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一般口演 / Oral Session
大会賞候補セッション（口演） / Oral Presentation Award Session日 時：10月15日（金） 13:50 〜 14:40 会 場：第1会場（パシフィコ横浜 会議センター 1F メインホール）座 長：小崎 健次郎（慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター） 中山 智祥（日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野）Date ： Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 1（Pacifico Yokohama Conference Center, Main Hall, 1F）Chairs ： Kenjiro Kosaki（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine） Tomohiro Nakayama（ Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon
University School of Medicine）
BO-1 A global atlas of genetic associations of 220 deep phenotypes
○坂上 沙央里 1,2,3,4（Saori Sakaue）、金井 仁弘 2,3,4（Masahiro Kanai）、谷川 洋介 5（Yosuke Tanigawa）、 小柴 生造 6（Seizo Koshiba）、成田 暁 6（Akira Narita）、小沼 貴裕 3（Takahiro Konuma）、田宮 元 6（Gen Tamiya）、山本 雅之 6（Masayuki Yamamoto）、中村 祐輔 7,8（Yusuke Nakamura）、久保 充明 4（Michiaki Kubo）、 村上 善則 7（Yoshinori Murakami）、山本 一彦 4（Kazuhiko Yamamoto）、鎌谷 洋一郎 4,7（Yoichiro Kamatani）、 Aarno Palotie2,9、Manuel Rivas5、Mark Daly2,9、松田 浩一 7（Koichi Matsuda）、 岡田 随象 3,4（Yukinori Okada）
1 ハーバード大学 医学部 （Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham & Women's Hospital, Harvard Medical School）
2 ブロード研究所 （Broad Institute of MIT and Harvard）
3 大阪大学医学部医学系研究科 （Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine）
4 理化学研究所生命医科学研究センター （RIKEN Center for Integrative Medical Sciences）
5 スタンフォード大学 （Stanford University）
6 東北メディカルメガバンク （Tohoku Medical Megabank Organization）
7 東京大学医科学研究所 （Institute of Medical Science, The University of Tokyo）
8 がんプレシジョン医療研究センター （Cancer Precision Medicine Center, Japanese Foundation for Cancer Research）
9 ヘルシンキ大学 （University of Helsinki）
BO-2 国立がん研究センター東病院におけるcStageII/III大腸癌1221例におけるリンチ症候群のユニバーサルスクリーニング結果 Universal screening for Lynch syndrome: The results of 1221 cStageII/III colorectal cancer patients at NCCHE
○吉岡 貴裕 1,2（Takahiro Yoshioka）、塚田 祐一郎 2（Yuichiro Tsukada）、伊藤 雅昭 2（Masaaki Ito）、 坂東 英明 3（Hideaki Bando）、吉野 孝之 3（Takayuki Yoshino）、木村 香里 1（Kaori Kimura）、 平岡 弓枝 1（Yumie Hiraoka）、菅野 康吉 4,5（Kokichi Sugano）、吉田 輝彦 4（Teruhiko Yoshida）、 桑田 健 1（Takeshi Kuwata）
1 国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門 （Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital East）
2 国立がん研究センター東病院 大腸外科 （Division of Colorectal Surgery, National Cancer Center Hospital East）
3 国立がん研究センター東病院 消化管内科 （Division of Gastrointestinal Oncology, National Cancer Center Hospital East）
4 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門 （Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital）
5 杏雲堂病院 遺伝子診療科 （Department of Genetic Medicine, Kyoundo Hospital）
English Session
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BO-3 HLA imputation法を用いた小児ネフローゼ症候群のバイオマーカーの同定 Comprehensive analysis of HLA association at 3-field level for Japanese childhood-onset nephrotic syndrome
○賈 暁媛 1（Xiaoyuan Jia）、Seik-Soon Khor1、河合 洋介 1（Yosuke Kawai）、堀之内 智子 2（Tomoko Horinouchi）、飯島 一誠 2,3（Kazumoto Iijima）、徳永 勝士 1（Katsushi Tokunaga）
1 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト （National Center fo Global Health and Medicine, Genome Medical Science Project, Tokyo, Japan）
2 神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野 （Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan）
3 兵庫県立こども病院 （Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital, Kobe, Japan）
BO-4 LIPA遺伝子変異により発症したWolman病に対して酵素補充療法を行った本邦初の治療経験 The first experience of enzyme replacement therapy in Wolman disease caused by the LIPA mutations in Japan
○山田 勇気 1（Yuki Yamada）、渡部 瑶 1（Yoh Watanabe）、北山 称 1（Kana Kitayama）、樋口 真司 1（Shinji Higuchi）、高橋 透 2（Toru Takahashi）、川北 理恵 3（Rie Kawakita）、森本 愛海 4（Ami Morimoto）、 橋本 直樹 5（Naoki Hashimoto）、徳原 大介 6（Daisuke Tokuhara）、依藤 亨 1,2（Tohru Yorifuji）
1 大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科 （Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Children's Medical Center, Osaka City General Hospital）
2 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 （Department of Genetic Medicine, Osaka City General Hospital）
3 倉敷中央病院 小児科 （Department of Pediatrics, Kurashiki Central Hospital）
4 奈良医科大学附属病院 小児科 （Department of Pediatrics, Nara Medical University Hospital）
5 国保中央病院 小児科 （Department of Pediatrics, Kokuho Chuo Hospital）
6 大阪市立大学附属病院 小児科 （Department of Pediatrics, Osaka City University Hospital）
BO-5 血液および心筋由来mtDNAにおけるヘテロプラスミープロファイルの類似性の検討と心筋mtDNAの新規遺伝的評価法 Study of the similarity of heteroplasmy profiles from blood and myocardium for a new myocardial mtDNA evaluation method
○石原 康貴 1（Yasuki Ishihara）、宮下 洋平 2（Yohei Miyashita）、藏本 勇希 1（Yuuki Kuramoto）、 山本 泰士 1（Hironori Yamamoto）、宮脇 大 1（Hiroshi Miyawaki）、永田 美保 1（Miho Nagata）、 木岡 秀隆 1（Hidetaka Kioka）、大谷 朋仁 1（Tomohito Ohtani）、朝野 仁裕 1（Yoshihiro Asano）、 坂田 泰史 1（Yasushi Sakata）
1 大阪大学大学院 医学系研究科 循環器内科学 （Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan）
2 大阪大学大学院 医学系研究科 社会医学講座 法医学 （Department of Legal Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan）
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一般口演1 呼吸器・循環器Oral Session 1 Respiratory, Cardiovascular日 時：10月14日（木） 11:00 〜 11:50 会 場：第4会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 303）座 長：田中 敏博（東京医科歯科大学） 森崎 隆幸（東京大学医科学研究所附属病院内科）Date ： Thu. October 14 11:00 〜 11:50 Room 4（Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F）Chairs ： Toshihiro Tanaka（Tokyo Medical and Dental University） Takayuki Morisaki（ Department of Internal Medicine, IMSUT Hospital, Institute of Medical Science, The
University of Tokyo）
O1-1 新たにスプライス異常によるRNA分解が確認されたLDLR病的バリアントを有する家族性高コレステロール血症日本人家系 A newly confirmed RNA degradation due to splice site mutation in the LDLR gene of familial hypercholesterolemia patients
○後藤 景子 1,2（Keiko Goto-Hirano）、江口 英孝 3（Hidetaka Eguchi）、岡崎 康司 3（Yasushi Okazaki）、 大村 寛敏 1（Hirotoshi Ohmura）、島田 和典 1（Kazunori Shimada）、福島 理文 1（Yoshifumi Fukushima）、 林 英守 1（Hidemori Hayashi）、代田 浩之 1,4（Hiroyuki Daida）、新井 正美 2（Masami Arai）、 南野 徹 1（Tohru Minamino）
1 順天堂大学循環器内科学講座 （Department of Cardiovascular Biology and Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学臨床遺伝学研究室 （Department of Clinical Genetics, Juntendo University, Tokyo, Japan）
3 順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター （Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases & Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan）
4 順天堂大学保健医療学部 （Faculty of Health Science, Juntendo University, Tokyo, Japan）
O1-2 レボカルニチンで救命したSLC25A26変異によるミトコンドリア心筋症の新生児期発症例 A neonatal case of mitochondrial cardiomyopathy caused by SLC25A26 mutation saved by levocarnitine
○藤井 喜充（Yoshimitsu Fujii）、外山 有加（Yuka Toyama）、吉村 健（Ken Yoshimura）、峰 研治（Kenji Mine）、 金子 一成（Kazunari Kaneko）
関西医科大学 小児科 （Department of Pediatrics, Kansai Medical University）
O1-3 心外異常を伴わず心室性不整脈を呈したAndersen-Tawil症候群（LQT7）の1例 A case of Andersen-Tawil syndrome (LQT7) presenting ventricular arrhythmias without extra-cardiac abnormalities
○細野 優 1（Yu Hosono）、福永 英生 1（Hideo Fukunaga）、磯 武史 1（Takeshi Iso）、田中 登 1（Noboru Tanaka）、 原田 真菜 1（Mana Harada）、松井 こと子 1（Kotoko Matsui）、高橋 健 1（Ken Takahashi）、 田淵 晴名 2（Haruna Tabuchi）、林 英守 2（Hidemori Hayashi）、関田 学 2（Gaku Sekita）、 清水 俊明 1（Toshiaki Shimizu）
1 順天堂大学 小児科 （Department of Pediatrics, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学 循環器内科 （Department of Cardiology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan）
O1-4 RBM20遺伝子は新規の肥大型心筋症の原因遺伝子か？ RBM20 gene may be a novel causative gene for hypertrophic cardiomyopathy
○稲垣 夏子 1,2（Natsuko Inagaki）、林 丈晴 3（Takeharu Hayashi）、武井 康悦 1（Yasuyoshi Takei）、 桐林 和代 2（Kazuyo Kiribayashi）、木村 彰方 4（Akinori Kimura）
1 東京医科大学 医学部 循環器内科学分野 （Department of Cardiology, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan）
2 東京医科大学病院 遺伝子診療センター （Department of Clinical Genetics Center, Tokyo Medical University Hospial, Tokyo, Japan）
3 東海大学 医学部 医学科 基礎医学系 生体構造機能学領域生理学 （Department of Physiology, Tokai University School of Medicine, Kanagawa, Japan）
4 東京医科歯科大学 （Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
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O1-5 大動脈再解離を来したFBN1遺伝子G560V変異を有するMarfan症候群の一例 Marfan syndrome with aortic redissection caused by FBN1 G560V mutation: a case report
○後藤 景子 1,2（Keiko Goto-Hirano）、町田 洋一郎 3（Yoichiro Machida）、浅井 徹 3（Tohru Asai）、 松井 友紀 3（Yuki Matsui）、遠藤 大介 3（Daisuke Endo）、李 智榮 3（Jiyoung Lee）、加藤 洋一 1（Youichi Katoh）、遠藤 裕久 1（Hirohisa Endo）、喜多村 健一 1（Kenichi Kitamura）、深瀬 達也 1（Tatsuya Fukase）、 近田 雄一 1（Yuichi Chikata）、土肥 智貴 1（Tomotaka Dohi）、壁村 大至 4（Daishi Kabemura）、 新井 正美 2（Masami Arai）、南野 徹 1（Tohru Minamino）
1 順天堂大学医学部循環器内科学講座 （Department of Cardiovascular Biology and Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学医学部臨床遺伝学研究室 （Department of Clinical Genetics, Juntendo University, Tokyo, Japan）
3 順天堂大学医学部心臓血管外科学講座 （Department of Cardiovascular Surgery, Juntendo University, Tokyo, Japan）
4 順天堂大学医学部消化器内科学講座 （Department of Gastroenterology, Juntendo University, Tokyo, Japan）
一般口演2 教育・人材育成・社会Oral Session 2 Education, Training and Society日 時：10月14日（木） 11:00 〜 11:50 会 場：第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 304）座 長：蒔田 芳男（旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室） 佐々木 元子（ お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリング
