ေမ ြးကငြးစကေလြးငယ စမြးသပစစေဆြးျခငြး (Newborn Screening) ဗဒယ အ ြး ၾကညရႈရနအတ က ဝကဆ ဒသ ႔ သ ြးေရ ကပါ - BabysFirstTest.org ၊ ထ ႔ေန က ၾကညရႈရန - https://www.youtube.com/watch?v=Zwb1tQPHmxs “ေမ ြးကငြးစကေလြးငယ စမြးသပစစေဆြးျခငြးသည အသကေပါငြးမ ြးစ က ကယတငသည၊ တစၾက မလလ င တစစကစအ ြးျဖင” သ ႔မဟတ “တစၾက မလလ င ေျခတစဖက (One Foot at a Time)” ဗဒယ က http://www.savebabies.org/video.html တ င ၾကညရႈပါ။

ေန ကထပေသ မ ဆ ငရ အခ ကအလကမ ြး လကစ ြစ အပ/ လကကမြးစ ေစ ငမ ြးအ ြး မလ ယရန - 402-471-9731 သ ႔ ေခၚဆ ပါ၊ သ ႔မဟတ “NNSP” သ ႔ အမလ စ က ဖကစျဖင ေပြးပ ႔ပါ - ဖကစ 402-471-1863 သ ႔မဟတ dhhs.newbornscreening@nebraska.gov သ ႔ အြးေမြးလ ေပြးပ ႔ပါ။ ေအ ကပါတ ႔က အေသြးစ တေဖ ျပပါ -

မ မ ြးအတ က လမြးညႊန လကစ ြစ အပ အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈ လကကမြးစ ေစ ငမ ြး (“သငကေလြးသည

ၾက ြးားႏ ငပါသလ ြး။ (Can Your Baby Hear?)” သ ႔မဟတ “သငကေလြးသည ေန ကထပေသ အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈအ ြး လ အပသည (Your Baby Needs Another Hearing Screening)”)။

မလ ယသည ၀ကဆ ဒေပၚတ င စပ န သ စက ြးျဖင ပားႏလ ပထ ြးသညက ရရလ ားႏ ငသလ အျခ ြးေသ သ စက ြးေပါငြးမ ြးစ ျဖငလညြး ရရလ ားႏ ငပါသည။

ဤပေရ ဂ ကက B04MC31500 ေခါငြးစဥ V ေမ ြးမ ခငားႏလငကေလြး က နြးမ ေရြး ေလ ခဂရန႔ လကေအ ကရလ ယအကစက နြးမ ေရြးားႏလင လသ ြး၀နေဆ ငမႈမ ြးဆ ငရ ဌ န (U.S Department of Health and Human Services, HHS) ၏ က နြးမ ေရြး အရငြးအျမစမ ြးားႏလင ၀နေဆ ငမႈမ ြးဆ ငရ စမအပခ ပမႈ (Health Resources and Services Administration, HRSA) က ႑ ေရြးားႏလစ 2017 တ င $3,986,203.00 ျဖင ပပ ြးေထ ကပထ ြးျခငြး/ပပ ြးေထ ကပထ ြးခြျခငြး ျဖစသည။ ဤအခ ကအလကမ ြး သ ႔မဟတ အေၾက ငြးအရ ားႏလင အဆြးသတသြးသပခ ကမ ြးသည စ ေရြးသ ြးသ၏ အ ေ ျဖစျပြး၊ HSRA ၊ HHS သ ႔မဟတ U.S. အစ ြးရ၏ တရ ြး၀င သတမလတရ ထြး သ ႔မဟတ မ၀ါဒတစခအျဖစေသ လညြးေက ငြး သ ႔မဟတ HRSA ၊ HHS သ ႔မဟတ U.S. အစ ြးရ၏ ေထ ကခအ ြးေပြးခ ကမ ြး အျဖစေသ လညြးေက ငြး မလတယျခငြး မျပသငေပ။

Nebraska က နြးမ ေရြးားႏလင ျပညသ႔ဝနေဆ ငမႈမ ြးဆ ငရ ဌ န (Nebraska Department of Health and Human Services) သည အျပသေ ေဆ ငေသ ခ ြျခ ြးဆကဆမႈ/တနြးတညမလ ေသ အလပခန႔အပမႈ အခ ငအလမြးက ပပ ြးေပြးမညဟ ကတ ကဝတျပထ ြးပါသည၊ ထ ႔ျပင အက ြးအျမတခစ ြးခ ငမ ြး သ ႔မဟတ ဝနေဆ ငမႈမ ြးအ ြး

ေထ ကပေပြးရ တ င ခ ြျခ ြးဆကဆျခငြးမ ြးက မျပေပ။

ျပနလညစခ က 7/01/2018

မ မ ြးအတ က လမြးညႊန

သင ကေလြးအတ က ေမ ြးကငြးစကေလြးငယ စမြးသပစစေဆြးျခငြး

က ယ၀နေဆ ငစဥားႏလင မြးဖ ြးျပြးေန ကပ ငြးက လသည မ သ ြးစမ ြးအတ က ခစ ြးခ ကမ ြးစက ျဖစထ နြးေစေသ က လတစခ ျဖစားႏ ငေပသည။ ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးျခငြးသည

မြးဖ ြးျပြးေန က သငကေလြး လကခရရလ မည ေစ ငေရလ ကမႈထြမလ အစ တအပ ငြးတစခမလ သ ျဖစေသ လညြး ၎သည သငကေလြးအေနားႏလင က နြးမ သနစ မြးမႈအရလ ဆြးေသ စတငမႈျဖင စတငရန ျဖစားႏ ငေျခရလ ၊မရလ

ေသခ ေအ ငေဆ ငရ ကေပြးေသ ေသ ခ ကအစ တအပ ငြးတစခ ျဖစေပသည။

ဇလ င 2018

-1- -2-

ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးျခငြးဆ သညမလ အယသ ႔နညြး။

ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးျခငြးအ ြး Nebraska တ င ေမ ြးဖ ြးသည ကေလြးတ ငြးအတ က ေဆ ငရ ကေပြးပါသည။ ၎သည သငကေလြးအ ြး ျပန ျပန မ ြးျဖစေပၚေစားႏ ငသည အခ ႕ေသ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးအ ြး ရလ ေဖ ရနငလ ေဆ ငရ ကေသ စစေဆြးမႈ အတ ြတစတ ြ ျဖစပါသည။ အကယ၍ သငကေလြးတ င ၎ေရ ဂါအေျခအေနမ ြး တစခခရလ ေနခြပါက သငားႏလင သငကေလြး၏ က နြးမ ေရြးေစ ငေရလ ကမႈ က မြးက ငပည ရလငသည သငကေလြးအ ြး ဒအတ ငြးၾကညရႈရေလ ကျဖင တပအပသ ားႏ ငမညမဟတေပ။ ၎ေရ ဂါျပန မ ြးအ ြး ရလ ေဖ ရနအတ က ဤစစေဆြးမႈမ ြး (ေသ ြးစစေဆြးမႈမ ြး၊ အၾက ြးအ ရစစေဆြးမႈမ ြးားႏလင ားႏလလြးစစေဆြးမႈမ ြး) အ ြး လ အပေပသည၊ သ ႔မလသ ေရ ဂါျပန အ ြး တ ြးဆြး သ ႔မဟတ ေလလ ခ ေလလ ခ မႈ ျပလပားႏ ငေပမည။ ဤလကကမြးစ ေစ ငတ င ဤစစေဆြးမႈအမ ြးအစ ြး သြးမ ြးအေၾက ငြး ရလငြးျပထ ြးပါသည။

မညသမ ြးသည စမြးသပစစေဆြးမႈခယရန လ အပပါသနညြး။ Nebraska တ င ေမ ြးဖ ြးသည ကေလြးအ ြးလြးသည ေသ ြးေဖ ကစစေဆြးမႈားႏလင ားႏလလြးေရ ဂါအတ က စစေဆြးမႈက ျပလပရမည။ အယေၾက ငဆ ေသ ဤစစေဆြးမႈမ ြးသည

ေရ ဂါေဝဒန ရလ ေနေသ ကေလြးမ ြး၏ က နြးမ ေရြးားႏလင အားႏရ ယကငြးေရြးအ ြး က က ယေပြးရနအတ က အလ န အေရြးၾကြးသည၊ ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈသည မျဖစမေနေဆ ငရ ကရမညအရ ျဖစသည။ ေဆြးရအေနားႏလငလညြး သငကေလြးအတ က အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈတစခက ကမြးလလမြးေပြးရန ဥပေဒအရလ အပသည။

ေသ ြးေဖ က စမြးသပစစေဆြးမႈအေတ အတ ငြး မညသညတ ႔ျဖစားႏ ငသနညြး။ ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးမႈ၏ ဤအစ တအပ ငြးအ ြး “ေျခဖေန င စြးေဖ ကမႈ” အျဖစလညြး ရညညႊနြးားႏ ငေပသည။ သငကေလြး၏ ေျခဖေန ငမလ ေသ ြးငါြးစကအ ြး ေဖ ကယမည ျဖစသည။ ေသ ြးနမန အ ြး ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးမႈ ဓ တခ ြခနြးတစခသ ႔ ေပြးပ ႔ျပြး၊ ေန ကပ ငြးတ ငရလငြးလငြးေဖ ျပမည ေရ ဂါ အေျခအေနမ ြးအတ က စမြးသပစစေဆြးမႈျပမညျဖစသည။

