Madsg.comMadsg.com

مادسیج یعنی دهکده علم و دانش ایران!!مادسیج یعنی دهکده علم و دانش ایران!!

.     گویند می میوپاتی هرعلتی به عضالنی بیماری به:میو وپاتی myoمیوپاتی عضله .pathyیعنی اختالل یا آسیب یعنی: میوپاتی انواع1 -وعضالت هستند ارثی میوپاتی جزو عضالنی های دیستروفی

. گردد می اختالل دچار آنها وعملکرد شده درگیر مستقیم بصورت2 : اختالل- مانند خاصی بیماری بدلیل عضالت عملکرد در اختالل

, ,) ( های مسمومیت دیابت کاری کم یا پرکاری تیروئید عملکرد در ... , , شود, می ایجاد و میوزیت پلی الکلیسم تومورها وجود دارویی     در خصوص به عضالت که هستند ثانویه میوپاتی عنوان تحت که ) ( می آتروفی و ضعف دچار اندامها فوقانی پروگزیمال قسمت

گردند.

سال در تاريخي گزارش كنت 1836نخستين توسطپرداخته برادر دو بشرح آن در كه شد داده جيوجا وده در آنها پيشرونده عضالني ضعف كه بودند

. بود شده آغاز سالگي این 1852درسال مورد در جامع گزارش اولين ،

انتقال فرضيه و شد نوشته مريون توسط بیماری. نمود بيان را آنان ابتالی و مردان به زنان از ژنتيكي

سال شناس 1868در عصب دوشن گیومكمك و گسترده هاي پژوهش خاطر به فرانسوي،عضالنی دیستروفی بيماري درك براي هايشانواع ترين شاخص و شديدترين از يكي دوشن،معرفی پزشکی جهان به را عضالني ديستروفي

دهه در نیز بکر دیستروفی و توسط 1950کردشد معرفی بکر امیل پیتر نام به آلمانی .پزشکی

یونانی واژه از برگرفته و است ژنتیکی بیماریdys و ناتوانی .trophyیعنی عضله حجم یعنی

التهابي غير ارثي عضالني اختالالت از گروهيدر اختالل بدون حال عين در و پيشرونده ولي . که است محيطي يا مركزي اعصاب سيستمشوند می ضعیف ، رفته تحلیل عضالت آن درو است همراه عضله فيبرهاي تخريب با وشود . می عضالنی بافت جایگزین چربی بافت

عضالت‌ تدریجی‌ تحلیل‌ عضالنی‌ دیستروفی‌لگن‌ اندام‌ها، انتهایی‌ عضالت‌ بویژه‌ بدن‌،اختالل‌ منجربه‌ ران‌،كه‌ مفصل‌ واطراف‌

. می‌گردد وحركت‌ رفتن‌ درراه‌ پیشرونده‌

( دوشن دیستروفی( Duchenneدیستروفی و.Beckerبکر) باشند( می ارثی های میوپاتی از نمونه دو

دوشن دیستروفین 1دربیماری بنام عضالنی پروتئین نوعDystrophin وآتروفی ضعف وباعث شود نمی ساخته

. عضالت ضعف گردد می ها ران و لگنی کمربند عضالت ) ( شدت با نیز اندامها انتهایی دیستال نواحی عضالت و شانه

. شوند می درگیر کمتری   پروتئین  فقدان با که دوشن برخالف بکر دیستروفی در

, صورت به دیستروفین پروتئین است همراه دیستروفینو ضعف باعث بتدریج درنتیجه و شود می ساخته غیرطبیعی , , می کتف و بازو ران لگن مفاصل عضالت عملکرد در اختاللدوشن. به نسبت بکر دیستروفی در عضالت درگیری گردد ( دوران اواخر دیرتر بیماری شروع و دارد تر آهسته روندی

. ) باشد می دوشن دیستروفی از نوجوانی یا کودکی

پالسمایی درغشای دیستروفین پروتئین. است عضالنی های سلول

های رشته اتصال در پروتئین این l احتماالنقش سلول پالسمایی غشای به اکتین

دارد. اتصال طريق از دیستروفین پروتئين

خارج زمينه‌ي ماده به سلولي اسكلتسلول غشاي انسجام حفظ براي pسلولي . ايجاد ودر مي‌باشد ضروري عضالنی

