L’HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE I EL MISSATGE GENÈTIC

Cristina Hernando Obando2n BATX A

Curs 2017 - 2018

1

ÍNDEXPàgina

5. L’herència lligada al sexe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3

5.1. L’herència lligada al sexe en els humans. . . . . . . . . . . . . . 4

❏ Daltonisme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5❏ Hemofilia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6❏ El corpuscle de Barr . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7

5.2. Els caràcters influïts pel sexe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

6. L’expressió del missatge genètic . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

❏ Al·lelomorfisme múltiple . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9❏ L’arbre genealògic o pedigrí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10

7. Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

5. L’herència lligada al sexe

És l’herència dels gens situats en el cromosoma X. Aquests gens s’expressaran de manera diferent en els homes i les dones. En els cromosomes sexuals, a més d’existir gens relacionats amb el sexe, hi ha altres gens per caràcters no sexuals o caràcters somàtics, la manifestació dependrà del sexe de l’individu en anar al cromosoma X o Y. És a dir,

2

existeixen certs caràcters que poden ser molt freqüents en els dos sexes, sense necessitat que aquests siguin classificats com sexuals primaris o secundaris1. De fet, es tracten d’aquells que anomenem caràcters lligats al sexe.

Si recordem la teoria bàsica de la genètica, per mascles l’ultima parella de cromosomes està composta per dos cromosomes XY. Per altre banda, les femelles en comptes de l’XY tenen la combinació XX. Observem així l’explicació principal de la diferència de sexes en la majoria d’espècies, donada per la distinció entre el cromosoma X i el cromosoma Y. Tots dos estan formats per un segment homòleg2 i un segment diferencial (Fig.1) que permet la distinció entre ells. Tan X com Y formen una parella d’homòlegs peculiar: no tenen ni la mateixa mida, ni forma, ni gens. Fig.1. Segments diferencials i homòlegs

Dins les parts diferencials, trobem la següent classificació entre els gens d’aquesta zona. Destaquem en primer lloc els caràcters ginàndrics, els qui defineixen la part del cromosoma X. Seguidament, trobem els caràcters holàndrics, els quals compleixen la mateixa funció amb el cromosoma Y.

Pel que fa els segments homòlegs, són aquells que, en comptes de tenir la funció distintiva, permeten la sinapsi dels cromosomes X i Y durant el procés de meiosi. Els gens d’aquesta zona tenen una herència parcialment lligada al sexe.

Vist això, es fácil deduir qué els mascles són aquells qui comparteixen tan gens ginàndrics com holàndrics degut a la hemizigosi que presenta. Tot i que hi hagin caràcters més recessius que d’altres, tots dos sempre es manifestaran. I d’aquí és on apliquem el mateix raonament per les femelles, qui només presenten els ginàndrics. Aquests, però, només es manifestaran si es dóna la homozigosi

5.1. L’herència lligada al sexe dels humans

1 Són les diferències físiques entre homes i dones. Els primaris, són els òrgans reproductors, i els secundaris són característiques que no tenen a veure amb la resproducció (però diferèncien els sexes d’igual manera).

2 Gens per a uns mateixos caràcters

3

Fig. 2. Cromosoma X comparat amb el cromosoma Y

En la nostra espècie, el cromosoma Y (1.5 micrometres) presenta una mida menor que la del cromosoma X(4,5 micrometres). Aixó es deu a que la majoria del cromosoma Y és heterocromatina (DNA no condensat en la interfase i), sent així genèticament inactiu.

En l’espècie humana les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, usualment per dos al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot (els dos al·lels iguals).

Respecte Y, allà on es troben els caràcters holàndrics, s’han localitzat diferents gens com l’SRY3, que codifica la proteïna TDF4 responsable de la formació dels testicles. Passa el mateix amb la hipertricosi auricular (presència de gran quantitat de vell en les orelles).Com que es tracta d’un caràcter exclusiu dels homes, es freqüent entre un 10% i 20% en poblacions italians e hindus, tot i que altres experts consideren aquest com un caracter dominant autosòmic limitat pel sexe.

Del cromosoma X només en coneixem un gen del segment homòleg. En el segment ginàndric, per contra, s’han localitzat més de 120 gens, com els responsables del daltonisme i de l’hemofília.

❏ Daltonisme

3 sex-determining region Y4 testis-determining factor

4

Fig.3. Exercici de daltonisme

El color que percebem d’un objecte és la longitud d’ona de la llum que reflecteix. L’ull capta aquests “rebots” amb diferents longituds d’ona a través dels cons, cadascun dels quals està connectat amb el centre visual del cervell per mitjà del nervi òptic. Els cons tenen tres tipus de fotopigments: un d’especialment sensible a la llum vermella, un altre a la llum verda i un de tercer, a la llum blava. La combinació d’aquests tres colors, vermell, verd i blau, és suficient per veure aproximadament 20 milions de colors diferents. Així, per exemple, el taronja és groc combinat amb vermell o el violeta, vermell amb una mica de blau. És al cervell, on es fa aquesta interpretació.

