第二章 遗传的三大基本定律第一节 孟德尔定律

孟德尔（ 1822 ～ 1884 ）奥地利人 1856-1864 年，进行长达 8 年的豌豆杂交试验，提

出了遗传因子的分离定律和自由组合定律。 1865 年先后两次在布隆自然科学会例会上宣读； 1866 年整理成长达 45 页的《植物杂交试验》一文，

发表在《布隆自然科学会志》上。

豌豆 易栽培； 具有稳定的可以区分的性状； 自花授粉，且是闭花授粉； 易分离计数。

植物杂交试验的符号表示 P ：亲本 (parent) ，杂交亲本； ♀ ：母本，提供胚囊的亲本； ♂ ：父本，提供花粉粒的亲本； × ：表示人工杂交过程； F1 ：表示杂种第一代 (first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代； F2： F1 代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个

体 称为杂种二代，即 F2。

性状 (character/trait) ：生物体所表现的形态特征和生理特征。

单位性状 (unit character) ：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

相对性状 (contrasting character) ：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。

植物杂交试验的名词概念

正交和反交：一对相对概念，用甲乙两种不同遗传特性的亲本杂交时，如以甲作母本、乙作父本的杂交为正交，则乙作母本、甲作父本的杂交为反交。

自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。

回交：子一代与亲本之一再次交配的杂交方法。

测交：将被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，以验证被测个体基因型的杂交方法。

植物杂交试验的名词概念

一、分离定律 豌豆花色杂交试验及结果

P 红花 (♀) × 白花 (♂) ↓F1 红花

↓

F2 红花 白花株数 705 224

比例 3.15 1

反交试验及其结果

反交　白花 (♀) × 　红花 (♂) 　　　 　 ↓F1 红花 ↓F2 　　 红花 白花 3 　 : 　 1

孟德尔豌豆杂交试验结果

杂交结果的特点1. F1 代个体 ( 植株 ) 均只表现亲本之一的性状，而另一

个亲本的性状隐藏不表现。

显性性状 (dominant character) ：具有一对相对性状的两个亲本杂交后，在 F1 代表现出来的相对性状。

隐性性状 (recessive character) ：具有一对相对性状的两个亲本杂交后，在 F1 中未表现出来的相对性状。

杂交结果的特点2. F2 代出现性状分离现象，有两种性状表现类型

的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的个体数与隐性性状个体数之比接近 3:1 。

遗传因子假说—孟德尔分离定律 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对

遗传因子（等位基因）控制； 显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控

制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；

遗传因子在体细胞内成对存在，一个来自父本，一个来自母本，在配子形成时，成对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中去，每个配子只具有成对的遗传因子之一。

基因型 (genotype) 和表现型 (phenotype)

基因型 (genotype)指生物个体的基因组合，表示生物个体的遗传组成。

表现型 (phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。

基因型与表现型的相互关系 基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因

型决定表现型。 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在

表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断，通过杂交试验才能检定。

纯合体与杂合体 纯合体 (homozygote) ：由两个同是显性或同

是隐性的基因结合而成的生物个体。 显性纯合体 (dominant homozygote), 如：

CC 。 隐性纯合体 (recessive homozygote), 如：

cc 。 杂合体 (heterozygote) ：由一个显性基因和一

个隐性基因结合而成的生物个体。如 Cc 。

分离定律的验证 1. 测交 (test cross)

为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交。

2. 自交 (self cross)

测交试验结果孟德尔用杂种 F1 与白花亲本测交，结果： 在 166 株测交后代中：

85 株开红花， 81 株开白花； 其比例接近 1:1 。

结论：分离规律对杂种 F1 基因型 (Cc) 及其分离行为的推测是正确的。

自交 纯合体 ( 如 CC 或 cc) ： 只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象。

杂合体 ( 如 Cc)

产生两种配子，其自交后代会产生 3:1的显性 : 隐性性状分离现象。

F1 和 F2 的自交试验结果

F1

二、自由组合定律 豌豆两对相对性状的杂交

配子 YR yr ↘ ↙ F1 黄圆 YyRr ↓

F2 YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr 黄圆 黄圆 黄圆 黄圆 Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr 黄圆 黄皱 黄圆 黄皱 yR YyRR YyRr yyRR yyRr 黄圆 黄圆 绿圆 绿圆 yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱

