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第五章 遗传基本定律与扩展. 了解孟德尔的试验方法,掌握孟德尔规律的内容,实质及意义,基因型和表现型的概念。 了解非孟德尔式遗传的类型,掌握其基本概念及遗传方式。 掌握连锁遗传规律与应用,基因定位的方法; 掌握性别决定理论,性相关遗传方式的特点与应用。. 目的要求. 5.1 分离规律. 5.1.1 几个概念. 单位性状 :某个具体的性状。. 相对性状 :指某一单位性状中处于相对状态下的一对性状。. 杂交 :在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配,所得后代称为杂种。. - PowerPoint PPT Presentation
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第五章 遗传基本定律与扩展
了解孟德尔的试验方法,掌握孟德尔规律的内容,实质及意义,基因型和表现型的概念。
了解非孟德尔式遗传的类型,掌握其基本概念及遗传方式。
掌握连锁遗传规律与应用,基因定位的方法;
掌握性别决定理论,性相关遗传方式的特点与应用。
目的要求
等位基因 (allele) :决定或控制一对相性状的基因。或者说:位于同源染色体相同位点上的一对基因。
5.1.1 几个概念
5.1 分离规律
单位性状:某个具体的性状。
杂交:在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配,所得后代称为杂种。
相对性状:指某一单位性状中处于相对状态下的一对性状。
① 选择自花授粉,闭花受精的豌豆 .
② 将豌豆区分为若干个单位性状,按单位性状来进行试验。
③ 试验结果采用统计方法处理。
④ 进行各世代的谱系记载。
5.1.2 孟德尔的试验方法
孟德尔收集了34个豌豆品种,从中选出了22个纯系作为试验的材料。在仔细观察的基础上,从中选择了7对相对性状进行试验。它们是:
种子形状 圆和皱型
子叶颜色 黄色和绿色
成熟豆荚形状 饱满和凹陷
花色 红花和和白花
未成熟豆荚颜色 绿色和黄色
花的着生部位 叶腋着生和顶端着生
茎的高度 高( 6-7 )和矮(3 - 4英尺)
以花色为例
5.1.3 分离现象
孟德尔将F2代表现出双亲性状的现象,称为“分离现象”。
P: 红花 × 白花
F1 (cs1) 红花
F2 (CS2) 红花 3/4 白花 1/4
×
(1)生物性状受基因控制,相对性状由等位基因决定。
(2)基因在体细胞成对的存在,等位基因彼此分离,各自独立地进入配子
(3)F1代体细胞内基因杂合,它们彼此独立,但在有显隐性之分。
(4)杂合子产生各种类型配子的数量相等,不同类型的雌、雄配子随机结合,机会均等。
5.1.4 基因分离规律
P : RR × rr红花 白花
F1 : Rr ×红花
F2 : 1 RR 2 Rr 1rr红花 红花 白花
显性( dominant )性状:一对相对性状中,在杂种一代(F1)表现的性状。
隐性( recessive )性状:一对相对性状中,在F1代不表现的性状。
1、方法:
测交:F1代与隐性亲本回交的交配组合。
2、测交原理:
P: Rr × rr
配子: 1/2 R 1/2r r
测交后代: 1/2Rr (红花) 1/2rr (白花)
实际结果与之相符,得证。
5.1.5 分离假说的验证
基因型是生物的遗传组成,是生物体从其亲本获得的,它是性状发育的依据。狭义概念是指一对等位基因的组成。
表现型是生物性状的具体表现,是可以观察或度量的性状的总和。表现型由基因型和环境共同决定。
