Ilustre Colegio Oficial

de Farmacéuticos

de Granada

C/ San Jerónimo, 16 – Teléfono: 958 80 66 20 – Fax: 958 29 01 20 – E-mail: cofgranada@redfarma.org

CIRCULAR 99/14

1ª ENCUESTA NACIONAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS Y PROFESIONALES DE OFICINA

DE FARMACIA

Como os informamos en la Circular 38/14, el Colegio Oficial de

Farmacéuticos de Sevilla, en coordinación con otros muchos Colegios de

Farmacéuticos de España, está llevando a cabo la "1 Encuesta Nacional sobre

Enfermedades Raras y Profesionales de Oficina de Farmacia", que pretende

conocer las necesidades socio-sanitarias de los pacientes aquejados por

Enfermedades Raras, y así poder atenderlos adecuadamente.

Es importante la participación para que, de una parte, el mayor número

posible de pacientes con Enfermedades Raras puedan participar en esta

encuesta, y de otra, se obtengan resultados y conclusiones que permitan a la

Oficina de Farmacia conocer de primera mano las necesidades de sus pacientes

con Enfermedades Raras: medicamentos, productos sanitarios, productos de

parafarmacia.... y así contribuir a una mejor atención sanitaria a los mismos.

Se solicita que cada Oficina de Farmacia realice al menos 5 cuestionarios,

con el objetivo de obtener una muestro amplia.

Adjuntamos a esta carta un listado de las Enfermedades Raras más

prevalentes, como herramienta para identificar posibles casos que pudieran ser

objeto de participación en la encuesta.

El cuestionario se puede cumplimentar de las siguientes formas:

1. A través de internet en esta dirección:

https://docs.google.com/forms/d/1OWa0ntR6LzzoqmX-Jv8A-

ewveQ3LTo8xdFolTO27L_o/viewform

2. En papel. En este caso, siempre podréis hacer uso posteriormente de la

aplicación a través de internet indicada en la opción anterior, o enviar

directamente el cuestionario en papel al Colegio Oficial de

Farmacéuticos de Sevilla por correo o fax.

Para cualquier duda o consulta podéis contactar con la oficina técnica del

estudio, en el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla:

CI Alfonso XII, 51, 41001. Sevilla, Correo electrónico: cimse@redfarma,org

Telf.: 954 97 96 03 I Fax: 954979601

Agradecemos de antemano vuestro interés e importantísima colaboración en esta

iniciativa.

La Junta de gobierno

5/Abril

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria. Página 1 de 6

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria.

Cuestionario para la persona con Enfermedad Rara

ATENCIÓN: antes de completar el cuestionario, lea las siguientes INSTRUCCIONES:

- Marque la opción que mejor refleje la situación y/u opinión de la persona con Enfermedad Rara (ER) en cada una de las preguntas.

- Anote las respuestas de la manera más precisa posible.

- Sólo puede marcar una opción en cada pregunta, a no ser que se le indique lo contrario.

- Deje en blanco las preguntas que no pueda o no desee contestar.

- No lea ni preste atención a los textos sombreados; son códigos internos que no tienen ningún significado ni utilidad para quien contesta el cuestionario.

- El plazo para completar la encuesta finaliza el próximo 15 de febrero de 2013.

Siempre que sea posible, solicitamos que sea la propia persona con ER quien responda el cuestionario, con los apoyos necesarios de acuerdo con su grado de autonomía. En el caso excepcional de que el informante sea un familiar o un/a asistente, ha de responder de acuerdo con los datos de la persona con ER. Recuerde que todas las preguntas, salvo que se especifique lo contrario, se refieren a la persona con ER.

Usted puede contestar este cuestionario de alguna de las siguientes formas:

- Por internet, accediendo aquí: http://goo.gl/whxPcl . Por su comodidad, sugerimos utilice esta opción.

- En papel, le rogamos que una vez completado, lo remita por correo postal, correo electrónico o fax.

Para cualquier duda o consulta contacte con la oficina técnica del estudio: Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla. C/ Alfonso XII, 51. 41001. Sevilla. Correo electrónico: cimse@redfarma.org / Telf.: 954 97 96 03 / Fax: 954 97 96 01.

La participación en esta encuesta es absolutamente anónima y confidencial, por lo que no es necesario que indique ningún dato personal.

