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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. pénétrance6. Expressivité
4. épistasie
Pleiotropie
un gène
caractère caractère caractère
Pléiotropieexemple de l’anémie falciforme
• HbA est l’allèle normal pour la chaine protéique β de l’hémoglobine
• HbS correspond à l’allèle mutant qui conduit à une hémoglobine anormale
• Le génotype HbS/ HbS est responsable de l’anémie falciforme.
• L’hémoglobine anormale conduit à une malformation des globules rouges
Globule rouge normal
Globule rouge en faucille
Exemple de la phénylcétoneurie :Déficience en phénylalaninehydroxylase qui transforme laphényl alanine en tyrosineconséquenceAccumulation de phényl alanine qui alors est transformée en acide phényl pyruviquePhénotype observés:•acide phényl pyruvique dans l’urines, le sang et la sueur•Tendance à l’albinisme•Débilité mentale
1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. pénétrance6. Expressivité
4. épistasie
Expression variable du gène suivant les individus
Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère)
Q
1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. pénétrance6. Expressivité
4. épistasie
Expressivité incomplète d’un caractère
Exemple de la forme de l’œil des drosophile Lobe
Le classement des différents types d’allèles
Comment déterminer que deux mutations correspondentÀ deux allèles différents d’un même gène ?
Le test d’allèlisme
Test de complémentation chez la levure
Mutations dans le même gène Mutations dans 2 gènes différents
Haploïde
Diploïde Gal- Gal+
ComplémentationAbsence de complémentation
Classement des différents types d’allèles:La nomenclature de Muller
+
+
+
m
m
m
Perte de fonction: allèle amorphe ou nul (m) Il ne produit pas de protéine fonctionnelle
Phénotype : + + m mLe caractère est généralement récessif sauf dans les cas d’haplo-insuffisance ou la quantité deprotéine + fournie par l’hétérozygote ne suffit pas pour conduire au phénotype +
m(
(
+
+
+
m
m
m
Perte de fonction: hypomorphe ou allèle leaky (m) il produit une petite quantité de la protéine fonctionnelle
Phénotype : + + m’ < m
Le phénotype de l’homozygote m/m est plus faible que celui de m/
m(
(
Allèle nul et hypomorphe au locus white
white+ white hypomorphe white nul
+
+
+
m
m
m
Gain de fonction: hypermorphe allèle (m) il produit une plus grande quantité de la protéine fonctionnelle
+ m < m > m +
Le phénotype mutant est sauvé par une dose supplémentaire d’allèle sauvage
m(
(
m
+ +
Phénotype
white+ white hypermorphe
Allèle gain de fonction hypermorphe : La coloration des yeux est plus foncées
Gain de fonction : allèle antimorphe la protéine interfère avec la protéine +
homozygote + hétérozygote homozygote antimorphe
Gain de fonction mutation M La protéine mutante bloque la protéine +
Mutation antimorphe au locus white
white+ w+/W antimorphe homozygote W antimorphe
Gain de fonction:allèle néomorphe confèreUne nouvelle fonction à la protéine
Gain de fonction mutation M
homozygote + hétérozygote homozygote
M/M
+ AntpD/+
Mutation gain de fonction: les allèles néomorphes
La protéine +
Domaine d’inhibition
Protéine +
Domaine d’inhibition
1) Perte de fonction nul hypomorphe haploinsuffisant
2) Gain de fonction
hypermorphe antimorphe néomorphe