DÉFICIT, SÍNDROMES Y TGD

RETARDO MENTAL

Definición   

Se describe como la función intelectual general por debajo del promedio, con déficit asociado en el comportamiento de adaptación que tiene lugar antes de los 18 años.

Causas, incidencia y factores de riesgo   

Las causas del retardo mental son numerosas, pero se determina una razón específica para esta condición en sólo el 25% de los casos.

La falta de adaptación normal y de crecimiento intelectual puede hacerse evidente en los primeros años de vida o, en los casos de un retardo leve, su identificación puede tardar hasta la edad escolar y más. Se puede hacer una evaluación de los comportamientos de adaptación apropiados para la edad mediante pruebas de evaluación del desarrollo. La incapacidad para cumplir con los acontecimientos fundamentales del desarrollo sugiere la presencia de un retardo mental.

La familia puede sospechar retardo mental cuando las habilidades motoras, del lenguaje y de autoayuda no parecen desarrollarse en un niño o cuando se desarrollan a un ritmo mucho menor que en otros niños de su edad.

El grado de deficiencia producto del retardo mental varía desde deficiencia profunda hasta retardo leve o limítrofe. Actualmente se hace menos énfasis en el grado de retardo y más en la cantidad de intervención y cuidado que se requieren para la vida diaria.

Los factores de riesgo están relacionados con las causas. El retardo mental afecta a cerca del 1 al 3% de la población.

Las causas del retardo mental pueden dividirse a grandes rasogos en varias categorías:

Inexplicables (ésta es la categoría más grande y engloba todas las incidencias de retardo mental no diagnosticadas)

Trauma (prenatal y postnatal)o hemorragia intracraneal antes o después del nacimiento (como una hemorragia

periventricular) o falta de oxígeno hacia el cerebro antes, durante y después del nacimiento o grave lesión de la cabeza

Infecciosas (congénita o posnatal)o rubéola congénita o meningitis o CMV congénito o encefalitis o toxoplasmosis congénita o listeriosis o infección por VIH

Anomalías cromosómicaso errores en el número de cromosomas (síndrome de Down)

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o defectos en los cromosomas o herencia cromosómica (síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi)

o translocaciones cromosómicas (un gen localizado en un punto inusual en un cromosoma o en un cromosoma distinto al usual) y síndrome de deleción (síndrome del maullido de gato)

Anomalías genéticas y trastornos metabólicos hereditarioso galactosemia o enfermedad de Tay-Sachs o fenilcetonuria o syndrome de Hunter o síndrome de Hurler o síndrome de Sanfilippo o leucodistrofia metacromática o adrenoleucodistrofia o síndrome de Lesch-Nyhan o trastorno de Rett o esclerosis tuberosa

Metabólicaso síndrome de Reye o hipotiroidismo congénito o altos niveles de bilirrubina en los bebés o hipoglicemia (diabetes mellitus mal regulada)

Tóxicaso exposición intrauterina al alcohol, cocaína, anfetaminas y otras drogas o intoxicación por metilmercurio o intoxicación por plomo

Nutricionaleso desnutrición

Ambientaleso pobreza o bajo nivel socioeconómico o síndrome de deprivación

Síntomas   

Incapacidad para cumplir con las pautas del desarrollo intelectual Persistencia de un comportamiento infantil Falta de curiosidad Disminución en la capacidad de aprendizaje Incapacidad para cumplir con las demandas educativas de la escuela

Nota: las desviaciones de los comportamientos normales de adaptación dependen de la severidad de la condición. El retardo mental leve puede estar relacionado con falta de curiosidad y comportamiento tranquilo, mientras que el retardo mental severo está asociado con un comportamiento infantil de por vida.

Signos y exámenes   

Desarrollo notablemente inferior al de compañeros de su misma edad

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Coeficiente intelectual (CI) inferior a dos desviaciones estándar por debajo del promedio (puntuación por debajo de 70 en un examen estándar de CI de 100 como promedio).

