8/17/2019 05. Nociones de Genetica

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NOCIONES DE GENETICA

GENETICA.- Es la ciencia que estudia los fenómenos deherencia y la manera en que se transmiten de una generacióna otra entre los seres vivos. La Genética estudia la HerenciaBiológica y la Variación.

Todo ser vivo nace de otro semejante a él o sea que !oseecaracteres semejantes a los de su !rogenitor. Los caracteresson los rasgos ya sea morfológico " de forma# funcional o$ioqu%mico que !resenta un individuo $iológico.

Estos caracteres lo hacen !ertenecer a una misma es!ecie.

La Genética estudia los caracteres semejantes que setransmiten de !adres a hijos aquellos que los hacen!arecerse entre s%. &ero sucede que tam$ién transmitenaquellos caracteres que no son semejantes que var%an y alos que se les denomina variaciones o los que sonin'uenciados !or el medio am$iente al cual se le denomina

Paratipo . Ha$lar de herencia es ha$lar de genética la ciencia queestudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a travésde la re!roducción. En otras !ala$ras herencia genética es laforma en que los !rogenitores dan a su descendencia loscaracteres que ellos !oseen.

(ualquier caracter%stica de un ser vivo que sea

susce!ti$le de ser trasmitida a su descendencia ladenominamos car)cter hereditario.

La transmisión de una generación a otra de estos caracteres yvariaciones se reali*a a través de los genes término del cualderiva el nom$re de la ciencia que es la GE+ET,(-.

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GEN Es la !orción de -/+ ")cido deso0irri$onucleico# y es launidad de transmisión hereditaria de cada una de lascaracter%sticas

1n gen es una unidad de trasmisión hereditaria quedeterminar) durante el desarrollo de un ser la a!arición o node un determinado car)cter. -s% !ues los elementos quedeterminan las caracter%sticas a heredar !or un nuevo ser sonlos genes que est)n u$icados en los cromosomas de la célulahuevo. cromosomas homólogos.

GENOTIPO es el conjunto de genes heredados !rovee lainformación necesaria !ara la !roducción de diversos rasgos

luego estos se ver)n in'uenciados !or el medio am$iente yesto de!ender) de la vida del organismo " !or ejem!lo unadeterminada conte0tura muscular se ver) m)s o menosdesarrollada de acuerdo a la actividad de cada organismo# .GENOMA es la totalidad de la información genética que!osee un organismo

FENOTIPO es la e0!resión del genoti!o que se a!reciadasensorialmente y que !uede verse in'uenciado !or el medioam$iente. +o solo es la manifestación visi$le sino quea$arca !ro!iedades morfológicas $ioqu%micas 2siológicas yde com!ortamiento.

CROMOSOMA cor!3sculos 2lamentosos que se encuentranen el n3cleo de la célula formados !or -/+ y !rote%nas!resentes en todas las células animales y vegetales en losque residen los factores hereditarios. Generalmente se

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!resentan en !ares y el n3mero de cromosoma es es!eci2co

!ara cada !ersona

LOCUS lugar que ocu!a un gen en el cromosoma.

LOCI es un conjunto de locus .

ALELO 4on los genes alternantes !ara una mismacaracter%stica en cromosomas homólogos.

La herencia genética es suministrada conjuntamente !or los!rogenitores5 es decir el genoti!o del nuevo ser est)constituido !or el a!orte de am$os.

El macho a!orta la herencia en los cromosomas deles!ermato*oide.

La hem$ra a!orta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de es!ermato*oide y óvulo forma la célula huevo ydentro de ésta se encuentran los cromosomas de am$os5estos cromosomas son los que guardan la información de loscaracteres hereditarios.