コース）Date ： Thu. October 14 11:00 〜 11:50 Room 5（Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F）Chairs ： Yoshio Makita（Department of Genetic Counseling, Asahikawa Medical University Hospital） Motoko Sasaki（ Department of Genetic Counseling, Graduate School of Humanities and Science, Ochanomizu
University, Tokyo, Japan）
O2-1 出生コホートにおける臍帯組織のSNPアレイ解析 SNP array analysis of umbilical cord tissue DNA in a Japanese cohort
○高橋 朋子 1（Tomoko Takahashi）、櫻井 健一 2（Kenichi Sakurai）、山本 緑 3（Midori Yamamoto）、 高谷 里依子 3（Rieko Takatani）、鎌谷 洋一郎 3,4（Yoichiro Kamatani）、森 千里 3,5（Chisato Mori）
1 千葉大学 予防医学センター 山田養蜂場・環境予防医学寄附研究部門 （Department of Environmental Preventive Medicine (Yamada Bee Company, Inc.), Center for Preventive Medical Sciences, Chiba University）
2 千葉大学 予防医学センター 栄養代謝医学 （Department of Nutrition and Metabolic Medicine, Center for Preventive Medical Sciences, Chiba University）
3 千葉大学 予防医学センター 環境健康学 （Department of Sustainable Health Science, Center for Preventive Medical Sciences, Chiba University）
4 東京大学大学院新領域創成科学研究科 複雑形質ゲノム解析分野 （Laboratory of Complex Trait Genomics, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo）
5 千葉大学大学院医学研究院 環境生命医学 （Department of Bioenvironmental Medicine, Graduate School of Medicine, Chiba University）
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O2-2 難病診療における遺伝カウンセリングの必要性に関する調査 Investigation for necessity of genetic counseling in intractable disease
○三宅 秀彦 1,2,4（Hidehiko Miyake）、佐々木 元子 1（Motoko Sasaki）、神原 容子 1（Yoko Kanbara）、 櫻井 晃洋 3,5（Akihiro Sakurai）、松尾 真理 4（Mari Matsuo）、川目 裕 5（Hiroshi Kawame）、由良 敬 1（Kei Yura）、高島 響子 6（Kyoko Takashima）、李 怡然 7（Izen Ri）、松川 愛未 8,9（Manami Matsukawa）、 小杉 眞司 9（Shinji Kosugi）
1 お茶の水女子大学 人間文化創成科学研究科 自然科学系 （Natural Science Division, Faculty of Core Research, Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
2 日本医科大学 （Nippon Medical School, Tokyo, Japan）
3 札幌医科大学 （Sapporo Medical University, Sapporo, Japan）
4 東京女子医科大学 （Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
5 東京慈恵会医科大学 （Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan）
6 国立国際医療研究センター （National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan）
7 東京大学 （University of Tokyo, Tokyo, Japan）
8 東京都立多摩総合医療センター （Tokyo Metropolitan Tama Medical Center, Tokyo, Japan）
9 京都大学 （Kyoto University, Kyoto, Japan）
O2-3 ヒトゲノム多様性と人権に関するテーマを中等教育課程で学修したい The relation of human genome variation to human rights should be studied in the process of secondary education
○池内 達郎（Tatsuro Ikeuchi）
元・東京医科歯科大学 難治疾患研究所 （Formerly, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental Univerisity）
O2-4 一般市民の遺伝リテラシー向上を目的とした制作物の現状把握に基づく、ゲノム医学普及啓発活動 Understanding the current status of products aimed at improving the genetic literacy of the public
○小林 朋子 1（Tomoko Kobayashi）、長神 風二 2（Fuji Nagami）
1 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 予防医学・疫学部門 小児発達学分野 （Department of Preventive Medicine and Epidemiology, Child Development, Tohoku University, Sendai, Japan）
2 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 広報・企画部門 広報渉外・企画分野 （Department of Public Relations and Planning, Public Communication and Planning, Tohoku University, Sendai, Japan）
O2-5 医療者，教育者，遺伝性腫瘍当事者の連携による高校理科を活用した新しいがん教育の試み Development of a cancer education program for high school students
○平岡 さゆり 1,2（Sayuri Hiraoka）、内山 正登 3（Masato Uchiyama）、太宰 牧子 4,5（Makiko Dazai）、 亀山 晶子 1（Akiko Kameyama）、四元 淳子 6,7（Junko Yotsumoto）、山田 岳史 2（Takeshi Yamada）、 辻 省次 8（Shoji Tsuji）、亀口 憲治 1（Kenji Kameguchi）
1 国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 保健医療学専攻 臨床心理学分野 （Department of Clinical Psychology, Graduate School, International University of Health and Welfare）
2 日本医科大学付属病院 遺伝診療科 （Division of Clinical Genetics, Nippon Medical School Hospital）
3 慶應義塾女子高等学校 （Keio Girls Senior High School）
4 特定非営利活動法人 クラヴィスアルクス （Specified Nonprofit Corporation HBOC Patients Association Clavis Arcus）
5 一般社団法人 ゲノム医療当事者団体連合会 （Genetic Alliance JP）
6 サノフィ株式会社 サノフィジェンザイムメディカル本部 （Sanofi K.K Sanofi Genzyme Medical）
7 国際医療福祉大学病院 （International University of Health and Welfare Hospital）
8 国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科 保健医療学専攻 遺伝カウンセリング分野 （Department of Genetic Counseling, Graduate School, International University of Health and Welfare）
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一般口演3 先天代謝異常・その他Oral Session 3 Inborn Errors of Metabolism, Others日 時：10月14日（木） 11:00 〜 11:50 会 場：第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）座 長：中村 公俊（熊本大学小児科） 呉 繁夫（東北大学大学院小児病態学分野）Date ： Thu. October 14 11:00 〜 11:50 Room 6（Pacifico Yokohama Conference Center, 311+312, 3F）Chairs ： Kimitoshi Nakamura（ Department of Pediatrics, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto
Japan） Shigeo Kure（Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine）
O3-1 ファブリー病新生児スクリーニング発見例の両親における未発症時期の不安 Presymptomatic anxiety in families of infants detected by newborn screening for Fabry disease
○佐々木 典子 1（Noriko Sasaki）、中島 葉子 2（Yoko Nakajima）、日比野 ゆかり 1（Yukari Hibino）、 佐藤 労 3（Tsutomu Sato）、伊藤 哲哉 2（Tetsuya Ito）、大江 瑞恵 1（Tamae Ohye）
1 藤田医科大学 保健学研究科 遺伝カウンセリング分野 （Department of Genetic Counseling, Fujita Health University Graduate School of Health Sciences, Toyoake, Japan）
2 藤田医科大学 医学部 小児科学 （Department of Pediatrics, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan）
3 藤田医科大学 医学部 倫理学 （Department of Ethics, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan）
O3-2 新生児マススクリーニング新規対象疾患の選定基準策定に関する検討 Study on criteria to add new target diseases for neonatal screening in Japan
○但馬 剛 1（Go Tajima）、此村 恵子 2（Keiko Konomura）、福田 敬 2（Takashi Fukuda）、星野 絵里 3（Eri Hoshino）
1 国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 （Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター （Center for Outcomes Research and Economic Evaluation for Health, National Institute of Public Health, Wako, Saitama, Japan）
3 立命館大学 総合科学技術研究機構 医療経済評価・意思決定支援ユニット （Comprehensive Unit for Health Economic Evidence Review and Decision Support, Ritsumeikan University, Kusatsu, Shiga, Japan）
O3-3 RelA遺伝子の優性阻害により自己炎症や自己免疫疾患が起こる Dominant negative RelA mutation causes autoinflammatory and autoimmune disorders
○森谷 邦彦 1（Kunihiko Moriya）、中野 智太 1（Tomohiro Nakano）、本田 吉孝 2（Yoshitaka Honda）、 園田 素史 3（Motoshi Sonoda）、津村 弥来 4（Miyuki Tsumura）、石村 匡崇 3（Masataka Ishimura）、 井澤 和司 2（Kazushi Izawa）、角田 文彦 5（Fumihiko Kakuta）、虻川 大樹 5（Daiki Abukawa）、 八角 高裕 2（Takahiro Yasumi）、岡田 賢 4（Satoshi Okada）、大賀 正一 3（Shoichi Ooga）、 笹原 洋二 1（Yoji Sasahara）、呉 繁夫 1（Shigeo Kure）
1 東北大学病院 小児科 （Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan）
2 京都大学小児科 （Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）
3 九州大学小児科 （Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
4 広島大学小児科 （Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima, Japan）
5 宮城県立こども病院消化器科 （Division of General Pediatrics and Gastroenterology, Miyagi Children's Hospital, Miyagi, Japan）
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O3-4 国立成育医療研究センターにおけるムコリピドーシス11症例の検討と今後の展望 Review of 11 cases of mucolipidosis and future prospects at the National Center for Child Health and Development
○相原 健志 1（Tsuyoshi Aihara）、福原 康之 2（Yasuyuki Fukuhara）、蘇 哲民 3（Tetsumin So）、 山崎 成敏 2（Narutoshi Yamazaki）、石黒 精 1（Akira Ishiguro）、小須賀 基通 2,3（Motomichi Kosuga）、 奥山 虎之 3（Torayuki Okuyama）
1 国立成育医療研究センター 教育研修センター （Center for Postgraduate Education and Training, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 国立成育医療研究センター 遺伝診療科 （Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 国立成育医療研究センター 臨床検査部 （Clinical Laboratory Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
O3-5 ムコリピドーシスを対象としたCRISPR/Cas3 によるEx vivo自家細胞移植療法の開発 Application of CRISPR/Cas3-mediated gene editing in iPS cells derived from patients with ML II/III
○福原 康之 1（Yasuyuki Fukuhara）、菅原 亨 2（Toru Sugawara）、藤井 智明 3（Tomoaki Fujii）、 山崎 成敏 4（Narutoshi Yamazaki）、蘇 哲民 4（Tetsumin So）、小須賀 基通 1,4（Motomichi Kosuga）、 大友 孝信 5（Takanobu Otomo）、奥山 虎之 4（Torayuki Okuyama）、真下 知士 3（Tomoji Mashimo）、 梅澤 明弘 2（Akihiro Umezawa）
1 国立成育医療研究センター 生体防御系内科部 遺伝診療科 （Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 国立成育医療研究センター 再生医療センター （Center for Regenerative Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 東京大学医科学研究所 先進動物ゲノム研究分野 （Division of Animal Genetics, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
4 国立成育医療研究センター 臨床検査部 （Clinical Laboratory Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
5 川崎医科大学 分子遺伝医学 （Department of Molecular and Genetic Medicine, Kawasaki Medical School , Okayama, Japan）
一般口演4 腫瘍遺伝学Oral Session 4 Cancer Genetics日 時：10月15日（金） 13:50 〜 14:40 会 場：第2会場（パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502）座 長：青木 大輔（慶應義塾大学医学部産婦人科） 井本 逸勢（愛知県がんセンター）Date ： Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 2（Pacifico Yokohama Conference Center, 501+502, 5F）Chairs ： Daisuke Aoki（Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine） Issei Imoto（Aichi Cancer Center Research Institute）
O4-1 遺伝医療における学際的連携の重要性 －Birt-Hogg-Dube症候群の遺伝カウンセリングを通じて－ Importance of interdisciplinary collaboration in Genetic Medicine -A case suspected BHDS based on family history-
○阿部 友嘉 1（Yuuka Abe）、大野田 晋 2（Shin Ohnota）、菊地 茉莉 1（Mari Kikuchi）、新屋 芳里 1,3（Kaori Shinya）、濱田 佳伸 1,2（Yoshinobu Hamada）、高山 賢哉 4（Kenya Takayama）、福島 康次 4（Yasutsugu Fukushima）、 蓮見 壽史 5（Hisashi Hasumi）、杉本 公平 1,3（Kohei Sugimoto）
1 獨協医科大学埼玉医療センター 遺伝カウンセリングセンター （Genetic Counseling Center, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center）