Muchas gracias por su participación. A) PERFIL DE LA PERSONA QUE CONTESTA EL CUESTIONARIO

1. Por favor, indique quién contesta el cuestionario: La persona con Enfermedad Rara (ER) por sus propios medios 1

La persona con ER con apoyo de un asistente 2

Un informante en nombre de la persona con ER (familiar, asistente personal, profesional, etc.) 3

2. Por favor, indique qué tipo de cliente de la oficina de farmacia es la persona con ER que contesta el cuestionario:

Es cliente habitual de las oficinas de farmacia 1

Es cliente ocasional 2

No sabe/No contesta 3

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria. Página 2 de 6

B) DATOS SOBRE LA PERSONA CON ER (Recuerde que las preguntas se refieren exclusivamente a la persona con ER)

3. Edad: _______ (años cumplidos) 4. Sexo: Mujer.1 Varón.2 5. Nacionalidad: Española.1 Otra.2

6. Provincia donde usted reside actualmente: _________________________________________

7. Tamaño del municipio donde reside actualmente:

_________________________________________

8. Por favor, señale cuál ha sido su actividad principal en la última semana: Trabajando por cuenta ajena 1

Trabajando por cuenta propia (autónomo, empresario,…) 2

De baja por enfermedad, aunque tiene trabajo 3

En desempleo, buscando empleo 4

Jubilado por edad o incapacidad permanente 5

Estudiando 6

Dedicado/a principalmente a labores del hogar o cuidado de personas 7

Otra situación: Especifique: 99

9. ¿Dispone de un diagnóstico de Enfermedad Rara?:

Sí, dispongo de un diagnóstico completamente confirmado (Pase a la pregunta 9.1) 1

Mi diagnóstico no está confirmado, es incompleto o poco fiable (Pase a la pregunta 10) 2

No dispongo de diagnóstico, pero estoy en proceso de conseguirlo (Pase a la pregunta 10) 3

No dispongo de diagnóstico, ni posibilidades de conseguirlo (Pase a la pregunta 10) 4

No sabe / No contesta (Pase a la pregunta 10) 99

9.1. Especifique el diagnóstico de dicha enfermedad: ________________________________________________

10. Como consecuencia de su enfermedad, ¿sufre en ocasiones fases agudas que le impiden desarrollar actividades de

la vida diaria, estudiar o trabajar?: SI.1 NO.2 C) TRATAMIENTO (Recuerde que las preguntas se refieren exclusivamente a la persona con ER)

11. ¿Recibe el tratamiento que precisa para su enfermedad? Sí, dispongo del tratamiento que preciso (Pase a la pregunta 11.1) 1

Dispongo de algún tratamiento, pero incompleto (Pase a la pregunta 11.1) 2

No dispongo del tratamiento o tratamientos que necesito (Pase a la pregunta 12) 3

No sabe / No contesta (Pase a la pregunta 12) 4

11.1. Por favor, especifique el tipo de tratamiento que recibe de acuerdo a su duración:

Es un tratamiento de larga duración, sin fecha de finalización 1

Es un tratamiento corto pero que se repite (tendrá más ciclos en el futuro) 3

Es un tratamiento ocasional (puntual, con fecha prevista de finalización) 3

No sabe / No contesta 4

12. En general, ¿dispone de los productos sanitarios y/o farmacéuticos (medicación, productos cosméticos,

alimentarios, dietéticos, materiales de cura, etc.) que necesita para el tratamiento de su enfermedad?: Sí, dispongo de los productos que necesito sin dificultad 1

Sí, aunque tengo dificultades para acceder a ellos 2

No dispongo de los productos que necesito 3

No sabe / No contesta 4

13. En general, ¿Cómo obtiene los productos sanitarios y/o farmacéuticos (medicación, productos cosméticos,

dietéticos, materiales de cura, etc.) que necesita para el tratamiento de su enfermedad?: (puede marcar varias) 13.1. En farmacia 1

13.2. En un centro sanitario 1

13.3. En otros comercios: tiendas, por teléfono, internet 1

13.4. Otras. Especificar: 1

14. Indique el número de veces que acude a la farmacia (a cualquier farmacia):

15.1 VECES AL AÑO:__________ (aproximadamente)

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria. Página 3 de 6

15. ¿Experimenta alguna de estas dificultades para la obtención de los productos sanitarios y/o farmacéuticos que necesita para el tratamiento de su enfermedad?: (puede marcar varias)

