #����.� �)��!+���-���%���*�%�����(1#�� �� $�0 �'� 1���-��, ��#*���.� &�#*��� #� ����� ��� �����#(�� �*��5

���?�

�� �������������ZKVYK>������������ ��������

&!7<=#� )8= -� &/!) � )8 -�%=!%78'&*��03=#-��&!&/.=#2�:@ A0- /)5&2� )6 )8!#2-� .%!<=&2��%()6:&27<�D� ����#���.������(�=�-��������������� �

�� ��$# 0��'� �"!�*� YDHuDB7?YY8� #(���� �*�0'� !�*� ����� �!��#(���� #*�"�#,���1��� ����*��������.�6#��!#(�� ��'����+()��'������� ��.�����*�#�$#(��*,���� �������� 1��� #!�$#���" #�#'� ���+�%�#�'� i\,^\�5

����� !���"��� #+&��� �4��+�1.6��#� �� �#+�()��� !�*� #!��*1���#���� ���'���+�)���&'��� !"+#'�1)�(�'� #1�+"�#��'��)��^\�/� #�����#-�� �1.���*��$# 0��� �"!�*� YDHuDB5� �#+�()��� #� �*���������� &��� ��*� ���+�)��,��"� �*��% ���'� #!�$�%�6��#� #(�#� 1���(� ��� !��$��� ���� ��� !#����++��� ��*'$#�� .6#+��� ��� �#���*�1�6�"�/� #(�#� #�� ��� ��.� ��*� �#���*�1#(�*5

�*++&�6����� �����#(�� �!0� ��� �4)�#���0� ����#(�� ���+()��'� ��#����� #� jr���+�)����"'� ��6#�#('� 7ri� ���(����� ���� [^� �10���8� #� &��� 0��� �+��(�'���������!�%���#4&�������������#(�/����[i5n[���0����7j,[r�#�%�85

�!0���*'�jr���6#�#('����^i�7nn5irk8�#(����$#4�0�6)�����0�!�)��!�6&'��"�,�) �/����i�7i5rdk8������#�0�6)�����0/����[n�7[s5^dk8�$#4�0�6)������-*��0�������[s� 7id5rsk8������#�0�6)������-*��05

� &����� .��)�� ���%����'����+()��'�!�*�$��!���%6��������������!�%��#4&����� #� &������#!(���'�������1��-(�'� #���� &6�$��WD���.����^j5d^�/ #� ���0�#���*!�+�1�30 #����� .��*�.��)��^\��������%�#����*�.��)��jn�5

�!0� ���$#$� &���!�*��*++&�6������!0� ���� ����1��-.� ��'�!�����+�"6�,��'� �)�� !��$�%�/� #!���.� ��(6����� ���� #+.-6����� *!02�� ���*'� *!�+�1�,� �"'/�0������-&��������#�!�����+�"6�����)����6#�%��1���������0�$��,��� �� (���.� #1�+"�#����)��[\� ��%���!0����������.�#-�� �1.���*�?YY5

�!� &�)'/� #� &�����0���!�����+�"6���'���*'�is5^j� .�#'�7�!0�[\�&)'�s\ .�#'8/� *!�+�1(����#� 0��� �� &��� �� .� ���%�� �)�� ���+�)���%�� �� !*+%�����������#+��.�#4&�����!���������-�(�#�����*�?YY�.����dn��7�!0����&)'�r\�85

���!0'� ��'� !���"��'� #+&��'� #(���� �� �4��+01���� ��'� $��-���'� �)�� ���,+�)���%�� �� !*+%���!0� ���� �����.� &���� ���� �#+��.� #4&����5�� �*��+��.$�0�6)��� .���� ����� &��� 0��� [i5sj�� 5� �� &��'� 0��'� ��'� !�������(�'� k$�0�6)��'� ��*� ���+�)����"� �*��% ���'� #� ���� #-�� �1.� ��*� ��$# 0��/.����ij5[^k5�� &1�����$�0�6)������+�)����"��*��% ���'�!�*�!������.,6��#�.���������s\5^dk�7�!0������&'�^r���#��#+��&'���85

�!0� ��� #+&��� !��&�*2#� 0��� �!0� ���� #-�� �1.� ��*� ��$# 0��� �"!�*YDHuDB� 6�� !���"�#� ��� #4��6#(� #*#�1#���0� �!��&+#� �� �#� #!�+#1 &�#'!#��!�%�#�'����+�%�#)����)��)��^\�5

Page 26: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��? ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���C�

�������� f����

` ):.8'&*�X+-��<= �N+-��&0*"&/0#2��+-��:(B&2��+h��� ���%��� .������ (�=�� (8'�(� =�������� �

��� -�����) ��"��) �� #(���� 01��'� !�*� ���!�"��#���� �!0� ��� ��) �-������"��������*� *#+�"��)��#!��#-��$()�/��!#+#*6#�%�����'�������*�+�-�,�(�� #1�+#'� !��0���#'� ���#��+� ��%�5� �!��#+#(� �!����� ���(�� *!&�����'���� #4���+�*6#(� ��� $��-#"1#�� ��0 �� ���� �. #��� ��'� $��1�)��'5� �!����,��������\5\n,\5[�k���*�*!#�������"�!+�6*� �"/�#4(��*���������$"��-"+�5��� [\k� �)�� -�����) ��*��) ��)�� #(���� ����1#�.5

����+������#*�. ������'��0��*�0!)'���*!&�����/����#-�+�+1(�/�����(�6�, �� !�+ %�� ���� ��� #-�$�%�#�'� �!�$($������ ����� ���6#�.� .� $��,+#(!�*��&������� ����$�#��+(��'/� �$�#��+(��'� ���� ���!� (��'5

������ ��.�$��1�)�����'��0��*����(3#�����������#"�#����*4� &�)��#!�,!&$)�� �)�� ���#��+� ��%�� ���� �)�� #����+��%�� ��*'� ���� !+�� �� ���� ����"��/� #�%� �#� �!���#'� !#��!�%�#�'� ����� �!���"����� $*�� ��&'� $��� �,�(#'� 0!)'� ��� uKHu� �+���$(��'� ���� 1+�*��10��*5

�#��0!�����)��01�)��1(�#���� #��4����.�.� �1�����.��� �1��-(������#!�,�#���%�#���� #��!��6���1��-� �� #�]gY>,g[id5�#�#4���#���&'�!#��!�%�#�'1(�#���� #�+#����0'� ��6#������ 0'� ��'� ���)� ��(+�'� ���� $#�1 ���+�2(�5

�#��!#*����� 1(�#���� �#���*�1��.� �-�(�#��� ��*� 01��*/� �-�"� !���1�6#(-�� ��#*���.� !��#��� ��(�� #� �!��+#���&'� �� ���� �� �$�#,�#�1��%�� *!�,$��&)�5

���!0'� ��'� !���*�(���'� #(���� �� �����0!���� ��'� ���+��1��-(�'� 1��� ��-�����) ��"��) �/� #�%� & -���� 6�� $�6#(� ���'� �&#'� �#����&'� $��1�)��'��'� �0��*5

���F�

Y������ ��D�������������������������������������WOVX�UX�KUY�

�:08..&*��+ +-�� . '1.&*0&2��+-��*6%):=12�X+-� &*.8'#2��+-��!<;&*��+-��)865 �+-��8"&2��+'�%������������ �������%����� ������� ����� ������� ����� ( �)�

������ ���%��� .������� �������� ������� ������� ����� =�"� �

d<� 8�����%��� .������ 5���������� f(��� ����g� ,�����

��� *#+�+(!) �� #!��#-��$(�*� �!��#+#(� ��+�.6�� 01��� ��*� #!��#-��$(�*/�!��#+#(���� �!0� �11#�����6.� +�!%$�� ���0/� #(���� #1�+�*� �*�.6)'� #1&,6�*'� ���� #�#�0!+#*��5� �*�.6)'� #(���� ��* !�) ����0� ���� �� $��1�)�.� ��*1(�#�����*��(��.�1���$�#�#"��������6. ���'�����*'����������#-���.��%��5���1�1�%��#���� #��4����.��� �1��-(������$#���-���#(�����#���*�1����!��� 0��� #-0���� ��� &1#60'� ��*� #(���� #1�+"�#����!0� [\C`5

�#��1��-.�!#�(!�)��'=���6#�.'��+��(�'�ri�#�%��$���� (3#�����������/� #�����-#�0 #���!�%����!0�"2�'� #�#��0�������!+�4(�'/��� �$*�� ��.�����,6#��5� �!0� ���� �+����.� #4&����� $#�� !��&�*2��� ��-.� �����#(�� !���� 0�� (��.!����"�!������������������#���!+�1������+���.��%��5��!0������+���,��#�1��������0� &+#1��� $#�� !��&�*2��� �� ������� #*�. ���� #��0'� �!0�� .� �� �����(��=� ddk5� � ������1��-(�� ���+(�'� #(���� �)�('� �$��(�#��� #*�., ���5�����6#�.'�*!���+#����#!#�10��)'��#�HEwLAG�W{����+(�'��!0������!�(�!���"!�#�� &��� �#������� �� ��) �� ����� !#����.� ��*� ��� �#-��"� ���� &��'01��'� #� ��������������� *#+�+�!% ���'5�����6#�.'�*!��+.6��#��#� �#�,��*�1��.� #!& ����/� ����� ���� �!�(�� &1��#� !����&�#*��� ��*� �� ��) ���'/$���-�+(����#� �� ��)�� 0����� ��*� �#-��"� ���� �-���&6��#� �� �� ����1�"�01��'� #� ����"�������#!��#-�($��5�� #�#1�#������.�!��#(�� ��*�.������#,!(!+#���'� ���� �� ��6#�.'� #4.+6#� ��*� ������ #(�*� ���� ^�� #�#1�#������.� &��5

�* !#��� ������ ���-&��* #� 0��� ��� *#+�+(!) �� ��*� #!��#-��$(�*� ������ ��+�.6�'� 01��'� !��#(� ��� $� ��*�1.�#�� �!#�+����&'� 1��� ��� 3).� ��*��6#��"'���������#�'/�����!�����#�!�&!#��������&�#���������*����#���*�,10'��#��4#(#'�!#��!�%�#�'�!�*��-���"������#-���.��%��5

���I�

�������������� �������������� ��� ����� ���� ��

�:08..&*��+ +-��)865 ��+-��:08..&*��+-��8"&2��+8�����%��� .������� 7D5.� fD�� (%���� (�"�%����g

8�����%��� .������ 5���������� F����#)�� f/� (%��� ,��$"��g

(���� �����%��:� ������ �(D5(� fD� (%���� �"$$��g

� +�!������!��.� ��+��*��#��� .� #(���� 1#���%'� �!�$#��0� 0��� �!��#+#(#!& ����� #�+�1.'� 1��� ���� �-�(�#��� ��'� ��+�$0��*� �"��#)'5� �(���� &6�,$�'� #"��+�/� ���!���1%1� �/� #� !�++�� !+#��#��. ���/� 0!)'� ���0� ��0,��'� ����+#(�'/� ���#(�� #!�����-.� ��*� '��6�#�"'� ����� #�1��(�/� ���� #+���,��#'� #!�!+��&'5� ���*�� ���-#�6#(� ����� �����"'� $��-��#'� #!�!+��&'� !�*��#�(3������ #� ���� #!& ����/� ��� �*��6&��#�#'� �!0� ��'� �!�(#'� #(���� �� ��, ����1(�/� ��� �� ��) �/� �� ��+0�����5

���!0'� ��'� !���"��'� #�1��(�'� #(���� �� !���*�(���� $"�� �!���)�� #!+��%� #��� +�!������!��.� ��+��*��#��� .5

�#��������0� [�=� ��6#�.'� �� �!�(�'� #(�#� *!��+�6#(� �#� +�!������!��.� ��,+��*��#��� .�#!��&��#���� #���i�&��� #�*2�+0�!*�#�05��#�W{�����!���,���#(�����!��6�!#������P�0��!0��� �������!#����.���*����2�P��/�����!�(�$����(1#���� ���� $��!���%�#���� 0��� �-#(+#���� �#� #* #1&6�� ��+0+�6�5

�#��������0� i�=� #��� +�!������!��.� ��+��*��#��� .� $� ��*�1(�� #* #,1&6�*'� �� ��% ���'� ����� ��-*P�.� ���� !+�1��� ���+���.� �%��� ����� �*�&,�#��� ����"/� �!0� ��� 6&��� ��'� !"+�'� ��*� � -�+�"5� ���!���%6��#� 0��� ���� ��) �� �-#�+0���� �#� �� ����1�"�� �11#(�� ��*� #!�!+0�*� ��� �!�(�� #�,�.+6#� #��0'� ��'� �!��#"�)��'� ��*� ��6�"� ���+����"� *0'5

�* !#��� ������ ���-&��* #� 0��� !���� ��� 1#1��0'� 0��� �� +�!������!��.��+��*��#��� .� #(���� ��-�+.'� &6�$�'� !��#(� ��� !���*������"�� �!�,��#'� #!�!+��&'5� ���� �*�0� �!���#(���� �$��(�#��� !�����.� ���� #��� 0����� 1������ #�%!���5

���J�

��������� ��������������� ���������

�:08..&*��+ +-�� . '1.&*0&2��+-��*6%):=12�X+-� &*.8'#2��+-��!<;&*��+-��)865 �+-��8"&2��+������� ����� ������� ����� ( �)��� ������� ����� =�"� ��� d<� 8��A%��

.��� 5���������� f(��� ����g� ,������� 8�����%��� .������� 7D5.� fD�

(%���� (�"�%����g

�#��1��-������ r� !#��!�%�#�'� ��6#�%�� #� $*����+�0����� !�*� ���� #�)!(,������� �#���*�1���5���� i����� #�)!(�������#!#�10��)'����� ��� ^� #�+#�����5��� d� .���� ��$�#'� ���� ��� d� 1*��(�#'/� �+��(�'� dn� &)'� j^� &��5� ��*'� ��6#�#('�*��"'����+�1�� #� ����#��0!���� ��'�$�������.'� ��*'�������4� #��#�$"�� �$#'5

�!�%���� �$��!#��#+� ���#�d���6#�#('� #�$�������&'���'��������0����'��*� !��&�'� #��&��*� 7��#+�"'� <wLHCmELFBb/� �!+�����.� *�!�6#��� �5+5!585�#� &���� #�� �)����6#�%���*�*!.��#�$�������.� ���� ����� &4�$�� 7�"�$�� ��!������"� !*#+���"� #$�-�*'8/� #�%� �#� &���� ��0 �� �*�*!.��#� #1���605����$#"�#���� �$��!#��+.-6�����d�!#��!�%�#�'� #�!���+. ���������&4�,$����*�!��&�'�#��&��*5����'�#���)����6#�%��&!���#��!0��"�$�� ����60,$�*� ��*� !#���&�*� ���� # -���3#� �����.� $*����+�0����� �++�� ���� �����#��5��� *!0+��!��� i� ��6#�#('� *!&-#���� �!0�!�0!�)��� ��*� ��6�"5

� �#���*�1��.� ���� #�%!���� ��'� !�%��'� � �$�'� !#��#+� ���#=� 7�8� *-�+�,�.���+#��� .�����#�+#���6��.������0 )���7[���6#�.'8/�7�8��+��.�!�)���,��+#��� .� #� $���.����� ��*� !�)�����"� �-�1��.��/� ������#*.� +��"6�*���� #�+#�!�)����.'� �����0 )��'� 7[� ��6#�.'8/� 718� ����� d�� ��6#�.� #� !�,��$�4�� �"�!���� ��*� �����6���"� *0'/� $�#��1.6��#� *-�+��.� ��+#��� ./�#+��.� #�+#���� (�� ���� �+#��%$#'� �*�(11��� �#� ��� ��.� ��'� �������.'� !�,6�+�1������ ��.'� $��1�%�#)'5

���� $#"�#���� �$����� ��6#�#('� #� !�0!�)��� ��*���6�"�*!#�+.6������#��6�!�4(�/�#�%�����"�$�� ����60$�*����� #�)!(�6��#� #�EDHu,ABAG�LKEAwL5

�* !#��� �����/� �� $*����+�0����� �*�#!#(�� �������%�� $�������%�� ��*!��&�'� #��&��*� !��#(� ��� ���� #�)!��6#(� �#���*�1���� #� �����!��������!��#+&� ���/� �-�"� !�%��� #+#��6#(� �����!�������� �� #��#���.� ���� �-�,1�������.� +#���*�1(�5

Page 27: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��C

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����

�������� ��� ���������� �������������������������������� ��������������

�:08..&*��+ +-��)865 ��+-��:08..&*��+-��8"&2��+8�����%��� .������� 7D5.� fD�� (%���� (�"�%����g

8�����%��� .������ 5���������� F����#)�� f/� (%��� ,��$"��g

(���� �����%��:� ������ �(D5(� fD� (%���� �"$$��g

� +�!������!��.� ���� #�%!���� ��'� ����-�(�#���� 0��� �*��$#"#���� �!0� �,��0�#��������0���������6���0����/��!0���-%'�+�10�#���!0������� #�) &,��� �����.� ��������-.� �#� ��&��� #� ���� ������.� �!����������

�0:51H3$&'&29� �#� ������0� $����� �� n� ��%�� !��1 ���!��.6����� n� +�,!������!��&'� #!# ���#�'� �#� ��6#�#('� #� 1���������-�1��.� !�+��$�0 �,��� ��#+#1�0 #���-�� ��#*����5�dan���6#�#('�.������$�#'�����ian�1*��(,�#'/��+��(�'�dj�&)'�ri�#�%�5��� &��'���0��'�+.2�'���!���*��"!�*�-�� �,�#*���.'��1)1.'�.����^st[j� .�#'5� ;�+��������6#�#('�#(���� (��!�6�+�1�,�.� ����-�1�1�������0!���� #� i�*� ���� d�*� ��6 �"� ����-�1(��$�� �)�('�� #(�� $*�!+��(�'/� ���� �+++�� �*��$0� !�6�+�1(�� �!0� !#!���0/� .!��/��+�-0��/�!�1��#�'5��������n���6#�#('�*!��+.6������#��*�+��#�.�!+.��6�+�!+�����./� ��� d� �#� �*!��.� IwHHKB/� ���� ��� i� �#� IwHHKB� ���!�!��� &�������R�HHKuw5�#�1#���.������6��(������ #������$� ��*�1(��!�#* �!#����,��(�*/���!�6#��"�����S�uLDCFLH/�d��)��[\``/�����i��)��n``5�#������$��,�� .� ��*� #+������'� #!�!+0�*/� !�����#*�3#���� �� !#����.� �)�� ��#+%���*�$��-��1 ���'5����$#"�#����. ��#(������������!�(������'�1���������,-�1��.'� �* ��+.'� #� .� �)�('$���� .� i� .� d� ����&)�� 1������%�� �11#()�5���+�*6#(����"1�+�����)����#+%����*�$��-��1 ���'� #�[�.�i� ���!����,-.�� �� �� ���� ���� ���0!��� �� &� !#��� ��'� 6�+�!+�����.'5

�.&!%037; ! 9��$�� #���$����#�����'�#!& ����'�.����[\s�+#!���7�\�&)'[rn8������� &��'���0��'� #�#1�#������.'�����+#(�'��)����6#�%��^�� &�#'5�� (�� #!�!+��.� $#�� !������.6��#5

�*;.%)<7; ! 9� � +�!������!��.� ���� #�%!���� ��'� 1���������-�1��.'!�+��$�0 ���'�-�(�#������� (�� &6�$�'�+�1��./����!���1%1� ��������-�,+.'5��#���!��#+#(� (���&���#���*�1��.� &6�$�/��++�� (���&���$0�!���!&,+���'� ���� �� �4(�� ��'� ���� ��� �!��#+&� ���� ��'� ���4��� ��'� �+�����.'� �#�,��*�1��.'/� #�%� ���$#"#���� �!0� ��-%'� ���0�#��� ��0��� ����+#(�'� ������"�#��� #!���-���� ��*� ��6#�.� ���'� �*�.6#�'� $�������0���#'5

������

���������������������������������� ���������������� ����� ��������-��������������������������� �������

�:08..&*��+ +-�� . '1.&*0&2��+-��*6%):=12�X+-� &*.8'#2��+-��!<;&*��+-��)865 �+-��8"&2��+'�%�� ����������� �������%����� ������� ����� ������� ����� ( �)�

����� �� ���%��� .������� �������� ������� ������� ����� =�"� �

d<� 8�����%��� .������ 5���������� f(��� ����g� ,�����

�#�������0�$����� ��d�#�%�/����� #�)!(�6�����n���6#�#('� #������&'�#!�,!+��&'� !���1�* &�)�� #�+#��6��%�� .� #�+#�$���*+��%�� #!# ���#)�/� �#� d�&����5���0�#�����1���d�1*��(�#'�����d���$�#'/��+��(�'�i�,ji�#�%�/� #�����,+�1���� #!��#���) &��� #+�%$�� ��+(��$�5� �!0� �*��"'� i� &-#���� #�+#�$�,��*+��.� �����0 )��� #� EDFCm/� i� #�+#��6��.� �����0 )��/� ���� [� �� �+.#�+#��6��.� �����0 )��� #� +.�*6�5

� &�$#�4�� ��'� #!��#!# ���#)'� ���*'� ��6#�#('� #� !���1�" #��� #�+#�$�,��*+��.� �����0 )��� .���� !*#+��.� �.2�� 7B}i8/� (���� �� �&��)��� 7B}[8����$*�+#���*�1(����'�+��"6�*�7B}[85����$"����6#�#('� #��� �+.�#�+#��,6��.������0 )��� #�+.�*6��*!&-#�����!0�*!����!.���'��0��*�#!�!+#1, &��� #�$*�+#���*�1(����'�+��"6�*/�#�%����i���6#�#('� #�#�+#��6��.����,��0 )��� !���*�(�3��� ������ *!����!.� ��'� �0��*5

�#� dan� ���&���� $*���.� �� !��1 ���!�(���� ��'� #�+#�$���*+��.'� ������, 0�#)'� #� +.�*6�/� #�%� ���*'� ian� ���!�!��.6��#� �� !�+���� +.�*6�'5� �����0������������+#���*�1�����!��#+&� ����.�����" -)��� #����$�#6�.���+��1��-���� $#$� &��5

� !���"��'� #+&��� *!�$#���"#�� 0��� �� �!��*�(�� ��'� !���1�" #��'� #!& ,����'� $#�� �!��+#(#�� *!���#)����� ��� $� ��*�1(�� ��'� �++�'� �&�'� +��",6�*/�0���!���������-�(�#���#�0'���#������� ������"�� . ���'�#�+#�"/���+#���*�1��0��!��&+#� ��#(���� �����!������0/������&+�'�0�������#������!��,�+. ���� �)�� $"���+)�� #!��#!# ���#)�/� 0!)'� �� $(�$�'� ��'� +��"6�* #��4"� ��*� �#��"� ����"� ���� ��*� �0+!�*� .� ��'� �"��#)'� #(���� $*���0�� ������ #�)!��6�"�5

������

���������������� � �������D�������������������������D��������

�:08..&*��+ +-��)865 ��+-��%;%)!"A2��+-��:08..&*��+-��8"&2��+8�����%��� .������� 7D5.� fD�� (%���� (�"�%����g

8�����%��� .������ 5���������� F����#)�� f/� (%��� ,��$"��g

(���� �����%��:� ������ �(D5(� fD� (%���� �"$$��g

D� ����#��� .������� 7D5.� fD�� (%���� (�"�%����g� ���� �(D5(� f!��G"g

���#4���%�#�'��!��#+�"������*��0�#����"!����+�.6�*'�01��*��)�����%�5��� �++��%�#�'� ��'� �0��*� #(���� �*�.6)'� ��.�#�'� ���� ���!�"�������� ($������ #��-*��� �)�� ���%�� ���%�5� ��++�!+&'� #4���%�#�'� !�������"�����#� ��� �� #� 1#�#���.� !��$��6#��� 7�*���) ��0'� #!������"�� �"!�'85

�#��1��-.�!#�(!�)��'=���6#�.'/��+��(�'�i^�#�%�/�!���&��#���������5�5�5�5T��� �1���� ����1*���U/� #� �����+1(�� ���� $�01�)��� ����� �!(�6��� &4)� #!�-�,�#��� ��'� $#4��'� ��. �'5� ���� �������0� ���-&�#���� �� "!��4�� �0��*� !�++�,!+%�� #4���%�#)�� ����� ����1&�#��� ��*� ��6#��"'5� �!0� ���� ������+�1��0&+#1��� ��� #*�. ���� .���=� �!+.� ������1��-(�=� ����!(�#�'� ���$��1#�%�#4���%�#)�����������0��������/���� ����(��������'�!+#*�&'/��!��6���1��,-� �� ���%�=� �+�-�%'� �*4� &��� �*1�&���)��� ��*� ��$��-�� ���*� ���'!+#*�&'� ���� #1�+�� �*1�&���)��� ���� ����� ��'� ��. �'� �* ���.� #� �0��!�++�!+%�� #4���%�#)�5� �1�����.� �� �1��-(�=� �* #1&6�'� �)������,������.�#4#�1��(�� #���� ���1#��"'�#����#)'��. �������'��[����� �i����,+�*6(#'/� ���� $#4��� ��. �5

��� �*�#�#(�� �� ��6#�.'� *!��+.6��#� �#� ���2(�� $��� +#!�.'� �#+0��'� 7JI�8!���#� &��*� ��� �#6#(� $��1�)��5� ��� �!��&+#� �� ��'� ���2(�'� *!&$#�4#� ���"!��4�� ����.6�*'� #4#�1��(�'5� �!0� ���� &+#1��� !�*� !��1 ���!��.6��#/1��� ���$��!�(���� ��'� �0��*/� #� *!�+�1�����.� �� �1��-(�� ���� �!��6���,1��-� �� ���%�� $#�� !��&�*2#� !���*�(�� �!� ���*� &�)�� #������#)�5���$��0� #"�� �� .���� �� #4)$�� #��� ����.� #��0!���� ��*� 01��*5

��������$���#�����'��#���*�1��.'�#!& ����'�#���+�����#(�����2(�/����!�(��!&��� 6#���.� ���� �$.1��#� �#� ����(�� ���)������ 0� ��*� ��6#��"'5

�*;.%)<7; ! 9��*�0����!#��������0�*!�$#���"#��0��/���6#�#40��)�����#��,3#���� �*��� ����.� !�����+�"6���/� ���� 0��� #40��)��� #� �+������ .� #�1�,��������� ��������������� ����.6#��'� !�&!#�� ��� �-���#(���� ��3���5

������

V[UhTWOM�YUXOYLX>Y�KP�YUO[LOYTW�QOXLK�XUTYK>X[L

`ojok|om�W}+-�Porossiw�R+W+�YT�[iR�NW�j]VkSV`��0SYSVQZ�jRQRS�lNMiPRQZ�NW�mPOS��UPVS]M�� fjR�

UQYRSZSP\NYg

j]Vk�� [SiR�� NW� LkPP� LYQVkPVPP�� IPWPMMPQM� nYONZNkPOQZ� lNMiPRQZ

{mK� LFEuFLK� D_� wBuLA�hD`wBAG� DLbAB� _DGGD�wBb� �GFBu� A�hD`wBAG� uLLAF`ACAB�CAFHK�mAK`DEKLwuDBKF`5�{mwH� wH�A� Gw_K�umLKAuKBwBb�HwuFAuwDB��mwCm�mAHuD� �K� HDG�Kh� w``KhwAuKGy5

?FLwBb�umK�hKCAhK��[,\[/�[^s�EAuwKBuH�CA`K�uD�DFL�hKEALu`KBu/�HF__KLwBb_LD`� LFEuFLK� D_� wBuLA�hD`wBAG� DLbAB� ABh� mAK`DEKLwuDBKF`/� _DGGD�wBb�GFBu� uLAF`A5�JLD`�umK`/�[i��EAuwKBuH�mAh��KKB�DEKLAuKh/��mwGK�[��EAuw,KBuH�mAh��KKB�_DGGD�Kh�FE�CDBHKL�AuKGy5�WDBHKL�Auw�K�uLKAu`KBu��AH�hDBKDB� EAuwKBuH� HF__KLwBb� _LD`� HEGKBwC/� mKEAuwC� ABh� LKBAG� LFEuFLK� DB� HuAbK� gABh�gg5

Q`DBb� umK� EAuwKBuH� �K� CDB_LDBuKh/� [ii� FBhKL�KBu� DEKLAuwDB/� �mwGK� umKLKHu� ir� �KLK� wBuKBHw�KGy� _DGGD�Kh� FE� �y� CDBHKL�Auw�K�`KumDhH5� QGumDFbmumK�mAK`DEKLwuDBKF`��AH�D_� H`AGG� �DGF`K�DB� umK� GAHu�bLDFE�D_�EAuwKBuH/j� D_� umK`� ELKHKBuKh� mAK`DhyBA`wC� wBHuA�wGwuy� K�KB� umDFbm� umKy� uLKAuKh�wum� CLyHuAGGDwhH� ABh� �GDDh5� pB� umK� uDuAG� [i�� EAuwKBuH� 7sjk8� FBhKL�KBuDEKLAuw�K� uLKAu`KBu� ABh� DBGy� [�� 7[dk8� CDBHKL�Auw�K� DBK� 7{A�GK� [85� {mKCmDHKB� DEKLAuw�K� ELDCKhFLK� wH� ELKHKBuKh� DB� {A�GK,i5

JLD`� umK� EAuwKBuH� �mD� FBhKL�KBu� DEKLAuwDB/� r� HF__KLKh� EDHuDEKLAuw�KGy_LD`�HFEEFLAuwDB�D_�uLAF`A/�d�_LD`�LKCFLLKBu�mK`DLLmAbK�7�[�EAuwKBuH�LK,DEKLAuKh�d�uw`KH�ABh�hwKh�hFK�uD�HKEuwC�HmDCl8�ABh�[[�hwKh�hFK�uD�`FGuwEGKwBxFLy� ABh� HmDCl� DLaABh� CDBCD`wuABu� hwHKAHKH� ABh� bKBKLAG� mKAGum� HuAuFHD_� GD�� LKHKL�K� 7`DLuAGwuy� LAuK� s5nk85� JLD`� umK� EAuwKBuH� �mD� _DGGD�Kh� FECDBHKL�Auw�KGy/� ^� hK�KGDEKh� wGKFH� ABh� i� umLD`�DCyuDHwH5� {mKLK� �KLK� BDuhKAumH� DB� umK� GAHu� bLDFE� D_� EAuwKBuH5

�K�CAB�CDBCGFhK�umAu/�ACCDLhwBb�uD�wBuKLBAuwDBAG�LK_KLKBCKH�ABh�umK�HuFh,y�D_�DFL�EAuwKBuH/� CDBHKL�Auw�K� _DGGD��FE�D_�mAK`DEKLwuDBKF`�CAB��K�AC,CKEuA�GK� ABh� HA_K� AH� ELACuwCK� DBGy� DB� EAuwKBuH��wum� EDHuuLAF`AuwC� HuA�wGw,uy5� gu;H� �KLy� w`EDLuABu� umAu� K�KLy� Gw_KumLKAuKBwBb� wBxFLy� D_� wBuLA�hD`wBAGDLbABH� mAH� uD� �K� K�CGFhKh5

Page 28: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��F ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

������

������ ��������������������� �� ������������������� �����

�!3 2��+-��!3 ��+-�� . '1.&*0&2��+-�� . B) ;8'#2��+'��$�+����.� % ��9���+���(��'���������.� % ���(���=�

��� ��+.� # -������ ���� &��� 0 ��-�� �� 01#+�� �!��#+�"�� &��� !�+"� ��+0#-0$���1�������&���4�� ��'��*��������-.'5���6� #���%'/����*'��$�����,�����"'� �%��*'/� ������#*�3������ .� �#+��%������� ��+��$#'� �� 01#+�5

�#+.�� #/� +��!0�/� ��� $��!���%��* #� !��&'� #(���� ��� !��� #����� !�*� #!�,�#�3�*�� ���� ���6����.� #�0'� �� 01#+�*� ���� �'� �$�1�"�� ���� ��� ��� ����,����(��* #� ���� +�10�#��� .� !#����0�#��� )��(�� �!0� &��� �++�5

�!�+&4� #/� +��!0�/� $��-���� �� 01#+�/� ���� �!�(�� *!.��#� ��� $��-��#���.��&��� #��4"� �)�� �$�1%�� 1�� %�� ��'� �!�(#'� 6#)��" #� ���� ���� �����#,������.� ��6�$.1���� ����� �����"���4�� �)�� �#����%��$����%�� ��'���5

�!�6* %���'����&��* #�0������$*���0��&�������0��"��+��!��� &��)���#��6#� *!0� #4&����� �� 01#+�/� #!#4#�1���.�� #� 2�-����� ���� ��6#� #��0�����!�!��%���'� ���� *!0� ��(��� !��� #���/� #!�$�%�����'� ��� $��!���%��*, #�����#!($�����!�*��� ���$��.��*�.��++�1.�6��!����++�"�#�.�0��������!0-���� ��*� 6#���"� 7�����"85

���� &�#'� !#��!�%�#�'� ��'� ������#*��� #� �!0� ���.'� �#� !#���%�#�'� ��/#�%� ��!��#'� �++#'� ��������#�'� ��'� T3)1��-(�� #U� 2�-����5

���)��!0���6#�#��0�����!�6#�.6��#�&��'��"4����'����6 0'����/����� &1�,���� �)��!#��!�%�#)�/� �� #�%����=� T!���� #��0���!���� ��#� ���� � ��-0�#,��U� .� T���� !+&��� -*���.U5

����!���.�#�'�����1��-�����������&6��#����!�������!���( ���'���'���6##��0��'� ���� ����� �*�&!#��� �� #!($����� ��'� ��6#� !��� &���*5

�!0�������#(������1��-.'��)���!���.�#)��!���$���(�6��#����k�!�����0!���( ���'� !�*� &�*�#� �� ��6#� #�%����� ���� ��� �������������0� !�*� �*�.#�!���)!�"�#5

#� ���� ��0!�� �*�0� ����1��-����� ��� �����&'� ���&'� 1��� ���� $� .� #�0'���6������ !���$#���"� �� 01#+�*5

����?�

���������?�������������?H��C?������������������������� ���������������������

� ..<��+-��):7!&.&/0&*H�0%!)<��+�������� ��������� ������:� �����(���=�

��� !#����++��� ���� �!�(�� �*��6��(3������ ��� !��$��/� ��� ���+#(�/� �!#�&+#,�#� &��� �$��(�#��� !#$(�� !���+� ���� �"� 1��� ��'� ������&'� *!��#�(#'/� ��*'�����"'��++���*�()'���'��++��($#'� ��&�#'����������#!��.���*� #��!�+&, �*5� ���0��/� &���� ��� [�[^� $#�� *!.��#� #!(�� �� 0�1���� !�*� ��� #�� ��1��� ����!������(�� ���� ����!���1)1.� ��'�*1#(�'� �)�� �6��%�5

���� ���+��1��-(�/� ���-&������� +#!�� #�%'� ��� �� �$�0���#'� ��'� ��#���.' !��#�(�'� !�*� �$�"6��#5� ���� ��� ���!0� �*�0� ��6��(3������ #!�����%'� ��*!���#%�#�'�!��'���*'��#���"'� �6��&'��)������%������!�(���#!�-���(3�,����� #!(��'� #� ����&+#1��� �)���*�6��%��!�*�#!������"������!#����++��$�+�$.� ��'� �������&'/� ���+��&'� #1��������#�'5

�"���� 0�1���� ��'� *!��#�(�'� #(���� ��� ���+(�����/� ��� �!�(��� �*�#!���*��",����� �!0� ��'� #!���&!���#'� �����0 #'/� 6#� 0'� !�*� !��o!.��#� ��'� ���+��,����.'� !��#�(�'5� ���� #1�#��($��� ���� !#���$���� ��'� #!��.'� !#��1��-����� &6�$���!�0+�2�'/�$��1�)��'��������� #�%!���'��)����6#�#�%�/�!�*�&!+��,���� �*�()'� ��*'� �6��&'5� �!0� ���� ���+������.� !��#�(�� ��(3������ ��0 �#!�����%'����!��o!�6&�#�'���'��!�(#'�!�&!#�����!+���"������������&'�#1��,������#�'/� #���0���!����� ���$���.�����.�����!�++&'�-��&'� ����#+�()����'� *1#(�'� �)�� �6��%�5� �&+�'/� �*�������0� �0+�� ����� ��+.� +#���*�1(���*�6#� �"���*����+�����*�&!��3#��������*�#�1��(�� #� ��*'�$�$������#'���� ��*'� 1��#('5

����C�

����������������������������� ������������

�!)<!&2��$ =<7:&2-��5 =<2��! ;<!#2-��7<;#2��)A7!&2

e����.� !��o!06#��� 1��� ���� ��!�6&����� # -*�#* ��)�� �!��#+#(� �� +.2�#�0'� !+.��*'� �������"� ��������"5� O���� #���&'� -��&'/� �� �$���(����'� ��,+#(���� ��� �!�-��(�#�� 1��� ���� ��!�6&����� .� �� # -*�#" ���'� �#� ��6#�./!�*�!���#���!0� (���!0���'�$"�� ��-&'� �$��!�6�"'�������%$�*'�$���.��7�"!�*� ��.��"!�*� ��85

#� ���� !���"��� #�1��(�� #!��#��#(���� ��� �����0!���� ��'� $�#6��"'� ��,�+��1��-(�'� 1"�)� �!0� ��� ��� �� ��!�6&����� #�0'� �&����*� # -*�#" ���'&�#�� !�6��0���#'� #!��()��'� ����� ��� ����.� ���+0����� #�0'� �&����*� ��6#,�.5

#��� ���� #+&��� i^� ���+��1��-��%�� ���-��%�/� �* !#��(��* #� 0��� �� �",!�*� ��������%$�'�$���.��'��!��#+#(��!0+*������&�$#�4��1���������!�6&,����� # -*�#* ��)�5

���(6#��/� #��������"1�������)��!�����%��#!��*�(�'���6#�%�� #��"!�*� ��$���.��� �#� ��&��� #� ���� 1#���0� �*1�.�� !+�6*� 0� ����$#���"#���� 0��� �!�6���� �*�.� �!��#+#(� ��#���.� ���&�$#�4�5� ��&!#�� ��� �*�*!�+�1(3#���� ����"�������'��0��*/����+��(����*���6#��"'������*�()'��� ����0������*��"����*6 (3#�����#!(!#$��1+*�03�'������( �5�� #�) &���� *����.�����#!�*,+)���.� ����0����� �)�� $�������%�� ��6#�%�� ��6����� ���1��(�� ���� �*4� &,��� ����������.� ��+*2�� !��#1�#������� ���� #�#1�#�������� ���� ���� #!����, &��� ��� ����.� *1�#��.5

����F�

����������D�� ��������������� ����������RK�T>h�

� ..<��%&'() �-��<.. 2��+�+�

���������������'.�(�����'�%�����%���(��������������( �)�

�5&.129� � �����0!���� ��'� �"1�����'� ���+��1��-(�'� ���� ��6��1��-(�'��#����� #����$�������'�Lm><�)'�!���1�����hDEwBb����*'��6+��&'���������4��!���(�� �)�� #60$)�� ��(��#*�.'� ��'� #�� 02#�� �)�� �+* !���%�� �1%�)���*�i\\^5

�0:5<�5 :�3$&'&:9� :���� �!��#(������$�#6�.'���6��1��-(���������+��1��,-(���)���#+#*��()��#�%�5

�.&!%037; ! 9� ��� �!��#+&� ���� �!0� ���� #!($����� ��'� ���.1���'� Lm><#(�����������*0 #��5���!��#'� #+&�#'����-&��*��0���$���#*#�1#����������!0$�����)���6+��%���#����(6#��� #��++#'�!�*�*!�����(3�*��0����$�1#(�#��"4������'� *P�.'� �3�'��)�('�0 )'����(��������"4������'��!0$���'/#�%��*1��0�)'����-&������������&'�����#!��(�$*�#'�!��#�&�1#�#'5�O��*�1(�#�� !�++&'� !���!�6#�#'� 1��� ��� $� ��*�1(�� #�0'� �4�0!����*� hDEwBbCDBuLDG/� !5�5� #� ��� &������ �)�� g>J,[/� g>J[YX,i5� g>J[YX,d� ��+5/� �++�� #� -(��+�� �!��#+&� ���5

�*;.%)<7; ! 9� � -�����#(���� �0��� �� �!��#+#� ����0����� ��'� Lm><� �����!0$���� �)���6+��%��0��� ���� �� �4��!���(�� �)�� #60$)����(��#*�.'� ��'5

Page 29: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��I

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

����I�

��������� ��� �� ����

� ..<��%&'() �-��<.. 2��+�+�

���������������'.�(�����'�%�����%���(��������������( �)�

�5&.129�����$#�4����'��* !#��-���'���'� #+����(��'���������� #�%!�����*� ����(��*� ���� �)����#!�6" ��)��#�#�1#�%���!0� ���6#��!#(�� ��*5

�0:5<� 5 :�3$&'&:9� ������!�"����� ��� #4#+(4#�'/� 0!)'� �*�&'� ���-&�����������#++����.�����4&������+��1��-(��������6��1��-(���)���#+#*��()��#�%�5

�.&!%037; ! � H��*;.%)<7; ! 9� ���&�#*�#'�*!�$#���"�*��0����� #+����(,���#(����&��'� ���*�0'������4#�$)���0'�!���1����'/�!�*�&�#��$������#�0+���� �"������ ��*� ��1���� �"� ���� 0��� !�6��0����� �* #�&�#�� ���� �"6 �����*� ��������"� �*��. ���'5� �" -)��� #� ��� �#���� #+#�%�� �� #+����(��!�6��0�� ��� #(���� �1��������0'� !���1����'� ���� ��� �* #�&�#�� ����� !��,����(�� ��*� ��1���� �"� �!0� ���� �������1&�#��5� �#+#*��(�� ������++�,����� !���!�6#�#'� %��#� ��� �4��!���6�"�� ���� 6#��!#*���.� ��� �����4#�$)��,�&'� ���� ��������!�!������&'� ��'� �$�0���#'5

����J�

��������� ���������������������� �����������~XY�MOh�

� ..<��%&'() �-��<.. 2��+�+�

���������������'.�(�����'�%�����%���(��������������( �)�

�5&.129�� #+&���������!���*�(������'�6#��!#*���.'��4(�'���'� #+����(,��'� ����-���0 #��� xKu� GAb5

�0:5<� 5 :� 3$&'&:9� ������!#(���� �� �"1������ #++����.� ���� 4&��� ���+��,1��-(�� ���� ��6��1��-(�5

�.&!%037; ! � H��*;.%)<7; ! 9� � #+����(���#���(�#�����!0� ����)�����5�'� +�!0-�+�� 0���� &�#�� ��� $*���0����� ��� $��!#���� ��*'� ����"'� ��*� ���5�#)�#(����0����* #�&�#�������"6 �����)�������$�)���*6 %�5���������$��,!#��)����� ��4($��� !������#(���� &��� -���0 #��� 1�)��0� )'� xKu� GAb5� �;� �*�0$��������#������"!��'�����!������#(����#+���)�����'�!�#* ����.'� ����0,����'� ���� �0!)��5��#)�#(���� 0��� �-#(+#���� �#��!��*1������ 0� �)�� �����,$�)���*6 %���#���&��� #�������!��.�%��������#�&++#�2��"!��*5�����.1�,��� #+����(��'� -�(�#���� 0��� #4�+#(-#�� ��� �* !�% ���� �*��/� 1���(� ���6������ #!����*1������ 0� �)�� �����$�)�� �*6 %�� ����� ��!��.� %��5� �!(��'/�*3��#(�������0+�'� ��'������#+�()��� ��'��+����.'�#��0��'� �)��!���0��)��!0�#!����.��*����6� ����.�$�������.� 7HKAHDBAG� A__KCuw�K�hwHDLhKL8� /�!�*!������#(���� �*�()'� �#� ����(��*'� ��*� ���#(�*� � ��-���(�*5

������

���������������������������H��������OROL`TX�TWc9�����������������

�<.. 2��+�+�-��&/0 2��+�-��%&=<)'&*��+�+�-��7#; 51.&*0&2��+?