2 獨協医科大学埼玉医療センター 産婦人科 （Department of Obstetrics and Gynecology, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center）
3 獨協医科大学埼玉医療センター リプロダクションセンター （Reproduction Center, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center）
4 獨協医科大学埼玉医療センター 呼吸器・アレルギー内科 （Respiratory Medicine and Clinical Immunology, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center）
5 横浜市立大学附属病院 泌尿器科 （Department of Urology, Yokohama City University Hospital）
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O4-2 がんゲノムプロファイル検査の二次的所見を契機にBirt-Hogg-Dube症候群の診断に至った卵巣癌の１例 A case of ovarian cancer diagnosed as Birt-Hogg-Dube syndrome based on secondary findings of cancer genome profiling
○鈴木 綾子 1（Ryoko Suzuki）、小原 令子 1（Reiko Ohara）、宮部 泉 1（Izumi Miyabe）、近藤 仁美 1（Hitomi Kondou）、松下 ほず美 1（Hozumi Matsushita）、甲斐田 美紀 1（Miki Kaida）、米澤 亜由美 1（Ayumi Yonezawa）、 鈴鹿 清美 2（Kiyomi Suzuka）、杉山 孝弘 3（Takahiro Sugiyama）、田中 尚武 2（Naotake Tanaka）、 横井 左奈 1（Sana Yokoi）
1 千葉県がんセンター 遺伝子診断部 （Division of Genetic Diagnostics, Chiba Cancer Center）
2 千葉県がんセンター 婦人科 （Division of Gynecology, Chiba Cancer Center）
3 千葉県がんセンター 臨床病理部 （Division of Clinical Pathology, Chiba Cancer Center）
O4-3 Double heterozygoteとしてBRCA1/2 のgermline pathogenic variants（GPV）を認めた卵巣癌の1例 Double heterozygosity of BRCA1 and BRCA2 germline pathogenic variants in ovarian cancer patient
○二川 摩周 1,2（Mashu Futagawa）、河内 麻里子 1（Mariko Kochi）、十川 麗美 1（Reimi Sogawa）、 加藤 芙美乃 1（Humino Kato）、浦川 優作 2（Yusaku Urakawa）、山本 英喜 1,2（Hideki Yamamoto）、 平沢 晃 1,2（Akira Hirasawa）
1 岡山大学病院 臨床遺伝子診療科 （Department of Clinical Genomic Medicine, Okayama University Hospital）
2 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 臨床遺伝子医療学 （Department of Clinical Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Science, Okayama University）
O4-4 腫瘍組織にて低VAFであったにも関わらず、生殖細胞系列変異としてBRCA2 I2675V変異を有していた子宮肉腫の一例 A case of uterine sarcoma with a germline BRCA2 mutation in spite of low variant allele frequency in tumor tissue
○國政 啓 1（Kei Kunimasa）、林 秀幸 2（Hideyuki Hayashi）、上浦 祥司 3（Shoji Kamiura）、 井上 田鶴子 1（Tazuko Inoue）、久木田 洋児 4（Yoji Kukita）、中村 ハルミ 4（Harumi Nakamura）、 玉木 康博 1（Yasuhiro Tamaki）、西原 広史 2（Hiroshi Nishihara）、杉本 直俊 1（Naotoshi Sugimoto）
1 大阪国際がんセンター 呼吸器内科 （Dept. Genetic Oncology, Osaka International Cancer Institute）
2 慶應義塾大学医学部 腫瘍センターゲノム医療ユニット （Genomics Unit, Keio Cancer Center, Keio University School of Medicine）
3 大阪国際がんセンター 婦人科 （Department of Gynecology, Osaka International Cancer Institute）
4 大阪国際がんセンター ゲノム病理ユニット （Laboratory of Genomic Pathology, Osaka International Cancer Institute）
O4-5 口腔がんの新規予後マーカー、治療標的分子URST1の同定 Characterization of URST1 as a new prognostic biomarker and therapeutic target for oral cancer
○高野 淳 1（Atsushi Takano）、吉武 義弘 4（Yoshihiro Yoshitake）、篠原 正憲 4（Masanori Shinohara）、 醍醐 弥太郎 1,2,3（Yataro Daigo）
1 東京大学医科学研究所附属病院 抗体ワクチンセンター （Center for Antibody and Vaccine Therapy, Institute of Medical Science, University of Tokyo）
2 滋賀医科大学 医学部 臨床腫瘍学講座・腫瘍センター （Department of Medical Oncology and Cancer Center, Shiga University of Medical Science）
3 滋賀医科大学 医学部 先端がん研究センター （Center for Advanced Medicine Against Cancer, Shiga University of Medical Science）
4 熊本大学病院 歯科口腔外科 （Department of Oral and Maxillofacial Surgery of Kumamoto University）
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一般口演5 遺伝性乳癌Oral Session 5 Hereditary Breast Cancer日 時：10月15日（金） 13:50 〜 14:40 会 場：第3会場（パシフィコ横浜 会議センター 5F 503）座 長：吉田 玲子（昭和大学） 藁谷 美奈（相模野病院）Date ： Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 3（Pacifico Yokohama Conference Center, 503, 5F）Chairs ： Reiko Yoshida（Showa University） Mina Waraya（Community Health Care Organization (JCHO) Sagamino Hospital, Kanagawa, Japan）
O5-1 日本人家族性乳癌家系の新規感受性遺伝子の解析 The identification of novel susceptibility genes associated with Japanese familial breast cancer
○松下 洋輔 1（Yosuke Matsushita）、Abdullah Ili Syazwana1、高橋 定子 1（Yasuko Takahashi）、 小松 正人 1（Masato Komatsu）、清谷 一馬 1（Kazuma Kiyotani）、吉丸 哲郎 1（Tetsuro Yoshimaru）、 三好 康雄 2（Yasuo Miyoshi）、本田 純子 3（Junko Honda）、紺谷 桂一 4（Keiichi Kontani）、 大住 省三 5（Shozo Ohsumi）、笹 三徳 6（Mitsunori Sasa）、片桐 豊雅 1（Toyomasa Katagiri）
1 徳島大学先端酵素学研究所 ゲノム制御学分野 （Div. of Genome Med., Inst. of Adv. Med. Sci., Tokushima Univ.）
2 兵庫医科大学病院 乳腺・内分泌外科 （Dept. of Breast and Endocrine Surg., Hyogo College of Med.）
3 独立行政法人国立病院機構 高知病院 外科 （Dept. Surg. Natl. Hosp. Org. Kochi Natl. Hosp.）
4 香川大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科 （Dept. Breast and Endocrine Surg., Kagawa Univ. Hosp.）
5 独立行政法人国立病院機構 四国がんセンター 乳腺外科 （Dept. Breast Surg. Natl. Hosp. Org. Shikoku Cancer Ctr.）
6 とくしまブレストケアクリニック （Dept. Surg., Tokushima Breast Care Clinic）
O5-2 当院における31歳未満の乳癌患者のTP53遺伝学的検査の検討 Retrospective study of TP53 germline testing in breast cancer patients before age 31 years in our institution
○幅野 愛理（Eri Habano）、金子 景香（Keika Kaneko）、新川 裕美（Hiromi Arakawa）、喜多 瑞穂（Mizuho Kita）、 植木 有紗（Arisa Ueki）
公益財団法人 がん研究会有明病院 臨床遺伝医療部 （Department of Clinical Genetics, The Cancer Institute Hospital of the Japanese Foundation for Cancer Research）
O5-3 本邦の遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の課題点 ～婦人科がん治療医の実態調査から見えてきたこと～
○小林 佑介 1（Yusuke Kobayashi）、増田 健太 1,2（Kenta Masuda）、平沢 晃 2（Akira Hirasawa）、 竹原 和宏 2（Kazuhiro Takehara）、津田 均 2（Hitoshi Tsuda）、渡部 洋 2（Yoh Watanabe）、 織田 克利 2（Katsutoshi Oda）、永瀬 智 2（Satoru Nagase）、万代 昌紀 2（Masaki Mandai）、 岡本 愛光 2（Aikou Okamoto）、八重樫 伸生 2（Nobuo Yaegashi）、三上 幹男 2（Mikio Mikami）、 榎本 隆之 2（Takayuki Enomoto）、青木 大輔 1,2（Daisuke Aoki）
1 慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室2 日本婦人科腫瘍学会 がんゲノム医療、HBOC診療の適正化に関するWG
O5-4 BRCA1/2変異保持乳癌既発症者の乳癌多発傾向からみた医学的管理の検討 Examination of medical management based on breast cancer frequent tendency in patients with BRCA1 / 2 mutation carrier
○吉本 有希子（Yukiko Yoshimoto）、小松 茅乃（Kayano Komatsu）、藤本 優里（Yuri Fujimoto）、 高原 祥子（Sachiko Takahara）
北野病院 乳腺外科 （Department of Breast Surgery, Kitano-Hospital, Osaka, Japan）
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O5-5 当院における遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療外来の現状と今後の課題 Current status and future issues of outpatient clinic for Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome at our hospital
○椎野 翔 1（Sho Shiino）、田辺 記子 2（Noriko Tanabe）、垣本 看子 3（Minako Kakimoto）、 渡辺 智子 2（Tomoko Watanabe）、渡瀬 智佳史 1（Chikashi Watase）、村田 健 1（Takeshi Murata）、 神保 健二郎 1（Kenjiro Jimbo）、吉田 輝彦 2（Teruhiko Yoshida）、松下 弘道 4（Hiromichi Matsushita）、 首藤 昭彦 1（Akihiko Suto）、高山 伸 1（Shin Takayama）
1 国立がん研究センター中央病院 乳腺外科 （Department of Breast Surgery, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
2 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門 （Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
3 国立がん研究センター中央病院 看護部 （Department of Nursing, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
4 国立がん研究センター中央病院 臨床検査科 （Clinical Labolatories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
一般口演6 皮膚・神経・筋Oral Session 6 Skin, Nerve and Muscle日 時：10月15日（金） 13:50 〜 14:40 会 場：第4会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 303）座 長：加藤 光広（昭和大学医学部小児科学講座） 佐竹 渉（東京大学）Date ： Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 4（Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F）Chairs ： Mitsuhiro Kato（Showa University School of Medicine, Department of Pediatrics） Wataru Satake（The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
O6-1 原発性CoenzymeQ10欠乏症の非侵襲的診断系の確立 Development of less-invasive diagnostic method for primary Coenzyme Q10 deficiency
○渡邉 知佳 1（Chika Watanabe）、渡邊 美有紀 1（Miyuki Watanabe）、今澤 俊之 2（Toshiyuki Imasawa）、 村山 圭 3（Kei Murayama）、大竹 明 4（Akira Ohtake）、山形 崇倫 1（Takanori Yamagata）、 小坂 仁 1（Hitoshi Osaka）
1 自治医科大学 小児科学 （Department of Pediatrics, Jichi Medical University）
2 国立病院機構千葉東病院 腎臓内科 （Kidney Center, National Hospital Organization Chiba-East Hospital）
3 千葉県こども病院 遺伝診療センター 代謝科 （Center for Medical Genetics and Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital）
4 埼玉医科大学 小児科学 （Department of Pediatrics, Saitama Medical University）
O6-2 新規のTUBB 遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例 Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations
○渡邊 一樹 1（Kazuki Watanabe）、中島 光子 1（Mitsuko Nakashima）、熊田 聡子 2（Satoko Kumada）、 眞下 秀明 2（Hideaki Mashimo）、榎園 美香子 3（Mikako Enokizono）、山田 桂太郎 4（Keitaro Yamada）、 加藤 光広 5（Mitsuhiro Kato）、才津 浩智 1（Hirotomo Saitsu）
1 浜松医科大学 医化学講座 （Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan）
2 東京都立神経病院 神経小児科 （Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan）
3 東京都立小児総合医療センター 診療放射線科 （Department of Radiology, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan）
4 愛知県医療療育総合センター中央病院 小児神経科 （Department of Pediatric Neurology, Aichi Developmental Disability Center Central Hospital, Aichi, Japan）
5 昭和大学 医学部 小児科学講座 （Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan）
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O6-3 SMN遺伝子領域のゲノム解析によるSMA患者の遺伝子型と表現型の研究 Genotype and phenotype study of SMA patients by genomic analysis of SMN gene regions
○加藤 環 1（Tamaki Kato）、横村 守 1（Mamoru Yokomura）、大澤 裕 2（Yutaka Osawa）、 松尾 憲典 3（Kensuke Matsuo）、久保 祐二 1（Yuji Kubo）、本間 泰平 4（Taihei Honma）、 齋藤 加代子 1（Kayoko Saito）
1 東京女子医科大学 遺伝子医療センターゲノム診療科 （Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
2 川崎医科大学 神経内科 （Department of Neurology, Kawasaki Medical School, Okayama, Japan）
3 京都田辺中央病院 小児科 （Division of Pediatrics, Kyoto Tanabe Central Hospital, Kyoto, Japan）
4 バイオジェン・ジャパン株式会社 （Biogen Japan Ltd.）