P 黄圆 YYRR× 绿皱 yyrr

基因自由组合定律的实质 　控制两对性状（或多对性状）的等位基因，

分布在不同的同源染色体上；形成配子时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，表现为自由组合。

自由组合定律的验证

1. 测交： F1 代与隐性纯合子杂交。2. 自交： F2代个体自交。

1. 测交试验结果

项目黄圆 黄皱 绿圆 绿皱

实际子粒数

F1 作母本 31 27 26 26

F1 作父本 24 22 25 26

不同性状的数量比 1 ： 1 ： 1 ： 1

表现型

2. 自交试验结果

F2 F338 株 (1/16)YYRR→ 全部为黄圆35 株 (1/16)yyRR→ 全部为绿圆28 株 (1/16)YYrr→ 全部为黄皱30 株 (1/16)yyrr→ 全部为绿皱65 株 (2/16)YyRR→ 全部为圆粒 , 颜色分离 3 黄 :1 绿68 株 (2/16)Yyrr→ 全部为皱粒 , 颜色分离 3 黄 :1 绿60 株 (2/16)YYRr→ 全部为黄色 ,3 圆 :1 皱 ( 分离 )67 株 (2/16)yyRr→ 全部为绿色 ,3 圆 :1 皱 ( 分离 )138 株 (4/16)YyRr→ 分离 9 黄圆 :3 黄皱 :3 绿圆 :1 绿皱

自由组合定律的扩展：多对相对性状的遗传分析

杂合基因对数与 F2 表现型和基因型种类的关系

自由组合定律的意义 是生物多样性的理论基础之一。

例题：假如一个生物有 20 种性状，每种性状由一对基因控制，则它的基因型数目有 ，表型的数目为 。

在育种实践中具有指导意义。

例题：有两个番茄品种，一个是抗病红果肉品种 (SSRR) ，另一个是染病黄果肉品种 (ssrr) ，抗病S对染病是显性，红果肉R对黄果肉 r 是显性。如何培育出一个抗病黄果肉品种 (SSrr)？

2.1.3 遗传学数据的统计处理一、概率1. 定义：指在反复试验中某一事件发生的机率。

2. 概率的基本法则

（ 1 ）相乘法则：两个独立事件同时发生的概率是它们各自概率的乘积。

（ 2 ）相加法则：两个互斥事件之一发生的概率等于它们各自概率之和。

二、遗传比率的计算 遗传比率：某种基因型或表型出现的概率。1. 棋盘法：画棋盘，将每一亲本产生的配子放 在一边，注上各自的概率来推算。2. 分枝法：将每对基因分别考虑，然后用分枝 的方法来推算。

例题1. AaBb× AaBb杂交，假设它们符合孟德尔定律，问其

后代的遗传比率。（ 1 ）两对基因全部纯合的比率。（ 2 ）两对基因全部杂合的比率。（ 3 ）两种性状表型全部是显性的比率。（ 4 ）两种性状表型一个显性一个隐性的比率。2. AAbbCc× aaBbCc 杂交，后代产生几种基因型？几种

表型？比例各是多少？

三、适合度测验 实测值与理论值的符合程度。 卡平方（ X ）检验

O 是实测值， E 是理论值， Σ是总和

2

2.2 基因与环境作用的关系

表现型＝基因型＋环境

1. 表型模写：环境改变所引起的表型改变，有时与某基因引起的表型变化很相似。

2.外显率：某一基因型个体显示其预期表型的比率。

3. 表现度：个体间基因表达的变化程度。

外显率与表现度 外显率（ penetrance ）

表现度（ expressivity ）

2.3 基因间的相互作用

一、等位基因间的相互作用

二、非等位基因间的相互作用

一、等位基因间的相互作用1. 显隐性关系的相对性① 不完全显性 (半显性 )② 并显性 (共显性 )③ 超显性④ 随所依据标准的不同显隐性关系 发生改变

① 不完全显性 (半显性 ) 指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。 杂种 F1 表现：

为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；

F2 则表现： 父本类型、中间类型 (新类型 ) 和母本三种

类型，呈 1:2:1 的比例。

② 并显性 (共显性 ) 指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现

出来的现象。 两个纯合亲本杂交：

F1 代同时出现两个亲本的性状； F2 代表现为三种表现型，其比例为 1:2:

1 。

MN血型遗传( LMLM ) M × N ( LNLN )

( LMLN ) MN × MN

M MN N

1 : 2 : 1

③ 超显性 杂合体 Aa 的性状表现超过纯合显性 AA

的现象。 例：果蝇杂合体白眼荧光素的含量 w+/w > w/w 和 w+/w+

显隐性关系的相对性

④ 标准不同显隐性关系不同

2.致死基因 致死基因：指可导致个体死亡的等位基因。 发现： 1904 年，鼠皮毛颜色杂交试验

黄色 × 黑鼠 ↓ 黄 黑 1 ： 1

黄色 × 黄鼠 ↓ 黄 黑 2 ： 1

Aya × Aya ↓ AyAy Aya aa(死亡 ) 黄 黑 1 : 2 : 1

• 隐性致死：纯合条件下致死。• 显性致死：杂合条件下即可致死。

3. 复等位基因■ 复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的决定同一性状的基因群。

● ABO血型：由三个复等位基因 IA IB i 决定。

● 植物的自交不亲和：同一基因的花粉落在同一 基因型的柱头上不能受精。

人类 ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 ( 在细胞膜上 ) ( 在血清中 ) A IAIA, Iai A β （抗 B ） IA N- 乙酰半乳糖转

移酶 B IBIB,Ibi B α （抗 A) IB 半乳糖转移酶

AB IAIB AB - 二者兼有

O ii - αβ （抗 A 抗 B ） i 无相应产物

4. 一因多效 ( 基因的多效性 ) 一因多效：一个基因可以影响多个性状。 翻毛鸡与正常鸡表型的差异

性状 翻毛鸡 正常鸡体温 低 正常代谢 强 正常心跳 快 正常血流量 大 正常脾脏 大 正常食量 多 正常生殖力 降低 正常

二、非等位基因间的相互作用1. 基因互作 : 不同对的基因相互作用，出现了新

的性状。 鸡冠形状的遗传 玫瑰冠× 豌豆冠 ↓ 胡桃冠 ↓ 9 胡桃冠 3玫瑰冠 3 豌豆冠 1 单冠

RRpp rrPP

RrPp

R_P_ R_pp rrP_ rrpp

2. 互补效应 香豌豆的花色遗传 P 白花 A× 白花 B ↓ F1 红花 ↓ F2 9红花 7 白花

CcRr

CCrr ccRR

C_R_ 3C_rr 3ccR_ 1ccrr

互补效应的生化机制

C P

无色 无色的 红色素 色素元 中间产物

3. 抑制基因 抑制基因：有些基因本身不能独立地表现任何

可见的表型，但可以完全抑制其他非等位基因的表型效应，这种基因称为抑制基因。

家蚕的茧色遗传 黄茧（ iiYY ） 隐性白：亚洲白茧（ iiyy ） 显性白：欧洲白茧（ IIyy ）

亚洲白茧 × 黄茧 iiyy ↓ iiYY

黄茧 iiYy

↓ 3黄茧 ： 1 白茧 iiY_ iiyy

欧洲白茧 × 黄茧 IIyy ↓ iiYY

白茧 IiYy

↓ 13 白茧 3黄茧9 IiY_ 3I_yy 3iiY_ 1iiyy

4. 上位效应 上位效应：一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。

上位基因和下位基因 当两对等位基因控制同一性状时，其中一对基

因的作用可掩盖另一对基因的作用，就把起掩盖作用的基因称为上位基因，被掩盖的基因称为下位基因。

4.1 显性上位 狗的毛色遗传 白色 × 褐色 ↓ 白色 ↓ 12 白色 3黑色 1褐色

BbIi

BBII bbii

9B_I_3bbI_

3B_ii 1bbii

4.2 隐性上位 家鼠毛色遗传 黑色 × 白色 ↓ 黑色 ↓ 9 黑色 3黄色 4 白色

RrCc

RRCC rrcc

3R_cc 1rrcc

3rrC_9R_C_

5. 累加作用 南瓜果形遗传 盘状 × 长形 ↓ 盘状 ↓ 9 盘状 6圆形 1 长形

AABB

AaBb

1aabb3A_bb3aaB_

9A_B_

aabb

6. 重叠作用 荠菜蒴果形状遗传 三角形 × 卵形 ↓ 三角形 ↓ 15 三角形 1卵形

T1T1T2T2 t1t1t2t2

T1t1T2t2

9T1_T2_3T1_ t2t2

3 t1t1T2_

t1t1t2t2

三、基因互作的机理一个性状由多个基因控制 玉米糊粉层颜色 玉米叶绿素的合成 果蝇眼睛的颜色

2.4 遗传的染色体学说一、染色质和染色体二、细胞分裂 1. 有丝分裂 2.减数分裂

三、染色体周史

四、遗传的染色体学说

一、染色质和染色体 染色质 (chromatin) ：存在于真核生物间期细胞核内