15.1. Falta de existencias del producto 1

15.2. El producto me sale demasiado caro 1

15.3. Se ha de obtener en otro país 1

15.4. Está indicado para otra patología pero no para la mía 1

15.5. Fórmula farmacéutica inadecuada 1

15.6. El producto ha sido retirado o no está disponible 1

15.7. Otras. Especificar: 1

16. Indique los productos o servicios que adquiere en la farmacia para el tratamiento de su enfermedad:

PRODUCTOS:

16.1. Medicamentos de fabricación industrial. 1

16.2. Fórmulas Magistrales. 1

16.3. Homeopatía. 1

16.4. Plantas medicinales. 1

16.5. Nutrifarmacia: alimentos, complementos alimenticios… 1

16.6. Dermofarmacia: cosméticos, higiene… 1

16.7. Materiales de cura: apósitos, vendas… 1

16.8. Biocidas: desinfectantes, antisépticos… 1

16.9. Productos infantiles o puericultura. 1

16.10. Ortopedia (de venta en farmacia) 1

16.11. Óptica: (de venta en farmacia) 1

16.12. Otros productos sanitarios: pañales, sondas, … 1

16.13. Otros: Especificar: 1

SERVICIOS:

16.14. Preparación de medicación (SPD, pastilleros) 1

16.15. Asesoramiento e información 1

16.16. Otros: Especificar: 1

17. Por favor, indique por orden de importancia para el tratamiento de su Enfermedad Rara, los medicamentos,

productos o servicios que adquiere en farmacia más frecuentemente: (Indique el nombre comercial, principio activo, marca, o la forma en que usted mejor lo identifique)

1.- 3.-

2.- 4.-

18. ¿Ha utilizado usted en alguna ocasión alguno de los siguientes tipos de medicamentos? (Puede marcar varias)

Medicamentos extranjeros 1

Medicamentos huérfanos 2

Medicamentos de uso compasivo 3

D) SERVICIOS Y RECURSOS DE APOYO (Recuerde que las preguntas se refieren exclusivamente a la persona con ER)

19. Por favor, indique, en su caso, qué tipo de DISCAPACIDAD tiene: (Puede marcar varias) No tengo discapacidad (pase a pregunta 24) 1

Discapacidad física (incluida motora y orgánica) (pase a pregunta 20) 2

Discapacidad intelectual (pase a pregunta 20) 3

Discapacidad de la visión (pase a pregunta 20) 4

Discapacidad de la audición (pase a pregunta 20) 5

Discapacidad por trastorno psiquiátrico (pase a pregunta 20) 6

Otra: Especifique: (pase a pregunta 20) 99

20. ¿Tiene usted certificado de DISCAPACIDAD? (conocido anteriormente como de minusvalía)

Sí (pase a pregunta 20.1) 1

Lo he solicitado pero está en proceso de tramitación (pase a pregunta 21) 2

Lo he solicitado pero me lo han denegado. (pase a pregunta 21) 3

No lo he solicitado (pase a pregunta 21) 4

NS/NC (pase a pregunta 21) 5

20.1. Indique el porcentaje de DISCAPACIDAD que le han reconocido: _________

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria. Página 4 de 6

21. ¿Ha tramitado la valoración del grado de DEPENDENCIA? Sí, ya dispongo de la valoración (pase a pregunta 22) 1

La he solicitado, pero está en proceso de tramitación (pase a pregunta 24) 2

No la he solicitado, pero lo haré (pase a pregunta 24) 3

No tengo intención de solicitarla (pase a pregunta 24) 4

No sabe / No contesta (pase a pregunta 24) 99

22. Indique, qué grado de DEPENDENCIA tiene

reconocido actualmente (deje en blanco si no tiene reconocimiento oficial de dependencia):

Grado I (moderada) 1

Grado II (severa) 2

Grado III (gran dependencia) 3

23. ¿Ha recibido ya algún servicio o prestación

económica del Sistema para la Autonomía y Atención a la DEPENDENCIA (SAAD)? SI. (pase a pregunta 23.1) 1 NO (pase a pregunta 24).2

23.1. ¿Está conforme con los servicios o prestaciones que recibe por DEPENDENCIA? SI. (pase a pregunta 24) 1 NO (pase a pregunta 23.2).2

23.2. ¿Por qué?