ESTRUCTURA DE ADN

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est) determinada !or la secuencia de $ases de los nucleótidosdel -/+. (ada secuencia de tres $ases llamada tri!leteconstituye una !ala$ra del código genético o codón quees!eci2ca un amino)cido determinado. &or tanto !or ejem!lo

una !rote%na formada !or 6;; amino)cidos queda codi2cada!or un segmento de 9;; nucleótidos de -/+. /e las doscadenas de !olinucleótido que forman una molécula de -/+sólo una llamada !aralela contiene la información necesaria!ara la !roducción de una secuencia de amino)cidosdeterminada. La otra llamada anti!aralela ayuda lare!licación

l

ESTRUCTURA DEL ADN

M"taci#n 1n gen es una secuencia de nucleótidos de -/+que es!eci2ca el orden de amino)cidos de una !rote%na !or

medio de una molécula intermediaria de -

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resultante. Esta alteración de una molécula de -/+ se llamamutación. (asi todas las mutaciones son resultado de erroresdurante el !roceso de re!licación. Todos tenemos !eque:oserrores en la re!licación de los genes. (uando estos errores

son !eque:os y carecen de !otencia y magnitud !ara causarenfermedad se denominan !olimor2smos.

La ciencia de la genética nació hacia el a:o 6=;; cuandovarios investigadores descu$rieron el tra$ajo so$re !lantasvegetales del monje austriaco Gregorio >endel que aunqueya fue !u$licado en 6?@@ ha$%a sido !r)cticamente ignoradohasta entonces. >endel sosten%a la teor%a de que cada!rogenitor tiene dos unidades de cada gen !ero que sóloa!orta una unidad de cada !ar a su descendiente. Lasunidades descritas !or >endel reci$ieron el nom$re de genes.

Bases f%sicas de la herencia &oco des!ués delredescu$rimiento antes mencionado de los tra$ajos deGregor >endel los cient%2cos se dieron cuenta de que los!atrones hereditarios que >endel ha$%a descrito erancom!ara$les a la acción de los cromosomas en las células en

división y sugirieron que las unidades mendelianas de laherencia los genes se locali*a$an en los cromosomas. Ellocondujo a un estudio !rofundo de la división celular. (adacélula !rocede de la división de otra célula.

Todas las células que com!onen un ser humano derivan delas divisiones sucesivas de una 3nica célula el cigoto.

El ser humano tiene 89 !ares de cromosomas. El cromosoma

n3mero 6 es el !ar m)s grande y el 88 es el !ar m)s!eque:o.

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Los !rimeros 88 cromosomasllamados autosomas sonmismos en varones y enhem$ras.

El !ar de n3mero 89 esdiferente en varones y enhem$ras !ues sirve

!ara determinar el se0o de la!ersona Las hem$ras tienendos cromosomas A A mientraslos varones tienen un

cromosoma A A y uno ACA.

Ga$eto Es la célula que en la re!roducción se0ual se une aotra célula !ara dar origen a un nuevo ser.

Gen Es el factor hereditario de los gametos se0uales.

E%ones& e intrones Hay regiones del -/+ llamadas e0ones

"que se e0!resan# que contienen información !aralacodi2cación de !rote%nas y est)n interrum!idas !or otrassecuencias del -/+ llamadas intrones "que no se e0!resan#.

Gen Do$inante es aquel cuya caracter%stica siem!re va amanifestarse sea en condición de homocigota o heterocigoto.

Gen Recesivo Es aquel que su caracter%stica quedaenmascarada !or el gen dominante y que solo se mani2esta

cuando est) en condición homocigota recesiva.'o$oci(oto ,ndividuo que !osee dos alelos idénticoseunlocus"locali*ación# concreto de su !ar de cromosomashomólogos.

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'eteroci(oto ,ndividuo que !osee dos alelos diferentes enun locus concreto de su !ar de cromosomas homólogos.

El macho a!orta la herencia en los cromosomas deles!ermato*oide.

La hem$ra a!orta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de es!ermato*oide y óvulo forma la célula huevo ydentro de ésta se encuentran los cromosomas de am$os5estos cromosomas son los que guardan la información de loscaracteres hereditarios.

