В 2008 году было закуплено комплект оборудования для генетического секвенирования (генетический анализатор 3130 (Applied

Biosystems) на общую сумму 10 100 000 руб.,

Фрагментный анализ

Секвенирование – поиск мутаций

Научно-образовательный центр (НОЦ) «Генетическое здоровье населения Якутии»

С 2008 г. по 2012 г. на базе МГК РБ№1-НЦМ

Создан Центр коллективного пользования научного оборудования на основании Договора №620-12/08 О совместной деятельности по организации научно-исследовательской работы между СВФУ, ЯНЦ КМП СО РАМН и РБ №1-НЦМ МЗ РС(Я) от 3.12.2008.

Подготовлены молодые специалисты, работающие на оборудовании НОЦ.

В настоящее время 3 врачей-лаборантов МГК РБ№1-НЦМ и 3 научных сотрудников ЯНЦ КМП СО РАМН, 3 научных сотрудника СВФУ работают и каждый год студенты МИ СВФУ учатся работать на автоматическом ДНК-анализаторе.

Проведено всего анализов на автоматическом ДНК-секвенаторе в рамках НОЦ за 4 года

Год Заболевания Фрагментный анализ

Секвенирование

ПЦР с ПДРФ анализом

2009 -СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА-15 STR локусов (используемые в судебной практике)

104 больных, 312 анализов100 человек, 1500 анализов

- -

2010 -На СЦА 1 типа, СЦА 2 типа, ДРПЛА-На гетерозиготное носительство 2 наследственных заболеваний 

150 больных, 500 анализов - 450 человек, 900 анализов, 106 человек из числа студентов, 212 анализов

2011 - На СЦА1, СЦА2, 3,6,17, ДРПЛА, ХГ, Кеннеди- На Синдром Дауна (D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21)

409 проб, 2481 анализов, 34 пробы, 136 анализов

2012- На СЦА1, СЦА 2, ДРПЛА, СЦА3, СЦА6, СЦА17, ХГ, Кеннеди, ОФМД- На Синдром Дауна(D21S1411, D21S1435, D21S1414, D21S11 хромосомы 21)- микросателлитный анализ в локусе гена Шарко-Мари-Тус 1 А типа Linkage-анализ по 5 STR –маркерам в регионе гена GNPTAB, ответственного за редкий синдром муколипидоза. - на 1 экзон гена GJB2 при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус- секвенирование экзона гена FAH- секвенирование гена GNPTAB 

186 проб, 758 анализов 5 плодов, 20 анализов 200 человек, 600 анализов 10 больных, проведено 135 анализов.

20 больных, 20 анализов 3 пробы, 3 анализа2 пробы, 60 анализов

всего1779 проб, 7137 анализов

1198 проб, 5942 анализа 25 проб, 83 анализа

556 проб, 1112 анализов

Список заболеваний , диагностика которых внедрена в практическую медицину на

автоматическом ДНК-анализаторе за 4 года :1.Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА 1 типа)

2. СЦА 2 типа

3. СЦА 3 типа

4. СЦА 6 типа

5. СЦА 17 типа

6. Дентаторубропаллидолюисова автрофия (ДРПЛА)

7. Хорея Гентингтона

8. Окуолофарингеальная миодистрофия (ОФМД)

9. Болезнь Кеннеди

10. Невральная амиотрофия Шарко Мари Тус 1А типа

11. Тирозинемия 1 типа

12. SOPH синдром

13. Синдром Дауна (QF)

14. Определение биологического родства

(15 STR маркеров)

Нормальный аллель - 15

Патологический аллель -40

Спинально-бульбарная амиотрофия (болезнь Кеннеди)

Нормальный аллель

Патологический аллель

Денторубро-паллидолюисова атрофия DRPLA

В 2013 году открылась Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ в здании АИЦ

Прием и регистрация материала

Выделение ДНК ПЦР-анализ

Электрофорез ДНК-секвенирование

Новые методы молекулярно- генетической диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тус 1 А типа

Гурьева П.И. с профессором неврологии и нейрогенетики Генри Хоулденом

Институт неврологии и Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии

г. Лондон, Великобритания (с 13 по 30 мая 2011г).

Сотрудничество с зарубежными институтами Обучение новым методам диагностики

Новые методы диагностики методом микрочипов

г. Пусан, Южная Корея, Пусанский Университет, компания Gene-In

с 30 мая по 14 июня 2012 г.М.н.с. Турдиева Г.Т. у профессора

Ким Чеол Мина

Новые методы диагностики лизосомных заболеваний

Университет г. Осаки, Япония 4 – 7 марта 2013 г.

зав. лаб. Максимовой Н.Р. с профессором Норио Сакаи