O6-4 側頭葉てんかん原因遺伝子同定と発症機構の解明 Identification of a gene responsible for temporal lobe epilepsy and its pathological mechanism
○山川 和弘（Kazuhiro Yamakawa）、鈴木 俊光（Toshimitsu Suzuki）
名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野 （Department of Neurodevelopmental Disorder Genetics, Institute of Brain Sciences, Nagoya City University Graduate School of Medical Science）
O6-5 発達遅延または知的障害を呈する101症例に対する遺伝型および表現型解析 Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability
○平出 拓也 1,2（Takuya Hiraide）、矢本 香織 1,2（Kaori Yamoto）、増永 陽平 1（Yohei Masunaga）、 朝比奈 美輝 3（Miki Asahina）、遠藤 雄策 3（Yusaku Endoh）、大久保 由美子 4（Yumiko Ohkubo）、 松林 朋子 5（Tomoko Matsubayashi）、鶴井 聡 6（Satoshi Tsurui）、山田 英孝 7（Hidetaka Yamada）、 柳 久美子 8（Kumiko Yanagi）、中島 光子 2（Mitsuko Nakashima）、平野 浩一 3（Kouichi Hirano）、 椙村 春彦 7（Haruhiko Sugimura）、福田 冬季子 1（Tokiko Fukuda）、緒方 勤 1（Tsutomu Ogata）、 才津 浩智 2（Hirotomo Saitsu）
1 浜松医科大学 小児科 （Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
2 浜松医科大学 医化学講座 （Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
3 浜松市発達医療総合福祉センター 小児科 （Department of Pediatrics, Hamamatsu City Welfare and Medical Center for Development, Hamamatsu, Japan）
4 静岡済生会総合病院 小児科 （Department of Pediatrics, Shizuoka Saiseikai Hospital, Shizuoka, Japan）
5 静岡県立こども病院 神経科 （Department of Pediatric Neurology, Shizuoka Children's Hospital, Shizuoka, Japan）
6 聖隷沼津病院 小児科 （Department of Pediatrics, Seirei-Numazu Hospital, Numazu, Japan）
7 浜松医科大学 腫瘍病理学講座 （Department of Tumor Pathology, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
8 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 （Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
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一般口演7 細胞遺伝学・集団遺伝学Oral Session 7 Cytogenetics, Population Genetics日 時：10月15日（金） 13:50 〜 14:40 会 場：第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 304）座 長：大橋 順（東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻） 鈴木 穣（東京大学）Date ： Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 5（Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F）Chairs ： Jun Ohashi（Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo） Yutaka Suzuki（The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
O7-1 旧人由来候補変異密度を用いた非アフリカ人集団の集団史に関する検討 History of non-African populations inferred from introgressed archaic variants
○三輪 華子（Hanako Miwa）、大橋 順（Jun Ohashi）
東京大学大学院 理学系研究科 生物科学専攻 （Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo）
O7-2 日本人男性集団における主要な名字とY染色体ハプロタイプの関連性 Relationship of common surnames with Y-chromosomal haplotype in the Japanese male population
○大澤 資樹（Motoki Osawa）、落合 恵理子（Eriko Ochiai）、田村 友則（Tomonori Tamura）、 垣本 由布（Yu Kakimoto）、水口 清（Kiyoshi Minaguchi）
東海大学 医学部 基盤診療学系法医学領域 （Department of Forensic Medicine, Tokai University School of Medicine, Isehara, Japan）
O7-3 G分染法で検出された不均衡型構造異常染色体のCGH＋SNPアレイによるCNVs領域特定とSNP genotypeトリオ解析による親由来の検討 Detection of CNVs and parental origin of unbalanced structural abnormal chromosomes using CGH+SNP cytogenomic array
○涌井 敬子 1,2（Keiko Wakui）、高野 亨子 1,2（Kyoko Takano）、湊川 真理 1,2（Mari Minatogawa）、 古庄 知己 1,2,3（Tomoki Kosho）
1 信州大学 医学部 遺伝医学教室 （Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
2 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター （Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan）
3 信州大学 クリニカル・シークエンス学講座 （Division of Clinical Sequencing, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
O7-4 ホモロジーモデリングによるMSH6蛋白質domain 1のin silico解析～病原性バリアントのメカニズム解明と、VUSの病原性予測～ In silico analysis of MSH6 protein domain 1 by homology modeling
○好井 理世 1（Riyo Yoshii）、橋本 志野 1（Shino Hashimoto）、田村 和朗 1,2（Kazuo Tamura）、 川下 理日人 1,2（Norihito Kawashita）
1 近畿大学総合理工学研究科理工学専攻 遺伝カウンセラー養成課程 （Graduate School of Science and Engineering, Kindai University, Osaka, Japan）
2 近畿大学理工学部 （Faculty of Science and Engineering, Kindai University, Osaka, Japan）
O7-5 ホモロジーモデリングによるMSH2に関する病的バリアントのin silico解析 In silico analysis of pathological variants on MSH2 by homology modeling
○橋本 志野 1（Shino Hashimoto）、好井 理世 1（Riyo Yoshii）、田村 和朗 1,2（Kazuo Tamura）、 川下 理日人 1,2（Norihito Kawashita）
1 近畿大学総合理工学研究科理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程 （Counselor Training Course, Graduate School of Science and Engineering, Kindai University）
2 近畿大学理工学部 （Faculty of Science and Engineering, Kindai University）
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一般口演8 多因子･内分泌系Oral Session 8 Multifactorial, Endocrine System日 時：10月15日（金） 13:50 〜 14:40 会 場：第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）座 長：德富 智明（岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科） 青木 洋子（東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野）Date ： Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 6（Pacifico Yokohama Conference Center, 311+312, 3F）Chairs ： Tomoharu Tokutomi（Department of Clinical Genetics, School of Medicine, Iwate Medical University） Yoko Aoki（Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine）
O8-1 ヘプタバックス ‐ IIとビームゲンに対する応答性とHLA遺伝子 Association of HLA with responsiveness to the HB vaccines, Heptavax-II and Bimmugen
○西田 奈央 1（Nao Nishida）、杉山 真也 1（Masaya Sugiyama）、土浦 貴代 1（Takayo Tsuchiura）、 石川 美由紀 1（Miyuki Ishikawa）、徳永 勝士 2（Katsushi Tokunaga）、溝上 雅史 1（Masashi Mizokami）
1 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト （Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine）
2 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト（戸山） （Genome Medical Science Project (Toyama), National Center for Global Health and Medicine）
O8-2 原発性胆汁性胆管炎（PBC）感受性遺伝子CCR6/FGFR1OPにおけるprimary functional variantsの同定 Identification of the primary functional variants in primary biliary cholangitis susceptibility gene CCR6/FGFR1OP○人見 祐基 1（Yuki Hitomi）、相葉 佳洋 2（Yoshihiro Aiba）、植野 和子 3（Kazuko Ueno）、西田 奈央 3（Nao Nishida）、
河合 洋介 3（Yosuke Kawai）、川嶋 実苗 4（Minae Kawashima）、安波 道朗 5（Michio Yasunami）、 Olivier Gervais6、長﨑 正朗 6（Masao Nagasaki）、徳永 勝士 3（Katsushi Tokunaga）、築地 信 1（Makoto Tsuiji）、中村 稔 2,7（Minoru Nakamura）
1 星薬科大学 薬学部 微生物学研究室 （Department of Microbiology, Hoshi University School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Tokyo, Japan）
2 長崎医療センター 臨床研究センター （Clinical Research Center, National Hospital Organization (NHO) Nagasaki Medical Center, Omura, Japan）
3 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト （Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine (NCGM), Tokyo, Japan）
4 科学技術振興機構 （Japan Science and Technology Agency (JST), Tokyo, Japan）
5 佐賀県医療センター好生館 検査部 （Department of Laboratory Medicine, Saga-Ken Medical Centre Koseikan, Saga, Japan）
6 京都大学 学際融合教育研究推進センター スーパーグローバルコース医学生命系ユニット （Human Biosciences Unit for the Top Global Course Center for the Promotion of Interdisciplinary Education and Research, Kyoto University, Kyoto, Japan）
7 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 新興感染症病態制御学系専攻 肝臓病学講座 （Department of Hepatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）
O8-3 高度なインスリン抵抗性を呈するMyhre症候群の1例 A case of Myhre syndrome with severe insulin resistance
○柴田 奈央 1（Nao Shibata）、入月 浩美 2（Hiromi Nyuzuki）、柳 久美子 3（Kumiko Yanagi）、 要 匡 3（Tadashi Kaname）、長崎 啓祐 1（Keisuke Nagasaki）
1 新潟大学医歯学総合病院 小児科 （Department of Pediatrics, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata, Japan）
2 新潟大学医歯学総合病院 遺伝医療支援センター （Center for Medical Genetics, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata, Japan）
3 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 （Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
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O8-4 疾患感受性CSAD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例 Two Japanese children with fulminant type 1 diabetes with disease sensitive CSAD polymorphism and HLA haplotype
○菅野 潤子 1（Junko Kanno）、川嶋 明香 1（Sayaka Kawashima）、島 彦仁 1（Hirohito Shima）、 曽木 千純 1（Chisumi Sogi）、梅木 郁美 1（Ikumi Umeki）、鈴木 大 1（Dai Suzuki）、上村 美季 1（Miki Kamimura）、 箱田 明子 1（Akiko Hakoda）、藤原 幾磨 2（Ikuma Fujiwara）、呉 繁夫 1（Shigeo Kure）
1 東北大学大学院 医学系研究科小児病態学分野 （Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan）
2 仙台市立病院 小児科 （Department of Pediatrics, Sendai City Hospital, Sendai, Japan）
O8-5 遅発性アルツハイマー病関連遺伝子SHARPINの疾患リスクとなる新規機能的ミスセンスバリアントの同定 A novel functional missense variant in Alzheimer's disease associated SHARPIN confers risk of the disease
○浅海 裕也 1（Yuya Asanomi）、重水 大智 1,2,3（Daichi Shigemizu）、秋山 真太郎 1（Shintaro Akiyama）、 宮下 哲典 4（Akinori Miyashita）、光森 理紗 1（Risa Mitsumori）、原 範和 4（Norikazu Hara）、 池内 健 4（Takeshi Ikeuchi）、新飯田 俊平 1（Shumpei Niida）、尾崎 浩一 1,3（Kouichi Ozaki）
1 国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター （Medical Genome Center, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Japan）
2 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理分野 （Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
3 理化学研究所 生命医科学研究センター （RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan）
4 新潟大学 脳研究所 遺伝子機能解析学分野 （Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan）
一般口演9 周産期・周生期1Oral Session 9 Perinatal 1日 時：10月16日（土） 10:30 〜 11:20 会 場：第1会場（パシフィコ横浜 会議センター 1F メインホール）座 長：永松 健（東京大学医学部附属病院 女性診療科・産科） 望月 純子（相模野病院）Date ： Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 1（Pacifico Yokohama Conference Center, Main Hall, 1F）Chairs ： Takeshi Nagamatsu（Department of Obstetrics and Gynecology, The University of Tokyo Hospital） Junko Mochizuki（ Department of Obstetrics and Gynecology, Japan Community Health Care Organization.