����%"�� ���� �� �����#�������5:���� '�� ���� ��� &��� �+�9

5�o�)�������7������ �!���F���#���(���p�)� �8�

���'�%�����%���(��������������( �)����������:�

C�� (�������%��:� '�%�� fF�����g� 5����������� J�� .� �� .��#��������%���

�#� ���!���!�6#��� ���$��-)�(��* #� ���� ����� (�� ��*��)���(�*� *#+�"��#$��-��#'� #!# ���#�'� 7�11#���#���*�1��&'/� ���$���#���*�1��&'/� �#*���#�,��*�1��&'� �+!8/� !���!�6�" #� ��� #+#�.��* #� ��'� ��3��&'� �����(#'� ��*�)���(�*� *#+�"� �#� &��� #1�+�� ���6 0� !�) ��)�� !�*� �!��#+�"�� $#(1 ���*� #++�����"� !+�6*� �"5

��� $#(1 �� �!��#+�"�� !�% ���� �!0� ���� �����$�������.� !��#�(�� �6��%����� ��� ��1���.���� �#��1��-��.'� ����� ��.'� ��*� ���#!���� (�*� �6��%�5����� �����$�������.� !��#�(�� �6��%�� 1(�#���� +#!�� #�.'� !�����#*.� �)��+�$)�� ��'� ���+���.'� ����.'� ����� �!��6�!#������P�0� �%��/� #�%� ���� ��,1���.���� �#��1��-��.'� ����� ��.'� �� &6�$�'� �* !+��%�#���� �!0� !#��,+#��� &'� ���� #1�"�#�'� ����1��-��%�� ��)����%�5� ��0��'� #(���� �� �����+*,2���)����3��%��������%�/�!�*��* !+��%��*�������� ��)�����*����!0���'�)���(#'������(#'��������(�������#!(!#$��������'� #1�+�'���3��.'������(�'7QhA`lwK�wCv85

����� !���*�(���� �*�.� 6�� ���+*6�"�� ��� !�%��� �!��#+&� ���� ��'� #+&,��'��*�.'��#�^n���� �5� �#�0+�� ������ �� ��*�$#(1 ��0'� �'������#"�����!#����0�#�#'���'� ��'���3��&'������(#'/�#�%�����d\��!0��*���*!.��#� #1�,+�� ��3��.� �����(�5

��� �!��#+&� ���� �*��� 6�� ���+*6�"�� !#����&�)� ���� 6�� !���*������"�+#!�� #�%'5� ��� !������.�#�'� �*�#�(3������ ���� !�����++������ #� ��� $�#,6�.� �#����� ���� ���� �+������ $#$� &��� ��'� ���+��1��-(�'5

������

�������������������

�<.. 2��+�+�-� *)&=<7:&2� +�-��7:)(=#��)+�-��: 75&B8!#2��+�-� . 5(7! 2��+�-��5:7<5#2��+�-��)*7<=$&*��)+�-� 0 =!"1.&*0&2��+�

����%"�� ���� �� �����#�������5:���� '�� ���� ��� &��� �+�9

;�"����5���7�����'������������# �;���!��� �����������"� ��/���'���G���'�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

�������:���C��D#���������

����� !���"��� #�1��(�� ���-#�0 ���#� ����� �11#()��� ��*� ��� ���*� ����$��(�#������'�!���++�1&'�!�*�!���*���3�*����$#4������������#�.�1�����,�&'� �����(#'5� ����� ��� $����#��� ��'� #�1��(�'� #+#�.�� #�+#!�� #�%'� ���&�-*�����'����+���.'������(�'/�������(!�$��<AGGKL�������*'�#!� &��*'��+�,$�*'/� )'� !��'� ���� &�-*�.� ��*'/� 1�%��� ��.�� �� 1��� ���� �#���*�10� ��'!#����.'/� �$��(�#��� 0���� !�0�#����� ��� !���#(� �#� #��#�� &�#'� �� &'� ������'� #!# ���#�'� ����� ���+(�5

� !���"��� #�1��(�� &1��#� ���� #�1���.���� ��'� �����$�������.'� !��#�(�'�6��%��!��)��#�i\\�!�% ������������$����#�����'������$�������.'�#4#��,�#)'� ���� �#+#*��(�� #4�#�(�� ���� �!��#+#(� � . �� #1�+�'� #�1��(�'� !�*&�#�� ���� 6& �� ��'� !���++�1&'� �)�� ���-*%�� �+�$)�� ��'� ���+���.'� ���,�.'5� �!0� ��� i\\� !�% ���/� [\s� .���� ����#'� ���� �i� 1*��(�#'5� �!���(���#'!��o!�6&�#�'� 1��� ���� #!�+�1.� ��*�*+���"�.���=��8� ���.����#�.+��#'� 7 5�5nd�&��8/��8���� ��&-#�������%�#�'�.�#!# ���#�'���������+���.��%��/�����18��� �� &!������ �!0� ���+����� ���. ���5

�������++�1&'���'��#4��'��������.'������(�'�7���8=

� �+����.� 1�%��� 0��� �� ���� !��&��#���� �!0� ���� ����.� �!����.� �����(����������#(� 0����#��rai\\�!#��!�%�#�'/�#�%����'�*!0+��!#'�!#��!�%�#�'���11#()��� 1(�#����)'� #4.'=

[8 �����!��&��#�����!0�����$#4�0��+�$����'��$()'��!����.'������(�'�7[sai\\8/

i8 �����!��&��#�����!0����������#�0��+�$����'� �$()'��!����.'������(�'7drai\\8/

d8 �����!��&��#�����!0����$���� 0���'��$()'��!����.'������(�'�7i\ai\\8/^8 �����!��&��#�����!0���� #��(���+�$�/�0�����!���(3#�����#���#�'��+�,

$�*'��� �$()'��!����.������(�� 7d\ai\\85

�������++�1&'���'������#�.'��������.'������(�'� 7���8=

� �+����.� 1�%��� 0��� �� ���/� �� �!+����.� �����(�� ���� �� ����.� �!����.� ��,��#(�� #�-"������ �!0� ���� ���+���.� �����(�� #(���� �*��.� ���� ���������#(� �#[ji��!0� ��'� i\\�!#��!�%�#�'/� #�%����'� *!0+��!#'�!#��!�%�#�'����11#()��1(�#����)'�#4.'=

[8 �����#�-"#���� �3(� #�����!+����.������(�/�#�%�������.��!����.�����,�(��#�-"#���� 0�����'�7rai\\8/

i8 � ���� #�-"#���� ���;� #*6#(��� �!0� ��� !�0�6��� ��(�) �� ��'� ���+���.'����.'�7[rai\\8/

d8 ��� ��#('� �+�$��� ��*� ��(!�$�� <AGGKL� #�-"������ �!0� �����"� #� ���� ��) #�#��&���������(�� 7^ai\\8/

^8 ����� #�-"#���� 0��� ��'/� #�%���� �++��� $"�� �+�$��� �!0� �����"� #� �����)� #�#��&���������(�� 7iai\\85

����� #�%��* #�0����#�i^ai\\�!#��!�%�#�'/��!0���������#�-"#����#!���*,���.� �!����.� �����(�5

Page 30: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��J ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

������

������ ����������������������� ������ ����Kf��� ��������������

�%&=<)'&*��+�+�-��5:7<5#2��+�

����%"�� �������&��� �+�9�����"�=���p�)� �8���7������ �!��

����"� �����5�o�)�����

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5���������

���8����D#���������

��� !�1��#�'� #(���� &��'� �$&��'� #� $�!+.� +#���*�1(�5� � 1�%��� ��!��)������#()�� 1��� ��� !�1��#�'� .$�� *!.��#� ����� ����(�� �(��5� �#)�#(��� !�+"�� �����0� 0�1���� ���� 1�;� �*�0� ��� �!���+�"���� �!"+�� ��'� 3).'�� 7`wBb`KB85���hK�>LAA_�.���� (�)'���!�%��'�!�*�#���"-��#����� #+&�����*�!�,1��&���'/� ���� ����+#���*�1(�� ��*5� :�,�����������0�#(���� ��� &�1�� T?wHEFuA,uwD�`KhwCA� hK� BAuFLA� Ku� FHF� HFCCw� EABCLKAuwCwU5������ �6��.'� ��*� SyG�wFH���� 6#)��"�#� ��� !�1��#�'� TbGABhFCA� CDBbGA`KLAuAU5� �� !�1��#����0'� !0,��'���&6��#��!0������5>5��wLHFBb����[rd[5\��mALuDB�6#%���#����$� .���*!�1��&���'� !��0 ���� ;� �*�.� �)�� ���+�10�)�� �$&�)�� ���� 0��� �!� ���*,�#� &��� *!���6& #��� &���� �� �!;� ��� !+&1 �� ��*� !�#* ���1�������"5� �YDKLmA�K� ��� [j^n� ���-&�6��#� #"������ ���� !�1��#����0� *1�05� ��� [sr�$� ���#"���#� ���$������.��!0�����X5�VABbKLmABH/�!�*�!#��#(�#� ���!�%�����,-�������� ���($��� �*����)�������% �� ��*�!�1��&���'/� !�*�$��-���,!���"����� �!0� ��� �"������ ��*� ����"5� ��� [s�d� �� VAbFKHHK/� !�*� #(�#� *!�,!�#*6#(� ��� �� �����.� #�,$�����.� ��*'� +#���*�1(�/� ��� ��0 ��#� T���($����*� VABbKLmABHU5��3(� #� ����N5�<KhDB�����+.6��#� #� ����#�)�#���.�&�,������ �)�� ���($)�� ��*� VABbKLmABH5� �� XA�CDB� #(�#� 6#)�.�#�� ���� &������!�1��#�����"� *1��"� )'� ���($����� ��'� $)$#��$���*+��.'� �+#��%$�*' # �����'/� %�!�*� ��� YAyGwHH� ���� SuALuwBb� &$#�4��� 0��� �� �#��#�(��� #�$���$�#1#(�#�� ��� !�1��#�'5� ��0�-���/� �!�$#(�6��#� 0��� ��� #�$�����&'� ���� ��#4)����&'� � . �� ��*� !�1��&���'� $#�� #(���� ��#4������/� �++�� �*�$&�����+#���*�1���� ���� 0��� �( �� �&#�� �!0� ��� ���($��� ����� #4)����.� �$&��5

��� �(3#'� ��'� �+����.'� ���1�%����'� ��*� ������%$�� $���.��� 4#����"�� �����6�� �)�� ��%�)�5� �'� !�%��� !#��1��-.� ��*/� 6#)�#(���� �*�.� !�*� ��&6��#������1*,!����0� �#��01��-�� T��!*��'�N�KLHU5� ���0�� �/�0 )'/� T$���.��'U�!�$($#���� ����� ��#��(�5� ��� i�� 5�5� ��%��� �� ��+��0'� *!�����(3#�� 0��� �$���.��'� !����+#(���� �!0� ��!���� �#-���.� �$*�� (�� #�%� ���� ($��� !#�(�$����-��&'�1(������� ����������!)������+.5� �����r�� 5�5���%����� #�%�#���!�0�$�'� �-�"� ���1�)�(3#���� �� �+���,�� ��0����� ��*� ���. ���'/� �� �#*,���.� ��*�-"��� ��s%'� ���� #�$#(4#�'� 1��� �* #,���.� ��*�.!���'����� �0��5

������

������������D���

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-��: 75&B8!#2��+�-��&/0 2��+�- *)&=<7:&2� +�-� 0 =!"1.&*0&2� �+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������ �� ��� ���� ��� &��� �+�9

5�o�)������� �����"� ��5��� ;����(���!������������!��

;� ����� � ,��� ;�����"���� ��

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� cF�q���c� 5����������� ?C@� ����:�

���� ������+"�#���#��( ��������#� ��#(�� �)���# -�11#��1��-�%��.��++)�������+�1��%�� #��0�)�� ���� ���� ��+"�#��� 1�%��� ��*� +# -���"� !���*���,3�* #� ��� ��-�+�1(�� ���� ��'� !���++�1&'� ��'� :*+�-0��*� �#4� #�.'5� #+&��� !��1 ���!��.6��#� ����� �����$�������.� !��#�(�� �6��%�� 7���0,!�����#���.'��$#��'8��!0������1���.�����#��1��-��.'������ ��.'����������#+#*��(��n#�(�/��#�[[i�!�% ����7rd���$�%�/�^��1*����%�8�!�*�#(������&,����� ��� �*�+�-����0� ���� $#�� &!������ �!0� !�6.�#�'� !�*� ��� #!��#�3�*����+# -��05�#�������&+�'���'��#����� ��.'�#4&����'����3���"�� #������!��6�!#��������0� �%��� ��� �*+�-0��� $#4� #�.� ����� �������.� ��'� 6&,��7�[85�#+#��"�� #� ���� ��0!�� ��� ���� �"/� ��� ��-�+�1(�� ���� ��'� $��,����#�'� ��'� ���� ����1��-� #�����-)��1��-(3� #5� ��������(6#���!#�(!�),��� #!#��#(�� #� ��'� �� &'� &���� ���� �!���+*2�� ���� ���1�%����� ��'5� ���!��#+&� ���� 6�� !���*������"�� ���� $����#��� ��*� �*�#$�(�*5

������

��� ������� �������������������

�<.. 2��+�+�-� &);<� +�-��: 75&B8!#2��+�-� 0 ;.15 2��+�-�%)%;3!#��)+�-� �7 )A2��)+�-��)*7<=$&*��)+�

����%"�� ���� �� �����#������� F���# �� 8�� ���� ��� &��� �+�9

.����"����(���.:���� ��7��� 7���&"� ������.������"� ���������������!��

!��� � ����!�������!���7��%:���������

���'�%����������%��&����(���������������� �����( �)������ ����:��

C�� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5���������

�#� ��� #*�#(�� #+&��� �)����������%��!���++�1%������� #++����0�!+�6*,� 0� #4#���� #� ��� ��� ���� 0� �)�� ��������%�� ��#+#�%�� !�*� #�-"������!0� ���� *!��+#($��� ���� ��� ����+��(�� �����(�/� ����� � %�)� � %��� ������$�������� �������:%���5� �4#���� #� [n\� !�% ���� ���� #�1���.���� ��'�����$�������.'� !��#�(�'� �6��%�5

������� #� ��� #�$��-&���� �'� ����� &�-*��� ��'� ���)� 6*�#�#�$�"'/� ��'*!#�!+����'�������'�#1������'������+��.'������(�'5��#�&���r/rk��)��!#��,!�%�#)�� �'� ��� ��#�'� �����(#'� #(���� ����.� &�-*��5� ��� �++��� �*�$*�� �(��4��� .6����� )'� ���+�"6)'=

�5� !���#�� &��� ��&+#��'� ���� $#�� �* #�&�#�� ��� !+#*��*�#���0� ��&+#��'7s[/d�k8

!���#�� 6*�#��*�#���0� ��&+#��'� ��� ���30 #��� �!0� ���� ���)� 6*�#�#�,$./� *!#�!+����� ���� ��*'� #1������*'� �+�$�*'� ��*� +�� �"� 7�+����.� 1�%,��8/�dd/dk

� &�)� �����.� �����(�� #�-"#���� �!0� ��� 6*�#��*�#���0� ��&+#��'/� �/dk

��� ��&+#��'� ��� ��(3#���� �!0� ���� ���)� 6*�#�#�$.� ���� ���� *!#�!+���������(�/�ir/rk

��� ��&+#��'� ��� ��(3#���� �!0� ���� ���)� 6*�#�#�$./� ���� *!#�!+����� �������&�)� �����./�r/rk

!����*��$"����#+&���!�*���� ��(3�������!0��������)�6*�#�#�$.� #����*!#�!+����� ���� ���� #1������� �����+��.� #� ���� &�)� �����./� i/rk

!����*��$"����#+&����!0��������)�6*�#�#�$.� #� ����#1������� �����+�,�.����� ����*!#�!+����� #� ����&�)� �����./�^k

e5� �* #���.� ��*� !+#*��*�#����"� ��#+&��*'� 7[ik8

� #1������� �����+��.� #� ��� !+#*��*�#���0� ��&+#��'� 7rk8

��� !+#*��*�#���0� ��&+#��'� #�-"#���� �!0� ���� &�)� �����.� 7ik8

��� !+#*��*�#���0� ��&+#��'� #� ���� *!#�!+����� �����(�� 7[/dk8

� ���)�6*�#�#�$.'� #� ��� !+#*��*�#���0� ��&+#��'� 7[/dk8

��� !+#*��*�#���0� ��&+#��'� #� ���� ���)� 6*�#�#�$.� ���� ���� *!#�!+���������(�� 7[/dk8

��#����� #���� ����+��(�������(�����[ik��)��!�) ��)�����+�*6�"�����������0�!�0�*!�5���� $��-��&'�!�*���.�� #� ��4��� .6�����)'����+�"6)'=

�5���� &���� �+�$��� ��� ��(3�*�� ��#+&��� 7^sk8

� !+�1��� 6)�����.� �����(�� ���� �� 6)����������(�� ��� ��(3�*�� ����0� ��&,+#��'� 7[[/dk8

� !+�1��� 6)�����.� �����(�� ��� ��(3#�� ����0� ��&+#��'� #� ���� *!�!+���������(�� 7�/dk8

� *!�!+����� �����(�� ���� �� �!(�6��� !#���!) &��� �����0���� 7�/dk8

��� $"�� !#���!% #�#'� �����0��#'� ��� ��(3�*�� ����0� ��&+#��'� 7[sk8

e5������(#'� ��*���)�����*� !��#(� ���!��&�������� �!0� ��� ����+��(����,���(�� 7i[/dk8

�#�� �)���6#�� �����0����!��&��#�����!0� ��� ����+��(�������(�� 7[[5/dk8

��� #!�!�+.'� �����0���� �����(�� !��&��#���� �!0� ��� ����+��(�� �����(�7n/dk8

�#���)����6#�������0���������(��!��&��#�����!0������!(�6���!#���!) &,���7^/rk8

�5���$��&'�!#��!�%�#�'�7[s/rk8

!����*�� #!���*����(� �+�$��� ���� 6)�����0� ��(�) �� 7n/dk8

:)����.�&�-*�����'�!#���!% #��'�) �!+����(�'�������'�6)����������(�'7n/dk8

�6)����������(�������(��#(���� ���.�#���*1��(�#�� #�����!+�1���6)����,�.�7i/rk8

��!(�6���!#���!) &��������(��#�-"#�����!0���������0���������(�� 7n/dk8

Page 31: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

����?�

�������������������������� ����+�H� �������������������+

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-��: 75&B8!#2��+�-��&/0 2��+�- *)&=<7:&2� +�-� 0 =!"1.&*0&2� �+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������ �� ��� ���� ��� &��� �+�9

5�o�)������� �����"� ��5��� ;����(���!������������!��

;� ����� � ,��� ;�����"���� ��

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� ?C@� ����:�

����!+�(���� ��'�#��#�� &��'� #+&��'���'������ ��.'���*�����.+�*�#�#*,�.�� #� ��'� �$�� ��-(#'� �)�� ��&�#)�� ��*� !�+(�$�� �*�+��*11���"� #� ������)� 6*�#�#�$.� �����(�/� 1�%��� ��.�� �� 1��� ��*'� �#���*�1�"'� ��'� !#���,�.'/� ��*'� �����6����+01�*'� ��+5

� #+&���&1��#������ �����$�������.� !��#�(���6��%������#+#*��(��&����#�\\�����.+�*'�7^j\�����#'�����^d\�1*��(�#'8���������$����#�����'��#�����, ��.'� #4&����'/� !���++�+�� #� ��� #+&��� �++)�� ��-) ��)�� ��'� !#���,�.'� ��*� ����.+�*5

��� �!��#+&� ���� &��*��)'� #4.'=

[ ��� !�+(�$�� �� +��*11��0� �#"��� !��#"#���� !������ �!0� ���� �!0���,�����'����)�6*�#�#�$�"'������(�'�insa�\\�7is/rk85

i ���!�+(�$�� ��+��*11��0��#"���!��#"#����!(�)��!0������!0��������'���)�6*�#�#�$�"'������(�'�i�sa�\\�7dd/[k85

d ��� !�+(�$�� �� +��*11��0� �#"��� !��#"#���� ��� #��� �!0� ���� �!0���,�����'����)�6*�#�#�$�"'������(�'� !�������!0��������)��+�$��[j^a�\\�7[�/dk8� �(�)��!0��������)��+�$��[n�a�\\�7[j/rk8

^ ��� !�+(�$�� �� +��*11��0� #++#(!#�� 7#�-"#���� �!0� ��� !�#* ���1�����,�08� �� !�+��$�� �"�� !�+(�$�� �� +��*11��0� [[a�\\� 7[/ik8

�� #1�+�'����6 0'� �)�� #+#��6&��)������.+)�����#���4�0!��������!���,���� ��'� "!��4�'� �)�� �$�� ��-�%�5� � 1�%��� �*�.� #(���� �$��(�#��� ��.�� �/�������*��#�(��* #� #�����"!��4�����1����+%�/��)������(�)����'�!#���,�.'/� ��'� #!#(1�*�#'� ����#����� (#'�.� ����#!&������ �� %������� ��'� 1��6�,�#���*�1��&'� #!# ���#�'� 7 #���.� .� ��3��.� �����+��.� #����-.85

����C�

������������������������������ ������

�<.. 2��+�+�-� &);<� +�-��: 75&B8!#2��+�-��7:)(=#��)+�-� 0 ;.15 2��+�-�5:7<5#2��+�

����%"�� ������ �����#�������5:���� '�� ���� ���&��� �+�9��������:�� ���

!�����7���.��#�'���7������ �!���.����"����(���!��� ����

F����:�������5��� (�$�o���!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

�������:���C��D#���������

� $�!+.� # ��*�1#�#���.� !��&+#*��� ��*� !�1��&���'� #4�1#(� ���� ��� !#�(,!+������'��11#()�.'���*5���;�*�0���1�%����)��!���++�1%���)��������%�#(����1�%���!�+"��� �����.�1�����*'�����+�" #��*'� #���� #+&��/�#!# ,������"'� ������+01�*'� ���� ��*'� ����+�" #��*'� #� ���� �11#��1��-#(���'�!#����.'/� ���� ���6#��!#(�� ��*�!�1��&���'5

� #+&��� �'�&1��#�����������$�������.� !��#�(���6��%���#�i\\���6�%!�,��� !�1��&���� 7[\s� ���&�)�� ���� �i� 6�+&)�� ��0 )�8� #��� ��� !&��'� ��'�#����� .'5� ��� $#(1 �� .���� �*��(�/� ���� �!��+#(������� 0��� ��� !�% ����#��%�� !�*� &!������ �!0� !�6.�#�'� ��*� !�1��&���'5

���!�1��#�'���$#"#�����!0�!+�"����$(��*����������%���+�$)��!�*�!��&�,������� �!0=��8� ���� ���+���.�����.� ���� �8� ������)� #�#��&���������(�5

�������.�� #� ���� 6�� !���*�����* #� ��� $� ��*�1(�=

�5 �)������6()���04)�/e5 �)���!��6()���04)�/�5 ��'� �����(�'� ��1��#����.'� �����(�'� !�*� #(���� �!�*$�(�� ���-�-0��'

�����(�/�5 ��'� �1������'� ��1��#����.'/

�!��� �(��* #/� �&+�'/� ���� !��#(�� ��'� �!+����.'� �����(�'� !�*� !��#(� ��!��#"#���=

[5 ������)� �#(+�'� ��*�!�1��&���'� 7ssk8/i5 �!��6�!�1��#������ 7[\k8/d5 ��$�!�1��#������ 7ik85

���!���++�1&'�6��!���*����6�"����� ������������������!�*4����'�#�1�,�(�'5

����F�

�������������� ���� ���������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-� 0 ;.15 2��+�-��5:7<5#2��+?-� 80#��+�-��35 2�+�-��%B3= 2� +�

����%"�� ���� � �����#�������!��������� ��� ���� ��� &��� �+�9�!���� '��

7����%�"� � '��� !����%�"�� �� .��� .���+�%���� 8��� 7����:������� F��

F����:�������5��� (�$�o���!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� C�� ����:��

J��D#���������

����� !���"��� #�1��(�� ���-&������� ��� �!��#+&� ���� ��'� #+&��'� ��'�*����.'� �����(�'/� !�*� &1��#� ���� #�1���.���� ��'� �����$�������.'� !��#,�(�'� �6��%�� !��)� �#� i\\� !�% ���� ����� ��� $����#��� ��'� �����$�������.'#4#���#)'� ���� �#+#*��(�� #4�#�(�� ���� �!��#+#(� � . �� #1�+�'� #�1��(�'!�*� &�#�� ���� 6& �� ��'� !���++�1&'� �)�� ���-*%�� �+�$)�� ��'� ���+���.'����.'5� �!0� ��� i\\� !�% ���� ��� [\s� .���� ����#'� ���� ��� �i� 1*��(�#'5� ��!��(� ���� �'� ���������4� #�)'�#4.'=

�8 ������[ �*����.� �����(�/� �� �!�(�� �!���(3#���� ���� �*�&�#��� �#� !�0�6��� ���

�!(�6��5=� ���*����.����5�!��&��#�����!0�����$#4�0��+�$����'� �$()'��!���,

�.'����5�7sjai\\8/� �� �*����.� ���5� !��&��#���� �!0� �+�$�� ��'� $#4��'� �$()'� �!����.'

���5/�!�*�!��&��#�����!0�������)� #�#��&�������5� 7irai\\8/1 �� �*����.� ���5� !��&��#���� �!0� ���� �����#�.� �$()'� �!����.� ���

7[iai\\8/

$ ���*����.����5�!��&��#�����!0����$���� 0���'��$()'��!����.'����5�7i[ai\\8/

# ���*����.����5�!��&��#�����!0������$()'��!����.����5�7!����$�����#(���*'�$"���+�,$�*'8�7nai\\8/

�� ���*����.����5�!��&��#�����!0���������.��!����.����5� 7rai\\8/3 ���*����.����5�!��&��#�����!0�����1�����$)$#��$���*+��.����5

7jai\\85i �*����&'������(#'5����$"���*����&'������(#'�7!�0�6��/��!(�6��8�#�-"�����

0�#'���*'=� #�-"������ 0���� ��*'� �!0� ���� $#4�0� �+�$�� ��'� �$()'� �!����.'

���5�7i�ai\\8/� �� !�0�6��'� �+�$�'� #�-"#���� �!0� ���� �����#�.� �$()'� �!����.

���5��������!(�6��'��!0�����$#4��� �$()'��!����.����5� 7dai\\8/1 �� !�0�6��'� �+�$�'� �!0� ���� 1�����$)$#��$���*+��.� ���5� ���� �

�!(�6��'��!0����$#4��� �$()'��!����.����5� 7iai\\8/$ ���$"���+�$���#�-"������ �)�������!0����������#�.� �$()'��!���,

�.����5�7iai\\8/# "!��4�� ���%�� �+�$)��$#��!������.�� #/�!��0+��!�*�!#��1��,

-#���� ���� $�#6�.� ���+��1��-(�5

e8 ���� ���� �������������� � �*����.� �����(�� $#�� $�����*�%�#���� #� ���� ����0� �!����0� !0��

7[n[ai\\8/� � �*����.� �����(�� !��#"#���� & !���6#�� ��*� �����"� �!�����"� !0,

��*�7^dai\\8/1 � �*����.� �����(�� !��#"#���� 0!��6#�� ��*� �����"� �!�����"� !0��*

7rai\\85

Page 32: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

����I�

�������������������������������������� �������������������

�<.. 2��+�+�-� &);<� +�-��: 75&B8!#2��+�-� 0 ;.15 2��+�-�%)%;3!#��)+�-� �7 )A2��)+�-��)*7<=$&*��)+�

����%"�� ���� �� �����#������� F���# �� 8�� ���� ��� &��� �+�9

.����"����(���.:���� ��7��� 7���&"� ������.������"� �����

���������!���!��� � ����!�������!���7��%:�����������.���%����'�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� ����:��� C�� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5���������

#� �*�.� ��� #+&��� �'/� ����+�6.�� #� #� ��'� !���++�1&'� �)�� ������%��)�� &�)� 1#������%�� ��1��)�� ��*� 6.+#�'/� 1�%��� ��.�� �� 1��� ��*'� �#�,��*�1�"'� ��'� !#����.'5

�&�#*���&+��#��%���������1���.�����#��1��-��.'������ ��.'���*����#,!���� (�*� �6��%�� ���� ����� �����$�������.� !��#�(�� �6��%�/�#� i\\� !�%, ���/� ���� �#+#*��(�� �#���#�(�5

��� �����(#'� �)�� &�)� 1#������%�� ��1��)�/� #(���=� �� )�6����./� �+�$�'� ��'���+���.'�����.'/������� �����(�������(�/��+�$�'���'�&�)�+�1��(�*�����,�(�'/���$���� .�������!��#(���)���!�()�/�#(������������#( #�����'� #+&��' �'5

�*��!����/� ��� �!��#+&� ���/� .���=

[5 ������� ��� ������8 �!0�����)�6����.������(�� 7jrai\\8�8 �!0�)�6�����"'� �+�$�*'� ��'� �����(�'� �����(�'� 7nai\\818 �����!0���'�i������(#'�7[[�ai\\8

i5 ������� ���� ��������8 �!0� ��+!�11���"'� �+�$�*'� ��'� �����(�'� �����(�'7[[dai\\8�8 �!0� ��+!�11���"'� �+�$�*'� ��'� )�6����.'� �����(�'7r^ai\\818 �����!0���'�i������(#'7idai\\8

d5 ��������� �� �������������8 �!0���� �����(�������(�7[jdai\\8�8 ��!0��+�$�*'���'�)�6����.'������(�'7ijai\\8

��� ���+*����� �!��#+&� ���� 6�� !���*������"�� ����� ��� $����#��� ��*� �*,�#$�(�*5

����J�

��������������� ���� ������������ �����D��

�<.. 2��+�+�-� &);<� +�-��: 75&B8!#2��+�-��7:)(=#��)+�-� 0 ;.15 2��+�-�5:7<5#2��+�

����%"�� ������ �����#�������5:���� '�� ���� ���&��� �+�9��������:�� ���

!�����7���.��#�'���7������ �!���.����"����(���!��� ����

F����:�������5��� (�$�o���!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

�������:���C��D#���������

��� ������0� �04�� #��#(�#���� �!0� ���� &�-*��� ��*� $#4��"� ���������#-�+�,��"� ��#+&��*'� &���� ���� ����+#��� �"�$#� �5� O�#�� .��'� n,r� #���5� ���#"��'/���������.� #��i/n,d�#���5����������&+�'�i,i/n�#���5������!��#(����*#�-"������ ��� $#4�0� ���������#-�+��0� ��&+#��'� �!;� 0!�*� #�-"#���� �� $#,4��� *!��+#($��� �����(�� ���� �� $#4��� ����.� ���)�($�� �����(�/� �� �����#�.����.����)�($�������(�������������#�.�*!��+#($��������(�5�������+�����.�*�.� ����� ��.� !#��1��-.� ���������#(� 0��� ��� rsk� �)�� !#��!�%�#)�� ��' #+&��'� �'�7���BH������-&�#��0����#�[\\\�!#��!�%�#�'� 0������rnk�����,�����#(�������+�����.�!#��1��-.85����� #+&��� �'/�!�*�&1��#�!��)��#�n\\�������� �04�� 7ij�� ���#�#'� ���� ii[� 6.+#�'8/� !������.�� #� ��) �+(#'� )'!��'����6&�������)'�!��'����$���+�$)��=

�5 �'�!��'����6&��=����������0��04��#*�(��#����!#�(!�*�i/n�#���5��!0����-�1.� ��*� ��&���*5� �#� � &�#��� !�����#"�� �� ��� ������0� �04�� #*�(,��#����d�#���5��!0�����-�1.���*���&���*5

e5 �'�!��'�����&�-*���������4� #���'�!���++�1&'�)'�#4.'=[5 ��) �+(#'�)'�!��'� ���$���+�$)��=

�5 O�-*��� ��'� �����#�.'� ����.'� ���)�($�'� �����(�� �!0� ��� $#4�0���������#-�+��0� ��&+#��'� 7�k8/

�5 � �����#�.� ����.� ���)�($�� �����(�� #�-"#���� �!0� ��� ��������,�#-�+��0� ��&+#��'� 7j/nk8/

15 !����*�� i� ���������#-�+���� ��#+&��� 7ik85i5 O�-*��� ��'� �!��$*+��.'� �����(�'� �!0� ��� ������0� �04�=

�5 ������#�.��!��$*+��.������(��#(����!���#+#*��(�'��+�$�'���*�������"� �04�*� 7[k8/

�5 � �����#�.� �!��$*+��.� �����(�� #(���� �#+#*��(�'� �+�$�'� ��*�������"� �04�*� 7[k8/

15 ������#�.� ����.� ���)�($�������(�� #�-"#���� �!0� ���$#4�0� ���,������#-�+��0� ��&+#��'� 7[k85

d5 O�-*�����'����%����'�6*�#�#�$��.'������(�'�7w`A8��!0����������0�04�� 7[[k85

^5 �++#'� !���++�1&'=�5 ������#�.�*!��+#($��������(�� #�-"#���� !�����!0� ���������#�.

����.� ���)�($�� �����(�� 7[k8/�5 �$#4���*!��+#($��������(��#�-"#���� 0��/� #�������$#4�������.

���)�($�� �����(�� 7[k85

������

����������������������9�����������-�����^���������������������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-� 0 ;.15 2��+�-��5:7<5#2��+?-� 80#��+�-��35 2�+�-��%B3= 2� +�

����%"�� ���� � �����#�������!��������� ��� ���� ��� &��� �+�9�!���� '��

7����%�"� � '��� !����%�"�� �� .��� .���+�%���� 8��� 7����:������� F��

F����:�������5��� (�$�o���!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� C�� ����:��

J��D#���������

���� ��� �)��.� #��( ���� ���� ��#"�#��� �)�� !���6*�#�#�$%�� �$&�)�� !�&!#��� #�$��0'� ��� 1�)�(3#�� ���-*���+�1��0� &1#6�'� ���� ��'� !�6��&'� &���!#'� 6&,�#�'� �)��-*���+�1��%�� *!#����6 )�� �$&�)�5� ���� !+�(���� ��'� #*�"�#��' #+&��'� #�#*�.�� #� ���� ��*'� !���6*�#�#�$#('� �$&�#'� ����� �����$������,�.� !��#�(�� �6��%�5

#+#�.�� #���*'�!���6*�#�#�$#('��$&�#'� #��6��������#��^i���� ��!�*�#(���!#6��#���!0����(#'�6�����*����#�#'� #�!���6*�#�#�$��.�.��#-���.��0��5

���*+��0� �'��!��&+#����nj^���$�#'�����drs�1*��(�#'�!�*��#����� .6�����������������#�(��[�ss�,�[��r�����������$�������.� !��#�(���6��%�5

�#�^j�!#��!�%�#�'�7nk8�*!.��#�&��'�#!�!+&���7!& !��'8��$&��'/�#�%��#�[�!#��!�%�#�'�7ik8������#*�#6&��#'�!���6*�#�#�$#('�.������#�'5��#�di^�!#��,!�%�#�'� #!(� �*�0+�*� dj�r/� *!.����� &���!��� �$&�#'� �8� #�$�6*�#�#�$���(j/��8�#�$������+���(�j������18�#�$�6)������(�[ni�������%�#��� #��6)��,��������sr��������%�#��5

��� ���)� �$&�#'� .���� �*�.6)'� #1�+"�#���� ���� ���"�#���� �!0� ��*'� ��)5����++�+�� ���� �*3.����� 1(�#���� �*��&����� ��*� #1&6�*'� #� ���� �+��(����� ���-"+�5

� 1�%����*�.� !��#(� ��0 ��������6.�#�� ��� �#���*�10� ��'�!#����.'�������#"�#��� #�0'� !���6*�#�#�$���"� �$#�% ���'� ���� ����� !������(�� �)�!���6*�#�#�$%�� ����� ��'� 6*�#�#�$#��� &'5

Page 33: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

������

���������������������������� � ������� ������������������������ �������

�:5&=1;&*��+D#���������� ����� ���� (���=

�5&.12�!#2�%)6 78 29��#�1��(���!��#+#(� ����"��� �����+��1��-��.����,��0!���� ��#����� #� ��� +# -% ���� !�*� !���*���3������ ����� ��� ����.���+�������� ���� ���� ��� ���1��6��.� !#����.5� �� �$���(����'� #!���++#������ 1�)�(3#�� ���� �+����.� #��0��� �)�� +# -) ��)�� ��6%'� #(���� $*���0�� ��,!�������6#�#('����3��.��*��$��1�)���1���!�%���-�����!0��*�0������-*��,��� �� &1�*��� $��1�)��� ���� &���4�� 6#��!#(�'� �* ��++�*�� ����� ��+"�#��!�01�)�.� ��*'5

��� +# -% ���� !���$������� �)�(3������ ����� �0��� ��*� <p?>ZgI7I<8� ������� �� <p?>ZgI� +# -% ���� 7]<�8/� ��� �!�(�� �� <DhblwB� $����(������� �#e,�*������.'� ���.'� ���� �,�*������.'� ���.'5� �*���� /�#� !�����0� !#�(!�*ink� ��*� �*�0+�*� �)�� �� <DhblwB� +# -) ��)�� ���!�"�������� �#� #4),+# -�$#���&'� !#����&'5

��� +# -% ���� #(���� ��� !��� �*���(� �� #!�6�+����(� ����.6#�'� 01���� ��'��� ����.'� ���+0����'� ���� ��'� ��� ���1��6��.'� !#����.'� ���� ����!���),!#"�*�� ���� ��(��� �*��0�#��� � �$�� �����6#�%�� ����� !#����.� �*�.� #����� ����6��*������0� ����(�) �� ���� ��*'� ����.6#�'� 01��*'� �)�� ��#+�10,�)�� �$&�)�5

!���"�� ��� !����+�6�"�� ��� �� �!����$.!��#� �+��(�'� �++�� ����� �*,����!���.� ��*'� !+#��2�-(�� ��� ��6#�#('� #(���� ��� �� !���)�� &�)�� �+�,��%�5� �(���� $*���0�� ��� ���!�*�6�"�� �#� �!���$.!��#� �� #(�� ��'� #�� +01)!#����.'� �++�� !��� �*���� ���!�"�������� ����� $���"+��� ��*��AGhKyKL5

� �����.� �����#�%$�'� �+���� #� ���� �!�(�� #�$�+%������� #(���� *!0� ��-.01��*/� #�#�0!+#*��� .� � -��#��!+#"��5� �*��.� #(���� ���� �� # -������ #+,�%�#)�� ����� #!�-��#��� ��*� 01��*5

!��#� #�����#���+. �����*�.6)'�$#���*��$#"�*����'��+��#'/�!���� 0����� �(�6� �� ��'� $*�����!����'� 0���� ��� +& -) �� #���!(3#���� ����� $���",+�����*��AGhKyKL5

����� ���� ������.����1 .� ��'�$��1�)��'���!+#���0������*�%�� �)��+# -), ��)�� ��������#���� ���� ���$(�� �� ���� ��� 7��4��0 ���� ����� QBB� QL�DL85

]#�#4�(�#�����*'���#+�10��*'��$&�#'/�0!�*����+# -% ����#(�����*�.6)'�� �+�"� ��6 �"� ����.6#��'/� �� !+#���0����� �)�� #�� +01)� +# -) ��)�#(���� &��*� �� *2�+�"� ��6 �"� ����.6#��'5

����+�1���� !��#(� ��� !�������6#(� �!����$.!��#� �"!�'� �++�� !��� �*��0'#(���� �� �"!�'� �!0� $���*��� #1�+�� �"�����5� �!���'� !��#(� ��� !���*���,��#(� �� �!����$.!��#� �����-�����*!�'� �++�� �� !��� �*��0'� #(���� ��'� e,�*������.'� ���.'5

� !�01�)��� ��'� �0��*� �D*� <DhblwB� #(���� �*�.6)'� ��+.� #�%� �)�� �++)�#(���� �!�0�+#!��5� ��� �,�*������.'� ���.'� 6#)��"����� !��� ����.6�� �!0� ��e,�*������.'� ���.'5

������

O>OYKLTW�TL�UXVVTK>V�KP�YKKYQMXVV�[��XU�~O��YO`X>�TYQ�_OUTK[V�TL�UXVVTK>�LOYXUTOMV

Uw|o�k�Z+jR]TSYR� NW�>STPOQZ� rQO]ZR`� NW� dQYsQZ]tQ�� [SiQVR\SYR� WNV� [SYRPMRV`

Tvpjiuw�poiv9� QBAuD`wC� w`ELKHHwDB� wH� LKELDhFCuwDB� D_� DLAG� CA�wuy� uwHHFK�wum�EAHHw�K�ABh� GDDHKB�`FCDFH�`K`�LABK�uAlKB��wum��ALwDFH� w`ELKHHwDB`AuKLwAGH5

Lqp}iu�kvu�lkpqjokrm9�d�ABAuD`wC�w`ELKHHwDBH�_LD`�umK�HA`K�EAuwKBu��KLKuAlKB/� wB� d� hw__KLKBu� w`ELKHHwDB�`AuKLwAGH=byEHF`7CAHK� g8/� umKL`DEGAHuwC`AHH7CAHK�gg8/�ABh�wLLK�KLHw�GK�myhLDCDGGDwh�AGbwBAuK�`AHH7CAHK�ggg85�XLKEALA,uwDB� D_� �DLlwBb�`DhKGH� �wum� mALh� byEHF`��AH� CDBhFCuKh� wB� GA�DLAuDLy5YKmA�wDL�D_� w`ELKHHwDB�`AuKLwAGH�ABh��FAGwuy�D_� umK�`DhKGH��KLK�`DBwuDL,Kh5

Uqmwrp9�QBAGyvwBb�umK�d�CAHKH�umK�_DGGD�wBb�LKHFGuH��KLK�hKuKL`wBKh=WAHK�gHmD�Kh� BKbAuw�K� CmALACuKLwHuwCH� D_� w`EKLHHwDB=wu� wH� FBCD`_DLuA�GK� _DL� EA,uwKBuH�� wu� wH� �LwuuGK� ABh� �LKAlA�GK��mwGK� EFGGwBb� umK� HEDDB� DFu� D_� EAuwKBu;H`DFum/�AH��KGG�AH��mwGK�GKuuwBb�_LKK�umK�ELKHHFLK�D_�umK��DLlwBb�`DhKG5�,DLlwBb�`DhKG� wH�A�ELKCwHK�BKbAuw�K�D_�umK�uwHHFK�D_�A�uDDumGKHH�FEEKL� xA�5,WAHK� gg� wH� BDu� ELACuwCAG� _DL� �DLlwBb� �wum� EAuwKBuH� _DL� wuH� umKL`DEGAHuwCCmALACuKLwHuwCH/� ABh� _DL� wBCAEA�wGwuy�D_� umK�`AHH� uD� CD`K� wBuD�FBhKL`wBKhEALuH�D_� umK� xA�5� {mK� _wBAG�`DhKG�hDKH�BDu�ELKCwHKGy�ELKHKBu� HuAuFH�D_� umK`FCDFH�`K`�LABK� D_� umK� FEEKL� xA�5WAHK� ggg� wH� ELACuwCAG� _DL��DLlwBb��wumEAuwKBuH/wu� wH�D_�EGKAHABu�CDBHwHuKBCK/� uAHuK�ABh�mALhKBH� wB�HmDLu� uw`K5�D,LlwBb�`DhKG�D_�umwH�w`ELKHHwDB�HmD�H�HF__wCwKBu�ELKCwHKBKHH�D_�AGG�ABAuD`wChKuAwGH�D_� umK�FEEKL� xA�5

Wiv�rwmoiv9� gu� CAB� �K� CDBCGFhKh� umAu� wLLK�KLHw�GK� myhLDCDGGDwh� AGbwBAuK� wHumK�`DHu�HFwuA�GK�`AuKLwAG� wB�`DhKLB�hKBuwHuLy�_DL�w`ELKHHwDB�D_�uDDumGKHHFEEKL� xA�/umK�`DHu�CD`_DLuA�GK� _DL�EAuwKBuH/� umK�`DHu�KAHwGy�`ABwEFGAuK,h/� ABh� ELKCwHKGy� ELKHKBuwBb� ABAuD`wC� HuAuFH� D_� uDDumGKHH� FEEKL� xA�5

������

�� ��� ������ ���������������������������������������

&*55:'&*��+-��%&'E)%0&2��+

�5&.12�!#2�%)6 78 2�#(�������!���*����#��#!�!�0�6#�#'�!+���-��(#'���#����� #����# -������01�)���*.�#)'�������� ����.����+0������������#4#���#������!�6��.��*'���&��� #����-"+����*�# ��"�*5

���01�����*.�#)'�#(���� # ��) &����01���/�����!�(���$#�6��!�&!#������*1�&������ #���!*�10�������() ��.����1*1�����*������.�#!�*+($�/��������# -��(3�*������+�,1��&'�� ��0���#'5��$��-������*'�&1�#���������1#1��0'�0������01�����"���'� #�%��,������#� &1#6�'�.���0 ��#4�-��(3�������)�('�6#��!#(�� #����������#�05

� -��(3�������*��0�#���������(��� #��&������ .����*.�#)'5��(������%$*���/���*�0�#��*���% ���'��!0���*'�1#�������"'�����"'�01���/��)���!�()����#!�-�,�#���#(�����*����#4#+�) &������� #���&'�-��&'��� ����1#(5��*��0�#���#���!(3�,����������"+�������#����� &�#'�!#��!�%�#�'�����1+%���/������*!#�%�/������+#�,��10������������#(+�5