的一种易被碱性染料着色的物质，是伸展开的 DNA蛋白质纤维，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。

染色体 (chromosome) ：细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。

二者是细胞周期不同阶段遗传物质存在的两种不同形式，不存在成分上的差异。

( 一 )染色质的结构及类型 1.化学组成

DNA：遗传物质 蛋白质

组蛋白 (histone) ：呈碱性，结构稳定；与 DNA结合，维持染色质结构，与 DNA含量呈一定的比例。

非组蛋白 (nonhistone) ：呈酸性，种类和含量不稳定；可能与染色质结构调节有关，在 DNA遗传信息的表达中有重要作用。

可能存在少量的 RNA

2.基本结构单位：核小体 (nucleosome) 组蛋白 : (H2A-H2B-H3-H4)2 组蛋白八聚体，直径约 10nm 。

DNA链： DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面 1.75圈，约146bp 。

连接丝 (linker) ：核小体间的连接部分，两个核小体之间的 DNA双链；长约 50-60 bp 。

组蛋白 H1 ：结合于连接丝与核小体的接合部位。

3.染色质的高级结构 二级结构：核小体螺旋化，每周 6 个，形成外径 30nm 、内径 10nm ，螺距 11nm 的螺线管。

三级结构：螺线管进一步螺旋化，形成直径为 300nm 的圆筒状超螺线管。

四级结构：超螺线管进一步螺旋折叠，形成长 2 ～ 10 m 的染色单体。

宽度增加 长度压缩

第一级 DNA+组蛋白 核小体 5倍 7倍

第二级 核小体 螺线管 3倍 6倍

第三级 螺线管 超螺线管 13倍 40倍

第四级 超螺线管 染色体 2.5-5倍 5倍

500-1000倍 8400倍(8000-10000)

染色体形成过程中长度与宽度的变化

4.染色质的类型

①常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、染色质纤维折叠压缩程度低，处于较为伸展状态的染色质。

②异染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色深、染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态的染色质。

组成型异染色质：整个细胞周期内都处于凝聚状态。 兼性异染色质：在一定时期呈现凝聚状态。

( 二 ) 染色体的形态、数目和结构

染色体的电镜照片

1. 染色体的形态类型

按着丝粒位置划分： 中间着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体

中间着丝粒染色体

着丝粒位于染色体中部，两臂长度大致相等；

细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“ V”形。

近中着丝粒染色体

着丝粒偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；

在细胞分裂后期染色体呈“ L”形。

近端着丝粒染色体

着丝粒接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。

细胞分裂后期染色体近似棒状。

端着丝粒染色体

着丝粒位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。

有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。

粒状染色体

两条臂都极短，整个染色体呈颗粒状。

由着丝粒位置划分染色体的标准

2.染色体的数目和大小

（ 1 ）染色体数目 各种生物的染色体数目都是相对恒定的。 如体细胞内染色体数目为 2n ，配子细胞中为 n 。

（ 2 ）染色体大小 染色体大小主要指长度，各物种差异很大，同

一物种染色体宽度大致相同。 长约 0.25 ～ 30 μｍ。 单子叶植物一般比双子叶植物的染色体大； 植物的染色体一般比动物的染色体大。

3.巨大染色体

多线染色体

灯刷染色体

多线染色体 发现： 1881 年，意大利的巴尔比安尼 (Balbian

i) 在双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现。后来其他学者又分别在果蝇和其它蝇类幼虫的唾腺细胞里观察到。