Sagamino Hospital）
O9-1 筋強直性ジストロフィーの着床前診断を考える Consider about preimplantation genetic testing for monogenic of Myotonic Dystrophy Type1
○庵前 美智子 1,2（Michiko Ammae）、中野 達也 1（Tatsuya Nakano）、松本 由香 1（Yuka Matsumoto）、 山内 博子 1（Hiroko Yamauchi）、太田 志代 1（Shiyo Ohta）、中岡 義晴 1（Yoshiharu Nakaoka）、 森本 義晴 2（Yoshiharu Morimoto）
1 医療法人三慧会 IVFなんばクリニック （Sunkaky Medical Corporation IVF Namba Clinic）
2 医療法人三慧会 HORACグランフロント大阪クリニック （Sunkaky Medical Corporation HORAC Grand Front Osaka Clinic）
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一般演題（口演）抄録一般演題（ポスター）抄録
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O9-2 当科で経験した常染色体およびX-常染色体相互転座症例における着床前診断(PGT-SR/A)による配偶子分離パターンおよび臨床成績 Chromosome segregations in embryos of the patients with autosomal reciprocal or X-autosome translocations studied at PGT-SR/A and its clinical outcomes in our hospital
○原 鐵晃 1（Tetsuaki Hara）、頼 英美 1（Eimi Rai）、畑 景子 1（Keiko Hata）、三浦 貴弘 1（Takahiro Miura）、 渡邊 陽子 1（Youko Watanabe）、西村 加奈子 1（Kanako Nishimura）、吉田 亜矢子 1（Ayako Yosida）、 植田 彩 1（Aya Ueda）、三春 範夫 2（Norio Miharu）、児玉 美穂 2（Miho Kodama）、宮井 俊輔 3（Syunsuke Miyai）、倉橋 浩樹 3（Hiroki Kurahashi）
1 県立広島病院 生殖医療科 （Division of Reproductive Medicine, Hiroshima Prefectural Hospital, Hiroshima, Japan）
2 広島赤十字・原爆病院 産婦人科 （Hiroshima Red Cross Hospital & Atomic-bomb Survivors Hospital, Obstetrics and Gynecology, Hiroshima, Japan）
3 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝研究部門 （Division of Molecular Genetics. Institute for Comprehensive Medical Science. Fujita Health University, Aichi, Japan）
O9-3 初診時に胎児精密超音波を必須検査とした出生前診断プロトコールの有用性について Usefulness of prenatal diagnosis protocol based on fetal precise ultrasound at the first visit
○藤井 達也（Tatsuya Fujii）、永松 健（Takeshi Nagamatsu）、松本 順子（Jyunko Matsumoto）、 後藤 美希（Miki Goto）、吉川 美登利（Midori Yoshikawa）、秋葉 直也（Naoya Akiba）、 利光 正岳（Masatake Toshimitsu）、佐山 晴亮（Seisuke Sayama）、瀬山 貴博（Takahiro Seyama）、 熊澤 恵一（Keiichi Kumasawa）、入山 高行（Takayuki Iriyama）、大須賀 穣（Yutaka Osuga）
東京大学医学部附属病院 女性診療科・産科 （Department of Obstetrics and Gynecology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo）
O9-4 NIPT実施後に流・死産となった経緯についての検討 Study of the circumstances of miscarriage and stillbirth after NIPT
○田辺 紋子 1,2（Ayako Tanabe）、鈴森 伸宏 1（Nobuhiro Suzumori）、熊谷 恭子 1（Kyoko Kumagai）、 後藤 志信 1（Shinobu Goto）、大谷 綾乃 1（Ayano Otani）、田口 育 1,3（Iku Taguchi）、武田 恵利 1（Eri Takeda）、 澤田 祐季 1（Yuki Sawada）、杉浦 真弓 1（Mayumi Sugiura-Ogasawara）、岸上 靖幸 4（Yasuyuki Kishigami）、 町田 純一郎 5（Junichiro Machida）、小口 秀紀 4（Hidenori Oguchi）
1 名古屋市立大学 産科婦人科 臨床遺伝医療部 （Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Clinical and Molecular Genetics, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences）
2 トヨタ記念病院 ゲノム医療科 （Department of Genomic Medicine, Toyota Memorial Hospital）
3 国立病院機構名古屋医療センター 遺伝診療科 （Department of Clinical Genetics, National Hospital Organization Nagoya Medical Center）
4 トヨタ記念病院 産婦人科 （Department of Obstetrics and Gynecology, Toyota Memorial Hospital）
5 トヨタ記念病院 歯科口腔外科 （Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Toyota Memorial Hospital）
O9-5 当院において妊娠11週0日から13週6日に胎児後頸部浮腫を指摘された症例の予後の検討 Pregnancy outcome in the presence of fetal nuchal edema with or without septum and systemic subcutaneous edema at 11-13 weeks’ gestation
○來間 愛里 1（Airi Kuruma）、味村 和哉 1（Kazuya Mimura）、本多 秀峰 1（Hidemine Honda）、 山本 幸代 1（Koyo Yamamoto）、伊藤 風太 1（Fuuta Ito）、八木 太郎 1（Taro Yagi）、永瀬 慶和 1（Yoshikazu Nagase）、八木 一暢 1（Kazunobu Yagi）、橋本 香映 1,2（Kae Hashimoto）、遠藤 誠之 1（Masayuki Endo）、 木村 正 1（Tadashi Kimura）
1 大阪大学 産婦人科 （Department of Obstetrics and Gynecology, Osaka University, Osaka, Japan）
2 大阪大学 遺伝子診療部 （Department of Genetic Counseling, Osaka University Hospital, Osaka, Japan）
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一般口演10 遺伝カウンセリングOral Session 10 Genetic Counseling日 時：10月16日（土） 10:30 〜 11:20 会 場：第2会場（パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502）座 長：大橋 博文（埼玉県立小児医療センター遺伝科） 荒木 尚美（北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学）Date ： Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 2（Pacifico Yokohama Conference Center, 501+502, 5F）Chairs ： Hirofumi Ohashi（Divisions of Medical Genetics, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan） Naomi Araki（Department of Clinical Genetic, Kitasato University Hospital, Kanagawa, Japan）
O10-1 Down症候群のある子どもの親のコーテシースティグマと適応プロセス Courtesy stigma and adaptation process of parents of children with Down syndrome
○渡辺 基子 1,2（Motoko Watanabe）、岐部 智恵子 3（Chieko Kibe）、菅原 ますみ 4（Masumi Sugawara）、 三宅 秀彦 2,5（Hidehiko Miyake）
1 順天堂大学大学院 医学研究科 臨床遺伝学 （Department of Clinical Genetics, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 お茶の水女子大学 ヒューマンライフイノベーション研究所 （Institute for Human Life Innovation, Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
3 お茶の水女子大学 教学ＩＲ・教育開発・学修支援センター （Center for Institutional Research, Educational Development, and Learning Support, Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
4 白百合女子大学 人間総合学部 発達心理学科 （Department of Developmental Psychology, Faculty of Human Studies, Shirayuri University, Tokyo, Japan）
5 お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科 （Department of Genetic Counseling, Graduate School of Humanities and Sciences, Ochanomizu University, Tokyo, Japan）
O10-2 多職種連携により親から子へ診断を伝えるサポートを行ったオスラー病家系例 Multidisciplinary support to tell the genetic diagnosis in a family with Osler’s disease
○松浦 公美 1（Kumi Matsuura）、榑林 歩美 1（Fumi Kurebayashi）、作田 和代 2（Kazuyo Sakuda）、 松本 沙織 3（Saori Matsumoto）、川崎 達也 4（Tatsuya Kawasaki）、石崎 竜司 5（Ryuuji Ishizaki）、 田中 靖彦 6（Yasuhiko Tanaka）、清水 健司 1（Kenji Shimizu）
1 静岡県立こども病院 遺伝染色体科 （Department of Clinical Genetics and Cytogenetics, Shizuoka Children's Hospital）
2 静岡県立こども病院 成育支援室 （Department of Child Health and Developmental Support, Shizuoka Children's Hospital）
3 静岡県立こども病院 心理療法室 （Department of Psychotherapy, Shizuoka Children's Hospital）
4 静岡県立こども病院 小児集中治療科 （Department of Pediatric Critical Care, Shizuoka Children's Hospital）
5 静岡県立こども病院 脳神経外科 （Department of Neurosurgery, Shizuoka Children's Hospital）
6 静岡県立こども病院 循環器科 （Department of Cardiology, Shizuoka Children's Hospital）
O10-3 小児期に発見されたクラインフェルター症候群に対する遺伝カウンセリングの検討 Genetic counseling for Klinefelter syndrome unexpectedly diagnosed in childhood
○洪本 加奈（Kana Hiromoto）、森貞 直哉（Naoya Morisada）
兵庫県立こども病院 臨床遺伝科 （Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital, Kobe, Japan）
O10-4 オンライン遺伝カウンセリングに対する一般市民への意識調査 A survey of public attitudes toward telegenetics
○山岡 貴花 1（Kiwa Yamaoka）、倉橋 浩樹 2（Hiroki Kurahashi）、佐藤 労 1,3（Tsutomu Sato）、 大江 瑞恵 1,4（Tamae Ohye）
1 藤田医科大学大学院 保健学研究科 臨床検査学領域 遺伝カウンセリング分野 （Department of Genetic Counseling, Fujita Health University, Graduate School of Health Sciences）
2 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門 （Division of Molecular Genetic, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University）
3 藤田医科大学 医学部 倫理学 （Department of Ethics, Fujita Health University School of Medicine）
4 藤田医科大学 医療科学部 医療検査学科 レギュラトリーサイエンス分野 （Department of Regulatory Science for Evaluation and Development of Pharmaceuticals and Devices, Fujita Health University, Graduate School of Health Sciences）
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O10-5 保険診療によるBRCA1/2遺伝学的検査開始後の血縁者診断の状況 Status of testing of blood relatives after the start of BRCA1/2 genetic testing for insurance medical treatment
○高磯 伸枝 1（Nobue Takaiso）、福江 美咲 1（Misaki Fukue）、吉村 章代 2（Akiyo Yoshimura）、 井本 逸勢 1（Issei Imoto）
1 愛知県がんセンター リスク評価センター （Risk Assessment Center, Aichi Cancer Center Hospital, Nagoya, Japan）
2 愛知県がんセンター 乳腺科 （Breast Department, Aichi Cancer Center Hospital, Nagoya, Japan）
一般口演11 臨床遺伝学・臨床細胞遺伝学Oral Session 11 Clinical Genetics, Clinical Cytogenetics日 時：10月16日（土） 10:30 〜 11:20 会 場：第3会場（パシフィコ横浜 会議センター 5F 503）座 長：深見 真紀（国立成育医療研究センター） 富永 牧子（昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター）Date ： Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 3（Pacifico Yokohama Conference Center, 503, 5F）Chairs ： Maki Fukami（National Research Institute for Child Health and Development） Makiko Tominaga（ Showa University Northern Yokohama Hospital, Center for Clinical Genetics and Genomic
Medicine）
O11-1 46,XX性分化疾患症例におけるクロモスリプシス関連染色体転座の同定 A patient with 46,XX disorders of sex development and chromothripsis-mediated chromosomal translocation
○服部 淳 1（Atsushi Hattori）、喜多村 美幸 2（Miyuki Kitamura）、八ツ賀 秀一 2,3（Shuichi Yatsuga）、 中村 明枝 4（Akie Nakamura）
1 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部 （Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 久留米大学医学部 小児科学講座 （Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan）
3 飯塚病院 小児科 （Department of Pediatrics, Iizuka Hospital, Iizuka, Japan）
4 北海道大学大学院医学研究院 生殖・発達医学分野 小児科学教室 （Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Hokkaido, Japan）
O11-2 キメラを疑ったケースを経験して：出生前遺伝学的診断における侵襲的検査（絨毛生検・羊水検査）のモザイク例 Mosaic cases of invasive tests (chorionic villus sumpling / amniocentesis) in prenatal genetic diagnosis
○池田 敏郎 1,2（Toshiro Ikeda）、太崎 友紀子 2（Yukiko Tazaki）、宮井 俊輔 3（Syunsuke Miyai）、 倉橋 浩樹 3（Hiroki Kurahashi）
1 米盛病院 胎児診断外来・遺伝カウンセリング室 （Depaertment of Genetic Counnceling and Prenatal Diagnosis, Yonemori Hospital, Kagoshima, Japan）
2 鹿児島大学病院 遺伝カウンセリング室 （Genetic Counseling Room, Kagoshima University Hospital）
3 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門 （Division of Molecular Genetics, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University）
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O11-3 SVA型レトロトランスポゾンの挿入はリンチ症候群の原因となる SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes causes Lynch syndrome
○山本 剛 1（Gou Yamamoto）、高橋 朱実 1（Akemi Takahashi）、香川 誠 2（Makoto Kagawa）、 伊藤 徹哉 3（Tetsuya Ito）、構 奈央 4（Nao Kamae）、角田 美穂 1（Miho Kakuta）、 立川 哲彦 1（Tetsuhiko Tachikawa）、川上 理 2（Satoru Kawakami）、石田 秀行 5（Hideyuki Ishida）、 赤木 究 1（Kiwamu Akagi）
1 埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科 （Department of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan）
2 埼玉医科大学総合医療センター 泌尿器科 （Department of Urology, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
3 埼玉医科大学総合医療センター 消化管・一般外科 （Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
4 埼玉医科大学総合医療センター ゲノム診療科 （Department of Clinical Genetics, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
5 埼玉医科大学総合医療センター 消化管・一般外科/ゲノム診療科 （Department of Digestive Tract and General Surgery/Clinical Genetics, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
O11-4 遺伝学的剖検で病態評価した一過性骨髄異常増殖症の非ダウン症候群例 Transient abnormal myelopoiesis in a neonate without Down syndrome: an analysis by genetic autopsy
