ΘΈΜΑΤΑ ΠΑΝΕΛΛΗΝΊΩΝ ΕΞΕΤΆΣΕΩΝ

Σην Κεθάιαην: 6

ΘΈΜΑ:1 / 2006

Τα άηνκα πνπ πάζρνπλ από ζύλδξνκν Turner

έρνπλ ζηνλ θαξπόηππό ηνπο

α. 45 ρξωκνζώκαηα.

β. 46 ρξωκνζώκαηα.

γ. 47 ρξωκνζώκαηα.

δ. 44 ρξωκνζώκαηα.

ΘΈΜΑ: 1/ 2010

ΘΈΜΑ:2 / 2005

Πνηεο νκάδεο αηόκωλ είλαη απαξαίηεην λα

δεηήζνπλ γελεηηθή θαζνδήγεζε, πξηλ

πξνρωξήζνπλ ζηελ απόθηεζε απνγόλωλ;

Μνλάδεο 8

ΘΈΜΑ:2 / 2006

Πώο πξνθύπηνπλ ηα νγθνγνλίδηα θαη πώο

ζρεηίδνληαη κε ηελ θαξθηλνγέλεζε;

Μνλάδεο 7

ΘΈΜΑ:2 / 2006 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΌ

Πνηνη παξάγνληεο κπνξεί λα δξάζνπλ ωο

κεηαιιαμνγόλνη θαη κε πνην ηξόπν ηα

θύηηαξα αληηκεηωπίδνπλ ηηο αιιαγέο πνπ

εκθαλίδνληαη από ηε δξάζε ηνπο;

Μνλάδεο 5

ΘΈΜΑ:2 / 2008

Πώο αλαζηέιιεηαη ε δξάζε ηωλ νγθνθαηαζηαιηηθώλ γνληδίωλ; Να αλαθέξεηε έλα ραξαθηεξηζηηθό παξάδεηγκα.

Μνλάδεο 5

Πώο νλνκάδεηαη ε αιιαγή πνπ παξνπζηάδεηαη ζηνλ θαξπόηππν ελόο αλζξώπνπ, όηαλ εκθαλίδεηαη έλα επηπιένλ ρξωκόζωκα 21 θαη πώο πξνθύπηεη απηό;

Μνλάδεο 8

ΘΈΜΑ :2 / 2011

ΘΈΜΑ : 3/ 20013. Μία αλωκαιία ηνπ γνληδίνπ πνπ ειέγρεη ηε ζύλζεζε ηνπ ελδύκνπ

απακηλάζε ηεο αδελνζίλεο (ADA) πξνθαιεί κία αζζέλεηα ηνπ αλνζνπνηεηηθνύ ζπζηήκαηνο. Απνκνλώζεθε ην mRNA ηνπ ελδύκνπ ADA από πγηέο άηνκν θαη από άηνκν πνπ αζζελεί. Τκήκαηα ηωλ παξαπάλω mRNA είλαη:

Υγηέο άηνκν:

AUG GAA UUU UGG GGG CGC ACG UCG..........

Άηνκν πνπ αζζελεί:

AUG GAA UUU UAG GGG CGC ACG UCG..........

α. Πνηα είλαη ε αηηία ηεο αζζέλεηαο;

Μνλάδεο 6

β. Με πνην ηξόπν θιεξνλνκείηαη απηή ε αζζέλεηα;

Μνλάδεο 2

ΘΈΜΑ: 3/ 2004 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΌ

Η δξεπαλνθπηηαξηθή αλαηκία, ε β-ζαιαζζαηκία θαη ε

θαηλπιθεηνλνπξία είλαη κεξηθέο από ηηο ζπρλά

εκθαληδόκελεο γελεηηθέο αζζέλεηεο ηνπ αλζξώπνπ πνπ

νθείινληαη ζε κεηαιιάμεηο.

1. Σε ηη καο βνεζά ε δηάγλωζε ηωλ γελεηηθώλ αζζελεηώλ;

Μονάδες 6

2. Πνηεο ηερληθέο κάο δίλνπλ ηε δπλαηόηεηα δηάγλωζεο ηεο

δξεπαλνθπηηαξηθήο αλαηκίαο ζε ελήιηθα άηνκα πνπ

πάζρνπλ από απηή;

Μονάδες 6

3. Γηαηί ηα άηνκα πνπ πάζρνπλ από β-ζαιαζζαηκία

παξνπζηάδνπλ κεγάιε εηεξνγέλεηα ζπκπηωκάηωλ;

Μονάδες 8

4. Γηαηί ηα άηνκα πνπ πάζρνπλ από θαηλπιθεηνλνπξία

εκθαλίδνπλ δηαλνεηηθή θαζπζηέξεζε;

Μονάδες 5

ΘΈΜΑ:3 / 2008Τα γνλίδηα πνπ θωδηθνπνηνύλ ηηο αιπζίδεο ηωλ

αηκνζθαηξηλώλ ηνπ αλζξώπνπ εκθαλίδνπλ πνιιέο κεηαιιάμεηο, πνπ νδεγνύλ ζηε δεκηνπξγία αηκνζθαηξηλνπαζεηώλ. Σην γνλίδην πνπ θωδηθνπνηεί ηελ αιπζίδα β έρνπλ βξεζεί πεξηζζόηεξεο από 300 κεηαιιάμεηο. Δίλεηαη κία κεηάιιαμε ζην θωδηθόλην πνπ θωδηθνπνηεί ην 6ν ακηλνμύ ηεο β–πνιππεπηηδηθήο αιπζίδαο ηεο αηκνζθαηξίλεο Α (ΗbA). Σηελ θωδηθή αιπζίδα ηνπ DNA ην θωδηθόλην GAG έγηλε GTG.

α. Τη ζπλέπεηεο έρεη απηή ε κεηάιιαμε γηα ηελ αηκνζθαηξίλε Α (HbA) θαη γηα ηα εξπζξνθύηηαξα;

(κνλάδεο 12)

β. Γηαηί ζηα νκόδπγα άηνκα κε β–ζαιαζζαηκία εκθαλίδεηαη ζπρλά αύμεζε ηεο αηκνζθαηξίλεο F (HbF);

(κνλάδεο 7)

γ. Σε πνηα άηνκα ε ζύλζεζε ηεο αηκνζθαηξίλεο Α2 (HbA2) απνηειεί δηαγλωζηηθό δείθηε;

(κνλάδεο 6)

ΘΈΜΑ : 3/ 2011

ΘΈΜΑ: 4/ 2010