စမြးသပစစေဆြးမႈမ ြးသည မညသညအတ ကေၾက င အေရြးၾကြးသနညြး။ ဥပေဒအရ သတမလတထ ြးေသ ဤစမြးသပစစေဆြးမႈမ ြးသည အသ ဥ ဏပည ပ ငြးဆ ငရ မသနစ မြးမႈ၊ ဥြးေားႏလ ကားႏလင က ယတ ငြးအဂၤါ ပ ကစြးထ ခ ကမႈ၊ ဝကျပနတကျပနတကျခငြး၊ ေလသငတနြးျဖတျခငြး၊ အျခ ြးေသ ေရရလည ေရ ဂါျပန မ ြးားႏလင ေမ ြးကငြးစကေလြး ေသဆြးမႈမ ြးအထ ပငလလ င က က ယတ ြးဆြးရ ၌ အေထ ကအက ျပေပြးသည။ စမြးသပစစေဆြးမႈျပေသ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးသည အကယ၍ ေစ စြးစ သ ရလ ၍ သငတငေသ ကသေဆ ငရ ကမႈမ ြးျပလပလလ င

-3- -4-

ပမလနအ ြးျဖင ထ နြးခ ပမႈျပားႏ ငမညျဖစသည။ (ဤက နြးမ ေရြးျပန မ ြးအ ြး ဤစစေဆြးမႈမ ြးျပလပရျဖင ရလ ေဖ မေတ ႕ ရလ ားႏ ငသည အျခ ြးေသ အေၾက ငြးအရငြးမ ြးလညြး ရလ ပါေသြးသည)။ မညသညအခ နတ င က ားႏပကေလြးအ ြး စမြးသပစစေဆြးမႈ ျပလပသငပါသနညြး။ သငကေလြး ေဆြးရမလ မဆငြးရေသြးခ နတ င သငဆရ ဝနသည စစေဆြးမႈမ ြးျပရနအတ က ေသ ြးေဖ ကရယမည ျဖစသည။ အကယ၍ သငားႏလင သငကေလြးသည သငကေလြး ေမ ြးဖ ြးျပြး 24 န ရ မျပညေသြးမပင ေနအ မသ ႔ ျပနသ ြးခြပါက သငကေလြးသည အခ ႕ေသ စစေဆြးမႈမ ြးအ ြး ထပမျပလပရန လ အပမညျဖစသည။ အခ ႕ေသ စစေဆြးမႈမ ြးသည အသက 24 န ရ မျပညမ ေဆ ငရ ကမလ ပ မ စ တခ ရေသ ရလဒမ ြးအ ြး ေပြးားႏ ငမညျဖစေသ လညြး၊ အကနလြးေတ ထ သ ႔မဟတေပ။ သင ေဆြးရမလမထ ကခ မ ေဆြးရက ဤခ နြးဆ မႈအ ြး စစဥေဆ ငရ ကေက ငြး ေဆ ငရ ကေပြးေပမည။ သ ႔မဟတလလ ငမ သငဆရ ၀နထသ ႔ သင ဆကသ ယသငျပြး၊ သငကေလြး အသက 24 န ရမလ 48 န ရအတ ငြးတ င ထပမ စစေဆြးမႈျပလပသငေပသည။

ေနအ မတ ငပင ေမ ြးဖ ြးေသ ကေလြးမ ြး - ေနအ မတ င ေမ ြးဖ ြးေသ ကေလြးမ ြးသညလညြး ဤေရ ဂါမ ြးအတ က သ ြးေရ က စမြးသပစစေဆြးမႈခယရမည ျဖစသည။ မ (မ ြး) သ ႔မဟတ ေမ ြးစ ရငြးသ ြးသ ငြးေသ ပဂ လသည ကေလြးအတ က စစေဆြးမႈမ ြးျပလပရနငလ က နြးမ ေရြးေစ ငေရလ ကမႈ က မြးက ငပည ရလငတစဥြးားႏလင စစဥရမညျဖစသည။ ေမ ြးဖ ြးျပြးခ နမလ 24 န ရားႏလင 48 န ရအၾက ြးတ င ေသ ြးေဖ ကရယမႈ ျပလပသငေပသည၊ သ ႔မလသ လ အပေသ ကသေဆ ငရ ကမႈမ ြးအ ြး ျဖစားႏ ငသမလ ျမနျမန စတငားႏ ငေပမည။ အကယ၍ ကေလြးသည ၎အခ နအတ ငြးအတ ထက ပ ၍

အသကၾကြး ေက လ နသ ြးသညတ င စမြးသပစစေဆြးမႈအ ြး ရယရမညျဖစသည။ အခ နက ကေဆ ငရ ကျခငြးားႏလငပတသက၍ ၎ကြသ ႔ ေက လ နမႈသည စသတမလတခ နတစခမဟတေသ ျင ြး အခ ႕ေသ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးအ ြး ကသေဆ ငရ ကရန အက ြးအျမတ ရရလ ားႏ ငဆြျဖစသည။ ရလဒမ ြးမလ မညသ ႔ရလ ေၾက ငြး က ားႏပ မညသ ႔အ ြးျဖင သ ရလ ားႏ ငမညနညြး။ သငကေလြး၏ ဆရ ဝနသည ေသ ြးေဖ ကရယေသ ေဆြးရထမလ ရလဒမ ြးအ ြး လကခရရလ သငေပသည။ ပမလနအ ြးျဖင သင၏ ပထမဆြးေသ “ကေလြးငယ က နြးမ ေရြး ေက ငြးမေက ငြး ပမလန စစေဆြးမႈ” ဆ ငရ စစေဆြးမႈျပလပခ နေလ ကတ င ျဖစသည။ ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးမႈရလဒမ ြးအေၾက ငြး သငကေလြး၏ ဆရ ဝနအ ြး ေသခ ေပါက ေမြးျမနြးရမညျဖစသည။

အကယ၍ စမြးသပစစေဆြးမႈ ရလဒမ ြးထြမလတစခခသည ပမလနမဟတပါက မညသ ႔ ျဖစလ မညနညြး။ စမြးသပစစေဆြးမႈရလဒမလ “ေပါစတစ (အေပါငြး လကၡဏ ျပေသ )” ၊ ပမလနမဟတျခငြး သ ႔မဟတ အေျဖမေပၚျခငြးသည ဆ လ သညမလ သငကေလြးသည ဤလကစ ြစ အပတ င ေန ကပ ငြး၌ေဖ ျပထ ြးေသ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးမလ တစခခက ခစ ြးရေက ငြး ခစ ြးရားႏ ငသညဟ ဆ လ ျခငြးျဖစသည။ တစခါတစရတ င စမြးသပစစေဆြးမႈတ င ေပါစတစ (အေပါငြး လကၡဏ ျပေသ ) ရလဒမ ြးက စငစစ ေရ ဂါျပန အမလနတကယမရလ ေသ

-5- -6-

ကေလြးမ ြးထ၌လညြး ေတ ႕ ရလ ားႏ ငေပသည။ ပထမဆြးအၾက မ ဓ တခ ြခနြးစစေဆြးမႈတစခတညြးျဖင ေရ ဂါအေျခအေန ေဖ ထတသတမလတမႈအ ြး ဆြးျဖတသညမဟတေပ။ သငကေလြးတ င ၎ေရ ဂါ အမလနတကယ ရလ ၊မရလ က ဆြးျဖတရနအတ က ေန ကထပေသ စစေဆြးမႈမ ြးအ ြး လ အပမညျဖစသည။ အကယ၍ သငကေလြးအ ြး ထပမစစေဆြးမႈျပလပေပြးပါရန သငအ ြး ေတ ငြးဆ ခြလလ င ေက ြးဇြးျပျပြး လ ငျမနစ ျပမေဆ ငရ ကေပြးပါ၊ သ ႔မလသ စစေဆြးမႈမ ြးအ ြး ထပမျပလပ၍ အဆြးသတရလဒမ ြးအ ြး ရရလ ားႏ ငေပမည။ အကယ၍ လ အပလလ င သငကေလြး၏က နြးမ ေရြးားႏလင ဖ ႕ၿဖ ြးတ ြးတကမႈ အတ ကငလ ၊ သ ႔မဟတ အခ ႕ေသ အေျခအေနမ ြးတ ငမ ေမ ြးကငြးစ၊ ေမ ြးက စ သ ႔မဟတ အေစ ပ ငြး ကေလြးဝအရ ယတ င ေသဆြးမႈမ ြးအ ြး က က ယတ ြးဆြးရနအတ ကပငျဖစေစ၊ ကသမႈမ ြးအ ြး ေရ ဂါျပန ၏ ကနဥြးအေစ ပ ငြးအေျခအေနတ ငပင ျဖစားႏ ငသမလ ျမနျမန က က ယမႈမ ြး စတငရမညျဖစသည။