. دارد دخالت هم سيناپس سلول‌های اطراف دیستروفین پروتئین

عضله ساختمان محافظت برای عضالنیعناصر خروج از مانع و می‌شوند ساختهاز خارج فضای به عضالنی سلول داخل

. می‌شود سلول

مواد و بود خواهد نفوذ قابل عضالنی سلول دیستروفین بدونو تخریب باعث و شده عضله سلول وارد سلولی خارج بافترا عضله جای چربی بافت نهایت در و شد خواهد عضله مرگ

می‌گیرد. عضالنی سلول ناپايداري سبب ديستروفين پروتئين آسيب

وارد مي‌تواند ديده آسيب سلول محتويات ترتيب بدين و شده . اين است كيناز كراتين آنزیم مواد، اين از يكي كه شود خون

: مي‌شود زير واكنش تسريع سبب عضالنی سلول در آنزيم + .ATPكراتين كراتين ← ... + فسفو هنوز دی ام دی ژن در دیستروفین پروتئین تولید عدم علت

نیست مشخص قطع طور به از کمتر طبیعی افراد بدن در دیستروفین ۰/پروتئین ۰۰۲

. است عضالنی بافت پروتئین کل از گرم میلی

تولد از پيش تشخيصDNA هفته در مى‌توان را آمنيون ۱۶جنين مايع از باردارى

هفته يا به‌دست ۱۱تا ۹و کوريونى پرزهاى از باردارىبررسى مورد مولکولى روش‌هاى طريق از سپس و آورد

. داد قرار توجه با فقط پزشکان مولکولي، تکنيک‌هاى کاربرد از قبل

. بودند زنان در ناقل ريسک تعيين به قادر فاميلى سابقه به

ازتولد پس تشخیص تشخيص فرآيند در بيوشيميايی های شاخص ترين اصلی

( مقدار سلولی( CPKافزايش درون اجزای نشت اثر در . بوسيله قطعی تشخیص می‌باشد سلول از خارج بهسرمي کيناز کراتين آنزيم سطح تعيين برای‌ خون‌ آزمایش‌

آزمايشات و عضله از نمونه‌بردارى الکتروميوگرافي،مولکولى

: شامل( جنس به وابسته عضالني هاي ديستروفي الف( )DMDدوشن• )BMDبكر(• دريفوس(• Emery-Drefuss )امري

: ) شامل غالب اتوزومال عضالني هاي ديستروفي ب • • ) اكوالر• ) ديستال بازويي كتفي صورتي فاسيواسكاپولوهومورال

اسكاپولوهومورال• • • • آل اسکاپولوپرونه اكولوفارنژيالدربالغین ای شانه کمربند دیستروفی

: شامل( مغلوب اتوزومال عضالني ديستروفي ج() ( ای • شانه کمربند کودکان عضالني دیستال( • LGMDديستروفي

روشهای توسط دشوارولی کاری دیستروفی انواع میان افتراق. است پذیر امکان ایمونوهیستوشیمی و مولکولی

بک9ر حتی دیستروفی یا نوجوانی درسنزمان و ندهد نشان را خودش ممکن بزرگسالیضعیف به شروع عضالت تا می‌کشد طول زیادی

. کنند شدن

دوشن در دیستروفی کشنده و درمان غيرقابل . است پائين شروع سن با شايع l نسبتا مردان،ظاهر مى‌کند، راه‌رفتن به شروع کودک زمانیکهکودک بط‌وریکه مى‌کند پيشرفت شدت به و شده

و ۱۲در مى‌شود محدود چرخ‌دار صندلى به سالگى. ۲۰تا نمى‌ماند زنده سالگى

%از ۹۰در بعد بالينى عالئم شروع . ۵بيماران است سالگى۱ . کودک رفتن راه تأخيردر۲ . اردك شبیه رفتن سرينى راه عضالت ضعف درنتيجه۳ . رفتن باال در و ناتوانى پله‌ها نشسته برخاستناز حالت از۴ . پنجه روى رفتن پشت راه عضالت بین توازن عدم بدليل