5.1.6 基因型和表现型
表现型 = 基因型 + 环境效应,故表现型与基因型有一致性和不一致性。
1 )加强品种保纯,防止品种退化。
2 )近交(横交)可以纯化基因型,固定性状、复状品种;近交暴露种畜遗传隐患;近交纯化亲本遗传结构,用于杂交,可提高杂种优势。
近交 (inbreeding) :具有亲缘关系的个体间的交配。
3 )农作物配子育种
4 )遗传试验材料须用纯种或纯系。
5.1.7 分离规律的意义
5.2.1 两对相对性状的杂交试验
F2 观察值: 315 108 101 32 Σ558
P: 园黄 × 皱绿
F1: 园黄 ×
比例 : 9园黄 3园绿 3 皱黄 1 皱绿 Σ16
5.2 自由组合规律
( 1 )基因彼此独立,互不融合,配子形成时,成对(等位基因)基因彼此分离,各自独立地进入配子,而不成对(非等位基因)的基因发生自由组合。
( 2 )受精时,携带不同基因的配子随机结合,机会均等。
5.2.2 自由组合假说
自由组合
P: 园黄 × 皱绿 RRYY rryy
F1: 园黄 ×
RrYy
配子:
RY Ry rY ry
RY RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry RRYy RRyy RrYy Rryy
rY RrYY RrYy rrYY rrYy
ry RrYy Rryy rrYy rryy
F2 基因型
(gene 对数 ) F1配子 F2基因型 F2表型 表型比 性状数
1 21 31 21 (3∶1)1
2 22 32 22 (3∶1)2
3 23 33 23 (3∶1)3
n 2 n 3n 2n (3∶1) n
基因自由组合结果
配子形成时,等位基因分离,独立进入配子,而非等位基因间自由组合,那么F1代能形成 Ry 、 Ry 、 rY 和 ry 4种配子,每种配子占 1/4 。测交将出现下列结果:
RyYy Rryy rrYy rryy
园黄 园绿 皱黄 皱绿
1/4 1/4 1/4 1/4
5.2.3 自由组合假说的验证
1、生物群内变异的多样性产生基础之一。基因自由组合导致了基因重组型的出现,从而导致了变异的多样性。
F2代是最好的选择时期,F2代中会出现“2 n” 种表型,有利于利用表型来进行选择。
5.2.4 自由组合的意义
2、杂交育种的理论基础——通过杂交,综合不同种群的遗传结构,通过 gene 自由组合,创造出新的遗传类型,在选择和培育作用下,培育出符合需要的新品种。
5.3.1 显性的相对性 1)普遍存在的完全显性
5.3 规律扩展
2) 共显性 : 指等位基因之间的显性作用相等,各按其自身对性状的影响能力去决定性状发育。
3) 不完全显性:指一对等位基因之间的显性作用不完全,杂合子表型第三性状,后代遗传比为1∶2∶1,F 2 代中出现三种表型。
不完全显性
镶嵌型:
杂合子性状表现为两亲本性状的镶嵌
中间型:
杂合子性状表现为两亲本性状的中间类型
共显性
中间型
1) 有害基因概念:
指导致生物个体在解剖构造或生理机能缺陷,或导致生物个体死亡的遗传结构。狭义概念仅指基因的异常。
5.3.2 有害基因
致死基因:造成生物个体在胚胎期或初生时死亡的遗传结构。它的有害程度最高 。
亚致死基因:造成生物个体在生命的早期阶段死亡的遗传结构。
缺陷基因:造成个体在外部结构、生理机能的缺陷的遗传结构。由缺陷 gene 所致的缺陷,称为“遗传缺陷”。
有害基因分类
1 无论是显性或隐性有害基因,均必须达到纯合状态才表现出极端的有害作用。由于纯合子被淘汰,有害基因一般以杂合子状态存在于生物群内。
有害基因的表现规律
2 在近交中最易表现其有害作用。