产生原因：由于染色体连续复制而细胞不分裂造成，通常由 500 ～ 1000条以上的染色质丝聚集而成。

细胞分裂间期多线染色体的形态 由于成百上千的染色质丝并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。

果蝇幼虫唾液腺多线染色体

灯刷染色体 发现：鱼类、两栖类、爬行类、鸟类及某些无脊椎动物的卵母细胞中发现。

形态特点：染色体中轴的两侧有许多精细而对称的环状突出，形似灯刷。

形成： 它是一对同源染色体，之间有一个或多个交叉； 螺旋化的染色质构成灯刷染色体的中轴。 环状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的

程度较低。

灯刷染色体

( 三 )核型分析与染色体显带 核型：一个细胞中全套的中期染色体，也称染色体组型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。

核型分析：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程，又称为染色体组型分析。

染色体显带：通过特殊的染色方法对染色体进行染色，使染色体上出现明显而稳定的染色条带，从而对核型进行分析鉴定。

人类的染色体核型

人类染色体 Q带带型分析

人类染色体 G带带型分析

二、有丝分裂 (mitosis)

S 期 G1 期 间期（ interphase ）

细胞周期 G2 期 前期 (prophase) M 期 中期 (metaphase) 后期 (anaphase) 末期 (telophase)

间期 (interphase) 指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。 特征：

染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。 在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化 (早期有人

称之为静止期 ) 。 事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛。

根据DNA合成的特点，将间期分为：

G1期： DNA合成前期有丝分裂结束与 DNA合成开始前的间隙，为复制准备原料， RNA和蛋白质合成。

S 期： DNA合成期， DNA加倍， RNA和蛋白质继续合成，但程度降低。

G2期： DNA合成后期， DNA合成结束与有丝分裂开始前的间隙。这个时期是储积有丝分裂所需能量。

前期 (prophase) 当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。

特征： 每个染色体两条染色质线 (染色单体 )开始螺旋化、卷曲； 两条染色单体同一个着丝粒联结； 核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。

中期 (metaphase) 核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。 主要特征：

染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态 ; 纺锤丝形成一个三维的结构，称为纺锤体 (spindle) ； 染色体的着丝粒均匀排列在纺锤体的赤道板上，姊妹染色

体两臂自由伸展在赤道板的两侧。 染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。

后期 (anaphase) 后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。 特征：

由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂； 每条染色体的两条姊妹染色单体，分别由纺锤丝拉向两极；

两极都具有相同的染色 ( 单 ) 体数。

末期 (telophase) 染色体到达两极后：

核膜、核仁重建； 染色体螺旋解体，呈松散状态； 细胞质分裂，细胞板形成，分裂为两个子细胞。

有丝分裂过程示意图

有丝分裂的遗传学意义

有丝分裂前期，每个染色体的两条染色单体在体积和形态上一样，末期时两个子细胞内染色体在数目和形态上也完全一样。这就保证了间期复制的另一套遗传物质精确地分配到子细胞去，从而也保证了生物在生长发育过程中遗传性状的稳定。

三、减数分裂 (meiosis) 减数分裂：配子形成过程中发生的细胞分裂。 特点：连续进行两次核分裂，而染色体只复制

一次，结果形成四个核，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数目减少一半。

是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂。

减数分裂的过程 细线期 偶线期 前期 I 粗线期 中期 I 双线期 后期 I 浓缩期（终变期） 末期 I 前期 II 中期 II减数分裂 II 后期 II 末期 II

减数分裂 I

1.前期 I： (1) 细线期 (leptonene) 染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；

有时可以较为清楚地计数染色体数目。

这时每个染色体含有两个染色单体，由着丝粒连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。

(2)偶线期 (zygotene) 同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，称为联会 (synapsis) 。

细胞内 2n条染色体可配对形成 n 对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体 (bivalent) 。

联会复合体 (SC) 的结构 两条同源染色体在联会时

形成一种特殊的结构——联会复合体，其构成如图所示：

两条同源染色体的主要部分 (染色质DNA) 分布在联会复合体的外侧；

中间部分 ( 中央成分， central element) 以蛋白质为主，也包含部分 DNA ( 称为横丝 ) 。

(3)粗线期 (pachytene) 染色体进一步缩短变粗，二价体具有四条染色单体，又

称为四分体（ tetrad) ；联会复合体的结构完全形成； 姊妹染色单体与非姊妹染色单体； 非姊妹染色单体间会发生交换，导致同源染色体间发生

遗传物质重组 (recombination) 。

(4)双线期 (diplotene) 染色体继续缩短变粗，在光学显微镜下四个染色单体均可见； 非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；