پا وکف۵ . مکرر .افتادن هاى برخاستن‌ در دشواری‌ با همراه‌۶ . عضالنی کاذب هیپروتروفی7.‌ عضالنی وگرفتگی درد ضعف ،8 .طوالنی : میوتونی انبساط با همراه عضالنی انقباض

9 .: ها رفلکس نوع کاهش در حتی که رفلکسی تنهااست آشیل ماند می باقی نیز آن پیشرفته

10 . : ها اندام و تنه شکل پیشرفته تغییر مراحل درانحناء تنه ها گلوتئوس و سرینی عضالت ضعف بدلیل

. گویند می جبرانی لوردوز آن به که کند می پیدا لوردوتیک11.( گاورس ضعف ( Gowers signعالمت نتيجه که

نشانگر که است زانو و ران چهارسر انبساطى عضالتحالت از برخاستن در بيماران اين غيرمعمول روش

در l معموال و است . ۵-۴نشسته مى‌شود ظاهر سالگى12 . : هیوپاتیک و چهره افتاده ، بیحال چهره معنای به

لبها کردن غنچه و ها چشم بستن محکم که تفاوت بیافتند . می نیز ها پلک و گیرد نمی صورت درست

افزايش اردکى مى‌يابد راه رفتن

کتف شدن شانه بالدار اطراف عضالت آتروفى نتيجه در

به بيمار عالمت، .ويلچرآشکارترين مى‌شوند محدود

سرفه صورت به l معموال ، تنفسى وعضالت دنده‌اي بين عضالت ضعف

تنفسى ضعيف، ذخيره کاهش و تنفسي، مکرر عفونت هاى

. ريوى عفونت‌های بيماران اين مرگ علت شايع‌ترين مى‌شود ظاهر

مى‌باشد.

: و ذات الريه خواب، در تنفسى نارسائى بيماران مرگ علت

هوائى راه هاى انسداد و آسپيراسيون مى‌باشد.گاهى

. بيمارمى‌گردد مرگ سبب بندرت قلبى عضالت ضعف

۱ .فشاری‌ زخم‌های‌۲ .عضالت‌ انقباض‌۳ .افتادن‌ از ناشی‌ مكرر آسیب‌های‌ یا شكستگی‌ها۴ .عضالت‌ ضعف‌ اثر در فقرات‌ ستون‌ انحنای‌۵ ) سینه‌. ) قفسه‌ عضالت‌ ضعف‌ اثر در ذات‌الریه پنومونی‌

محرك‌ها به‌ نسبت‌ سرفه‌ پاسخ‌ كاهش‌ و6 -بار خود عارضه‌ این‌ زیرا ، وزن‌ ازاضافه‌ پیشگیری‌

. می‌كند تحمیل‌ شده‌ ضعیف‌ عضالت‌ بر اضافه‌ای‌

،خانواده‌ تشكیل‌ از ژنتیك قبل‌ مشاوره الزم‌ انجام

اینكه‌. و كودك‌ جنس‌ تعیین‌ برای‌ باردار خانم‌های‌ در است‌

خیر، یا هست‌ مبتال اختالل‌ این‌ به‌ انجام‌ آمنیوسنترآیا باید

طریق‌. از بیماری‌ حاملین‌ طبی شود قابل‌ آزمایش های

آنها در حاضر آنزیم‌ یك‌ خونی‌ سطح‌ زیرا هستند شناسایی‌

. است‌ طبیعی‌ از باالتر

انجام طريق از حامل زنان شناسائى بواسطه پيشگيرى

. است ميسر تولد از پيش تشخيص و ژنتيک مشاوره�

کاهش را آن عوارض مى‌توان تنها و ندارد قطعى درمان . عفونت‌هاى باشند داشته بهترى وضعيت بيماران تا داد

. نیز فيزيوتراپى نمود درمان سرعت به بايد را ريوىپاها، مچ عضالت سستى افتادن تعويق به در مى‌تواند

. باشد مؤثر آرنج و ران مفصل دارویی ـ ( و درمانی ورزش كاردرماني، فعالیت ـ

فیزیوتراپی( غذائی رژیم ـ -درمانی ژن -جراحی

: - دارویی الف1 -( پرودنيزون انداختن ( Prednisoneداروى تأخير به براى

باالى بيماران در بيمارى مؤثر ۵پيشرفت مى‌روند راه که سالنداشته شديدى جانبى عوارض زمانى‌که تا آن مصرف و است

