山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论

2013 年 6 月 27 日

病例特点 1. 患者女性， 61岁，病史 2月； 2.2013 年 4月底无诱因出现多关节疼痛，先后累及双

肩、双腕、双手近端指间关节、掌指关节、双膝关节，不伴肿胀；

3. 有晨僵，持续时间小于 30分； 4. 于当地医院查 RF（ +），以“类风湿关节炎”给予

中药、止疼对症治疗，疼痛缓解不明显；

病例特点 5.抽搐： 2013 年 5月 27 日，多关节疼痛加重，就诊

于襄汾县医院，予“青霉素 160 万单位”及“地塞米松 6mg”静点治疗， 2小时后出现全身抽搐、四肢僵直，持续 3-4 分钟，伴意识障碍，后症状自行缓解，间歇半小时后再次出现上述症状，持续 1-2 分钟，就诊于临汾市人民医院急诊，行头颅 CT示腔隙性脑梗塞，脑电图示轻度异常脑电图，逐渐减量静点青霉素、地塞米松 1周停用，及醒脑、改善循环治疗，未再出现上述症状；

病例特点 6. 病程中： 偶有口干，无眼干、牙齿块状脱落及腮腺肿痛 无皮疹、脱发、光过敏、反复口腔溃疡及雷诺现象 无腰背痛、足跟痛及眼炎 无头痛、头晕，无咳嗽、咳痰，无胸闷、气短，无恶心、

呕吐、腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛

病例特点入院查体： 皮肤黏膜无黄染、皮疹，全身浅表淋巴结未触及肿大； 咽部无充血，扁桃体无肿大，甲状腺无明显肿大； 心、肺、腹无明显阳性体征； 脊柱生理弯曲存在，三项活动尚可； 双手近端指间关节、掌指关节、双腕关节无肿胀，压痛（ +）； 双肩关节压痛（ +），上举受限； 双膝关节压痛（ +），双“ 4”字试验（ +），无肿胀，浮髌试验（ -）； 四肢肌力肌张力正常，双下肢无水肿； 双下肢静脉曲张；

辅助检查 血、尿、便常规未见明显异常； 生化：肝酶、血脂、肾功、心肌酶、电解质未见异常； 总蛋白（ TP） 71.5g/L, 白蛋白（ ALB） 29.3g/L 较正常

低； 球蛋白 42.2g/L； 免疫球蛋白 IgG:23.6g/L（正常范围 7.51-15.6 ）； ESR： 64mm/h； CRP ： 25.8mg/L; D 二聚体： 1156ng/ml；

辅助检查 甲状腺功能： 游离 T3： 2.13pg/ml（2.5-3.9） 游离 T4： 0.51 pg/ml（ 0.61-1.12 ） TSH正常； 肿瘤标志物： CA199 35.6U/ml，余正常； 自身抗体： RF:99.1IU/ml， ANA:1:640均质型； 抗 CENP-B（ +），抗核小体抗体 59.32 （ 0-20）； HLA-B27 （ -）、 ANCA、自身肝组合均为阴性；

辅助检查 肝炎抗原抗体检测： 乙肝表面抗原 >250.00 阳性 (+) IU/ml 乙肝表面抗体 0.46 阴性 (-) mIU/ml 乙肝 e抗原 0.259 阴性 (-) S/CO 乙肝 e抗体 0.02 阳性 (+) S/CO 乙肝核心抗体 12.44 阳性 (+) S/CO 乙肝核心抗体 IgM 0.12 阴性 (-) S/CO 乙肝前 S1抗原 阴性 (-) 乙肝前 S2抗原 阳性 (+) 乙肝病毒核酸检测：低于检测下限

小三阳

辅助检查 腹部超声：肝实质回声略增粗 --请结合临床 脾、左肾间类圆形无回声区 --胰腺来源囊肿？ 胸部平片：两肺、心、膈未见明显异常； 骨盆正位：右侧骶髂关节髂骨关节面略有硬化； 双手正位：左手骨质未见明显异常；右腕骨囊变； 双侧肩关节正位：双肩关节骨质未见明显异常； 颈部大血管超声：左侧颈总动脉膨大处斑块形成； 甲状腺及颈部淋巴结超声：甲状腺左侧叶结节 --良性可能，双侧颈部淋巴结肿大 --考虑炎性；

辅助检查 头颅 MRI/DWI/MRA ： 1 、双侧半卵圆中心、侧脑室旁腔隙

性梗塞及缺血灶； 2、双侧脑室前、后角旁白质稀疏； 3、左侧椎动脉（颅内段）显影细；

脑多普勒血流图未见明显异常； 脑电图示正常范围脑电图； 腮腺造影：双侧腮腺造影未见明显异常； 唾液流率：基础流率 0.68ml/ 刺激后流率 1.6ml； 泪液分泌试验：左 30mm/ 右 15mm ； 唇腺活检：结果待回报；

目前诊断 结缔组织病 类风湿关节炎？ 干燥综合征？ 系统性红斑狼疮？ 慢性乙型肝炎 腔隙性脑梗塞

类风湿关节炎？

诊断标准 1987 年美国风湿病学会 晨僵持续 1小时（≥ 6周） 有三个或三个以上关节关节肿胀（≥ 6周） 腕、掌指和近端指间关节肿（≥ 6周） 对称性关节肿（≥ 6周） 有皮下结节 X 线改变（至少有骨质疏松和关节间隙的狭） 类风湿因子阳性 --- 符合 4项者即可诊断