Puntaje en el comportamiento de adaptación Prueba de Evaluación del desarrollo de Denver anormal

Tratamiento   

El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la infancia, incluso se le debe enseñar formas de comportamiento social, a fin de ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible. Es importante que un especialista evalúe los trastornos afectivos coexistentes y los someta a tratamiento. Los enfoques de comportamiento son importantes para entender y trabajar con personas con retardo mental.

Expectativas (pronóstico)   

Los resultados están relacionados con la agresividad del tratamiento, la motivación personal, la oportunidad y las condiciones asociadas. Muchas personas tienen vidas productivas mientras se desenvuelven de forma independiente y otras necesitan un ambiente estructurado para lograr tener éxito.

Complicaciones   

Las complicaciones varían y pueden incluir: Aislamiento social Incapacidad para cuidar de sí mismo Incapacidad para interactuar con otras personas adecuadamente

Situaciones que requieren asistencia médica   

Se debe buscar asistencia médica si se tienen preocupaciones sobre el desarrollo del niño, si observa fallas en el desarrollo motor normal o en las habilidades del lenguaje del niño, o si hay trastornos asociados que necesiten tratamiento.

Prevención   

Genética: la evaluación prenatal en búsqueda de defectos genéticos y la asesoría genética para las familias que corren el riesgo de trastornos hereditarios conocidos puede disminuir la incidencia de un retardo mental por causas genéticas.

Social: los programas de gobierno que aseguran nutrición adecuada están disponibles para los menos privilegiados en los primeros años de vida y los más críticos, con lo cual se puede reducir el retardo mental asociado con desnutrición. También los programas sociales encaminados a reducir la pobreza y generar buena educación pueden lograr un impacto en el "retardo mental" leve asociado con las clases socioeconómicas más bajas y empobrecidas. También es de gran ayuda la intervención oportuna con respecto al abuso y la deprivación.

Tóxica: programas ambientales para reducir la exposición al plomo y al mercurio y otras toxinas reducen el retardo mental asociado con toxinas. Sin embargo, la manifestación de sus beneficios puede tardar años. Otro factor que puede reducir la incidencia del retardo es el aumento del conocimiento del público acerca de los efectos del alcohol y las drogas durante el embarazo.

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Infecciones: la prevención del síndrome de la rubéola congénita es probablemente uno de los mejores ejemplos de un programa exitoso en la prevención de una de las formas de retardo mental. La vigilancia continua, como en la relación con gatos, toxoplasmosis y el embarazo, puede ayudar a reducir el retardo que resulta de esta infección.

SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL.

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SINDROME DOWN

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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Historia del Síndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Ërienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”.

John Langdon Haydon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Leieune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G.E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21”.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía Libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una

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mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una no disyunción del material genético de uno de los progenitores.

Traslocación

Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión.

Mosaicismo

También se da trisomía 21, pero no en todas las células. La trisomía no surgió a causa de un cromosoma extra en alguno de los gametos (óvulo o espermatozoide) sino en el embrión en desarrollo. Alguna célula de éste surge con trisomía y luego la transmite al multiplicarse ella misma. El resultado es un organismo donde células trisómicas conviven con otras que no lo son. Las personas con esta variedad de SD presentan, en general y dentro de la variabilidad que también les es propia, menos déficits fisiológicos y de desarrollo que el resto de personas con SD.

Cuadro clínico

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos

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95%

4% 1%

Trisomía

Mosaicismo

Translocación

(pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie, cuerpo bajo,macizo, retraso mental que va desde leve hasta grave en los diferentes individuos, lengua grande que da como resultado defectos en el habla, mayor susceptibilidad a las infecciones y frecuentemente, anormalidades del corazón y otros órganos . Los individuos con SD que sobrepasan la tercera o cuarta década también tienen una alta probabilidad de desarrollar una forma de senilidad similar a la enfermedad de Alzheimer.

Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo.

Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.

Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años.

Patologías asociadas más frecuentes

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.

Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.

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CaracterísticasPorcentaje de

apariciónCaracterísticas

Porcentaje de aparición

Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%Hipotonia 80% Manos cortas/braquidactilia 50%Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatia congenita 45%Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%Paladar ojival 69% Estrabismo 40%Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul).

Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismo leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente dehipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o

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estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos normales.

Diagnóstico

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.

Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”.

Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.

La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.

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A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Tratamiento

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Atención Temprana

Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.

SÍNDROME CRI DU CHAT

CAUSAS Y INCIDENCIA:

Cri du Chat es un síndrome que resulta de la supresión de una parte del cromosoma número 5.

Descrito por Lejeune en 1.963. Su incidencia es de 1 en 50.000 nacimiento, se presenta con mayor frecuencia en niñas

que en niños Se caracteriza por maullido de gato.

CARACTERISTICAS FENOTIPO:

Cara de luna, paladar encorvado, peso bajo al nacer y crecimiento lento Microcefalia Escoliosis, ausencia de bazo o riñón, hernia inguinal Hipoplastia de la laringe (maullido de gato) Aumento anormal del espacio de los ojos. Nariz ancha y aplanada Orejas chiquitas con implantación baja, conductos auditivos estrechos

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Anomalías en los pliegues de la mano Disfunción de la coordinación de movimientos, falta de reflejos y posturas. Grado significativo de discapacidad intelectual Dificultades en el área del lenguaje.

CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO:

Marcado sentido del humor, tímidos, conducta desafiante. Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes, no tienen sentido del peligro. Y a medida que pasa el tiempo disfrutan de las relaciones interpersonales, imitan acciones

etc.

COMPLICACIONES:

Esperanza de vida Autonomía Comportamiento social

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:

Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.……. 72% Crecimiento lento………………………………. 100% Llanto característico (*):…………………… 100% Perímetro craneal reducido: …………….. 100% Deficiencia mental:……………………………. 100% Hipotonía:………………………………………….. 72%

*Características diferenciales del sonido del llanto.

ORIENTACIONES GENERALES:

Es importante la estimulación temprana: Actividades Motivación Adquisición del aprendizaje Juegos

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SÍNDROME DE RETT

ASPECTOS GENERALES

El síndrome de Rett es un trastorno generalizado del desarrollo de base genética que afecta a una de cada 10:000 a 15.000 niñas.Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria.A causa de la relativamente pequeña circulación del artículo en que fue presentado, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.El trastorno se divide en estadios: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un serio declive motor (Hales y Yudofsky, 2000). Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años.

CAUSAS

La causa genética del SR es una mutación en el gen MECP2, específicamente en la región xq28. Se ha confirmado que las mutaciones son de novo (mutación nueva).Mutaciones dominantes ligadas al cromosoma X, letales en los varones, no nacen o mueren al poco tiempo de nacidos debido a encefalopatías severas. En las niñas un cromosoma X presenta expresión génica y el otro queda silenciado.Como la activación es arbitraria, muchas células de las pacientes tendrán activo el cromosoma X que porta la copia funcional del MECP2, lo cual les permite la supervivencia y ser un lactante con un desarrollo normal durante un tiempo, hasta la aparición de los síntomas.Este gen es el encargado de codificar una proteína de igual nombre, cuya función es regular la expresión de otros genes, por lo que las mutaciones halladas en el gen hacen que la proteína no sea funcional, afectando el desarrollo del SNC.

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La gravedad de los síntomas dependerá de la cantidad de células que tengan el gen MECP2 mutado.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Alteraciones

Aparición de una apraxia (dificultad para ejecutar movimientos voluntarios) de la marcha y una apraxia/ataxia (descoordinación en movimientos) de tronco entre 1 y 4 años.

Alteraciones respiratorias, que incluyen la falta de respiración o apnea durante el sueño, hiperventilación intermitente, la expulsión brusca de aire o saliva y la deglución de aire que puede producir hinchazón abdominal.

Anomalías electroencefalográficas, que incluyen la aparición de comportamientos epileptiformes y una reducción de la fase REM del sueño.

Aparición de los típico movimientos estereotipados, como lavado de manos, salivación golpeteo, etc.

Espasticidad (rígidez muscular), frecuentemente asociada a una atrofia muscular y a una distonia.