က ားႏပကေလြးအ ြး “ထပမစစေဆြးမႈ” ျပလပေစရန မညသညအတ ကေၾက င က ားႏပအ ြး ေတ ငြးဆ ၾကသနညြး။ စစေဆြးမႈမ ြးားႏလငပတသက၍ အခ ႕ေသ အရ မ ြးသည ျပန ျဖစေစားႏ ငေပသည။ ဤကြသ ႔အရ မ ြး ျဖစေပၚခ နတ င က ားႏပတ ႔သည ရလဒအခ ႕အ ြး ေသေသခ ခ အတညျပေပြးားႏ ငျခငြး ရလ မညမဟတေပ။ ထပမစစေဆြးမႈျပလပရနအတ က မ မ ြးအ ြး ၎တ ႔၏ကေလြးက ေခၚေဆ ငလ ေစရသည

အေၾက ငြးအရငြးအခ ႕မလ -

အခ ႕ေသ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးအ ြး စမြးသပစစေဆြးရနအတ က အလ န ေစ လ နြးေနေသြးသညအခ နတ င နမန အ ြး ရယျခငြး (အသက 24 န ရ မျပညေသြးခ နတ င) ။

ေသ ြးသ ငြးမႈမျပလပမ နမန အ ြး မစေဆ ငြးမ ျခငြး၊ သ ႔မဟတ ေသ ြးသ ငြးမႈ ေဆ ငရ ကျပြးလလ ငျပြးခ ငြး နမန အ ြး ခ ကခ ငြးရယမ ျခငြး၊ သ ႔မဟတ

နမန ရယမႈ၏ အရညအေသ ြးားႏလငပတသက၍ ျပန တစခခ ျဖစေပၚျခငြး (ဥပမ - အေျခ ကခထ ြးေသ ေသ ြးစကမ ြးအ ြး စေဆ ငြးျခငြး ားႏလင/သ ႔မဟတ က ငတ ယစမရ တ င ျပန ရလ ျခငြး)။

က ားႏပကေလြးအ ြး ကညေထ ကပရနအတ က မညသညတ ႔က က ားႏပ လပေဆ ငရန လ အပပါသနညြး။ ေဆြးရမလ သင မထ ကခ မ -

သငကေလြး၏ က နြးမ ေရြးေစ ငေရလ ကမႈ ေထ ကပသသည

မညသျဖစေၾက ငြး ေဆြးရက ေသခ သ ရလ ေနရမညျဖစသည။ ဤသညမလ အေရြးၾကြးေပသည၊ အကယ၍ ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈ အစအစဥအေနားႏလင ေန ကထပေသ စစေဆြးမႈမ ြး သ ႔မဟတ အကြျဖတသြးသပမႈမ ြး လ အပသညအေျခအေနတ င ၎တ ႔ထသ ႔

သငကေလြး၏ ဆရ ၀န - John Doe M.D. ဖနြးနပါတ - 402-555-1212

-7- -8-

အသ ေပြးအေၾက ငြးၾက ြးရန လ အပေသ ေၾက ငျဖစသည။ ေဆြးရားႏလင သင ကေလြး၏ ဆရ ၀နထတ င သင၏ လကရလ

ဆကသ ယရနလ ပစ (ဖနြးနပါတ) အခ ကအလကမ ြးရလ ေၾက ငြး ေသခ ေအ င ေဆ ငရ ကပါ။

မ ခင၏ အမည - Jane NewMom ဖနြးနပါတ - 402-444-1212

သင အ မျပနသ ြးျပြးေန က အကယ၍ သငကေလြး၏ ဆရ ၀နရြးခနြးမလ ဖနြးေခၚဆ လ ခြလလ င -

ဆရ ၀န သ ႔မဟတ သန ျပမလ သငထ အသ ေပြးေသ မညသည

ညႊနၾက ြးခ ကမဆ အ ြး ခ ေရြးထ ြးလ ကပါ။ ကေလြးငယမ ြးအေနားႏလင တစခါတစရတ င ေန ကတစၾက မ

စမြးသပစစေဆြးမႈမ ြးျပလပရန လ အပသည အေၾက ငြးအရငြးေပါငြး မ ြးစ ရလ ေၾက ငြးက အမလတရပါ။ သ ႔ျဖစေသ ေၾက င သငကေလြးတ င ေရ ဂါရလ ေနျပဟ တထစခ မလတယ၍ မရားႏ ငေသြးေပ။

ေားႏလ ငေားႏလြးၾကန႔ၾက ျခငြး မရလ ပါေစားႏလင။ သငကေလြး၏ ဆရ ၀နထမလ ညႊနၾက ြးခ ကမ ြးအတ ငြး လ ကန ပါ။ အကယ၍ သငကေလြးထတ င စမြးသပစစေဆြးမႈျပေသ ေရ ဂါမ ြးထြမလ ေရ ဂါတစခခ ရလ ေနခြမညဆ လလ င ေရ ဂါရလ ေဖ ေဖ ထတမႈားႏလင ကသမႈအ ြး ေစ စြးစ ျပလပေဆ ငရ ကေလေလ သငကေလြးအတ က ပ မ ေက ငြးမ နားႏ ငေလေလ ျဖစသည။

သငကေလြး၏ ေသ ြးနမန အတ ကငလ က က ယေဆ ငရ ကမႈမ ြး

သငကေလြး၏ ေသ ြးစနမန အ ြး ၎၏ရညရ ယထ ြးေသ ရညရ ယခ ကမ ြးျဖစသည သငကေလြးအ ြး အေထ ကအက ျဖစေစားႏ ငေသ အခ ကအလကမ ြးအ ြး ရလ ေဖ ရနအတ ကသ လလ င အသြးျပေၾက ငြး သငအ ြး က ားႏပတ ႔ ယၾကညမႈ ရလ ေစလ ပါသည။ Nebraska ဥပေဒားႏလင စညြးမ ဥြးစညြးကမြးမ ြးအရ ေအ ကပါတ ႔ားႏလငအည လ ကန ေဆ ငရ ကရန လ အပေပသည - ဓ တခ ြခနြးသည ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးမႈ နမန မ ြးအ ြး အနညြးဆြး ရကေပါငြး 90 သ ထ နြးသ မြးရမညျဖစသည။ ဤရကေပါငြး 90 က လေက လ နျပြးေန က ရကေပါငြး 30 အတ ငြးတ င ဓ တခ ြခနြးသည နမနမ ြးအ ြး ဖယရလ ြးရလငြးလငြးပစရမည ျဖစသည။ ေသ ြးစနမန မ ြးအ ြး ဖယရလ ြးရလငြးလငြးသညအခါတ င အခ ကအလကမ ြးအ ြး ယသယ၀ါျဖစေၾက ငြး ခ တဆက ေဖ ထတားႏ ငျခငြးမရလ သည နညြးလမြးျဖင ရလငြးလငြးရမညျဖစသည (မြးရ ႈ႕ ပစရမညျဖစသည)။ ဤလပငနြးစဥသည သငကေလြး၏ က နြးမ ေရြးအခ ကအလကမ ြးအ ြး က က ယရန အေထ ကအကျပေပြးသည။

အကယ၍ ေအ ကေဖ ျပပါေသ အရ အ ြးလြးအ ြး ရရလ မလသ လလ င သငကေလြး၏ ေသ ြးစနမန အ ြး လထက နြးမ ေရြးသေတသနအတ က အသြးျပားႏ ငမညျဖစသည -

သင၏ ေရြးသ ြး သေ တခ ငျပခ က

-9- -10-

သငကေလြး၏ လလ ႕ ၀လကေစ ငထ နြးမႈဆ ငရ အ ြး ထ နြးသ မြးထ ြးမည ျဖစေၾက ငြး ေရြးသ ြး အ မခခ က

ဖယဒရယ စညြးမ ဥြးစညြးကမြးဥပေဒ 45 ၏ အပ ဒ 46 အပ ဒခ ြ A တ င သတမလတထ ြးသညားႏလငအည သေတသနဆ ငရ အားႏရ ယျဖစားႏ ငေျခမ ြးမလ လသ ြး စမြးသပခသမ ြးအ ြး က က ယမႈေပြးရန လ ကန ေၾက ငြး အဖ ြ႕အစညြးဆ ငရ ၾကညရႈစစေဆြးမႈ တအဖ ြ႕ (Institutional Review Board) ၏ သေ တေထ ကခခ က

ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈဆ ငရ ျပညနယ အၾကေပြး ေက မတ (State Newborn Screening Advisory Committee) ၏ ေထ ကခခ ငျပခ က

Nebraska က နြးမ ေရြးားႏလင လသ ြးဝနေဆ ငမႈမ ြးဆ ငရ ဌ န (Nebraska Department of Health and Human Services) ၏ ေဆြးကဆ ငရ အရ ရလ ခ ပထမလ ေထ ကခခ ငျပခ က

