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Número 22. Año V. Junio 2001 I"-"II ,,

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Introducción "'1I'-I esperanza de que múltiples enfer-

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Recientemente el genoma huma- no ha despertado un gran interés. Tanto en el círculo de los científicos V

como en el de los periodistas, han llegado las prisas por comunicar los avances en este campo.

Conocemos que ya están disponi- bles los llamados “primeros borra- dores del libro de la vida” y surge la

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Segun las ultimas publicaciones, lo que nos diferencia a los seres hu-

100.000 con los que se especulaba m3»110S de las GSPGCÍGS más SÍÍHPÍGSV heee menos de un eñe no es el numero de genes, sino la

manera en la que funcionan, más compleja que la de esos seres a los que hacíamos referencia.

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por algo más de 30.000 genes, un número que dista mucho de los casi

Por otro lado, el número de ge- nes de un gusano vulgar (19.000 ge-

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Enfermedad Genética y Medicina del Seguro ¬_¿';;c

La comparación del genoma hu- mano con el genoma de otras espe- cies muestra que somos genética- mente más parecidos a otros orga- nismos vivos de lo que creíamos. Un chimpancé comparte el genoma hu- mano al 98%. Según las últimas re- velaciones, “es prácticamente impo- sible distinguir el número de genes, sus funciones y sus estructuras, la organización de los cromosomas y del genoma, los tipos de células y las anatomías del sistema nervioso”.

Por último, la diferencia entre dos seres humanos es ínfima, lo que significa que compartimos con el resto de la especie el 99,9% de nuestra carga genética.

Tras la publicación de estos avances, nos encontramos con que gran parte de la población ha oído hablar del genoma humano. Pero no todos los conceptos relacionados con el mismo quedan claros, como tampoco lo están las consecuencias de la utilización de los resultados de los tests genéticos.

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Elementos básicos 1 1

Para aproximarnos a una mate- ria tan compleja como la genética,

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debemos conocer unas nociones bá- sicas que faciliten nuestra compren- sión:

1. En el núcleo de la célula se en- cuentran los CROMOSOMAS, que constan de un doble filamento enro- llado y compuesto de nucleótidos (Adenina unida a Timina y Guanina unida a Citosina).

2. Un gen es una porción de esa cadena que produce una proteína. Las proteínas organizan y dirigen nuestras vidas y cuando se provoca una alteración importante en su constitución, la función para la que estaban definidas se hace imposible.

3. Solo el 5% de ese largo fila- mento que constituye cada uno de los cromosomas, y que en conjunto llamamos GENGMA, está formado por genes o porciones que producen proteínas.

Debemos considerar que los 23 pares de cromosomas de la raza hu-

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mana, si se unieran, formarían un filamento doble y enrollado como una “micromaroma,” de 2 metros de longitud. Esos dos metros contie- nen 3.000 millones de pares de ba- ses nitrogenadas y, como decíamos, de esos dos metros sólo el 5% de su longitud tiene capacidad para hacer o formar proteínas a partir de los 30.000 genes que tiene la raza hu- mana.

Mutaciones l 1

Se trata de un cambio en la ca- dena o código de nucleótidos. Se consideran heredadas, es decir, transmitidas de padres a hijos, o bien somáticas, adquiridas a lo lar- go de la vida. Éstas son las que se relacionan con la producción de cánceres y se calcula que, a lo largo de la vida, cada ser humano presen- ta unas 30 mutaciones, de las cua-

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N les sólo una pequena proporción es causa del desarrollo de una enfer- medad maligna.

Hay mutaciones que no provocan problemas o que incluso, de forma excepcional, pueden mejorar alguna función, y ésta es la base para la me- jora y evolución de las especies. Cu- riosamente, por ejemplo, la enfer- medad de células falciformes defien- de contra la malaria y el 1% de la población tiene un defecto genético por el que se produce una inmimi- dad natural contra el virus del SIDA.

En general, sin embargo, las mu- taciones son negativas y causa de múltiples anomalías.

Debemos tener claro que los pro- blemas genéticos no se apoyan sólo en el cambio o alteración de un de- terminado gen. Todo un cromosoma puede verse afectado, como en el caso del mongolismo (Trisomía del cromosoma 21), o puede haber mu- taciones somaticas como las que producen el cáncer, pero lo más fre- cuente es que se asocien varios fac- tores para que se llegue a desenca- denar una enfermedad.