� -��(3�������#��*��0�����\/i� #�i/j����'�#���05����� &�#'�&�#*�#'����-&��*�0������1*��(�#'� #�#!�*+($#'��*.�#)'�!����*����1#���"���10���5����1#1��0'��*�0�-#(+#�����#��� 0�#'�����!�(#'�!#���"������ ��&���$��� &��*���'�!+���*�����.'#!�����)�(�'5

������

��������������������������������������� �� ���������

.&/0;.&2��+��� ����� .� % ��9� ��(��D�F/� ��

��+"� �*��.� #(���� �� # -������ �)�� $#� ���!�6#�%�� ���� �+#���10��� ��'��� ����.'� ���+0����'5� � �+����.� #��0��� �*�%�� �)�� !�6.�#)�� !���*���,3#�� #1�+��!����+(��#�%� !��#(� ���#(����$��-��#���.����*��0�����# -���,��'�����$"��-"+�/����#!��#�3#�����!0������+��(���������&�#��$��-��#���.!�01�)��� ���� 6#��!#(�5� ���!0'� �*�.'� ��'� #�1��(�'� #(���� ��� !���*����#����+*����� ��'� !#����0�#�#'� �*���� # -���30 #�#'� $#� ���!�6#�#'� $(��,���'� & -��������� �+����.� #��0��� ���� ��������#(��!�*�+� ��������� �!0� ������������)����6#�%�5������&���#'�6��!#��1��-�"�=�[8���� �+0'�+#��.��'/i8� !& -�1�/� d8� ��+�.6#'� !# -�1�#�$&'� �)�� �+#���10�)�/� ^8� ��� !� -�+*,1%$#'�!# -*1�#�$&'/�n8����!�+" ��-��#�"6� �/�r8�����"�$�� ��SuK�KBH,�DmBHDB5�����++�+��6��1(�#��!���!�6#������ �������"��#�#(��� ��������#(��)��!�6.�#)��!�*�6���$�1.��*������$��-���$��1�)����!0��++#'�!�6.,�#�'� ��*� �+#���10��*� ��*� ��0 ���'� #� !��0 ��#'� �+����&'� #�$�+%�#�'5�#$� &��*/� �&+�'/� 0��� !�++&'�-��&'� ��� !���!��)� $#� ���!�6#�#'� # -�,�(3�������������������0 ��.� !��#(�����!��#+�"������ ���� 0���#�$.+)���#� �*�$*�� 0� #� ���� #"��+�� !���&11���� ���� ���� ��#���.� �!+0����� �)�#4#������%�� #60$)�� 7�������0/� �+����.� #��0��/� ����!�6�+�1��.� 8� *!�$�,+%�#��0������ #�$���� ����&'�#��0�#'�#(������ �����&'�1��� ���$��1�)��5�#����&+�'���'�!���*�(���'�#+!(3�* #��������$#��6#(�&�����0 ��!#$(��!�* !��#(� ��� #*$��� .�#�� �� �*�#�1��(�� ��*� 1#����"� �$��������*� #� ���� !�,6�+01�� 1����05

Page 34: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

����?�

������ ����������H���H����������� ����H��������

�%&'&78'#2�� )<0 ;.&2-� )6 )8!#2��%()6:&2

���� # !0���� $���(6#���� !+�6%��� �$���������%�� ��� ���$��+* ��)�� !�*!���+&!�*�� #(�#� ����� ������2(�� ��*� ��0 ���'/� #(�#� ����� !������(�� �!0���� �#��$0��5����� ����.�*1�#��.����(3#���� ������"����� �� �)��$����%����� �)�� �"+)�7 ������0'� &+#1��'� ��������%�� !+��%�8/�++�� �#� ���� &,�#'� !#��!�%�#�'� 6#)�#(���� �!���(����� �� �*�$�� .� �� ��%�� &�)�5

��� ��� ������ $��+" ���� $����(������� �#� $"�� �"��#'� ����1��(#'=� ������,!����� �� -6����"��5

���!0'� ��'� !���"��'� #�1��(�'/� #(���� ��� �����&4#�� ���� ���+��1��-���� $#,$� &��� 1��� ��� $��!���%�#�=

[5� ���� �!��#+#� ����0����� �)�� #�#�1%�� �*������%�� �)�� ��� ����%�� $��,+* ��)�/

i5� ��'� #�$#�0 #�#'� !��#�&�1#�#'� �)�� ��#*�� ��)�� �#� #�$��&'� ����1��(#'��6#�%�5

�!(��'/��� #+&���6��#!#���6#(������&+#1����)��!+���-���%��!�*����1��,-������ ���'� �*��#*��(#'� �)�� !��P0��)�� ���� ���� �4��+01���� ��'� ��-�,+#��'� ��*'� �" -)��� #� ��� $�#6�.� !�)�0��++�5

����C�

��� ��������������������������� �������������������� ������������������������������

�E ==8'#2��:<==#2�-�.&/7:&2�� 780#2�

��� ���:&������ D#������������ ����� D#������������ (������+���

����������� =�������� �

�%)80#�#9� � *��.� #!���$�� 0�-)��� &�#�� )'� ��0��� ���� +#���*�1��.� ������6����.� �!����������� �)�� �#�+#�������%�5� ���� ��� #!��#*�6#(� �� *��.#!���$�� 0�-)��� #(���� �!���(����� �� �����.'� 1�%��� ��'� -*���+�1��.'���� !�6�+�1��.'������ (�'� ��'�!#����.'/� 0!)'� ���� ��*� ��0!�*����!�*4�'��'���)�1��6�*5�������* �#(� ����#�+#������(�/� ���������&���� #�&�$� �# ��*��.� #�$� �$�/� $���0!�#���� �� -*���+�1��.� �*�&�#��� �0��� ��*� �-�,1��.��� ��*���0 ���'/� 0��� ���� �)��!��������%�� *%�5��*�0� &�#�� �����!�,�&+#� �� ���� �$*�� (�� �"�$#��'� #��4"� �)�� !�)��1#�%�� ���� $#*�#��1#,�%�� �&���)�� ���!�*4�'� ��*� ����(�*� ���� ���� # -������ ��*� ������������,��"� !���)!#(�*� ��'� �#�+#������(�'5� � *��.� #!���$�� 0�-)��� ����� ����#���*�1��.� �!����������� �)�� �#�+#�������%�� �$�1#(� ����� �!�0���!�����!�*4����*� &��*�!���%!�*� #����������.�#!�����!�6&������)�� *%�����-*���+�1��.� ��*'� 6&��5� � #!�����!�6&����� !��#(� ��� #!��#*�6#(� #$��-��#'� �#���*�1��&'� �#����&'� 0�����-���� ���� 6&��� ���� ���� &������ �)��� %�/� ���+�1�� #� ���� !���)!��.� !���( ���� ��*� #!# ��(������ ���� -�(,�#����!)'�&�#��#�6���*�������!��#+&� ���5��#��( ����0 )'��)���#���*�,1��%�� �!��#+#� ��)�� $#�� #(���� ��� #"��+�� *!06#��/� ��6%'� *!����*�!�++�(� !���1���#'� !�*� �* ��++�*�� ����� ���!�*4�� �)�� 1��6)�/� 0!)'� �1#�#���.� !��$��6#��� �)�� ��6#�%�/� �� ����0����� ��*� #!# ��(�����/� �� �+�,�(�� ����� �!�(�� 1(�#���� �� #!& ����/� �� �#���*�1��.� �#����./� �� $� ��*�1(��*+%������ �&+�'�����#$0��!��������1��(��$�#�&�1#�����6�$�����.'�6#��,!#(�'5� ���� $�#6�.� ���+��1��-(�� !������#(���� ��!���� ��#���.� &++#�2�� �#�,��*�1��%�� �!��#+#� ��)�� �" -)��� #� ���� !���!��)� �#���.� �!�����,�����'5� ���0��� �" -)��� #� �*�&'� ��'� #+&�#'�-�(�#���� 0��� �� *��.� #!�,��$�� 0�-)��� !��#(�)'� &��� ��6 0� ��� �������(�#�� ��� !���+. ���� �"4�,��'� ���� $��!+���'� !�*� $� ��*�1�"����� ����� ���� �#���*�1��.� �!�����,������ �)�� �#�+#�������%�5� �#����&�)� &�#*�#'� #(���� �!���(���#'� %��#� ��$�#�#*��6�"�� ��� �����.� �!��#+&� ���� ��'� �#����.'� �*�.'� ���� ��� �*1���,6�"�� #!���%'� #� ���+�1�� �!��#+&� ���� �++)�� �#����%�5

����F�

�����������������

�:B<)#2��+� 8;E=-� 5 B3!7&2��+�� 780%:&2-��!&/=#2� +��$ =<7:&2

��"�������(��!���&+#*��'���*���6#��"'������$�������#(��#(���� ����+1�'���� ��� ���!���)!��.� �%��5�(�� �!0� ��'� !��� #�$��-&��*�#'� ���� $*�$��,1�)��#'� ���(#'� !0��*� #(���� �� �#*��+1(�� ��*� ���$" �*/� �� �!�(�� !����+#(&������ ���� !���4*� ��0� !0��/� !�����#� #�#�0!+#*��5� � �#*��+1(�� ��*���$" �*�$*���0�����#(����!�)��!�6.'�.�$#*�#��!�6.'5�������+�1(�� ��'!�)��!�6�"'� �#*��+1(�'� ��*� ���$" �*� $#�� #(���� �!�+"�)'� $�#*������ &,��/� #�%� �� $#*�#��!�6.'� !��#(� ��� !����+#(���� �!0� !+.6�'� ��1������ �(,���5

���!0'� ��'� !���#( #��'� #�1��(�'� #(���� �� !���*�(���� ��'� �*1�#��� &��'���������'/� �� !���6#��� �)�� #!�����&��#�)�� �!02#)�� 1��� ��'� ���(#'� !�*����!����+�"����6%'����� �)���������������%���+����%��#�$�+%�#%����'5��� ���-#�6�"�� ��0 �� �����#(�� $��-���$��1�)��'� �!0� �++#'� !�6�+�1�,�&'� ���0���#'/� 0!)'� ��� �#-�+�+1(#'� ��6%'� ���� �"1������ #6�$�+�1(�6#��!#*���.'� ���� #�%!���'5

����I�

��������������������� ��������� ��� ������������������������

N S%:):<'#2��+-�e!":&*��+'��$�+���9� ������#��-!��� �)���� ���� '��������� .� %������ '�%������

D� �#�������� ����� D#������������ (������+���� ����������

=�������� ��

���!0'� ��'� !���*�(���'� �*�.'� #(���� ��� #!��� ��#�� ��� �* ��+.� ��'� !+�,1��'� �#-�+� #����.'� ������1��-(�'� ���� ��6� #���.� ��6�$�����.� !��4�5�(�#���� ���-���� ���� ����1��-���� ���� #���!�� 0� �)�� ����� ��%�� ����,�#()����'/� ��6%'����� ��'� #6�$�+�1(�'��#-�+� #����.'����+*��'5��!(��'���-&���������� �&��#��'�������(��4��#'���.��'���'�!+�1��'��#-�+� #���,�.'� ������1��-(�'=� �8� �#��1��-.� �)�� ����� ��%�� $� %�� ��*� !���%!�*���� �)�� �$������#+#���%�� ��&�#)�5� �8� #+&��� ��'� �"4���'� ��*� ������,!���)!���"� �* !+&1 ���'5� 18� ���1�)��� ���� ��#$��� 0'� ��'� ��6�$����,�.'�6#��!#(�'5�$8��+����.�&�#*��5��* !#��� �����/����#-�+� #����.�����,��1��-(�� �!��#+#(� �4�0+�1�� $��1�)����0� #�1�+#(�� 1��� ���� #+&��/� ���,+*��� ���� #!(+*��� !�++%�� !���+� ��)�� ��*� ������!���)!���"� �* !+&1, ���'5

Page 35: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

����J�

������������������������������������ �����������������

�0<;#��&S8 ����������� ( �)��� D#���������� ������ '�%������� D� �#�������

;�� ������9� .� %����� ������������!�5�

� 1+%���� #(���� &��� ���*�0����� *��0� 0�1���� ��� �!�(�/� 0���'� &��� ������ ����.� ���+0����/� �!��#+#(� &��� $*�� ��0� !���1����� #!��#�� �"� ��'6&��'��)��$����%��������'�$�� 0�-)��'���*���. ���'�������'���&��'��)��$�����%�� -��1 %�5

��0��'� ��'� #�1��(�'� �*�.'� #(���� �� !���*�(���/� ���#�� ��'� *!����*��'���+��1��-(�'/� �)�� +#���*�1��%�� #!�$���#)�� ��'� 1+%���'� ����� �$�����.�"1�+#���5

� !��%6���� ��'� 1+%���'� #(���� ��� $*�+#���*�1(�� !�*� #(�#� !�+��0�#��#����!���6#(� )'� �� �����0'� !���1����'� !�0�+���'� �*1�+#�����%�� ��), �+�%�5����0��/��#%�#�#'� #+&�#'�*!�����(3�*��0�����!��%6������'�1+%�,��'� !��#(� ��� #(���� ��� ���1��(�� !����� �����.� �(����� ��*� ��1���*� �*,��"� �#� !��*!����*�#'� �*1�+#�����&'� ��) �+(#'5

�*1�#��� &��/� ��� �����+�1���(� !���1���#'� !�*� !����+�"�� !��%6���� ��'1+%���'�#(������� #4.'=

� �*1�+#�����&'� ��) �+(#'� ���� �$��(�#��� �� !�0�6��� ��� �$���(�� �#*�� *��&'� $�������&'� ��#+#���&'� ��) �+(#'� !�0)��� �!%+#��� �#�1�+%�� $����%�� 6�+�� 0'� ��'� 1+%���'� ��� ����.� ���!��.� ����1+)��(�

� !��%6���� ��'� 1+%���'� !��#(� ��� #�$�+%�#���� ����� ��� +#���*�1(�� ��'�!0�#� �* ��++#�� ���� $���.����� .� #!�$#(�)��� #�0'� !��*!�������'� �*,1�+#������"�!���+. ���'5�!��#(�0 )'����#�$�+%�#����������������-�����# (�'���'�1+%���'/�+01)���*� #1&6�*'���'�.�+01)�"!��4�'�*!#����-�,�%��� *1$�+%�/������;��!��#+#(�&����1#�#���*�10�!���1����� ��'���) �,+(�'5��;��*�.�����!#�(!�)��� !��#(����#!��#��#�����6&����)��$����%�������� !����+&�#�� �*1�+#�����&'� ��) �+(#'5

�� ��(�� &�#�� �;� �4��+�1#(���� �)���� �� #!($����� ��'� 1+%���'� ����� ��� $��,1�)��� ���� ���� !��1�� ���� 0� 6#��!#(�'� �#� ��6#� !#�(!�)��� ��) �+(�'��'� �"1�+#���'5

������

������������� ������������������������ZL��������� ��� ������������ ����H����������������� ����������

�������������� �����N��

*0E=<2� E=7! =!8=&2-��%! 0E!A2��:510 &2-�! *): =12��)A7!&2

��� �#+#*��(�� ��0���/� # -��(����#� #1�+�'� ���6 0'� #�#*�%�� 0���� �-��������.��� ��-�1#�#���%��!�)�#P�%����*�����"� 7�DBK�`DLEmDbKBKuwC�EL,DuKwBH/� Y]X8� ����� �$���������.5

��� ��-�1#�#���&'� !�)�#(�#'� ��*� ����"� �!��#+�"�� ��� � �$�� ��'� #1�,+"�#��'�����1&�#��'�!�)�#P�%��1�)��&'�)'� #����#!����(��*4�����(�!���,1���#',�� 7uLABH_DL`wBb� bLD�um� _ACuDLH,�8� ���� �!��#+�"�� ��� �����0� *!0,���) �� !�*� #(���� *!#"6*��� 1��� ��� $���.����� ��'� � �������(�'� ���� ��*���+�1���"� ������ �"� ��'� �����.'� ���1&�����'5

��(�� &+�� ��'� � �$�'� Y]X� !�*� ��#�(3������ +#���*�1���� #� ��� ������ 0��'� #����#��()��'� ���1�)�(������� 1��� ���� ����0����� ��*'� ��� !��)6�"���� $�#�1��(�� ��'� #!����6)���.'� �$���(��'5

���[��^/�#-�� 0�6��#�!#��� �������#�� #�#'��!���+"2#�'��#�!�6.��*'��!�)�#(��� ��,[� �#� �*�$*�� 0� #� ��++�10��� ���� $��!���%6��#� 0��� $����,�#(���� �� 3)���0����� ��*� !�+-�"� #�%� !���++�+�� !��)6�"�� ��� $�#�1��(�#!����6)���.'��$���(��'��#�[,^� .�#'5

�!(��'� �#� �++�� &�#*��� ����� �!��.6��#� �#� !�+-��� &'� �#� $0����� ��",+)�� ��� ��-�1#�#���&'� !�)�#(�#'� Y�,i/� Y]X,^� ���� �� �*4����0'� !���1�,���'� {>J,�� �#� �*�$*�� 0� #� ��++�10��5�* !#��� �����/� �!0� ��� ���+��,1��-��.� �����0!���� ��*� 6& ���'/� ��� �!��#+&� ���� #(���� #�6���*������++�� ��(�������� �#� �����0� ���$��� 0���� �-���� ���� �!�$��.� ��*'� ��� &++��� )'� *+���� #!�+�1.'� 1��� � #��� ��+*2�� ���� !�+-��� .� �0��� ����#�1�+�� $0����� 0��� ���� ���� 0�� �� #� �$��!+����� ������(3��� $0����5

������

������������ ������������ � ���MOVXU+

�%! 0E!A2��:510 &2-�3!75 � )8 H�0:77<B%!-��! *): =12�)A7!&2

���!0'���'�#�1��(�'�#(�������!���*����#�������.�����'��+#�����#���*�1�,�.'������)��GAHKL������!�+-��� .5��!�+-��� .�!���#(�#����)'�6#��!#(�'#�+�1.'� �#� �#�1�+�� ���� �#� 0�� �� #� �$��!+����� ������(3��� $0����5

��#����.���'�!�+-��� .'� #��+#�����#���*�1��.� 7!.4�������( ������� #�+#����� 0,� KGKCuLDCDAbFGAuwDB8� �����#� ��� ����� �!��#(���� �!0� ��� [�rj5��#*�����&'�#�1��(#'��)��]ACl�Ku�AG,[��d/�JwHm`AB�Ku�AG,[��r/�NG,]KGwby�KuAG,i\\[���� ?KAB� Ku� AG,i\\i� &$#�4��� #1�+"�#��� .� !��0 ���� !������� #!�,�*�(�'� #� �*��� ��'� �#����.'� ��'� -�� ���#�0+�'5� �!0� ��� ���+��1��-��.�����0!���� ��*� 6& ���'/� ��� �!��#+&� ���� #(���� #�6���*�����/� �!���#(,����0 )'�!#����&�)� wB��w�D�&�#*��5

� ��.��� �)�� GAHKL� �����!�+-��� .�$����%��!���*���3#�� �� �������!+#�,�#��. ���� 0!)'� �!�*�(�� !0��*/� #!�+#����0����/� ���(�#��� ����� �!���!.��+��%�� ���� �+��%�� �$�����%�� ���%�/� �� 0�����,#+���)��� ��'� �� ��,��1(�'/���+"�#���&+#1�����*��#���*�1���"�!#$(�*/��!���#(�)��������$��,!�(���� �)�� ��������+�" #�)�� #!�-��#�%�5� ��� QLLAHuwA� Ku� AG� ��[��n� 7GAHKLWpi8/� VwF� Ku� AG� ��� [���� 7GAHKL� Ih=@Q>8/� NGGwDu� Ku� AG� ��� [���� 7GAHKL� Wpi8/� ��IwlDGDEDFGDH�Ku� AG� i\\\� 7GAHKL�QLJ�N�Cw`KL8� #�1���������#���6�%!����$0,����� ���� �* !&������ 0��� #��� ���� �������0+���,� !�+-��� .� ��� $0����.���� ��* !�) �����/� $�����.6��#� �� 3)���0����� �)�� !�+-��%�� ���%�� ������ ��(������� 1&-*�#'� �$���(��'5� �#� !��0 ���� �!��#+&� ���� ���&+�,4����++���#�#*���&'��#�$0�����3%)��7SmDxw�Ku�AG/�[�sn�,�GAHKL�Wpi/��wGlKLHDBKu�AG5/�[��r,�GAHKL�ALbDB��5�85

����* !#��� �����)��#�#*�%�� #����������+�����/�������1��-������������,+�1���� #*�. ���� 6#)�.6����� ��+"�#��� �#� �*1������.� �4��+01���� #� �� ��� �!�������� -*�� ���� 7-�� ���#�0+�,1+�*����+$#"$�85� �!����"����0 )'� !#����0�#�#'� wB� �w�D� &�#*�#'� 1��� ��� ����� �!���6�"�� #� ��-�+#������� �+����.� !��4�5

������

������������������D�������LT>XUOM�YUTKdTRXOhhUXhOYXHL+Y+O�9����������� �� ����� �

�����������������H���������� ��� ���� �����������

�5):":(!#��&S8 -��&/0 ��:&B<= ���������� &�������� �#����������� (���=�

���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� ��� !���*����#�� &��� #��++�����0� *+��0� �!���,�������'� !�*� �-���� ���� �� &�� ��'� #�$�$���(�'/� ��� (1 �� !�+" ��-)�����4#�$()�� 7`wBKLAG� uLwD�whK� AbbLKbAuK,]{Q85O�#�� &��� #*�"� -�� �� �+���,�%��#-�� �1%�� #� �*��0�#�#'� �����������-��& -��4�/� ����� #�����+*,2�� !�+-�"/� ���� �!����������� $����.�#)�� ���� #!�!+&��� ���� ���� #�%!�,��� �)���!����-.�#)�� ���� ����1 ��)����3%�/� ��'� !�+-��� &'� ���� ���� #�,$�$�����.� 6#��!#(�� �#� $0����� #� �$��!+����� ������(3��5� �*1������&'� wB�wuLD� #+&�#'� #� �++�� *+���� 7� �+1� �/� gR]/� SFEKL,NYQ/WA7p<8i8/&$#�4��*!#���.���*����0�����-��������!�0+�2����'� ����$�#(�$*��'/���'�-+#1, ��%$#�'�����$���#�'/��������* ���0����������*�������4��0����5��!�!+&��/������#(������� 0���*+��0�!�*�&�#����������0��������!���1#���������1&�,����� ��'� �$���(��'� ���� ���#c��'/� ��� ��� ���� 0� ����"� ���� #�$#�0 #���)�����%����*�!#���$���(�*/#�%��!���#(�1�������!.4����*�!#����++���*1��,�(�'5��* !#��� �����/�������-�(�#�������#(����&���!�++��*!���0 #���#�#4#+(4#�� *+��0� 1��� ����#�$�$���(�5����0��/�*!���#�����1���1���!#����&�)&�#*�#'� �!0� ��#4������*'� #�#*���&'� ���� !#����0�#�#'� $� ���#"�#�'� wB�w�D� #+#�%�� #� �����!������.� $����#��� #!��#+&1�)�5

Page 36: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��? ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

������

�������� ����������� ���� ����������

�<== ��%&'() '��$�+�����+����;'�9�.������)� ��'���'���.� % ��������( �)�

]����$�#(�$*��� ��(3#���� �� $(�$�'� ������()�/� *1�%�� ���� �� ��%�� �*��%���� #���������$�����.��*�(�������!���$.!��#�# -������0�*+��05��"!��4���*� ���% ���'� !�*� $� ��*�1#(���� ���� ����% ���� �)�� ��3��%�� �)+.�)������ ���� �� ��� ������.� #!#4#�1��(�� ��� �3#���� �$�������0� #!(���,� �7S`KAL� VAyKL85� �*�0� �!��#+#(���� �!0� �$���(��/� *!�+#( ���� !�+-�,��"� ����"/� !�)�#c�#'/� �$�����+�����&'� �!�-*�$#'/� �"������ ��*� �( ���'���� #���&'�-��&'�����.���5� ������+����.�!��4��&�#��$#��6#(�0�������+"�#,��'��*�$*�� 0'�1��������-�(�#�.���*�#(������#��++�4���.���*!��+)��%,$�*'� ����(�*� 7���WG8� ���� ��6*+#��$�� ����#����4���"� �4&�'� 7N5?5{5Q585���-&�#���� ��� �#+#*��(�� ��0���� ���� �� ��.��� �)�� VAHKLH� 1��� ���� #!��*�.�!� ���*��.���*5����S`KAL�VAyKL�#(������+�����*�$#$# &��� #��������%, ������'��$���(��'��)����3��%���)+.�)�/�����$#���!��#+#(�!+.���-��1 0����� #(��$�� �)�� ������()�� ���� �$�������)+������5� �!0� ���� �++�� !+#*,������S`KAL�VAyKL�$�������-*���0'�-��1 0'������!����0++��������$�#(�,$*����)��-*�� ��)��& -��4�'��)����3��%���)+.�)�� &��������$������,�)+������5���-�(�#�����*�������+����.�!��4��#++��#"#�������(�$*�����'#!��� 0+*���'� �)�� �$�������)+����()�� #��� �!��"�#�� �0��� �� & -��4��)����3��%���)+.�)��0���������#� ����0�������'� *+��.'��!����������'5

������

�������D���D��������������� �������

&*)!8'&*� )8 -��<) 65 2��%()6:&2'��$�+���9� ������ �� F��� '��������� �� % ��� ����#������%����

���� ������ D#����������� ���� ,����%���� '�&����"���� � �� D#��������-

���������(���=�

�%)80#�#9� ���&$�-�'������!�(�����!�"��#������!#���$�����.��0��'�#(������ !#���$������(� ����(� �"+�/� !#����(3��/� -������0� ���0� ���� �� �$�����0'���0'� ���#c��5� �(���� �0��'� ��������.'� �����+�1(�'� ����� �!�(�� !��# ��(,��*�� ��!���(/� #�$�1#�#('� ���� 1#����(� !���1���#'/� �����(�#���� �#� �*+(��$�!�*���(3#����)'���-+#1 ��%$�'����($������)���"+)�������#�!#���$���(��,$��!�*�#(������-+#1 ��%$�'����($�����0+)���)��!#���$�����%�����%�������������(3#���� �!0� ���� ��������-.� ��*� !#�����3(�*� ���� ��*� -�������"����"5�� �*+(��$�� !��#(� ��� ��� #4#+��6#(� !��&��#�!#���$���(��$�/� #�%��!#���$���(��$�� !��&��#���� �!0� !��o!����*��� �*+(��$�5� :������������0!�6�1�) ����0������#(����'�!#���$���(��$�'�#(������6"+���'�$�+5���!�6�,+�1��.� ��6*���� ��'� �*+�$�����.'� ���� .'� !�*� -*���+�1���� # -��(3#���)'� (������ .� #��4"���*��*�&�����*�$�����"������)���"+)����6�*'�\/n,i��+5

� #1���������� ��'� �0��*/� �� #��!�)��� ��'� �*+(��$�'� �#� !#���$���(��$���6%'� ���� �� #4&+�4�� ��'� !#���$���(��$�'� *!.�4#� �����#( #��� !�++%�� �,�����0��)��!#��� ����%�� #+#�%�5�&�����. #���&��*��!#��1��-#(����#4.'��. ���� #4&+�4�'� ��'� !#���$���(��$�'5

[5� ���&+�� ��'� ��6 ��(�'� �*�#��"'� ��������-.'5� � !#���$�����.� �+���!���*���3#��1�� ��.�#4&+�4������!���)�����1���������6#��� #�����!���,$����'��+��(�'�#��0'����6#��!#*�#(� #!���%'5

i5� �#)�(�� T&4����'U� ��'� !#���$�����.'� �+���'� �" -)��� #� ���� �!�(�� ��0��'� !���*���3#�� !#��0$�*'� #�#�10����'� ����� ��� $����#��� �)�� �!�()�+� ���#�� �%�����������-.��)��!#���$�����%�� ���%�������$���#��'��!0�#�� �0��'� !��� &�#�� ����� �5� � !�����+.� !��#(=

�����+� ���#���%����*��(���#�&������ �������#��!���$.!��#��� #(���������$����#�����'�3).'���*5

�����#(������"1����������!�++�!+.��!0�#�*!����*��!#�(�$���!�*���!��,���+.� �#� ���� &��� �� #(�� #(���� !��� !�6��.5

����C�

��������������� ���� �� ��������� ���� ���������������������� � ������������D���+

���������� ���� �����������

�: 5&*;A��+-��%0%5<=&2��!+

T�(!���� !��� ���6����0� �!0� ��� -*���0�U

!��#�%���'� ���� !���!��)� ���./� (�� !���6#���.� #�1��(�� 1��� ��� #(������6�������!�$#��./�!�&!#�����!���*���3#���!���&'��$�0���#'�0������$*���0!��0 ��#'� #� �*�&'� ��*� #++#(!����'� -*����"� $�����"� !�*� *!���6����5

���'� #��++��#�� ��&'� ��#-��#'/� �� �����$�� ��'� �$��-���"'� !���#+���'7DEA�FK8� !�*� ��!�6#�#(���� !���#� &��*� ��� ��+"2#�� ��� ����#��.� # -���,��� ��*� *!��#( #��*� #��++���"� ��#+#��"� ��*'/� !#����(3#�� �� ������� ��$���*��� ��*�-)�0'� ���� ��� ��6�'� � �$��-��#��'� ��*'/� #�%�����'� ���6������� ���(+�2�� ��*� ��6�*'5� �!�!�0�6#��� $#�� !���-&�#�� �����!������.� ��,�6����.� ��+*2�� ��*� ����#���"� ��% ���'� ��*� #��++���"� ��#+#��"/� !��,��+%���'� $*���) (#'� ����� �#+��.� �!����������� !�*� 6�� #-�� ���#(� ����*�0� �4���5

�!0������++��!+#*��/� ���$��-�����+��#�� �����*��. ����!�*��*�+�-�,��"�/� !���*���3�*�,�" -)��� #� &�#*�#'� !��)� ����� �!���.� ��*'� �* !#,��-���,!���(+�*� ��6�*'� � �$��-��#��/� ��-%'� #1�+"�#��� �!0� �*�0� �)� #��++��#�� ��%�/� ���� #!�!+&��� ���� &��� #� !*�.��� *2�+.'� �$��-�,�#��'� 7gB,WKLA`8� ��� $*���0����� ���6����.'� ��+*2�'� ��*� *!��#( #��*� �*,��"� �4���5

���� �+����0� !#��������0� !���*���3#���� �� ���6����.� �!0$���� ��'� �+��#��, ��.'� ��#-���'� �*��. ���'� �B,WKLA`� ���� (�'� #��++��#�� ��.'/� #!(� �*,��"� �4���5

� #!�+�1.� �+��#�� ���"� #� #1�+�� �$��-��#��� 7gB,WKLA`8� 1��� �&����� !#,��������0� (�)'� �!��#+#(� (�� !�+"� ��+.� +"��� �#+���5

����?�

����������������-��������� ����������������������� ����������������������������������

�%'&/'#� ):<== -� )*7!: =&/��= 7! 78 -�.17= ��%!)&/0 -�7:<=!&2��E<==#2����� ����$�B ������� % �9�.�����"���

���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� �� #+&��� ��*� ��% ���'/� ��'� 6&��'� ���� ��'� �",�����'� �)�� �"+)�� ���� ��� !���1���#'� !�*� $��-���!���"�� ��� !���!��)5

��� -*���+�1��0� ��% �� �* �(�#���� �!0� ��3,��6"� ��3� &)'� #+��05� ��� -*,���+�1��0� #"��'� !���(+#�/� �!0� ��� �� �#� ��� �� ���� �!0� !#����.� �#� !#���,�./��!0�[�&)'�[\�``5����-*���+�1����!���!#-*�0����"+��#(�����* !�1./������� 702�� !������+��"8� ���� ��#�#�� !���-*1 &��� #� ��� *!��#( #��� !#,�����#�/� $������ ���� ����"�5

��� $���* ���#�'� ��*� ��% ���'� �-#(+������ ����� �� ��-���(��/� ���� �����(,��� ���� �*��6&��#��� ����� #��!06#��� #+��(��'� ���� #!�6.+��5

� #+�1��)��� !������#(���� -*���+�1���� �#� $��-��#'� -*+&'� 7RACwAG� Xw,b`KBu85� :�) ����&'� $��-���!��.�#�'� ��*� ��� �����"� �+#���10��*� &��*��*���� �� �����.� $��1�)����.� �4(�5� �#� &��� #1�+�� ���6 0� ��� ����%�!�6.�#)�/� ��) ����&'� �++�1&'� !���1�"����� .� &!������ �)�� !�6�+�1��%���������#)�5� �!�!+&��/� �++�1.� ��*� ��% ���'� # -��(3#���� �#� !�++&'�*��� ����&'� !�6.�#�'� 7�"�$�� �� XKFuv,�KbmKLH/� ����6)�.� #+���$#�, (�/� �0��'� QhhwHDB/� #�*6� ��%$�'� !#����� ����.� ��) ��)��/� �+0�� �/�"-�+�/� #+����(�/� !#+�1��/� -* ��()��/� $���.��/� Qg?S85� �!(��'/� $*���), (�� !���"!�#�� �!0� #��!�6&�#�'� � �+1� ���'/� ��!��.� #-�� �1.� �������"��1"��*/��!0����� &�#'����-&'/���!��� �/�-�� ���/���.����� ��%��7�$�,��0!���#'/� ��++*�����8� ���� �*��� ����.� #!�-.� ���&)�� #��++)�5

��� ��% �/� ��6%'� ���� �� �"������ ���� �� 6&��� �)�� �"+)�/� #����++#���� �#��&��� #� ���� #4&+�4�� ��'� -+#1 ��.'/� ���� .��� ���� ���� #1�* ��"��/� ���������%$�� $���.��/� ���� �+����� ��.� ��%$�� *!#�!+��(�/� ��� !# -*1�#�,$.����. ������������� �+0�+#��.��/���'�+#*��� (#'/�����#�!����.��������#,!��������.� �*+���� ��(��$�/� ��� �0��� ��*� WLDmB� ���� ���� +.2��-�� ��)�5

�"�#�'� !���+. ���'� $*���) (�'=

[5 Wpi�GAHKLi5 $#� ����0� 0��#* �d5 bwBbw�AG� `AHlH^5 �#����.�KL�wF`�@Q>� GAHKLn5 >wBbw�AG� uAuuDDr5 :#���*�1��&'/� �+#�����#���*�1��&'� ���� ��*��#���*�1��&'� &6�$��

Page 37: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��C

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

����F�

����������������������������� ������������

�!)<!&2��$ =<7:&2-��5 =<2��! ;<!#2-��7<;#2��)A7!&2

e����.� !��o!06#��� 1��� ���� ��!�6&����� # -*�#* ��)�� �!��#+#(� �� +.2�#�0'� !+.��*'� �������"� ��������"5� O���� #���&'� -��&'/� �� �$���(����'� ��,+#(���� ��� �!�-��(�#�� 1��� ���� ��!�6&����� .� �� # -*�#" ���'� �#� ��6#�./!�*�!���#���!0� (���!0���'�$"�� ��-&'� �$��!�6�"'�������%$�*'�$���.��7�"!�*� ��.��"!�*� ��85

#� ���� !���"��� #�1��(�� #!��#��#(���� ��� �����0!���� ��'� $�#6��"'� ��,�+��1��-(�'� 1"�)� �!0� ��� ��� �� ��!�6&����� #�0'� �&����*� # -*�#" ���'&�#�� !�6��0���#'� #!��()��'� ����� ��� ����.� ���+0����� #�0'� �&����*� ��6#,�.5

#��� ���� #+&��� i^� ���+��1��-��%�� ���-��%�/� �* !#��(��* #� 0��� �� �",!�*� ��������%$�'�$���.��'��!��#+#(��!0+*������&�$#�4��1���������!�6&,����� # -*�#* ��)�5

���(6#��/� #��������"1�������)��!�����%��#!��*�(�'���6#�%�� #��"!�*� ��$���.��� �#� ��&��� #� ���� 1#���0� �*1�.�� !+�6*� 0� ����$#���"#���� 0��� �!�6���� �*�.� �!��#+#(� ��#���.� ���&�$#�4�5� ��&!#�� ��� �*�*!�+�1(3#���� ����"�������'��0��*/����+��(����*���6#��"'������*�()'��� ����0������*��"����*6 (3#�����#!(!#$��1+*�03�'������( �5�� #�) &���� *����.�����#!�*,+)���.� ����0����� �)�� $�������%�� ��6#�%�� ��6����� ���1��(�� ���� �*4� &,��� ����������.� ��+*2�� !��#1�#������� ���� #�#1�#�������� ���� ���� #!����, &��� ��� ����.� *1�#��.5

����I�

�������������������9���������� �� ����������� ��������

� !7&/)#��:5 !%)8=#-�� )%=8'&*� )8 '��$�+���� �+���� ;'�9� ����%������� � '�

� -*���+�1��.� ���������� �)�� ���%�� ��*� ��0 ���'� ���� �� !�6�+�1(�� ��*�#�1��"� 7\,r� ��%�8�#(����!#$(��1�%�#)��#�$��-&����1���!��$�����*'�����$��������*'5

���!0'� ��'� !���"��'� #�1��(�'� #(���� ��� 1(�#�� ���-���� ���� !��� �*���� #*,�. ���� !�*� !��#(� ��� !���*������"�� �#� �#�1��5� ��!��&'� #�$�+%�#�'/��+�.6�*'� .� ����.6�*'� -"��'/� ��6%'� ���� �*��� ������ ���. ���� $"��,��������!�������6�"�5��" -)��� #�#!�$� ��+�1��&'�&�#*�#'����*��0����# -����.'� ��*'� !��#(� ���$��-&�#�� ���+�1�� #� ���-"+��.� ���-*+.5

��� �*��0�#��� # -���30 #��� ��!���� #*�. ���� ���� ��0 �� ��*� ��&-�*'� #(,���=� �"��#�'/� �"��#�'� �����+.'/� !���#�1�+��$0����/� ��*!#���+��.����!�*,4����+��%����*��#(+�*'�������'�1+%���'/���������(#'�$��-���'�&�����'�������"����'� ���� #+�%$#�'� �+��#'� !�*� !#��+� ����*�� �-6#'/� ��� ����() �RwbA,JKhK� ���� ���� #�!����.� �*+���� ��(��$�5

� &1������ #�� &�)��� �* ��++#�� ����� !#�*�� &��� $��-����.� $��1�)��5;�*�0��������0!����&-#���� #�#!��*�(����!�0�+����1����%�������$�����,��)��1���#��0!������) �+�%��.��++)��!�6�+�1��%�������#()����'���� �,���.'� ���+0����'� 1��� ���� *!#"6*��� ���� #�%!��.� ��*'/� !���#� &��*� ��#4��-�+(3#���� �� �0��� �*��%$�'� !��0����� 3).'5

����J�

����������� ��9��JIJH��?I

� . B) ;8'&*��+-��):7!&.&/0&*H�0%!)<��+�������� ��������� ������:� ������(���=�

� *1�#��.� ���� �� ��6���0����� ��*� ��6�)!(��*� �% ���'� �!���0+��#� ��*'�����"'��!0����!�%�����0 �� �����������0���5������ ����[�����%����������!+�(���� ��'� ����'� !�*� #!������"�#� 1��� *��6&����� ���� ���+*��� �)�� #!�,��� ����%�� 6&�#)�/� !�*� $���*!%6����� �!0� ��*'� ����(�*'� �*11��-#('/���#��(� �����(� ����+.6����� #�$���� #� ���� *1�#��.� 0+)�� �)�� #�%�� ��*�% ���'/� ���0�1���� 7���$��/�!�#" ��#'/�1#���������������6��.����0�1����5�5+58/���� &+�/�)'���������"����.���� �++��5

��$��0�#��/� �� *1�#��.� ��'� �0 �'/� )'� ���!0�!����� &��'� ��'� $#� ���+�,1(�'/� �!���0+��#� ��*'� �*11��-#('� �#� 0+#'� ��'� #�-���#�'� ��'/� �!0� ���!#��!�(���� ���� ���� ��++)!�� 0/�)'� ��� &����!��-"+�4�'� ���� ���� #�%!�,��'��)����6#�#�%�������)��!����(�)����'5����$���*!%�#�'��)�� ����%��$#�!#����(3�������!��+#����������� 0�����#� ��������6& ����.�6& ����*1�#��.'�++�� &��*�� !��#����#�'� !�*� �-���"�� ���� ���'� ����)���&'� ��&�#�'� �)���6�%!)�/�����!�(#'/��" -)��� #���*'��*11��-#('/�6�� !���"�������#!�,�#����"�� ������� �!0� T&��� ��% ���� ���� +�!��0� �#-�+�U5

������

����������������������������������������������������������������������D������������

� = 6:E!&.&/0&*� +'��$�+����.� % ��9�;��o�����'�

�� #1�#-�+��0'� �11#�0�!�� �'� �!��#+#(� �� �����0� �(���� �����0����'� ���6���0����'� #��� �!0� ��� �!0� �.4�� ��#*�"� ���'5� �0��� �� !�0+�2�� 0������ �� ���� #�%!��.� ��*� !���*���3�*�� �����&'� $*���+(#'5� �'� !��'� ���!�0+�2�/����-&�#����!)'����#($�'���'�#!& ����'�!�*�6��#!�+#1#(�1���������� #�%!���� ��'� ��� ,�#���*�1��.� .� #�$�11#���.,� $#�� #!��#�3#�� ��� �*,��0����� # -�����'� �11#�0�!�� �*/� �" -)��� #� ��� &)'� �%��� $#$� &��/)��0��� �*�0� �!� &�#�� ��� �#� ���)6#(� ���� #� �*����!��� &�#'� �+����&' #+&�#'5� O��� 6#��!#*���0� &���� !�*� ����#"#�� ����� !�0+�2�� �++�� �������� ���� #�%!���� ��*� �11#�0�!�� �*� ���� ��� �!�(�� &�#�� ��6�#�)6#(� �����+����.� !��4�� #(���� �� uLwEGK,<� 6#��!#(�/� 7myEKL�DGK`wC/� myEKLuKBHw�K/� mK,`DhwGFuwDB85� �����0 )'� ���� #*�#(�� #-�� �1.� ��'� #$%� ���� ���#��� ��0���/$#�� &�#�� �*����6#(� &��� �*1�#��� &��� !�)�0��++�� ���� �*�()'� $#�� &��*�1(�#�� ��� �!���(���#'� �*����!��� &�#'� #+&�#'� !�*� 6�� �!�$#(��*��� ����!��#+#� ����0����� ��'5� ��)'� �� 0��� 6# #+�) &��� &6�$�'� 6#��!#*��,�.'� ���� #�%!���'� ��*� �11#�0�!�� �*� #(���� �� ���.1���� ��'� �� �$�!(��'/ ��'� �*�(�'� ,� ����1)����.� �)�� $��"+)�� ���#��(�*5� �#� ��6#����0� �11#�0,�!�� ��!�*�$#������!���(�#���� ����!���!��)�6#��!#*����� &����&��*�/(�)'/� &�$#�4�� ��� &6�$��� #�$�11#���.'� 6#��!#(�'/� 0!)'� �� �11#��!+�����. #� !�+0��� ���� �� #�$��������.� ���.1���� !�!��#�(��'5� �'� &������ 6#��,!#*���0� &���� 1��� ���� ���� #�%!���� ��*� !�+"� ������"� �11#�0�!�� �*!�*� $#�� *!��)�#(� �"�#� ����� #�$�11#���.� 6#��!#(�/� !���#(�#���� �� #�$�,���+���.� ���.1���� �����!�)�����"� ����(�*/� #� � -(��+�/� )��0��� �!�,�#+&� ���5

Page 38: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��F ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���?��

������� ��������� ��������� ����������������� ������ ���������������������� ������������

) 5(7! ��+-� ; 0&/'#2��+-�� )*!:;8'#2��+-��! :0:<= �N+-� 08"&2� +����������� =�������

�:7 6E6A9� � �!����������� �)�� ����1 ��)�� �)�� ���%�� ��*� �#���"� #(���$*��#�.'/� #� �!%+#��� ��*� #"��*'� �(����'� ���� $*�+#���*�1(�� �"++�2�'���� $��1 �"5

�5&.129� � ����1��-.� ��*� #"��*'� �(����'/� ��'� ����0����'� $��1 �"� ����"++�2�'� ���� �� �"1������ ��'� *1��"'� ���� ��'� !����*��'� ����'� �#��0'� ��,6%'� #!(��'� ���� �� *!��#� #���.� �4��+01���� ��*� �!��#+&� ���'� �!0� ��*'!������#'5