သငကေလြး၏ ေသ ြးစအ ြး ရယျခငြး ေန ကစ မ ကားႏလ မ ြးတ င သင ဖတရႈရမညျဖစသညအတ ငြးပင သငကေလြး၏ အၾက ြးအ ရက လညြး စမြးသပစစေဆြးမႈျပမည ျဖစသည။ အၾက ြးအ ရဆြးရႈြးမႈရလ ေၾက ငြး “အတညျပထ ြးခရသည” ကေလြးမ ြးအတ က ေန ကထပေသ ေသ ြးစနမန စစေဆြးမႈသည အေထ ကအကျပေက ငြး ျပေပြးားႏ ငေပသည။ ေမ ြးစအခ နတ င ေရယနအပစဝင ဗ ငြးရပစပ ြး (Cytomegalovirus, CMV) ကြးစကမႈရလ ေနခြပါက ၎သည အၾက ြးအ ရဆြးရႈြးမႈ အေၾက ငြးအရငြးတစခ ျဖစားႏ ငေပသည။ ေမ ြးရ ပါ CMV အ ြး စစေဆြးမႈျပရန အေက ငြးဆြးအခ နသည ေမ ြးဖ ြးျပြးေန က တစခဏအတ ငြးတ င ေသ ြးနမန မ ြးအ ြး ရယျခငြးပင

ျဖစသည။ ဤသညမလ အယေၾက ငဆ ေသ “ေမ ြးရ ပါ” သ ႔မဟတ “ေန ကပ ငြးမလ ရရလ လ ေသ ” CMV အၾက ြး ျခ ြးန ြးခ ကအ ြး ေန ကပ ငြးတ င နမန စမ ြးျဖင ခ ြျခ ြးားႏ ငျခငြးမရလ ေသ ေၾက ငျဖစသည။ သ ႔ျဖစေသ ေၾက င အကယ၍ သငကေလြးသည အၾက ြးအ ရ စစေဆြးမႈ၌ က ရႈြးခြပါလလ င ေန ကထပေသ အၾက ြးအ ရစစေဆြးမႈအ ြး ရယရနားႏလင ျဖစားႏ ငသမလ ျမနျမန အသေဗဒဆ ငရ ေရ ဂါရလ ေဖ ေဖ ထတစစေဆြးမႈတစခအ ြး ျပလပရန အေရြးၾကြးေပသည။ ဤသ ႔အ ြးျဖင အကယ၍ သငကေလြးသည အမလနတကယ အၾက ြးအ ရ ဆြးရႈြးသ ြးျခငြးျဖစလလ င သငကေလြး၏ဆရ ဝနအ ြး သငကေလြး၏ အေျခ ကခထ ြးေသ ေသ ြးစနမန မ ြး ဖ ကဆြးျခငြးမခရမ ေန ကထပေသ စစေဆြးမႈမ ြးထပမျပလပားႏ ငရနအတ က အေျခ ကခထ ြးေသ ေသ ြးစနမန အ ြး ျပနလညေပြးအပရန သင ေတ ငြးဆ ားႏ ငေပမည။

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * အထြး မလတခ က - ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈမ ြး တစခတညြးျဖငသ လလ င အဆြးသတ ေရ ဂါရလ ေဖ ေဖ ထတခ ကတစခအ ြး ဆြးျဖတားႏ ငမညမဟတေပ။ ၎တ ႔သည စငစစ ေမ ြးကငြးစကေလြးမ ြးတ င အခ ႕ေသ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးရလ ၊မရလ ဆြးျဖတရနအတ က ေန ကထပေသ အတညျပစစေဆြးမႈမ ြး လ အပျခငြးရလ ၊မရလ က ေထ ကလလမြးရနအတ က ဒဇ ငြးေရြးဆ ြထ ြးေသ ပဏ မ “စမြးသပစစေဆြးမႈ” တစခပင ျဖစသည။ စမြးသပစစေဆြးမႈမ ြးသည ထ ေရ ကမႈရလ ျပြး၊ ေမ ြးကငြးစကေလြးမ ြးအ ြး အေစ ပ ငြးအေျခအေနတ ငပင မ မ တ ႔ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးအ ြး ေဖ ထတသ ရလ ေစက ကသမႈရယားႏ ငေစသည အေက ငြးဆြး အခ ငအလမြးအ ြး ေထ ကပေပြးသည။

-11- -12-

သ ႔ေသ လညြး အမ ြးစေသ ဓ တခ ြခနြး စမြးသပစစေဆြးမႈမ ြးကြသ ႔ပင ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈအတ ကအသြးျပေသ စစေဆြးမႈမ ြးသည ေရ ဂါရလ သည ကေလြးတ ငြးအ ြး ေဖ ထတားႏ ငမညျဖစေၾက ငြး၊ သ ႔မဟတ ေရ ဂါရရလ ားႏ ငေျခပ မ ျမငမ ြးသည ေမ ြးက စမ ြးသ လလ င ေပါစတစ (အေပါငြး လကၡဏ ျပေသ ) စစေဆြးမႈရလဒမ ြးရရလ မညျဖစေၾက ငြး ဂရနတအ မခခ ကေပြးားႏ ငျခငြး မရလ ေပ။ သ ႔ျဖစေသ ေၾက င "မလ ြးယ ငြးေသ ေပါစတစ (အေပါငြး လကၡဏ ျပေသ )" (ေပါစတစ (အေပါငြး လကၡဏ ျပေသ )၊ ပမလနမဟတမႈ သ ႔မဟတ အေျဖမထ ကမႈ ရလဒမ ြး ရလ ေနေသ ေမ ြးက စမ ြးသည ေန ကပ ငြးတ ငမလ ၎သသယရလ ဖ ယ ေရ ဂါအေျခအေနမရလ ေၾက ငြး ေတ ႕ ရလ ရျခငြး) အခ ႕ားႏလင "မလ ြးယ ငြးေသ နဂ တစ (အနႈတလကၡဏ )" (ပမလနျဖစေၾက ငြး စစေဆြးမႈရလဒ ရရလ ထ ြးသည ေမ ြးက စမ ြးသည ေန ကပ ငြးတ င ေရ ဂါျပန တစခခရလ ေနေၾက ငြး ေတ ႕ ရလ ရျခငြး) ျဖစားႏ ငေျခမ ြးရလ ေၾက ငြး အသ အမလတျပေပြးရန အေရြးၾကြးေပသည။

NEBRASKA ၏ ပမလန ေသ ြးေဖ ကစစေဆြးမႈေ ငအတ ငြး မညသည ေရ ဂါအေျခအေနမ ြး ပါဝငသနညြး။

အမ ငားႏ အကဆစ မမမလနခ ႕ ယ ငြးမႈမ ြး Phenylketonuria (FEE-nil-KEE-tone-u-ree-ah) သ ႔မဟတ PKU သည အမ ငားႏ အကဆစ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈတစမ ြး ျဖစသည။ PKU ရလ သည ကေလြးမ ြးသည အမ ငားႏ အကဆစတစမ ြးျဖစသည phenylalanine သ ႔မဟတ phe အ ြး ေျခဖ ကျဖ ခ ြားႏ ငျခငြး မရလ ေပ။ Phe

ဆ သညမလ ားႏ ႔၊ အသ ြး၊ ဥမ ြးားႏလင ခ ြးစ ကြသ ႔ေသ အစ ြးအေသ ကမ ြးတ င ေတ ႕ ရလ ရေသ အမ ငားႏ အကဆစတစမ ြး ျဖစသည။ Phe ပမ ဏ ျမငမ ြးျခငြးသည အ ရေၾက ားႏလင ဥြးေားႏလ က ဆြလ ပ ကစြးထ ခ ကမႈအ ြး ျဖစေပၚေစားႏ ငျပြး၊ အသ ဥ ဏပည ပ ငြးဆ ငရ မသနစ မြးမႈ ရလဒက ရရလ ေစားႏ ငေပသည။ အကယ၍ အေစ ပ ငြးတ ငပင ၎အေျခအေနအ ြး ေဖ ထတသ ရလ ျပြး၊ ကေလြးအ ြး အထြးဓ တစ စတငေက ြးေမ ြးထ ြးပါလလ င အသ ဥ ဏ ပည ပ ငြးဆ ငရ မသနစ မြးျဖစမႈအ ြး က က ယတ ြးဆြးားႏ ငေပမည။ စစေဆြးမႈျပသည အျခ ြးေသ အမ ငားႏ အကဆစ မမမလနခ ႕ ယ ငြးမႈမ ြး တ င ပါဝငသညမ ြးမလ - • Argininosuccinic Acidemia (ASA အငဇ ငြး မမမလနခ ႕ ယ ငြးမႈ) • Citrullinemia (CIT) • Homocystinuria (HCY) • Maple Syrup ဆြးေရ ဂါ (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) • Tyrosinemia (TYR)