24. Marque las actividades para las que necesita apoyo (de terceras personas o ayudas técnicas) por motivo de su Enfermedad Rara (Puede marcar varias; si no necesita apoyo, no marque ninguna)

24.1. Visión 1

24.2. Audición 1

24.3. Autocuidado (asearse, vestirse, mantener seguridad) 1

24.4. Comunicación (hablar, conversar, entender mensajes, …) 1

24.5. Movilidad (cambiar de postura, moverse…) 1

24.6. Vida doméstica (cocinar, limpiar, …) 1

24.7. Aprendizaje y aplicación del conocimiento (por ejemplo, mantener la atención) 1

24.8. Transportes, desplazamientos 1

24.9. Administración del dinero y transacciones económicas 1

24.10. Interacciones y relaciones personales (hacer amigos, relaciones, …) 1

24.11. Seguir o aplicar el tratamiento médico para su Enfermedad Rara 1

24.12. Actividad educativa o laboral 1

24.13. Otros (especifique): 1

25. ¿Tiene los productos de apoyo (Ayudas técnicas) que necesita para su vida diaria? (Ayudas Técnicas se refiere a

todo tipo de productos de apoyo: audífonos, ayudas para la movilidad, cubiertos adaptados, prótesis…) Sí, tengo las Ayudas Técnicas que necesito (pase a pregunta 26) 1

Sólo tengo algunas de las que necesito (pase a pregunta 25.1) 2

No tengo ninguna Ayuda Técnica, aunque las necesito (pase a pregunta 25.1) 3

No necesito Ayudas Técnicas ni otros productos de apoyo (pase a pregunta 26) 4

25.1. ¿Por qué?

26. Indique quién de las siguientes personas, le presta frecuentemente apoyo en su vida diaria (Puede marcar varias)

26.1. Familiar residente en el hogar 1

26.2. Familiar no residente en el hogar 1

26.3. Profesional especializado (fisioterapeuta, enfermera, …) 1

26.4. Profesional no especializado (empleado/a del hogar, ...) 1

26.5. Un/a allegado/a, vecino, amigo, conocido o voluntario 1

26.6. No recibo apoyo de nadie, aunque lo necesito (pase a pregunta 28) 1

26.7. No necesito apoyo de otras personas en mi vida diaria (pase a pregunta 28) 1

26.8. Otra: Especifique: 1

27. La persona que PRINCIPALMENTE le presta apoyo en su vida diaria es: Varón 1 Mujer 2

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria. Página 5 de 6

28. ¿Se ha sentido alguna vez discriminado/a por motivo de su Enfermedad Rara?

SI. (pase a pregunta 28.1) 1 NO (pase a pregunta 29).2 29. ¿Pertenece usted a alguna organización o asociación no gubernamental (ONG) dedicada a personas con

Enfermedad Rara? SI. (pase a pregunta 29.1) 1 NO (pase a pregunta 30).2

29.1. Indique el nombre de la entidad a la que pertenece, por motivo de Enfermedad Rara:

30. Actualmente, ¿cómo considera su situación en cada una de las siguientes áreas?

Marque la puntuación que corresponda, entre 0 (muy mala) y 10 (muy buena)

Muy mala

Muy buena

30.1. Situación económica 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.2. Situación laboral 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.3. Atención a la Salud 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.4. Relaciones interpersonales, amistad 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.5. Situación personal, psicológica o emocional 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.6. Vivienda 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.7. Participación social 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.8. Situación jurídica 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.9. Acceso a los recursos públicos 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

30.10. Ocio y tiempo libre 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

31. ¿Perciben actualmente usted o los miembros de su hogar, ingresos monetarios regulares procedentes de las

siguientes fuentes? (Se refiere al conjunto de miembros del hogar, es decir, tanto la persona con ER como las demás con las que convive. Puede marcar varias) 31.1. Trabajo por cuenta propia o ajena 1

31.2. Pensiones contributivas (jubilación, incapacidad permanente, viudedad, orfandad…) 1

31.3. Pensiones no contributivas (jubilación, discapacidad) 1

31.4. Prestaciones y subsidios de desempleo 1

31.5. Asignaciones económicas por hijo/a cargo 1

31.6. Otros subsidios y prestaciones sociales regulares (salario inserción social, ayudas a la familia,...) 1

31.7. Rentas de la propiedad y del capital (alquileres, dividendos, intereses, ...) 1

31.8. Otros ingresos monetarios 1

31.9. Ninguna fuente de ingresos en el hogar 1

31.10. No sabe / No contesta 1

32. De forma aproximada, ¿qué parte porcentual de los ingresos de su hogar se destinan a GASTOS relacionados con la

atención a la Enfermedad Rara (incluyendo tratamientos, fármacos, productos de cura, ayudas técnicas, etc.)? Gasto leve: (menos del 10 % de los ingresos del hogar) 1