Tipus de daltonisme

Mancança de color

Protanopia Vermell

Deuteranopia Verd

Tritanopia Vermell i verd

Fig 4. Taula de distinció dels tipus de daltonisme.

El daltonisme és la incapacitat per distingir el color verd del vermell. Els daltònics no distingeixen bé els colors perquè fallen els gens encarregats de produir els pigments dels cons. Es deu per tres gens ginàndrics recessius, que provoquen diferents alteracions en la percepció dels colors (Fig 4). Un gen s’encarrega de donar llocs a la protanopia o ceguesa del vermell, i un altre permet la deuteranopia o ceguesa del verd. Un tercer gen és el que porta la tritanopia o ceguesa de tots dos colors.

5

Estadísticament, els homes tendeixen més a desenvolupar la enfermetat (8%) que les dones (0.4%). Dels primers, un 6% es dona per deuteranopia i el 2% restant per protanopia. Que es doni la ceguesa de tots dos colors, és un cas molt especial. Tot i això, el daltonisme és capaç d’aparèixer com una mutació d’un gen normal.

❏ Hemofília

L’hemofilia és la malaltia que es caracteritza perquè la sang no és capaç de coagular. El 98% dels casos en que s’esdevé la malaltia es degu pels gens ginàndrics, com en el daltonisme. Aixó és perquè segueixen el mateix tipus d’herencia.

Quan es sagna, succeeixen una sèrie de reaccions en el cos que ajuden a la formació de coàguls. Aquest procés s'anomena cascada de coagulació. En el procés participen proteïnes especials anomenades factors de coagulació. Un pot tenir més probabilitats de patir un excés de sagnat si un o més d'aquests factors no són presents o no estan funcionant com haurien.

Fig 5. Transmissió de l’hemofilia.

Fa poc els nens hemofilics no solien arribar a l’edat adulta, i morien sense descèndencia. Els casos en dones són més escassos, ja que si observem la Fig.5 , veïem com necessitaríem un pare que hagués desenvolupat la malaltia, i per tant afectar de ple a la seva descendència femenina. Per aixó s’arribava fins i tot a concloure com una malaltia propia dels homes i només transmesses per les dones. No va ser fins fa uns anys, que l’administració dels factors de coagulació permet hemofilics dur una vida gairebé normal.

Depenent de quins gens afecten l’hemofilia, distinguim 3 tipus diferents:

❏ Hemofilia A. És deu a l’escassetat del factor coagulació VII, que depèn d¡un gen ginàndric i constitueix el 83% dels casos.

6

❏ Hemofilia B. És l’escassetat del factor IX, qui també depèn del gen ginàndric i constitueix un 15 %.

❏ Hemofilia C. És per l’escassetat del factor XI,que depèn d’un gen autosòmic. És l’únic tipus que no està lligat al sexe i constitueix el 2% dels casos.

Per cada 10.000 individus, hi ha un que porta l’hemofilia. Tot i aixó, també pot ser fruit d’una mutació.

❏ El corpuscle de Barr

Les femelles dels mamífers presenten un dels dos cromosomes X condensat totalment i pràcticament inactiu dins l’embolcall nuclear. Aquesta forma una estructura compactada anomenada corpuscle de Barr.

7

Fig 6. Representació del corpuscle de Barr.

Es per això que poden distinguir mosaics de dos tipus de cèl·lules en les femelles: les que porten actiu el cromosoma X del pare, i aquelles que portin el cromosoma X actiu de la mare. Així doncs, trobem que una femella és heterozigòtica per un caràcter lligat al sexe en la meitat de les seves cèlules, les quals expressaran un al·lel i l’altra meitat pertenyarà a l’altra al·lel.

Per exemple, els gats en el seu gen carel es troba al cromosoma X i el genotip d’aquest requereix la presència de l’alel ros i negre. La distribució de color en taques en la gata carei es produeix degut a l’activació del cromosoma X amb al·lel ros, i així amb unes altres que tenen el cromosoma X amb l’al·lel negre.

5.2. Els caràcters influïts pel sexe

Es tracten d’un subgrup, el quals tenen la condició que, per tal de manifestar-se, depenen del sexe de l’individu. Estan determinats per gens autosòmics o bé per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes.

Per exemple en la calvície depèn d’un gen (C’) que si es troba en heterozigosi amb el gen normal (C), a causa de les hormones sexuals pròpies de cada sexe, es comporta com a dominant en els homes i com a recessiu en les dones. Per aixó, el genotip CC dóna lloc a homes i dones sense calvície, el genotip C C`provoca la calvície en l’home, però no en la dona, i el genotip C’C’ la provoca en l’home i en la dona.

8

Fig 7. Tipus de calvície segons el grau de dominancia per part de C’.

