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Herencia y Material genético Variabilidad y Reproducción
celular Unidad 1
Meiosis I
Resultado: células haploides con cromosomas dobles.
Meiosis II
http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif
Meiosis II es similar a una Mitosis
• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, no hay recombinación.
• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular. • Anafase II: se separan las cromátidas hermanas. • Telofase II: reorganización de los núcleos. • Citocinesis: división de los citoplasmas. • RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.
Importancia de la Meiosis
• Permite, luego de la fusión de los gametos, mantener el número de cromosomas de la especie.
• Entrega variabilidad a la descendencia por medio de:
– Entrecruzamiento
– Permutación cromosómica
Permutación cromosómica (I)
• Al ser un par de cromosomas homólogos, habrán dos posibles resultados para cada célula hija: recibir el cromosoma paterno o el materno.
• Al considerar más pare de cromosomas, los posibles resultados aumentarán en forma exponencial, duplicándose cada vez el número de posibilidades.
Permutación cromosómica (II)
• De lo anterior se tiene que:
– Para un par de cromosomas:
• 2 = 2 posibilidades
– Para dos pares de cromosomas:
• 2 x 2 = 4 posibilidades
– Para cinco pares de cromosomas:
• 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades
– Para n pares de cromosomas:
• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades
Gametogénesis
• Corresponde al proceso por medio del que la meiosis permite formar los gametos.
• Gameto: célula haploide especializada para la reproducción sexual.
2n
2n
n n
2n
Meiosis
Fecundación
Desarrollo
Etapas de la Gametogénesis
1.Multiplicación: aumentar el número de células.
2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada
en meiosis.
3.Maduración: proceso meiotico continua.
• Especialización: algunas células sufren
modificaciones posteriores, que le permiten cumplir su función.
No disyunción
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041
Herencia post-
Mendeliana
HERENCIA SIN DOMINANCIA
(dominancia incompleta o
codominancia) Herencia en el color de la flor
“Don Diego de la noche”
(Mirabilis jalapa)
El heterocigoto posee un
fenotipo intermedio de los
homocigotos.
Tanto en la F1 como en la F2
aparecen individuos de pétalos
rosa, fenotipo intermedio.
Importante:
Para evitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices
Ejemplo
En las poblaciones humanas
encontramos al grupo sanguíneo MN.
Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,
corresponden, respectivamente, a los
genotipos LMLM, LNLN y LMLN.
Realice un cruce de un M x N ,
establezca F1 y F2
EJERCICIO DE APLICACIÓN En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo
(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia
se esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro
rojo?
A) 100% rojos.
B) 100 % roanos.
C) 50% rojos y 50% roanos.
D) 75 % rojos y 25 % blancos.
E) 75% roanos y 25% blancos.
RELACIONES ALÉLICAS
Alelos múltiples y codominantes.
Alelos letales.
Alelos múltiples y
codominantes.
Un ejemplo característico de alelismo
múltiple es la serie de alelos que
controlan los grupos sanguíneos ABO.
Hay cuatro grupos sanguíneos (o
fenotipos) en el sistema ABO.
A
O
B
AB
Consideraciones
Para evitar problemas en la designación
de los alelos, en los casos de dominancia
incompleta se utiliza la misma letra para
designar al par de alelos y se diferencian
con subíndices o superíndices.
Consideraciones La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque,
por supuesto, cada persona lleva sólo dos de
estos alelos.
Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno.
Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA e IB .
Relación entre grupo sanguíneo,
antígenos celulares, anticuerpos
del plasma y genotipo del sistema
ABO.
Grupo ABO
EJERCICIO DE APLICACIÓN Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo B. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos?
I) A
II) B
III) AB
IV) O
A) Sólo I
B) Sólo I y II
C) Sólo I, II y III
D) Sólo I, III y IV
E) I, II, III y IV
Alelos letales Son factores cuya manifestación fenotípica de
algunos genes da como resultado la muerte del
individuo, sea en el período prenatal o postnatal,
antes de alcanzar la madurez.
Un alelo letal totalmente dominante, es uno que
mata tanto en la condición homocigótica como
heterocigótica. Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la
misma generación en que se originó.
Los alelos letales recesivos sólo son mortales en
el homocigoto y pueden ser de dos clases:
Ejercicio de aplicación
La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas: menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa con una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo o hija portador de la enfermedad? A) 1:4 B) 1:2 C) 3:4 D) 1:8
E) 1:3
Ejercicio de aplicación
En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal (pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia dependía de la presencia de un alelo dominante y era letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se espera al cruzar dos individuos amarillos?