○相良 真理子 1,2（Mariko Sagara）、小田 小百合 1,2（Sayuri Oda）、逆井 悦子 1,2（Etsuko Sakasai）、 井坂 美帆 3（Miho Isaka）、大場 大樹 3（Daiju Oba）、伊村 浩良 2（Hiroyoshi Imura）、大橋 博文 3（Hirofumi Ohashi）
1 埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室 （Genetic Laboratory, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan）
2 埼玉県立小児医療センター 検査技術部 （Department of Clinical Laboratory, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan）
3 埼玉県立小児医療センター 遺伝科 （Divisions of Medical Genetics, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan）
O11-5 残存聴力活用型人工内耳が奏功したMYO6遺伝子変異による難聴の一例 A case of mutation in MYO6 that successfully performed cochlear implantation with electrio-acoustic stimulation (EAS)
○高木 嶺 1（Ryo Takagi）、岡 晋一郎 1（Shinichiro Oka）、岩崎 聡 1（Satoshi Iwasaki）、 高橋 優宏 1（Masahiro Takahashi）、宇佐美 真一 1,2（Shinichi Usami）
1 国際医療福祉大学三田病院 耳鼻咽喉科 （Department of Otorhinolaryngology, International University of Health and Welfare Mita Hospital, Tokyo, Japan）
2 信州大学医学部人工聴覚器学講座 （Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan）
一般口演12 がんゲノム医療Oral Session 12 Cancer Genomic Medicine日 時：10月16日（土） 10:30 〜 11:20 会 場：第4会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 303）座 長：植木 有紗（がん研有明病院 臨床遺伝医療部） 小坂 愉賢（埼玉医科大学 国際医療センター 乳腺腫瘍科）Date ： Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 4（Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F）Chairs ： Arisa Ueki（ Clinical Genetic Oncology, Cancer Institute Hospital, Japanese Foundation for Cancer Research,
Tokyo, Japan） Yoshimasa Kosaka（ Department of Breast Oncology, Saitama Medical University International Medical Center,
Saitama, Japan）
O12-1 名古屋記念病院におけるがんゲノム外来 Cancer genomic medicine outpatient in Nagoya Memorial Hospital
○伊奈 研次 1（Kenji Ina）、加藤 裕子 2（Yuko Kato）、粥川 哲 2（Satoshi Kayukawa）
1 新生会第一病院 （Shinseikai Dai-ichi Hospital, Nagoya, Japan）
2 名古屋記念病院 化学療法内科 （Nagoya Memorial Hospital, Nagoya, Japan）
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O12-2 がん遺伝子プロファイル検査における二次的所見 Germline findings in cancer genomic profiling test
○横井 左奈（Sana Yokoi）、鈴木 綾子（Ryoko Suzuki）、宮部 泉（Izumi Miyabe）、 松下 ほず美（Hozumi Matsushita）、甲斐田 美紀（Miki Kaida）、米澤 亜由美（Ayumi Yonezawa）、 小原 令子（Reiko Ohara）
千葉県がんセンター 遺伝子診断部 （Division of Genetic Diagnostics, Chiba Cancer Center, Chiba, Japan）
O12-3 包括的がんゲノムプロファイリング検査にてSMARCB1生殖細胞系列変異が確認され, 血縁者の発症前診断につながったAT/RTの１家系 Comprehensive genomic profiling confirmed SMARCB1 germline mutation, leading to pre-diagnosis of AT/RT in a consanguineous family
○室田 文子 1（Ayako Murota）、和田 彩菜 2（Ayana Wada）、杉山 幸織香 2（Yurika Sugiyama）、 田中 佑弥 2（Yumi Tanaka）、宮崎 幸子 2（Sachiko Miyazaki）、石川 亜貴 1,3（Aki Ishikawa）、 山本 雅樹 3（Masaki Yamamoto）、高田 弘一 4（Kouichi Takada）、櫻井 晃洋 1（Akihiro Sakurai）
1 札幌医科大学医学部 遺伝医学 （Department of Medical Genetics and Genomics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
2 札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科 （Department of Genetic Medicine, Sapporo Medical University Hospital, Sapporo, Japan）
3 札幌医科大学医学部 小児科学講座 （Department of Pediatrics, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
4 札幌医科大学医学部 腫瘍内科学講座 （Department of Medical Oncology, Sapporo Medical University School of Medicine, Sapporo, Japan）
O12-4 HBOC診断におけるBRACAnalysisの実施状況に関する検討 The implementation of BRACAnalysis in diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer
○堀澤 七恵 1（Nanae Horisawa）、吉村 章代 1（Akiyo Yoshimura）、高磯 伸枝 1（Nobue Takaiso）、 高塚 大輝 1（Daiki Takatsuka）、遠藤 由香 1（Yuka Endo）、片岡 愛弓 1（Ayumi Kataoka）、 福江 美咲 1（Misaki Fukue）、井本 逸勢 2（Issei Imoto）、岩田 広治 1（Hiroji Iwata）
1 愛知県がんセンター病院 （Aichi Cancer Center Hospital）
2 愛知県がんセンター研究所 （Aichi Cancer Center Research Institute）
O12-5 BRCA1/2 病的バリアントに対する医療体制と今後の課題 Healthcare system and future challenges for BRCA1/2 pathogenic variants
○松本 恵 1,3（Megumi Matsumoto）、高尾 真未 3（Mami Takao）、田中 彩 1,3（Aya Tanaka）、 三浦 生子 2,3（Shoko Miura）、長谷川 ゆり 2,3（Yuri Hasegawa）、三浦 清徳 2,3（Kiyonori Miura）、 永安 武 1（Takeshi Nagayasu）
1 長崎大学病院 腫瘍外科 （Department of Surgical Oncology, Nagasaki University Hospital）
2 長崎大学病院 産婦人科 （Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Hospital）
3 長崎大学病院 遺伝カウンセリング部門 （Genetic Counseling Unit, Nagasaki University Hospital）
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一般口演13 稀少疾患1Oral Session 13 Rare Disease 1日 時：10月16日（土） 10:30 〜 11:20 会 場：第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 304）座 長：花岡 一成（東京慈恵会医科大学総合診療内科） 清水 健司（静岡県こども病院 遺伝染色体科）Date ： Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 5（Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F）Chairs ： Kazushige Hanaoka（Department of General Internal Medicine, The Jikei University, School of Medicine） Kenji Shimizu（Department of Clinical Genetics and Cytogenetics, Shizuoka Children's Hospital）
O13-1 Predict renal prognosis by gene mutations of ADPKD patients in the same family
○河野 春奈 1,2（Haruna Kawano）、武藤 智 1,2（Satoru Muto）、高野 等覚 3（Toshiaki Takano）、 江口 英孝 3（Hidetaka Eguchi）、岡崎 康司 3（Yasushi Okazaki）、堀江 重郎 1,2（Shigeo Horie）
1 順天堂大学大学院 医学研究科 泌尿器科外科学 （Department of Urology, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学大学院 医学研究科 遺伝子疾患先端情報学講座 （Endowed Course for the Study of Polycystic Kidney Disease, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan）
3 順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学 （Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan）
O13-2 日本人カテコラミン誘発多形性心室頻拍患者における遺伝子変異頻度とその特徴 Characteristics of the Variants in Japanese Patients with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
○大野 聖子 1,2（Seiko Ohno）、園田 桂子 1（Keiko Sonoda）、福山 恵 2（Megumi Fukuyama）、 加藤 浩一 2（Koichi Kato）、堀江 稔 2（Minoru Horie）
1 国立循環器病研究センター 分子生物学部 （Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan）
2 滋賀医科大学 循環器内科 （Department of Cardiovascular Medicine, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan）
O13-3 AFF3病的バリアントによるKINSSHIP症候群を呈する日本人患者 Three Japanese patients with KINSSHIP syndrome arising from pathogenic AFF3 variants
○井上 優太 1（Yuta Inoue）、内山 由理 1,2（Yuri Uchiyama）、土田 奈緒美 1,2（Naomi Tsuchida）、 岡本 伸彦 3（Nobuhiko Okamoto）、大橋 圭 4（Kei Ohashi）、齋藤 伸治 4（Shinji Saitoh）、小川 厚 5（Atsushi Ogawa）、三宅 紀子 1,6（Noriko Miyake）、濱中 耕平 1（Kohei Hamanaka）、藤田 京志 1（Atsushi Fujita）、 輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、宮武 聡子 1,7（Satoko Miyatake）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、 松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学 （Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
2 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科 （Department of Rare Disease Genomics, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
3 大阪母子医療センター 遺伝診療科 （Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Izumi, Japan）
4 名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野 （Department of Pediatrics and Neonatology, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan）
5 福岡大学 筑紫病院 小児科 （Department of Pediatrics, Chikushi Hospital, Fukuoka University, Chikushino, Fukuoka, Japan）
6 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 （Department of Human Genetics, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan）
7 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 （Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
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O13-4 遺伝性大動脈瘤解離症の遺伝子パネル検査によって診断に至った非典型的な臨床像を呈する血管型エーラスダンロス症候群の報告 Clinical report of atypical phenotype in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed by next-generation sequencing-based gene panel testing of heritable thoracic aortic aneurysm and dissection
○八木 宏樹 1（Hiroki Yagi）、武田 憲文 1（Norifumi Takeda）、秋山 奈々 2（Nana Akiyama）、 張 香理 2（Hyangri Chang）、網谷 英介 1（Eisuke Amiya）、赤澤 宏 1（Hiroshi Akazawa）、小室 一成 1（Issei Komuro）
1 東京大学医学部附属病院 循環器内科 （Department of Cardiovascular Medicine, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
2 東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部 （Department of Clinical Genomics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
O13-5 遺伝形式と変異型の組み合わせにより様々な重症度を呈するTET3関連疾患 TET3-related disorders show broad range of severity depending on both the variant types and inheritance modes
○瀬山 理惠 1,2（Rie Seyama）、土田 奈緒美 1,3（Naomi Tsuchida）、岡田 泰之 4（Yasuyuki Okada）、 坂田 園子 5（Sonoko Sakata）、濱田 恵介 6（Keisuke Hamada）、濱中 耕平 1（Kohei Hamanaka）、 藤田 京志 1（Atsushi Fujita）、輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、宮武 聡子 1（Satoko Miyatake）、 水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、牧野 真太郎 7（Shintaro Makino）、板倉 敦夫 2（Atsuo Itakura）、 岡田 賢 5（Satoshi Okada）、岡本 伸彦 8（Nobuhiko Okamoto）、緒方 一博 6（Kazuhiro Ogata）、 内山 由理 1,3（Yuri Uchiyama）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学 （Department of Human Genetics, Yokohama City University, Kanagawa, Japan）
2 順天堂大学大学院 医学研究科 産婦人科学 （Department of Obstetrics and Gynecology, Juntendo University, Tokyo, Japan）
3 横浜市立大学 難病ゲノム診断科 （Department of Rare Disease Genomics, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
4 東広島医療センター 小児科 （Department of Pediatrics, National Hospital Organization Higashihiroshima Medical Center, Hiroshima, Japan）
5 広島大学大学院 医系科学研究科 小児科学 （Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima, Japan）
6 横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学 （Department of Biochemistry, Yokohama City University, Kanagawa, Japan）
7 順天堂大学医学部附属浦安病院 産婦人科 （Department of Obstetrics and Gynecology, Juntendo University Urayasu Hospital, Chiba, Japan）
8 大阪母子医療センター研究所 （Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
一般口演14 NGSOral Session 14 NGS日 時：10月16日（土） 10:30 〜 11:20 会 場：第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）座 長：要 匡（国立成育医療研究センター） 右田 王介（筑波大学 医学医療系 臨床医学域）Date ： Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 6（Pacifico Yokohama Conference Center, 311+312, 3F）Chairs ： Tadashi Kaname（National Center for Child Health and Development） Ohsuke Migita（Faculty of Medicine, University of Tsukuba）
O14-1 縄文人由来DNAを用いた古代マイクロバイオーム解析 Microbial analyses from ancient DNA of Jomon people
○西村 瑠佳 1,2（Luca Nishimura）、杉本 竜太 2（Ryota Sugimoto）、藤戸 尚子 1,2（Naoko Fujito）、 神澤 秀明 3（Hideaki Kanzawa-Kiriyama）、篠田 謙一 3（Ken-Ichi Shinoda）、井ノ上 逸朗 1,2（Ituro Inoue）
1 総合研究大学院大学 生命科学研究科 遺伝学専攻 （Department of Genetics, School of Life Science, The Graduate University for Advanced Studies (SOKENDAI), Mishima, Japan）
2 国立遺伝学研究所 人類遺伝研究室 （Human Genetics Laboratory, National Institute of Genetics, Mishima, Japan）
3 国立科学博物館 人類研究部 人類史研究グループ （Department of Anthropology, National Museum of Nature and Science, Tsukuba, Japan）
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O14-2 ナショナルセンターバイオバンクネットワークにおける全ゲノムシークエンス解析の取り組み High coverage whole-genome sequencing of biobank samples of National Center Biobank Network