Alteraciones vasomotoras a nivel de extremidades (pies fríos). Escoliosis (alteraciones de la columna vertebral). Retraso en el crecimiento. Pies hipotróficos (pequeños). Mantenimiento postural mediocre, normalmente asociado con movimientos involuntarios

del tronco.

ESTADIOS EVOLUTIVOS CLÍNICOS

1ª ETAPA Inicio: de 6 a 18 meses. Duración: meses. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y de crecimiento cefálico. Disminución del interés por el juego.

2ª ETAPA Inicio: de 1 a 3 años. Duración: Desde algunas semanas a meses. Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización

voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias. Crisis convulsivas. Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje. Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª ETAPA

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Inicio: de 2 a 10 años. Duración: De meses a años Etapa de Estabilización Aparente. Retraso mental severo. Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto. Crisis convulsivas. Estereotipias manuales características: lavado de manos. Espasticidad, ataxia, apraxia. Disfunciones respiratorias.

4ª ETAPA Inicio: Después de los 10 años. Duración: años, décadas. Deterioro motor tardio. Pérdida de la capacidad motora. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez. Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados. Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje. Mejora del contacto visual. Crisis convulsivas menos severas. Alteraciones tróficas.

TRATAMIENTO

1- Tratamiento Farmacológico. 2.- Tratamiento Fisioterapéutico 3.- Tratamiento Alimenticio 4.- Tratamiento de Terapia Ocupacional 5.- Tratamiento Ortopédico 6.- Tratamiento Psicopedagógico 7.- Tratamiento con Musicoterapia 8.- Tratamiento con Hidroterapia y Caballos

PRÓNOSTICO

La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Considerada como enfermedad rara, se pensaba que era irreversible, pero en una reciente investigación de la Universidad de Edimburgo (Escocia), se ha logrado revertir el trastorno en ratones, lo que aumenta las esperanzas de poder curar a las personas.

El equipo del doctor Adrian Bird modificó el gen afectado por la enfermedad en los roedores que sufrían el equivalente al síndrome de Rett. Aunque no tenían muchas esperanzas, lograron hacer al gen funcional durante cuatro semanas, lo que erradicó los temblores en los ratones, respiraban bien y andaban con normalidad, incluso los que estaban a punto de morir.

CONCLUSION

El Síndrome de Rett es el primer trastorno generalizado del desarrollo al cual se le encuentra la causa genética, la mutación del gen MECP2, ya que tanto en el autismo como en el síndrome de Asperger y el trastorno desintegrativo infantil se sospecha de bases genéticas que podrían intervenir en el desarrollo del trastorno, pero no hay estudios científicos que lo confirmen.

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Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones y otros tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de las niñas que lo padecen.

EL SÍNDROME XXX

Afortunadamente la gran mayoría de los bebes, nacen sanos, siendo este un feliz resultado de la gestación y lo que la familia y el cuerpo medico esperan, sin embargo durante el transcurso del crecimiento se presentaran algunas características físicas.A continuación veremos un caso donde detectar e identificar un sindrome es muy complejo.En esta ocasión nuestro objeto de estudio será una alteración genética muy particular, El Síndrome XXX.

¿QUE ES EL SÍNDROME XXX?

Es la alteración de los cromosomas sexuales con presencia de 3 cromosomas X en el par numero 23. Alrededor de 1 de cada 1200 mujeres lo presenta,. El riesgo es mayor al aumentar la edad de la madre y el cromosoma X adicional suele proceder de la madre.

OTRAS DENOMINACIONES

Síndrome de la Súper hembra Síndrome de la Súper Mujer Trisomia X Síndrome del 47, XXX

¿COMO Y DONDE SE ORIGINA?