�0:51�5 :�3$&'&29��!0�[a[ai\\\�&)'�d\adai\\[����� #�)!(�������d[���,��1 ���� -�+�11%�� ���� #�����!()�� ���%�5� �!0� �*��� ��� i^� ���� #�)!(,������� #�#�)�#���.����#��"�6#��� #�`wBw�$������1 ����&'��($#'/�#�%���j� #� #�)�#���.� ���#��"�6#��� #�`wBw� !+��#'� �� �+�"� !��-(+5� � ���#�,�"�6#��� &1��#� #� ����� ��.� �����4�� ���� �#��� 0� �)�� �+��%�� ��()�5�#� �*�*!����*�#'� ���%�#�'� �)�� �+��%�� ��()�� &1��#� +#���*�1��.� �������� ��.� �!���������.� ��*'5� � #��� #�#1�#�������� #�&6�� ���6���'+#���*�1��.'�6&�#)'����������*�&�#��������6#�#('����+�"6�����!�01�� , ��#�#�1����.'� ���� !�6����.'� ������!�(���'5��� &��'� ��0��'�!�����+�",6���'��)����6#�%��.����r� .�#'�7d� #�[i� .�#'85

�.&!%037; ! 9� ����� ���� �#+#*��(�� #4&����� ��� ��6#�#('� !���*���3�*�#"��'��(����'��� 2����'���'�!����*��'������6�)��'��\����'�#11"'����n������ ��'��!)����n\�������6#�#('�#!��.+6�������������.���*'�#�1��(��#�[\,[^�#�$� �$#'5� ������)�&�)�������0�$����� �� ����\k� �)����6#�%�&�������� ��� �!��#+&� ����������� &)'�!�+"� ��+�� ���� ��� [\k� ��+�5

�*;.3) 7; 9� �0���$*���0�����6#�.����#��"�6#��� #������ ��.������,4�������#��� 0��)��*!#��#( #�)�� �+��%�� ��()���!��#+#(� &6�$��#�+�,1.'� ����� ���� #�%!���� �)�� ����1 ��)�� �)�� -�+�11)�� ���� �)�� #�����,!()�� ����� ����� �#(��5� O�#�� ���*�.� &�$#�4�� ���� #�$��6����� !�����6�������� �!#���#�$.� ����1 ���� 1���(� !���-&�#�� ����� ��.� �����4�� ���� $#�� ��,6�+%�#�� #*1#�.� ����� ���� �����#(�5

���?��

����� �������������� ������� ������� ��

� ;.):=<5#��+�-�-��&/0&*�+�-��: 0:<)#2��+�+�

��� �����!�������,����%���� ���� 7������� ��� '�%������� 7������

������� ������ ; ��������� ����������� =�"� �

�5&.12�!#2�%)6 78 2�#(������$�#�#"�������'� �����.'����+�1(�'���'���+",�*���'� ����� !+���'� 7���8� ���� ��� �#%�#��� #!���� ������ $#$� &��� !�*���-&������� 1��� ��� �0��� �*�.5

�0:51� 5 :�3$&'&29� ����� !���"��� #�1��(�� &1��#� �����0!���� ��'� ���+��,1��-(�'��)���#+#*��()��#�%������$�#�#"������#����#(����*�$��$���"�*5���+.�*���� ����� !+���'� .� $���!����'� #1�#-�+� *#+(��'/� 0!)'� +&1#����++�%'/� #(���� ��� -+#1 ��%$�'� ��6&�#��� �!� *#+(�)��'� ��*� �5�5�5/� !�*6#)�#(�����*���������0�� �5���!�2��0���������#(�����*���������0�� �����(3#���� �#� ���� &�#'� !������.�#�'5

�.&!%037; ! 9�������/�!�������"�����$���* &���+# -��"���������� ����,-�1�������+#*�.��*�(�/�#�%�# -��(3#����#!(��'��"4������'�!��0����'��)�gb>� ���� �)�� ����-�1)�� ���'� !+��#'5� !���#�� �*��&����� ��'� ��6&�#��'� #��� 1��($���]<W� ���� -�(�#���� 0��� ����!���(�#���� ��+�� �#� ������������+��,���-�� ���5�#�������.6#���#�#*�%��!�*�&��*��$�#�#�1�6#(��#�6�+������ #������ �����6&�#���!�*���� �3#����!#��� ������7.��++#�1��.8��*�������'#1�#-�+� *#+(��'/� (�� *!����!��3�*��� ��6&�#��� ��'� �!��$*+��.'� ��.+�'������*�#1�#-�+�*� #�!��0 �����+�����/�����+�1���/������+�1��������1#�#��,��� ��������������� #� ���� ���/� &��*�� ��*��!���6#(� ��� �*������10��� !�*#�&���������������/�����!����#(�����������.�!�)�#P�����'� *#+(��'�7�e8/��!�)�#�+�!�$��.� !�)�#c��� 7�VX8/� �� 1+*��!�)�#c��� *#+(��'� �)�� �+�1�,$#�$���*����)��7]p>8������&+�'�����,��*���++(��5���*������(��#!�1#��� #�������.6#������%���*�()'�!���10��)����*� ������"� � ���� �"/���'����.' 0+*���'� �!0� ��"'� 0!)'� ��'� �+���'� ���� �� <{VM,[� ���� �!0� *!#�����10��5���0'� �)�� �++)�� �� ���� &�#�� ���� 1#�#���.� ����5� ��� �� !�*� !���*���3�*�����+#10 #����!+0�*!��?Ri�7<VQ,�?RY[9[n\[,?qQ[9\[\i,?qY[9\r\i8�#(���#!���#!.� ����� �*1�#��� &��� ��6&�#��/� #�%� �*��+���� [�� !#����&'� &��*�T#����!���6#(U� ���� ��) ��% ���� [/� n/� r/� j/� [\/� [j/� [�5� �&+�'/� �� ��6&�#�� !��#(�������� #�)!��6#(� #�������.6#��� gJI,�/���*��* !�+* #��"'�[/��)�1+*���������#�$%�� ���� �%��� �#+#*��(�� &��*�� ���!�*�6#(� 6#��!#(#'� !�*����#"�*�� ��'�!�)�#��#'� �)�� �� �*����)�� 73#+��������e85

�*;.%) 7; !:5</���1�%����)�� �����%��$#$� &�)����'���6&�#��'�6���*,��#+&�#�� 1��� ���� ��+"�#��� ���� #�%!���� ���� !�0+�2�� ��'5

���?��

������������������������������������� �������� ������������ ��������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-��: 75&B8!#2��+�-��&/0 2��+�- *)&=<7:&2� +�-� 0 =!"1.&*0&2� �+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������ �� ��� ���� ��� &��� �+�9

5�o�)������� �����"� ��5��� ;����(���!������������!��

;� ����� � ,��� ;�����"���� ��

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� C�� ����:�

#+#�.�� #����6*�#�#�$.��$&��� #��6��������#�[\\^�����!�(��&3��������#+#*��(�� n� ��0���� ����� �6.��5� � #+&��� &1��#� ����� �����$�������.� !�,�#�(�� �6��%�5

���*+��0���'� #+&��'��!��#+#(����!0�rjn���$�#'� &��'��+��(�'�ns/��#�%����� &��*� "2�*'� [rs/^� #�5� ���� di�� 1*��(�#'� &��'� �+��(�'� rr� #�%�� ��� &��*�"2�*'�[nd/s�#�5� ��� &����+��0�����'� ��*�6*�#�#�$.�.����i[/[�1�/���*'���$�#'�����[n�1�5����'�1*��(�#'5��� &��'��+��0'�01��'�.����[s��5�#�51�����*'���$�#'�����[d/���5�#�5�1�����'�1*��(�#'5

���"2�'��)��+��%��.����n/d�#�5�����$#4�0�+��0�����^/��#�5�����������#�0+��0����*'���$�#'��������(�������^/^�#�5�$#4��/�^/d�#�5������#������'�1*��(,�#'5����!+���'��)��+��%�����*'���$�#'�.����d/i�#�5�$#4�������d�#�5������#,����������'�1*��(�#'�d�#�5�����i/s�#�5����(������5��&+�'����!���'�.�������*'��$�#'�[/n�#�5�$#4�������[/^�#�5������#����������'�1*��(�#'�[/d�#�5�����[/[�#�5���(������5

�*��#�(�� #� 01��� ���� ����'� #� ���� �+��(�� ���� ��� "2�'� ��*� ��0 �*� ���� ���!��#+&� ����.���=��������.��*��&����� ��*�01��*� ��*�6*�#�#�$.� #� ����+��(��7�~�\/\\[8�����6#���.� #����"2�'���*���0 �*�7�~�\/\\n85�� &�������*� ����*'� &-#�#� !��0 ���� �!��#+&� ���5

� 1�%��� �)�� -*���+�1��%�� #1#6%�� ��*� �$&��� �)�� #*6*�#�#�$��%�� ��0, )�� !�*� 3�*�� �#� !#����.� 0!�*� $#�� #�$� #(� �� ���1���.+�� 6�� ���6.�#���*'� 1�����"'� ��� #��� .��*�� �)���� ���� �$&��� ��*� #4#��3� &��*� �����+����.� !��4�� ���� ���'� ��-�+�1��&'� #4#���#�'� 7�!��6���1��-� �� /� *!#,����1��-� �85

���?��

�������������������������������

�<.. 2��+�+�-��7:)(=#��)+�-��35 2��+�-� ) =!(=#2�+�-� *)&=<7:&2� +�-�%B3= 2� +�

����%"�� ���� �� �����#������� F���# �� 8�� ���� ��� &��� �+�9

F����#�������;��� 7����:�������F���!����"�� 7��� .���%����'��

! ���%)%���(��������������(���'�+� �'�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� ����:��� C�� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5���������

����!+�(���� ��'�#��#�� &��'� #+&��'���'�!#����.'���*�����.+�*��#�$#(1, �� ��*� #++�����"� !+�6*� �"� #�#*�.�� #� ��'/� !+�"��#'� �#� �$�� ��-(#'���� !���++�1&'/� �����(#'� ��*� 6*�#�#�$.� �$&��� 7��)/� ���)/� ���%����8/��6%'����� ���$���� 0� �)������%�����)�($)�5

�&�#*���!��1 ���!��.6��#��#��\\�����.+�*'�7^j\���$�%������̂ d\�1*����%�8����������$�������.� !��#�(���6��%�����������#+#*��(��&��5�����*�6.�#'���'�&�#*��'#!&��#2������$�#�&�1#���#*�&)������� ��%���� %������������+"�#���$�#�#"������'�!��&+#*��'��)��������%�5�������/��#���6#������+��1��0�������1�%��������!�����#*.���'���)/����)��������%����'�7w`A8�6*�#�#�$�"'������(�'/� #������.6#��#�$��.'��#����.'�#�$��������.'�&1�*��'����"/�#�%����!#��!�%�#�'� #�#* #1&6��*!#�,���-(����������.6���#�!+��(����*�6*�#�#�$.�#4���&6������!0���� #+&��5����+�",6��#/��#���6#�!�% �/����-�(�#����)��!���6()�������)��!+�1()�� *%����*�����.+�*������#���!�� 0'���*�"2�*'�$���� �"���'�����.'����)�($�'������(�'5

����!��#+&� ������'�#�#*�����.'� �'�!���!�6#��'��!���+"!��*����'�$��-��#'!���++�1&'�&�-*��'�����!��#(�'��)��������%����*�6*�#�#�$�"'5��*1�#��� &��/����)�6*�#�#�$.'������(��#�-"#���=

[5 �!0���������.����)�($�������(���nra�\\�7r/ik8�/i5 �!0����$���� 0���'�����.'����)�($��'������(��'��[isa�\\�7[^/ik8�/d5 �!0�����&4)����)�($�������(���rj^a�\\�7j^/sk8�/^5 �#�����0���&+#��'� #�����1+)����.������(�� �d\a�\\� 7d/dk8�/n5 �#�����0���&+#��'� #����1+)����.�����!���)!��.������(���[ia�\\�7[/dk8�5

�������.6�����$��-��#'��������0!��&�-*��'� #��4"��)����$�%�������)��1*���,�%�/���6%'�#!(��'����� #��4"�2�+0�) )����������"�) )����0 )��7���!���++�,1&'�#(�����*��0�#�#'���������"�) ����� �85�p� #1�+�'����6 0'���0 )����*�$#(1, ���'� �'�#4��-�+(3#�� #����#�.��#���0��������1�%���0+)���)��!�6��%�������, ��%����&�#)������6*�#�#�$��.�!#����./�!��1 ���!���(�����1��������!�-*1.��)��*��6�� &�)��#!�!+��%���)��#1�#��.�#)��6*�#�#�$�"'/����� #���.�.���3��.����,��+��.�#����-.���+5

Page 39: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��I

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���??�

��������������� ����� ������������������ ���������D�� ��������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-��: 75&B8!#2��+�-��&/0 2��+�- *)&=<7:&2� +�-� 0 =!"1.&*0&2� �+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������ �� ��� ���� ��� &��� �+�9

5�o�)������� �����"� ��5��� ;����(���!������������!��

;� ����� � ,��� ;�����"���� ��

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� C�� ����:�

���!0'���'� #+&��'�.���������3.����/�������1��-.�������!���*�(�����)�!���++�1%���)���+�$)����'�&4)����)�($�'/������#(��!�*��!��#+#(���.��, ��1�%���1������������0��������#4.1�����)��#��0�)���)���!#���������%� #60$)�� 7�11#��1��-(#'8/� ���� ��� �#���*�10� !�*� #!# ��(�#�� ����� !#����.��*� ����.+�*5

���� !+�(���� (�'� #��#�� &��'� #+&��'� ����� !#����.� ��*� ����.+�*/� #+#,�.�� #� ���� !���*���3�* #� ��'� �$�� ��-(#'� ��'� &�-*��'� �)�� �+�$)�� ��'&4)����)�($�'5��&�#*���!��1 ���!��.6��#��#�i\\�����.+�*'�����������,$�������.� *!��#�(�� �6��%�5� ��� #*�#(#'� ����� ��&'� �� &'� �'� #!&��#2����� #+#�.��* #� +#!�� #�#����� ���� ��0!�� &�-*��'� ���� !��#(�'� �)�� �+�,$)����'�&4)����)�($�'5

������#*��� #/� !������.�� #/� ����1��2� #� ���� -)��1��-.�� #� ��'!������.�#�'5� �!0� ���� ���+*��� !���"!�#�� 0��=

�5 � &�-*��� �)�� �+�$)�� 1��0���� �)�������#��*��0�����j[k5� � &�-*��� �)�� �+�$)�� 1��0���� #��� �!0� ��� ���� 0� ����%�� �+�$)�

i�k� #� $��-��#'� !����+(#'5

����� ����!���*�(����6���*��#�(��* #� ����*��0����� �)��!���++�1%�� #���-"+�� ���� ��� .��'� ��*� ����.+�*5

���?C�

���������������� � ��������N����������

�%&=<)'&*��+�+�-��5:7<5#2��+�

����%"�� �������&��� �+�9�����"�=���K"�� �����!�����7����������:�� ���

8�����#"� �� 7��� !����"���� ;�

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� ��� 8���� D#���������

O��� �!0� ��� 6& ���� !�*� ��&��6#�� .���� !#$(�� &�#*��'� ���� #+&��'� 1����*'� ��������"'���'� ������.'�.����������#��&+#�����'������ .'5�����(/�#�%������������.��"�������#����� &'�0��� 0���$#��!��1 ���!���"����/��++�6#)��"����� ���� �6���� ��+��� #'� 7��������&'/� ��2� �� ����� !*��8� �����++����.�e*3�����.������+.���� ���*�(#'�$#(���*��0���$#���*�&����#������&����5

� 6&��� �*�.� *!�����(3#���� �!0� �#( #��� 6#�+01)�/� �������%�� ���� +�1()�/���� 0��� 1����%�/� !�*� �!��#+�"�� !�1.� �����#()�� ���� $#$� &�)�=

[8 ��!+%���,�������� ������ 7� %:�������5��� �� ���(3�*�� ����� ��(�� �)�#!���� ����%�� ����� %�5

i8 �� '���" ���� �� (��������� 7^�'� ��%��'8� #!(���!�'� ���� � �+�1��.'� $#(,��#��#*�"���������+.2#)��!��1 �����"���6�$04�*�����$&�#��������!#�,�� ����.� ������.� &�#*��5

d8 �#��#( #�����*�=�&"� � �����"�7jri,s[s� 5:58����-&�#��0���T����% �#�0'� �!������� &1��#� �����#( #��� #+&��'� �!0� 1�����"'/� #�� 3).� ��0, �U5

^8 �#� �!0�!�� �� �!0� �#( #��� ��*� �* #%�� ��*� �&�*� 6#�+01�*� ���-&,�#����0���T��������(���&�# �����% ����%��#����#4���#�)6�"�� #����#�),�#�����0�1�����)��3%��)�U5

n8 �� 7)�%���� ������ �5� �!(�#*1 �� ��'� �*3�����.'� �#*������� ��.'� ����#*��-*���+�1(�'��!��#+#(���*!�$.+)�����'�*!��4#)'�#��0'���*�������� �++�*� T�-���"'U� ���� T-*����"U� !�*� �#*�%�#�� ��� �!+����5

��� !���$#(1 ���� �)�� ����� ��%�� 1�%�#)�� ����� ���/� $*��*�%'� +(1�� 1�),��./��*3�����.�#!��.�#(����!�++�5��� D��$"���������%����:�� !#��&1��2#�����*�+�-��(����*��( ���'����*'�!�#" ��#'��������*'��#-��"'��!0�!�,�����.�#�'� !�*� &���#� #� $��!��(#'� 7����� ���� �5� �*�*���$�85� �� ������� �(�% ��� �� 7r�'� 5:5� ��%��'8� 1�%��3#� ���� "!��4�� �)�� �� !�+(�$�� )�� +�,�*11��%���#"�)�������*�����"�#����*'��#���*�1�"'���*�6*�#�#�$�"'��$&,��� T-#"1���#'� !������"� ��'� �#� ���)�($�'� �����(�'� ���� ��� !�+��$�� �",���� �#"��U5

�!0� ��� !���!��)�-�(�#���� 0��=

�8 �� ����� .� ��*� ��6�%!���*� �% ���'� $#�� �*�����"�#� �����&'� �����,�.�#�'��!0� ���������+��.���60$�4�����+��(������.�����!�$#��.�$��,�����0����� ���*'� e*3������"'� �#� ���(6#��� #� ��� �"��/

�8 ���!�% ����!��&���������!0�#1�+� ��(#'�.��++�*'�����$���� &,��*'�#� 6�����/

18 ������� .�1��0����������%�#'� 7��!�1��-��.8�����������*��. ���� 7�*,��� ����.8/� ���

$8 ���!0'� �)�� ����� %�� .���� �� �����0���� ��'� *-.'� ���� ��&�#)'� �)���1��)�� ��*� ��6�%!�*� 1��� ��� ���� #�)!��6�"�� ��� ��6&�#�#'� ���� ���+��#'� #!��*�%'5

���?F�

��������� �������������������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-��&/0 2��+�-��5:7<5#2��+?-� 80#��+�- 0 ;.15 2��+�-��&*0 5<2� �+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������� �� 5�� ���� ��� &��� �+�9

.����"���� (��� .����"���� ���� 8�����#"� �� 7��� 8�����#"� � (��

7��%:�����������;��������5���7������ �!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� C�� ����:��

J��D#���������

����!+�(���� ��'� #+&��'� �)����������%��!���++�1%�� �)�����)�� #+#�.,�� #���'���������&'�!���++�1&'��)��������%����*���)�����*��#�[\\�!�%, ���� ��*� ��1�����(�*� �#��1��-��.'� ����� ��.'� ��*� ���#!���� (�*� �6�,�%������� ���$����#��� ��'�#�!�($#*��'� �)��-�����%�5

����� !���!�6#��� �'� ��� ��4��� .��* #� ���� !�+*!+��0����� ��*� !.�*0���� �-���� ���� �� ��)�.� ��*� �������.�� #� ����� !���$��.� 0��� !���", #� ��� &��* #� ������"'� �"!�*'/� �)�� �!�()�� �� #� ��#(�� #(���� # ��*�+�1�,�.5�O����&��* #����#4.'=

�5� T�������.U� �� ��)�.� ��*� !.�*� 7 #� "!��4�� �#���$��.'�)+&���'� �� #�0,��#�'������(�'8=�s[k

[5 �+#'���������(#'���*�!.�*�$���+�$(3�������!0���������0���������(�=�rski5 �+#'���������(#'���*�!.�*�$���+�$(3�������!0�����#!�!�+.'������0���

�����(�=�jkd5 � �#���$��.������(�� #�-"#���� �!0� ���� #!�!�+.'� �����0���� �����(�/

��)+&���� ���� �� #�0��#���!0� ��������0���=� ^k^ �!)'���)�&�)� #�#*�#(�������0 )��� #��4"������0���'������#���,

$��.'� ����� !#����.� ��*� �1�%��=� ike5 �!�!�+.'������(#'���*�!.�*� =�[\k

[5 � #!�!�+.'�)+&���� �����(�� *!���6����� ����)+&���=� ^ki5 �!�!�+.'� &��� �����(�=� ikd5 �!�!�+.'� �#���$��.� �����(�� #!�!�0�6#��� ��'� �������.'� �#���$��.'

�����(�'=�ik^5 �#!�!�+.'������(�� ��*���������(�*�#(���� ����.���������+.1#�����

#11"'� � . �� ��*�!.�*=� ik�5 ����*�(�� &��'������(�'�7# ��*P�0�����+��!�8=��k

[5 O�-*�����'� &��'��!0����)+&���������(�� �3(� #���� #�0��#�=�dki5 O�-*��� ��'� &��'� �����(�'� �!0� ���� )+&���� ������ �!0� ���� ����.

#�0��#�� �����(�=� ikd5 O�-*��� ��'� &��'��!0� ���� ����.� #�0��#�������(�=� ik^5 O�-*��� �!0� ���� �#���$��.� �����(�=� ik

Page 40: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��J ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���?I�

������������� ������������������������ ���+�+�+�������QT_�����D

� )' B37#2��+�-� 8!7&*��+�-� )0:65:(!#2��+�-��:<65 �N+�-�) ;; !:5&.&/0&*� �+�

���'�%��������%���������������������(���=���������� �+��A����

�������� ��������(���=���C�������������'������ -������ ������)��'�%��� -

�������'���=�

���!0'���'�#�1��(�'�.������$�#�#"������������4��+01�����)��!�1%��#��, &�)��'/���6%'��������#!(!#$�������%��1�%�#)��-�����%��������.'�1�����<gM�+�( )4�5

�#(1 ��j�\� 7��$�#'=� n^/dk/� 1*��(�#'=� ^n/jk8�-�����%�� ��'� ������.'��5�5�5�* !+.�)�#� &1�*��� ��%�* �� #!�$� ��+�1��0� $#+�(�/� ��� �!�(�� !#��+� ,���#���������#(��-"+�/��+��(�/�#4� �����!�*$%�������#����#�)�.�#)�5����!��#+&� ����&$#�4���0��=��8��'��*��0�#�#'�!�1&'�#�� &�)��'�1������Qg?S$�+%6����� ����� �#���� ��� &��� �3��.'� #�� &�)��'� ���� ��� #�� #�)����-*++�$��5� �8� ��� ��0!��� #��$���'� ��*� <gM� #(���� &1�*��� 1�)���(� �!0� ���"��+�� ��#$0�� �)�� #�)��6&��)�5� 18� �'� � �$#'� �*4� &��'� !�6��0����'!�����+.'� �!0� ���� <gM� $�+%6����� ����� �#���� ��� ��.��#'� #�$�-+#�()�����)���%�/� ��� � �,� -�-*+0-�+��� ��$�#'� ���� ��� ��� �� #� !�+*1� ��&'��&�#�'5� $8� ��� �\/ik� ���� ��� �[/dk� ��*� $#(1 ���'� 1�)�(3#�� ���(������/� 0��$#�� *-(������� ��0 �� �!��#+#� ����.� 6#��,!#(�� ���� !��+�!���0'� # ��,+��� 0'� 1��� ���� <gM� +�( )4�5

�* !#��(�#���/�0������-�����&'���'�������.'���*��5�5�5�!���*���,3�*���4��,�� #()��� ��+0� #!(!#$�� �����%�� 1�%�#)�� 1��� ��� Qg?S/� �)�� �!�()�� ��� �",��#'� !�1&'� #(���� ��� &��� �3��.'� #�� #�)��'� ���� ��� #�� #�)�����-*++�,$��5� � �*1�#��� &��� $��!(��)��� #!��� �(�#�� ���� ���1��� ��1��)��'� #�$�,�%�� #�!��$#*���%�� �# ����()�/� ��� �!�(�� 6�� !���-&��*�� ���*'� �* #�&,����#'�-�����&'� �)�� ���+%�� 1#(�'� �#� ���) &�#'� #!���� ����&'� 1�%�#�'���� # !#��(#'�1��� ����<gM�+�( )4�5

���?J�

��������������������������� ��� ����������� ���������� �����������������������������������������������

� 7@ 08'#2��+� E=7! =!8=&2u#��� .��������� �������� 4� ;���� � �� 5���������)��!��"#��

� !):5A� �@&0A� �1S: 2� H� �&*06 )8 2

�5&.12�!#2�%)6 78 29��#!��*�(����'� #����"6 ���'�#�0'��*��. ���'�*1#(�'���(3#���� �0��� ����� !����.� �!��#+#� ����.'� ��)����6 ��'� �����($�' 1#(�'� ���*'� !�+(�#'/� 0��� ���� ����� &1����� �!�$��.� ��*� �!0� ��� ������0���� ����+#*���0� !���)!��05

����� !���"��� #�1��(�� ���+"#���� �� ��6 0'� #��� 0����'� �0��� ��*� �����,��"/�0������� ��*�����+#*����"�!���)!���"����������&���4����'�#-�� �,1.'� ��*��0 �*�1��� ���� #����"6 ���� ��'�*1#(�'5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� ����.���� 1��� ���� ��6 0� #��� 0����'� ��*� �������"� �������+#*����"�!���)!���"������#-�� �1.���*��0 �*�1��� ���� #����"6 �,��� ��'� *1#(�'� #(���� ��� ($���� ��� !�+(�#'� !�*� &�������� ��6� #����� �#� #!�-. #� ��*'�+#���*�1�"'� ��'�*1#(�'5

����� !���"��� #�1��(�� ���+"������ ��� $#$� &��� &�#*��'� !�*� !��1 ���,!��.6��#� ��� ������0� $����� �� �#!�# ��(�*,���)��(�*� i\\[� �#� ��#�'� !0,+#�'� ��'� �++�$�'� 7�6.��,�#���+��(��,�&��#'8� ���� $"�� ��'� e�*+1��(�'7�0-��� ,� ��+�!!�"!�+�8/� �#� �*��(�� #!�+#1 &��� ����0� ��6#�%�5

���� ���� &�#*��� ����� �!��.6��#� $� � &��� #�)�� ���+01��� #� ��� ��&'�*�#��#"4#�'�!�0�)!�� #�!�0�)!��7_ACK�uD� _ACK85������#$���6&�� &1#6�'��*�$#(1 ���'���&��#�����#�n\\a�%������ �������)��$"��-"++)�������-�,���1#���0�!+�6*� 0���)��)��[s�#�%�5

�.&!%037; ! � 5 :� 7*;.%)<7; ! 9� �!0� ���� ���+*��� �)�� �!��#+#� ��)���'�&�#*��'�!���"!�#��0������������0���������+#*���0�!���)!��0�$#��#(���&��� �� ��� !����� ���#(� ���� �&�� $#$� &��� !�*� #!���+#�� �� �0 �'� 1��� ��� #����"6 ���� ��'� 1#(�'5

��� $#$� &��� �!�$#���"�*�� 0��� ����� ��� $����#��� ��'� !��#��� ��(�'� ��*�� ���#$(�*� 1��� ���� *1#(�/� ���#('� $#�� &$)�#� ���� �!����" #��� ���"�������'�!�����#�'�!�*�����������"'�&���������6#� ����0�1�����)��#!���� 0,�)�� *1#(�'� !��'� �� 0$��� *!�*�1���� 0�1���/� ;� �!��&+#� �� �. #��� ��*!����*������&'�����������.�#�'��0����!0����������0���������+#*���0�!��,�)!��0� 0��� ���� �!0� ��*'� �!+�"'� !�+(�#'5

���?��

���>���������������������������̂ �������

� = 6:(!&*H�:5&=1;&*��+-��:5&=1;&*� +-��):7!: =1.&*0&2� +e��������� .������ ���#�)�� ���� '&$��� 7���5�� ������"���� =�A��� �

�5&.129� ���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� �� #+&��� ��'� �*�����0����'� �)�� 2*,�%�#)�� ���� ��'� �!��#+#� ����0����'� ��'� ����#(�'� 6#��!#(�'� �#� � . �#�$������� #���.'� ����+#(�'� �#� �#���0� ������ #(�5

�0:51H3$&'&29� ��#�#*�.6����� rr� !#��!�%�#�'� !��$�%�� ���� #-.�)�� 7^[�10���� ,� in� ���(����8� !�*� ����+#"������ ���� � . �� #�$������� #���.'����+#(�'� ��*� �*��������"� � . ���'� ���$�%�� ���� �-.�)�� ��*� �!!����,�#��*� �5�5�5� �#���+��(��'5� � ����+#(�� .���� ����#(�'� $����#��'/� !#�(!�*^,r� #�$� �$)�� ���� !#��#+� ���#� � #��� !��& ����� �#� ��(��/� -�� ��#*,���.� �1)1./� �* ��*+#*���.� 1���%�� ���� #�� &�)��� !��$�%�� ���� #-.�)�1"�)��!0�����0��5

�.&!%037; ! 9� �!0����^[��10�������[j�#(�������3�-�&�#�������d��!;��*��#(���� ���� #+�-��� ������.��6*��&����5� �!0� ��� i^� �10���� #� 2*�)���.$�������.� ��!���$����30 #����++�%'� ���^�!���*�(�3������� #+�-������,���.� ��6*��&����/� [� ������ #��#�� &���$�������.� ��'����!�*4�'/� i�2*��,��1������.� ,� ������1������.� $�������.� ���� i� ����6+�!���.� $�������.� �!���$����30 #��� �++�%'5� �!0� ��� in� ���(����� ��� j� #(���� $��1�)��� ���3�,-�&�#��'5� ���� d� �!;� �*��� *!.��#� #+�-��� ������.� ��6*��&����5� ��� *!0,+��!�� [s� ���(����� #(���� 2*�)���.� $�������.� �� !���$����30 #��� �++�%'5�!0��*������^�#(��������#+�-�����6*��&����/�[�$�������.�#+���) ����.'!�����.'� ,� *!#��������0����� ���� [� $�������.� QHEKLbKL5

�*;.3) 7; 9� �!0� �*�.� ���� ���$�� ��.� #+&��� !���"!�#�� 0��� ��� �10���# -��(3�*�� �#� #1�+"�#��� !�����0� ���3�-�#���.� $�������.� ���� �++#'2*�%�#�'5� ��� �*��0�#�#'� �*�*!����*�#'� $�������&'� .���=� ������.� ��6*,��&����/� ����6+�2�/� 2*����1������.,������1������.� $�������.5� �#� $"�!#��!�%�#�'� �*�*!.��#� $�������.� ��'� ���!�*4�'5� � ����#(�� ����+#(�� �#� . �� #�$������� #���.'� ����+#(�'� #(���� �!��#+#� ����.� ���� �!�-#",1#���� �� ���1 ���� 0'� ���� �� �$�* ���!�(���� �)�� !��$�%�5

���C��

����������������������������� ���� � ��

�&'1.&*0&2��+-��%5&/)#2��+-��5300: 2��+-�� !7: &/) 2��+(��� ����� ,������ '<� D� ���� ����

� �#���*�1��.� ��'� �.+�'�#���!��$*+(�*� $(���*� $($#�� j\,�nk������"-�,��� #�� ��'� �����+1(�'� #�%��� �#���*�1���� 1�����-*�+1(�� #(���� +�10�#��� #!�,�*�.'5

����*���3�* #�n^���6#�#('�d\,rn�#�%��!�*��#���*�1.6�����1���$#"�#���.��(��� -���� #��� �!0� !���1�6#(��� $���#��� .5

�����!0'���'� #+&��'�#(���������6������"�����!�6��0���#'�#!��*�(�'�/� #���!0� #!���+�!���.� #1�#(����� 1��� �.+�� #���!��$*+(�*� $(���*� ���� �����3���6�"�� ��� ���(#'� �!��*�(�'5

��� !��#1�#�������� #*�. ���� 1��� ��� $#"�#��� #1�#(����� .���=

� �����+1(���*�&!#��� ��'��&�'����[^���6#�#('� �����+1(�� +01)� *!����!.'� ��'� �.+�'� ���� ($��� #!(!#$�� [\� ��6#�#('� �01)� !+�1��'� �)���(�'� 5��&�)��'[�� ��6#�#('� ����6#��� +01)� !���1�6#(��'� #*�#(�'� !#��+#��� .'� ^� ��6#�#('� :)�('�# -��.����(��!�6��%'�+01)� (�)��'�n���6#�#('� ��++�!+.� ��3����.� �*�$�� .� +01)� 01��*� [� ��6#�.'� �!!�*��$��.� �*�$�� .� #��� �!0� �� ��) �� [� ��6#�.'

���_DGGD�,FE��)����6#�%��#(�����!0�[,[i�&�����������!��#+&� ������4���, �"�����)'���+�/� &����/� ����!�)����" -)��� #� ��� ��4��0 ����JwBBKbAB5

�!0���*'�n^���6#�#('����d\�#(����&�����+0��!��&+#� ��7nr/rk8/����[r�#(��� &����� 7i�/^k8� ���� s� ��6#�#('� #(����!�)�0��!��&+#� �� 7[nk85� �#�!�����0snk���� ��6#�#('� �4��+01�����)'�6#���.� ���� #1�#(����5

�����+"�#����!��#+&� ����#$06������!0� ����&���.+���#��++��#!(!#$�/#�%���*!����!.� #����!0� �������* !�) ����.�!#�(�$��&$)�#��!��#+&,� ���� �*1��(�� �� #� !�)��1#�.� #1�#(����5

� #�#1�#������.�(�)��/�$($#������#��0�#����!��#+&� ���5�� �������"-����#����*!0��*�� #��� #�#1�#�������/��� �(�#�� �����1�%�������'��+���'5

Page 41: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���C��

������� ������������� �������������������������������������������������� ���������������������������+�+�+�+�+

&*.8'#2��+�+�-��7:B6&/0#2�+�-�� )&;;<!#�+�-��%E)6&/0 2��+�-��) . =:(!#�+�-�D#)&7 BB8'&*��+�-� 0&/7#2� +�-��58= 2��+�-�0*5&S)/'#�+�-��:!7:()#��+�-��*=!"%);<��+�-�#=<2��+?

���D���� ������:��������������C������ �+����������(���=���J��.� % ��

;�������%���� (&��#������%���� ��������� �������� (���=�

���!0'� ��'� #�1��(�'� .���� �� ����1��-.� 0+)�� �)�� !#��������%�� �!0� ���!��+�!���0� $#� ���+�1��0� &+#1��� !�*� !��1 ���!��.6��#� ���� �"��+���#$0�� ��*�!+�6*� �"� ��*� �)���"��#���$�����$(���'��!0�� �$��$#� �,��+01)������#6#+���%��-�����%�� ������.', #+%����'��5�5�5�5�5

�0:51H3$&'&29� ����� ����!��� ��.� �)��#6#+���%������ �)��0/� #4#���6�,���� !��+�!����� ��� !#����0�#���� ��������� ��*� ����"� �)���"� ��� �!�(��� #(,������(��'��+��(�'/�#�%�*!.����������)��0�+01)�6#���.'�!#��0$�*������&)'��������� !�*� $�� &��*�� �#� #1�+#'� !0+#�'5� �*��+���� #4#���6����� [\i�!0���*'�[[\� 0�� �*'�.�6#����"'�����(��*'/�ri�1*��(�#'�����n\���$�#'5

�.&!%037; ! 9��#� ���+�1��&'�!�6.�#�'�!���*�(�����^\�1*��(�#'�7d�/i[k��*��*�0+�*��)��#4#���6&��)������r^/n[k��)��#4#���6&��)��1*����%�8����[�� ��$�#'� 7[s/rik� ��*� �*�0+�*� �)�� #4#���6&��)�� ���� dsk� �)�� #4#���6&,��)����$�%�85���1�%�6�����!���(+#'�!�6.�#�'� ��*�$&� ���'�1��� ��'��!�(#'$06��#� �1)1.5� ��� �!��#+&� ���� ���� �� !��#(�� �4��+�1.6����� #��� �!0$( ���� �!0� ���� �1�����0� ����0� ���� ��(6����� #!���#('� 0!��#'� �1)1&'� #(���$�6#(5����'���0��#'�!�6.�#�'�#!���!���$���(�������6#��!#(#'� #������!���,����� �!��#+&� ���5� ��$��-&���� !���*���3�*�� �*1�#��� &��� !#���������/#(�#� 1���(� !�)���4��+�1.6����� �#� ��6#�#('� #1�+�'� �+��(�'/� ��� �!�(��� $#�#(����!�0�������#�$#� ���+01�/� #(�#� #��0�#'�!�*� ��(6�����)'��!���#'5

�*;.%)<7; ! 9��!0����!#����������!�*����� #�)!(�6�����-�(�#���������,1��� 1��� ���� !����.� ������.'� -����($�'� �0��� 1��� ��� $#� ���+�1���/� 0������ 1��� ���. ���� �++)�� #�$����.�)�� !#���������� �!0� #�$��#* &��*'� 1��,���"'�!�*�6�� #����(��*���#��!� ���*� &�#'�!#����&'���0 ������ #����!�����!.� ���� *!���.��4�� #6#+�����%�� ��1��%�#)�5� ��++�(� �!0� ��*'� 1&,����#'� ����(��*'� ��*� �)���"/� #4#���6����� 1���!�%���-�������� 3).� ��*'�!0� $#� ���+01�5� 0��� #� �&���#'� !�)����*+(#'� 6�� *!��4#�� (�� ����,�#�%$�'� �* #���.� *1#���� ���� �!��+#�� &�)�� !+�6*� %�� ���'� !�)��,��6 �#'� ���� !��+�!���&'� *!��#�(#'� *1#(�'5

���C��

������ ��� ���� �������������D������������������������������������������+���� ���� ���������D������������� ��

�������� ������������������

�):7!&S&)<5#��+-�� !"#'<5#��+-�� =!32�+-� ) @<0:&2��+-� 08"&2� +D� ����#��� ������� ������� ����� =�������

�5&.129� ��"1������ �)���!��#+#� ��)�� ��'�!+�����.'� ��*�!���6(�*� ���,���"� �*�$&� �*� 7�5�5:5�8� �#� $*�� � �$#'� ��6#�%�/� ���'� �!�(#'� ����� �,!��.6��#� 0��#* �� #!�1�����$���"� �&������ .� �!��6()�� ����()�5

�0:51� 5 :� 3$&'&:9� dn� ��6#�#('� #� �.4�� ��*� !���6(�*� ������"� �*�$&,� �*/����� #�)!(������� #���6�����!��.��5�5:5�5������6#�#('� �)�(�������*��(�� �#� $*�� � �$#'5� � �$�� �=� 0��#* �� #!�1�����$���"� �&������ ���� �$��e=� 0��#* ���!��6()�� ����()�5��� �$����!#��#+� ���#�i\���6#,�#('�7��$�#'=�[j/�1*��(�#'=d8� #� &���0����+��(�'�d\�7#"��'=[j,^^85�� �$�e�!#��#+� ���#� [n���6#�#('� 7��$�#'=� [\� 1*��(�#'=n8� #� &���0����+��(�'i^� 7#"��'=[r,d^85�� &+#1��'� �)�� ��6#�%�� &1��#� !��#1�#�������� ���� #�#1,�#�������� #� �+����.� #��( ���� 7$��� ��(�� VACm`AB8/� #� #�$��&'� �+( ��#'�4��+01���'� ��*� 10����'� ���� #� #�$��0� ��6�0 #���� ��*� 10����'5

�.&!%037; ! 9� #�#1�#�������� �#� 0+�*'� ��*'� ��6#�#('� ��'� � �$�'� �� �$��� ��(�� VACm`AB� &1��#� �������./� �� �+( ���� �4��+01���'� ��*� 10����'�*4.6��#��!0�ni��#��^�!0���*'/��� &������ #������6�0 #����&$#�4#�0����$��-�����!0� ���-*���+�1��0�10�����.���#�[5s� ��+�����/� #�%�[���!0� ��*'i\��6+��&'�#!��.+6������'��6+����&'���*'�$�������0���#'5���������� �$�e���$��� ��(��VACm`AB�&1��#��������.��#�[^��!0���*'�[n���6#�#('/����+(, �����4��+01���'���*�10����'��*4.6��#��!0�^���#��[�!0���*'/��� &���,��� #� ��� ��6�0 #���� &$#�4#� 0��� �� $��-���� �!0� ��� -*���+�1��0� 10����.���#�i5[���+�����/�#�%�[d��!0���*'�[n��6+��&'�#!��.+6������'��6+����&'��*'� $�������0���#'5

�*;.%)<7; ! 9� ����!��#+&� �����*���$#(���*��0�������6�����!��.��5�5,:5�� $(�#�� ��+�� �!��#+&� ���� 0���� �-���� ���� ���6#�0����� ��*� 10����'��������#!���$�����'��6+����&'�$�������0���#'��)�('����*!����*��$��-�,�&'� #��4"� �)�� $*�� ���#* ��)�5

���C��

��������� �������������������� ����������������� ���������H��

�&0*"E8'#2��+-�� 6&*'<5#��+-��&0*"E8'&*��+-��8!7 ��+-��)#6&):<'#2��+-*0E=<2� �+

��� !����#�!+�� ������ �#*��+�1���� �"�$�� �� 7���8� �!��#+�"�� �!���#'$�������&'� ��*� �#������"� ���� !#��-#����"� �#*����"� �*��. ���'5� � #�$.,+)�.���*'��!�$($#���������!���*�(�����0�6)���#�!+�� ��)�/�!�*�#���,!(3������ �#� �++�� 0�1���/� #��0'� ��*� �#*����"� �*��. ���'� ���� $#�� #6(,�������� �#� �*�05

�� !�6�1#�#���0'� ������ 0'� �)�� �*�$�0 )�� �*�%�� !��� &�#�� �#� !�++&'!#��!�%�#�'� �1�)���'5� ���0��� �#� ���� &�#'� ��-&'� ���� &�#�� �����#*6#(*2�+0'� �(�+�'� �*1�#��� &�)�������) ��)������� ��0� ���� ��� #1�#-�+��),���(�� *1�0� ��6#�%�5� ��++�� �!0� ��� �����% ���� �*��� &��*�� ��*��!���6#(���� ��&6��#� 0��� ���&-������ &������ �*1�#��� &�)�� ����1����%�� #!��0!)�/!�*� #�-��3������ �0��� ���� �#�!+�� ������ �"�����/� 0��� ���� ��*'� �#*�%,�#'5��������+01���*�0�&�#��#!�����.�#�����!�2��0����������#(�����*�����,��'� ���.'5

���� e;� �#*��+�1��.� �+����.� ��*� ������ #(�*� �:���� $�#�#�1�"����� $���, ��(#'� ��*��!�(���'� ���� ���+�!�(���'� �)�� �����,�#*�)���%��� �����) �,�)�/��*�%��$�+�$.�!�*����&-������&�������#*�%�)����*��#������"��#*��,��"��*��. ���'5� ��� #*�. �����!0� ���� #�1��������0�&+#1��� ���� ���*��&,���.���*'� #������+����.�#��0���$(��*�����$*���0�����1�����-�+.�$��1�),����.� !���&11���� �)�� ���5� � ��(��#*��� �����,�#*�)���%��� �����) ��)��!��#+#(� ���*�.� &�$#�4�� $�#�#*�.�#)'� #�$#�0 #��'� "!��4�'� �#�!+��(�'�#��++��0�1���/���0 ���������$#��*!����*���+����&'�#�$�+%�#�'��!0����!�)��!�6.� 01��5

#�$#$� &�������# !#��(��0���������� !��#(����#�$�+%�������!�+"��)�(,�#��� �!0� ���� !�)��!�6.� 01��/� 1(�#���� -��#�.� �� �* ��+.� ��'� $��1�)��'�)�����������&1������$��1�)����������� #�%!�������� &�)��!�)��!�6%�01�)�/� 0!)'� ��*� �����*�������"� ����(��*� !�#" ���'/� ����(��*� )�6�,�%���+!5��#�!�++&'�!#��!�%�#�'�#!�!+&��/�#���#(����$*���.������� #�%!�,��� ��*� 01��*/� ���� #�)!(3#���� ���� ��� ���5� �&+�'/� #4(��*� �� �����.� 6#),�#(���� �� �* ��+.� �*�%�� �)�� #�1��������%�� �����+�1��%�� $��� ���%����� $�#�#"����� ��'� *!��#( #��'� !�6�1&�#��'� �)�� ���5