. يابد ادامه مى‌تواند باشد2 - دفالزاکورت باعث : Oxazolineو Deflazocarl داروی

در و شده کربوهیدرات ذخیره نگهداری و استخوان استحکام حفظ . کم بعلت دارو این دهد می افزایش را بیمار کارایی و قدرت نتیجهو عضله نگهداری در سودمند خواص داشتن و جانبی اثرات بودندر حتی بیماران همه در اسکولیوز پیشرفت انداختن تاخیر بهاستفاده مورد هستند دار چرخ صندلی به وابسته کامال که بیمارانی

. گیرد می قرار3 -یبوست‌ از پیشگیری‌ برای‌ مسهل‌ داروهای‌ تجویز نیست بیماران معالجه به قادر دارویی هیچ

: فعالیت ـ ب ذهنی ادامه و فیزیكی .فعالیت های حدامكان‌ تا . عضالنی‌ ضعف‌ بر غلبه‌ برای‌ كمك‌كننده‌ بریس‌ها عضالت غیرفعال یا ماساژوحركات خانواده‌ توسط‌

. عضالت‌ درحركت‌‌ بیمار توانایی عدم صورت در پرستار. طوالنی‌ مدت‌ به‌ بستر در ماندن‌ یا ازبی‌تحركی‌ اجتناب عدم و عضالني ضعف اثر در ايستادن بد و نشستن بد

مهره ستون وناهنجاری عضالنی هاي انقباض باعث تعادل . گردد می ها

اسكوليوز پيشرفت دارمنجربه چرخ صندلي از استفادهبيماران تا نمود سعی بايد بنابراين هاي مي‌شود، سال

حفظ را رفتن راه توانايي نمايند.بيشتري

- از رفتن درباال فرد زمانيكه تا تشخيص زمان از اول مرحله . گردد مشكل دچار پله

تمرينات رفتن، راه به تشويق دوران اين در روش بهترينتحتاني و فوقاني اندام براي فيزيوتراپيست توسط كششيجلوگيري براي درشب گوناگون هاي ازاسپيلينت واستفاده

. باشد مي دست يا و پا درمچ دفورميتي ازايجاد - شود مشكل دچار رفتن راه در فرد كه زماني از دوم مرحله

. كند استفاده ويلچر از منزل از بيرون در جابجايي براي و نحوه و تعيين كاردرمان توسط بايد ويلچر نوع دوران اين در

. ويلچر، در نشستن هنگام شود داده آموزش آن از استفادهتنه، با آن زاويه و لگن وضعيت عقب، به دادن تكيه ميزان

. دارد العاده فوق اهميت زانوها زاويه و پا جاهاي از استفاده

- و بيرون در جابجايي براي فرد كه زماني سوم مرحله . كند استفاده ويلچر از منزل داخل

اسكوليوز رفتن، راه در توانايي عدم علت به دوران اين درسينه قفسه حجم كاهش منجربه و شده ظاهر تر سريعبه. نیاز فوقانی اندام ضعف علت به همچنین مي‌شودبیشترمی مکانیکی و الکتریکی کمکی وسایل از استفاده

شود. زیرا است مرحله این در مناسب بسیار های فعالیت از شنا

می پشت و تنه عضالت قدرت حفظ باعث کردن شنامتفاوت. های شیوه و ها دیستروفی تنوع به توجه با شودمناسبی و بموقع های مشاوره است الزم بیماری، پیشروی

. سازد کندتر را بیماری روند پیشگیری تا گیرد صورت

: غذائی رژیم ـ ج. نیست‌ نیاز خاصی‌ رژیم‌ مواجهند مشتركي مشكالت با اي تغذيه لحاظ از بيماران

جمله از ناگواري عواقب آن، به توجه عدم صورت در كهبراي يبوست پروتئين، كمبود استخوان، پوكي چاقي، . مواد مصرف پزشكان داشت خواهد دنبال به بیمار

ويتامين مانند اكسيدان آنتي را Qوكوانزيم Eمغذي. مي‌كنند توصيه بيماران براي

-درمانی ژن د1 -، دوشن بیماران سوماتیک درمانی ژن در می عضالت وارد را سالم نارس های میوبالست