Gasto moderado: (entre el 10 y el 25% de los ingresos del hogar) 2

Gasto severo: (más del 25% de los ingresos del hogar) 3

33. Por favor, señale en cuáles de las siguientes partidas ha realizado gastos por causa de Enfermedad Rara, en el

último año: (Puede marcar varias) 33.1. Atención sanitaria / consultas médicas 1

33.2. Adquisición de fármacos y otros productos sanitarios 1

33.3. Ayudas técnicas / ortopedia 1

33.4. Apoyo o asistencia personal 1

33.5. Adaptación de vivienda (mobiliario, adaptaciones…) 1

33.6. Transporte (incluyendo aquí la adaptación de su vehículo) 1

33.7. Otras. Especifique: 1

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria. Página 6 de 6

Muchas gracias por rellenar el cuestionario. Si desea añadir algún comentario puede hacerlo en el espacio que aparece a continuación.

Por favor, remita este cuestionario a la mayor brevedad posible. Muchas Gracias.

Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla. C/ Alfonso XII, 51. 41001. Sevilla. Correo electrónico: cimse@redfarma.org / Telf.: 954 97 96 03 / Fax: 954 97 96 01.

I Encuesta Nacional sobre Enfermedades Raras y Profesionales de Farmacia Comunitaria.

SOBRE LAS ENFERMEDAES RARAS: Son enfermedades de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Muchas de ellas son de carácter genético. Se considera que una enfermedad es rara o poco común cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Según los datos de la Dirección General de Sanidad y protección de los consumidores de la Comisión Europea, se considera que existen unas 8.000 Enfermedades Raras distintas, que afectan hasta a un 6 % de la población total de la Unión Europea.

Algunas de las ER más frecuentes son estas: 5p Menos, Síndrome de Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Acidemia Propiónica Aciduria Glutárica Tipo I Aciduria Glutárica Tipo II Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison, Enfermedad de Adiduria Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alopecia Universal Alpers, Enfermedad de Alport, Síndrome de Amaurosis Retiniana Congénita de Leber Amelogénesis Imperfecta Amiloidosis Primaria Familiar Andrade, Enfermedad Anemia de Fanconi Angelman, Síndrome de Angioedema Hereditario Aniridia Ano Imperforado Anoniquia con Pigmentación de los Pliegues de Flexión Anorrectales, Malformaciones Antifosfolipídico, Síndrome Apert, Síndrome de AREDYLD, Síndrome Arnold Chiari, Síndrome de Arteritis de Células Gigantes Artritis Crónica Juvenil Artritis Idiopática Juvenil Artritis juvenil oligoarticular Artritis Psoriásica Artritis Reactiva Artritis Relacionada con Entesitis Artrogriposis Múltiple Congénita Artrogriposis, Síndrome de Aspartilglucosaminuria Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1) Ataxia Espinocerebelosa SK3 Ataxia Hereditarias Ataxia Olivopontocerebelosa Ataxia Telangiectasia Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto Atresia Tricúspide Atrofia del Nervio Optico de Leber

Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 Atrofias Espinales Baller Gerold, Síndrome de Bardet Biedl, Síndrome de Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Baughman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Behçet, Enfermedad de Berardinelli Seip, Síndrome de Best, Enfermedad de Blau, Síndrome de Blefaroespasmo Book, Síndrome de B-Oxidación Mitocondrial Braquicefalia Aislada Budd Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de C de Opitz, Síndrome CACH, Síndrome de Calambre del Escribano Calcinosis Camurati Engelmann, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Cardio Facio Cutáneo, Síndrome Cardiopatías Congénitas Carey, Síndrome de Carnitina, Síndromes por Déficit de Ceroido Lipofuscinosis Juvenil Ceroido Lipofuscinosis Neuronal Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Chediak Higashi, Enfermedad de Christ-Siemens-Touraine, Síndrome de Churg Strauss, Síndrome de Ciclo de la Urea, Defectos del Cistinosis Cistinuria Cistitis Intersticial Citocromo C Oxidasa, Déficit de Citomegalovirus, Síndrome del Citrulinemia Cloaca Persistente Clouston, Síndrome de Coartación Aórtica Coffin Lowry, Síndrome de Coffin Siris, Síndrome de Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP) Colangitis Primaria Esclerosante Coproporfiria Hereditaria Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del Corea de Sydenham Cornelia de Lange, Síndrome de Coroideremia Côte-Katsantoni, Síndrome de Crandall, síndrome de Cráneo Ectodérmica Displasia Craneosinostosis Primaria Crecimiento, Problemas de Crest, Síndrome Crigler Najjar, Síndrome de Crohn, Enfermedad de Cromosoma 18, Tetrasomía 18p Cromosoma X Frágil, Síndrome de Crouzon, Enfermedad de Cushing, Enfermedad de Dandy Walker, Síndrome de de Vici, Síndrome