ငအ တငားႏ ငေဒြးစ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈ (Biotinidase Deficiency, BIO) (BYE-o-TIN-I-days) ဆ သညမလ ငအ တငားႏ ငေဒြးစ အငဇ ငြး မပါဝငသည ကေလြးမ ြးတ င ေတ ႕ ရလ ရေသ မမမလနခ ႕ ယ ငြးမႈ တစမ ြးျဖစသည။ ၎ေၾက ငငလ ဝကျပနတကျခငြးမ ြး၊ ဖ ႕ၿဖ ြးတ ြးတကမႈ ေားႏလ ငေားႏလြးမႈမ ြး၊ ားႏလငြးခားႏလင အၾက ြးအ ရ ဆြးရႈြးမႈတ ႔အ ြး ျဖစေပၚေစားႏ ငပါသည။ ကေလြး၏ အသက ပထမရကသတပတအနညြးငယအတ ငြးတ ငပင ငအ တငြး (ဗတ မငတစမ ြး) ကသမႈစတငျပြး ေရ ဂါျပန မ ြးအ ြး က က ယမႈျပားႏ ငပါသည။

ေမ ြးရ ပါ အကဒ နယ ဟ ကပါပေလဇြးယ ြး (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) (ေမ ြးရ ပါ A-DREE-nal Hyper-PLAY-zia) သည အငဇ ငြး ခ ႕ယ ငြးမႈတစမ ြး ေၾက ငျဖစေပၚေသ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈတစချဖစျပြး၊ ၎ေၾက ငငလ အကဒ နယဂလငြးသည ေဟ မနြးတစမ ြးအ ြး နညြးနညြးပငထတလႊတက

-13- -14-

က နတစမ ြးက မ ေျမ ကမ ြးစ ထတလႊတသည ရလဒက ျဖစေစားႏ ငေပသည။ ဤမမမလနခ ႕ယ ငြးမႈရလ ေသ ကေလြးအခ ႕သည ရတတရကေသဆြးားႏ ငေျခ အားႏရ ယျမငမ ြးေပသည။ ေစ စြးစ ေဟ မနြးကသမႈအ ြး စတငျခငြးျဖင ျပန မ ြးအ ြး က က ယတ ြးဆြးားႏ ငေပသည။ ေမ ြးရ ပါ အေျခခ ဟ ကပ သ ငြးရ ကဒဇငမ (Congenital Primary Hypothyroidism, CPH) (HIGH-po-THIGH-roid-ism) သ ႔မဟတ CPH သည သ ငြးရ က ေဟ မနြး လေလ ကမႈမရလ ျခငြးေၾက ငျဖစေပၚေသ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈတစခ ျဖစသည။ CPH ၏ အေတ ႕ရအမ ြးဆြးေသ သကေရ ကမႈမ ြးမလ အသ ဥ ဏပည ပ ငြးဆ ငရ မသနစ မြးမႈားႏလင ဖ ႕ၿဖ ြးၾကြးထ ြးားႏႈနြး ညဖ ငြးမႈတ ႔ ျဖစသည။ အကယ၍ ကေလြး၏အသက ပထမဆြး ရကသတပတအနညြးငယအတ ငြး သ ငြးရ ကေဆြး၀ါြးမ ြးအ ြး စတငက ကသားႏ ငခြလလ င ဤကေလြးမ ြးသည ပမလနအ ြးျဖင ပမလနအတ ငြး ဖ ႕ၿဖ ြးၾကြးထ ြးားႏ ငေပသည။

စစစတစ ဖ ငရ ြးစစ (Cystic Fibrosis, CF) (SIS-tic FY-bro-sis) ဆ သညမလ လမ ြးအေပၚ နညြးမ ြးစျဖင သကေရ ကမႈျဖစေစားႏ ငေသ မ ြးရ ြးဗဇဆ ငရ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈတစမ ြး ျဖစသည။ ၎သည ဆကတ က ေခ ငြးဆ ြးျခငြး၊ ရငေခါငြးသျဖငအသကရႈျခငြး သ ႔မဟတ အသကရႈျပတေတ ကျခငြးတ ႔က ျဖစေစားႏ ငေပသည။ ၎ေၾက င အလ နအက ြး အစ ြးစ ြးခ ငစ တမ ြးျဖစေပၚားႏ ငေသ လညြး ၾကြးထ ြးဖ ႕ၿဖ ြးမႈားႏႈနြး ညဖ ငြးက အတြးလ ကမ ြးျပ ြးသည က ခ ြေသ ဝမြးမ ြး သ ြးေစားႏ ငသည။ ဤသညတ ႔အ ြး ေစ စြးစ ကသမႈျပျခငြးအ ြးျဖင က ယအေလြးခ နတ ြးရန ျပန ရလ သမ ြး၏ ၾကြးထ ြးမႈားႏလင ဖ ႕ၿဖ ြး တ ြးတကမႈားႏႈနြးသည တ ြးတကေက ငြးမ နလ မညျဖစသည။ ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈမလတစဆင ေစ စြးစ ေရ ဂါရလ ေဖ ေဖ ထတမႈ

ျပားႏ ငျခငြးေၾက င အခ ႕သည ေဆြးရတကေရ ကရျခငြး ပ မ နညြးပါြးသ ြးားႏ ငေပသည။ ပမလန ၾကညရႈစစေဆြးမႈျပျခငြးသည အဆတ ေရ ဂါပ ြးကြးစကမႈမ ြးအ ြး က က ယ သ ႔မဟတ ေလလ ခ ေပြးားႏ ငေပသည။ ဖကတြးအကဆစ ေအ ကစဂ ငဓ တျပျခငြးဆ ငရ အ ြးနညြးခ ကမ ြး (Fatty Acid Oxidation Defects, FAO’s) အလယအလတအဆင ေအစြးလ က ေအ ဒဟ ကဒရ ဂ ငနြးစ ခ ႕ယ ငြးမႈ (Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) (Medium Chain A-seal Co-A Dee-HIGH-dra-gen-AZE Deficiency - MCAD) သည ဖကတြးအကဆစ ဇ၀ေခ ဖ ကမႈဆ ငရ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈတစမ ြး ျဖစသည။ MCAD ရလ သည ကေလြးငယမ ြးားႏလင ကေလြးမ ြးသည န မက နြး ျဖစခ နတ င သ ႔မဟတ က လၾက ရလည အစ ေရလ ငသညအခါတ င ေသ ြးတ ငြးသၾက ြးဓ တမ ြး အားႏရ ယရလ ေလ ကစ န မဆငြးသ ြးျပြး၊ ၎တ ႔သည “ဇ၀ေခ ဖ ကမႈဆ ငရ အားႏရ ယအေျခအေန” တစခသ ႔ေရ ကရလ သ ြးားႏ ငေျခရလ သည။ ဇ၀ေခ ဖ ကမႈဆ ငရ အားႏရ ယအေျခအေနသည ဝကျပနတကျခငြးမ ြး၊ အသကရႈျပတေတ ကျခငြးားႏလင ားႏလလြးခန ရတတရကရပတန႔ျခငြးမ ြးသ ႔ ဥြးတညသ ြးေစားႏ ငေပသည။ ဤသညတ ႔သည ျပငြးထနေသ ဥြးေားႏလ ကထ ခ ကဒဏရ ရရလ မႈ သ ႔မဟတ ေသဆြးမႈတ ႔က ျဖစပ ြးေစားႏ ငေပသည။ သ ႔ေသ လညြး စမြးသပစစေဆြးျခငြးအ ြးျဖင ေရ ဂါလကၡဏ မ ြး မျဖစေပၚမကတညြးကပင ေရ ဂါအ ြး ရလ ေဖ ေဖ ထတားႏ ငမညျဖစသည။ ထ ႔ေန က မ မ ြးသည ကေလြးမ ြးအ ြး အစ ေရလ ငျခငြးမျပရန တ ြးျမစားႏ ငမညျဖစက မညသညအေစ ဆြးအခ နတ င ေဆြးကဆ ငရ ေစ ငေရလ ကမႈအ ြး လ အပမညက လညြး သ ရလ ားႏ ငမညျဖစသည။ ေရ ဂါျပန မ ြးအ ြး ကညက က ယေပြးားႏ ငရနအတ က ကေလြး၏ ဓ တစ တ င အထြးျဖညစ ကဓ တစ မ ြးအ ြး ေပါငြးထညေက ငြး ေပါငြးထညေပြးမညျဖစသည။ စမြးသပစစေဆြးမႈျပသည အျခ ြးေသ ဖကတြးအကဆစဆ ငရ အ ြးနညြးခ ကမ ြးတ င ပါဝငသညမ ြးမလ •