شود می ملحق عضله های سلول به آنجا در کنند،کهعضالت پیشرونده تخریب روند از جلوگیری برای و

. کند می تولید دیستروفین کافی مقدار به گرفتار،2 -با دیستروفین ژن نوترکیب های نسخه انتقال

و غیرویروسی، یا ویروسی های ناقل از استفاده. سنس آنتی الیگونوکلئوتیدهای

به تا کنند ترمیم را ژن‌ها می‌کنند سعی دانشمندانبسازند شیمیایی ومواد بسازند پروتئین صحیح شکل

. کنند عمل بدن در پروتئین‌ها این مانند که

: جراحی - ه در بيمار هر كلي وضعيت بايد جراحي، انجام از پيش

انجام جراحي متخصصين، نظر به بنا و شود گرفته نظرشود.

خلفي بخش دادن جوش جراحی این از ای نمونهشدن صاف موجب که است لگن به ها مهره ستونراست هنگام در را بهتر تعادل امكان و شده اسكوليوز . انقباض آزادكردن‌ برای‌ جراحی‌ مي‌كند فراهم نشستن

. می‌یابد ضرورت‌ مفاصل‌ كردن‌ ثابت‌ یا عضالت‌

:بی را خود دیستروفی،مفصل به مبتال فرد کانتراکچرومحدودیت مفاصل خشکی باعث و دارد می نگه حرکت

. شود می اندام حرکت از مبتالعبارتند افراد برای ورزش : فواید1- تحرک ایجاد2 -عملکرد حفظ یا بهبود3- ضعیف عضالت توانایی افزایش4- عضالت خون گردش افزایش5- عضالت تحمل افزایش6- روانی روحی وضعیت بهبود7- تغییر حرکتی، ازکانتراکچرمفاصل،بی ناشی درد کاهش

باشد می حرکت انجام نحوه در تغییر یا عضالت . طول8- وزن کنترل به کمک

1- خود پزشک با ورزشی هرگونه انجام از قبلکنید مشورت

2 -با و آرام خیلی ابتدا را تمرینات مهم نکتهدهید انجام کم . شدت

3 -است سودمند بسیار هوازی های ورزشو قلبی وضعیت و فیزیکی عملکرد بهبود وباعث

حفظ ، افسردگی کاهش تنفسی، و عروقیدرد به نسبت تحمل افزایش و مناسب . وزن

4 . -توانید نمی اگر دهید انجام ، توانید می آنچهباال را خود دست تنها ، کنید بلند را وزنه یک

نمی هم را کار این اگر وحتی بیاوریدشما به تا بخواهید کسی از دهید توانیدانجام

بیاورد باال را دستتان و کند . کمک

5- انجام مانند فعالیتهایی تنها ، بیماران برخی برایبلند و نشستن ، پله از رفتن پایین و باال ، روزانه کارهایبرای تخت روی طرفین به ،چرخیدن صندلی روی شدن

. است کافی پذیری وانعطاف قدرت حفظ6 -دهید؛ انجام آب درون را ها ورزش امکان صورت در

بروز از پیشگیری باعث آب فیزیکی های ویژگی زیرا. شود می عضالنی آسیبهای

7 -وزن کردن تحمل با حتی روز در ایستادن ساعت چندو ها استخوان سالمت خون جریان شدن بهتر به کم

کند می کمک ها مهره ستون مستقیم راستای .‌ حفظ

عمیق آموزش تنفس پیشگیری روشهای باعث که كودكان به‌ : . بادی ساز یک نواختن مثل شود‌ می ذات‌الریه به شدن ازمبتال

از کامل استفاده حرکتی دامنه با هایی فعالیتعضالنی ( ROM)مفاصل )کموقدرت Power) هایی فعالیت ،

. باال بدنی قدرت به نیاز بدون ناتوانی‌ با‌ تطبیق‌ راه‌های‌ یادگیری‌ جهت‌ مشاوره‌ یا درمانی‌ روان‌

. اجتماعی‌ تطابق‌ وایجاد و ندارد باال عضالنی قدرت به نیاز که کالسی فعالیتهای تغییر انجام