Defectos del Tabique Interauricular Defectos en la Biosíntesis de Testosterona Deficiencia Múltiple de Sulfatasas Déficit Congénito de HFE Déficit de 5a-reductora Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G Déficit del Transportador de Glucosa Tipo 1 Degeneración Macular Dejerine Sottas, Enfermedad de Delección Cromosómica 7 Deleción 22q13, Síndrome Delecion Cromosoma 8p, Trisomia 10p Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de Dermatitis Herpetiforme Dermato osteolisis tipo Kirghize Dermatosis IgA Linear Diabetes Insípida Central Diabetes Insípida Nefrogénica Dilatación Aórtica Disfonía Espasmódica Disgenesia Gonodal XY Dismetrías Óseas Displasia Diastrófica Displasia Ectodérmica Displasia ectodérmica con mantenimiento del citoesqueleto y anomalías de la estabilidad celular Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans Displasia Espondiloepimetafisaria Displasia Fibrosa Monostótica Displasia Mandibulo-Acral Displasia oculodentodigital Displasia odonto-onico con alopecia Displasia odonto-onico-dérmica Displasia trico-odonto-oniquial Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA) Disqueratosis Congénita Distonia Cervical Distonía Focal Distonía Multifocal Paroxística Distonía Neurodegenerativa Distonía Primaria Distonía que Responde a la Levodopa Distrofia Miotónica Distrofia Muscular con Deficiencia de Disferlina Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular de Cinturas Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine Distrofia Muscular Infantil Distrofias Musculares Doble Salida de Ventrículo Derecho

Drepanocitosis Duchenne Erb, Síndrome de Edwards, Síndrome de Ehlers Danlos, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de Encefalitis Encefalopatía Encefalopatía Mioneurogastrointestinal, Síndrome de Epidermolisis Bullosa Epilepsia Mioclónica Progresiva Epispadias Erdheim Chester, Enfermedad de Escafocefalia Aislada Esclerodermia Esclerosis Lateral Amiotrófica Esclerosis Múltiple Esclerosis Tuberosa Espina Bifida Estenosis Pulmonar Valvular Estenosis Subaórtica Fija Extrofia Cloacal Extrofia Vesical Fabry, Enfermedad de Factor XIII, Déficit de Fascitis Eosinofílica Fatiga Crónica, Síndrome de Felty, Síndrome de Fenilcetonuria o PKU Fibrodisplasia Osificante Progresiva Fibromatosis gingival hipertricosis Fibrosis Quística Fiebre Mediterránea Familiar Fiebre Reumática Freeman Sheldon, Síndrome de Freire-Maia, Síndrome de Fucosidosis Galactosemia, Enfermedad de Gangliosidosis GM1 GAPO, Síndrome de Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de (término genérico) Gilbert Dreyfus, Síndrome de GILLIESPIE, Síndrome de Glicosilación, Defectos Congénitos de la Glucogenosis Goltz Gorlin, Síndrome de Gordon, Síndrome de Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Granulomatosa Crónica, Enfermedad Granulomatosis de Wegener Hallerman Streiff, Síndrome de Hay Wells, Síndrome de Hematuria Familiar Benigna Hemiplejia Alternante Infantil Hemocromatosis Hemocromatosis Neonatal Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota Hemoglobinopatía C Harlem Hemoglobinopatía D Hemoglobinopatía E Hemoglobinopatía Inestable