3 性染色体上的有害基因,最易在 xy 和zw 型个体中表现。
人类:
禁止近亲婚配。
婚前遗传咨询,生育接受遗传指导,产前诊断。
动物育种(积极态度):
淘汰有害 gene 的纯合子。
发现、淘汰杂合子,降低群内有害 gene频率——近交暴露遗传隐患。
有害基因的防范
复等位基因 (multiple allele) :占据同源染色体同一位点而以不同方式影响性状发育的多个基因。
有显性等级的复等位基因
5.3.3 复等位基因
等显性的复等位基因
基因互作 :指决定一个性状的多个非等位基因间的相互作用。也就是说,多个 gene 决定一个性状。
互补作用
5.3.4 基因互作
上位作用
重叠作用
加性作用
互补作用 互补作用 (complementation) :两个显性基因决定一个性状;当其中任何一个基因处于隐性状态时,该性状不表现。
上位作用 上位作用:指一个位点上的基因对另一位点上的基因的抑制作用。发挥抑制作用的基因,称“上位基因”;被抑制的基因称“下位基因”
显性上位:由显性 gene 发挥的抑制作用。
隐性上位:由隐性 gene 纯合而发挥的抑制作用。
重迭作用:两对显性基因对一个性状发挥作用,当其中一个基因存在,该性状得以表现。几个基因同时存在时,仍表现该性状,其作用表现为重迭。
重迭作用
加性作用 加性作用:多个基因决定一个性状,其中每个基因对性状的表现为其效应值的累加。即性状的表现程度随基因数目的增减而变化。
一因多效:又称基因多效性,指一个基因对多个性状发生影响。达尔文把这种现象称为相关变异。
5.3.5 多因一效和一因多效
多因一效:指多个基因决定一个性状 。
5.4 连锁与互换
P:紫花长花粉( PPLL ) × 红花圆花粉 (ppll)
F1: (紫长) PpLl×
F2表型: 紫长 紫圆 红长 红圆
观察值: 4831 390 393 1338
不符合 9 : 3 : 3 : 1 的自由组合分离比
5.4.1 连锁遗传现象
位于同一染色体不同位点上的基因,是一个“连锁群”。
5.4.2 连锁遗传现象的解释
在配子形成时,连锁群的基因同时进入一个配子,这是“完全连锁”。
如果同源染色体间发生此般交换,造成基因互换,后代出现新类型,这是“不完全连锁”。
B V b v
×
B V
b v
B V
b v b v
b v
b v×
b v
B V
b v
♂
果蝇杂交试验 1
B V b v
×
B V b vB v B v b v
b v
×
B V
b v
B v
b v B v
b v
b v
b v
0.42 0.08 0.08 0.42
B V
b v♀
果蝇杂交试验 2
互换率
互换率(%)= ×100 互换型个体数
互换型 + 亲本型个体数
互换发生的时间和方式 1931年斯特恩 (stern)利用果蝇为材料,克列顿( Creignecn )、马林托克( Moclintock )的玉米互换材料提出:互换发生在减数分裂前期I的粗线期。
5. 4.3 互换率
基因定位 :确定基因在染色体上的位置,顺序和距离。
4.4.1 基因定位方法与原理 互换率越大的基因,彼此间距离越远。以互换率的大小为连锁基因间距离的相对单位。 三点定位:一次确定 3 个基因的相对位置和距离。
5. 4.4 基因定位和连锁图
1 )互换率的测定 两点测交:指在一次测交试验中,同时测定两个连锁基因的互换率。
三点测交:指在一次测交试验中,同时测定三个连锁基因的互换率。
2 )基因定位
基因连锁图:将连锁基因在染色体上的位置和顺序关系作成图谱。
基因定位的步骤
理论上 :证实了基因的存在和基因的粒子性,基因在染色体上成直线排列。
5.4.5 连锁定律的意义
利用互换率可以实现基因定位。