Las leyes de M endel

Las leyes de >endel de la herencia fueron derivadas de lasinvestigaciones so$re cruces entre !lantas reali*adas !orGregor >endel un monje agustino austriaco en el siglo , .Entre los a:os 6?D@ y 6?@9 Gregor >endel cultivó y !ro$ócerca de 8?.;;; !lantas de la es!ecie Pisum sativum"guisante#. 4us e0!erimentos le llevaron a conce$ir dosgenerali*aciones que des!ués ser%an conocidas como Leyesde >endel de la herencia o herencia mendeliana. Las

conclusiones se encuentran descritas en su art%culo tituladoExperimentos sobre hibridación de plantas "cuya versiónoriginal en alem)n se denomina Versuche F$er&l'an*enhy$riden # y !osteriormente !u$licado en 6?@@. IJ

http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendelhttp://es.wikipedia.org/wiki/Austriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pisum_sativumhttp://es.wikipedia.org/wiki/Experimentos_sobre_hibridaci%C3%B3n_de_plantashttp://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#cite_note-Henig-4http://es.wikipedia.org/wiki/Austriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pisum_sativumhttp://es.wikipedia.org/wiki/Experimentos_sobre_hibridaci%C3%B3n_de_plantashttp://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#cite_note-Henig-4http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

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1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primerageneración filial.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, losdescendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípicay genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (degenotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.Expresado con letras mayúsculas las dominantes ( ! amarillo) y minúsculaslas recesi"as (a ! "erde), se representaría así# $ aa ! a, a, a, a. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separancuando se forman los gametos y se "uel"en a unir cuando ocurre la

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fecundacion.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segundageneración filial.

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución gen%tica delgameto filial. Es muy &abitual representar las posibilidades de&ibridaciónmediante uncuadro de 'unnett.

endel obtu"o esta ley al cruzar diferentes "ariedades de indi"iduos&eterocigotos (diploides con dos "ariantes al%licas del mismo gen# a), y pudoobser"ar en sus experimentos que obtenía muc&os guisantes concaracterísticas de piel amarilla y otros (menos) con características de piel"erde, comprobó que la proporción era de #* de color amarilla y +#* de color "erde ( #+). a x a ! a a aa

-egún la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cadacaracterística, son segregados durante la producción degametos mediante unadi"isión celular meiótica. Esto significa que cada gameto "a a contener unsolo alelo para cada gen. o cual permite que los alelos materno y paterno secombinen en el descendiente, asegurando la "ariación.

'ara cada característica, un organismo &ereda dos alelos, uno de cada pariente.Esto significa que en las c%lulas somáticas, un alelo pro"iene de la madre yotro del padre. /stos pueden ser &omocigotos o &eterocigotos.

http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Gameto_filial&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADbrido_(biolog%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Cuadro_de_Punnetthttp://es.wikipedia.org/wiki/Heterocigotoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Gametohttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Gameto_filial&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADbrido_(biolog%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Cuadro_de_Punnetthttp://es.wikipedia.org/wiki/Heterocigotoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Gameto

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En palabras del propio endel#0

12esulta a&ora claro que los &íbridos forman semillas que tienen el uno o elotro de los dos caracteres diferenciales, y de %stos la mitad "uel"en adesarrollar la forma &íbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesi"o en igualnúmero.

3regor endel

3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.

En ocasiones es descrita como la 45 ey. endel concluyó que diferentesrasgos son &eredados independientemente unos de otros, no existe relaciónentre ellos, por lo tanto el patrón de &erencia de un rasgo no afectará al patrónde &erencia de otro. -ólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (esdecir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muyseparadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. 2epresentándolo con letras, de padres con dos características

y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (+era

ey), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos# x al! a l, sería el genotipo de la primera generación. l cruzarse dos indi"iduos

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