���C?�

������������� ��������������������� ����� ������� ���

�:(!#2��)+-� &*7&*)A2��+

��������1#1��0'�0�����-�� ��#*���.��1)1.��!��#+#(����������.�6#��!#(�1��� ��*'� ��6#�#('� #� ���$���.� ��#!���#��/� ��� �#+#*��(�� ��0���� !��1 �,��!�#(���� �� ���$0����� 7��+!��.� ���� !�0�-���� � -����+���.8/� �++�� �����!�6&����� #�$����$���%�� �!���$)�%�� 1��� ���� ���� #�%!��.� ��'5

�5&.129�������0!������'���.��'��)���� ���$��%��7��+!��.'�.�� -����,+���.'8� ���� �)�� # -*�#"�� )�� �!���$)�%�5

�0:51� 5 :� 3$&'&29� � ���3.����/� #� ��� ��.6#��� �+#��������"� *!�+�1�,��./������!�1�0� ������+��1��-(�� 7]N?VgIN�hAuA�AHK8������#�$� ���#* &,�����6��������#()����#����� #���*'��� ���$0�#'�������*'��!���$)�&'5����1, ���!�(6��#� �����0!���� ��'� ���+��1��-(�'� ���� �)�� ��#���%�� ��6�)�� ������ �����#(�� !�*� ��#*�&6����� !���*���3������ #$%5

�.&!%037; ! 9� � ��.�� �!�(���� �)�� �� ���$��%�� 1��� ��� �#+�()��� �)��� �$*�� ��%�� !��� &��)�� ��6#�%�� #� ���$���.� ��#!���#��� ��(��#���*!0� $�#�#"���5� ���0+�� ��� !�++�� *!���0 #��� ������� �!��#+&� ���/� �*,����!��� &�#'� #+&�#'� $#�� &��*�� �!�$#(4#�� !+#��#��. ���� ��#����� #� ��M??�.����???��� ���$0������#���6#�#('� #���������* !�% �������$��,�.'� ��#!���#��'� #��0'� �&����� �!0� ���� ��+!����+���0� �*1������ 05� � -����+���.� �� ���$0����� �!��#+#(� !�0�-���� &6�$�� 1��� ���� ���� #,�%!���� ��'��* -������.'����$���.'���#!���#��'��#���6#�#('� #�#�$����,+���.�$�������.��1)1� 0����'�7!#�(!�*����d\k��)����6#�%���#+���"����,$(�*8/����!�(��&�#��)'��!��&+#� ��������"1�������*���+.��)�����+�%�5�#!��*�� &��� ��.��� �)�� � -����+���%�� �� ���$��%�� &�#�� )'� �!��&+#� ���� ��#$0�� ��*�0������ �*���+.� �)�� $"�� ���+�%�5� ��� # -*�#"�� ��� �!���,$)�&'��!�$#$#�1 &����*4���*������#!��()�����6#�%��!�*�#!��()�����!0���$���.� �����!.� .� &��*�� �������0� # &��*��'� ���+���.'� ���*���$(�' #� �� �$*�� ��.� #!����*���� .� �� �+0� �+�� �� #4%6���'5

�*;.3) 7; 9� � # -"�#*��� � -����+���%�� �� ���$��%�� ���� #�$����$��,�%�� �!���$)�%�� !��1 ���!��#(���� !+&��� #� #!��*�(�5� &���� �. #��� &�� ���0� !�����0� ��6#�%�� #� ���$���.� ��#!���#��� -�(�#���� ��� �-#+#(����!0� ��'� �#����&'� �*�&'5� �&#'� #+&�#'� 6�� �!�$#(4�*�� ��� ���� &++��� 6��!��#+&��*�� &��� �� �����0� 0!+�� ����� ���� #�%!���� ��'� ���$���.'� ��#,!���#��'5

Page 42: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���CC�

���������������������� ��������������������������������������� �� ������� ����� ������

�585 �+-�� !"#'#;#!)8&*�+-�.:7:50A2��+-�*;%E=8'&*H ) 6: ==8'&*� �+-� �0%48&*H� =:A0� �+(E� '�%������� !����$����%����� ����� �������� (���=�>����$����%��:

'�%�������7���5�=��(8'�(

�5&.129� ���!0'� ��'� #�1��(�'� .���� �� #+&��� �)�� #�1��������%�� #*�� �,�)���#�!+#*�����0�����!#�����$���0�*1�0��!0���6#�#('�!�*�����+#"����������5�5�5���:���/�������������#�(��i\\\,i\\i5

�0:51H3$&'&:9� �4#���6����� �*��+���� i^s� $#(1 ���� !+#*������"� *1��"����rj�!#�����$����"�*1��"5����6�#!�����*+����!�*������ �!��.6�����1��������++�&�1#����)��!�6�10�)�� ������1���� %��.�����8��� ���"����1��/�8�]ACWDBlKy��1�������18�SA�DFLKAFh/�#�%�1�����*'����#�0���*'� ������,1���� �"'=��8�#��1+*��+��0'� 3) 0'� ���� �8Y<gQ5�� ��*��!�(���� �)�� ����,�()�� !�*� ���!�"�6����� ���� ��� ������01�� �� &1��#� #� ��� ����� �� Mg{N,Z7Ygp]NRgN��85

�.&!%037; ! 9� �8� �+#*�����0� *1�0=� �!0� ��� i^s� $#(1 ���� !�*� #4#���6�,���/� ���dj� 7!�����0�[nk8�.����6#����5� �;�*�����&6��������#4.'� ���0���=XHKFhD`DBAH�AKLFbwBDHA����� SuAEmyGDCDCCFH�AFLKFH��#�r�$#(1 ���/� SuLKE,uDCDCCFH� �wLwhABH� ���� �������7,8� SuAEmyGDCDCCFH� 7Hw`FGABH/� KEwhKL`whwH/HCwFLw8� �#� n� $#(1 ���/� QCwBKuD�ACuKL� ABwuLAuFH� �#� ^� $#(1 ���/� SuLKEuDCDC,CFH�_AKCAGwH�����"���#'� 7WABhwhA�lLFHKw8��#�d�$#(1 ���/�ZGK�HwKGGA�EBKF`,DBwAK�����XLDuKFH�`wLA�wGwH��#�i�$#(1 ���/�SuLKEuDCDCCFH����#�0���'/�SKLL,AuwA�`ALCKHCKBH/� QKLD`DBAH� myhLDEmwGA/� XLDEwDBD�ACuKLwF`� ���� NBuKLD�A,CuKL�CGDCAK��#�[�$#(1 �5��#*���6��(���)���!� ��)6&��)�� �����()��#(�#)'�#4.'=�[8����#��#�������������.����[\\k�#*�(�6�����#��#-�+��!��(�#'d�'� 1#���'/� WwELD_GD�ACwB/� {D�LA`yCwB/� {Lw`KumDELw`aSFG_A� ���� g`wEKBK`���� jnk� �#� XwEKLACwGGwBauAvD�ACuA`/� {wCALCwGGwBaWQ/� QvuLKDBA`� ���� ]KLDE,KBK`� i8� � XHKFhD`DBAH� AKLFbwBDHA� .���� s\k� #*�(�6���� �#� XwEKLACwGGwBauAvD�ACuA`� ���� r\k� �#� {wCALCwGGwBaWQ� ���� QvuLKDBA`� d8� ��� QCwBKuD�ACuKLABwuLAuFH� .���� rjk� #*�(�6���� �#� g`wEKBK`� ���� n\k� �#� ]KLDEKBK`� ^8�SuAEmyGDCDCCFH�AFLKFH�.����[\\k�#*�(�6���'��#�NLyumLD`yCwB/� {KwCDEGAB,wB/�MABCD`yCwB/�srk��#� {Lw`KumDELw`aSFG_A7SKEuLwB8� ����j[k��#�>KBuA`wC,wB/� p�ACwGGwB� ���� {KuLACyCGwBK� n8��� �������7,8� ���-*+0������� .���� [\\k#*�(�6������#�{KwCDEGABwB/�{KuLACyCGwBK�����MABCD`yCwB�����sd5dk��#�{Lw`,KumDELw`aSFG_A� r8p� NBuKLDCDCCFH� _AKCAGwH� .���� [\\k� #*�(�6���'� �#� Q`Ew,CwGGwB/� >KBuA`wCwB� ���� MABCD`yCwB

�8� �#�����$���0� *1�0=� �!0� ��� rj� $#(1 ���� !�*� #4#���6����/� ��� r� 7!���,��0��k8�.����6#����5��;�*�����&6��������#4.'� ���0���=��������7,8�SuAEm,yGDCDCCFH� 7KEwhKL`whwH/� HCwFLw8� �#� d� $#(1 ���/� SKLLAuwA�`ALCKHCKBH/� QCwBK,uD�ACuKL� ABwuLAuFH� ���� >LA`� 7z8� ���#�0���� ����.���� �#� [� $#(1 �5� � #*��,�6��(�� �)�� �!� ��)6&��)�� �����()�� #(�#� )'� #4.'=� [8�� SuAEmyGDCDCCFHKEwhKL`whwH� .����[\\k�#*�(�6���'��#� {KwCDEGABwB/� {KuLACyCGwBK� ���� MABCD,`yCwB� i8��� QCwBKuD�ACuKL� ABwuLAuFH� .���� [\\k� #*�(�6���� �#� g`wEKBK`/]KLDEKBK`� ���� {Lw`KumDELw`aSFG_A5

�*;.%)<7; ! 9� �8� �+#*�����0� *1�0=� [8� ��� !��� �*���(� !�6�10���� ������,1���� �(� #(���� �� SuAEmyGDCDCCFH� AFLKFH� ���� ��XHKFhD`DBAH� AKLFbwBDHA5� i8��� ��#+&��� ��*� SuAEmyGDCDCCFH� AFLKFH� $#�� &��*�� ��0 �� !���*����#�� ��, (�� ��6#����0������#� {KwCDEGABwB� ���� MABCD`yCwB5� ���(6#��/� �����p�ACwGGwB&��*��i�k���6#����0����/�$�+�$./�&��* #����6��.�����!���*�(���)��]RSQd8� ��� ��#+&��� XHKFhD`DBAH� AKLFbwBDHA� .���� s\k� #*�(�6���� �#� XwEKLACwG,GwBauAvD�ACuA`� ���� Q`wlACwB/� #�%� �� ��6#����0����� ��*'� ���� �++�� ���� �,��������/� ���� #�$��0�#��� ����� g`wEKBK`/� .���� !�+"� #1�+�/� 1#1��0'� ��,�#��� ����*�����05� ^8�� �����.� ��6#����0����� ���� $��-���� �����������!���*�(����� ���� �����#+&��� ��*�QCwBKuD�ACuKL� ABwuLAuFH5� �8��#�����$���0*1�0=� [8�� !��� �*��0'� !�6�10��'� ������1���� 0'� #(���� �� SuAEmyGDCDCCFHKEwhKL`whwH�i8�����#+&�����*�SuAEmyGDCDCCFH�KEwhKL`whwH�.����[\\k�#*�(,�6���� �#� {KwCDEGABwB/� {KuLACyCGwBK� ���� MABCD`yCwB5

���CF�

R>O�LTWUKWQT�V

�)<65&*H� " )8'#�+�-��&*B0%)12��+-��10#2��+-��5&/)0: 2��+��� (������ .� %����

'�%������� ,����%���� 8 ������ ������� ����� ������� ����� ���������

#� ���� �+��+.�)��� ��'� �����1��-���'� ��*� ��6�%!���*� 1���$�% ���'�&6��#� ��� 6& �� ��'� �4��!�(���'� ��*� ����� �+����.� !��4�5� ���� !���$#�1 �!�0�+#2�� ����!0�����'� �#� ��!���� -�� ��#*���0� ��. �� .� !�0�+#2�� #*,!�6#��'��#� ��!���� 1#�#���.��0��5��*�0�&1��#� #-���0� #� ����#���1)1.� �)�?IQ�`wCLDALLAyH�.�?IQ�`wCLDCmwEH5

���?IQ�`wCLDCmwEH� #(���� ����� !+��($��� �!0� 1*�+(� .� #�$���� !�+* #�.�����!�(�����6#��!���"�����#�������$#'���+��$#'��++�+�*�(#'��+�1���*�+#�,��$()�� ��� �!�(#'� ����������"�� �#� #���&'� ��+��$#'� ��6�%!���� 1��($��5� ���������������.� ��4�� #1&6�*'� #(���� &��� !+.6�'� [\\5\\\� $��-��#���%��+�1���*�+#���$��%�� �++�+�*��%�� ����������"�#'� �#� d� ��+��$#'� ��6�%,!���� 1��($��5� ��� �+�1���*�+#��($��� �*��� �*�6&������� wB� HwuF� #-0���� ��++�+�*�(����*'�#(����1�)��.��!0����������1��-����#(�#�1���$()��#*!�,6#��'�#(�#�1���$()��*!#"6*�)��1��� �����!0�������#�-�� ���� 7!5�5�&�3* �������+�� �"85

C?IQ�.�`RIQ��!0��"��������*���6#��"'/��� �� &��� #�-6��(3�*�����),����./� ���&��*��� !��)� ���� ?IQ�`wCLDCmwE� ���� 0!�*� *!���#�� ���������(����#)��!������#(���� *���$�� 0'5� �����*�&�#��� ������(���+&�3#��$�#1#(�#���� ��)����.� �� �!�(�� -)�-��(3#�5� � #�!# !0 #��� ��������+(�� �*++&1#����!0� �*�#������"'� ���)�&'� +&�3#�5� ���+�1�� #� ��� ��% �� ���� ���� &�������'� #��� ����� �� ��6 0'� &�-����'� ��*� �*1�#��� &��*� 1���$(�*� ����� ��6#��6#�.5� ��� �!��#+&� ���� #!#4#�1�3������ �!0� #4#�$��#* &��� !��1�� , ���� +�1�� ���"� ���!+���-����.'� ���� &���� #��� ����� �� ����!0������ ��*��6#��"'� �#� ��!���� -�� ���� .� �� !�6��0����� # -�����'� #*!�6#��'� 0!)'���-&�6��#� ���� !���!��)� !���$#(1 ���5

�$�� ?IQ�`wCLDCmwEH� ����� �!���"����� 1��� ���� $��1�)��� ���� ��� 6#��!#*,���.� !���&11���� ��'� ���$��11#���.'� �0��*/� ��*� Qg?S/� ���� &�)�� ��-%�����(��*/���'��0��*���*�QGvmKw`KL/���*�$���.����������#�%���++)��1#�#,����� �+����� �" #�)�� ��6#�#�%�5

Page 43: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���CI�

���������������������������� �����Vf>RXWO>H������������������������������������� ������������� ��������

����������� ������������� �������������

0&'A;&2��+-� 0%:' )<��+-�#0:<�+-��:5<5#� +-��E<==&*�+�+'�%������� �� ���%���� (��������� ������� ����� =�������

�5&.129� � HyBhKCAB,[� 7W?[ds8� #(���� ��� #�$��.�!�)�#�1+*����� ��'� �*���,���.'� #!�-��#(�'� !�*� #�-��3#���� �!0� ��� !+�� ����"�����5� � �����P���,�� ��.�#��( �����)��!+�� ����*����)���#�*+��0��!�4&�#)'���*�#�$� �,��(�*� ���� �� #+&��� ��'� �� ��(�'� ��*'� ���� $��-����.� $��1�)��� �)�� #�$�, �����%�� !�6.�#)�� #(���� �� ���!0'� ��'� !���"��'� #�1��(�'5

�0:51H3$&'&29�#+#�.6����� d�� 1*��(�#'� ��� �!�(#'� !���*����6����� ���#4)�#���0� ����#(�� #� �������1(�5� ��� *+��0� �!�4&�#)'� #4#������#� ����,+�1���� ���� �� $��1�)���!�*� �&6��#�.���� #�$� �����.�*!#�!+��(�� 7�� !#��,!�%�#�'8/� #�$� �����0'� !�+"!�*'� 7s� !#��!�%�#�'8/� #�$� ���(��$�� 7[\� !#,��!�%�#�'8� ���� �� *!#�!+�����0a �� �#�!+�� ����0� #�$� .����� 7[i� !#��,!�%�#�'85��!(��'��* !#��+.-6�����[n�!#��!�%�#�'�#�$� ���(�*�!�+(�$��, �*��*.�#)'5�������P����� ��.�&�-�������'� HyBhKCAB,[� #+#�.6��#��#�� &'� !���-(��'� #� ��� &6�$�� NBMwHwDB� �#� ����� �� ?Q�p� �*�0 ���'�����P����� #(�'5� �� *!�+�1�� 0'� �)�� !+�� ����*����)�� #��� ���� ���,��P����� ��.� ��%��� &1��#� ���� [\� #1�+�� �!����� !#$(�� 7��85

�.&!%037; ! 9��#�0+#'���'�!#��!�%�#�'�#�$� ���(��$�'������#"6�����!+�,� ����"������ �#� ���6 0� #1�+"�#��� �)�� [\� !+�� ����*����)�a[\���5��� ��*!#�!+������� #�$� .����� # -���3��� ����� &���0��� \,[� !+�� ���,�"�����a[\� ��5� ���� �()'� �����#"6����� #+������� !+�� ����"�����7����� &���0���\,[�!+�� ����"�����a[\��8�����*!#�!+������� #�$� .,����5� ���(6#��� !������.6����� ���#��� !+�� ����"������ 7�[n!+�� ���,�"�����a[\���8��#�0+�*'� ��*'�!�+"!�$#'5

���� *+��0� �!0� ��'� !�+(�$�� #'� �*.�#�'� $#�� �����#"6����� !+�� ����"�,����5��HyBhKCAB�,[�0 )'�#�-��3#����������*������.� # �������)���*���,�)����*�-6����"�������������-��+����5��++���"��������*�#�$� ������"���% ���'�$#��#4&-��3������W?[ds5

�*;.3) 7; 9� � ��(��#*��� &��)� ���� #+��(��)�� !+�� ����*����)�� #� �����(�) ��W?[ds��������% ����*�#�$� ���(�*�$�#*��+"�#�� ���� ����+�1��.$��1�)�����'�#�$� ���(��$�'��$��(�#����#�"!�!�#'�!#��!�%�#�'�!�*������6, ����.� #��( ���� �)�� !+�� ����*����)�� ���� ��%��� �� #(���� $*��#�.'5����++�+�� �!��+#(������ �++��%�#�'� $*���0�� ��� � �6�"�� ����+�1������� #�$� ���(��$�� 7!5�� # �����*����0� .� !�%� �� !���1)1��0� #�$� .,����/�*!#�!+��(�����) ����%���*����)���+!85��!�!+&�����!���*�(�����#,�%�� !+�� ����*����)�� ���*'� #�$� .�����"'� !�+"!�$#'� �#� ���(6#��� #����#�$� �����.�*!#�!+��(��6�� !���"�#�#�$#�� &�)'�����!��#+#(� ��.,�� �� $��-���$��1�)����0� ����.���� �$��(�#��� �#� ����� �# ��($��� !#�����,� &��*� #�$� ������"� *+���"5

���CJ�

����� ������������������������ ������������

�66%08'#2��%()6:&2�-�� = )<5#2��*<66%0&2�-��)+��%&'()&*� *): 5A�

������� ��� �������� �����������=��������� ������� ��� �������� �����

�����=��������� C��F+������� ��������������������=�������

�5&.129� �������6#��!#(�/� �*�()'�+01�� ��'� #4������'�!�*�&�#�� �!0�!�+,+&'� �"1����#'� �#���+�1��&'� #-�� �1&'� ��'� ������.'� 7!5�5� 2�-���.� �!#�,�0����8/� &�#�� ��� )-#+�6#(� !�++�!+%'� �!0� ���� #���1)1.� ��*� �+#������,��"�-��&+�*5� ���!0'��*�.'� ��'�#�1��(�'�#(���� ������$#(4#���*��� ����-&,+���������!���#(�#��&����+��+��) &����"��� ���!���.�#)��7LK�FwLK`KB,uH8� 1��� ���� ��#$��� 0� ��*� �#� &��� � . �� ������6#��!#(�'5� �!%�#��'� ���,!0'� �*�.'� ��'� !���!�6#��'� #(���� �� #��!�(���� �)�� ������%�� !+���-���%��#�&���!���)!��0�-��#+�/����!�(�'�6��$�����#(���� #-;�0��*� 3).'5

�0:51� 5 :�3$&'&:9� �� �+#�������0'� -��#+�'� +#���*�1#(� ���� !+�(���� (�'������.'� ����'� $#$� &�)�/� !�*� #4��-�+(3#�� ���� �����%����/� ��#"�#������ $��1��-.� �)�� �����#()�/� #��0'� ��*� ������ #����"� $���"�*5� �� ��#$��,� 0'� (�'� �&����'� ����'�!��o!�6&�#�� ���� ��6���� 0� �)���!���.�#)�� 7LK,�FwLK`KBuH8���#����� #���'�!+���-��(#'���*�-��&+�*��!0���6#�� . ����*������ #(�*5� ���� �*�0�� ���� ���!0/� ����� �!��.6����� &��*!#'� -0� #'������%���������%���!0���������� #(�=��������/���!!�����#����6��%��/��^\[�����/� ������� #(�� ��($)�� �1(�� ��-(��� ���� ��������� ������ #(��� ��6%'���� �*�#��#"4#�'� �!0� #�$��#* &��*'� ������6#��!#*�&'5

�.&!%037; ! 9� �� �+#�������0'� -��#+�'� #�0'� ��6#��"'� !��#(� ��� !#��,+� ���#�� �*1�#��� &��� $� �1��-���� �����#(�/� ��� ������0� �������0/� ���$��1�)��� ��'� �0��*/� ��'� !��1 ���!��� &�#'� #4#���#�'� ���� ���� #-�� �30, #��� 6#��!#(�5� ����� !���"��� #+&��� &1��#� (�� !���!�6#��� �)$���!�(�,��'��)���!���(���)��$#$� &�)���0���1�������6#��!#(����*���6#��"'�0������ 1��� ���� #�&!#����!�����+�"6��.� ��*5� �&+�'�&1��#�����#$��� 0'� (�'���#)'�$#$� &�)�����!�(��$"������ ���$���#�����#(� ����#��+01)��+#����,���0�-��#+������$��6&�#�� ����!���(�����#�1�+#(��1��� ����#"��+������ 1�.,1���� ��.��� ��'5

�*;.%)<7; ! 9� ����!�++����0���/����#��01��-�'� ������0'�-��#+�'��!��#,+�"�#� ���� 0��� ��0!�� �*++�1.'� ���� �!�6.�#*��'� �)�� $#$� &�)�� �)���6#�%�5� ��� �"1����#'� ���1�#'� ��'� ������.'� !����+#���� ���� #�#4&+�4���*�-��&+�*� #� ����#���1)1.���'��+#�������.'� ��*� ��-.'5� ���#++����������� #(�� ��(�������� ����� ���.� �*�.'� ��'� !���!�6#��'/� �!0�#� ��� 6& ��-���� � #��� ��*'� #++������"'� �����"'/� ��� �!�(��� 6�� #�1����"�� �#� &���&�� ��+#�������0� !#����++���5� � #���1)1.� ��'� �+#�������.'� ��-.'� &�#��� ������� !+#��#��. ���/� !�*� ��#�(3������ #� ���� #"��+�� ���3.����/��������� ���� ��-�+#��� �)�� ������%�� $#$� &�)�/� �++�� �*��$#"#���� ����!0� ���� &��� #���#��. ���/� !�*� �-���"�� �*�()'� ��'� ���1���0���#'� ��'#� �6���'���*��#���� �"��)���*1�#��� &�)��#-�� �1%�/������)$���!�(�,��� ��'� !+���-��(�'� ���� ���� !���*�(�� �*�#��30 #��'� �#���+�1��.'� *!�,��.��4�'5

���C��

��������������������������� ������������������� ����� ��������������

E=7! =!:=8'#2��+-�.%7085 2��+-��%=1.&*0&2��+-�� . B 7:0%8&*��+

�5&.129� � ��6��1�"!)��� !#��-#����"� �"!�*� #(���� ��� ������ �*11#�.'!�6����!�*� ��������(3#���� �!0� �����!+��(�� �)�� *%�� �)����)� ���� ���)���)�5� ��� !��� ��-%�#�'� !�*� $� ��*�1#(� �$����&�)'� ���� ��)������ # !�,$(3�*�� ���� !�%� �� ������!�(���� ��*� ��6#��"'� .� �����1�"�� #��#+%'� ����$��.���*5����!0'���'� #+&��'��*�.'�#(������!#��1��-.��)��!��� ��-%,�#)���*�%����6%'���������0!�'����� #�%!��.'���*'5

�0:51�5 :�;3$&'&:9���������������0�$����� ��[�sn,i\\\����� #�)!(������������+����.� �'�ir�!��$(��7[s��10����,�s����(����85����[s��!0���*'�!���!�,�)���6#�#('�$�#�� (�6�����������+����.� �'�� &�)'� #������1&����.���*' #� �!��&+#� �� ���� � #��� &���4�� ��'� 6#��!#(�'5� ��$��0�#��� 1��� ��� �",1�� 2�� ��*� 10����'� ���� ��� ������ �����P!!�!�$(�/� !�*� $��!���%6��#� �+�,����� �#� 0+�*'� ��*'� !���!��)� ��6#�#('/� #-�� 0������� $���6)����(� 1"2�,����#!($#� ��� &���������+��(���)��r� ��%�5����*!0+��!���s���6#�#('�!���,!& -6����� ����� �+����.� �'� �#� #1�+"�#��� �+��(�5

���������!�������������'������P!!�!�$(�'��!���.6��#��#�0+�*'���*'���6#�#('

#!� .�*������*���(++#��*��&�����������!(�6��*���� ��(�*� *0'/� #��6#�����*!���6(�*���� ��(�*� *0'�����&4)��#(+�'���*�!�$��"/��!(�6�������&�)�6*+����� .85�1�#������.��!�������������'��"1�� 2�'���*�10����'��!���.6��#��#�[i���6#�#('7���#��� (����*����)�!&����'� ����(�*�����"�7^���6#�#('8/��!(�6���6*+����� .����#!� .�*�����)���!(�6�)�� ����()�� *%��7[r���6#�#('8/�������6��$������� #�"��� ��#4)�#���.'����#��"�6#��'�7r���6#�#('85

���*'�n���6#�#('��*�*!.��#������*11#�&'�#4��6�� �����(�*�!�*����� #�)!(����# #�������.������4���������#��� (������-.'���������0����'��#��+��(#'�[\�*����[i�*� ��0'5

�.&!%037; ! 9� #�#1�#������.� $�0�6)��� �)�� !��� ��-%�#)�� #!#�#",�6�� �#� 0+�*'� ��*'� ��6#�#('5� �#� &��� #1�+�� !�����0� ��6#�%�� 7[j� ��6#,�#('8� #(�� #�*!����!.� ��'�!��� 0�-)��'������!���.6�����!�0�6#�#'�#1,�#������&'�#!# ���#�'5��+��������6#�#('� ������!��.6�������$(3����'� #������d\�� .���7[\���6#�#('8�.� #�������dr�� .���7[r���6#�#('85

�*;.%)<7; ! 9��������� #1�+��!�����0��)��*!����!%�/�����!�(#'�$��!�,��%������� #�������#1�#������.��!������������)�����)����)������!��$�� #���6��1�"!)��/��*�&'��!��#+�"����� 0���6#��!#*���.�#!�+�1.�1����������)���.� &���4�� ��*� ��6#��"'5

Page 44: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���F��

���� ������������������������ ���������VYO�QfMKWKWW[V�O[UX[V

� . = 7! 78&*��:)A=#-� !$ :&.&/0&*��66%0:5A-��5&*=: )&/'#��03=#-�<00&*��&0*43=#-��6630&*� 00:1.#-��%E)6:<'&*��%E)68 - =:<!#2��=!(=#2!����$����%������������������������ �����=�������

��� ��6#�����(� ���� #6���++(��� SuAEmyGDCDCCFH� AFLKFH� 7]RSQ8� �*�����"��� ������� ������ #����� !�6�10��� ���0���� #� !�1�0� ��� $���!���5� �����.� ��*'� # -��(����#� #��� ���� #���1)1.�!#����++��%������6#��!#*��,�.� �1)1.� �)�� ���-*+�������%�� +�� %4#)�5� �"���'� ������ 0'� �����.'��*� SuAEmyGDCDCCFH� AFLKFH� �!��#+#(� ��� 1��($��� `KC,Q/� !�*� �)$���!��#(����� �+.'��*��-#��'�!�)�#c����e��i��.��e��i;5��!�)�#c����*�.�#*6"�#,����1�������"�$#�����'�!#!��$�1+*����'���*��*�������"�����% ���'/�0������ *2�+.'� �*��-#��'� �-*���+�1��&'�� !�)�#c�#'� �e�H� [/� i/� d� ���� ^� �$*��,��"�� ��� +#���*�1.��*�/� #!#�$.� $#� #"������ �!0� ��� �,+���� ��0� �������,���05� ��� ��6#�����(� ���� #6���++(��� SuAEmyGDCDCCFH� AFLKFH� !���*���3�*�$��-���!��.�#�'�����������./�0��� 0���#4���(�'���*�1���$(�*�`KC,Q/��++������++)��1#�#���%�������#()������!#����++�����%��!���10��)�5����1#1�,�0'� �*�0� �!��#+#(� #(3��� 6#��!#*���0� !�0�+� �� ���� �� ���+*�.� ��*� 6�#!��#���6#(� ����� !���"��� #�1��(�5

���F��

������9����������������� ��������

� ;.8'&*��+-��!3;5 ��+-��:&/! ��+-�.&*=!":&/5 2��+'�%������� ����������� �������%���� ��������� �������� (�=

�#!�(��/� !��#��0 #����!0� ���� #++����.� +&4��+#!�0'/� ��� �3#���� ��� ��, 0���!�)�#P���.'�-"�#)'�!�*�!���1#�����!0����D��1��($��5���*��!��.6�,�#�1#�#��������[��^/� #����!0�&�#*�#'��#�!��"������!���(����!�*�!���*,�(�3���&++#�2����*�1���$(�*��*��"5���������1#1��0'�0�����+#!�(����*�$&,6��#����;����.�� #�����"6 ������*�����*'/��. #���-�(�#����0����*�.�!�(,3#�� !�++�!+0� �0+�� ����� ��1���� 05� ���!0'� ��'� #�1��(�'� �*�.'� #(���� ������0!���� �)�� &���� �%��� 1�%�#)�� 1��� ���+#!�(��� ���� ���$����� ��'��#-*���+�1��&'� ���� !�6�+�1��&'� ��������#�'5

� #+&��� �'� �*�.� ����(�6��#� ���� $�#6�.� ���+��1��-(�� ���� �#� !+���-�,�(#'� ��*� $��$���"�*5

�!0� ��� #+&��� ��*� !���!��)� *+���"� !���"!�#�� 0��� �� +#!�(��� !�����������0� 0���,-��&�� !+���-��(�'� #��4"� +�!%$�*'� ����"� ,� ���� ���� �����*�&!#����* #�&�#�=� w8������"6 ������'�!�0�+�2�'����-.'/���*����6. �,��'� �0��*� ���� ��*� ������"� #����+�� �"/� ww8� ����� #�.�)��/� ����)�6*+�,������4(�� ���� ��� �*��.����� ��'� �"���'/� www8� !�6��%'� ���� ������ 0� ��*-���� &��*� ��'� -+#1 ��.'� �++�� ���� ����� # ��*P�.� ���!�*4�/� w�8� ����!�6�1&�#��� #��4"��++)����'��6��) ����.'��0��*/���'���������.'�*!&�,����'/� �)�� 6�� ��# ��+��%�� #!#���$()�/� ��*� ������%$�*'� $���.��� �",!�*� gg� ���� ��*� �*�$�0 �*� !�+*�*����%�� )�6��%�� �#� !��"������ ��� �5�� #�%�#���� 0��� �� �0+�'� ��'� ����� �!�6.�#*��� ��*� +(!�*'� ��6����� ��� +#,!�(���)'�&�����!0���*'�!���1���#'�#�#(��*'�!�*�$��$�� ��������� ����,�0��0+�������#4&+�4�� ��*�#($�*'5

� !#����&�)� #+&��� �)�� !�6�-*���+�1��%�� ������ %�� 0!�*� �* #�&�#��� +#!�(��� #�$&�#���� ��� �!��#+&�#�� #++������� !�6��%'� �*��%$�� !���1�,����1����������� #�%!������'�!��*����(�'���6%'�����1��� ����#�������� �,�)�� ��#��30 #�)�� #� �*�.�5

���F��

��������� ���������H�JC����O�K�X������������ ����������������������������������T>�_T_K+�� ����D����� �������

������������������������������������������������������� ������� ��� ����������� ������������O�K�X

=85 2��;; =&*A0H�#;A!):&2-� *): "A2��&*5<2-�� 7:$:E!<5#2� E=7! =!8=&2- *.) 8&2� *):<5&2

� �!�+�!�!�)�#c��� �� 7AED� N8� !���1#�� ���� $�� #��+���" #��� �!0� *!�$�,�#('� ������+�� 0� �)�� *!�+#� ��)�� �)�� +�!�!�)�#P�%�� !�*� !#��&��*�AED�N5���!��*�(����6����'��)��*!�+#� ��)���*�%����#�(3#���� #�*!#�,+�!�!�)�#P��� (���"!�*���������!�%� ���6�����+.�*���5����*'���6�%!�*'/���#!(!#$����'�AED�N���������0��*��#�(3������ #����#!(!#$���)�����1+*�#,��$()�� ��*� ����"/� 1#1��0'� !�*�*!�$�+%�#�� 0��� �� !#�(��#��� AED� N� !��#(#!(��'����#!��#�3#�����#!(!#$���)�����1+*�#��$()����*�����"5����1 ���,!��.�� #� #��-����1���$()�� &�)��$#��P%���#�!���(����1�����������1��,-.��* #���'�!#����&'���*� ��(�*���'�AED�N�!�*�#(�����!���(���#'�1��������6����� ��'� ��+���#�0+�'� ���� �)�� ���1+*�#��$()�� wB� �w�D5� �$#��P�(� !�*#�-��3�*��AEDNd�����AEDN^��#�$0�#�'�[,i�[\��E_F��$.1������#��*4� &��#!(!#$�� ��+���#�0+�'� ���� ���1+*�#��$()�� ����"� �#� -*���+�1���� WnjYVr!���(���/� �++�� $#�� �$.1����� �#� #!���-���� ���� -*���+�1��0� �)�� �*4�, &�)��#!�!&$)����+���#�0+�'�����"��#�!���(���� #�&++#�2���#�AED�N�7���!�(�� �-#�+0���� �#� #!�10 #��� *!#���1+*�#��$�� (�85� ���(6#��/� �$#��P�(!�*� #�-��3�*�� ���� uLFBCAuKh� 7#++#� ����.� ��-.8� AEDN� [,[sn� �$.1�����#� -*���+�1���� #!(!#$�� ��+���#�0+�'� ����"� �#� N,a,� !���(���� ���� $#�!����+#���� *!#���1+*�#��$�� (�5� � ���+*��� �����IDLumKLB� ��*� RIQ� �!0�!����"������ !������%�� !�*� #�-��3�*�� �0��� ���� �������.� 0��� ���� ���uLFBCAuKh�7#++#� ����.� ��-.8�AEDN�&$#�4#�0������#!(!#$����*�`RIQ�����,��!(�'� 7HuKAhy,HuAuK8� ��'�-*���+�1��.'� ��-.'� ��'� AED�N�!�*�!����+�"�*!#�+�!�$�� (�� ���� ��'� uLFBCAuKh� 7#++#� ����.'8� ��-.'� ��'� AED� N� !�*$#�� !����+�"�� *!#�+�!�$�� (�� #(���� �*1��(�� �55� ��� #*�. ���� �*��� $#(,���*��0��� ��� � ����#+���� ����+��!��[,[sn� ��'� AED� N� #(���� #!���.� 1��� �����6����� �)�� *!�+#� ��)�� +�!�!�)�#P�%�� !�*� !#��&��*�� AED� N� �!0� ��.!��/� #�%� !#����&'� ��*� �����4*�#+���"� [ad� ��*� ��(�*� ��'� AED� N� #(����!���(����� 1��� ���� #!�10 #��� �!0� ���� AED� N� *!#�+�!�$�� (�5

���F��

������ H���������� ����������������N��������

�+� ) 6:<==#2-��+� *)3 2��������������������� �����������������e�����������.�����

�1�)����.,�* !#��-����.�6#��!#(��#(���� ����!0���'��* !+��) ����&'�����-��, ���6#��!#(��6#��!#*���&'� #60$�*'���������� #�%!�����)�����3�-�#���%�2*�%�#)�5��!����!#(����*'�!������)���0��*'=�[5����� #�1�)�����"'� ������ �"'���� #�%!�����)��!���1)1��%���* !�) ��)����'��0��*5��i5����� #()����)����,�����%���* !�) ��)�����������#+�()�����'�����)����!�(���'���*���6#��"'5��!��#+#� ����0�������'�1�)����.',�* !#��-����.'�6#��!#(�'�&�#��$��� ���#(��#�#�����*����!��� &�)���+����%�� #+#�%�/��#��"1������ #��������6#�.�!�0�*!�-����($��!�*�!#��#+� ���#��*�.6)'� 0���-�� ��#*���.��1)1./��++#'�2*�����,�)���&'�!��# ���#�'�.�&++#�2���!����$.!��#�!��& ����'5��#��"1������ #�����++���"!��-����($�'���'�� �$�'�#+&1��*/����!#����0�#�#'�$� ���#"�#�'�$#(���*��� ��������*4� &����*��0�����#40$)���!0���������� #(�����*'���6#�#('�!�**!��+.6������#�6#��!#(�� #��*�.���� &6�$�/�0!)'������#+�()�����'�2*���.'���*'���������'��++�������)���*����6� ����%���* !�) ��)�/��$��(�#��� #���[s� .,�#'/�#�%������6#�#('����%6�*�� ���0�#���$*�-��(��#4���(�'�2#*$���6.�#)��.!���+������%���$#%�5��+#���*�1��0������)����6#�%������1�)����.,�* !#��-�,���.�6#��!#(���#+��%�#����#!(��'��� ������/�0!)'�#!(��'�������#����6��(������0����������*�#�1��(������-�� ��#*���.�6#��!#(�5������"���'/�0!)'��� #�%�#������� 0��� #�����+*�������6& �/����!#����0�#�#'� #+&�#'�#(������#!���#('�0����-�������� &1#6�'��)��$#�1 ��)�����������*��6&���������%��������()����#���� #�����&�����5��!�!+&��/���#-�� ��� 0�������'� #60$�*�!#����(3#������ �������!0�����&++#�2��& !#��)��6#��!#*�%�/�#�!��$#* &�)���#��*�.�����6#��!#*���. &6�$�5

Page 45: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���FC�

���������� ������������QT_H����D�

�7<!7&*��+-�� . B) ;8'#2��+-�L*)E=8'&*HY"&*B%035#�+�

���L��� I� �����������%���

'�%������� ���������%���� ��������� �������� L���=�

�" -)��� #������� /�!#�(!�*�[r\\�!��$��� �+"���������6#� &��� #������0��*� <gM� ���� !��)� �!0� �\k� �)�� !��$������%�� �+"��#)�� !��&��#���� �!0��6#��� #��$���� ��*� ��"� �!0� ���6#���.� ��&��� ���� & ��*�� .� �#�1�05������� ��&���$#��*!���++#�����#�6#��!#(�/� ���!�����0� #��$���'�!��,�(+#�� 7[n,^\k85� � !#��1#������.� #-�� �1.� �����#���P�.'� �1)1.'� ����� �,�&��� !��#(����#+���%�#������ #��$���������r\,j\k5��!(��'/������.1����*�$*�� �"� �����#���P�%��-�� ��)�� ����� ���� �#�1���.� !#�(�$�� �#+��%,�#�� ���� !�01�)��� ��*� !��$�������"� <gM5� ��� !���1���#'� ���$"��*� 1��� �����6#��� #��$���� ��*� ��"� #(���� ��� *2�+0� �����0� ���0� -���(�/� �� �$0'/� �$����#��� ���� ��� #!�!+��&'� ��*� ���#��"� ���� �� &6�$�'� $�����-.'� ��*� �#�,1��"5

�#��!#*����� ����� �!���"����� 0+�� ���$����6& #������+�1�� �)�� ��*�+#�,��$()�/���6%'�����������+#('���'�!�)�#���'5��!���#��0 #����1)1.�!#��,+� ���#�� !��1#�������� ���� ���.1���� 3�$���*$(��'� 7�?M8� 7E5D58/� �#� �*�,$*�� 0� #��++�������#���P���-�� �����#����!+0�.�$�!+0���. �/������������#�0� #�$�-+&���� ���.1���� ��*� ��. ���'� ���� �"��� �� ���.1���� ����#�1�0� 7E5D585��� ���#�0'� 1(�#���� #� ��������.� �� .� ���� �!�-#"1#���� �� 6�,+�� 0'5� ���'� ���!�*��0 #�#'� �%�#'� #-�� 03������ 0��� ��+!��&'� !+",�#�'� ���� !�6����.� �����!�(���� ��*� �#�1��"/� �� �!��#+#� ����0����� �)��!�()�� � -�����#(���5

������-���� ���� 6#��!#(�� �)��<gM,6#���%�� �#�1�%�/� $#��*!����*�� �+���,�&'� #+&�#'�!�*� ���*!�1��#"�*���*1�#��� &���!��$������.��1)1.5� :���,1�"����� ��� ($��������#���P���-�� ���� #���*'�#�.+��#'/��#����!+.��1)1.5:���1#(���� #!(��'� !��-*+�����.� �1)1.� 1��� ���� EBKF`DCyHuwH� CALwBww/� 1�� *��������&'� ���� ���������&'� +�� %4#�'/� ��6%'� ���� 1��� +�( )4�� �!0� W]M5

���F?�

������������������������������������������

�:5+��+�.&/5 -�� =+��+�. S 0&/5&2-��+��)+� %0%78'#2-��+��)+� %0%78'#2'�%��������%���������'��# �����%���

������������������� �����( �)�

�5&.12�9���0����# ��+��� �"5����-���������"1������# �0+����������'��!��(��,$�'���������0!�'����.1���'5����( ������'��!��#+#� ����0����'��)��# ��+()� &�)�!���*�(���'���#���%��#�#*�%�5���$#(4#�'�# ��+��� �"�����# ��+�������!��1�� �������������!#�(�$��#!�$� (�'5���#!�6" ��#'�#�&�1#�#'/����#�$#(4#�'5

�0:51�5 :�;3$&'&:�9����1 ���!��.6��#������0!������'��"1�����'�#++����.'����$�#6��"'����+��1��-(�'5

�.&!%037; ! �9���!��#+#� ����0�������*�# ��+(�*��������'��!��(��$�'���#(����n,[\\k/�#�%��* ��++#�����������!�0+�2��$#*�#��!�6�"'�+�( )4�'��!0�<QM5���# �0+���#(������+����#��05

�*;.%)<7; ! �9������$#���"#�������� ��(����*�# ��+��� �"���������� #�%!�����'��!��(��$�'��5��*2�+.��!��#+#� ����0�������*/�$�����+�1#(�����!�0�6#���*�.�$�!����1�������"��� ��*1#(�'5

���FC�

���FI�

������������������������������������������������ �������-���������������������� �������������

��O>OhUXMTRX

�%77<@�+-�.&*) =!<2��+-� 0 ;.15#��+-��0*;<) ��+-��<x'&2��+-.&*) =!<2� +�+(�������%��� .������� ������� ������ ����������� ���������

�:7 6E6A9� ��� QBAbLKGwhK� #(���� &��'� �����"�1��'� !���1����'� !�*� #�%�#����� ���6 0� �)�� �� �!#��+()�� ���� ����1#(���� ����� �$��!�6.� 6�� ���*���,�)��� ��6%'� ���� �#� �++�� *#+�"!#�!+������� �"�$�� �� #� 6�� ���*���,�)��5� �#� ��6#�#('� #� ����#(�'� $����#��'� 6#��!#(�� &��*�� ���-#�6#(� �*, !�% ���� �&����� 0!)'/� �#-�+�+1(#'/� �(�6� �� !�+ %�/� ������������ "$�,��'/�$������#'�������*�(�5����(6#���# -������.!��'�.� &����'����� (�'�&�#����-#�6#(� �#� ����'� $����#��'� 6#��!#(�5

�5&.129�����-����i�!#��!�%�#)����6#�%�� #� �$��!�6.�6�� ���*����),��/�����!�(��� #�������"�$����� ���!0�����&���4�����.1���'�QBAbLKGwhK/# -������� �����.� ���� (�5

�7$%=%829������6#�#('�!�*����-#�0 ���#�.����&��'���$��'�jn�#�%������ (�1*��(���si�#�%�5����0���&!�������!0�6�� ���*����)��/�.����1�)��0�1����� #����$���!���d�#�%�/�1������$#�1*��(���!���i�#�%�5���������$����� ���*�0�������i���6#�#('����+�"6�����6#��!#(�� #� $��4*�*�(���#�$0���[\\\�`bah/� �)�('� 0 )'� ��� !���*�����*�� !+.��� �� #���.� "-#��� 0���� �-���� ����!0+*��� ���6 0� �)�� �� �!#��+()�5�#��� ��� $����!.� �*�.'� ��'� 6#��!#(�'/�����6#�#('����+�"6�����6#��!#(�� #�QBAbLKGwhK��#�$0�#�'��)��[�`bah5