Un gameto con un cromosoma supernumerario puede formarse como consecuencia de una No-Disyunción en la Meiosis I y II

ANEUPLOIDIA(No-Disyunción)

1. No disyunción de los autosomas a. Trisomía 21— Síndrome de Down b. Trisomía 13 — Síndrome de Patau c. Deleción del cromosoma 5 — Síndrome de Cri du chat

2. No disyunción de los cromosomas sexuales a. Síndrome de Turner (XO) b. Trisomía X (XXX)

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c. Síndrome de Klinefelter (XXY) d. Super Macho (XYY)

MAYOR RIESGO MATERNAL

Sin tener en cuenta el cromosoma afectado, la no disyunción en la meiosis I materna es la causa más frecuente de trisomía (80-90%)

Mientras más edad tenga la madre es mayor la probabilidad de nacimiento de una niña con trisomia x.

¿POR QUÉ LA MADRE?

La meiosis en la en la mujer: La ovogénesis puede haber sido décadas antes.

Otra cosa importante la ovogénesis se inicia en el tercer mes del proceso de gestación. Por lo tanto los cromosomas femeninos en el óvulo tienen un mayor índice de deterioro en Comparación con los Cromosomas del Espermatozoide.

La espermatogénesis comienza en la pubertad, Pero finaliza en la muerte del hombre.

Además la espermatogénesis tiene una duración aprox. de 65 a 75 días, y constante hasta la muerte.Lo anterior implica una renovación permanente de los espermatozoides, donde el material genético de sus cromosomas seria relativamente nuevo.

¿QUÉ RASGOS FÍSICOS PUEDEN ESPERARSE DE ALGUIEN QUE TENGA EL SÍNDROME XXX?

Las niñas con síndrome XXX, pueden tener las mismas características físicas que una niña normal.

Suelen ser mas altas que el resto de las niñas de su familia y pueden llegar a tener menos coordinación psicomotris.

Las mujeres con síndrome XXX usualmente son capaces de tener hijos pero con el 50% de posibilidad de engendrar una niña con la trisomia X o también el otro 50% de engendrar una niña con cariotipo normal.

Es uno de los síndromes que tiene mayor posibilidad de pasar desapercibido

¿QUÉ RASGOS MENTALES O SOCIALES PUEDEN ESPERARSE DE ALGUIEN QUE TENGA EL SÍNDROME 47,XXX?

El síndrome 47,XXX es uno de los que asocian mas con problemas mentales y de comportamiento.

Tiene una alta probabilidad de tener problemas con:- El lenguaje

- El habla: estos pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

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Las niñas con el síndrome 47,XXX tienden a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad.

¿EXISTE ALGUNA CURA PARA EL SÍNDROME 47,XXX?

El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47,XXX no puede ser reparado nunca, sin embargo las ayuda por parte de la familia pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.SINDROME DEL X FRAGIL

El síndrome X-Frágil, viene dado por una anomalía en un cromosoma sexual X.FRAXA es una anomalía hereditaria ligada al cromosoma X, causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. El síndrome del cromosoma X frágil es el trastorno de este tipo más frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total de casos de retraso mental ligado a X .

ANTECEDENTES - Descubrimiento Histórico

• Uno de los primero indicios o hallazgos de su identificación fue en el año 1943 por Pudor Martin y Bell

• 1962 Renpenning, a partir del estudio clínico de familias con diversos casos de retraso mental en varones, profundiza en los antecedentes.Finalmente, en 1969, el correlativo citogenético de esta enfermedad, fue descubierto por Lubs, el cual lo definido como una fragilidad en el brazo largo del cromosoma X.

• El actual nombre de síndrome X-Frágil lo introdujo diez años después, en 1979, G.R. Sutherland.

• En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1 1 (acrónico inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1), que causa el X frágil, impulsando la investigación médica y psicopedagógica.

DESCRIPCIÓN

Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de estas secuencias repetidas, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra alteraciones graves.El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se expande (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.

EXPRESIÓN CROMOSOMICA

La mutación del cromosoma sexual X no se produce de golpe, sino que suele seguir un proceso que puede abarcar varias generaciones de una misma familia.

La mejor manera de explicar el proceso es partir del número de repeticiones de la tripleta CGG.

Normalidad: un cromosoma X no afectado suele presentar entre 5 y 50 repeticiones.

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Premutación o predisposición: las repeticiones suelen estar entre 50 y 200, permitiendo al gen ser aún funcional y fabricar la proteína que le corresponde: mujeres portadoras y hombres transmisores normales.