Bases para aumento de la mortalidad por causa genética Anomalías cromosómicas ...... ..0,4% Alteraciones únicas o puntuales de los genes .................. .; .......... ..2 - 3% Mutaciones somaticas (cancer) ..24% Enfermedades multifactoriales . . .65%

Aunque, como queda aclarado los defectos genéticos suelen ser multifactoriales y, por tanto, difíci-

les de estudiar, hay algunos trastor- nos que dependen de un solo gen y ello permite hacer una estudio es- pecífico y llegar a un diagnóstico preciso.

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Ejemplos de enfermedades con r

alteraciones genéticas individuales

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En las alteraciones de un solo gen se viene avanzando con gran éxito y se llega a conclusiones con aplicación practica. Se estan desa- rrollando pruebas para la determi- nación familiar de anomalías here- dadas y ya se puede estudiar en una familia con antecedentes de riñón poliquístico, o de corea de Hunting- ton, que miembros son los afectados antes de desarrollar la enfermedad. Se puede conocer que las mujeres con el gen BRCA1 alterado o muta- do tiene un 70% de posibilidades para desarrollar cancer a lo largo de su vida mientras que, una mujer

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Como ejemplo de enfermedad poligénica podemos citar la Cardio-

a hipertrófica familiar, de ori- dominante (si un padre la tiene 0% de los hijos la padecerán), depende de la posibilidad de

múltiples mutaciones. Hasta ahora se han encontrado casos con muta- ciones en 7 genes diferentes.

Es una enfermedad que se produ- ce en 1 de cada 1000 nacimientos. Se caracteriza por una mala colocación de las fibras cardíacas con tendencia

umento de la masa cardíaca o hi- fìa, aparición de síntomas a

ades diferentes pero, en general, dultos jóvenes y por la posibili- de muertes súbitas o repentinas.

El problema se complica porque, pendiendo de que la proteína for-

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Los factores de riesgo con inci- cia cardiovascular son:

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Enfermedad Genética y Medicina del Seg1u'o

Podemos considerar, como punto de partida, que hay una tendencia familiar o una influencia genética con respecto al peso y al hábito ta- báquico.

No obstante, el problema funda- mental en estos dos factores de riesgo es el ambiental y la capaci- dad del individuo de ejercer su pro- pio control, mediante una dieta y la determinación de dejar de fumar.

Por otro lado, el colesterol eleva- do, la hipertensión y la diabetes, en- tidades reconocidas como heredita- rias, o con una gran dependencia genética, son factores que se agra- van de forma notable con el sobre- peso y el consumo de tabaco.

En pocas palabras, el equipo ge- nético con que somos dotados en origen, se puede mejorar o agravar según seamos capaces, o no, de controlar factores de riesgo adicio- nales, lo que tiene un carácter mul- tiplicativo en la consideración total del riesgo.

Así, aunque se conoce la existen- cia de familias marcadas por una altísima incidencia de enfermedad coronaria, sabemos que el fumar de forma excesiva es también un fac- tor de riesgo importantísimo en la producción de dicha enfermedad.

Se ha determinado que, si hay una historia familiar de enferme- dad coronaria, el riesgo de padecer dicha patología está multiplicado por 2 a 3 veces con respecto al ries- go de la población general.

0 Sin embargo ese riesgo pasa a ser de 4,5 veces superior si hay au- mento de colesterol o hipertensión.

° Si se suma hábito tabaquico, el riesgo queda multiplicado por 8. La historia familiar, aunque im-

portante en las enfermedades coro- narias, no es determinante. Es muy probable que observemos familias con cardiopatía hipertrófica fami- liar en la que no se producen muer- tes prematuras y, en cambio, hay otros casos en los que numerosos miembros de una familia mueren antes de los 30 años.

É-"¡'iF'--.in---I Reflexiones finales

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Hoy por hoy, y probablemente to- davía por muchos años, es imposible determinar con precisión las com- plejísimas alteraciones genéticas que pueden afectar a un individuo y

concluir el efecto de las interaccio- nes de factores agravantes y com- pensadores. Creemos, por lo tanto, que es necesario defmir, con los mé- todos a nuestro alcance, la patología de cada persona y valorar cuidado- samente el conjunto de los factores de riesgo para, una vez realizada una primera aproximación con res-

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pecto al riesgo inicial, ponerlo en el contexto de la historia familiar.