关节受累情况受累关节情况 受累关节数 得分（ 0~5 ）中大关节 1 0

2 ～ 10 个 1小关节 1 ～ 3 个 2

4 ～ 10 3至少 1 个小关节 >10 个 5血清学 得分（ 0~3 ）RF 和抗 CCP 抗体均（－） 0RF 和抗 CCP 抗体低滴度（ + ） 2RF 和抗 CCP 抗体高滴度（ + ） 3滑膜炎持续时间 得分（ 0~1 ）<6 周 0>6 周 1急性时相反应（ 0~1 ） 得分（ 0~3）CRP和 ESR 正常 0CRP或 ESR 升高 1

ACR/EULAR 2009 年 RA 分类标准和评分系统

患者情况 1.多关节疼痛，先后累及双肩、双腕、双手近端指间关节、掌指关节、双膝关节，以双肩、双膝关节为著，不伴肿胀； 2.晨僵小于 30分钟； 3.ESR： 64mm/h； CRP ： 25.8mg/L; 4.RF ： 99.1IU/ml,ANA:1:640均质型 ; 5.双手正位：左手骨质未见明显异常；右腕骨囊变； 双侧肩关节正位：双肩关节骨质未见明显异常；

不典型

双侧肩关节正位：双肩关节骨质未见明显异常；

双手正位：左手骨质未见明显异常；右腕三角骨可见小囊变。

干燥综合征？

2002 年干燥综合征国际分类（诊断）标准Ⅰ. 口腔症状： 3 项中有 1 项或 1 项以上 1.每日感口干持续 3 个月以上 2.成年后腮腺反复或持续肿大 3.吞咽干性食物时需用水帮助Ⅱ. 眼部症状： 3 项中有 1 项或 1 项以上 1.每日感到不能忍受的眼干持续 3 个月以上 2.有反复砂子进眼或砂磨感觉 3.每日需人工泪液 3 次或 3 次以上Ⅲ. 眼部体征：下述检查有 1 项或 1 项以上阳性 1. Schirmer（滤纸）试验≤ 5mm/5min

2.角膜染色（ + ）Ⅳ. 组织学检查： 下唇腺病理示淋巴细胞灶≥ 1 （ 4mm2 组织内至少 50个淋巴细胞聚集于唇腺间质为一灶）Ⅴ. 涎腺受损：下述检查有 1 项或 1 项以上阳性 1.涎腺流率（ + ）（ ≤ 1.5ml/15min） 2.腮腺造影（ + ） 3.涎腺同位素检查（ + ）Ⅵ自身抗体：抗 SSA抗体或抗 SSB抗体（ + ）双扩散法

老年女性 1. 偶有口干，无眼干、牙齿块状脱落及腮腺肿大； 2. 尿 pH7.0， IgG:23.6g/L；（正常范围 7.51-15.6 ） 3.唾液流率、泪液分泌试验未见异常； 4.腮腺造影正常 5.唇腺活检结果待报

患者情况

SS 不除外

患者情况

双侧腮腺造影未见明显异常；

系统性红斑狼疮？

临床标准临床标准1. 急性或亚急性皮肤狼疮2. 慢性皮肤狼疮3. 口腔或鼻咽部溃疡4. 非瘢痕形成引起的脱发5. 炎性滑膜炎：医生观察到的两个或以上肿胀关节或者伴有晨僵的压痛关节6. 浆膜炎7. 肾脏 :  尿蛋白 / 肌酐异常 ( 或 24 hr 尿蛋白 > 500 mg )或红细胞管型 8. 神经系统 : 癫痫发作 , 精神异常 , 多发性单神经炎 , 脊髓炎 , 外周或颅神经病 , 脑炎 ( 急性精神错乱状态 )9. 溶血性贫血10. 白细胞减少 (< 4000/mm3 ，至少一次 ) 或淋巴细胞减少 (< 1000/mm3 至少一次 )11. 血小板减少 (<100,000/mm3，至少一次 )

免疫学标准免疫学标准1. ANA 高于实验室正常参考值范围2. 抗 dsDNA抗体高于实验室正常参考值范围 (ELISA方法则要两次均高于实验室正常参考值范围 )3. 抗 Sm抗体4. 抗磷脂抗体 狼疮抗凝物 梅毒试验假阳性 抗心磷脂抗体– 至少两次异常或中高滴度 抗 -b2 gp 15. 低补体 低 C3            低 C4            低 CH506. 直接 Coombs试验阳性（非溶血性贫血状态）1. 肾活检证实为狼疮肾炎且 ANA+或抗sDNA+2. 满足四条标准，包括至少一条临床标准和至少一条免疫学标准

患者情况 关节疼痛 神经病变：抽搐 2次、急性意识障碍、焦虑、情绪失调； 自身抗体： RF:99.1IU/ml， ANA:1:640均质型； 抗 CENP-B（ +），抗核小体抗体 59.32 （ 0-20 ）

SLE ？

治疗 得宝松 5mg肌注 1 次（ 2013-06-20 ） 云克、护胃、改善循环 洛索洛芬钠胶囊 60mg 日三次口服 硫酸羟氯喹 0.2g 日二次口服 阿司匹林肠溶片 0.1g 日一次口服 氟比洛芬巴布膏 辣椒碱 新加：甲泼尼龙琥珀酸钠 80mg 静点第二天

目前情况 双肩、双膝关节疼痛

讨论目的 1. 明确诊断 2. 指导治疗