Mutación completa: las repeticiones son más de 200 y pueden llegar a varios miles.

Esta es la expresión citogenética que ha de hallarse en más del 3% de metafases del cultivo celular que no contenga ácido fólico, y que fue la técnica que durante años sirvió como única opción para el diagnóstico de los varones con esta forma de retraso mental.

GENEALOGÍA

Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos principales:• Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una

defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par. En cambio, los hombres tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la mutación en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún otro, y la afectación será casi segura.

• Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto a los descendientes son diferentes

según sea el padre o la madre quien sea el portador. El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y. La madre portadora, tiene la probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.

FENOTIPO e INCIDENCIA

Características físicas típicas del SXF: • Cara alargada y estrecha.• Frente prominente, • Mentón pronunciado,• Grandes orejas• Testículos grandes• Articulaciones hiper-extensibles• Pies planos• Estrabismo• Prolapso en la válvula mitral.

Características comportamentales típicas del SXF:• Retraso mental, leve a severo.• Hiperactividad – Irritabilidad.• Problemas de atención • Contacto visual escaso • Lenguaje desordenado y repetitivo.• Pensamiento pobre e incomprensible.• Rasgos de autismo vs Expresión de cariño.• Ansiedad Social.

Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de Down).

• Se estima que 1/ 4.000 nacimientos varón y 1 / 6.000 nacimientos hembra.• Por otra parte, 1 / 260 mujeres portadora y 1 / 800 hombres portadores.

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TERAPIA

DETECCIÓN• El test de laboratorio más frecuente usado ha sido el análisis citogenético, llamado

también análisis cromosómico, (linfocitos). Esta característica no se puede observar en todas las células, sino que sólo se ve entre un 4 y un 50% de las estudiadas. No es muy eficiente como procedimiento de descarte.

• Los estudios de enlaces de ADN, que requieren análisis sanguíneos de múltiples miembros de la familia.

• A partir de 1.992, el uso del método directo de análisis de ADN, mediante el cual se puede visualizar la extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud y así detectar mutaciones y premutaciones. Esta técnica permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite un asesoramiento genético de gran eficacia.

• DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

TRATAMIENTO• Experimentos basados en terapia genética e ingeniería genética, consistentes en

reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.• Fármacos para el control de la sintomatología: medicación psicotrópica,

anticonvulsionantes. • Tratamiento médico, psicológico, educacional y ocupacional, es decir, multidisciplinarios• Logopedia: terapia del habla y del lenguaje.• Integración sensorial: psicopedagogica y ocupacional.• Plan educativo individualizado.

CONCLUSIONES

• Dado que los síntomas pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños jóvenes, sumado a que le síndrome tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas médicos recomiendan que la prueba sea tenida en cuenta para cualquier persona con atraso en el desarrollo o retraso mental de origen desconocido.

• El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con problemas de retraso mental.

• El diagnóstico no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiología desconocida en combinación con alguna de las características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos con un niño X frágil.

• Reflexión a nivel de intervención psicológica.

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TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 9

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

• Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.

• Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

Alteraciones estructurales• Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un

cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una delección (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero

Alteraciones numéricas• Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando

existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

• Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Trisomía cromosoma 9

Descrito por Marie Odile Rethoré en 1970200 casos publicado a 2004

Mecanismo de producción de alteración cromosómica

• No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis: la no separación de cromosomas homólogos durante la primera o segunda división meiótica, produce gametos aneuploides (con un número de cromosomas distinto a 23 cromosomas) La no separación de cromátidas de cromosomas durante la división mitótica, produce células con un número de cromosomas distinto a 46 cromosomas. Si este fenómeno ocurre durante el desarrollo embrionario, se producen mosaicos (coexistencia de dos líneas celulares genéticamente distintas en un mismo individuo).

Tipos de trisomía 9

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• Trisomía completa Se ha heredado un cromosoma extra completo.