-15- -16-

က နတငြး ျပလပမႈဆ ငရ အ ြးနညြးခ က (Carnitine Uptake Defect, CUD) • ေရရလည ဟ ကဒရ ေအစြးလ က ေအ ဒဟ ကဒရ ဂ ငနြးစ ခ ႕ယ ငြးမႈ (Long Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, LCHAD) • သြးမ ြးေဆ ငရ ကားႏ ငေသ ပရ တငြးခ ႕ ယ ငြးမႈ (Trifunctional Protein Deficiency, TFP) • အလ နရလညလ ြးေသ ေအစြးလ က ေအ ဒဟ ကဒရ ဂ ငနြးစ ခ ႕ယ ငြးမႈ (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, VLCAD) ဂလကတ စြးမြးယ ြး (Galactosemia, GAL) (Guh-LAK-toe-SEE-me-ah) ဆ သညမလ “ဂလကတ ႔စ” ဟေခၚသည ရ ြးရလငြးေသ သၾက ြးဓ တသည ခားႏၶ က ယအတ ငြး ေျခဖ ကျပ က ြသ ြးျခငြး မရလ ေသ မမမလနခ ႕ ယ ငြးမႈတစမ ြးျဖစသည။ ဂလကတ ႔စအ ြး မ ခငားႏ ႔၊ ေဖ ျမ လ အမ ြးအျပ ြးားႏလင ားႏ ႔ထ ကကနပစၥညြးမ ြးအတ ငြးတ င ေတ ႕ ရလ ရသည။ ၎သည ခားႏၶ က ယအတ ငြး ပမ ဏျမငမ ြးစ ဆကလက က နရလ ေနပါလလ င ကေလြး၏ မ ကလြး၊ အသညြးားႏလင ဥြးေားႏလ ကတ ႔က အားႏရ ယျဖစားႏ ငားႏ ငျပြး၊ အသကအားႏရ ယအ ြး ျခ မြးေျခ ကားႏ ငေပသည။ အထြးဓ တစ အ ြး ေစ စြးစ စတငတ ကေက ြးျခငြးအ ြးျဖင ဤျပန မ ြးအ ြး က က ယားႏ ငေပသည။

ဟမ ဂလ ငေအ ဖသြးစ (Hemoglobinopathies, HGb’s) (He-ma-glow-bin-OP-ah-thees) ဆ သညမလ တစဥြးပကလပစြး ေသ ြးအ ြးနညြးျခငြးအပါအဝင ေသ ြးနဥဆြလမ ြး မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈ အပစတစစက ဆ လ ျခငြးျဖစသည။ ဤအေျခအေနရလ ေသ ကေလြးမ ြးသည ေသ ြးအ ြးနညြးေရ ဂါ (ေသ ြးနဥဆြလအေရအတ က ေလ နညြးမႈ) ၊ န က ငက ကခြမႈ၊ ေလသငတနြးျဖတျခငြးားႏလင အသကအားႏရ ယျခ မြးေျခ ကမႈရလ ေသ ကြးစကေရ ဂါမ ြးက ရရလ ားႏ ငေျခ ပ မ မ ြးျပ ြးေပသည။ ပဋ ဇ၀ေဆြး၀ါြးမ ြး၊ က က ယေဆြးမ ြးတ ႔ျဖင ေစ စြးစ

ကသမႈျပျခငြးားႏလင မ မ ြးအ ြး ၎ေရ ဂါအေၾက ငြး ပည ေပြးျခငြးတ ႔သည အေထ ကအက ျဖစေစားႏ ငေပသည။ ဤတ ငြးတ ေဆ ငရ ကမႈမ ြးသည ကေလြးဝတ င ျပငြးထနေသ ေရ ဂါပ ြးကြးစကမႈမ ြးအ ြး က က ယေပြးားႏ ငျပြး၊ က နြးမ ေရြးျပန မ ြးအ ြး ေလလ ခ ေပြးားႏ ငေပသည။ လ ငဆ ဆ မယ သ ေလလ ငမႈ ေရ ဂါမ ြး (Lysosomal Storage Diseases, LSD’s) ပ နေပေရ ဂါ (Pompe (Pom-pay) Disease)ားႏလင Mucopolysaccharidosis (Muu-co-pah-lee-sack-a-ry-doh-sis) အမ ြးအစ ြး I (MPS-I) တ ႔သည လ ငဆ ဆ မယ သ ေလလ ငမႈ မမမလနေရ ဂါမ ြး ျဖစၾကသည။ လ ငဆ ဆမြး (Lysosomes) ဆ သညမလ ဆြလ၏ အစ တအပ ငြးမ ြး ျဖစၾကျပြး၊ ၎တ ႔သည အငဇ ငြးတစမ ြးအ ြး အသြးျပက မလ ခ ငေသ ေမ ဂ ြးမ ြးက သ ေလလ င၊ ေျခဖ က၊ ျပနလညအသြးျပေပြးသည။ ဤေရ ဂါရလ ေသ ကေလြးမ ြးတ င အငဇ ငြးမ ြး ေပ ကဆြးေနသည သ ႔မဟတ ေက ငြးမ နစ အလပလပျခငြး မရလ ေပ။ ရလဒအေနားႏလင မလ ခ ငေသ ေမ ဂ ြးမ ြး စပလ သည။ ဤရလဒမ ြးေၾက င ၾက ကသ ြး၊ အ ရေၾက ားႏလင/သ ႔မဟတ အခ ႕ေသ ခားႏၶ က ယ က ယအဂၤါမ ြးတ င ျပနလညေျပ ငြးလြ၍မရားႏ ငေသ ပ ကစြးထ ခ ကမႈမ ြး ျဖစေပၚားႏ ငေပသည။ အကယ၍ ေစ စြးစ ေဖ ထတသ ရလ ရလလ င ၎ထ ခ ကပ ကစြးမႈမ ြးအ ြး ေထ ကပက က ယေပြးားႏ ငသည ကသမႈမ ြး ရလ ေပသည။

ေအ ဂြနစ အကဆစ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈမ ြး (Organic Acid Disorders, OA’s) ဤေရ ဂါအေျခအေနမ ြးသည ကေလြးငယမ ြးအေပၚ အသငအတငမလ ျပငြးထနစ ေသ သကေရ ကမႈအမ ြးမ ြးက ျဖစေပၚေစားႏ ငျပြး၊ ဤတ င ဇ၀ေျခဖ ကမႈဆ ငရ အားႏရ ယအေျခအေနားႏလင ားႏလလြး၊ ၾက ကသ ြးားႏလင

-17- -18-

အခ ႕ေသ က ယတ ငြးအဂၤါ ျပန မ ြးတ ႔ အပါအဝငျဖစသည။ ဤမမမလနမႈအေျခအေနရလ သည ကေလြးမ ြးသည အလ ယတက ဖ ြးန ျခငြး၊ တကျခငြး၊ က မ ဝငသတ ေမေျမ သ ြးျခငြးတ ႔ ျဖစားႏ ငျပြး၊ ကသမႈမရလ ြ အသကေသဆြးသ ြးားႏ ငေပသည။ စမြးသပစစေဆြးမႈျပေသ ေအ ဂြနစအကဆစ မမမလနခ ႕ယ ငြးမႈမ ြး တ င ပါဝငသညမ ြးမလ • တ ကသ သအ ေလစ ခ ႕ယ ငြးမႈ (Beta Ketothiolase Deficiency, BKT) • ဂလတြရစ အကဆဒမယ အမ ြးအစ ြး I (Glutaric Acidemia type I, GA-I) • IsovalericAcidemia (IVA) • Methylmalonic Acidemia (ျမ ြးေတစ)ားႏလင (Cbl B&C) • အမ ြးမ ြးေသ က ေ ကစေလစ ခ ႕ယ ငြးမႈ (Multiple Carboxylase Deficiency, MCD) • Propionic Acidemia (PA) • 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCC) • 3-Hydroxy-3 Methylglutaric Aciduria (HMG)

ျပငြးထနေသ ေပါငြးစပခခအ ြး ခ ႕ယ ငြးမႈ (Severe Combined Immune Deficiency, SCID) “ပေပါငြး လကေလြး” ေရ ဂါအျဖစ တစခါတစရတ င ရညညႊနြးခရေသ SCID သည အလ နျပငြးထနသည အသကအားႏရ ယအ ြး ျခ မြးေျခ ကလ ကရလ ေသ ေရ ဂါအေျခအေနတစမ ြး ျဖစသည။ SCID ရလ သညကေလြးမ ြးသည ခခအ ြးစနစ ေဆ ငရ ကမႈမ ြး ကငြးမြျပြး၊ အဖနတလြလြ ေရ ဂါပ ြးကြးစကမႈမ ြးက ခစ ြးၾကရသည။ ကသမႈမရလ ပါက ဤကေလြးမ ြးသည ၎တ ႔၏အသက အေစ ပ ငြး ၂ားႏလစအတ ငြးတ ငပင ပမလနအ ြးျဖင ေသဆြးၾကရသည။ သ ႔ေသ လညြး အေစ ပ ငြး ၾက ြးဝငေဆ ငရ ကမႈားႏလင အရ ြးခ ငဆ ပငစညဆြလ အစ ြးထ ြးကသမႈသည ဤကေလြးမ ြးအ ြး ေရ ဂါ သကသ ေပ ကကငြးေစားႏ ငေပသည။ စမြးသပစစေဆြးမႈျပျခငြးအ ြးျဖငလညြး T-ဆြလ ခခအ ြးခ ႕ယ ငြးမႈမ ြးက