Opinamos que las pruebas gené- ticas aplicadas de forma sistemática al conjunto de la población están to- davía muy lejos, y quizás incluso se produzca un rechazo a su implanta- ción rutinaria, pero en cambio es muy probable que a la vista del de- sarrollo teórico del conocimiento genético decidamos sacar un mayor partido a la “Clínica Genética” y demos una mayor importancia a la historia familiar, teniendo en cuenta que:

0 Cuanto más joven es afectada una persona con una determinada pa- tología, peor es el pronóstico para ella y sus familiares.

¢ Cuanta mayor información de la familia podamos obtener, más exactas serán nuestras conclusio- nes.

0 Un único caso de una patología determinada en la familia, en ge- neral no es determinante o con- clusivo.

chos casos, sobre todo en aquellos comentados de enfermedades poli- génicas, sobre si realmente se pro- ducirá.

Una vez aclarados los conceptos médicos que se están manejando en la literatura de la genética, nos que- da aún analizar las consecuencias sobre los diferentes sujetos partici- pantes en la suscripción de un segu- ro.

Al relacionar la genética y los seguros de vida y salud, compro- bamos la existencia de una serie de dificultades con respecto a la utilización de los resultados. Se entremezclan los diferentes intere- ses de los agentes que participan en el seguro.

Por un lado, los asegurados tie- nen miedo a que el uso de las prue- bas genéticas invada su intimidad y se vean afectados en su trabajo y, también, en la contratación de los seguros. En lo que a este último as- pecto se refiere, este rechazo a la utilización de los resultados se con- creta en que las entidades de segu- ros pudieran utilizar los resultados genéticos para establecer sobreta- sas e, incluso, para negarles la co- bertura.

Por otro lado, las entidades de seguros temen la antiselección deri- vada de la realización de las prue- bas. Así, los sujetos que se hayan sometido a tests genéticos positivos para ciertas enfermedades, tendrán una mayor propensión a contratar seguros y a establecer un capital asegurado mayor que el que solici- tarían si no conocieran dichos re- sultados.

Tan sólo cabe decir que tendre- mos que aprender a hacer compa- tible el importante avance científi- co que supone la genética con la libertad de decidir nuestro futuro

En cualquier caso, los resultados de las pruebas genéticas pondrían de manifiesto un gran número de predisposiciones patológicas, pero no eliminarían la incertidumbre so- bre cuándo se producirá ni, en mu-

y de conocer nuestras limitacio- nes.

El siguiente paso será regular el uso que de esa información deter- minados mediadores sociales, como por ejemplo, el sector de los segu- ros, puedan desarrollar.

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Enfermedad Genética y Medicina del Seguro

cuando en ca-

sos de familiar. Esto ya quedaba reflejado en el artículo anterior, por ejemplo con respec- to a la corea de Huntington.

Los precios de cada test gené~ tico oscilan entre 150 y 3.000 eu-› ros o de 25.000 a 500.000 Ptas.

¿Me puede obligar una com- pañía a realizarme una prueba genética?

radoras.

Sin embargo, el paciente con información genética sobre si mismo que pueda ser consciente de tener un mayor riesgo vital, viene obligado a comunicárselo a la entidad aseguradora, en ca- so de que así se estableciera en los procesos de selección. Con ello se pretende evitar que se produzca una situación de anti-

se van estableciendo unos criterios mas permisivos. Esta ha sido una tóni- ca o tendencia contemplada en los últimos decenios. Por otro la- do, debemos tener presente que en investigaciones tan complejas como las que ahora nos ocupan, surgen fenómenos 0 hechos im- previsibles que irán suponiendo desafíos ala industria del seguro, pero nunca su supresión.

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Tras la presentación oficial de la campaña de prevención de acci- dentes de la Dirección General de Trafico, queda abierto el análisis sobre la alta incidencia de los acci- dentes de circulación y su repercu- sión en el sector del seguro.

Según informaciones de Seguri- dad Vial de la Universidad de Va- lencia, durante 1999 fallecieron en España más de 6.000 personas y otras 140.000 resultaron heridas, lo que supuso un coste económico de unos 2 billones de pesetas, es decir, 5.600 millones de pesetas diarias (unos 30 millones de eu- ros).