• Trisomía parcial (Síndrome 9p)

El segmento trisómico heredado por lo general proviene de una translocación recíproca en uno de los progenitores (Anomalía de la meiosis que consiste en la transferencia de un segmento de cromosoma a un cromosoma de otro par) Trisomía de novo para todo el brazo corto Se ha reconocido una región crítica 9p22 a p24. La presencia de un duplicación del segmento sería responsable del fenotipo

Características fenotípicas

Por diagnóstico prenatal por ultrasonido.• Fémur acortado• Oligohidroamnios• Quistes placentarios• Anormalidades cardíacas

(1973 a 2002)• 12 casos sin mosaico y 13 casos con mosaico• Anormalidades por ultrasonido mas frecuentes incluyeron anormalidades cardíacas,

esqueléticas, malformaciones del sistema nervioso central y craniofaciales• Restricción del crecimiento intrauterino y una arteria umbilical única fueron hallazgos

prevalentes no específicos tanto en casos de mosaico como de no mosaico • Cuando había variaciones cromosomales parentales no eran raros los hallazgos que

sugerían la presencia de trisomía 9.• Para realizar un correcto diagnóstico debería realizarse tanto el cariotipo a partir de

amniocentesis como de linfocitos sanguíneos.

Métodos de estudio

Citogenética El método básico para obtener preparaciones de cromosomas puede resumirse así: 

• Recolección de la muestra y preparación inicial.  • Cultivo celular. Adición de un mitógeno• Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.  • Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de

alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente. 

• Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. (Giemsa).

Citogenética• Cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su homólogo.

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• Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las células en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografía o por digitalización de imagen computarizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un cariotipo.

Técnica de FISH• En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su

patrón de bandas; a éstos se les llama cromosomas marcadores. La introducción de las técnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificación de estos cromosomas marcadores. 

• La FISH es una nueva tecnología que utiliza sondas de DNA marcadas con fluorescencia para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la citogenética de rutina. Primero, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés, marcada con fluorescencia, que se hibridará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominado templado, donde se vuelve a formar una doble hélice. La señal de la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y la muestra de DNA se clasifica según la presencia o ausencia de la señal.

Tratamiento

• No existe tratamiento curativo, sólo se dirige al tratamiento de los síntomas• Es necesario un enfoque interdisciplinario.

AUTISMO

El autismo es un desorden del desarrollo del cerebro que comienza en los niños antes de los tres años de edad y que deteriora su comunicación e interacción social causando un

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comportamiento restringido y repetitivo. Puede clasificarse de diversas formas, como un desorden en el desarrollo neurológico o un desorden en el aparato psíquico.

Las personas con autismo clásico muestran distintos tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y son poco usuales. Las características del autismo por lo general aparecen durante los primeros tres años de la niñez (con frecuencia no se nota antes de los 2 ó 3 años de edad) y continúan a lo largo de toda la vida. Aunque no existe una "cura", el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos considerados inapropiados. Las personas con autismo tienen una esperanza de vida normal.

Incidencia

Se estima que el autismo afecta de dos a diez personas por cada 10.000 habitantes, dependiendo del criterio de diagnóstico usado. Se cree que la incidencia está en aumento pero no está claro si eso se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor número de diagnósticos. El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar raza, cultura, características de los padres o nivel económico.

El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida, comportamiento extremadamente repetitivo, no usual, auto dañino y agresivo. Este comportamiento puede persistir por mucho tiempo y puede ser muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquéllos que deben convivir, tratar y educar a estas personas. Las formas más leves de autismo (típicamente Síndrome de Asperger o autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.

Historia

La palabra autismo, del griego auto- de autós, "propio, uno mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler, en un tomo del American Journal of Insanity en 1912.

La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943 cuando el Dr. Leo Kanner del Hospital John Hopkins estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo, un científico Austriaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó el comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos de aquellos niños. Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas, y su apego a ciertos objetos. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso que para tener éxito en las ciencias y el arte, un poco de autismo puede ser útil.

Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación de Síndrome de Asperger (término

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utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981) y lo que comúnmente se llama autismo de Kanner para referirse a autismos de alto y bajo funcionamiento respectivamente.