�.&!%037; ! 9�d�����^� .�#'� #�������&���4����'�6#��!#(�'/�����$��'������1*��(������(������/�# -������������.����� (�5��*1�#��� &������� .���'�<��������$���#+���%6��#��!0�[^�bLahG��#�s�bLahG���������1*��(���#+���%6��#��!0�[i�bLahG��#�r�bLahG5�#�������#4&+�4���*�.�$�#�0!��� #��������.1������*�QBAbLKGwhK���������6#�#('�*!�����(�6����� #� #��11(�#�'��* !*��) &�)��#�*6�%���� ��-��,�()�5�����++�+��&1�����#�$��&'�#4#���#�'��!0�����!��#+&� �����)���!�()��!��+#(��������++��1�)����!�6�������(������ (�'5��*��*�%'��������i���6#�#('��������$����#�����'�����+#(�'���*'����&+�4��5��� #����$��'�+01)��.2�'/���$#1*��(���+01)������ ���"��11#����"�#!#���$(�*5

�*;.3) 7; 9�����.1������*�QBAbLKGwhK�.���������(��1�������# -����������,�.'����� (�'����*'���6#�#('5��" -)��� #������&'� #+&�#'�!��)����'�#!�$���#�'��*�-�� ���*/��� &����� .���'�<��!&-�#�������[�bLahG� #����!0�6#��!#(��$���,�#��'�i�#�%�5�#�&!#���� #+&�#'�!��)�����($���-�� �������-&��*��!)'��#6#��!#(���i�#�%�/� !��#(����!���+�6#(���0 �� #1�+"�#���!�%�����'�<�5�����!���#� &���!#�(!�)��/����� #��������'�!���!��)�!������.�#�'/�# #('����-&,��* #�!)'������.����� (�� !��#(����!���+�6#(����� #����!0�����#(�'�$���,�#��'�6#��!#(����'�6�� ���*����)��'� #�QBAbLKGwhK5

���FF�

����������������������� ������������������������ ��������������������������������������

� 7:$:E!<5#2� +-�� . 7<BB ��+-��%);&/� +�

��� (��� .� �� ���������%���� ��������� �������� /�������

'�%������� ���������%����� ���+��� ,����)�� '���� �)��� ����� ��������

����������� .�� ��� /�"������ .�� �

�5&.129� ��� �#*��!#!�($��� �) �������(��� &�#�� #����!���6#(� ����� !�6�,-*���+�1(�� ��'� ����6+�2�'5� ��� ����*�+���� ��������6+�!����� ���� ��� ���,���+#('���'�#!���!�0�+�2�'���'��#�����(��'�#!��#�3�*������) ������,���#�1��0��"��� ���XAGGwH/�NFL5��5�IKFLDHCw5�[^=�jrd/i\\[��XLDHEKLwBw�Ku�AG5/��5IKFLDCmK`5�r�=i\r/[��j�5������!0'���'�!���"��'� #+&��'��-��������$��,+#"������ �)�� �++�+#!�$���#)�� �#�����(��',�) �������(��'� ����� #!�,�+��.� !*�.��� �)�� �����%�� 1�11+()�� #1�#-�+�*� ���*��()�5

3$&'&29� :���� �!��.6��#� �� &6�$�'� ��'� #1�#-�+��.'� ����$��!($*��'/wB��w�D/�����$�#�#*�.6��#����"6 ������'�&������'��) �������(��'��!0�����#�����(��� ����� #!��+��.� !*�.��� ��*� $��-��1 ���'� #+#*6&�)�� ����" #,�)�� ���*��()�5� ���#����(� ���*��(��� ����*'� d\\,dn\� 1�5� ����� �!��.6�,���� �" -)��� #� ��*'� ������� �"'� ��'� �5�� 7srar\�aNNW85� #��� �!0� ��������6���!�(���� �)�� !#��� ���3%)�� #� 4*+�3(��� 7[\� `balb/� w5`58� ���*$���+)���.��#�� (���7[\\�`balb/� w5`58���!�6#�.6�������6#�.�#'� ����,$��!($*��'� � -��#�0!+#*��� ����� #!��+��.� !*�.��� �" -)��� #� ��'� �*,��#��1 &�#'� �)���AuHDB� ���� XA�wBDH� �IQC� ,QX=[5r/]V=t[5n/?M=,s5i�5� ��� &��� #��� ���� # -"�#*��� �)�� ��6#�.�)�� �����#� �� �*++�1.� [i� $#�1 �,�)�/� ���� d\� +#!��5� ����� ���� �*++�1.� ��*� n�*� $#(1 ���'� �� �#�����(��$��+*��!��� &����#��#����0�#1�#-�+��)���(��*1�0�����1.6��#� &�)���*��6#�.��5� ��� #!(!#$�� �) �������(��'� �#� ��6#� $#(1 �� !���$���(������ #� ��$�������+�1��.� &6�$�5

�.&!%037; ! 9� ����.1���� ��'��#�����(��'� 7in\����� [in� ]8�!����+#�#����������� �� �����.� #()��� ����� &������� ��'� �) �������(��'� 7n^k� ��'�����.'� &������'8/� ����� #!��+��.� !*�.��� ��*� $��-��1 ���'5

�*;.%)<7; ! 9� ��� �!��#+&� ���� �*��� $#(���*�� 0��� �� �#�����(��� �*6 (,3#�� ���� &��������) �������(��'������������ 1�11+��� ���� *!�����(3�*�� ���$�#�!#��()��� !#����&�)� #+#�%�� 1��� ���� !���$����� 0� ��*� ������ �" &�)� ��*� �!�(�*� #!��*1���#���� �� $����� �*�.5

Page 46: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��? ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���FJ�

������� �������������������������������N����D������

� . B) ;8'#2��+�- ��%&'E)8'&*��+�-�*)E=8'&*H�"&*B%035#�+�

��� '�%������� ���������%���� ��������� �������� (���=��

��� .���� �����������������;������!��#�����

���#+#"6#�#'��(3#'��4*10��*�7�5�5�58�#(���������4���(� #����+(�#'���*��4*,10��*� #� *2�+.� �� ��.� ����$������0����5� ��� �5�5�5� ����$��"�� #� ��6#!����#( #��������#(��.� 0���� ���� �!��!�"�� &����+#���0����!����+%���'�4#($)��� ��*� !����+�6&���'� ��(�*5� � ��4��0����� ��*��i� #(���� �*�����,�����'�Epi����� ��*���0��*�$����'���'�*!#��4#(�'5

���!0'���'�!���"��'�#�1��(�'�#(���/�������/����*!#�6* (�#����*'�#�$�1#,�#('� ������ �"'� #� ��*'� �!�(�*'� ��� �"������ !������#"#���� �!0� ��*'��4���"'� #����+(�#'���*��4*10��*����������*�&�#���������+"�#����'�����,��1��&'� 6#��!#*���.'� !��& ����'5

��� �* !#��� ����!�*�!���"!��*�� #(���� 0��/� ��� �5�5�5� $��$�� ��(3�*�� ��, �����0��0+����������!�*4�� �����.'��+���'5���� 6#��!#*���&'�������1��&'!�*� 6�� ���+�*6�"����� ���� &++��� 6�� !�&!#�� ��� ����"����� �#� ��(�� #!(!#,$�=� ��� !��+� ����*�� ��� ��� ���� 0� �)�� ��4��%�� #����+��%�/� ��� #��,��"�*�� ��� �*6 0� �!#�#�1�!�(���'� ���� ��� ���!�!���"�� ���� -+#1 ��%$����($����5

���F��

������������������������OMcQXTLXU

�<77#2��&*5<2-��7&/5 0&2��)#61):&2-��:<5&*��* 66%08 -� !7 B12��%) S%8;

<��0��'���*�QGvmKw`KL�&�#������������6#(�)'� (���!0���'�!�������&'���6&,�#�#'���*��#*����"��*��. ���'��������!���������'���� &�#��������*4���,����� �*�#�%'� 0��� ��� �&�� �������� #!��#"1 ���� 6�� �*4���*�� ��� &��� 0��3).'�����0�����!+�6*� 0'/�$� �1��-���/�6��# -��(3#���*4��0 #���!���,��0� �+���) &�)�� ��0 )�5� ��� !��� #����� �*�.'� ��'� �"4���'� ��'� �*��0��,��'� ��'� �0��*� #(���� !�++&'7����)���&'/� ������ ��&'/� ����1#�#���&'8���#4#��3������+#!�� #�%'�������6��5�&�����. #���&��*��1(�#��!�++&'� #,+&�#'� 1��� ���� �����0���� ���� ���� 6#��!#(�� ��'� �0��*/� �++�� �� �"1������+����.�!��1 ����0������!&�#�� ���#����!0� ����!0� ��� ���!���-&�#�� 6#��,!#(��.���0 ������ (���4�0+�1��!��0�����3).'����*'���6#�#('5��#�0/����-�,��� ��� �"1������ 6#��!#*����� $#$� &��� 6�� #������* #� ���� !�����.� �'�#�$"��#�#*�����&'����#*6"��#�'5��������6�����-#�6�" #����'��#+#*��(#'#4#+(4#�'� ���� 1���$���.� 6#��!#(�5� O�#�� ��#6#(� �. #��� &��'� ���6 0'� 1���,$()�� ��� �!�(�� #�-��3������ �#� ��6#�#('� #� �0��� ��*� QGvmKw`KL5�&+�'� 6����-#�6�" #�!#��+�!�������������#"6*������'����� #�%!���'� #������.,6#�����'�!+�����0����'���*��#*����"��*�����*������)���#*���%��$���")�7,-���0 #��� �FHK� wu� DL� GDHK� wu�85�#+#*��(�� &�#�� #!��#*�6#(� #�(��*��� �)���#*,���%���*��2#)�� wB� �wuLD� #� ��� ��.����#*�����-��%�� 7�#*���0'��*4����0'!���1)�85O���� #!��#+�"����� �. #����#�0+�� ���� �0� �� �#�����#'�!���!�,6#�#'� 1��� ��� ����� �!�(���� �)�� �#*�����-��%�� )'� -�� ��#*���.� �1)1.���*'���6#�#('� #��0�����*�QGvmKw`KL

���I��

��������������������������� ��� ����������� ���������� �����������������������������������������������

� 7@ 08'#2��+� E=7! =!8=&2u#��� .��������� �������� 4� ;���� � �� 5���������)��!��"#��

������� ����� �:&���� -� ,���%�����

�5&.12�!#2�%)6 78 29��#!��*�(����'� #����"6 ���'�#�0'��*��. ���'�*1#(�'���(3#���� �0��� ����� !����.� �!��#+#� ����.'� ��)����6 ��'� �����($�' 1#(�'� ���*'� !�+(�#'/� 0��� ���� ����� &1����� �!�$��.� ��*� �!0� ��� ������0���� ����+#*���0� !���)!��05

����� !���"��� #�1��(�� ���+"#���� �� ��6 0'� #��� 0����'� �0��� ��*� �����,��"/�0������� ��*�����+#*����"�!���)!���"����������&���4����'�#-�� �,1.'� ��*��0 �*�1��� ���� #����"6 ���� ��'�*1#(�'5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� ����.���� 1��� ���� ��6 0� #��� 0����'� ��*� �������"� �������+#*����"�!���)!���"������#-�� �1.���*��0 �*�1��� ���� #����"6 �,��� ��'� *1#(�'� #(���� ��� ($���� ��� !�+(�#'� !�*� &�������� ��6� #����� �#� #!�-. #� ��*'�+#���*�1�"'� ��'�*1#(�'5

����� !���"��� #�1��(�� ���+"������ ��� $#$� &��� &�#*��'� !�*� !��1 ���,!��.6��#� ��� ������0� $����� �� �#!�# ��(�*,���)��(�*� i\\[� �#� ��#�'� !0,+#�'� ��'� �++�$�'� 7�6.��,�#���+��(��,�&��#'8� ���� $"�� ��'� e�*+1��(�'7�0-��� ,� ��+�!!�"!�+�8/� �#� �*��(�� #!�+#1 &��� ����0� ��6#�%�5

���� ���� &�#*��� ����� �!��.6��#� $� � &��� #�)�� ���+01��� #� ��� ��&'�*�#��#"4#�'�!�0�)!�� #�!�0�)!��7_ACK�uD� _ACK85������#$���6&�� &1#6�'��*�$#(1 ���'���&��#�����#�n\\a�%������ �������)��$"��-"++)�������-�,���1#���0�!+�6*� 0���)��)��[s�#�%�5

�.&!%037; ! � 5 :� 7*;.%)<7; ! 9� �!0� ���� ���+*��� �)�� �!��#+#� ��)���'�&�#*��'�!���"!�#��0������������0���������+#*���0�!���)!��0�$#��#(���&��� �� ��� !����� ���#(� ���� �&�� $#$� &��� !�*� #!���+#�� �� �0 �'� 1��� ��� #����"6 ���� ��'� 1#(�'5

��� $#$� &��� �!�$#���"�*�� 0��� ����� ��� $����#��� ��'� !��#��� ��(�'� ��*�� ���#$(�*� 1��� ���� *1#(�/� ���#('� $#�� &$)�#� ���� �!����" #��� ���"�������'�!�����#�'�!�*�����������"'�&���������6#� ����0�1�����)��#!���� 0,�)�� *1#(�'� !��'� �� 0$��� *!�*�1���� 0�1���/� ;� �!��&+#� �� �. #��� ��*!����*������&'�����������.�#�'��0����!0����������0���������+#*���0�!��,�)!��0� 0��� ���� �!0� ��*'� �!+�"'� !�+(�#'5

���I��

���������������������WkU������������������D� ������������������

7<&*%0�� /0&2-��%)0:512��(!#2-� .! =A2�� )<=!&2-��)3=!"&2��$ =<7:&2-. 0 S&/! 2��#;A!):&2������� ����� ������� ����� ( �)�

������+*2����*��*�$#$# &��*� #�>�!�)�#c�#'�*!�$��&���)��#4)�*���,��)���0��)��WAzi�7WADzi8�WAR��!���-.���#���� �����.������!�++%���!0��'� 1�)��&'� #!�$���#�'� ��*� WADzi� ���� �"������ ���%�� !�*� $������"�� ���*��� ��.�� ��0��������*�WADzi/�0!)'�#(��������"�����"�������)��!���,6*�#�#�$%�� �$&�)�/� ��� �#-����� �"�����/� ��� ���#��+���#'� ���� ��� ���#�,�+���#'/� ��� ���$���"�����/� ��� �"������ ��*� #��&��*� ���� ��*� !+���"���5�#� #��++�4#�'� ��*� WAR� �!�$($������ !�++&'� �+����� ��&'� !�6.�#�'� #!��� �*��&'� ���� ����1#�.� *!���#����*���.� *!#����#����� (�� 7J<<8� ���� ��������0��#�1���0�*!#�!���6*�#�#�$�� 0� 7IS<X{85��!�!+&��/���WAR�#�-��,3#���� ���� �#� �"������ 7�#*����/� #!�6�+����/� �"������ ��*� -���"/� �"�������*� !�1��&���'8/� ��� �!�(�� $#� �* #�&��*�� ����� �*��� ��.� � ��0�������*�WADzi��++���*6 (3�*��!���(+#'�+#���*�1(#'�0!)'����� ����.�&������/�� #�#�1�!�(���� ������%�� $��"+)�/� �� 1���$���.� &�-����/� �� �!0!�)��� ����� �*������0'� !�++�!+����� 0'5

�* !#��� �����/� �� WAR� !��#(� ��� !�(4#�� �� �����0� �0+�� ���'� �#%�#�#'6#��!#*���&'�!���#11(�#�'� !�++%����6#�#�%����#��30 #�)�� #� ����*!#�,.� ���� *!�+#���*�1(�� ��*5� ��� !�%�#'� &�#*�#'� 1��� ��� 6#��!#*���.� ��.�� ���#��� � ����%� � #�#�1�!����%�� ���� ����1)����%�� ��*� WAR� &��*�� #�,6���*������ �!��#+&� ���5

Page 47: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��C

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���I��

���������� ������ ������������������������� ��-������������������� �����������������������������N��

�)<� ��&*08 -��&*0:<) ��06 -� &)' 0A2��:510 &2-�� S/0 2��#;A!):&2- *)&'&=!8'#2��034 =')&2n� ����#��� I����������7�5���

�5&.129� ����$�� ��.� #+&�������1 ��)�� ���(�*��#�*!#�.+��#'� 7��)��)�jn� #�%�8� ��6#�#('� #� ����� #!�$� ��+�1���� ��������������/� ����.���� 1���*��������.�.� �#���*�1��.����� #�%!�������� #!($������*�%�������#!��(),��� ���� ���� !��0����� 3).'� �)�� ��6#�%�� #������1 �����5

�0:51�5 :�;3$&'&:9�#+#�.�� #�iss���6#�#('/�!�*�#��.�6������������6�,!��$��.��+����.���*��5�5�5�5�5� #��4"��)��#�%��[��j�,�i\\[/� #�!#�������,��.����.�*!��#-�+��0�����1 �������!#����.���*� ���(�*5������6#�#('��*��(��4��� .6����� #���������-"+�/������+��(�/� �����"!������1 ���'����� �����0!�� ���� #�%!���'� ��*'� #� �����#(�� !�*� #+.-6����� �!0� ���� -��#+���6#� ��6#��"'5� ��0 �� ����1��-����� �*�0�� �*��$�� !���+. ���� *1#(�'5���� �*�&�#��� !���$���(����#� �� #!��()��� �)�� ��6#�%�� �*�%�� #������1, ������ ��6%'� ���� �� +#���*�1��.� ��*'� ���������� #� ��+#-)���.� #!�����),�(�� !�*� $�#�#�1.6��#� �!0� ���� ����*����� &)'� ���� �#���*����� ��*� ��&��,���'�&��*'5

�.&!%037; ! 9���#�.����&��'�����#'�7d[/nk8�����[�j�1*��(�#'�7rs/nk8� &,��*�0��*��+��(�'�sd/\n�#�%��7jn,[\�8�#��.�6����� #�$��1�)�������1 ���'���(�*��������� #+#��" #���������.�!#�(�$�5��4��*�%��[ii�7^i/drk8�#(���*!��#-�+��0� ���� [rr� 7nj/r^k8� !#���������.���� ����1 �� ���(�*5� �*��$�!���+. ����*1#(�'�!�*�#!&��++��� �����*��������.����� #�%!����!���*,�(����� js� ��6#�#('� 7ij/\sk8� #�� �)�� �!�()�� in� #(���� *!��#-�+��0� ���� nd$���������.���� ����1 �5

�*;.%)<7; ! 9� ��� ����1 ���� ���(�*� ����� ��(��� �+��(�� !+.���*�� !��� �*,���� ��'� 1*��(�#'� �!0� ��*'� ��$�#'� 7i/[ja[8� ���� �-���"�� !��� �*���� ����!#���������.���� !#����.� 7nj/r^k85� #1�+"�#��� !�����0� *!��#-�+��%�����1 ��)�� ���� #�)!(�6��#� �#���*�1���� 7j�/n[k8� &������ �)�� !#�������,����()������1 ��)�� 7rs/\jk8�!�*���������!��(3#�� (�)'����� ����#��� �" #,��� #1�+"�#��� $*���0����� !%�)��'� �)�� �#+#*��()�5� �!��#���%6��#� �1�)��.� �!0� ��� ���+��1��-(�� �*4� &��� �����0����� ���� 6���0����� !�*�*��$#"#�� ��� ����1 ���� �*��� ��6%'� ���� �� �������.� #!($���.� ��*'� ����!��0����� 3).'� �)����6#�%�5

���I��

��������� ������������ ��D������P>O�������������� �����������������+�+�+�� ����������H������H�������

��������

�*6&*7!<5#��:5+�-��&S:<'#2��+�-�� = 6&*0&.&/0&*��*)+�- 0&6%)<5#��+��� =:'<2�+?-��7:S!7A2��+C

������� �+�����������������������.�� ������'�#A� �7��������:��

������� ����:� 7���:� 5��������� /��������� C�� F+������� �� ���%���

(���������� ����� �������������.�� ���J��'���������.� % ��

8�����%���������� �������������.�� ���*��.� % ���7��� �

8�����%����� ����� �������������.�� �

�5&.129��$�#�#"�������'�#*���6��(�'a#�$��0����'���'�JIQ� ����"/�0!)'�*�.� ����� �!��#(���� )'� &��� #+&1��*� ��*� !+�6*� �"� 7HCLKKBwBb� uKHu8/����� ���#!���� ���.� �+����.� :#���*�1��.'� �1��+�1(�'� ��*� ��5�5�5��,�+#(�*� ���� �"1������ #� ��� $�#6�.� ���+��1��-���� $#$� &��5

�0:5<�^�3$&'&:9� :���� �!��.6����� �����#(�� �!0� ��� ���#(�� ��*� ��6�+�,1������ ���"� #�1�����(�*� ��*� ������.'� ���+.'� ���+#(�*� 7[��\,i\\i8/��'� ���5�+����.'� :#���*�1��.'� �1��+�1(�'� 7��5�5�558/� ��6%'� ���� ��*� ��,��#(�*�����"�!�*�+#���*�1#(� ���� ($��� ������ #(���!0� ���[��n5� �������,�#(�� ��1��%6����� �#� �+#�������.� ����� $#$� &�)�� ���� ���+�"6��#� #!#,4#�1��(����*'��#�a 5

�.&!%037; ! � H� �*;.%)<7; ! 9� � #!#4#�1��(�� �)�� �����#()�� $#�� &�#��+��+��)6#(� &���� ��� ���1 .� �"���4�'� ��'� !���"��'� !#�(+�2�'5� ���� ���+01���*�0�$#�� !���"�����#4��6�"����-�+.��* !#��� �������$#$� &��������.� ���1 .5� ���;0+�� �*��/� ��� �����.� #��( ���� $#(��#�� 0��� ��� �!��#,+&� ����#(�������#���#�6���*�����/��)�('��*�0������ �(�#��!)'�$#��*!��,��*�� !#��6%���� �#+�()��'5

���I?�

������ ����������� �����������VKd�

#!)&6(6&*��= 7! 78 ������� ����� ������� ����� ( �)�

�5&.12�!#2�%)6 78 29���*��&������)�� #��++�4#)������1��($���Sp�,�� #��� �"�$�� �� �� !� #+��.'� �*�!+��(�'5

�+����&'� !#��!�%�#�'5

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� :���� �!��.6��#� �� �#+#*��(�� #++����.� ���� 4&��� ��,�+��1��-(��������6��1��-(�����1�)��� &�)���*11��-&)�5��!(��'����+.,6����� !+���-��(#'� �!0� $�#6�#('� �����#+($#'� ���� $��$(��*�5

�%)80#�#9����1��($���Sp�,��#$��3#��������3%����i^���*���) ��% ���'�[j���� #��++�4#�'� �*��"� ��*� 1���$(�*� !����+�"�� ��� �0��� ��'� �� !� #+�,�.'� �*�!+��(�'5� ��� !#����0�#�#'� #��++�4#�'� !���"!��*�� hK� BD�D� �##�#�03*1�� ��-.5� � �� !� #+��.� �*�!+��(�� ��������(3#���� �!0� ��) �,+(#'� ���� ��� ���� 0� ��*� ��#+#��"� ���� �)�� ��6�%�#)�/� �1�"+)��� �)����)�/� *!�!+��(�� ) �!+��%�/� #4��6�)��� ��*� ���(�*� ���� !��� 0�-)����'�+#����'5��������#(���� ����1��6(�/�&++#�2��!+#*�%���������!�#*���,�.� ��#!���#��5� � �0��'� �*���� ��#�(3#���� #� ��������-.� ��*� -"+�*� ��� !��#(� ��� �+����� #(���� ����� ���� �*�(����� ��0!�� #� ��#+.� $�#��$*���0,����5� �����#�1��(��!#��+� ���������+#!�� #�#('�!#��!�%�#�'���6#�%�� #�����6%'� ����-)��1��-(#'�!�*� ����$#���"�*�� ��� �������������0�#����*, !�% ���� ��'� �0��*5

���IC�

������������YH�� ��������������RX>fVHRUOVQ-�PUOVTXU� ����OhU

�.&7!&0<5#��37.&:= ������� ����� ������� ����� ( �)�

�5&.12�!#2�%)6 78 29�� #+&�����*�1���$(�*��{[�����#�$��0�#�����$�#�#",�*��� ��'� ��&��'� �)�� #��++�4#)�� ��*� 1���$(�*� �*��"� #� ��� �"�$�� �?KByH,?LAHm/�JLAHwKL������Q>R5

�0:5<� 5 :� ;3$&'&29� ��� *+��0� !�*� ����� �!��.6��#� 1��� ���� ���+���� �)�!+���-���%��!#��+� ���#�� #++����.����� 4&������+��1��-(����6%'�������,6��1��-(�� ���1�)��� &�)�� �*11��-&)�5� �� �����&'� !+���-��(#'� #+.,-6����� �!0� ��� $��$(��*�5

�%)80#�#9� ���1��($����{[�#$��3#�������� ���0�����(������*�[[�*���) �,�% ���'�����#�-��3#������������!�*4���)���#-�%�������)��1���$)�5�#,��++�4#�'�����1��($����*�0�#����!���"�����1�������# -�������)���*�$�0, )��?KByH,?LAHm/�JLAHwKL������Q>R5������6#�#('�!�*�!����*���!0��"�$��, �� ?KByH,?LAHm� !���*���3�*�� �*4� &��� �*��0����� # -�����'� 01��*��w,G`H/� $���#0 #��� #��11#���.� ��+.�*���/� 1���$��.� $*�1#�#�(�� ���� 2#*,$�#� �-��$���� 05� ��� ��� �� #� �"�$�� �� JLAHwKL� ��������(3������ �!01���$��.� $*�1#�#�(�/� ��������-.� -"+�*/� �#-���0� �"�$�� �� ���� �*4� &,��� �*��0����� # -�����'� 1���$��+���% ���'5� �&+�'/� �� -���0�*!�'� ��0, )�� #� �"�$�� ���Q>R� !#��+� ���#�� # -������ 01��*��wG`H/� �����$(�/1#�#���&'� ��) �+(#'� ���� !�#* ����.� ��6*��&����5

Page 48: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��F ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���IF�

����������������������������������������

%0%!A2��+�-� &*!7&*08'#2��+�-��&;.&!A��+�-��A! 2��+�-��0 7!A) 2��+�

���F+��������������� �+���'�%������� ������%���� -�'�$�����%����� ������

������ ����������� ( �)��� ( ��

�5&.12� !#2� %)6 78 29� � �����0!���� �)�� #-�� �1%�� ��'� ��������#���,+�1(�'������ ������.5�������#���+�1(��&�#��)'������#( #���*+����.��*��., ���� !�*� &��*�� ��'� #4.'� �����&'� �$�0���#'=� &��*�� ��*+������� ��� $�����,����!0�&��� &���� [\\� ���0 #���/� ������#*�3������ &�)�$��$�����%��!�*����"�� $� ��0� &+#1��� !��)� ���'� -*���&'� ���� �� ��&'� �$�0���#'� $� %� �����.'� �+( ���'/� ���� !���"�� ��� �*�$*����"�� 1��� ��� ��(��*�� #1�+",�#�#'�$� &'5��-"���$� ��*�1#(�����$� &'�1���$��#���� "������0��������� ��������#���+�1(�� &�#�� )'� �����#( #��� ��'� $� &'� �*�&'/� ���� �++�+#!(,$����� ���+�1��%�� ���� �#����%�� �����*��� ��)�/� ���� ���� ������#*.� ��,���*��� ��)�� !�*� $�&!������ �!0� ���&'� !��0 ��#'� #� ��'� ���+�1��&'5

�0:5<H3$&'&:9� :���� �!��.6��#� �� *!����*��� ���+��1��-(�� ���� ��6��,1��-(�/� #� �$��(�#��� & -���� �#� $� ���#"�#�'� �)�� $"�� �#+#*��()�� #�%�5

�.&!%037; ! 9� �$�/� ���������#( #��� ������#*�� &��� �!0� ��0�1���*+���� !���"�� ��� ����� �!���6�"�� ���� ���P�����.� &�#*��/� $��1�)��/� ���(�)'� 6#��!#(�5� e��+�1���� �#��� !�*� #����#� ���� !���*�(�� .� #�#�10�����*1�#��� &�)�� �*��%�� 1(������� 1��1��0�#��/� !��� #*�(�6���� ���� !��� #*&,+����� 0���� ����� �!���"����� �����) ��($��� )'� ����6&�#'5� �����) ��(,$��� !���"����� ����� �!���6�"��1������ #��-#�6�"��-�� ����#�#(�����,�%'� !�*� ��#��3�����/� �!�-#"1����'� ��'� !��#�&�1#�#'� !�*� �*���� ����",!��*�� �!0� ��� ��.��� ���*�%��-�� ��)�5

�*;.%)<7; ! 9� � ��������#���+�1(�� 6�� #(���� &��� ���*�0� #�1�+#(�� 1������ ����0� ���� � #��� &++��5� �#�����(� ����$� ���(� +(6��� !��#(� ��� &����� ����� �!���6�"�� 1��� #!���#*.� ���%�� 0!)'� ��� $&� �/� �� �0�$��'� ���� ������� ,� ���� (�)'� ��0 �� ���6.��*�� ��6#�#('� ��� ���1#��.��*�� 0�1���5

���II�

��������������������� ��������������� ����������������������b������������������������ �����b

0&6%)<5#2��#;A!)#2-��!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2

�5&.12�!#2�%)6 78 29�����*�($#'���*���6�%!���*�!���%!�*�#(����*�&'�!�*�$�, ��*�1�"������!0�����.+������������+��(�������*�&'�!�*�$� ��*�1�"������!0�����0�����"�!�����)�� *%�5���e���:�7��4(�����*��+)�����$(�*���'��++���(���'8��'� #�%�#��$(�����'�+"����������6�%!���� �����$�4(�5�� !�$(3#�����$�������'�Cm�������'��#*���&'�%�#�'�!��'���*'� "#'������* ��++#�������!���+*�.���*'5���!0'���'�#�1��(�'�#(������&�#*���1"�)��!0����e���:/��������+01����1"�)��!0����&������#����0+����!��'��*�0������� #++�����.���*�!��#(�5

�0:51H3$&'&:9�e��+��1��-(�/�4&�������#++����./�$��$*�����.�������.5

�.&!%037; ! 9����.�����*�e���:�4#��������[�s\��������*'�$#� ���+01�*'�!#�,������s�5���J?Q�#1��(�#�����s�������.�����*�1����+#-��0�!�� ������������� 0�#�%���i\\\�1������ *��.�$*����(�5����&'���*�i\\i�#1��(�#����1������6�����"'�+01�*'7��� ��~�rn�#�%�� #���6#�#'�1�� &'����� #�0-�*�85��%���� ���#���*�1��&'���,�6����&'�!��# ���#�'� #�%�������7�!0�i\\[��#�i\\i������idk/��SQ8/�����.�����*Yp{p��!���*���3#�����6#�.����$������#(����!�%������'�BDB�HFLbwCAG�#!# ���#�'7���+�*6�"�� ����$#� ����&'�!��# ���#�'/���++�10��/�VQSNR/��� ��0�EKKGwBb�85����$�#'��������� �!���"���*�#�%'�7[��s=�r/[k�i\\[=�[d/sk�i\\i�=i\k�85�-�� 0,3#�������� #�0-�*�/���'����#'��)�� ���%�/���� &�)!���������+�� 05�7&�#*�#'����,-&��*�������.�����*��#�#!�!+��&'��!0�����+&-�����#�6*�#�#�$�!�6#�#'85�����0,���'���6#�#!(��#2�'�#(����n\\,i\\�#*�%����+�1������!#����.�#-�� �1.'/���&�#����#��3#����[n�+#!�����������!��&+#� ��$����#(�)'�r� .�#'5��#!�6. ��#'�#�&�1#�#'#(���=�!����&-�+�'/����!�#*����.�$*��&�#��/��+#-��0!�)��������&�������!��.#�*6�0���������!�.4� �5��#��#-�� 03#�������*�� "#'�1"�)��!0������0 ��1���(� #�*��"'� �+� #�������% #5

�*;.%)<7; ! 9���%�����11#+(#'�1���#!�!+��&'�&������������-)'�����#+#*��(����0,���/����e���:�� -�����#(�����#�0+������#*�%!�������&�����������++�$�5��&����#*�,� ����7]yD�GDC/�SKLFuD�8�.$���������1)�(3�����5��+��$#(���*��0������*'�!+�",���*'��"�+�*'�����.�����*� #�%�#���������&#'� &6�$�������1.�����'�#-�� 03�,����5����!�0�#�����1��� ���#-. #��� 0$�/�6�����4&��* #��#�+(1����0���5

���IJ�

�������������N�����������������������������������������-��������-������D��� �������������H������������������������

���������� �������������������������

) 5 78'#2��:<==#2����:�

�5&.12�!A2�%)6 78 2�H��0:519����!���*����#�����6#)�����.���!�6&����������!������.����� #�%!���������%����������#)���.'�3).'���"���6�%!�*/�4��!��%���'���� ���$��0������%���������������%���%������(�)���.'��6),���.'� !�+��#(�'5

�.&!%037; ! � H� �*;.%)<7; ! 9� ����� �0!�� 0!�*� ��6#� ���1 .� ���� #�)!(,3�����=

� �����%�����)'� �#!(��#2����"��#�"�� ,�����#*+�1(�/� ��!0��'/��) ����0'�.�2*���0'/�)'���%�����'��"����-�'���"���6�%!�*/

��#$0�� �!���(����'� 1��� ���� 2*���.� )�( ����� ,� ��#+#()���� ,� ��6���.��*/

� �� ���4���)'�!��o!06#����*�������.'�#!�����)�(�'�,��#�%�#)'�� #���*'�++�*'���6�%!�*'� ���� #� ����#0��#�&����++��#!(!#$�/

� ��6�����'�!#��1#+�������������$#(��,��#40$��'����+�*6(���1(�#����!���,1"��/� 1(�#����!���!�6#����!02#�'��� ��0!�'� 3).'�0!)'����!���!��)

� ����*1���6�"�� #� ��'� 1�)��&'��#�0+�*'� �'��!02#�'� ��"� �$*����"����,6�%!�*� �� �.'� �+����.'� ������.'� !�*� $�$���0 ���#� ���'� ������&'� ���,+&'/� ���

� #!��#��#(���� �� #4�1)1.� ��!��)�� �* !#��� ��)�5

555�(���� �*�.� �����%'� �� # !#��(�� !�*� $"���+�� #��-&�#���� ���*'� �#��0'����� �!)�$.!��#� #� ��� 1+%���� !�*� !�#�� !��� !&��� �!0� 2*���"'� ���6 �"'���� ���������&'� ���� ���+�*6#(� ��� �+�1��.�� ��'� ���$��'555

���I��

����� ����������������H������������������������������

) 5 78'#2��:<==#2����:�

�5&.12�!A2�%)6 78 2�H��0:519����!���*����#�����6#)�����.���!�6&����������!������.����� #�%!���������%�� ��������#)�� �.'� 3).'� ��"���6�%!�* &����!0� ��'��* ��*+&'/� ����!#(����� ��� 3).� ��"�-� �� &��*������.5

�.&!%037; ! �H��*;.%)<7; ! 9��(�#����!���!�6#�������!02#�'�������0!�'3).'�#�0'� ��1�����"/������+"�����*��!�(�*������+*30������6#� &����!0$#��$#'� #!���&!�#'/� ��� !#����0�#���� �!0� ��*'� �!�(�*'/� �!�1���#* &����!0� ������.�����1�����"'/����&-#*1��������* ��*+.���*�1�����!������ �,����0�!�0�+� ��*1#(�'/��) ����.'�.�2*���.'/�$��0� ��*'�.���!���*��1�!�, &��*� ��*'� !���%!�*/� #+!(3����'� ���� 6�" �

� ��� ���+*6�"�� ����*1���6�"�� #� ��'�1�%�#�'� ��'��+����.'� ������.'/� ���� #!��#��#(���� �� #4�1)1.� ��!��)�� �* !#��� ��)�5

555��������*/�)'��1�����0'� ����0'���"��1(�*����*'/�!.������#1%� �6. ���*!� ��.'/� �!+0����'/� #!�����)�(�'/� ���" ��/� ��6�)!��'� ���� 1#����� �.'������.'� !�*�$#� $�$���#���� �#� � -�6&������� �(6�*�#'� $�$����+(�'/� #�1�,��.���� �� 6�+� �*'555

Page 49: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ��I

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���J��

���������RL�� ��������� �������������������

NEB&a0#2��+-��E ==8'&*� +-�� !"#:E ==8'&*� +������������'�.���(�

�!�)�#P���`h`i��++�+#!�$����0��� #�����!�)�#P����nd�0������� #��+,+#'� ��(�� #'� !�)�#(�#',�*6 ���&'� ��*� �*�������"� �"�+�*5

O��� �����0� ��&+�'� �)�� �++�+#!�$���#)�� ��'� !�)�#c��'�]h`i� #� �++#'!�)�#c�#'/�#(�����*�0� #�����!�)�#c���End5<�h`i�!���$&�#�����!��#+#,� ������ ����� End/��'� �!�(�'� ��� #!(!#$�� �#� ���������� HuLKHH� ��*� �*���,��*� #(���� �*4� &��/� �!#�#�1�!��%���'� ���� #��1��-��.� ��'� ����0�������� �$�1%���'� ����� ���#(�� �!�$0 ���� ��'� ���� !�)�#��) ����� &�)� ��'�$�"� ��'� �*����*P�(��'5� #� ��� �#���� ��'� �� End� #!�1#�� ���� &�-����� ��*1���$(�*���'�]h`i/� &�)�#�0'�*!������.�#4���% #��*��!0����$�������'End�)'� #��1��-���"�!���1����5��#�#�1�!�(�����*�.� #���&'�-��&'�1(,�#������6*��#�� &��/�$(�����'������End�����!���(�����������0�!#��6%������$���#�5��++#'�!�+��-��&'����"����/��)�('�0 )'��������#!��#�3#��� #,��/� #4���(�'� #��, #��-������%�� ���!�!��.�#)�� ��'� �#+#*��(�'5� #� �����0!���*�0��*��.�#���� &����*���*6 �30 #����"��� ���������.'����$��,��'� 7AB� AFuDLKbFGAuDLy� _KKh�ACl� GDDE8/� 1��� ���� &+#1��� ��'� $�������0��,��'���'�End� &��������"�����5

���#�.��)��������.��"6 ������'�$�������0����'���'�End� &��������"���,���#��#(�#����#!�!+&����!0����1#1��0'�0���������]h`i�*!0�#������#��!��,��$0 ���� &�)� ��'� �$�"� ��'� �*����*P�(��'� ���� !�)�#��) ����5� ��&!#�#$%����������#(�0�������++�+#!�$���#�'��*�&'�#(����$*���0�����#!��#�3�,����� �!0� #��, #��-������&'� ���!�!��.�#�'� �*�%�� �)�� $"�� !�)�#P�%�/0!)'� -)�-��*+�%�#�'/� )'� �!������� �#� $��-���� �. ���5

<�̀ h`i�#��0'��!0������� �����.���'��++�+#!($����� #������nd/��*�$&#�������� #�++#'�!�)�#P�#'�������'�#�#�1�!��#(����+�1��5�����*��0�#�#'��!0��*�&'�#(���=

[5 �ER�i5 p��NiJ[a?X[d5 � E[�QRJ7���� !���(���8� ���� �� E[^QRJ7����� ��6�)!�8� �1���������+��,

�.�!�)�#P��5^5 ��d\\7�*�#�#�1�!����.'� #��1��-.'���'��nd8

�`h`i�&�#�� ���� �++#'�$�������0���#'� /� ��#4�����#'� ��'�End5� �� �����.#(���� �� �����+*2�� ��'� !���*�(�'� !#����%�� �������+&)�� ��*� �*��5� �",�+�*����� �#�����0� 0���� ��'�`h`i5����� ��`h`i��*�#��-&�#�� ������� �,�� �� ���� -���� >[5!��#(� �� �����+*2�� �*�.� ��� &��#���� �#� ���(6#��� #���� �1��1����.� $�������0����� ��'�`h`i� �++�� ��`h`i� &�#�� ��� !#����.�*��!#������ �"� 0���� �� �1��1����.� ��'� $����� *!#�#�-��3#���5

��*�������.� #+&������������0�����)���++�+#!�$���#)����'�]h`i� #�����End/ !���"������* ��+�*����������� #�%!�������������6#��!#(����*�����(��*5�",���'���0��'�#(�������!#+#*6&�)�����'��nd��!0�����������+���.�$�������'�̀ h`i������#!���-������'��1���������+���.'�+#���*�1(�'���'��nd5

���J��

����� �����-�������� ������ �� ��������

e!":&*�� ) 75%*AH�! *)&/0

���!0'� ��'� #�1��(�'� #(���� �� �*��!���.� !���*�(���� #60$)�� ���� *+��%�1�����������1��-.���'��#�����.'���&��'/� ��'�&�����'�1"�)��!0������!�(�#!�����#(� �"1�*��� ���� $�� ���� ����� �$���������.� ���+�1(�5

����*���3������ $"�� &6�$��� ��#"�#��'� ��'/� �*1�#��� &��� �� �#����.� ��' (�'� �#��0'� ���� �� �#����.� ��*� � -(!+#*��*� �#���� �"/� #�%� 1��� ���� ����,1��-.���'�1(�#�������-�������'�#4.'� #60$�*'�=�[8����-��&'/�i8��#-�+� #,����&'/� d8� +#���� *�1��-��&'/� ^8� � #�#'� $���*1�+#�����&'� ����1��-&'$.4#)'5� ���� ���� #-�� �1.� �)�� $��-0�)�� #60$)�� ����1��-.'� *!���#�!+�6%��� *+��%�� #�� �)�� �!�()�� ��� !#����0�#��� ������ ����� �!���" #��#(���� =� [8��#� �!+������(� �"!��� �#��%�/� i8� �*1#��+�"���-*�� ���/� d8� �",2��� �!��"!)��'/� ^8� ���*+��.� ���(��� �#�� 2*��%� !�+* #��30 #���/� n8��+�,�0�#'� ���� !�+*��6&�#'5

�!(��'� ���+"������ ��� !+#��#��. ���� ���� #���#��. ���� ��6#� #60$�* #� !#����0�#��� & -���� ���'� � #�#'� $���*1�+#�����&'� ����1��-&'� !�*#(���� ���� ��� !#����0�#���!�������� ����� �!���" #�#'5�#����!0��"1������)�� $��-0�)�� *+��%�� ����1��-.'� !����(6#����� ��� �����#(�� 0���� �-�����'� �$�0���#'� ��6#�0'� �!0� �*��/� %��#� ��� #!�+&1#���� �� ����++�+�'� �*�,$*�� 0'� #60$�*�����*+���"����+�1����6#�-���� #������$����#�0�������'!#�(!�)��'� ���� ���� ��(��� ��*� 6#��!����'� �$��������*5

���� �* !&��� �� 6�� +&1� #� 0��� $#�� *!���#�� �� (�� �#����.� !�*� ��� ��+",!�#��0+#'���'�!#��!�%�#�'�!�*�!���*���3������������+����.�!��4�5����1�%,�#�'� ��*� �$��������*� ���� �� �*�#�1��(�� ��*� ��6#�.� #(���� !�6��0�� ��� !���!�*$�(��� !���1���#'� 1��� ��� #!��"��* #� (�� �����.� ����1��-.� ��'� �#,�����.'� ��&��'5� O���/� #(���� �!���(����� �� 1�%��� !#����0�#�)�� ��'� ��'�#����%�� 1��� ��� &��* #� $*���0����� #4��� (�#*��'� �#� ��6#� ��6#�.� ����*�#!%'� $�#*�0+*���� ���� !�+"� !#����0�#��� #!��*�(�� �)�� #�1���%�� �'5

���J��

�����D���� �����������������������������������������������������

%0%78'#2��+�+�-� %0%78'#2��+�+�-��*5 )<2��+�-��@!78'#2��+�

������� �+�� ��������'�.���(��������� �+�� ��������������� �����.�� �

��� �����.� % ��9� 8��o"� ��(��� (���� �����.� % ������� ���-

��� �������@

�5&.12�!#2�%)6 78 29����!0'���'�#�1��(�'�#(��������������"������*��0�#�#'�#�$#(,4#�'�# ��+��� �"���'��!��(��$�'�e��++���������!���*������"������*��0�#����!��,�+� ���� �(���������#0�#�#'�#4#+(4#�'�����!��1�� ����# ��+��� �"���'��!��(��,$�'�e5

�0:51�5 :�;3$&'&29�:���� �!��.6��#�*+��0��!0�����*!����*���#!���� ����.���,����.����+��1��-(��������6��1��-(�/���6%'�����!+���-��(#'��!0�����$��$���*��.������.