○河合 洋介 1（Yosuke Kawai）、大前 陽輔 1,2（Yosuke Omae）、宮原 麗子 2（Reiko Miyahara）、Seik-Soon Khor1、渡部 裕介 1（Yusuke Watanabe）、野入 英世 2（Eisei Noiri）、徳永 勝士 1,2（Katsushi Tokunaga）
1 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト （Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine (NCGM), Tokyo, Japan）
2 国立国際医療研究センター NCBN中央バイオバンク （Central Biobank of National Center Biobank Network, National Center for Global Health and Medicine (NCGM), Tokyo, Japan）
O14-3 不妊・不育症リスク因子としての慢性子宮内膜炎のトランスクリプトーム解析 Transcriptome analysis of chronic endometritis as a risk factor for infertility and recurrent pregnancy loss
○大科 恭子 1,2（Kyoko Oshina）、中林 一彦 1（Kazuhiko Nakabayashi）、黒田 恵司 2,3（Keiji Kuroda）、 北出 真理 2（Mari Kitade）、板倉 敦夫 2（Atsuo Itakura）、秦 健一郎 1（Kenichiro Hata）
1 国立成育医療研究センター 周産期病態研究部 （Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 順天堂大学医学部産婦人科学講座 （Department of Obstetrics and Gynecology, Juntendo University Faculty of Medicine, Tokyo, Japan）
3 杉山産婦人科新宿 （Center for Reproductive Medicine and Implantation Research, Sugiyama Clinic Shinjuku, Tokyo, Japan）
O14-4 先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の意義 Significance of comprehensive genetic testing in the diagnosis of congenital hemolytic anemia
○中原 衣里菜 1,2（Erina Nakahara）、山本 圭子 2,3（Keiko Yamamoto）、青木 貴子 2（Takako Aoki）、 小倉 浩美 2（Hiromi Ogura）、槍澤 大樹 2（Taiju Utsugisawa）、森岡 一朗 1（Ichiro Morioka）、 山本 俊至 3（Toshiyuki Yamamoto）、菅野 仁 2（Hitoshi Kanno）
1 日本大学 医学部 小児科学系小児科学分野 （Department of Pediatrics and Child Health, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科 （Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Woman's Medical University, Tokyo, Japan）
3 東京女子医科大学 ゲノム診療科 （Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan）
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一般演題（口演）抄録一般演題（ポスター）抄録
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O14-5 がん遺伝子パネル検査の解析精度向上に向けた取り組み The approach to improve an accuracy of the cancer gene panel testing
○井本 清美 1（Kiyomi Imoto）、小池 淳樹 2（Junki Koike）、大川 千絵 3（Chie Ohkawa）、 島田 直樹 3（Naoki Shimada）、生澤 竜 3（Ryo Ikuzawa）、砂川 優 1,4（Yu Sunakawa）、 武田 弘幸 4（Hiroyuki Takeda）、大原 樹 5（Tatsuru Ohara）、小島 康幸 6（Yasuyuki Kojima）、 大橋 洋之 7（Hiroyuki Ohashi）、古屋 直樹 8（Naoki Furuya）、山本 博幸 9,10（Hiroyuki Yamamoto）、 本吉 愛 1,6,11（Ai Motoyoshi）、右田 王介 11,12（Ohsuke Migita）、久我 亜沙美 11（Asami Kuga）、 計良 貴之 13（Takayuki Keira）、若松 宏武 14（Hirotake Wakamatsu）、佐藤 知雄 1（Tomoo Sato）、 山野 嘉久 1,15（Yoshihisa Yamano）
1 聖マリアンナ医科大学病院 ゲノム医療推進センター （Center for Genomic Medicine, University Hospital, St. Marianna University School of Medicine）
2 聖マリアンナ医科大学 病理学 （Pathology, St. Marianna University School of Medicine）
3 聖マリアンナ医科大学病院 病理診断科 （Department of Pathology, University Hospital, St. Marianna University School of Medicine）
4 聖マリアンナ医科大学 臨床腫瘍学 （Department of Clinical Oncology, St. Marianna University School of Medicine）
5 聖マリアンナ医科大学 産婦人科学 （Obstetrics and Gynecology, St. Marianna University School of Medicine）
6 聖マリアンナ医科大学 乳腺・内分泌外科 （Breast and Endocrine Surgery, St. Marianna University School of Medicine）
7 聖マリアンナ医科大学 皮膚科学 （Dermatology, St. Marianna University School of Medicine）
8 聖マリアンナ医科大学 呼吸器内科 （Division of Respiratory Medicine, Department of Internal Medicine, St. Marianna University School of Medicine）
9 聖マリアンナ医科大学 消化器・肝臓内科 （Gastroenterology and Hepatology, St. Marianna University School of Medicine）
10 聖マリアンナ医科大学大学院 バイオインフォマティクス学 （Bioinformatics, St. Marianna University Graduate School of Medicine）
11 聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部 （Department of Clinical Genetics, University Hospital, St. Marianna University School of Medicine）
12 筑波大学医学部 （Faculty of Medicine, University of Tsukuba）
13 聖マリアンナ医科大学病院 薬剤部 （Department of Pharmacy, University Hospital, St. Marianna University School of Medicine）
14 株式会社ＬＳＩメディエンス 遺伝子解析部 （Department of Molecular Genetic Analysis, LSI Medience Corporation）
15 聖マリアンナ医科大学 脳神経内科 （Neurology, St. Marianna University School of Medicine）
一般口演15 周産期・周生期2Oral Session 15 Perinatal 2日 時：10月16日（土） 13:50 〜 14:40 会 場：第2会場（パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502）座 長：古庄 知己（信州大学医学部 遺伝医学教室） 佐村 修（東京慈恵会医科大学産婦人科）Date ： Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 2（Pacifico Yokohama Conference Center, 501+502, 5F）Chairs ： Tomoki Kosho（Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine） Osamu Samura（ Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo,
Japan）
O15-1 ポッターシークエンスを呈した22q11.2欠失症候群の一例 A case with Potter sequence derived from 22q11.2 deletion syndrome
○長坂 美和子 1,2,3（Miwako Nagasaka）、四本 由郁 1,2（Yuka Yotsumoto）、森貞 直哉 3,4（Naoya Morisada）、 玉置 知子 2（Tomoko Tamaoki）
1 社会医療法人 愛仁会 高槻病院 小児科 （Department of Pediatrics, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
2 社会医療法人 愛仁会 高槻病院 遺伝診療センター （Center for Clinical and Molecular Genetics, Takatsuki General Hospital, Takatsuki, Japan）
3 神戸大学附属病院 小児科 （Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan）
4 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科 （Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital, Kobe, Japan）
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O15-2 Tubulinopathiesに似たMRI所見を認めたTTC5症例 A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies
○宮本 祥子 1（Sachiko Miyamoto）、加藤 光広 2（Mitsuhiro Kato）、杉山 謙二 3（Kenjo Sugiyama）、 堀口 涼 4（Ryo Horiguchi）、青戸 一司 1（Kazushi Aoto）、武藤 弘樹 1（Hiroki Mutoh）、 中島 光子 1（Mitsuko Nakashima）、才津 浩智 1（Hirotomo Saitsu）
1 浜松医科大学 医化学講座 （Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
2 昭和大学 医学部 小児科 （Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan）
3 三重県立総合医療センター 小児科 （Department of Pediatrics, Mie Prefectural General Medical Center, Mie, Japan）
4 浜松医科大学 光尖端医学教育研究センター 先進機器共用推進部 （Advanced Research Facilities & Services, Preeminent Medical Photonics Education & Research Center, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan）
O15-3 極低出生体重で出生した18トリソミー児の生存予後 Survival outcomes for trisomy 18 infants being born with very low birth weight
○井上 普介 1（Hirosuke Inoue）、松永 友佳 1,2（Yuka Matsunaga）、澤野 徹 1,2（Toru Sawano）、 藤吉 順子 1,2（Junko Fujiyoshi）、落合 正行 1,2（Masayuki Ochiai）、大賀 正一 1,2（Shouichi Ohga）
1 九州大学病院 総合周産期母子医療センター 新生児内科部門 （Comprehensive Maternity and Perinatal Care Center, Kyushu University Hospital）
2 九州大学 大学院医学研究院 成長発達医学分野 （Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University）
O15-4 多彩な表現型を示す症例に存在する遺伝的背景の検索の試み Trial for analysis of genetic background harbored in non-syndromic patients with various phenotypes
○長谷川 冬雪 1,2（Fuyuki Hasegawa）、緒方 広子 3（Hiroko Ogata）、秦 健一郎 3（Kenichiro Hata）、 室本 仁 2（Jin Muromoto）、杉林 里佳 2（Rika Sugibayashi）、小澤 克典 2（Katsusuke Ozawa）、 和田 誠司 2（Seiji Wada）、左合 治彦 2（Haruhiko Sago）、右田 王介 3,4（Osuke Migita）
1 国立成育医療研究センター研究所 バイオバンク （Department of Biobank, National Research Institute for Child Health and Development）
2 国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター （Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development）
3 国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部 （Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development）
4 筑波大学 医学医療系臨床医学域 （Faculty of Medicine, University of Tsukuba）
O15-5 単一遺伝子疾患に対する着床前診断における妊娠後の出生前診断 Prenatal diagnosis after preimplantation genetic testing for monogenic diseases
○中岡 義晴 1（Yoshiharu Nakaoka）、庵前 美智子 1（Michiko Ammae）、中野 達也 1（Tatsuya Nakano）、 太田 志代 1（Shiyo Ohta）、山内 博子 1（Hiroko Yamauchi）、森本 義晴 2（Yoshiharu Morimoto）
1 IVFなんばクリニック （IVF Namba Clinic, Osaka, Japan）
2 HORACグランフロント大阪クリニック （HORAC Grand Front Osaka Clinic, Osaka, Japan）
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一般口演16 遺伝医療・ゲノム医療Oral Session 16 Genetic and Genomic Medicine日 時：10月16日（土） 13:50 〜 14:40 会 場：第4会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 303）座 長：黒澤 健司（神奈川県立こども医療センター） 古川 洋一（東京大学医科学研究所）Date ： Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 4（Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F）Chairs ： Kenji Kurosawa（Clinical Research Institution, Kanagawa Children's Medical Center） Yoichi Furukawa（The Institute of Medical Science, The University of Tokyo）
O16-1 全ゲノム検査による難病の診断確定率向上を目的としたプラットフォーム構築の実証検証 Verification of platform for improving the diagnosis rate of rare diseases with whole genome sequence
○高野 良治（Ryohji Takano）、窪川 美雪（Miyuki Kubokawa）、山澤 悟（Satoru Yamazawa）、 露崎 隼（Hayato Tsuyuzaki）、山口 昌雄（Masao Yamaguchi）
アメリエフ株式会社 （Amelieff Corporation, Tokyo, Japan）
O16-2 散発性MSI大腸癌とリンチ症候群大腸癌の臨床病理学的特徴の比較 単施設後向きコホート研究 Clinicopathological features of sporadic MSI colorectal cancer and Lynch syndrome
○中山 祐次郎 1,2,6（Yujiro Nakayama）、飯島 武 3（Takeru Iijima）、井口 宅彦 3（Takuhiko Inokuchi）、 小島 恵久美 3（Ekumi Kojika）、高雄 美里 1（Misato Takao）、高雄 暁成 4（Akinari Takao）、 小泉 浩一 4（Kouichi Koizumu）、堀口 慎一郎 5（Shin-ichiro Horiguchi）、比島 恒和 5（Tsunekazu Hishima）、 山口 達郎 1,3（Tatsuro Yamaguchi）
1 がん・感染症センター都立駒込病院 大腸外科 （Department of Colorectal Surgery, Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital）
2 福島県立医科大学 低侵襲腫瘍制御学講座 （Department of Minimally Invasive Surgical and Medical Oncology, Fukushima Medical University）
3 都立駒込病院 臨床遺伝部門 （Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital）
4 都立駒込病院 消化器内科 （Department of Gastroenterology, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital）
5 都立駒込病院 病理科 （Department of Pathology, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital）
6 総合南東北病院 外科 （Department of Surgery, Southern Tohoku General Hospital）
O16-3 生殖細胞系列マルチ遺伝子パネル検査から診断されたPTEN過誤腫症候群とそのサーベイランス Construction of surveillance program for PTEN hamartoma tumor syndrome diagnosed by germline multigene panel test
○板垣 あい 1（Ai Itagaki）、菅原 宏美 1（Hiromi Sugawara）、向井 めぐみ 1（Megumi Mukai）、 日下 咲 1,2（Saki Hinoshita）、金川 貴子 1,2（Takako Kanagawa）、田根 香織 3（Kaori Tane）、 廣利 浩一 1,3（Koichi Hirokaga）、長尾 昌二 1,4（Shoji Nagao）、田村 和朗 1（Kazuo Tamura）、 松本 光史 1,5（Koji Matumoto）
1 兵庫県立がんセンター 遺伝診療科 （Division of Clinical Genetics, Hyogo Cancer Center）
2 兵庫県立がんセンター 看護部 （Nursing Department, Hyogo Cancer Center）
3 兵庫県立がんセンター 乳腺外科 （Division of Breast Surgery, Hyogo Cancer Center）
4 兵庫県立がんセンター 婦人科 （Division of Gynecology, Hyogo Cancer Center）
5 兵庫県立がんセンター 腫瘍内科 （Division of Medical Oncology, Hyogo Cancer Center）
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O16-4 日本のLi-Fraumeni症候群の特徴-日本遺伝性腫瘍学会によるレビュー研究- Characteristics of Li-Fraumeni Syndrome in Japan; A Review Study by the Japanese Society for Hereditary Tumors