非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉联结。

染色体的交换与交叉

(5) 终变期 (浓缩期 diakinesis) 染色体进一步浓缩，缩短变粗； 同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐渐接近于末端，该过程称为交叉端化 (terminalization) 。

二价体在核内分散分布，因而常用以鉴定染色体数目，二价体数目就是同源染色体的对数。

2. 中期 I(metaphase I) 核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。

每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，交叉端化点排列在赤道板上。

3. 后期 I(anaphase I) 纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极。

每极具有一对同源染色体中的一条 (共有 n条染色体 ) ，使得子细胞中染色体数目从 2n减半到 n 。

此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。

4. 末期 I(telophase I, TI) 染色体到达两极之后，解螺旋变为细丝；

核仁、核膜逐渐形成，产生两个子核。

细胞板形成，细胞质分裂，两个子细胞形成，称为二分体。

减数第二分裂 (meiosisⅡ)

减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞

继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别 ,

仍可分为前、中、后、末四个时期。

减数分裂过程示意图

减数分裂的遗传学意义

减数分裂的遗传学意义

在减数分裂过程中发生了两种方式的遗传重组 :

◆同源染色体的部分交换

（基因重组或染色体片段重组）

◆染色体分离时的自由组合（染色体重组）。

非姊妹染色单体交叉与片段交换

三、染色体周史 定义：进行有性生殖的生物在其个体发育

过程中表现染色体数目上的周期性变化称为染色体周史。

动物的生活史 植物的生活史 真菌类的生活史

高等动物的配子发生

高等植物的生活史

真菌类的染色体周史

四、遗传的染色体学说 1902 年，由美国的W.Sutton 和德国的 T.Boveri 各

自独立地认识到：产生配子时，遗传因子 ( 基因 ) 的行为与减数分裂过程中染色体的行为有着平行的关系，表现在：

染色体可在显微镜下看到，有一定的形态结构；基因是遗传单位，每对基因在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。

基因是成对存在的 ( 等位基因 ) ；染色体也是成对出现的 ( 同源染色体 ) 。在配子中每对基因只有一个，而每对同源染色体也只有一个。

个体中成对的基因一个来自父本，一个来自母本；两个同源染色体也是分别来自父本和母本。

配子形成时，等位基因相互分离，分别进入不同的配子中；一对同源染色体在第一次减数分裂时也互相分开，移向细胞的两极。

不同的基因在形成配子时，自由组合地进入配子；非同源染色体在减数分裂后期的分离，也是如此。

萨顿（ Sutton ）等就在 1903 年提出了遗传的染色体学说，认为基因是在染色体上。

萨顿指出：“假定基因在染色体上，那么就可十分圆满地解释孟德尔的分离定律和自由组合定律。”

遗传的染色体学说遗传的染色体学说图解孟德尔分离定图解孟德尔分离定律律

一对基因杂合形成一对基因杂合形成配子时，染色体的配子时，染色体的分离和基因的分离分离和基因的分离

遗传的染色体学说遗传的染色体学说图解孟德尔自由组图解孟德尔自由组合定律合定律

两对基因杂合体形两对基因杂合体形成配子时，染色体成配子时，染色体的独立分配和基因的独立分配和基因的自由组合的自由组合

2.5 连锁与交换定律

一、性状连锁遗传现象的发现 1906 年， W.Bateson 和 R.C.Punnett 香豌豆的二对性状杂交试验

第一个试验P: 紫花长粒 (PPLL)× 红花圆粒 (ppll) ↓F1: 紫、长 (PpLl) ↓ F2: 紫长 (P_L_) 紫圆 (P_ll) 红长 (ppL_) 红长 (ppll) 实际个体数： 4831 390 393 1338按 9:3:3:1推算的理论数： 3910.5 1303.5 1303.5 434.5