�*;.%)<7; ! 9������*���&'�$0�#�'���*�# ��+(�*���'�<YM�1#�����$#���*�(�������+01)���'�$����#��'���'��!��#+#� ����.'�!������(�'�����0���� #�������# ��+��,� 05��$����#�����'��!��#+#� ����.'�!������(�'�1�����*'�#-.��*'�!�*�# ��+��,������������������!���.�.�����!��$��.��+��(��!�&!#�����#��� ����5�����!��#+&� �,���6����6��(��*����'� #++�����&'��*����#�'�1����������.1����#����*���%��$0,�#)�5

��+*����1������ # �0+��� !�*� #��) ��%��*�� ��� <YHQb� ���� &��� �*������0�4��+�1�"����� #!(� ��*� !��0���'5

���.����*�%���)��# ��+()�� !��#(�����++�4#�����!��1�� ����# ��+��� �"���������!��$��.��+��(�������������+.4#����������.1����#!�!�0�6#�)��$0�#)��*1�#��� &�)������10�)�5�����"���'/��*������# �0+���6��$�#*��+"��*��!�+"�������.1����# ��+()������6��#+������!��.��*���������6 0��)��#�&�#)�5

���J��

���������������������������� ��������������&������

�7 )&*@<��03=#-� !7&/0#��* 66%08 -��%) 5<5#2��:510 &2

��� 1#1��0'� !)'� d\\5\\\5\\\� !&6����� �!0� ���� �0� ��'� #*+�1��'� &��� ����i\�� ��%��� 0��/� ���� ��6����� �*�� ��)'� ��� �!0� ��'� !��� ��� �����&'� ����!#�+����&'� �0��*'� !�*� &�#�� 1�)�(�#�� �� ��6�)!0����5� � ��6&�#��� #�$�,+%�#���� #� #4�*6#�)���.� �#-�+�+1(�/� !0��� ����� !+���/� & #��� ���� !�+"*2�+0� !*�#�05� ��� !�%��� �0������ �� �$��� # -��(3������ ���� !�0�)!�� ������ ����/� #4�!+%������� 1�.1���/� ���� #����&!������ �#� -+"�����#'� !�*1# (3�*��*1�05�"��/���0 ������+�� 0'�1# (3�*��$*��#��(�����'��������,!��./� ��� �����#�$.� ��+���(��*�� ���� !�++�� �++�� �* !�% ���� # -��(3�,����5����$#(��#'�6���� 0����'�-6���*�����n\k5

��6%'�����#+#*��(�����"� ��!���*����6��#����[�jj�����$"����0������10,�#��� �� ��1�0� ��'� ��1���� 0'� 1#(�'� 7��<p8� $.+)�#� #��� �!0� [[�����!���!�6#��� ���� #4�-������ ��*� ��"/� !��-��%'� $#�� �*���&�#�� +01�'� ���,�*�(�'5����0��/�#�$���(�#�#*���&'��)�����+�1��%��0!+)��!���#"�*��!)'���0'� ��'� #*+�1��'� ��(��#���� �#� ��(�� ��*+�������� ��*-�� #�1���.���5� #������!�%�����'�����#���.'�O�)��'���������*�#�1��(�����*-�()��#!���� 0,�)�� ��'� 0!)'� �� ZABAuxwAB� QGw�KlD�� ���� �� MGAhw`wL� XAHKCmBwl� $#(1 ���� ��*��"� ��(�������� !+&��� #!(�� �� �#� $"�� �� #(�5� ���� �&����� 1��� ����O+#1�������������# !0$�����)����6#�#�%���������+�������������#�1���.����MKC,uDL� &4)� �!0� ��� ID�DHw�wLHl� ���� �����(�5� ���#(�� �!0������ !#��&��*�� ��+(���� ����%�� !�*� !�6��0�� -*+����*�� �+# &��� $#(1 ���� ��"5� !�����(,3#���� !)'� �� +(���� #��4"� �++)�� !#��+� ���#�=� ����/� e0�#��� ���&�/� �(��/���"�/��0�����-���./�����.+��������������5���!�����!0����!���!��)������#(���� "!�!��� 1��� !#�(6�+2�� ��� �����%�� ���� !�6��.� !���!�6#��� �!#+#*,6&�)��'� ��*� ��"� 1��� !�+�����"'� ���� ��� ��������"'� +01�*'5

�#$� &��'���'�!�+����.'����������'�����$�#6�.�����.������*++�1�30 #������1#1��0'�!)'�$#��*!���#��1�)��.�6#��!#(��1��������0�����+.1�* #������* !&,��� ��!)'������!�*4����*�# ��+��� �"�7��*� ���$���"���0!�*��)���(�'8��6(��������!���(����5����5�5���#��*�#�1��(�� #���������#(��pLAMA��&��*�.$�����(�#������!�����#*.�# ��+(�*5���&!#��+��!0�����1(�#�� ���!�1�0� ���*������ &���!���!�6#��/�!���#� &��*���� ����#6�" #����� &�)!��� #� ������������ #��*�&!#�#'���"++�!�#'��������6�%!������*5

Page 50: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��J ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

���J?�

���������������������������� �����������������D������������������������-�������������������VY�H������

: 6: '<5#��+�-� 7!):=<5#2� +�-�8=E2��+�-� 55 B%0<5#2� +�-�<)' 2� �+�

������� �+�� �������� ������� ����� .�� �

��� .� % ��� .��#����%���� �������� ������ ������� ����� .�� �

�5&.129� ����� !���"��� #�1��(�/� 1(�#���� �*1������.� �����0!���� �)�� �!�,�#+#� ��)�� ��'� ��.��'� �)�� �"1����)�� ������ �!#��+���%�/� ����!����,�%�� ���� ����6�� �)���%�� !���10��)�� ��6%'� ���� ��*� �0+�*� ��'� !�%� �'#!���� ��)��'5� ����#(������� �#0�#���� ������ �!#��+����(� ���� ����!����,��(� !���1���#'� ���� ��. ���� �*�$*�� �"� �*�%�5

3$&'&29� ���1 ���!��.6����� #+&�#'� 1��� ��� �!0$#�4�� ��'� �!��#+#� �,���0����'��)���!��+#���%���)�����agggA�1+*��!�)�#��%���)���� �!#��+()�5�!(��'/� �#� #+&�#'� &1��#� �"1������ ��'� �!��#+#� ����0����'� �)�� �!���,�%���� �+�"� ������"�����*'��)�('����� �3(� #������!��(��/���6%'������#��( ���� ��'� !����#�� &��'� $����'� �)�� !�%�)�5� ��0 �/� #4#������#� ��0+�'� ����6�� �)���%�� !���10��)�� � #��'� $����'� ��6%'� ���� ��'� !�%�, �'� #!���� ��)��'5� �&+�'/� �#0�#���� 6#��!#*����(� !���1���#'� �&6����*!0� #+&��� 1��� ���� �!��#+#� ����0����� ��*'� #(�#� )'� ���6#��!#(�� .� �#�*�$*�� 0� #� ��*'� .$�� ����� �!���" #��*'5

�.&!%037; ! 9� ��� A��wCw`A�/� uwLD_w�AB/� KEuw_w�AuwhK� #�%��*�� ��� 6����, 0����� .� ���� #!(!�)��� *����$����"� # -�����*/� �)�('� �"4���� ��*� ���,$"��*�1����� ����1(�5�����!��#+&� ������'��"1�����'���� #���������!�,�(����������'��!��(�#'��� �+�"� ������"�����*'�.����� -�+#10 #��/�#�%�!�$#(����#����!��#+#� ����0�������'�#��4�!��(��'��#�d� #+&�#'5�����,����� ��.��'� �!����%�� �� �+�"� ������"� ����*'� &���� �\� � &�#'� &$#�4#�� �����.� #()��� �)�� 6����)�� .� ��*� # -�����*� ���'� d\� � &�#'� ���� �# ���0�#�����6 0/����*'�d� .�#'5��mwLFhwB�#(�����!��#+#� ����0�#���&��,������'��!��(��'5��#���!�$#(�6��#����!��#+#� ����0�������'�#!# �����.'#!���� ��)��'� &������ ��'� �*��������.'� 6#��!#(�'5

�*;.%)<7; ! 9� !0� #+&��� ��(�������� ���� �*3���"����� �*�$*�� �(� �)�!���!��)�!���10��)��0!)'��!��(��'����� ���a�����������+&)��!�+���'�����&�'� 1#���'� ���� E5DH� ����!�����%�5� ���!�"�������� �&��� !���1���#'� !�*#!�$��"�������!.4�� #�%����$#(����#��� �!��#+#� ����0����� ��'� �+�!�$�,1�&+�'/� ���� �+����� ��'�!����#�� &��'� ��.��'� ��'� �3(� #� ������!��(��5

���JC�

��� ��������������������������� �������������������� ������������������������������

�E ==8'#2��:<==#2�-�.&/7:&2�� 780#2�

��� ���:&������ D#������������ ����� D#������������ (������+���

����������� =�������� �

� *��.� #!���$�� 0�-)��� &�#�� )'� ��0��� ���� +#���*�1��.� ���� ���6����.�!����������� �)�� �#�+#�������%�5� ���� ��� #!��#*�6#(� �� *��.� #!���$��, 0�-)���#(�����!���(������������.'�1�%�����'�-*���+�1��.'�����!�6�+�,1��.'� ����� (�'� ��'� !#����.'/� 0!)'� ���� ��*� ��0!�*� ���!�*4�'� ��'� ��)1��6�*5������ �* �#(� ��� �#�+#������(�/� ����� ���� &���� #� &�$� �� # ��*�,�.� #�$� �$�/� $���0!�#���� �� -*���+�1��.� �*�&�#��� �0��� ��*� �-�1��.����*� ��0 ���'/� 0��� ���� �)�� !��������%�� *%�5� �*�0� &�#�� ���� �!��&+#� ����� �$*�� (�� �"�$#��'� #��4"� �)�� !�)��1#�%�� ���� $#*�#��1#�%�� �&,���)�����!�*4�'���*�����(�*����� ����# -��������*���������������"�!��,�)!#(�*� ��'� �#�+#������(�'5�� *��.� #!���$�� 0�-)��� ����� ���� �#���*�,1��.� �!����������� �)�� �#�+#�������%�� �$�1#(� ����� �!�0���!��� ���!�*,4�� ��*� &��*� !���%!�*� #� ���� �����.� #!�����!�6&����� �)�� *%�� ����-*���+�1��.� ��*'�6&��5�� #!�����!�6&����� !��#(� ��� #!��#*�6#(� #�$��,-��#'� �#���*�1��&'� �#����&'� 0���� �-���� ���� 6&��� ���� ���� &������ �)��� %�/� ���+�1�� #� ���� !���)!��.� !���( ���� ��*� #!# ��(������ ���� -�(,�#����!)'�&�#��#�6���*�������!��#+&� ���5��#��( ����0 )'��)���#���*�,1��%�� �!��#+#� ��)�� $#�� #(���� ��� #"��+�� *!06#��/� ��6%'� *!����*�!�++�(� !���1���#'� !�*� �* ��++�*�� ����� ���!�*4�� �)�� 1��6)�/� 0!)'� �1#�#���.� !��$��6#��� �)�� ��6#�%�/� �� ����0����� ��*� #!# ��(�����/� �� �+�,�(�� ����� �!�(�� 1(�#���� �� #!& ����/� �� �#���*�1��.� �#����./� �� $� ��*�1(��*+%������ �&+�'�����#$0��!��������1��(��$�#�&�1#�����6�$�����.'�6#��,!#(�'5� ���� $�#6�.� ���+��1��-(�� !������#(���� ��!���� ��#���.� &++#�2�� �#�,��*�1��%�� �!��#+#� ��)�� �" -)��� #� ���� !���!��)� �#���.� �!�����,�����'5� ���0��� �" -)��� #� �*�&'� ��'� #+&�#'�-�(�#���� 0��� �� *��.� #!�,��$�� 0�-)��� !��#(�)'� &��� ��6 0� ��� �������(�#�� ��� !���+. ���� �"4�,��'� ���� $��!+���'� !�*� $� ��*�1�"����� ����� ���� �#���*�1��.� �!�����,������ �)�� �#�+#�������%�5� �#����&�)� &�#*�#'� #(���� �!���(���#'� %��#� ��$�#�#*��6�"�� ��� �����.� �!��#+&� ���� ��'� �#����.'� �*�.'� ���� ��� �*1���,6�"�� #!���%'� #� ���+�1�� �!��#+&� ���� �++)�� �#����%�5

���JF�

�����������������������������������������������OU`T>VK>

�3!)&*� *):<5&2-� 0&6%)<5#2��#;A!)#2-��!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-�= 6=E7!&.&/0&*� )8 ������������'�.�������� �����( �)�

���$�������&'���*�"!��*��-���"�����j^,�sk��)��!���0��)���!0��$��!�6.�0�����*�XALlwBHDB/� #�� #������(��*!�������!��0�����3).'���*'5������),�&�)� $�������&'� �!����"��)'� $����!&'� ��*� "!��*/� !����#�� &��� �o!�(����� � #�.���� *!��+(�5� �*���*�(�/� *���#+#���.� $*��� 2(�/� $*������&'$�������&'� #(���� ��� �"��#'����(#'� �o!�(�'��#�������������"'���6#�#('5� e&,����/� ��� *!���&'� $�������&'� ��6 ��()'� #4#+(�������� ��������/� �#� �*�$*�,� 0� #�����!���$#*���.�#4&+�4����'��0��*/�#�%��&����*�#($�*'��*��&����$#��*!���#�� ���-������ #� ���� !�0�$�� ��'� �+��(�'� 7&+#1��'� [\\���6#�%� #��0���XALlwBHDB85��!�!���6&�)'/����$�������&'���*�"!��*��!����"�����)'� #!�!+��.� ��'� ����(�*� 6#��!#(�'� #� VK�D,?DEA5� � ����6+�2�� �� �!�(�#!(��'��!�������� �#� �&����*'���6#�#('/� $��$�� ��(3#�� ��� -��0+)'�����,���0��0+�������!��0�������*�"!��*/�$(�)'�0 )'����*!#��#�#(���'�!��#(�'��'� �0��*� ��6�*�.'5� !��1)1�/� ��# ������� ���� ��������6+�!����� !���"���� ����� �!���6�"�/� #�%� �� #�$��������� ����1�" #��� $#� �!�#��(��� #(,���� $*���0� ��� ������#(� �!��#+#� ����.� ����� ���� #�%!���� ��'� �*���*,�(�'5

���JI�

��������������������� ���������������������������� ����� ����������� �������������������������� � ����� ������� ���

0&6%)<5#2��#;A!)#2-��3!)&*� *):<5&2-��!%S =1.&*0&2��#;A!)#2-�= 6=E7!&.&/0&*� )8 ������� ����� '�.�������� ����� ( �)�

��� #�$�6.+��� #(���� �� �"���'� �*6 ���.'� ��*� �11#����"� �0��*/� ��60����!#+#*6#�%�#���11#��$������&'��*�(#'�0!)'�#(������=�N?RJ�7#�$�6�+���0'$�����+���0'�!���1����'8/� N?<J� 7#�$�6�+���0'�*!#�!�+)���0'�!���1)�8/!������*�+(��/� #�$�6�+(�#'� ���� N?WJ� 7#�$�6�+���0'� �*�!�����0'� !���,1)�85������#�'��!0��*��"'���*'�!���1���#'�7NR?J/�N?WJ/�#�$�6�+(�#'8������N?WJ�!�*�#4���������!0������*�+�4*1#����/�!�(3�*���� �����0��0+������* -������.����$���.���#!���#��5�O��'� #1�+�'����6 0'�!#��� ��)������+����%�� #�#*�%�/� !#��1��-#�� ����*4� &��� #!(!#$�� �)�� #�$�6�+��%�����!+�� �������!���!��)��0��5�� #()�����'����$���.'�#4%6���'/����!�(��*��#+#(� ����� #+���)��� ��*� #����#!����"� #�3" �*� ��'� �+$���#�0��'/�!��#+#(� ���� �*�.� � . �� ��*� #*�"�#��*� ������ �"� !�*� !#��1��-#���5e&����/� ���!���!��)��!��#+&� ����$#��&��*����0 ���!�$#��6#(�!+.�)'/�����!����"�����!#����&�)� #+&�#'�!�*������6��(3�*�������!0������ ���,��� �(��*��(� !���"���������(4�*����'�!���!��)�!�6�+�1��&'�$�#�1��(#'5

Page 51: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ ���

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

���JJ�

������`Q��>O������������������������

�%&=<)'&*��+�+�-��5:7<5#2��+�

����%"�� �������&��� �+�9�K%��!���;�������.��� .��#�� �!��

'��%%���"� �� 5��� ; � ��:������� 7�

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� ��� 8���� D#���������

��������(#'� �������-+&�#'�.���������#( #��� #+&��'��!0� �0�#�!�*�*!.�4##�$��-&���� 1��� ���� ����� ��.� ���� -*���+�1��.� #+&��5� � �� ��(�� ��*'/#�%�$#��.����!����� ��������./� .���� �����0� #�%�� ���!0� �������.5

����+��0'�1���!���$#�1 ��!#��&1��2#���������.�����&���T��� 0�$�����", #����#�!�++�"'��+�$�*'������+�$(���*'U�����!�(������-�$���"������% �5��������.���� #+#���&'�$#��.����!������(1�*����1������������-+&�#'������������(#'� #4*!��#��"���� $��-��#����"'� ���!�"'/� ��� ���� 1�.1���� ����+.,-6����� 0��� �* !#��-&������� $��-��#����� 0���� �& ������5

����� ���� !���*�(���� 6�� ���-#�6�" #� $�#4�$���� ���'� 1�%�#�'� �!0� ����++����.� �����0����/� ��� ��+����.� !���$���� ���� ��� e*3�����.� #!��.� /� ��#��()��������������1&����������#�$��0�#����#��*��"'�!�*�!���1.6������*��wGGwA`�<AL�Ky5

���� � !#$��+./� ���� �!!������/� ���� �������&+�/� ���� �0-�+�/� ���� ����(,������/� ���� ��+��0/� ����]DBuwBD�hKw� VFvvw/���� VKDBALhD�hA�MwBCw� /����QB,hLKA� MKHAGwDFH� ���� ����]ALCKGGD�]AGEwbmw5

���J��

Q��������������������� ������ ��������

�<.. 2��+�+�-� *)&=<7:&2� +�-��7:)(=#��)+�-��: 75&B8!#2��+�-� . 5(7! 2��+�-��5:7<5#2��+�-��)*7<=$&*��)+�-� 0 =!"1.&*0&2��+�

����%"�� ������ �����#�������5:���� '�� ���� ���&��� �+�9� ;�"����5��

7�����'������������# �;���!��� �����������"� ��/���'���G���'�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

�������:���C��D#���������

� !����+� ��-(�� ����� &�)� +�10���� �����(�� #� ��*'� ����) �����"'� ����!+�1�����"'� ��'� �+�$�*'� #(���� !�+"� #1�+�� ���� #(���� $"���+�� ��� ��4�,�� �6#(5� ��� +01��� ���1������ ���� ����� # ��*�+�1��.� #4&+�4�� �)�� �11#()���'� !#����.'5� ��� !+.6�'� �)�� #!# ���#)�� !�*� 1(������� ����� !#����.� �'�$.1��#� ����� ���+*��� �)�� !���++�1%�� !�*� #*�&6����� ���� �#+#*��(�^#�(�� #!(� [\\�!�) ��)������� �����$�������.� !��#�(���6��%�5

��� #*�#(#'������ ��&'� �� &'� ��6����"����$*���.� ����!����.��������� +#,!�� #�.� !�����#*.5� �!0� ���� ���.� 6#)�.6��#� 1��� +01�*'� �!+�!�(���'��0!� ����� ��1(�#��$�������� #��4"��)��!#��!�%�#)��0!�*�*!���#��4#��,6���� ��� ���� &��� ����.� +�10���'� �����(�� ���� �)�� !#��!�%�#)�� 0!�*� �$���� 0'��#�&�)�����&4)�+�10����1(�#����!�+"��)�('���������+���.�����.5�����(�� #� ��'� ��0+�*6#'� !#��!�%�#�'=

[5 ��.� &�)� +�10���'� 7 0��� &��� ��&+#��'8� �� �!�(�� $(�#�� 0+�*'� ��*'����) �����"'� ���� �!+�1�����"'� �+�$�*'/� [ik5

i5 ��!+.� &�)� +�10���'� 7$���� 0'8� ���� &�-*��� �)�� �+�$)�� �!0� ��� $*���#+&��/� rdk5� �����(������� *!�!#��!�%�#�'� ��� �!(�6��� ��&+#��'� ����+.1#�� )'� ��)� 1+�*���(�� �����(�/� #�%� ��

!�0�6��� ����+.1#�� )'� ���)� 1+�*���(�� ���� &�)� ��$��P�./� djk5� ��� !�0�6��� ��&+#��'� ����+.1#�� )'� &�)� ��$��P�.� �����(�/� #�%� ��

�!(�6���$(�#�� ������)� ���� ���)� 1+�*���(�������(�/� [dk5� �!)'������!���1�" #���!#�(!�)��/��++����$���� 0'���*��!��6(�*

�+�$�*� 1(�#���� #��� ���� &4�$0� ��*� �!0� ���� !"#+�� $��� ��*� *!#��,!��#�$�"'� ��. ���'/� [dk5

d5 ������0 ������'�&�)�+�1��(�*����������*�&�#���&�-*����)���+�$)�/�[rk^5 ���(�#��� ��'� &�)�+�1��(�*� �#� �&��#��'� .� ���� !#����0�#��*'� �+�$�*'/

#�� �)�� �!�()�� #�!��#"������ ��� $��-����� �+�$��/� [[k5

��� !���++�1&'� �)�� �+�$)�� ��'� &�)� +�1��(�*� #4���%����� � #��� �!0� ���!����+0����� ��'� &�)� +�1��(�*5� �$��(�#��� #+&��� &1��#� ����� 6*��#�$.� ��,���(�/� �� �!�(�� �� ��%�#�� *'� ��*� &�)� 6)������"� ����% ���'/� #�%� $(�#��+�$�*'� !��'� ���� ����.� �" -*��� ���� ���� �#-�+.� ��*� ����(�*5� ��� !���,���.�#�'� �*�&'� 6�� !���*������"�� 4#�)�����5

������

� ��������������� �������������������������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-��&/0 2��+�-��5:7<5#2��+?-� 80#��+�- 0 ;.15 2��+�-��&*0 5<2� �+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������� �� 5�� ���� ��� &��� �+�9

.����"���� (��� .����"���� ���� 8�����#"� �� 7��� 8�����#"� � (��

7��%:�����������;��������5���7������ �!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5����������� C�� ����:��

J��D#���������

����!+�(���� ��'�$�#4�1)1.'� ��'� #*�#(�'� 1"�)��!0� ���:#���*�1��.������, ��.� ��*� ����.+�*/� $�#�#*�.�� #� ���� ��0!�� &�-*��'� ��'� �!��$*+��.'�����(�'/� �* ��++����'� &���� ����� #+������!�(���� �)�� ���$"�)�� ����� ���#���*�1��.� ��'� !#����.'5

� #+&��� &1��#� ����� �����$�������.� !��#�(�� �6��%�� ���� !#��#+� ���#�\\� !�% ���� 7^j\� ��$�#'� ���� ^d\� 1*����#'85� ��� #*�#(#'� �� &'� !�*� &1��������� ���� �#����� .� �'� #!&��#!��� #��� ���� !�����#*.� ��*� �������"�04�*� ���� �)��*!��+#�$()��������%�� ��� #+#�.��* #� ���� ��0!�� &�-*��'�)�� �!��$*+��%�� ������%�5

����� ��� ���������.� ���+*��/� �� ��0!�'� &�-*��'� ��������#����)'� #4.'=

�8 �*�.6�'���0!�'�7!��������*�#��*�#���0���&+#��'8�j�ia�\\�7ssk8�7�:,��[8/

�8 �!0����$���� 0���'��5����)�($�'�dra�\\�7^k8�7�:��i8/18 �3(� #���������&+#��'�[sa�\\�7ik8�7�:��d8/$8 #�����������&+#��'�dra�\\�7^k8�7�:��^8/#8 �!0����������0��04���a�\\�7[k8�7�:��n8/��8 �!0������5����)�($���a�\\�7[k8�7�:��r85

�������.�� #��&+�'�0���*!���#����&�����0!�*�&�-*��'� #���� .��'�+��, �"��������� � 0������*�����.+�*�7$�+5�!������.�� #�0������!���++�1&'1(������� �*��0�#��� $#4��� �!0� �����#��85� �&+�'� ��� #*�. ���� !���++�,��*�� #+�-��� #� ��� ���-#�0 #��� ���� $�#6�.� ���+��1��-(�5

������

�������� ������ ��������

�<.. 2��+�+�-��7:)(=#��)+�-��35 2��+�-� ) =!(=#2�+�-� *)&=<7:&2� +�-�%B3= 2� +�

����%"�� ���� �� �����#������� F���# �� 8�� ���� ��� &��� �+�9

F����#�������;��� 7����:�������F���!����"�� 7��� .���%����'��

! ���%)%���(��������������(���'�+� �'�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� ����:��� C�� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5���������

�5&.129����!0'���'� #+&��'�.���������3.����/�������1��-.�������!���*,�(�����)��!���++�1%����*��2�*'������ �"��)������%�����)�($)�/�����,�#(�� !�*� �!��#+#(� ��.�� �� 1�%��� 1��� ���� �����0���� ���� #4.1���� �)�#��0�)�� �)�� �!#���������%�� #60$)�� 1��� ��� �#���*�10� !�*� #!# ��(�#������ !#����.� ��*� ����.+�*5

�0:51�%03!#2H3$&'&29�����!+�(���� ��'�#��#�� &��'� #+&��'������!#����.��*�����.+�*/� #+#�.�� #�����!���*���3�* #���'�!+�"��#'��#��$�� ��-(#'�!�,��++�1&'���*�"2�*'���*������ �"��)�����)�($)�5��&�#*���!��1 ���!��.6�,�#��#�s^d�����.+�*'�!�) ��)������������$�������.�*!��#�(���6��%������#,+#*��(��&��5�����*�6.�#'�&�#*��'� �'�#!&��#2������$�#�&�1#���#*�&)�������, ��%���� %�5�#��������#����� .����������-�(�#����)��!�0�6�)������!+�1�)� *%����*�����.+�*�#���!(3� #���'�����&'����)�($#'5

�.&!%037; ! 9�������#*��� #/�!������.�� #/�����1��2� #�����-)��1��-.,�� #���'�!������.�#�'5��!0��������+*���!���"!�#��0�����$���� 0'�1��0�������"2�'���*�!�0�6��*�-" ���'���'�#1������'��!0-*��'=��8���*�$#"�#��*��*�#����"�!��$"+�*��#�!�����0�[/nk/��8���*���(��*��*�#����"��!��$"+�*��#�!�����0[sk/�18���*��&�����*��*�#����"��!��$"+�*��#�!�����0�j\k/�$8���*�!& !��*��*,�#����"��!��$"+�*��#�!�����0�sk/�#8���*�&���*��*�#����"��!��$"+�*�[k��)�!#��!�%�#)�/�#�%��#� (��!#�(!�)��������)�($���#�$���30���5

�*;.%)<7; ! 9����������!���*�(����6�����-#�6�" #����'���&�#�'���*�"2�*'����� �"� #����-"+�/������+��(��������� .��'���*�����.+�*5

Page 52: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

�?� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

������

������������������̂ ��������������������������

�<.. 2��+�+�-� &);<� +�-��: 75&B8!#2��+�-��7:)(=#��)+�-� 0 ;.15 2��+�-�5:7<5#2��+�-��%)%58'&*��+?

����%"�� ������ �����#�������5:���� '�� ���� ���&��� �+�9��������:�� ���

!�����7���.��#�'���7������ �!���.����"����(���!��� ����

F����:�������5��� (�$�o���!�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

�������:���C��D#�����������J��,���:%��

����!+�(������'� #+&��',��)����������%��!���++�1%���)�����)�� #+#�.,�� #���'���������&'�!���++�1&'��)��������%����*���)�����*��#�[\\�!�%, ���� ��*� ��1�����(�*� �#��1��-��.'� ����� ��.'� ��*� ���#!���� (�*� �6�,�%������� ���$����#��� ��'�#�!�($#*��'� �)��-�����%�5

����� !���"��� #�1��(�� #4#���� #� ��� �����0���� ���� ���� #!�!�+.'� �����0��������(�5��!�!�+.'������0������+#(������ #(3)�������(��!�*���(��#����#!�!�,+.'���*� &��*��#"��*5�����&����������(�� !��#(����*!���6�������������0,���� .� ��� ��� �* !+��%�#�5� ���� +01�*'� #6�$�+�1���"'� 6#)�.�� #� ��+0� ��+���* #� *!02�� ���� #+&��� �'� 0��� ��'� �����(#'� ���� ��� � #+.��* #� �,��0�#��*'� �+�$�*'5� � #!�!�+.'� �����0���� �����(�� #�-"#���� �*��6&��#������ #11"'� � . �� ��*� ����(���� ���� �� !������.� ��'� �� ��(�� �*�(������� ���1#1��0'�0��� �*������!��#(�� ��'��$�1#(� �����!.�*/� & !���6#�� ��'��!��#",�)��'� ��*� $��&-�+�*� �����0���*5� O���� !��#(� ��++����� ��� �*1�*6#(� #-+&��� ���� ��� �#�$�-+&���'�� &�#��� ��� &�#�� �+&6���� �!��#+&� ���5

���!���++�1&'���'��!�(#'�$����(�� #�.���������0+�*6#'=

�5 0��� ��������0���������(�=�jrk[5 ��+����.�!#�(!�)����)�����+()����'������ ��.'=��������0���'���,

���(�5� e�(��#���� 0!��6#�� ��*� &��*� �#"��*/� $�����*��" #��� ���)�!0��*�0��������%�#�������(���=�j^k

i5 ����� ���� 0'���*� &��*��#"��*�$#��#(�������*!��0'����� ����+�/�++���������(��!#�������)��!0��*�0=�ik

e5 �!��4�� 0��� ��'� �����0���'� �����(�'=� [\k[5 ��� #(3)�������(��& !���6#���)��$*����3%����*� &��*��#"��*=�iki5 � #(3)�� �����(�� ��(��#���� !(�)� �!0� ��'� �(3#'� ��*� &��*� �#"��*/

�++�� !#���� !������ �!0� �*�0� ���� ����(���=� ^kd5 ������(�������(��!#����!(�)��!0���� &����#"������������(��!+#*,

��/��++��$�&��#����!��)��!0�����#*���0��+�$�� #��4"� *�$#� ���,��"��� &��*��#"��*=�ik

^5 �#�� *!���#�� �� �+����0'� ��� ���� 0'� ��*� &��*� �#"��*� �!0� $*��(3#'������������(��!#����!��)��!0���� &����#"��=�ik

�5 �*�� #(3���� ���������� ��#+&��=� [^k[5 � ����+��(�� �����(�� $����#(���� �#� $*�� ��#+&��� #�� �)�� �!�()�� ��

&���!��#"#����!���6()'���������++���!��6()'��)����3%����*� &��*�#"��*=� nk

i5 � �����0���� �����(�� $����#(���� �#� $*�� ��#+&��/� &��� #�� �)�� �!�()�!��#"#���� & !���6#�� ��*� &��*� �#"��*=� �k

������

����������������������������������� ����������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-� 0 ;.15 2��+�-��5:7<5#2��+?-� 80#��+�-��35 2�+�-��%B3= 2� +�-��%)%58'&*��+C

�*=%)6<7!#5 =�#� � !)&':5 7!A2� ): ==&/��+�5 :�&:�S&:!#!329�8@ ��+-�5 ) 65<=#� �+-�. 5&6:<==#2� +-� :&03&60&*��+-� �: ==1.&*0&2��+-�*;.%)1.&*0&2� �+-� �0%B8"&2� +�+� �)6 7!A):&� �%):6) S:5A2� �= !&;:5A2� � =%.:7!#;8&*� �$#=(=-�+� �5!:=&0&6:51� �)6 7!A):&� z� x5&/{� �&7&5&;%8&*-� �+� � !)12-?+� �'&=!8 !)&2-� C+� �:&016&2

�5&.129� ��� ���%�#�'� ���� �����(�� #!�-��#��� ��'� ����'� �#��0'� $#�� #(����*��&'5� ���� ���� �!���������.� ��*'� 0 )'/� 0���� �* ��"�/� ��#��3#���� ��+.1�%��� ��'� ����� ��.'� ��'� !#����.'/� �$��(�#��� $#� �)�� !���++�1%�� !�*�*���� *!����*�� ���� ��������0� $(��*�� ��'� !#����.'/� ��� ���� �� �11#()���)�� $���"+)�� 1(�#���� �*�()'� �!0� ��*'� !�+� ��(�*'� �+�$�*'5

�0:51�;%03!#2H3$&'&29�� #+&���&1��#�����#�1���.������'��#��1��-��.'����� ��.'���*����5��6��%�����������#+#*��(��&��5���*+��0� �'��!��&+#,�����\�!�% ����7[s\���)�����8��!0��������� �!���" #���1��������������)�� -�����%�5� ����� ��� $����#��� ��'� #��� ��(�'� ��*� !.��� ���� ��'� ����'�#��0'� !�����#*�3� #� ���� �#���$��.� ���� )+&���� �����(�/� ��*'� �����(�*'���� ��*'� #�0��#�*'� �+�$�*'5� �)��1��-(3� #/� ����1��-� #� ���� �&+�'�����)��"�� #� ��� $#$� &��� ����� �+#�������0� *!�+�1���.� 1��� ��� #4�,1�* #� ��� �* !#��� ���� �'5

�.&!%037; ! 9� ��� �!��#+&� ���� �'� ��� ������4� #�)'� #4.'=

[5 ��� #�����!�#'� �����(#'� !��&�������� �!0� �04�� !�*� ��� ��(3#���� �!0�����0 )��� ��'� �#���$��.'� #� ��� �������� #�0��#�� �����(�� 7�^a[s\8

i5 ��� �����(#'� #�����!�#'� !��&�������� �!0� �04�� !�*� ��� ��(3#���� �!0�����0 )�����'��#���$��.'� #� ����)+&���������(�� 7[\a[s\8

d5 ��������(#'� #�����!�#'�!��&���������!0��#���$�,)+&�����04�������!�(������� %�#���� ���� �� �����(�� #�0��#�� �����(�� 7nia[s\8

^5 ��� �����(#'� #�����!�#'� !��&�������� �!0� �04�� !�*� ��� ��(3#���� 0���!0������#���$��.������(�� 7[ia[s\8

n5 ��� �����(#'� #�����!�#'� !��&�������� �!0� �04�� !�*� ��� ��(3#���� �!0������ %�#�'� ��'������(�'� #�0��#�'� #� ����)+&���������(�� 7sa[s\8

r5 �#��*!���#�� �����(�� �04�� 7^a[s\8

����?�

������H� �������� �������������� ������������������� ����� ������

�<.. 2��+�+�-��%&=<)'&*��+�+�-�� . '1.&*0&2��+�

����%"�� ���� �� �����#������� .������� �� 5�� ���� ��� &��� �+�9

'��%%����"� ��5���K%��!���5�o�)�������!�����7�

��� '�%������� ���%��&���� (��������� ������� ����� ( �)��

��� (�������%��:� '�%������� fF�q���g� 5���������

#+#�.�� #� ���� ��1���.���� �#��1��-��.'� ����� ��.'� ��*� ���#!���� (�*�6��%�� ��� ��-�+�1(�� �)�� �����%�� 1�11+()�� ��*� #1�#-�+�*5� �� ��0��' �'�$#��.���� 0�����6#)�����.�1�%�����'������ (�'���*�#1�#-�+�*/��++�������#�$#�0 #�����.����)��$#$� &�)�� �'�1����*1��(�#�'� #���'��"1���,�#'� �!#���������&'� #60$�*'5

��� *+��0� �'� �!��&+#���� r\� � ��-�(���� ��6�)!(�)�� #1�#-�+)�/� �!0� [n��$�#'� ���� [n� 1*��(�#'5� ��� � ��-�(���� #��� ��� 6������ ���� #� ����++�+�#!#4#�1��(�� $�#�� ����� ���� i\� �#� � �$#'� ��#+��()�/� #1����()�� ���� #,�)!��()���� %�������#����6 0������#��!0�����/�����n���+������ #��4"��)�#!�!&$)�� $���� .'� #� ����� ��� #!(!#$�� ���-���'� !�*� ����� �!���"�� ���"1����#'� �!#���������&'� &6�$��/� �$()'� �� �1�����.� �� �1��-(�5� ��!����!0� ��� �* !#��� ���� �'� .���� ��� ��0+�*6�5

�� �#���-0��'� !*�.��'� #(���� �� !�+*!+��0�#��'� �#� ��-�+�1(�� 7�#-�+./�% �/��*��8����������!��#(���!0�0+�*'5��!��*!%�#�����*�()'� #��4"��)���#+��()��#!�!&$)����zn�&)'���z[n/��)��#1����()�����)'���z[n������)� #�)!��()�� ��,[\� &)'� ��zi\5� O�#�� &1���#'� $������#�'� ��'� �#-�+.'� d^7��#+��(�� ��z[\8� :� id� 7#1������� ��z[n8� :� ii/n� 7 #�)!��(�� ��zi\8� ��+��,���5

��-���#�$.'�!*�.��'/� #��-���#�$&'���. �/��!��*!%�#�����*�()'� #��4"�)����#+��()��#!�!&$)����z[\�&)'���zi\/��)��#1����()�����&)'���z[\�����)�� #�)!��()����zi\5�O�#�� &1���#'�$������#�'�ij/n�7��#+��(����z[n8:� d�� 7#1������� ��zn8� :� ii/n� 7 #�)!��(�� ��z[\85� ��� � *1$�+�#�$&'� �", !+#1 �� �!��*!%�#���� �*�()'� #��4"� �)�� ��#+��()�� #!�!&$)�� ��zn� &)'��zi\/��)��#1����()����,[\�&)'���,i\������)�� #�)!��()�����&)'���z[\5����������(��#!(!#$��$���� %��&�#�� &1�����!���'�� ��� #�%'��* ���0 #,����!0�d/n,[[� ��+�����5

�� ������#�$.'� !*�.��'� �!��*!%�#���� �*�()'� #��4"� �)�� ��#+��()�� #!�!&,$)����zi\�������zin/��)��#1����()�����������z[n������)�� #�)!��()�������� ��zi\5� ��� ��2#'� $��1��-������ ��-%'� 0��� ���'� #1�����#'� $���� &'/������)6#����*�#!�!&$�*����-���'�7��8�#!(!#$��)'������z�[n5��#����0�#,�#'� +#!�� &�#�#'� 1��� ��� $����4�� �)��!*�.�)��6��!���*������"�5

Page 53: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ �?�

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

����C� ����F�

������ � �������������������� ���������� ���������������������� ����������������� ��N��

� =! "A��66%0:5A-� )/' 2��=')3 2

�5&.12�!#2�%)6 78 29� �����1��-.��)�����%��!�*���&6������#�#!��� ��,-�*'��������'�������-&'������!+��#(�����3�����������6�)!�+�1��.� #+&,����*�%��%��#����!���"2�*��!+���-��(#'�!�*��-���"�����-"+����������+��(�� 6�����*� �)�� ��0 )�� ���*'� �!�(�*'� ��.���� ��� ��#+#��(5� �!�!+&��/#!��#��#(���� ��� #��( ���� ��'� ���������'� ��'� *1#(�'� ��*'� ����� &��� �#�++��%�#�'� !�*� !�������"����� ���� ��#+#�05

�0:51� 5 :� ;3$&'&:9� {D� ������-��0� *+��0� �4��+�1.6��#� #� ����� ���+��,1��-(�� �!0� ���+(�� ����� (�'� ���� ���#�+�1(�'/� ��6�)!�+�1(�'� ���� !�,+�����6�)!�+�1(�'5��#�1��(��!#��+� ���#��+#!�� #�#('�-)��1��-(#'��!0��� #*�. ���5

�.&!%037; ! 9� ���!���%6��#� 0��� ��� ��-&'� #(����)'� #!(� ��� !+#(����� ��&'���� 0��� � �$��&'� ���� ��� ��#+#��(� ��.��*�� �#� ��� �� 0+)�� �)�� �+���%�� ����)��$"��-"+)�/���������#����� &��*'���-�*'����+�1�����#*�. ����#!���&,!�*�� 0��� *!�6&�#�'5� �"�� ��#+#��(� !���*���3�*�� !�++�� !�6�+�1��������#(�� !�*� #!���&!�*�� ��� �$�.� #��( ���� ��'� ���������'� ��'� *1#(�'�)����0 )���*�%�5

�*;.%)<7; ! 9� #� �-#���(�� ���� #��#�.� ����� ��.� #+&��� �)�� ��-��%�#*�� ��)�� ���� &�)� �)�� $#$� &�)�� !�*� !���-&�#�� �� ��6�)!�+�1��. #+&����*�%���!0���'�#��+01)�������-&'�!���"!��*����.�� #'�!+���-�,�(#'� 1��� ��'� �*�6.�#'� $���()��'� ���� ���� *1#(�� ��*� !�+��0�#��*� !+�6*,� �"/� #�%� ��6(������� $*���.� �� !�����+�"6���� ��'� #4#+�����.'� !��#(�'��6#�#�%�� ����� !#����.5� ��*�0�����/� �� $� �1��-��.� ���+*��� ��*� !+�,6*� �"� �)�� ����()�� �#�����-#()�� $($#�� !+�"���� �����#(�� 1��� ��'� �*�.,6#�#'� ���� ��'� ����)���&'� $� &'� !���1�" #�)�� #!��%�5

���������������������������������������������� ����D�������������������������������������������

!$ 8&*��+-��)#7!8'#2��+-�#0:(=#2��+-�. x) 5!<)#��+-��%S%):<'#2� +-��0:7<S�+��6�+�1��.��+����.���*����#!���� ����"������� #(�*��)���(�)�

#+&�#'�&$#�4���0�������*4� &���#!(!#$����*��*����"��4&�'��!��#+�"��!���1�,�������$"��*�1�������# -���������$��11#���.'��0��*5����0��/����!�6�-*���+�1�,��(� ������ �(�!�*�$�&!�*������*��&�������*��*����"��4&�'� #������#-����(���0��$#��&��*��!+.�)'�$�#*������6#(5� !����*��#�$#(4#�'�0��������.1��������+�!�$�� �,�%��!���10��)�/������$��(�#�����'�-����-� !����'/� #�%�#�����#!(!#$����*��*��,��"��4&�'5����(6#��/������6 0'��)��$#$� &�)����#����� #�����#!($������)�����,���%������#!(!#$����*��*����"��4&�'�#(����!#������ &��'5

���!0'���'� #+&��'9�/����� � �� ����#��� ��� ������$������� ���������#����������G+������� ������������� ������� �����������

+��0����� &6�$��9�!�� ����v2������� ��������������� ����?J��"��������**�%������@� �������*w��xw����)�����:������"������ ����+� ������#����-

�� �����������#�����+������������$����+�����"�������������������������y�������

$#��"#����"�� �����% � �����$������� ��?J3�\k� �� ����@��'����:� ���

��#�%�������������#������ ����������������+�������������������������������

���������G+���

�!��#+&� ���9�������#���������������G+���������o������ ���"���������#�� ���������� �������������%�����#������������ ���"����������+��� ������������

��+����� ���������������G+���?rH^L@��/����% � �� ������$������� ��$�����

�������+����������#�������������������� ������"�������#��������������G+�������

����������+������ ����G � ��������������)�������������������������������

��������?�������@�

�(����'

� )<;%!)&: �):=�!# F�%B'+ ���%B'+�;%!<�!# �$%) .%8 ;%!<�!#�$%) .%8 $%) .%8

YW ����d\d5[tnr5� [sj5�t^^5j [�\5[t^n5[ ~\5\\\[

�l�GuM�

MRMHW ii[5jtnd5d [[�5jt^\5j [[j5dtd�5s ~\5\\\[

��l�GuM�

Yh [rs5dtj�5d [i[5itnj5^ [[j5\tnj5i ~\5\\\[

�l�GuM�

QRMHW ^j5st[i5^ ^r5st[\5r ^�5nti\5s IS

�l�GuM�

�=7&*08=# �5ntn5^ [\5[tn5r [\5dtn5^ IS

QKLO i5�ti5n d5[ti5i d5[ti5^ IS

�*):51�&4/ n5dt[5r ^5�t[5^ ^5st[5^ ~\5\\\[

�l�GuM�

PX[O���� [\5rtj5j [i5[tj5n [[5jtn5i \5\[

PX>k���� [5[t\5r [5nt[5^ [5^t\5j \5\[

;������� � ������+��� ����G���������$��)���������+#������������G+��

�����������$��)���������)����������#�����)�������+�������"�� � �������*, !&��� �=�/����% � �����$������� �����B ��#:� �$���)����������#�����:���&����������������� ����������� ��������+#����������������G+�����G"��-