Hemoglobinopatía J Hemoglobinopatía M con Hemólosis Hemoglobinopatía S Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Hemolítico Urémico de forma Atípica, Síndrome Hepatitis Crónica Autoinmune Hermansky Pudlak, Síndrome de Hidrocefalia Hiper Ig E, Síndrome de Hiper-IgM, Síndrome de Hiperlaxitud, Síndrome de Hiperlisinemia Hiperostosis Frontal Interna Hiperplasia Suprarrenal Congénita Hiperqueratosis palmoplantar y gingival Hipertensión Pulmonar Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática Hipertensión Pulmonar Secundaria Hipocondroplasia Hipomelanosis de Ito Hipomielinización Hipopituitarismo Hipoplasia Síndrómica del Nervio Óptico Hipoplasia de las Celulas de Leydig Hipotonía Muscular Congénita Hirschprung Adquirida, Enfermedad de Histiocitosis Tipo II Histiocitosis X Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa Homocistinuria sin Aciduria Metilmalónica Hormona del Crecimiento, Déficit de Hunter, Síndrome de Huntington, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal) Hurler Scheie, Síndrome de Hurler, Pseudo-Polidistrofia de Hurler, Síndrome de Hutchinson-Gilford, Síndrome de I - Cell Ictiosis Vulgar Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Síndrome de Inmunodeficiencia Variable Común Inmunodeficiencias Primaria con Granulomas en la piel Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Isaacs, Síndrome de Jansky Bielschowsky, Enfermedad de Jarcho Levin, Síndrome de Johanson Blizzard, Síndrome de Johnson Mcmillin, síndrome de Joseph, Enfermedad de Joubert, Síndrome de Kallmann, Síndrome de Kawasaki, Síndrome de Kearns Sayre, Síndrome de Kelley Seegmiller, Síndrome de Kennedy, Enfermedad de Kersey, Síndrome de Kleine Levin, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Klippel Feil, Síndrome de Krabbe, Enfermedad de Laron, Síndrome de Leigh, Síndrome de Lennox Gastaut, Síndrome Leri-Weill, Síndrome de Lesch Nyhan, Síndrome de Leucemia Linfocítica Crónica Leucemia Mieloide Crónica Leucinosis Leucodistrofia

Leucodistrofia Metacromática Leucodistrofias Indeterminadas Linfangioleiomiomatosis Linfedema Primario Linfoproliferativo Autoinmune, Síndrome Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2 Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Köbberling Lipodistrofias Lowe, Enfermedad de Lupus Discoide Eritematoso Lupus Eritematoso Sistémico Maffucci, Síndrome de Malformación de arnold Chiari Tipo I Malformaciones Craneocervicales Manosidosis Marfan, Síndrome de Maroteaux Lamy, Síndrome de Marshall Smith, Síndrome de Marshall, Síndrome de Máscara de Kabuki, Síndrome de la Mastocitosis McArdle, Enfermedad de McCune Albright, Síndrome de McLeod, Síndrome de Megalencefalia Leucodistrofia Quística Melas, Síndrome de Melorreostosis MERRF, Síndrome Miastenia Gravis Microcefalia Mielofibrosis Idiopática Miller Dieker, Síndrome de Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial Miopatía de Multicore Miopatía Metabólica con Déficit de Mioadenilato Deaminasa Miopatía Mitocondrial Miopatía Nemalínica Miopatías Congénitas Miopatías Metabólicas Mitoconfrial, Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de Moebius, Síndrome de Mohr-Tranebjaerg, Síndrome Morquio, Síndrome de Morris, Síndrome de Morsier, Síndrome de Mucolipidosis Mucolipidosis Tipo 2 Mucolipidosis Tipo 4 Musculares, Enfermedades Narcolepsia NARP, Síndrome de Natowicz, Síndrome de Nefronoptisis Neoplasia Endocrina Múltiple Ttipo 1 Neuramidasa, Deficiencia de Neurofibromatosis Central Neurofibromatosis de Von Recklinghausen Neurofibromatosis Tipo 2 Neuromusculares, Enfermedades Neuropatía Motora Multifocal Neuropatía Sensitiva y Autonómica Tipo 4 Nevus Nevus Gigante Niemann Pick, Enfermedad de Nonne, Síndrome de Noonan, Síndrome de Núcleo Central, Enfermedad de Nutrición Parenteral Oculo Cerebro Renal, Síndrome de Oftalmoplegia Externa Progresiva Onicotricodisplasia y neutropenia orofaciodigital tipo 1, Síndrome Osteogénesis Imperfecta