Características

Criterio de diagnóstico El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:

A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3). 1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo. c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica). b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico. d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo. 3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d. Preocupación persistente por partes de objetos. B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico. C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Aspectos cognoscitivos

Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.

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Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.[1] Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, padezcan posiblemente algún grado de autismo. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".[2]

Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia.[cita requerida] Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.

Rimland (1978) encontró que 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento. [3] Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.[4] Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.[5] Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.[6]

En la actualidad, los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluación e investigación sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Alto y bajo funcionamiento

Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de coeficiente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo coeficiente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.

La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del coeficiente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un coeficiente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un coeficiente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.

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Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.

Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.

Otras características

Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensibilidad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que a una persona no autista pasa desapercibido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, al grado de llevar a comportamiento violento. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.

En una minoría de los casos (no se conocen cifras exactas) puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear las manos.

Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo, pero no lo causan. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta.

Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith [2], quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva" ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH).

La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho, los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos.

Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias" y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida. Causas

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.

Harris Coulter, director del Center for Empirical Medicine en Washington, D.C., e historiador, ha hecho el cargo inicial que mucho del autismo fue causado por la administración en la niñez temprana de la vacuna contra la tosferina de célula completa. En dos libros recientes (DPT: "A Shot in the Dark", por Harris Coulter y Barbara Fisher, publicado por Harcourt Brace Jovanovich en 1985 y "Vaccination, Social Violence, and Criminality", publicado en 1990 por Nort Atlantic Books), Coulter ha reunido importante y abrumadora evidencia circunstancial en contra de la vacuna anti-tosferínica y ha clamado por la realización de estudios para esclarecer su relación causal con el autismo inducido por encefalitis, el daño cerebral y la muerte por apnea (paro respiratorio) conocido comúnmente como SIDS. .

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Su cargo ha generado también una explicación a la mayor incidencia del autismo en los varones por su desarrollo más lento que las niñas, siendo por tanto sus cerebros más vulnerables a las edades en las que la inoculación DPT normalmente se lleva a cabo.

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que, en la mayoría de los casos, el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.

Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.

En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo, no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal sean de origen patológico.

Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Factores ambientales

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

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Intoxicación por metales pesados

Se ha indicado que la intoxicación por mercurio, particularmente, presenta síntomas similares a los del autismo. Sin embargo, la evidencia científica existente al respecto demuestra que la sintomatología es muy diferente.

Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre de refrigeradora" (refrigerator mother-father).

Hoy las afirmaciones son más cautas al respecto pero no deja de pensarse la correlación entre desconexión emocional temprana (por diversas causas preexistentes o reacciones del bebé como de los padres) y autismo.

Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con síntomas quasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo.

Las investigaciones de Spitz van en la misma dirección y Toda la teoría del Apego de John Bowlby, se basa en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé.

Causas conocidas

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubéola congénita causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo. [7]

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A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustentan una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían resoinsababilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Teorías

Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista.

El cerebro masculino extremo

Propuesta por Simón Baron-Cohen, la teoría del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar. El cerebro de un autista sería, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto también explicaría la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.

Carencia de teoría de mente

Propuesta también por Simón Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann.

Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a

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continuación. Se realizó un experimento con niños “normales”, con Síndrome de Down y con autismo.

Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio).

La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza,… Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de coherencia central

Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una seria de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Una construcción social

Esta es la creencia de que el autismo no es un desorden sino una construcción social, es decir, que su estatus de anormalidad está simplemente basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos, patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo").

Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas. Además, parece que la gran mayoría de los adultos autistas que pueden expresar ideas sostienen este punto de vista. [8]

Tratamientos

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento.

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Existen una serie de tratamientos no probados populares con los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos. Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP)

Pronóstico

El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales luego de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías luego de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas".

La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los déficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social.

Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por más intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo diferente a los demás neurológicamente.

En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imágenes).

Integración a escuelas regulares

Los niños con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada niño es único con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los niños con autismo son iguales entre sí, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, así como la forma en que van a trabajar con él. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del niño al diseñar su programa.

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