عضالنی گرفتگی از جلوگیری برای : وضعیت پاک. مثل . تخته کردن

از جلوگیری برای آموز دانش وضعیت با متناسب صندلی و میز از. شود استفاده مفصل شکل تغییر و خستگی

یابد ادامه باید خستگی مرز تا تنها (فعالیت خستگی.) عدم

1 -تمرینات انجام کانتراکچر، کاهش جهت راه ترین سادهکه جایی تا را خود دست بیمار مثال است حرکتی دامنه

آورد . می باال ، است حرکتی ممکن دامنه : تمرینات مفید عضالنی عصبی های بیماری درتمام پذیر انعطاف و نرم را مفاصل ها تاندون و عضالت مناسب طول حفظ ، درنشستن تواند می فقرات ستون شدید انحرافات

. منظم انجام کند ایجاد اختالل بیمار تنفس حتی و خوابیدنوضعیت حفظ باعث ها، نرمش و حرکتی دامنه تمریناتنحوه رعایت وهمچنین شود می ها مهره ستون مستقیمکمک اسکولیوز از پیشگیری به وخوابیدن نشستن صحیح

. کند می

کششی انجام کانتراکچرمؤثر تمرینات بروز کاهش در . به حرکتی دامنه تمرینات مانند باید نیز تمرینات این است

شوند انجام منظم . صورت دیگر ارتزها روش از ( استفاده با) که است اسپلینت ، بریس

. را عضالت ارتزها روند می کار به ثبات و عملکرد بهبود هدفپذیری انعطاف حفظ وبا دهند قرارمی شده کشیده حالت دربه را فقرات ستون وانحرافات کانتراکچر شروع اندام، . مدت افزایش باعث همچنین آنها از استفاده اندازند تأخیرمی

شود می رفتن . راه در ماساژانجام نیز ها چسبندگی کردن برطرف منظور به

. ، ماساژ است مفید بسیار عضالت کوتاهی از جلوگیریها تاندون چسبندگی و کوتاهی از و کند می نرم را عضالت

کند . می جلوگیری بیماری درمان از ضروری و مهم جزئی ورزشی تمرینات انجام

است . عضالنی عصبی های

ورزش بنابراین ؛ شود می عضله زوال باعث حرکتی بیضروری آن در نکردن روی زیاده ولی است ضروری کردن

. است تر

و است شکننده عضالنی های سلول عضالنی،غشاهای دیستروفی درمی عضالت تر سریع تخریب باعث ازاندازه بیش فشارواسترس

شود .

یا شده تر ضعیف شما عضالت که کردید احساس ورزش از بعد اگرلمس 48 -24 به حساس یا دردناک شما عضالت ورزش از بعد ساعت

کرده ورزش اندازه از بیش که است این دهنده نشان ، بود متورم واید .

) ( : و اندام سنگینی ، کرمپ عضالنی گرفتگی شامل عالئم بقیهاست طوالنی مدت به بازدم و دم زمان .کوتاهی

ایجاد اختالل ها آن ترین مهم شاید که دارد متعددی دالیل شما خستگی. باشد عروقی و قلبی ظرفیت کاهش و عضالت عملکرد در شده

،سسیل طب مبانى ترجمه بهرام جهانى، قاضى. . اشارت نشر مرکز اعصاب و مغز بیماریهاى

. وعضالت مغزواعصاب بیماریهاى زاده،اکبر سلطان. جعفرى انتشارات

،زمانى همایون؛ مطلق، بیناى محمد؛ طاهر، انتظارى . نشر شرکت هاریسون اعصاب بیماریهاى ترجمه بابک

. امروز دانش عضالنی دیستروفی به مبتالیان از حمایت سایت

www.dystrophy.ir امریکا دیستروفی انجمن سایت

www.mda.org

Lorem‌ipsum‌dolor‌sit‌amet,‌consectetuer‌adipiscing‌elit.‌

Vivamus‌et‌magna.‌Fusce‌sed‌sem‌sed‌magna‌suscipit‌

egestas‌.Lorem‌ipsum‌dolor‌sit‌amet,‌

consectetuer‌adipiscing‌elit.‌Vivamus‌et‌magna.‌Fusce‌sed‌

sem‌sed‌magna‌suscipit‌egestas‌.