Hi ha caràcters en els quals aquesta influència és absoluta. de manera que tan sols es manifesten en un dels dos sexes. Aquests es denominen caràcters limitats a un sexe.

6. L’expressió del missatge genètic

Alguns caràcters depenen del sexe de l’individu, sense ser estrictament d’herència lligada al sexe. Generalment és degut a que son influïts per l’ambient hormonal de l’individu. En la pleiotropia, una sola parella de gens homòlegs pot ser responsable de diversos trets. Es tracta del contrari de la interacció gènica, que es basa en la parella de gens que interaccionan per tal de definir un sol caràcter.

La pleiotropia es pot observar en la fenilcetonúria, una malatia que consta d’un excés de fenilanina en la sang, un coeficient baix d’inteligència, cap de mida petita i pèl clar. Per altra banda, la interacció gènica es veu més aviat amb el color de la pell, una herència de caràcter quantitatiu.

Parlem de conceptes importants com l’expressivitat dels gens o, també denominat, grau en què es manifesta; i de la penetració d’aquests alhora de manifestar-los segons la proporció d’individus. Veïem com, per exemple, els caràcters que determinen el color dels pèsols tenen un 100% d’expressivitat i de penetració si aquests no han estat influenciats per altres factors externs. Si, en comptes d’aixó les seves condicions ambientas o d’interacció amb els altres gens fos diferent, tindrien un menor percentatge en aquests conceptes.

A més a més, la temperatura sol ser un dels factors que pot denigrar l’expressió d’alguns gens. El pèl dels gats siamesos n’es una demostració, ja que en ámbits càlids aquest s’enfosqueix.

❏ Al·lelomorfisme múltiple

Es pot presentar la situació on una població d’individus presenten un mateix gen amb dos al·lels, tot i què com a molt cadascú en tindrà dos de diferents.

Així és com funcionan els grups sanguinis humans ABO, amb presència de tres al·lels. Dos dels al·lels determinen la presència d’una proteïna a la membrana dels glòbuls vermells:

9

Fig 8. Tipus sanguinis.

❏ L’al·lel A provoca la presència de l’antigen A.❏ L’al·lel B ho fa per l’antigen B.❏ Aquests al·lels són codominants entre ells, manifestan-se de manera separada i

distingible.

El tercer al·lel i no determina cap antigen, i aquest és recessiu respecte els altres al·lels. Degut a la presència de tots tres, trobem 6 genotips possibles, els quals defineixen els quatre fenotips dels quatre grups sanguinis: A, B, AB, i O.

Fig 9. Genotips i fenotips corresponents en la sang.

❏ L’arbre genealògic o pedigrí

L’anàlisi de la descèndencia és necessaria per tal de determinar la transmissió de caràcters de les personas. Amb la recopilació dels antecedents familiars, es pot preveure la manifestació d’un caràcter en concret dels descendents.

És així com construïm l’arbre genealògic, on la seva cronologia descriu les interrelacions entre els pares i fills, i ens dóna una idea més clara de la probabilitat en aquella família de propagar una malaltia o una patologia en l’ámbit mèdic. El daltonisme n’es un exemple.

10

Fig 10. Arbre genealogic segons la finilcetorúnia.

7. Bibliografia

Biolulia.wordpress.com. (2017). 2.6. L’herència en l’espècie humana. Herència autosòmica i lligada al sexe. [online] Available at: https://biolulia.wordpress.com/biolulia/4-eso/evolucio/2-6-lherencia-en-lespecie-humana-herencia-autosomica-i-lligada-al-sexe/

Ca.wikipedia.org. (2017). Herència lligada al sexe. [online] Available at: https://ca.wikipedia.org/wiki/Her%C3%A8ncia_lligada_al_sexe

COMELLAS, M. (2017). L´Herència lligada al sexe | biodiversitat biogeo. [online] Blocs.xtec.cat. Available at: http://blocs.xtec.cat/biodiversitatbiogeo/2011/02/17/l%C2%B4herencia-lligada-al-sexe/

Imo.es. (2017). Daltonisme: dificultat per distingir els colors | IMO. [online] Available at: https://www.imo.es/ca/daltonisme-dificultat-distingir-colors

Lacebeta.blogspot.com.es. (2017). HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE. [online] Available at: http://lacebeta.blogspot.com.es/2012/03/herencia-lligada-al-sexe.html

Medlineplus.gov. (2017). Hemofilia: MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Available at: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm

11

miriamerkizia (2017). Genética sangre. [online] Es.slideshare.net. Available at: https://es.slideshare.net/miriamerkizia/gentica-sangre

Ribo (2017). 64. L'herència lligada al sexe. [online] Es.slideshare.net. Available at: https://es.slideshare.net/daniribo/64-lherncia-lligada-al-sexe

Ribo (2017). 65. L'expressió del missatge genètic. [online] Es.slideshare.net. Available at: https://es.slideshare.net/daniribo/65-lexpressi-del-missatge-gentic-18061190

12