第二个试验P: 紫花圆粒 (PPll)× 红花长粒 (ppLL) ↓F1: 紫、长 (PpLl) ↓ F2: 紫长 (P_L_) 紫圆 (P_ll) 红长 (ppL_) 红圆 (ppll) 实际个体数： 226 95 97 1按 9:3:3:1推算的理论数： 235.7 78.6 78.6 26.2

连锁遗传：亲本所具有的两个性状，在 F2 中连系在一起遗传的现象。

互引相：甲乙两个显性性状的基因处于一条染色体上，而它们的两个隐性性状的基因处于其同源染色体上的组合。如： PL/pl 。

互斥相：甲的显性性状基因和乙的隐性性状基因处于一条染色体上，而乙的显性性状基因和甲的隐性性状基因处于其同源染色体上的组合。 如： Pl/pL 。

二、完全连锁与不完全连锁 1909年，摩尔根用果蝇为试验材料进行研究，首次发现性连锁遗传规律，并进一步提出遗传学的第三大规律—连锁与互换规律。

P灰身长翅 黑身残翅

(BBVV) (bbvv)

×

灰身长翅(BbVv)

×F1 测交 雄 雌

黑身残翅(bbvv)

灰身长翅 黑身残翅(BbVv) 50% (bbvv)50%

测交后代

P 灰身长翅 × 黑身残翅

(BBVV) (bbvv)

灰身长翅(BbVv)

雌F1 测交 ×

黑身残翅(bbvv)

雄

测交后代

灰身长翅 黑身残翅 灰身残翅 黑身长翅 (BbVv) 42% (bbvv)42% (Bbvv) 8% (bbVv) 8%

现象的解释 基因 B和 V位于同一条染色体上，基因 b和 v 位于相应的同源染色体的另一条染色体上。 F1 代雄蝇形成配子时， BV和bv 分别作为连锁基因被分配到配子中去。

完全连锁：同一条染色体上的基因是 100％连系在一起的，不发生交换。

不完全连锁：同一条染色体上的 2 个或 2 个以上的非等位基因，不总是作为一个整体传递到子代。

三、交换和重组值 重组 (recombination) ：同源染色体上的不同对

等位基因之间重新组合的现象。

产生原因：减数分裂过程中非姊妹染色单体之间发生交换。

重组值：重新组合的配子数占总配子数的百分率。

总配子数

重组配子数重组值＝ × 100%

＝ 测交后代总数测交后代重组类型数

× 100%

例题 : 玉米籽粒的有色 (C) 对无色 (c) 为显性，饱满 (S

h) 对凹陷 (sh) 为显性。以玉米有色饱满 (CSh/CSh)

与无色凹陷 (csh/csh) 的个体杂交， F1 代全为有色饱满 (CSh/csh) ，然后用隐性纯合体进行测交，测交后代有 4 种表型：有色饱满 4032 ，有色凹陷 149 ，无色饱满 152 ，无色凹陷 4035 ，总计 8368 。计算这两对基因间的重组值。

例题： 玉米中，用结有色饱满 (CSh/CSh) 种子的植株与

结无色凹陷 (csh/csh) 种子的植株杂交， F1 代用双隐性 (csh/csh) 植株测交得 F2 代，假设 F1 植株的性母细胞在减数分裂时，有 6％的性母细胞在 sh-c间发生了交换，问这两个基因间的重组值是多少？

重组值＝交换的性母细胞百分率 × 12

四、交换值与连锁强度的关系 交换值的幅度经常变化于 0 ～ 50% 之间；

当交换值 0% ，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；

交换值 50% ，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。

交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。

五、影响交换值的因素1. 性别：雄果蝇、雌家蚕未发现染色体片段 发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上 PS-Y （ PS黑斑、 Y幼虫黄色）饲养温度（℃）　 30 　 　 28 　 　 26 　　 23 　 　 19交换值（ % ）　 21.48 　 22.34 　 23.55 　 24.98 　 25.8

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五、影响交换值的因素3. 基因位于染色体上的部位： 离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。

4. 其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。 遗传距离：由于交换值具有相对稳定性，常以该数值

表示两个基因在同一染色体上的相对距离。　例如： 3.6% 即可称为 3.6 个遗传单位。 遗传单位值越大，两基因间距离越远，越易交换。

连锁互换定律的基本内容

位于同一染色体上的两个或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；在配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果导致重组类型的产生。