De los cinco países más motori- zados de la UE (Alemania, Italia, Francia, Reino Unido y España) es- te último es el de mayor siniestra- lidad, tal y como se muestra en el siguiente cuadro:

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1990 1998 1990 1998 1998 Francia Alemania Italia

Reino Unido España 9

11.046 11.215 7.151 5.402 9.032

8.918 7.792 6.326 3.581 5.957

28,5 32,9 29,9 26,4 14,6

32,3 44,9 34,7 29,6 19 ,7

76,09 173,54 182,30 120,978 302,38

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Garantía de Indemnización Adicional para Accidente de Circulación

Del mismo se desprende el que, si bien la siniestralidad ha descen- dido en un 34% durante la década de los noventa, su nivel sigue siendo muy elevado.

Esta gran siniestralidad genera una importante preocupación en el sector en lo que se refiere a la Co- bertura Complementaria de Acci- dente de Circulación, en especial acerca de las siguientes cuestiones:

*äprimer lugar, esta doble co- bertura en Accidentes y triple en el Ramo de Vida, origina elevados im- portes ƒinales de indemnización, que no siempre se corresponden con una necesidad real de seguro.

Además, en la suscripción de riesgos, al establecer las motivacio- nes del seguro, muchas entidades aseguradoras utilizan como base el capital principal, cuando, en nues- tra opinión, el capital a justificar de- bería ser la máxima indemnización.

Para evitar estos problemas, su- gerimos, por un lado, definir la ga- rantía complementaria de Acciden- te de Circulación como un porcenta- je del capital principal, limitando así el capital máximo a indemnizar.

Se 'podría actuar, por otro lado, sobre la garantía principal incre- mentando su cuantía a costa de la suma asegurada complementaria, de forma que se reduzca ese desfa- se que pudiera existir entre el capi- tal asegurado y la responsabilidad máxima de la entidad aseguradora.

En segundo lugar, nos encontra- mos ante la antiselección natural de esta garantía, en concreto la con- tratación de la misma por profesio- nales de la conducción y, en gene- ral, por la población afectada por una intensa circulación.

En este caso, la solución pro- puesta se dirige mas hacia la adap- tación de las tasas a la verdadera entidad del riesgo, estableciendo re-

cargos en aquellos casos en los que el asegurado pertenezca a uno de estos grupos de riesgo elevado.

Las preguntas sobre la activi- dad laboral del asegurado son muy útiles para detectar ese sector de la población que se dedica a la conducción de forma profesional. Tampoco podemos olvidar que, se- gún recientes estudios publicados, cerca de cuatro de cada cinco pa- sajeros viaja en turismos por ca- rretera, por lo que se debería cuestionar, asimismo, el modo de desplazamiento al centro de traba- jo y ladistancia al mismo desde el lugar de residencia, para tener así una idea aproximada del kilome- traje habitual.

En el caso de los habitantes que se desplazan al centro de trabajo en turismos, el riesgo se agrava porque, habitualmente, son trayec- tos cortos que se realizan a diario.

Esto supone que: ° Muchas veces, estos trayectos se afrontan con una relajación, e in- cluso con una preparación del vehí- culo impropios de un viaje. 0 Al tratarse de trayectos frecuen- tes, el asegurado considera que co- noce la carretera, y su nivel de con- centración puede verse reducido.

Por último, existe una frecuente infratariƒicación de esta garantía, basado en que las tasas que se utili- zan habitualmente, se obtienen a partir de estadísticas poblacionales y no contemplan datos de las carte- ras aseguradas.

No encontramos otra solución salvo la consistente en acercar al máximo las primas al presumible nivel de riesgo, conforme a la expe- riencia de población asegnrada y de acuerdo con el perfil real de riesgo para esta garantía. *

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0 Antiselección: circulación intensa.-

LO QUE NOSPREOCUPA: i i

le ALO QUE PROPONEMOS: ° Efecto incremento de indemnizaciones. 0 Limitación y reducción de capitales

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i complementarios.

0 Infrataricación. f i

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° Mejora en los procesos de Selección y Tarificación.

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NACIÚNAL DE REASEGUROS, S.A. 811 COl&b01`&CÍÓH COD ÍNTERCLINIC. _ J W W ' "' ” ` ` `” "

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