A) 100% agutí.
B) 100% amarillos.
C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.
D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.
E) 75% amarillos y 25% agutí
Herencia ligada al sexo
Donde se localizan genes que regulan
los mismos caracteres
Exclusivos del X (caracteres ginándricos)
Ej. daltonismo, hemofilia
Exclusivos del Y (caracteres holándricos)
Ej. hipertricosis
Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Daltonismo: alteración de la visión que
impide distinguir determinados colores (rojo
y el verde). Ligado al cromosoma X.
Enfermedades ligadas al sexo-
Recesivas
Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de
coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los
factores proteicos. Ligado a X.
Afecta a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta
combinación homocigótica recesiva es letal en el estado
embrionario.
Enfermedades ligadas al sexo-
Dominantes
Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células
renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia
la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de
fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los
huesos son estimulados de manera crónica por la
hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de
manera permanente, dando como resultado estructuras
óseas anormales y frágiles.
Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que
afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
Genes influidos por sexo
Ej. La calvicie
En el hombre el carácter se comporta
como dominante, sin embargo, es
recesivo en la mujer
si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
los varones CC y CC+ serán calvos
las mujeres CC sólo serán calvas
Ejercicio de aplicación
¿Cuál es la descendencia de un hombre
calvo heterocigoto y una mujer normal
heterocigota?
Respuesta Fenotipo
Hombres
3 : 1
Calvos normal
Mujeres
3 : 1
normales calva
Resumen de alteraciones autosómicas
Trastornos dominantes Trastornos recesivos
Acondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación)
Enfermedad de Alzheimer
(Deterioro mental)
Fibrosis cística (Exceso de moco en
pulmones, tracto digestivo, hígado)
Enfermedad de Huntington
(Deterioro mental y movimientos
incontrolables)
Galactosemia (Acumulación de
galactosa en los tejidos; retardo mental;
daño en ojos e hígado)
Hipercolesterolemia
(Exceso de colesterol en la sangre)
Fenilcetonuria (Acumulación de
fenilalanina en la sangre; deficiencia en
la pigmentación de la piel; retardo
mental.)
Anemia falciforme (Glóbulos rojos en
forma de huso)
Genealogías
Para estudiar la distribución familiar de
ciertas características, se realiza un
análisis genealógico, el cual se basa en la
construcción de genealogías o árboles
genealógicos (pedigrí).
Una genealogía es un gráfico que
expresa las relaciones de parentesco de
un individuo que presenta el fenotipo de
interés, con los miembros de su familia.
Árboles genealógicos
Simbología
Interpreta la siguiente
genealogía
Herencia dominante
autosómica. · Cada individuo afectado
desciende de a lo menos
de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se
encuentran afectados
aproximadamente en la
misma proporción.
Herencia recesiva
autosómica. · Ambos sexos se ven
afectados en la misma
proporción.
· Dos progenitores que
presenten el rasgo dan
una descendencia 100%
afectada.
·
Herencia dominante ligada al
cromosoma X. · La frecuencia de
mujeres afectadas es
mayor que la de
hombres afectados.
· Los papás afectados
transmiten el carácter
sólo a sus hijas.
Herencia recesiva ligada al
cromosoma X. · La incidencia del carácter
es mayor en los hombres
que en las mujeres.
· Los varones afectados no
transmiten el carácter a
sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.
Herencia ligada al
cromosoma Y (holándrica).
· Aparece sólo en los
descendientes varones.
· El rasgo se transmite en
forma continua de
generación en generación.
Herencia extracromosómica
(mitocondrial). · Si la madre posee el rasgo, toda
la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en
las mitocondrias maternas que
son las que se heredan en la
fecundación.
Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase
Mitosis vs. meiosis
Entrecruzamiento y recombinación durante la profase I de la meiosis
Locus genético
El locus se refiere a la posición o localización de un gen en el genoma (pl. loci).
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Alelos y polimorfismo
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Tipos de mutaciones
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Mutación génica o puntual
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
Fidelidad de la replicación del ADN Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación génica
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.
F+
F-
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
F+
F+
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas
Elementos móviles: virus y transposones transducción
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas estructurales
Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones
Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado
Alteraciones cromosómicas numéricas