○舩戸 道徳 1（Michinori Funato）、恒松 由記子 2（Yukiko Tsunematsu）、山崎 文登 3（Fumito Yamazaki）、 田村 智英子 2,4（Chieko Tamura）、熊本 忠史 5（Tadashi Kumamoto）、高木 正稔 6（Masatoshi Takagi）、 加藤 俊介 7（Shunsuke Kato）、椙村 春彦 8（Haruhiko Sugimura）、田村 和朗 9,10（Kazuo Tamura）
1 国立病院機構長良医療センター 小児科 （Department of Pediatrics, National Hospital Organization, Nagara Medical Center, Gifu, Japan）
2 順天堂大学 医学部 小児科学講座 （Department of Pediatrics, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
3 慶應義塾大学 医学部 小児科 （Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
4 FMC東京クリニック 医療情報・遺伝カウンセリング部 （Medical Information & Genetic Counseling Division, FMC Tokyo Clinic, Tokyo, Japan）
5 国立がん研究センター中央病院 小児腫瘍科 （Department of Pediatric Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan）
6 東京医科歯科大学大学院 医歯薬総合研究科 発生発達病態学講座 （Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan）
7 順天堂大学大学院 医学研究科 臨床腫瘍学 （Department of Clinical Oncology, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan）
8 浜松医科大学 腫瘍病理学講座 （Department of Tumor Pathology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan）
9 近畿大学大学院 総合理工学研究科 遺伝医学 （Division of Genetic Medicine, Master of Science, Graduate School of Science and Engineering Research, Kindai University, Osaka, Japan）
10 桜橋渡辺病院 遺伝子診療センター （Genetic Medical Center, Sakurabashi Watanabe Hospital, Osaka, Japan）
O16-5 細胞診検体でオンコマインDx Target Test Multi-CDx systemを用いてDNAバリアントと融合遺伝子探索が可能 DNA variants and fusion genes can be detected in cytological specimens using Oncomine Dx Target Test Multi-CDx system
○雨宮 健司 1（Kenji Amemiya）、弘津 陽介 1（Yosuke Hirotsu）、長久保 由貴 2（Yuki Nagakubo）、 望月 仁 1（Hitoshi Mochizuki）、筒井 俊晴 3（Toshiharu Tsutsui）、柿崎 由美子 3（Yumiko Kakizaki）、 宮下 義啓 3（Yoshihiro Miyashita）、小山 敏雄 4（Toshio Oyama）、小俣 政男 5,6（Masao Omata）
1 山梨県立中央病院ゲノム解析センター （Genome Analysis Center, Yamanashi Central Hospital, Yamanashi, Japan）
2 山梨県立中央病院検査部ゲノム検査科 （Division of Genetics and Clinical Laboratory, Yamanashi Central Hospital, Yamanashi, Japan）
3 山梨県立中央病院呼吸器病センター （Lung Cancer and Respiratory Disease Center, Yamanashi Central Hospital, Yamanashi, Japan）
4 山梨県立中央病院病理診断科 （Pathology Division, Laboratory Department, Yamanashi Prefectural Central Hospital, Yamanashi, Japan）
5 山梨県立中央病院消化器内科 （Department of Gastroenterology, Yamanashi Central Hospital, Yamanashi, Japan）
6 東京大学消化器内科 （Department of Gastroenterology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
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一般口演17 稀少疾患2Oral Session 17 Rare Disease 2日 時：10月16日（土） 13:50 〜 14:40 会 場：第5会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 304）座 長：吉橋 博文（都立小児医療センター 臨床遺伝科） 依藤 亨（大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科）Date ： Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 5（Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F）Chairs ： Hiroshi Yoshihashi（Department of Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan） Tohru Yorifuji（ Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Children's Medical Center, Osaka City
General Hospital）
O17-1 日本の難病制度の対象疾患に関する国内外の情報を集積したNANDO,NanbyoDataの公開と応用 Release of NANDO and NanbyoData for providing centralized access to the latest and diverse knowledge of Nanbyo
○仁宮 洸太 1,2（Kota Ninomiya）、高月 照江 3（Terue Takatsuki）、櫛田 達矢 4（Tatsuya Kushida）、 菊池 敦生 5（Atsuo Kikuchi）、藤原 豊史 3（Toyofumi Fujiwara）
1 国立保健医療科学院 （National Institute of Public Health, Wako, Japan）
2 東京大学薬学系研究科 （Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
3 情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター （Database Center for Life Science, Research Organization of Information and Systems, Kashiwa, Japan）
4 国立研究開発法人 理化学研究所 バイオリソース研究センター 統合情報開発室 （Integrated Bioresource Information Division, RIKEN BRC, Tsukuba, Japan）
5 東北大学病院小児科 （Department of Pediatrics, Tohoku University Hospital Sendai, Japan）
O17-2 常染色体優性遺伝形式を呈する近位型関節拘縮症の新規原因遺伝子TNNI1 Novel causative gene for autosomal dominant proximal arthrogryposis, TNNI1○西森 裕佳子 1,2,3（Yukako Nishimori）、飯田 有俊 2（Aritoshi Iida）、小笠原 真志 1（Masashi Ogasawara）、
大久保 真理子 1（Mariko Okubo）、米延 友希 4（Yuki Yonenobu）、木下 允 4（Makoto Kinoshita）、 杉江 和馬 3（Kazuma Sugie）、野口 悟 1（Satoru Noguchi）、西野 一三 1,2（Ichizo Nishino）
1 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 （Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan）
2 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析部 （Department of Clinical Genome Analysis, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan）
3 奈良県立医科大学 脳神経内科学講座 （Department of Neurology, Nara Medical University, Nara, Japan）
4 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学講座 （Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan）
O17-3 HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状 Molecular and clinical analysis of patients with germline intragenic duplications in HRAS○永井 康貴 1（Koki Nagai）、新堀 哲也 1（Tetsuya Niihori）、岡本 伸彦 2（Nobuhiko Okamoto）、
近藤 朱音 3（Akane Kondo）、須賀 健一 4（Kenichi Suga）、大平 智子 5（Tomoko Ohhira）、 早渕 康信 4（Yasunobu Hayabuchi）、本間 友佳子 4（Yukako Homma）、中川 竜二 4（Ryuji Nakagawa）、 井福 俊允 5（Toshinobu Ifuku）、阿部 太紀 1（Taiki Abe）、水口 剛 6（Takeshi Mizuguchi）、 松本 直通 6（Naomichi Matsumoto）、青木 洋子 1（Yoko Aoki）
1 東北大学大学院 医学系研究科 遺伝医療学分野 （Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan）
2 地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 遺伝診療科 （Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan）
3 独立行政法人国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 総合周産期母子医療センター （Perinatal Medical Center, Shikoku Medical Center for Children and Adults, National Hospital Organization, Kagawa, Japan）
4 徳島大学病院 小児科 （Department of Pediatrics, Graduate School of Biomedical Sciences, Tokushima University, Tokushima, Japan）
5 宮崎県立宮崎病院 小児科 （Department of Pediatrics, Miyazaki Prefectural Miyazaki Hospital, Miyazaki, Japan）
6 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学 （Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
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O17-4 オンラインによる先天異常症候群集団外来の報告 An experience of group clinic for children and their families with genetic syndromes based on online meeting
○井坂 美帆 1（Miho Isaka）、来住 美和子 1（Miwako Kizumi）、小林 美和 1（Miwa Kobayashi）、 大場 大樹 1（Daiju Oba）、相良 真理子 2（Mariko Sagara）、小田 小百合 2（Sayuri Oda）、 逆井 悦子 2（Etuko Sakasai）、大橋 博文 1,2（Hirofumi Ohashi）
1 埼玉県立小児医療センター 遺伝科 （Department of Genetics, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan）
2 埼玉県立小児医療センター 検査技術部 （Department of Clinical Laboratory, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan）
O17-5 臨床的遺伝性血管性浮腫(Hereditary angioedema：HAE)3型の1例についての考察 Consideration of one case of clinical hereditary angioedema (HAE) type 3
○石堂 佳世 1（Kayo Ishido）、鈴木 潤 2（Jun Suzuki）、市毛 博之 3（Hiroyuki Ichige）、齋藤 誠 1,4（Makoto Saito）、 関 義元 5（Yoshimoto Seki）
1 茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 遺伝子診療部 （Center for Clinical Genetics and Genomics, Ibaraki Prefectural Central Hospital, Ibaraki Cancer Center）
2 いわき市医療センター小児内科 （Department of Pediatrics, Iwaki City Medical Center）
3 常陸大宮市国民健康保険美和診療所 （Hitachiomiya City National Health Insurance Miwa Clinic）
4 筑波大学附属病院 茨城県地域臨床教育センター （Ibaraki Clinical Education and Training Center, University of Tsukuba Hospital）
5 前 茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 総合診療科 （Former Department of General Medical, Ibaraki Prefectural Central Hospital, Ibaraki Cancer Center）
一般口演18 NGS・新技術Oral Session 18 NGS, New Technologies日 時：10月16日（土） 13:50 〜 14:40 会 場：第6会場（パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312）座 長：徳永 勝士（国立国際医療研究センター） 松本 直通（横浜市立大学医学研究科遺伝学）Date ： Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 6（Pacifico Yokohama Conference Center, 311+312, 3F）Chairs ： Katsushi Tokunaga（National Center for Global Health and Medicine） Naomichi Matsumoto（ Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of
Medicine）
O18-1 NGSショートリードによるHLA遺伝子全長配列の決定 Determining the full-length sequence of Human Leukocyte Antigen genes using next-generation sequencing short reads
○岩崎 毅 1,2（Takeshi Iwasaki）、川口 修治 1（Shuji Kawaguchi）、稲富 雄一 1（Yuichi Inadomi）、 清水 正和 1（Masakazu Shimizu）、松田 文彦 1（Fumihiko Matsuda）
1 京都大学大学院 医学研究科 附属ゲノム医学センター （Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）
2 京都大学大学院医学研究科 内科学講座臨床免疫学 （Department of Rheumatology and Clinical Immunology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）
O18-2 Multiplex PCRを用いたターゲットシークエンス法による多検体somaticバリアントの検出 Detection of somatic variants by multiplex PCR-based target sequencing in a large-scale samples
○飯島 ( 網谷 ) 花枝（Hanae Iijima-Amitani）、岩崎 雄介（Yusuke Iwasaki）、遠藤 ミキ子（Mikiko Endo）、 高田 定暁（Sadaaki Takata）、渡辺 貴志（Takashi Watanabe）、桃沢 幸秀（Yukihide Momozawa）
国立研究開発法人理化学研究所 生命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム （Laboratory for Genotyping Development, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences）
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O18-3 Adaptive Samplingを用いたロングリードターゲットシーケンシング解析技術の検討 Investigation of long-read targeted sequencing analysis using adaptive sampling
○輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、宮武 聡子 1,2（Satoko Miyatake）、土井 宏 3（Hiroshi Doi）、 水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学 （Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine）
2 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 （Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital）
3 横浜市立大学医学部 神経内科学・脳卒中医学 （Department of Neurology and Stroke Medicine, Yokohama City University Graduate School of Medicine）
O18-4 エピゲノム関連神経発達障害症例を高効率に診断可能なDNAメチル化キャプチャーシーケンス法の確立 Establishment of a methylation capture sequencing protocol for efficient diagnosis of monogenic disorders
○長谷川 慶太 1,2（Keita Hasegawa）、中林 一彦 1（Kazuhiko Nakabayashi）、春日 義史 2（Yoshifumi Kasuga）、 田中 守 2（Mamoru Tanaka）、秦 健一郎 1（Kenichiro Hata）
1 国立成育医療研究センター （National Center for Child Health and Development）
2 慶應義塾大学医学部 産婦人科学教室 （Department of Obstetrics & Gynecology, Keio University School of Medicine）
O18-5 ライソゾーム病７疾患、並びに脊髄筋萎縮症の濾紙血による新生児スクリーニングの検討 Attempt to screen for 7 lysosomal storage disease and spinal muscular atrophy using neonatal dry filter paper blood
○鈴木 健 1（Ken Suzuki）、宗形 ミヨ 1（Miyo Munakata）、Chen Wu1、Arif M. Hossein1、 五十嵐 美樹 1（Miki Igarashi）、五十嵐 純子 1（Junko Igarashi）、大塚 喜彦 2（Yoshihiko Otsuka）、 四家 達彦 3（Tatsuhiko Shike）、岩本 武夫 4（Takeo Iwamoto）、衞藤 義勝 1,3,4（Yoshikatsu Eto）
1 一般財団法人 脳神経疾患研究所 （Advanced Clinical Research Center, Institute of Neurological Disorders, Kanagawa, Japan）
2 積水メディカル（株） （SEKISUI MEDICAL CO., LTD., Ibaraki, Japan）
3 新百合ヶ丘総合病院 （Shinyurigaoka General Hospital, Kanagawa, Japan）
4 東京慈恵会医科大学 （Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan）
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