������ ����+�����������(��� ��#�:� ���� ������$������� ��������#�������� ��-

�����%���� ����:� B �� �����#��%%������:����

����I�

��������������9������� ���� ������ ���������������������������-�������������������������������

�E!:<'#2�� = 6:(!#2�-� 0'&/'#��03=#�

������� ��� ��������(<�+���������'����������� %������������ �������

(���:��� �� A� ��� -� �������

; ��������� ����������� =�"� �

�5&.129����!0'���'�#�1��(�'��*�.'�#(�������#���1#������-�����.�a���6�1�,�.� ��'� ������.'� 7���� 0��� 0��8� ����� ����,�!���. �/� &��� �+�&��� ���!�*�,�0 #��� !#$(�� &�#*��'� ����� :� #(�/� ���� �*���.� ���� ���� e��+�1(�� #� #!�,��������&'�#-�� �1&'��#��&#'��#���+�1(#'5��!(��'/�6��$�6#(� �$��(�#���& ,-����0�����-�������'�!�6��&'�#-�� �1&'�������+�$����'� ������.'���6%'���� ���� �6���� $�+. ���� #��� ���� 0���� !���"!��*�� �!0� �*�&'5

�0:51�5 :�;3$&'&:9� ��������#�1��(���*�.����+#(����*+��0��!0���� #1�+"�#,��� !��#!���. ��� ��*� �0� �*� !�*� ����+�"����� #�#*������� #� ��� 6& �/��6%'� ���� �!0� �$�" ���a��1���� �"'� !�*� *!����*�� �!��+#������� 1���*�0�� ���� ���!0/� 0!)'� ���IIg� 7IAuwDBAG�IABDuKCmBDGDby� gBwuwAuw�K8/� 0!)'#!(��'� ���+(�/� !#���$���/� ��6��� ���� &�#*�#'� &1����)�� #!���� 0�)�� ������� �0� �� !�*� ����+�"����� #� ���� �����#���+�1(�/� #�%� �� #�1��(�� �*�.�!��#+#(� �*�()'� ������.� �����0!���� �#� &��� 1#���0�#��� !+�(���5

�.&!%037; ! 9� �(���� !+&��� ��-&'� 0��� *!���#�� ��� $�#6�.'� ������!�(�������&����*�#�%'��*4��0 #������� #������" #���#�$��-&������'�#!���� �,���.'�����0����'�!��'���'����#*6"��#�'�!�*�*!�$#���"#���������#���+�1(�5

����������#��������#(��!�*��*�6&��*�����������"�1����*�.��!���. ��#(�����0 �� �,*+�!��.�� �/� !��;� 0+�� �*��� ��� 6#)�����0� *!0��6��� *!���#�����$��-�(�#����0���#(����!+&���6& ����0��*�1�������!��1 ���!�(������*'5

�*;.%)<7; ! 9����#4#+(4#�'�!���)��"�� #��. �����"��������� #���0'�1��,��0'��++������1#���0�#������� #���0'���6�)!�'�6��!�&!#������*�#�$���,!��.�#�� ���� �� �����0����� ��'� ����,�!���. �'� ���� ��'� �++�1&'� !�*� �*�.-&��#�/� #����++����'� �� ������� ���� ��0!�� ���� ���� !��0����� ��'� 3).' �'5� ��� �0 �� �� �*�0� 0 )'� &�#�� $"�� 02#�'� ���� 6�� !�&!#�� ��� �*�*!�+�1�,���"�� 0+#'� ��� !��� #����/� ����� !�*� ��6����� #!�������.� ���� ���1��� 1���*�#�.� #!�1�"!����� %��#� ��� �!�-#*�6�"�� #�&�1#�#'� !�*� 6�� !�����,+�*������!�+���� 0����� ��'��4(#'� ��'�#+#"6#��'�����$� �������.'���6�%,!���'� -*+.'5

Page 54: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

�?� ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

����J�

���������������������������� ���������������������������N��������������

5 B%0<5#2� E=7! =!8=&2-��7:B6&/0#2��!*0: =12-�� )'<5#��)*7<=$#-�":&B<) 2� E=G=&2����%"�� ���9�.������"� �!������!����"� �5�� ��(�#����"� �p����+���

������� ����� ������� ����� .�� �� 4� ����� 5�� ������� �'�� .�� �

�5&.129� �� ���!0'� ��'� !���"��'� #+&��'� #(���� �� ����1��-./� �� ���+*������ �� �4��+01���� �)�� �*�6��%�� $���()��'/� �)�� *!��#��%��-����($�'� �����*� !��1�� ���'� �!����������'� !�*� �*1����*�� ��� ��6#�#('� #� ����1, �������!#����.���*����(�*/� #�������&4�$0���*'��!0���������� #(���++�#!(��'� ���� ��*!0$#�4�� #60$)���#+�()��'� ��'� ���;� �(����-����($�'5

�0#$*7;12� ;%03!#2� 5 :� ;3$&'&:9� #+#�.�� #� ���$�� ���� �!0� ��� ���#(���'���6�!��$��.'��+����.'� ��*���5�5�5���+#(�*�^\���6#�#('� 7 5�5��+��(�'jn/s�&��8/�!�*����!�%���r ������*�i\\[�*!&�����������1 ���� �+.'�#�&�,1#��'� ����� !#����.� ��*� ���(�*5� � &�#*��� !��1 ���!��.6��#� &�)� �*�&,��#*4�'� ���� �* !+.�)��'� $��� �� &��*� #�)�� ���+�1(�*/� ��� �!�(�� ��,�&1��-#� �*�6.�#'� ���� ���1�#'� $���()��'� !���� ���� #��� ��� ����1 �� 0!)'���� #!�!�%�#�'� ����� !��0����� 3).'� 7����� �!��.6��#� �� �+( ���� SJ,dr8/#�%�#!(��'�&1��#��4��+01�����)����6#�%���#�$�������0���#'���'���6� #,���.'� 3).'� #� ����� ���� �+( ���� YALumKG5� ����++�+�/� !��1 ���!��.6��#�*��� ����.� �����0!���� ��'� ���+��1��-(�'� !���#� &��*� ��� �*��2����"��#� ���) &��� &���� !��& ����'� ����� !��#(�� �!����������'� !�*� +� ,���#�� �%��� ���� !+�(���� ��'� ����0����'5

�.&!%037; ! � H� �*;.%)<7; ! 9� ��� ����1 �� ��*� ���(�*� #(���� !�6��%'� �!���$�� ����.��*�&!#�����'����#�!0�)��'���6%'���#�(3#���� #��� �����.6���� 0�����,���'���4�'���*�n� #�i\k�,����������0�����!�*��*�.6)'�!��,��+#(� *2�+�"� �0���*'� ����+#(�� ���� ������0���� �!����������� �� �!�(�#!��#�3#�� ������� ��'� -*���&'� ���� 2*��+�1��&'� +#���*�1(#'� �++�� ���� �������)���.� 3).� ��*� ��6#�.5� ���$#���"������ ��� #1�+#'� ���� !�+"!+#*�#'���1�#'��)����6#�%�� #�����1 ����*� ���(�*����������#!���&'�!�01�� ��!�6#��!#(�'� !�*� ���+�*6�"�/� #�%� ���(3#���� �� ���!� 0����� �*�������0,�#��'�!��& ����'� �)�� #+%�� ��'�$�#!���� ����.'�� �$�'�*1#(�'�!�*�#�,1�3������ ����� ��)����6 ��� ���� �#*�#����6 ��� �����($�� 1#(�'5

������

�������� �� ��� ��������� ����������������������������+������������+���������� �������D� ��� ���� ������

�<!7#2� +-�� ) 75%*<2��+-��1!0#2��+-�� )6 B<=#2��+-��&S8'#2��+-��7:5<) 2��+'�%����������%��&����(����������������:������(�=

����� ��� $����#��� �)�� ����� %�� !�*� $�#�#�1�"����� ���� ����� #(�� ��*� ��,�����"� � . ���'� ��*� ���� ���� !+�(���� ��'� $�$����+(�'� ��'� ����� ��.'���*'� -�����&'� ������.'� ���� �$���������.'� !������.�� #� ���� �����#�0��)������!�% ���'�1*��(��'�jj�#�%������!���*�(�� ��'�#!�!�+.'��#���$�,�.'������(�'�!�*�#�-*0�����!0� ��������0���������(��i5n� C`�!#�(!�*���, �+0�#�����*��&��������*�!+��"������(�*� *0'�����!��#*0 #���)'�#!�!�,+.'������0���������(���������#!(����#��0'��������+�"6)'�#!�!�+.'�����#!���� #��0'� ��*� &��*� �#"��*� ����1�"�#� !�++�!+�� *P��� �+)�(�� ���� $��&,-�+�� �����0���� *5� ���� �*�&�#��� �� �����(�� -#�0���� ����� !.��� #!�!�+.'��'� )+&���'� �!��#"�)��'� ��*� $��#-�+�*� ���� #��4"� ��*� �#���$���"� ��, !�.��� ��*� ���!�"� ���� ��*� ���������#���$���"� *0'� 1��� ��� #��!&�#������ �#���$��.� �����(�� 7#!�!�+.'� �#���$��.� �����(�85

� #!�!�+.'� �#���$��.� �����(�� ��#*�(��#���� �#� !�����0� [^5ijk� !�����0����� !�+"� *2�+0�#��� �*1�������� #� #�#(��� ��'� #!�!�+.'� )+&���'� ����,�(�'�!�*���&��#�����#�i5irk5����������# ��*P�.�$��!+�����)��������%����*���)����*���� ��(3#�����������&���T�4����0��"��� �U��!0�����!�(�����+�"6)'�$��,!+������������*!0+��!#'������(#'5������#+#*��(�����$�����'�$��!+���'��)������,��%��$�#�#�1#(���������0 )��� #��4"���'������0���'�������'�#!�!�+.'������0���'�����(�'� #�T�!���0-���U���*��#�����"�� . ���'���'��#+#*��(�'������(�'��!0,�#�������� ��(3#�������#���$��.������(�5������!#�(!�)�.� �'��*��#+&����#�!���, ��.���*��#������"�� . ���'���'�#!�!�+.'������0���'������(�'�����T�!���0-�,��U���*������� )����"��+�$�*� #��4"������0���'�����#!�!�+.'������0���'�����,�(�'5��*�0�6�� !���"�#�����!�$�6#(������T�� �$*�� ��.�#!��������U���*�#!�!�,+.'����������"��*��. ���'�#!(���*�#���)���6#���*��. ���'5��*�0� !��#(�����-#(,+#���=�[5��#�1#�#����"'�!���1���#'/�i5�����6&�����*�# ��"�*����� .���/�d5����'!�%�#'����.�#�'���*���)�����*�����̂ 5��#���*�.6�����!�*4����*� *P��"��*��. �,��'���*���)�����*5

�1�%�����'�!���*���30 #��'�!���++�1.'�#�$��-&�#������#���*�10�����1#���0,�#��������+����0�����0�1���(��������(���*�.=�[5�#(����!#����0�#���#*�+)����#���* ���� �"'/�i5� !��#(����!����+&�#��!���+. ���������������6#������ 0��'������0���'������(�'/�d5� !��#(�+��6�� &������#�+�-6#(�)'�*!�$0����-+&���!0�#�*!���#�����(�$*��'�#�$��������.'�&1�*��'/�^5� !��#(����$� ��*�1.�#�!���+. ��������������4��+01�����11#��1��-�%������n5� !��#(����$� ��*�1.�#�!���+. ������������+.2�� *�$#� ����%����� �%����*���������(�*5

������

������������������������������� �-� ������ � ���������������� �-����D��������������� ��� �������������

������������������������ ������� ����� ���������� �� ���� �������������������������������

155 0#��!%S =8 -�L. 5&.&/0&*��&S8

�5&.129� � #��( ���� ���� !���*�(���� ��*� �*�0+�*� �)�� 6# ��)�� !�*� �-�,��"������($�*�������+#���*�1(�� ��'� !��#�(�'���+#2*�������.'/� &�)���'�!�(�'�6��!��&�#����2*�������.���.��4���#��#��-#���0��&����� 1#(�'��!0�#�����.� �*�������.� �+����.5

�0:51� 5 :� ;3$&'&29� #+#�.6��#� �#0�#��� ���+��1��-(�� �!0� 4&��� #!����, ������ !#���$���/� ���+��1��-(�� #� ��&������ $#$� &��� �!0� ���� # !#��(�������++�$�/�*+��0��!0���#���&'� #���+#P�����.�!�1&'���*�$��$���"�*�����$�0�#��#'� �� #�%�#�'� ��6�1��.5� �'� #�1�+#(�� ����� �!��.6��#� ��� �"��+���)�.�#)��<NR]NS5

�.&!%037; ! 9� �� ��#$��� 0'� &�)� �)�� #�)�.�#)�� �R]NS� ���� �� #*�#(�$��$���� �)�� *!��#��%�� ��+#P�����.'� ���(3#���� ����� *��6&�����!���"!)�!��0����'� !�*� #4��-�+(3�*�� ��� �* ���0����� �0��� ���� �#����0� 0��� ������� ������0� ��&+�'� ��'� *!��#�(�'5� O���/� !���#11(������� 0+��� ��� !���1�,��#'� !�*� # !+&������� ���� ��#$��� 0/� ������#*./� #-�� �1.� ���� +#���*�,1(�� ��'� *!��#�(�'/�%��#��*�.� ��� #(���� #*�#(�'� �!�$��.'5

�*;.%)<7; ! 9� � $� ��*�1(�� ��+#2*�������%�� ���$)�� ���� �%��� �'#(���� �!���(����/� �-�"� *!���#�� $����%'� �*4��0 #��� 3.����� 2*������* &�)�$���"�*���+#P�����.'5����+#2*�������.��*��#+#(�������-.��#+�()����'�!�+*-�� ��(�'����������)��.���.���-�� ��)���!0���*'�2*�����!����,��#'/� ����� �"4���� ��'� �4��!���(�'� �)�� ��6#�%�� ���� ����� �!�$��.� �)�!��#�0 #�)��*!��#��%�������!#��-&�#��/������#+�����!�(�����)��$��1�),����%������6#��!#*���%���#���� %���)��1#���%�������1�����%������%��0����-���� ����2*�������.�-����($�/� ���� $*���0����� #�� &�)��'� �)�� ����%���'�!#��-&�#��'����������*�#��30 #���������.���������+#*���.�#�!�($#*��5

������

�� ��� ������ ���������������������������������������

&*558'&*��%&'() -��%&'E)30&2�� = 6:(!#2

���!0'���'�#�1��(�'�#(�������!���*����#��#!�!�0�6#�#'�!+���-��(#'���#����� #����# -������01�)���*.�#)'�������� ����.����+0������������#4#���#������!�6��.��*'���&��� #����-"+����*�# ��"�*5

���01�����*.�#)'�#(���� # ��) &����01���/�����!�(���$#�6��!�&!#������*1�&������ #���!*�10�������() ��.�����1�1�����*������.�#!�*+($�/��������# -��(3�*������+�,1��&'�� ��0���#'5��$��-������*'�&1�#���������1#1��0'�01�����01�����"���'� #�%��,������#� &1#6�'�.���0 ��#4�-��(3�������)�('�6#��!#(�� #����������#�05

� -��(3�������*��0�#���������(��� #��&������ .����*.�#)'5��(������%$*��/����*,�0�#��*���% ���'��!0���*'�1#�������"'�����"'�01���/��)���!�()����#!�-��#��#(�����*����#4#+�) &������� #���&'�-��&'��� ����1#(5��*��0�#���#���!(3����������"+�������#����� &�#'�!#��!�%�#�'�����1+%���/������*!#�%�/������+#���10�����������#(+�5

� -��(3�������#��*��0�����\/i� #�i/j����'�#���05����� &�#'�&�#*�#'����-&��*�0������1*��(�#'� #�#!�*+($#'��*.�#)'�!����*����1#���"���10���5����1#1��0'��*�0�-#(+#�����#��� 0�#'�����!�(#'�!#���"������ ��&���$��� &��*���'�!+���*�����.'#!�����)�(�'5

Page 55: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ �?�

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

������

���������������������O�RU[hHXM[YT>hHVYX>YV

�!#=&.&/0&*��+-� *): 58'&*��+-��! 0 .<7@ �+-� =E01.&*0&2��+�+'�%����������������%������������������; ��������������������=�"� �

�5&.129�O����� �����0�!�0�+� ����'�#!# �����.'����$��+�1(�'�!�*�$#��&�#���0 ������ #�)!���#(������!���������-��������#!�����&�)��� #����!0������!�6&������)���11#���%�����6.�)��7HuKBuH8� #���#-����(���11#��!+�����.5��0�-���/�&�#��!����6#(�0�����#!�����&�)����*�.�6�� !���"�#�������� #�),!���#(� #������.���HuKBuH�!�*�&��*��# !�����#(� #�-�� ����7hLFb,KGFuwBb,HuKBuH85�!���*�(�����)���#0�#�)��$#$� &�)���!0��+����&'� #+&�#'���#����� #��*�0���6& ��#(���������!0'��*�.'���'�#�1��(�'5

�0:51�5 :�;3$&'&29������0!����$� ���#"�#)������]KhGwBK���6%'������++)��!�1%�����$��$(��*�5

�.&!%037; ! 9�����*��0�#�#'��*�(#'�!�*�&��*������� �!���6#(�1�������# !���� 0�)��HuKBuH�#(��������� #��6#��!#*���0�!��+���4&+�/����������������+���0���!�, *�(���������$#4� #6�30��5�����#�����!0��+����&'� #+&�#'����'��!�(#'��4��+�1�",��������-�� �����*���)'�!��'����-�� ����������./�������-�+#������������+����.��*'��!��#+#� ����0�������(���������#�#4&+�4��#(�#�&��*��.$���+��+��)6#(��#�*�%!�/�� #���.�������!)�(�5����'� #+&�#'��*�&'�!#��+� �����������=�S{Rg?N/�{Q,��S�g,gM/�NV�{NS/�QSXNW{/�?NVgMNR/�RQMNV/�SgRg�S/�QW{gpI/�NMg?NI{5���$#���������-&����������#4.'�#*�. ���=��8���RQMNV�&$#�4#�0���HuKBuH�# !���� &��� #���!�, *�(���# -���3���\k�#!�����&�)���&�����0��� #���������!�6&���.���*'/��8��{Q��S�g�&$#�4#�0���HuKBuH�# !���� &��� #�!��+���4&+��# -���3���#!(��'�\k�#!���,��&�)���&�����0��� #���������!�6&���.���*'/�18���S{Rg?N�&$#�4#�0���HuKBuH�# !�,��� &��� #�$#4� #6�30���# -���3���!�+"��� �+0�!�����0�#!�����&�)��'�7[d/dk8r� .�#'� #���������!�6&���.���*'5

�*;.3) 7; 9� �!0� ��� !���!��)� $#$� &��� !���"!�#�� 0��� �� ����� �!�(����)�� hLFb,KGFuwBb,HuKBuH� #(���� �$��(�#��� #!)-#+.'� ����� #!# �����.� 6#��,!#(�� ���� !�6��0�� 6�� $%��*�� �������.� +"��� ���� !�0�+� �� ��'� #!�����&,�)��'� #��� �!0� �11#��!+�����.� !��& ����5

������

��D��� ������� �� �������������������������������������������������������-��������

��������� ���������������� �����������LRV�

.&*) =!<2��+-��%77<@�+-� 0 ;.15#��+-��0*;<) ��+-��<:'&2��+-.&*) =!<2� +�+(�������%��� .������� ������� ������ ����������� ���������

�5&.129��#��( ������'�#!($����'�!�*����#(�������*�$*�� &�����6�%!����#�*,6��!����(�������#!(!#$����'��� ��-���(��'��#����� ���"'���6#�#('� #�]?S5

�7$%=%82H3$&'&:9�#+#�.�� #�̂ j���6#�#('� #����� (������]?S5�7i����$�#'����[s�1*��(�#'�!�*�$��1�%�6���������*!��+.6������#�6#��!#*���.��1)1.�������+�,���.� �'�����#+#*��(��̂ ���0���85�di��!0��*��"'�#(������6#����.����� (��7RQ8/�̂#(������6#����.����� (�� #�$���*+��#�$#('�#�*6���+���#'�7RQRS8/�i�#(������6#���,�.����� (�� #�!#�(��#����+���%��7RQNY8/j�#(������6#����.����� (�� #�!#�(��#���+���%���#�#4�++�1.�7RQNY,u8/�����i�#(������0���� *#+� ����*������.�+#*��� (�7W]]V85�� &����� .���'�<��!�*�#(����0+����*��(������6#�#('/�!�����'����.1���'NXp�.����[\/i�bLahG�7�"��'=�j/r�)'�[i�bLahG85�NXp�����1.6��#�#�$�-+#�()'��#$0�#�'��)��[n\��alb���d�-��&'a�$� �$���������!��������)��#!�!&$)����'�<�#��� .6��#� #����!0�[i�#�$� �$#'�����4���� #����!0�r� .�#'��!0�����&���4����'6#��!#(�'5��'� &1������!�����������6#��!#(����(����#���6#��"4������'��� .'���'<�� #1�+"�#�����(����)��i�bLahG/�#�%�)'�#+��������!�����������6#��!#(����(���,�#���6#��"4������'��� .'���'�<����*+�������������[�bLahG5

�.&!%037; ! 9�#���������!���!��)�����.����!�*���(������/�di���6#�#('�7rsk8�!������������6#��!#(�� #�NXp5��!0��*��"'/�[����6#�#('�7^\/^k8��!��������� �����������6#��!#(������[d���6#�#('�7ij/rk8��!��������#+������5����*!0+��,!���[n���6#�#('�7dik8�$#���!����������60+�*�����6#��!#(�5��!(��'/��!0���*'�[���6#�#('�!�*��!���������� �����������6#��!#(�/�[s�#(����RQ�����[�#(�#�RQRS5��!0��*'�[d���6#�#('�!�*��!��������#+�����������6#��!#(�/�r�#(����RQ/�d�#(����RQRS/[�#(�#�RQNY�����d�#(����RQNY,u5������r� .�#'� #����!0�����&���4����'�6#��!#(�'4��� #+#�.6���������� &'���'�<�/�!������.6��#�!)'��*�&'�!��& #�����($�#'��#+�-�%'��*4� &�#'��#�[j���6#�#('��!0���*'�di�!�*��!������������6#��!#(�7ndk85����*!0+��!�����6#�#('/���#���6��#������*'�����1�6#(�NXp��#� #1�+"�#�#'$0�#�'���'���4�'��)��[n\��alb���̂ ,r�-��&'a�$� �$�5

�*;.%)<7; ! 9�#���������!���!��)�$#$� &��/�����6#��!#(�� #�����*�$*�� &����6�%!����#�*6��!����(�����6#�%�� #����� (������]?S/�-����#�!)'�rsk��)����6#,�%���!������������6#��!#(������ndk��)����6#�%��#(����$����.��!��������;�*�.�5

����?�

������ �������� ����������������������������� �

�*66) S%82����)%*=#!329� ���:<75 � ):<=$#�B���7 )&*@<��03=#

�!+�6*� ���.�&�#*����!����!#(� #������"1������1#�#���%���������������%��!�*$� ��*�1�"�������6�%!����-���0�*!�/�������!0$#�4����'�1#�#���.'�#!�����)�(�'������������3.������*11#���%����&�#)�� #��4"�!+�6*� %�� #��4��������1#),1��-��.������� .���*'5��!���"���&�#*���#4#��3#������"��� ���)��$#� ���1+*,-��%�� #������.6#����)��#!���� %�/���'�1#�#���.'/���'�-*���.'���6�)!�+�1(�'������'���6�)!�1#)1��-(�'5

�&�#*���!��1 ���!��.6��#�����!+�(������*� �6. ���'�T�*���.���6�)!�+�1(�U�#� ���� �$��in\���0 )�/�-�����%����'�������.'����+.'��6��%�/��)���!�()����$���*+�����!��*!% �����*++&�6��������� #+#�.6����� #�!(��������$��-"+�4��)��!���)!��%��$#$� &�)�5����0!���&1��#���*��!�(�����" -)��� #���*'�����,��"'�$#� ���1+*-���"'��"!�*'������"1������)'�!��'����1#)1��-��.������� .=

�����!+�6*� ���.�&�#*����$��(�#���#�$��-&����!���*���3#���������� .��)��in\��0 )�� #�����1)1.��!0����e0�#��/��#�����.������0�����++�$�5�����!��#+&� ���!����(6#����������!������)�!(����=

������������� ������������������������� ��������� �����

������������� ��������� ��¡������ ����k � ����k � ����k

e������������ ??-?? ?J-JJ F-FF

�������������� C�-�� ?�-�� I-��

������������ ��-�J C�-�� I-I�

� ���� ��-IC C�-�� I-��

�������#(�����*4� &����*��0�������*�!#������-���"��"!�*�������#�����.��+,+�$�/���*���+!�#�$�"'������0�����++�$������ (����#���.��"4������*���4�#�$�"'��6%'�����" ���#��!0����e0�#��!��'�����0�����++�$�

�#)�.6��#���0!� �����1(�#���"1��������'�� �$�'��)��-�����%���!0�����0����++�$�� #�����&�#*��������!+�6*� 0���'��#+�!���.��*���*���6�1��.��*���.'��6�)!�+�1(�'���*��5�5�5�5��5��5��5��(����*������#��*�#�1��(�� #�����!�����-#�,6&������6�1��.5���"1������&1��#� #������������������.�$��� ��(��:i��!0�#����$��!���%6��#���#1�*�0������)���!��#+#� ��)����' #+&��'5

�!�1)1������#!�0 #��������+.1�* #������* !&��� ��!)'����$��-������"!����)�$#� ���1+*-��%��!���(+�*�����+�1�� #����1#)1��-��.���*'�!��&+#*���������,��!��(3����'�����!����+0������)��1#�#���%���0!)�5����1#1��0'��*�0�$�#*��+"�#�������4��0 �����)����6�%!)���#�*!�!+�6*� �"'�1�������#�$��0�#��������!��#,+#� ����0�#��� #+&�����*'�5

����C�

��������D����������� ������������� ������� ���������������������������������� ������ �+

�%)6&*0:'&*�+�-�� !)8' 2��+�-��)!3;#2��+�-� *): 58'&*��+�-��%)7%=8'&*��+�-�%)'A��+�-��)%!"<5#2��+�

�9����� �+����������;���=��9�.��#������� �����%���D�"#��7���5��(�G��#������ �

��$�-�� ����0'�$#(���'�7YgS8��!��#+#(�!��� #����!�*�!�������!��#(������6�'"!�)��'5�� #+&�����#$������#�1������!���$������#(���#!($�������*�YgS������$��,$����(��+.2�'��!�-��#)���������*'������6����+�1���"'��#���� �"'������������$�������6��(�5

�#�rs���6#�#('�7�������#-����(��!����� 2��}�̂ j/�����������������+�($�'�}�[j/!����� 2��z���+�($��}�̂ 8/��)��� &��*'��*��(���#�i�� �$#'/�����1��-��#�¢!�,��++�+�£�$��1�� �������6��(�'��!0�!��������.�!�*�#(�#�$����.�!�0������������ .�YgS5������!�%���� �$��7�}di8���*!#"6*��'������6����+01�'�$#��#(�#��� (�#�� &�)���1��������� .�YgS5�����$#"�#���7�}dr8���!��������.'�#(�#�$*���0�������#�� #�%�#������*!#"6*��������6����+01��1��������� .�YgS/�0����&����#���.��, �5���������6����0���. ���������̀ DBwuDLwBb��.����($��5����+"6�������������� &'YgS/������6 0'�#�� #�%�#)��1��������� .���*��������#�&�1#�#'�!�*�!��&�*2��5����,������.����+*��=�u�D,uAwGKhau,uKHu5

����) ��� #�����/�*!��#( #���!�6�+�1(��������0��'��������"��!��+#�� �"�$#�$�&-#�������'�i�� �$#'5�������/����� .�YgS��6#)�.6��#���.�� ���!0�����!��������.�#�[n^�!#��!�%�#�'�7^/s[�t�[/nja���6#�.85������e���*!#"6*��'������6����+01�'#�� #�%6��#�1������YgS���#�[[j�!#��!�%�#�'�7d/int[/d[a���6#�./��}d5d^��,\/n85��#�i��)��!���!��)�7js/rk8�#+.-6����� &����0!)'�=����+�!�(�����)�������6���,�%��7j\/rk8��)���11#�$������%��7j/rk8/������)��$"��7[[/�k8/�.��++�� &����7�/jk85������� &'�YgS�7�}dj/d^�t�[\/i\�e}�dj/it�[\/\��}\/�n�8�������������� &'�YgSa�KBwum�YgSa�IAhwL�$#��$�&-#���������������7�}\5n��������}\/ns[85�����0��'��!�,$���)+.�)��'�.�������+�1�'��������'�$"��� �$#'5

���1#1��0'�0�����!+���-��(��YgS�����e��$.1��#��#� &��������#+���)�#�����*��0,�����!�*�6#)�.6��#�)-&+� ���!�$#���"#���������� 0�������*5����0��/�1���#�$�,��"'�+01�*'�����0!)'�-�(�#�����!0���'��*��+��&'������� &'����'�$"��� �$#'/�$",���+��*!�����(3#����0�������.�����*�YgS�#(�����!���(��������'�#!# ���#�'��*�&'5

Page 56: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

�?? ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

����F�

�������������� ������ ������������������ ���D����������� ��H����9���������� ��D����������������� ���������� �������������

�3!)&2� 85 2�-��03=#�� !"#=:5&0<&*H &!7<5&*-��#;A!):&2��+�� !73) 2������� �����.��#����%���.������;���=���������7��5��(�G��#������ �

�:7 6E6A9�����1�" #�#'� #+&�#'��!&$#�4���$��-��#'��� ���#�+�1��&'�$������,�&'��#�#!���%����#'��!0��4"�& -��1 �� *����$(�*�7��8�5�����)'�$#��&�#���#� �,��)6#(���0 �/��*�0���*��&����� #��4"��*�%���)��$�������%��������'��+����.'&�����'��*�%���)����6#�%�5

�5&.129����!0'��*�.'���'� #+&��'�.�������#��� .�#������*��&����/��#�#!���%��,��#'��!0��$������) ����0���/� #��4"������ ���#�+�1��%��!��� &��)��������'�� !"+�'�# -�����'����$��11#���%��#!#���$()���7���8����������$����#���!�����,+�"6���'�d\� ��%�5

3$&'&29��1$0������6#�#('�7�nn���$�#'�8�/� &��'��+��(�'�nj�t�[^�&��/�#!���%��,��#'��!0�$������) ����0����7�̂ n�!�0�6�������dn����%�#��8�!�����+�*6.6����1���d\� .�#'5�����1��-�����������0+�*6�����=����$��11#���0'�6�����'/���/����6.'����6�1��/����/�6�� ��# ��+����#!#��0$��5������0+�*6�������� ���#�,+�1���(�$#(��#'�*!�+�1(����������������&4�$���!0���������� #(�=���)$�10��/�!0+*��'����6 0'�+#*�%���� ��-���()��7��8/����#!(!#$����'�!�)�#(��'�W/��� &�������� .��)��#�*6�%���� ��-���()��7����8�5

�! !:7!:5A��=<0*7#=�:���� �!��.6��#����u,uKHu/������ !"+#'�#!��()��'������ZA,EGAB,]KwKL/����������$���.�#4���������*�WD�5

�.&!%037; ! 9�[8���6#�#('�!�*�#(����&������*+������������7B}i^8����������$���,�#�����'�!�����+�"6���'��)��d\� ��%�/�#(���� #1�+"�#����!0+*������6 0���/7E~\5\[8/��� �+0�#����� .�!�)�#(��'�W/�7E~\5\[8/�������� �+0�#��������7E~\5\[85

i8��6#�#('� #����6 0������n\k���'�-5��#(�����j�-��&'� #1�+"�#����(�$*������7E~\5\[85

d8���6#�#('� #�!�)�#(���W~n\k���'�-5�8�#(����s�-��&'� #1�+"�#����(�$*������/#�%���6#�#('� #�#!(!#$��jnk�$#��#(��������7E~\5\[85

^8���������������[^5n�.����0����$���)��� �"���6#�%�� #�r�-��&'� ���0�#���(�$*���# -�����'�����7E~\5\^85

n8���+*!���1�����.����+*����!&$#�4#������!0+*������6 0��)��������������� .��'�!�)�#(��'�W���#4������*'�!��1�)�����"'�$#(��#'����5�7E~\5\n85

�*;.%)<7; ! =������� �$���)����6#�%�� #�$������) ����0����!�*� #+#�.�� #����$#(����#��*��&����� #��4"������ ���#�+�1��%��$#���%��������'��� !"+�'# -�����'��������������!�����+�"6�����)��d\� ��%�5

��������J�

����������������������������� �

�78);. ��E<== -�� 0#B865 2��E<==#2-�� = 6&.&/0&*�� = 6&/0 -��! *)1.&*H0&2��./)&2-��7:;.8' � )8 -��=!E=8&*�� 7:0:5A-��&0'<!&2��A6 2-�. S 0&/H5&2�� = 6:(!#2-� &551)#�NEA-� %0%78'#2��E7AS-� %0%78'#2��%1'E)&2-�) @ =<2� (7! 2-��.&/5 � !%)8= +

���# ��+��� �(�#(����&����!0������ �����0�#���#!��#"1 ������'����P�����.'�&�#*,��'������#���+�1(�'��������&��*��!��#4���*���6&��� #��4"��)�� &��)��1������!������(����'�$� 0���'�*1#(�'5��������#"�*�����# ��+��30 #������ ���!0���$*�����.����!�*4��+�� )$%������ ��)�/�!��&�����'���*���� ��.�����(�/���� #�%��*�����$���!�����)��+�� %4#)�������#*�"�#�������0����� #���� ������ 0��'��*++�1��.'�����(�'5

�������������# �0+���#(����#�$���(������!�������(�!���1���#'�7����10��8/�!�*��)�('�. #�#+�����#'���#!�6" ��#'�#�&�1#�#'/�!����+�"��#�#�1����.������!�(������#1#(,��*�/�$�+�$./���*'�� *�����"'� ������ �"'���*���1���� �"�7�* ��.������*�����,�.�����(�8� #��!��&+#� ������!���1)1.������) ��)�/�!�*� �'�!��-*+����*��+����.� #����/� 0�� ��.�!���$���/��!0���'���6&�#�#'�!�*�!����+�"��������(�������!�6�10����!���1���#'5

���,���:��������� ���

�!���"���&�#*���&+��#��%���������"������*�i\\i��#�����!���)!#*���0�$#(1 �[\n�-�����%������#(�#�)'�6& ����������1��-.��)��# ��+��� %���)��-�����%����'������.'����+.'��6��%�5

��0��'���'�&�#*��'�.������ #+&�����'�# ��+������.'���+*2�'��)��-�����%�������+.2����.�� )��!+���-���%�/�0�����-��������$�#�&�1#���# ��+��� %���" -),��� #�����*����% #�����. ��# ��+��� �"������%��� �'5

����!��#+#� ����!�*�!��&�*2����!0�����#�1��(��.�������#4.'�=

[5� 2�+.���+*2��1�����*'��"!�*'�# ��+()��!��$��.'��+��(�'������� �+0�#���1����*'��"!�*'� #���� ������.�$0���.����������#-��#(����������#��+��()��5

i5���� &�)����#�6& ����# ��+��� %��[\\k

�*�#!%'�����* !#��� ����!�*�!��&�*2����!0�����#�1��(���-���"��������*2�,+0�#!(!#$��#�� &�)��'��)��-�����%��������.'��6.��'/�����*2�+0�#!(!#$����+*,2�'�1�����*'��"!�*'�# ��+()����'�!��$��.'��+��(�'����������� �+0�##���#!0!#$���+*2�'�1�����*'��"!�*'�# ��+()�� #���� ������&'�$0�#�'�.����������#-��#(���������#��+��()��5

������

�� ��������� ���������� �����������

�78);. ��E<== -�� 0#B865 2��E<==#2+

{�'��#+#*��(#'�$#��#�(#'�&�#��!�������6#(��4���� #()���!�0�$�'�����1#�#���.���*����(��*��������*�����1#�#���.�&�#�� #�����!#(��¤&��������0�!#$(��&�#*��'5�1#�#���.�������)���#�!+���%��&�#��#$���)6#(����������) ��) ��&'���) �+(#'�6#),��"�������(�� #'������!�6�1&�#�����*�����(��*5����*��!�(�����)��#!���+� ,���0 #�)���*�����1#�#���%���++�1%��&�#���+����&'�#-�� �1&'�����$��1�)������!�01�)���.���0 �����������!����.�$#���%��1�����'�*!�+#� ����&'��0��*'5

���!0'���'�#�1��(�'

���!0'���'�#�1��(�'�.��������#"�#���!+���-���%��!�*��*��#�(3�*����'���) �,�) ��&'���) �+(#'� #������1��1&�#��5���1 ������&6��#�0����=

���!�0�-�������!�*4���)��������� ��%���#����%����'� �����.'��*�����1#�#���.'/!�*�#��) ��%��*�� #60$�*'���'� �����.'����+�1(�'�������'��*�����1#�#���.'�/�&�#��!��#+&�#��0�1����!����.'��&)������+.2#)���#�!�++��6& ������'��1��1&�#��'5

�������) ��) ��&'���*!(#'� !��#(����#(�������6 ����&'�.�$� ��&'5

���(������ �����0��¤����1�)�(3�������������$����(����������!�����#���&'��*�����,1#�#���&'���) �+(#'��#���6#�*!��"!������(��*/� ������� !��#(�����$�1�"���#���,+"�#��������0������'�!�6����+�1(�'���*5

� ������

�����) ��) ��&'���) �+(#'�&��*���*��#���6#(� #��������!�*4����*�����(��*��!0�������.���*���%���/��++��)'��$&��&�#���#�$(�#�������!�$��.���'���#�'��#+#*��(#'$#��#�(#'�����������!�0�$��!�*�&�#��#!��#*�6#(�������*�����1#�#���.���������,�.�e��+�1(�5���?L5�SABh�KLb���������*�#�1��#'���*�&��*��!���+&2#��0�������� #�� &++�����6#��!#(���)����6#�%�� #�����(���6����6��(3#�����!0������*�����1#�#,���.��������1#�#���.���'���6&�#��'/�#�%�.$���+&!�* #�0��������) ��) ��&'���) �,+(#'���#�(3�����/��#�$��-��#'�!#��!�%�#�'/� #������ �+.�!�01�)��/� #�����#4&+�4�01�)���#�����.6#�'� ��-&'�#(�#� #�������*��!�(������*����������"��"!�*5

����I�

�� �������� �������������������

�+��%==#; !<-��+�� ) 75%*<5&*-��+�� !"#" @ ):<2

���!0'���'�#�1��(�'��*�.'�#(������!���*�(�����#0�#�)��$#$� &�)�����-����� #�����$��� ��(��������'�.����$�����!�#*����.�$��� ��(��������'�.�#�1��!���, #��(�5���$#(��*��������$�#�#"�������'�$"�!����'/�1�������#��( ������'�!�#* �,���.'�+#���*�1(�'�����1���!��#1�#������.�.� #�#1�#������.�#��( ���5���$��(�#���!��,���.�$(�#�������'����#�$#(4#�'�!�*� !��#(����&�#����!���'�1�������&���4����'�$�,�� ��(�'���������-�� ����!�*�!�&!#�����$����!�"��!�������$��� ��(�5��������$��� ��(��!��1 ���!���"������*�#�#('� #��.�#�'�0!)'���/���������.�!(#�������&�����( ���'5����#�1� #����&'��*��#*&'�!�*������ �!���"�����1�������������#(�������*+�0 #��'�$��$�� �'��������!�$.+���5����!�)�0��++��!�*������ �!���",�����!#����0�#���#(������*�YLFCK�������*�YAGlK�0�����-���������*+�0 #�����!���/������*��DBKH�0�����-�������!�$.+���5��#��( ������'����!�#*����.'�+#���*�,1(�'�!��1 ���!��#(���� #�������������$���.�+#���*�1(��7 &1�����������8/������, #(����*����#�0���*��*$�"�7�#�0����������8����������"!����*��#��� �"5��&+�'/�4��+�1�"���������* !�% ����!�*�#(����*!#"6*���1������$����!.���������!#�����,� 0���'�������'5

Page 57: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ �?C

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

������

�����K������������������VYUXVV��������������� �������

�+�)8B 2-��+ 00#'1=#2-��+ &0*B8) 2

�5&.12�!#2�3)%*= 29��*1������.��4��+01�����)�������0�#�)��!���#��0 #�)� ������ %�/����#���)���!�()�����2*��+�1��0�HuLKHH� #�%�#������� *�����*���1�,��� �"5

�0:5<�5 :�;3$&'&29��(�#���������0!������'�$�#6��"'����+��1��-(�'/� #�& -������'��#+#*��(#'�$� ���#* &�#'�&�#*�#'�����!�(#'��#� ���%��*��#!���%'���'�$��,-��#'�#��++�����&'�*!�6&�#�'5

�.&!%037; ! 9����#!�����&��#���� #��4"��)��#�#*���%�� ������ �(/� #���*'�!�(�*'����HuLKHH�6�� !���"�#����������#(+#�������6�%!���������!������0��",��� ��-�(�#�������#(�������#4.'=��5�#�) &���#�#�10���������*����)��7-*����(-��#('8����� #�) &��'�!�++�!+����� 0'�+# -��*����)��1���!���1)1.�!+�� �,���*����)�5��5�#()����)������*����)�������)��+# -��*����)������!#��-#���0�( ������ #�) &����!0�������*�%���#� ���10���#�#6(� ���5�15����-��#'��#*����, ��&'��++�1&'�!�*��* ��(��*��0��������1���� 0'�#��(6#��������HuLKHH/�0!)'��#�#�1�!�(��������� ��%���$%��������4����*!�6�+� �*,*!0-*��'/����++�1.���'������!(�'� #��4"�$��-0�)���#*��!#!��$()����6%'��������"4������*� #����+�,� �"��)�� ���� ��%��6�� !���"��������*�#!�1����������#4���+�����)��#-#,$�#�%����*���1���� �"�������� #1�+"�#���#*���6��(�����'�+�� %4#�'5�$5��#�#�1�,

!�(�����)������-+#1 ��)$%��!���10��)��7gV,r/�gV,[\8�!�*� #�%�#������*��� �,���.�-+#1 ��%$���!0������7SgRS85�#5���#*���������0+�'���'�gV,[�)'�$�� #��+���,��"���'�$����($����'��#*����"�,������!�������"��*��. ���'5���$����#�#*�������$�������.����� #����+��0� ���!������'��-�11� *#+(��'�����#�$��0�#�����*��� ��,��"�#�3" �*��-�11� *#++�����'/� &�)���*��!�(�*����#(������$�������'�gV,[�����+# -�#�$.��"��������0��*'���������$����#�����'������+�1��.'��!0�����'/�#4��,�(�'���*�HuLKHH5���5��#�����0��0+�����'������ ��&'��++�1&'�!�*�#!�-&�#�����HuLKHH&�#����$�������.����� #������#*��������*�()'������#!��()����)��+# -��*����)�5�� ���0'�#(�������0+�'���'��!0!�)��'��)��+# -��*����)�� &�)���'�#!($����'#�$�1#�%���!��#�$%������!�(��#�#�1�!���"�������*4���*������&�-����� ��()�JQS����� # �������)��+# -��*����)�5���++�+#!($�����JQS� #�JQS�GwbABh�7!���,$&��'�JQS8��* #�&�#��������!0!�)����)��+# -��*����)�������������� #()����*����6 �"���*'5�����$��$����(��#�&�������������� ����"������$(�����'� .�* �����+# -��"������1����!0!�)��5

�*;.%)<7; ! 9��4���(�'���'�!�+*!+��0����'��)��!���!��)�!���#��0 #�)� ������ %��#(����$"���+������* !#����* #�!)'�!��1 ������������&++#�����������!������0��"��� ���!0����HuLKHH5��+#'����!���!��)��!02#�'�&��*������!���,!���.����#!��*�)6�"�� #�#!�!+&��� #+&�#'����� &++��5���!�2����'�$�������.'�����#!��()����)��+# -��*����)��#(������ &�������1 .'���+"�#����#� ���) &���*1�������/��0��� #������#� #���&'� #��.�#�'�0������� #�$� ��*�1(��!#��� ����%� ���&+)���#�!���(���5

Page 58: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

�?F ��������������� ������������������������������

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������� ��������� ����� ����

�����������������

Page 59: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

��������������� ������������������������������ �?I

�������� ����������������� ����� �� �������

���������� ������������ ��������� ����� ����

�����������������

Page 60: Γονιδιακές Αλλαγές, Διαυλοπάθειες Και Αιφνίδιος Θάνατος

�������� ����������������� ����� �� �������

�¥���i\\d

��$��.�&�$��������!+�(������*�&*��������� �������������������� ����� �� �������

��� ��������������:��������������� �+�+