ေဖ ထတားႏ ငက ၎အတ က အျခ ြးေသ ကသမႈမ ြးအ ြးျဖင အေထ ကအကျဖစေစားႏ ငေပသည။

X-linked Adrenoleukodystrophy X-linked Adrenoleukodystrophy (a-DREE-no-luke-o-DIS-tro-fee) ဆ သညမလ အဓ ကအ ြးျဖင အမ ြးသ ြးမ ြးအေပၚ သကေရ ကမႈရလ သည မ ြးရ ြးဗဇဆ ငရ မမမလနခ ႕ ယ ငြးမႈတစမ ြး ျဖစသည။ ဤေရ ဂါရလ သည လန မ ြးသည တစခ ႕ေသ ဖကတြးအကဆစ အတ ြရလညမ ြးအ ြး ေျခဖ ကျဖ ခ ြျခငြး မျပလပားႏ ငေပ။ ဖကတြးအကဆစမ ြး စပလ သညားႏလငအမလ ၎သည အ ရေၾက ဆြလမ ြး၏ က က ယမႈက ဗ ပ ကစြးသ ြးရ မလတစဆင အ ရေၾက ျပန မ ြးသ ႔ ဥြးတညသ ြးားႏ ငေပသည။ X-ALD အဓ က အမ ြးအစ ြး သြးမ ြးရလ ေပသည၊ ဥြးေားႏလ ကထ ခ ကပ ကစြးမႈားႏလငအတ ကေလြး၀တ ငပင ျပငြးထနေသ ေရ ဂါ အစပ ြးမႈ၊ အဒရနယဂလငြးစနစ အဓ က ထ ခ ကသ ြးသည လန မ ြးားႏလင သကၾကြးအရ ယမလ ေရ ဂါအစပ ြးမႈတ ႔ ျဖစသည။ ေစ စြးစ ေရ ဂါရလ ေဖ ေဖ ထတမႈ၊ ေစ ငၾကပၾကညရႈမႈားႏလင ကသမႈမ ြးသည ဤေရ ဂါေၾက င ထ ခ ကဆြးရႈြးမႈေတ ေတ မ ြးမ ြးက က က ယတ ြးဆြးေပြးားႏ ငေပသည။

ေမ ြးကငြးစ အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးျခငြး အ ြးလြးေသ ေဆြးရမ ြးသည ေမ ြးဖ ြးမႈအတ ကေဆြးရတကေရ ကခ န အေတ အတ ငြးတ ငျဖစေစ သ ႔မဟတ ေမ ြးဖ ြးမႈေဆြးရတကျပြးေန က အျခ ြးေသ ဝနေဆ ငေထ ကပမႈ၏ အစအစဥျဖငျဖစေစ ေမ ြးကငြးစ အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးျခငြးအ ြး ကမြးလလမြး ေဆ ငရ ကေပြးေပသည။

-19- -20-

သ သ ထငရလ ြးေသ အၾက ြးအ ရ ဆြးရႈြးမႈသည အေတ ႕ရအမ ြးဆြးေသ အဓ က ေမ ြးရ ပါခ ႕ယ ငြးခ ကမ ြးထြမလ တစခ ျဖစေပသည။ အကယ၍ ေစ စြးစ ရလ ေဖ ေဖ ထတားႏ ငျခငြးမရလ ပါက ၎အၾက ြးအ ရဆြးရႈြးမႈေၾက င

ကေလြးမ ြး၏ သ စက ြးဆ ငရ ဖ ႕ၿဖ ြးတ ြးတကမႈ၊ လမႈေရြး-စ တခစ ြးမႈပ ငြးဆ ငရ ဖ ႕ၿဖ ြးၾကြးထ ြးမႈားႏလင ပည ေရြးေဆ ငရ ကခ ကမ ြးတ ႔အေပၚတ င သကေရ ကမႈရလ မညျဖစသည။ အၾက ြးအ ရ ဆြးရႈြးမႈအ ြး, အသက 6 လ မျပညမ အေစ ပ ငြး ၾက ြးဝငေဆ ငရ ကမႈ၊ ကသမႈတ ႔ားႏလငအတ ခ ပက ငစမမႈျပျခငြးသည, ကေလြး၏ သ စက ြး၊ ဆကသ ယေဆ ငရ ကမႈားႏလင ပည ေရြးဆ ငရ ဖ ႕ၿဖ ြးတ ြးတကမႈမ ြးအ ြး အလ နထ ေရ ကစ အေထ ကအကျပေပြးားႏ ငေပသည။ အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈသည အလ နအားႏရ ယကငြးေသ လပငနြးစဥတစချဖစျပြး၊ အခ နတ တစခဏအတ ငြး ေဆ ငရ ကားႏ ငေပသည။ အသြးျပားႏ ငေသ နညြးလမြး ၂နညြး ရလ ေပသည - အသပ ငြးဆ ငရ ဥြးေားႏလ ကပငစည တ႔ျပနမႈ (Auditory Brainstem Response, ABR)ားႏလင/သ ႔မဟတ န ြးအသဆ ငရ ထတလႊငမႈမ ြး (Otoacoustic Emissions, OAE) တ ႔ ျဖစသည။ ၎တ ႔ားႏလစမ ြးစလြးအ ြး ကေလြးအ ပေနခ န သ ႔မဟတ ျင မေနခ နတ င ေဆ ငရ ကေပသည။ ေသြးငယေသ န ြးၾကပမလတစဆင ေပြးပ ႔ေသ အသမ ြးသ ႔ တ႔ျပနမႈမ ြးအ ြး က နပ တ ျဖင ေရတ က၍ ပ မြးမလ ျပသည။ မလတသ ြးသ ရလ ထ ြးရန အေရြးၾကြးသညမလ

ေမ ြးကငြးစကေလြး ေတ ေတ မ ြးမ ြးသည အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈအ ြး မေအ ငျမငတတၾကေပ၊ ဆကလက၍ အသေဗဒပ ငြးဆ ငရ စစေဆြးမႈားႏလင အကြျဖတမႈအ ြးျဖငသ လလ င မညသညကေလြးမ ြးမလ အမလနတကယ အၾက ြးအ ရဆြးရႈြးေနၾကေၾက ငြးက ဆြးျဖတားႏ ငမညျဖစသည။ သ ႔ျဖစေသ ေၾက င စစေဆြးမႈရလဒမ ြးမလ “လႊြေျပ ငြးေဆ ငရ ကရန” (သ ႔မဟတ မေအ ငျမငေၾက ငြး) ရလဒမ ြးက ျပသေနခြလလ င ေန ကထပေသ စမြးသပစစေဆြးမႈရယရနအတ က သငကေလြး၏ ဆရ ဝနားႏလငအတ လပက ငေဆ ငရ ကသ ြးရန အေရြးၾကြးေပသည။

အကယ၍ သငကေလြးသည အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈအ ြး ေအ ငျမငသ ြးေသ လညြး အၾက ြးအ ရဆြးရႈမႈအတ က အားႏရ ယျဖစားႏ ငေျခမ ြးေသ အခ ကမ ြးအတ ငြးရလ ေနလလ င သငားႏလင သငကေလြး၏ သမ ြးေတ သည သငကေလြးအ ြး အနြးကပ ေစ ငၾကညစစေဆြးလ ေပမည။ အားႏရ ယျဖစားႏ ငေျခမ ြးေသ အခ ကမ ြးဟဆ ရ တ င အၾက ြးအ ရ ျပန မ ြးရလ သည မ သ ြးစ ေန ကခရ ဇဝင၊ ေမ ြးဖ ြးစဥ က ယအေလြးခ န နညြးျခငြး သ ႔မဟတ အျခ ြးေသ ေဆြးကဆ ငရ ေရ ဂါအေျခအေနမ ြးတ ႔ ပါဝငေပသည။ ေမ ြးကငြးစ အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးမႈသည ေန ကပ ငြးမလ ဝတ င ဖ ႕ၿဖ ြးျဖစေပၚလ ေသ ၊ ဥပမ အေနားႏလင ျပငြးထနေသ ေရ ဂါပ ြးကြးစကမႈ သ ႔မဟတ ဖ ြးန မက နြးျဖစမႈေၾက င ျဖစေပၚေသ ရလဒ၊ အၾက ြးအ ရ ဆြးရႈြးမႈအ ြး ေဖ ထတေပြးားႏ ငမညမဟတေပ။

-21- -22-

အကယ၍ သငကေလြးတ င အၾက ြးအ ရဆြးရႈြးမႈရလ ေၾက ငြး သသယရလ လလ င သ ႔မဟတ ေတ ႕ ရလ ရလလ င Nebraska ၏ အေစ ပ ငြး ၾက ြးဝငေဆ ငရ ကမႈ အစအစဥ (Nebraska’s Early Intervention Program) ျဖစသည အေစ ပ ငြး ဖ ႕ၿဖ ြးတ ြးတကမႈဆ ငရ က နရက (Early Development Network, EDN) သည သငအ ြး ေဒသခေက ငြးစနစ ဝနေဆ ငမႈမ ြးားႏလင အကြျဖတစစေဆြးမႈေထ ကပသမ ြး၊ အေစ ပ ငြး ၾက ြးဝငေဆ ငရ ကမႈ ဝနေဆ ငမႈမ ြးားႏလင ပပ ြးမႈနညြးပည မ ြး အစရလ သညတ ႔ျဖင ခ တဆကကညေပြးားႏ ငပါသည။