实践上:基因连锁减少了群内的变异性。互换打破了连锁的局限性,群内出现新类型,为选择提供了可能——实现基因重组 。
基因连锁和基因的多效性,是性状遗传相关的基础,在育种中可用于间接选择。
5.5 性别决定与伴性遗传
环境决定性别论 个体的性别取决于受精和胚胎发育的条件。生物个体所处的环境条件都对性别的发育和形成发生影响。
遗传决定论 个体的性别形成,取决于雌、雄配子的遗传类型(结构),环境对性别的分化和形成也有影响,但它不能改变个体的遗传性别。
5.5.1 性别决定理论
雌雄个体只有一对染色体的差别,这对染色体称为“性染色体( sex-chromosome )”。
xy 型——雄性异型。人类、哺乳类、果蝇等
zw 型——雌性异型。鸟类、家禽等
XO型——雄性异型
ZO型——雌性异型
1 )性染色体学说
除性染色体 (sex-chromosome) 外,常染色体上的基因也对性别发生影响。提出:性别 (sex) 决定于 x 染色体数和常染色体倍性(A)的比值。即X∶A值。
X∶A=1 正常雌性
X∶A= 0.5 正常雄性
X∶A>1 超正常雌性
X∶A< 0.5 超正常雄性
0.5< X ∶A<1 中间型
2 )基因平衡理论
该学说指出哺乳动物的性别由一种相容抗原—— H-y抗原所决定。具有H- y抗原的个体,其性腺发育成睾丸,以后发育成雄性;无者,其性腺发育成卵巢,以后发育成雌性。
y 染色体的着丝点的附近,发现了编码H- y抗原的基因,称之为“睾丸决定基因”。
启动睾丸决定基因的基因,位于 x 染色体瞎可以使 y 精子不能产生H- y抗原,因此不能用H- y抗体选择精子
3 ) H- y抗原学说
遗传性别:指受精卵的性染色体 (sex-chromosome) 组成,在受精时决定了的。
三个阶段在个体发育过程中一般是统一的,但也因受某些条件的影响而出现差异。
5.5.2 哺乳动物性别发育的阶段
性腺性别:出现性腺分化,可以从性腺分辨胚胎的性别。 表型性别:由性腺进一步出现生殖系统,各组织器官,生后完成第二性征发育的性别
1 )对表型性别形成的影响
2 )对已形成的表型性别的影响——性转变
3 )环境条件造成的性畸型——自由马丁牛
环境条件可以在某种程度上改变个体的表型性别,但它不能改变其遗传性别。
5.5.3 环境对表型性别的影响
1 )性染色体异常与性畸型
2 )基因和性畸型
5.5.4 遗传基础对性别的影响
性别控制指人为地改变生殖过程中正常的性别比,使新生仔畜的性别符合人的需要。
1 )通过控制环境条件控制性别 2 )哺乳动物的超早期胚胎性别鉴定
3 )用 H- y抗体选择胚胎
5.5.5 性别控制
4 )精子分离技术
5 )核移植 6 )单性繁殖
5.6 性相关遗传
5.6.1伴性遗传
5.2.1 伴性遗传现象
伴性遗传:又称“性连锁”。它指X染色体上的基因所决定的性状,与X染色体连锁遗传的现象。
5.2.2伴性遗传的特点:1 )伴性性状最易在 xy 和 zw 个体中表现
2 )性别分离比在两性不同
3 )正、反交效果不同。即正、反交后代的分离比不一致 。
正交:指试验中以显性为母本,隐性为父本的交配。
反交:指试验中以隐性为母本,显性为父本的交配。
4 )出现交叉遗传现象
交叉遗传:父亲的性状传递给女儿,母亲的性状传递给儿子 。
自别雌雄
芦花(B)与非芦花( b )
银色(S)与金色( s )
羽浅色脚胫 (Id) 与深色脚胫( id )
慢生羽(K)与快生羽( k )
伴性遗传的应用
从性遗传 ,又称“随性遗传”它指,该类性状基因的显隐性关系,随性别的不同而异。
限性性状指仅某一性别的个体才表现的性状。
无正、反交差异,无交叉遗传现象
5.6.2 从性遗传和限性性状