Osteonecrosis Panhipopituitarismo Papillon Lefevre, Síndrome de Paquioniquia Congénita Paraparesia Espástica Familiar Paraparesia Espástica Tropical Paraplejía Espástica Ligada a X Tipo 2 Parkinson del Adulto Joven, Enfermedad Parry-Romberg, Síndrome de Pearson, Síndrome Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey Pénfigo Foliáceo Pénfigo Herpetiforme Pénfigo Paraneoplásico Pénfigo Vegetativo Pénfigo Vulgar Penfigoide Ampollar Pénfigoide Bulloso Penfigoide Cicatricial Penfigoide Gestacional Persona Rígida, Sindrome de la Peutz Jeghers, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome Picnodisostosis Pierre Robin, Síndrome de Pili Torti onicodisplasia Plagiocefalia Aislada Poems, Síndrome de Poland, Síndrome de Policitemia Vera Polineuropatía Amiloide Familiar Polineuropatía Sensitivo-Motora Desmielinizante Crónica Polineuropatías Poliomelitis, Efectos tardíos de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva Pompe, Enfermedad de Porfiria de Doss Porfiria Aguda Intermitente Porfiria Cutánea Tarda Porfiria Eritropoyética Congénita Porfiria Hepática Variegata Post Polio, Síndrome de Potocki-Lupski, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Primarios Inmunitarios, Déficit de Prostatitis Crónica Proteus, Síndrome de Protoporfiria Eritropoyética Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Pseudoxantoma Elástico Púrpura de Henoch-Schoenlein Púrpura de Schonlein Henoch Púrpura Trombocitopénica Idiopática Químico Múltiple, Síndrome Quiste Aracnoideo Quiste de Tarlov Rapp Hodgkin, Síndrome de Raynaud, Enfermedad Refsum, Enfermedad de Reticulohistiocitosis Multicéntrica Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Congénita Retraso global del desarrollo Rett, Síndrome de Rosai-Dorfman, Enfermedad Rosselli-Gulienetti, Síndrome de Rothmund Thomson, Síndrome de Rubinstein Taiby, Enfermedad de Russell Silver, Síndrome de Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome Salamon, Síndrome de Sandhoff, Enfermedad de SanFilippo, Síndrome Santavuori, Enfermedad de Sarcoglicanopatía Schinzel Giedion, Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge, Síndrome de Schwannoma Vestibular

Schwartz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheehan, Síndrome de Shwachman-Diamond, Síndrome de Shy Drager, Síndrome de Sialidosis Silla Turca Vacía, Síndrome de la Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Síndrome oculo-osteo-cutáneo Síndrome Oral Facial Digital IV Síndrome Oral Facial Digital VI Síndrome trico-dento-óseo Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Síndrome trico-odonto-onico-dermal Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 Siringomielia Situs Inversus Sjögren Primario, Síndrome de Sly, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Snyder-Robinson, Síndrome de Sotos, Síndrome de Stargardt, Enfermedad de Stevens Johnson, Síndrome de Stickler, Síndrome de Still del Adulto, Enfermedad de Takayasu, Enfermedad de Talasemia Mayor Talasemia Minor Tay Sachs, Enfermedad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Telangiectasia Maculosa Tetralogía de Fallot Tirosinemia Tipo 2 Tirosinemia Tipo 3 Tirosinemia Tipo I Tourette, Síndrome de Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias Transposición de Grandes Vasos Trastornos Generalizados del Desarrollo Trisomia Cariotipo 47 XXX Trombocitemia Esencial Trombocitopenia Hipoplasia Cerebelosa Talla Baja Troyer, Síndrome de Tumor Maligno de Células Germinales de Vagina Tumor Wilms Turner, Síndrome de Usher, Síndrome de VACTERL Vasculitis Cutánea Vasculitis Necrosante Generalizada Vasculitis Poliangeitis Microscópica Ventrículo Único Vómitos Cíclicos Von Gierke, Enfermedad de Von Hippel Lindau, Síndrome de Von Willebrand, Enfermedad de WAGR, Síndrome de Walker Warburg, Síndrome de West, Síndrome de Williams, Síndrome de Wilson, Enfermedad de Wiskott Aldrich, Síndrome de Wolf Hirschhorn, Síndrome de Wolff Parkinson White, Síndrome de Wolfram, Síndrome de Xerodermia - pies cavos - anomalía de X-Frágil, Síndrome Zellweger, Síndrome de