EDN သည ကေလြးမ ြး ေမ ြးကငြးစ မလ အသက သြးားႏလစအရ ယအထ လ အပခ ကမ ြး၊ ထ ႔ျပင ၎တ ႔၏မ သ ြးစမ ြးအတ က မညသညအရ သည အေက ငြးဆြးျဖစမညဆ သညက မ မ ြးက သ ရလ သညဟေသ ယၾကညခ ကားႏလငအတ သကဆ ငရ မ သ ြးစမ ြးတ ႔၏ လ အပခ ကမ ြး အေပၚတ ငအေျခခက ဝနေဆ ငမႈမ ြးားႏလင ပပ ြးမႈမ ြးတ ႔က ေထ ကပသ ြးေပမည။ EDN သ ႔ ဆကသ ယရနအတ က 402 471-2471 သ ႔ ေခၚဆ ပါ၊ သ ႔မဟတ ဖနြးေခၚခ အခမြျဖစသည 1-888-806-6287 သ ႔ ေခၚဆ ပါ။

ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးမႈ အားႏရ ယမ ြးေသ ေမ ြးရ ပါ ားႏလလြးေရ ဂါ (CRITICAL CONGENITAL HEART

DISEASE, CCHD) အတ က ေမ ြးရ ပါ ားႏလလြးေရ ဂါသည အေတ ႕ရအမ ြးဆြးေသ ေမ ြးကငြးစကေလြး ေရ ဂါတစမ ြးျဖစျပြး၊ ေမ ြးဖ ြးသည ကေလြး အေယ က 1000 လလ င ကေလြး 8 ဥြးခန႔အေပၚသ ႔ သကေရ ကမႈရလ ေပသည။ အခ ႕အမ ြးအစ ြးေသ

ေမ ြးရ ပါားႏလလြးေရ ဂါအ ြး ကေလြး၏ က နြးမ ေရြးေစ ငေရလ ကမႈ က မြးက ငပည ရလငားႏလင စစေဆြးမႈျပခ နတ င ရလ ေဖ ေတ ႕ ရလ ားႏ ငေပသည။ သ ႔ေသ လညြး တစခါတစရတ ငမ ပ မ ဆ ြးရ ြးလ ေသ အေျခအေနသ ႔ ေရ ကမလသ လလ င ေရ ဂါ၏ လကၡဏ မ ြးအ ြး ေတ ႕ရလ ရေပသည။ စမြးသပစစေဆြးမႈျပျခငြးသည ေရ ဂါလကၡဏ မ ြး ဖ ႕ၿဖ ြးလ ခ န မတ ငမကတညြးက ဤေရ ဂါအေျခအေနမ ြးအ ြး ရလ ေဖ ေဖ ထတားႏ ငရန အတ က ျဖစသည။ ားႏလလြးေရ ဂါပစ အ ြးလြးအ ြး ဤ CCHD အတ က ေမ ြးကငြးစ စမြးသပစစေဆြးမႈမလတစဆင ေထ ကလလမြးေထ ကလလမြးေဖ ထတမႈျပားႏ ငမည မဟတေပ၊ သ ႔ေသ စမြးသပစစေဆြးမႈျပျခငြးအ ြးျဖင အျပငြးထနဆြးေသ အားႏရ ယမ ြးလလသည ားႏလလြး ေရ ဂါ အမ ြးအစ ြး 7 မ ြးက ေစ စြးစ ေထ ကလလမြးသ ရလ ားႏ ငသည အခ ငအေရြးမ ြး ရလ ေပသည။ CCHD အတ က စမြးသပစစေဆြးမႈမ ြး ျပလပရ တ င ေသ ြးခနားႏႈနြး တ ငြးတ က ရ ယ အ ြး သငကေလြး၏ ေျခေထ ကားႏလင လကေပၚတ င ေနရ ခ ထ ြးရသည။

ရ ြးရလငြးျပြး န က ငမႈမရလ ေသ ေသ ြးခနားႏႈနြးတ ငြးက ရ ယ သည ေသ ြးအတ ငြးရလ ေအ ကစဂ ငပမ ဏားႏလင ားႏလလြးခနားႏႈနြးအ ြး တ ငြးတ ေပြးသည။ ၎တ ႔ ေသ ြးအတ ငြး ေအ ကစဂ ငပမ ဏ ေလ နညြးေနသည ကေလြးမ ြးသည ေန ကထပ အကြျဖတသြးသပမႈမ ြးက ဆကလက ခယသငေပသည။ ၎စမြးသပစစေဆြးမႈအ ြး ေမ ြးက စမလ 24 န ရအတ ငြး သ ႔မဟတ ၎ေန က တစခဏတ အတ ငြး ေဆ ငရ ကသငေပသည။

Photo Courtesy Massimo

-23- -24-

စမြးသပစစေဆြးမႈမခယြ အ မျပနသ ြးသျဖင CCHD ရလ ေနသညက မေထ ကလလမြးားႏ ငခြေသ ကေလြးမ ြးသည ျပငြးထနေသ ဥြးေားႏလ ကားႏလင အျခ ြးေသ က ယအဂၤါ ထ ခ ကပ ကစြးမႈ၊ သ ႔မဟတ ေအ ကစဂ င ခ ႕တြသညအခ နတ ငမ အသကေသဆြးရသညအထ ပင ခစ ြးရားႏ ငပါသည။ CCHD အ ြး ေစ စြးစ ေထ ကလလမြးသ ရလ ားႏ ငျခငြးသည ဤျပန မ ြးအ ြး ကညက က ယေပြးားႏ ငျခငြးပငျဖစျပြး၊ သငကေလြး၏ ားႏလလြး ခ ႕ယ ငြးမႈအ ြး ျပငဆငရန ကသမႈက ရရလ ားႏ ငေပသည။

ေသ ြးေဖ ကစစေဆြးမႈားႏလငပတသက၍ ေန ကထပေသ အခ ကအလကမ ြးအတ က

402-471-6733 သ ႔မဟတ 402-471-0374 သ ႔ ေခၚဆ ပါ။ dhhs.newborn.screening@nebraska.gov သ ႔ အြးေမြးလ

ေပြးပ ႔ပါ။ ေဖ ျပပါလငခတ င က ားႏပတ ႔၏ ၀ကဆ ဒအ ြး စစေဆြးၾကညရႈပါ -

www.dhhs.ne.gov/nsp ေဆြးရတ ငရလ ေနခ နတ င ေမ ြးကငြးစကေလြး စမြးသပစစေဆြးျခငြးဗဒယ အတ တစခအ ြး ၾကညရႈားႏ ငရနားႏလငပတသကျပြး သငသန ျပအ ြး ေမြးျမနြးပါ။

အၾက ြးအ ရ စမြးသပစစေဆြးျခငြးဆ ငရ ေန ကထပေသ အခ ကအလကမ ြးအတ က -

လကကမြးစ ေစ ငအ ြး က ြးက ြးၾကညရႈရန - သင၏ ေမ ြးကငြးစ ပတကတအထပတ ြားႏလငအတ ပါဝငသည “ကေလြးငယ ၾက ြးတ က သင ၾက ြးားႏ ငပါသလ ြး”

အကယ၍ သငသည ဤလကကမြးစ ေစ ငအ ြး လကခရရလ ျခငြးမရလ လလ င သ ႔မဟတ Nebraska အေစ ပ ငြး

အၾက ြးအ ရ ေထ ကလလမြးစစေဆြးမႈားႏလင ၾက ြးဝငေဆ ငရ ကမႈ (Nebrasaka Early Hearing Detection and Intervention, NE-EHDI) အစအစဥားႏလငပတသကျပြး ေမြးခ နြးမ ြးရလ လလ င Nebraska က နြးမ ေရြးားႏလင လသ ြးဝနေဆ ငမႈမ ြးဆ ငရ ဌ န (Nebraska Department of Health and Human Services) ထ 402-471-6770 တ င ဆကသ ယပါ။

Nebraska ၏ အေစ ပ ငြးၾက ြးဝငေဆ ငရ ကမႈ (Nebraska’s Early Intervention Program) အစအစဥားႏလငပတသကသည ေမြးခ နြးမ ြးအတ က - “Nebraska CHILDFIND” ထ 1-888-806-6287 သ ႔ ဆကသ ယပါ။ www.nde.state.ne.us/ECH/EARLY/echp.htm သ ႔

ဝငေရ ကၾကညရႈပါ။

အားႏရ ယရလ ေသ ေမ ြးရ ပါ ားႏလလြးေရ ဂါ စမြးသပစစေဆြးမႈ ားႏလငပတသကသည ေန ကထပေသ အခ ကအလကမ ြးအတ က -

သငကေလြး၏ ဆရ ဝန သ ႔မဟတ အျခ ြးေသ က နြးမ ေရြးေစ ငေရလ ကမႈဆ ငရ က မြးက ငပည ရလငားႏလင ေျပ ဆ ေဆ ြးေားႏ ြးပါ။

ေရ ဂါထ နြးခ ပမႈားႏလင က က ယမႈဆ ငရ စငတ မ ြး (Centers for Disease Control and Prevention) တ ငလညြး အလ နေက ငြးမ နေသ ဝကဆ ဒတစခ ျပလပထ ြးရလ ထ ြးေပသည - http://babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/critical-congenital-heart-disease-cchd